| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150974861C>A | CA369865785 | KCNH2 | c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) n.380G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974861C= | CA1752441061 | KCNH2 | c.157G= (p.Gly53=) c.-21G= (n.-21G=) n.380G= | |
| 7 | g.150974861C>G | CA004831 | KCNH2 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) n.380G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974861C>T | CA004823 | KCNH2 | c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) n.380G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974862G>A | CA028802 | KCNH2 | c.156C>T (p.Cys52=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974862G>C | CA028777 | KCNH2 | c.156C>G (p.Cys52Trp) c.-22C>G (n.-22C>G) n.379C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974862G= | CA1752441080 | KCNH2 | c.156C= (p.Cys52=) c.-22C= (n.-22C=) n.379C= | |
| 7 | g.150974862G>T | CA004804 | KCNH2 | c.156C>A (p.Cys52Ter) c.-22C>A (n.-22C>A) n.379C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974863C>A | CA369865786 | KCNH2 | c.155G>T (p.Cys52Phe) c.-23G>T (n.-23G>T) n.378G>T | |
| 7 | g.150974863C>G | CA369865787 | KCNH2 | c.155G>C (p.Cys52Ser) c.-23G>C (n.-23G>C) n.378G>C | |
| 7 | g.150974863C>T | CA369865788 | KCNH2 | c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.-23G>A (n.-23G>A) n.378G>A | |
| 7 | g.150974863_150974864delinsCA | CA1752441090 | KCNH2 | c.154_155delinsTG (p.Cys52=) c.-24_-23delinsTG (n.-24_-23delinsTG) n.377_378delinsTG | |
| 7 | g.150974864del | CA004782 | KCNH2 | c.154del (p.Cys52AlafsTer8) c.-24del (n.-24del) n.377del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974864A>C | CA369865789 | KCNH2 | c.154T>G (p.Cys52Gly) c.-24T>G (n.-24T>G) n.377T>G | |
| 7 | g.150974864A>G | CA369865790 | KCNH2 | c.154T>C (p.Cys52Arg) c.-24T>C (n.-24T>C) n.377T>C | |
| 7 | g.150974864A>T | CA369865791 | KCNH2 | c.154T>A (p.Cys52Ser) c.-24T>A (n.-24T>A) n.377T>A | |
| 7 | g.150974865C>A | CA458872383 | KCNH2 | c.153G>T (p.Leu51=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.376G>T | |
| 7 | g.150974865C= | CA1752441101 | KCNH2 | c.153G= (p.Leu51=) c.-25G= (n.-25G=) n.376G= | |
| 7 | g.150974865C>G | CA458872387 | KCNH2 | c.153G>C (p.Leu51=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.376G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974865C>T | CA458872388 | KCNH2 | c.153G>A (p.Leu51=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974866A>C | CA369865793 | KCNH2 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.375T>G | |
| 7 | g.150974866A>G | CA369865794 | KCNH2 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.375T>C | ClinVar |
| 7 | g.150974866A>T | CA369865792 | KCNH2 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-26T>A (n.-26T>A) n.375T>A | |
| 7 | g.150974867G>A | CA169090403 | KCNH2 | c.151C>T (p.Leu51=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.374C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974867G>C | CA369865795 | KCNH2 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.374C>G | |
| 7 | g.150974867G= | CA1752441103 | KCNH2 | c.151C= (p.Leu51=) c.-27C= (n.-27C=) n.374C= | |
| 7 | g.150974867G>T | CA369865796 | KCNH2 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-27C>A (n.-27C>A) n.374C>A | |
| 7 | g.150974868del | CA2685604958 | KCNH2 | c.150del (p.Glu50AspfsTer10) c.-28del (n.-28del) n.373del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974868C>A | CA004747 | KCNH2 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) n.373G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974868C= | CA1752441106 | KCNH2 | c.150G= (p.Glu50=) c.-28G= (n.-28G=) n.373G= | |
| 7 | g.150974868C>G | CA369865797 | KCNH2 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) n.373G>C | |
| 7 | g.150974868C>T | CA458872398 | KCNH2 | c.150G>A (p.Glu50=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.373G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974869T>A | CA369865798 | KCNH2 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.-29A>T (n.-29A>T) n.372A>T | |
| 7 | g.150974869T>C | CA369865799 | KCNH2 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) n.372A>G | |
| 7 | g.150974869T>G | CA369865800 | KCNH2 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) n.372A>C | |
| 7 | g.150974870del | CA2695208671 | KCNH2 | c.148del (p.Glu50SerfsTer10) c.-30del (n.-30del) n.371del | |
| 7 | g.150974870C>A | CA369865801 | KCNH2 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) n.371G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974870C= | CA1752441129 | KCNH2 | c.148G= (p.Glu50=) c.-30G= (n.-30G=) n.371G= | |
| 7 | g.150974870C>G | CA369865802 | KCNH2 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) n.371G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974870C>T | CA369865803 | KCNH2 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) n.371G>A | |
| 7 | g.150974871G>A | CA458872404 | KCNH2 | c.147C>T (p.Cys49=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974871G>C | CA004708 | KCNH2 | c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-31C>G (n.-31C>G) n.370C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974871G= | CA1752441151 | KCNH2 | c.147C= (p.Cys49=) c.-31C= (n.-31C=) n.370C= | |
| 7 | g.150974871G>T | CA369865804 | KCNH2 | c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) n.370C>A | |
| 7 | g.150974871_150974872delinsGC | CA1752441147 | KCNH2 | c.146_147delinsGC (p.Cys49=) c.-32_-31delinsGC (n.-32_-31delinsGC) n.369_370delinsGC | |
| 7 | g.150974871_150974872delinsTT | CA915945559 | KCNH2 | c.146_147delinsAA (p.Cys49Ter) c.-32_-31delinsAA (n.-32_-31delinsAA) n.369_370delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974872C>A | CA369865805 | KCNH2 | c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) n.369G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974872C= | CA1752441157 | KCNH2 | c.146G= (p.Cys49=) c.-32G= (n.-32G=) n.369G= | |
| 7 | g.150974872C>G | CA369865806 | KCNH2 | c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) n.369G>C | |
| 7 | g.150974872C>T | CA004664 | KCNH2 | c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.369G>A | ClinVar dbSNP |