| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143321264_143321267del | CA2685382737 | CLCN1 | c.434-101_434-98del (n.434-101_434-98del) c.202-101_202-98del n.521-101_521-98del c.141-101_141-98del (n.141-101_141-98del) n.536-101_536-98del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321266A>G | CA2967173694 | CLCN1 | c.434-99A>G (n.434-99A>G) c.202-99A>G n.521-99A>G c.141-99A>G (n.141-99A>G) n.536-99A>G | |
| 7 | g.143321267del | CA2967173692 | CLCN1 | c.434-98del (n.434-98del) c.202-98del n.521-98del c.141-98del (n.141-98del) n.536-98del | |
| 7 | g.143321267A>G | CA2579050528 | CLCN1 | c.434-98A>G (n.434-98A>G) c.202-98A>G n.521-98A>G c.141-98A>G (n.141-98A>G) n.536-98A>G | |
| 7 | g.143321267A>T | CA2967173696 | CLCN1 | c.434-98A>T (n.434-98A>T) c.202-98A>T n.521-98A>T c.141-98A>T (n.141-98A>T) n.536-98A>T | |
| 7 | g.143321268G>T | CA2579050529 | CLCN1 | c.434-97G>T (n.434-97G>T) c.202-97G>T n.521-97G>T c.141-97G>T (n.141-97G>T) n.536-97G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321269G>A | CA1108121843 | CLCN1 | c.434-96G>A (n.434-96G>A) c.202-96G>A n.521-96G>A c.141-96G>A (n.141-96G>A) n.536-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321269G= | CA1748887921 | CLCN1 | c.434-96G= (n.434-96G=) c.202-96G= n.521-96G= c.141-96G= (n.141-96G=) n.536-96G= | dbSNP |
| 7 | g.143321269G>T | CA2685382739 | CLCN1 | c.434-96G>T (n.434-96G>T) c.202-96G>T n.521-96G>T c.141-96G>T (n.141-96G>T) n.536-96G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321270A= | CA3152909255 | CLCN1 | c.434-95A= (n.434-95A=) c.202-95A= n.521-95A= c.141-95A= (n.141-95A=) n.536-95A= | dbSNP |
| 7 | g.143321270A>G | CA2685382741 | CLCN1 | c.434-95A>G (n.434-95A>G) c.202-95A>G n.521-95A>G c.141-95A>G (n.141-95A>G) n.536-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321271G>A | CA2579050530 | CLCN1 | c.434-94G>A (n.434-94G>A) c.202-94G>A n.521-94G>A c.141-94G>A (n.141-94G>A) n.536-94G>A | |
| 7 | g.143321271G= | CA1748887923 | CLCN1 | c.434-94G= (n.434-94G=) c.202-94G= n.521-94G= c.141-94G= (n.141-94G=) n.536-94G= | dbSNP |
| 7 | g.143321271G>T | CA168255292 | CLCN1 | c.434-94G>T (n.434-94G>T) c.202-94G>T n.521-94G>T c.141-94G>T (n.141-94G>T) n.536-94G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321272C>A | CA2685382743 | CLCN1 | c.434-93C>A (n.434-93C>A) c.202-93C>A n.521-93C>A c.141-93C>A (n.141-93C>A) n.536-93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321272C>T | CA2685382742 | CLCN1 | c.434-93C>T (n.434-93C>T) c.202-93C>T n.521-93C>T c.141-93C>T (n.141-93C>T) n.536-93C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321273A= | CA1748887925 | CLCN1 | c.434-92A= (n.434-92A=) c.202-92A= n.521-92A= c.141-92A= (n.141-92A=) n.536-92A= | dbSNP |
| 7 | g.143321273A>G | CA168255293 | CLCN1 | c.434-92A>G (n.434-92A>G) c.202-92A>G n.521-92A>G c.141-92A>G (n.141-92A>G) n.536-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321274C>A | CA2579050531 | CLCN1 | c.434-91C>A (n.434-91C>A) c.202-91C>A n.521-91C>A c.141-91C>A (n.141-91C>A) n.536-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321274C= | CA1748887926 | CLCN1 | c.434-91C= (n.434-91C=) c.202-91C= n.521-91C= c.141-91C= (n.141-91C=) n.536-91C= | dbSNP |
| 7 | g.143321274C>G | CA2685382744 | CLCN1 | c.434-91C>G (n.434-91C>G) c.202-91C>G n.521-91C>G c.141-91C>G (n.141-91C>G) n.536-91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321274C>T | CA168255298 | CLCN1 | c.434-91C>T (n.434-91C>T) c.202-91C>T n.521-91C>T c.141-91C>T (n.141-91C>T) n.536-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321274dup | CA2967173698 | CLCN1 | c.434-91dup (n.434-91dup) c.202-91dup n.521-91dup c.141-91dup (n.141-91dup) n.536-91dup | |
| 7 | g.143321275G>A | CA168255307 | CLCN1 | c.434-90G>A (n.434-90G>A) c.202-90G>A n.521-90G>A c.141-90G