| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150958047_150958060del | CA2685606984 | KCNH2 | n.1749+2_1749+15del c.916+2_916+15del c.568+2_568+15del n.1139+2_1139+15del c.616+2_616+15del c.766+2_766+15del c.739+2_739+15del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958047_150958065delinsCGGCGCCCTCACCGGTGCT | CA1752417656 | KCNH2 | n.1743_1749+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.910_916+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.562_568+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG n.1133_1139+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.610_616+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.760_766+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.733_739+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG | |
| 7 | g.150958052_150958069del | CA891843378 | KCNH2 | n.1743_1749+11del c.910_916+11del c.562_568+11del n.1133_1139+11del c.610_616+11del c.760_766+11del c.733_739+11del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958053_150958148del | CA2580077681 | KCNH2 | n.1665_1749+11del c.832_916+11del c.484_568+11del n.1055_1139+11del c.532_616+11del c.682_766+11del c.655_739+11del | ClinVar |
| 7 | g.150958054_150958116del | CA2695208628 | KCNH2 | n.1693_1749+6del c.860_916+6del c.512_568+6del n.1083_1139+6del c.560_616+6del c.710_766+6del c.683_739+6del | |
| 7 | g.150958059C>A | CA008988 | KCNH2 | n.1749G>T c.916G>T (p.Gly306Trp) c.568G>T (p.Gly190Trp) n.1139G>T c.616G>T (p.Gly206Trp) c.766G>T (p.Gly256Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958059C= | CA1752417681 | KCNH2 | n.1749G= c.916G= (p.Gly306=) c.568G= (p.Gly190=) n.1139G= c.616G= (p.Gly206=) c.766G= (p.Gly256=) c.739G= (p.Gly247=) | |
| 7 | g.150958059C>G | CA008981 | KCNH2 | n.1749G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.1139G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958059C>T | CA072256 | KCNH2 | n.1749G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.1139G>A c.616G>A (p.Gly206Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150958060G>A | CA458871564 | KCNH2 | n.1748C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.567C>T (p.Thr189=) n.1138C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.765C>T (p.Thr255=) c.738C>T (p.Thr246=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958060G>C | CA458871567 | KCNH2 | n.1748C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.567C>G (p.Thr189=) n.1138C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.765C>G (p.Thr255=) c.738C>G (p.Thr246=) | |
| 7 | g.150958060G= | CA1752417686 | KCNH2 | n.1748C= c.915C= (p.Thr305=) c.567C= (p.Thr189=) n.1138C= c.615C= (p.Thr205=) c.765C= (p.Thr255=) c.738C= (p.Thr246=) | |
| 7 | g.150958060G>T | CA458871568 | KCNH2 | n.1748C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.567C>A (p.Thr189=) n.1138C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.765C>A (p.Thr255=) c.738C>A (p.Thr246=) | |
| 7 | g.150958062_150958067del | CA2685607082 | KCNH2 | n.1743_1748del c.910_915del (p.Ser304_Thr305del) c.562_567del (p.Ser188_Thr189del) n.1133_1138del c.610_615del (p.Ser204_Thr205del) c.760_765del (p.Ser254_Thr255del) c.733_738del (p.Ser245_Thr246del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958061G>A | CA369862038 | KCNH2 | n.1747C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1137C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958061G>C | CA369862041 | KCNH2 | n.1747C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.1137C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) | |
| 7 | g.150958061G>T | CA369862040 | KCNH2 | n.1747C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.1137C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958062T>A | CA369862043 | KCNH2 | n.1746A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1136A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) | |
| 7 | g.150958062T>C | CA369862046 | KCNH2 | n.1746A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1136A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958062T>G | CA369862044 | KCNH2 | n.1746A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1136A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) | |
| 7 | g.150958063G>A | CA458871570 | KCNH2 | n.1745C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.564C>T (p.Ser188=) n.1135C>T c.612C>T (p.Ser204=) c.762C>T (p.Ser254=) c.735C>T (p.Ser245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958063G>C | CA369862048 | KCNH2 | n.1745C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.1135C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.735C>G (p.Ser245Arg) | |
| 7 | g.150958063G= | CA1752417689 | KCNH2 | n.1745C= c.912C= (p.Ser304=) c.564C= (p.Ser188=) n.1135C= c.612C= (p.Ser204=) c.762C= (p.Ser254=) c.735C= (p.Ser245=) | |
| 7 | g.150958063G>T | CA369862050 | KCNH2 | n.1745C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.1135C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.735C>A (p.Ser245Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958064C>A | CA369862052 | KCNH2 | n.1744G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.1134G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958064C= | CA1752417692 | KCNH2 | n.1744G= c.911G= (p.Ser304=) c.563G= (p.Ser188=) n.1134G= c.611G= (p.Ser204=) c.761G= (p.Ser254=) c.734G= (p.Ser245=) | |
| 7 | g.150958064C>G | CA369862054 | KCNH2 | n.1744G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.1134G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958064C>T | CA369862056 | KCNH2 | n.1744G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.1134G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150958065T>A | CA369862058 | KCNH2 | n.1743A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.1133A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) | |
| 7 | g.150958065T>C | CA369862060 | KCNH2 | n.1743A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.1133A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958065T>G | CA369862061 | KCNH2 | n.1743A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.1133A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958065T= | CA1752417696 | KCNH2 | n.1743A= c.910A= (p.Ser304=) c.562A= (p.Ser188=) n.1133A= c.610A= (p.Ser204=) c.760A= (p.Ser254=) c.733A= (p.Ser245=) | |
| 7 | g.150958070_150958074dup | CA658797044 | KCNH2 | n.1739_1743dup c.906_910dup (p.Ser304ThrfsTer?) c.558_562dup (p.Ser188ThrfsTer?) n.1129_1133dup c.606_610dup (p.Ser204ThrfsTer?) c.756_760dup (p.Ser254ThrfsTer?) c.729_733dup (p.Ser245ThrfsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.150958066G>A | CA458871733 | KCNH2 | n.1742C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.561C>T (p.Ala187=) n.1132C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.759C>T (p.Ala253=) c.732C>T (p.Ala244=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958066G>C | CA458871734 | KCNH2 | n.1742C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.561C>G (p.Ala187=) n.1132C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.759C>G (p.Ala253=) c.732C>G (p.Ala244=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958066G= | CA1752417701 | KCNH2 | n.1742C= c.909C= (p.Ala303=) c.561C= (p.Ala187=) n.1132C= c.609C= (p.Ala203=) c.759C= (p.Ala253=) c.732C= (p.Ala244=) | |
| 7 | g.150958066G>T | CA458871735 | KCNH2 | n.1742C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.561C>A (p.Ala187=) n.1132C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.759C>A (p.Ala253=) c.732C>A (p.Ala244=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958067G>A | CA369862063 | KCNH2 | n.1741C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.1131C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.731C>T (p.Ala244Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958067G>C | CA369862065 | KCNH2 | n.1741C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1131C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958067G= | CA1752417706 | KCNH2 | n.1741C= c.908C= (p.Ala303=) c.560C= (p.Ala187=) n.1131C= c.608C= (p.Ala203=) c.758C= (p.Ala253=) c.731C= (p.Ala244=) | |
| 7 | g.150958067G>T | CA369862067 | KCNH2 | n.1741C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1131C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958068_150958071del | CA2685607124 | KCNH2 | n.1738_1741del c.905_908del (p.His302ProfsTer?) c.557_560del (p.His186ProfsTer?) n.1128_1131del c.605_608del (p.His202ProfsTer?) c.755_758del (p.His252ProfsTer?) c.728_731del (p.His243ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958068C>A | CA369862073 | KCNH2 | n.1740G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1130G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958068C>G | CA369862071 | KCNH2 | n.1740G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1130G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958068C>T | CA369862069 | KCNH2 | n.1740G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1130G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958069G>A | CA072245 | KCNH2 | n.1739C>T c.906C>T (p.His302=) c.558C>T (p.His186=) n.1129C>T c.606C>T (p.His202=) c.756C>T (p.His252=) c.729C>T (p.His243=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958069G>C | CA369862075 | KCNH2 | n.1739C>G c.906C>G (p.His302Gln) c.558C>G (p.His186Gln) n.1129C>G c.606C>G (p.His202Gln) c.756C>G (p.His252Gln) c.729C>G (p.His243Gln) | |
| 7 | g.150958069G>T | CA369862076 | KCNH2 | n.1739C>A c.906C>A (p.His302Gln) c.558C>A (p.His186Gln) n.1129C>A c.606C>A (p.His202Gln) c.756C>A (p.His252Gln) c.729C>A (p.His243Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958070T>A | CA369862079 | KCNH2 | n.1738A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.557A>T (p.His186Leu) n.1128A>T c.605A>T (p.His202Leu) c.755A>T (p.His252Leu) c.728A>T (p.His243Leu) | |
| 7 | g.150958070T>C | CA369862081 | KCNH2 | n.1738A>G c.905A>G (p.His302Arg) c.557A>G (p.His186Arg) n.1128A>G c.605A>G (p.His202Arg) c.755A>G (p.His252Arg) c.728A>G (p.His243Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |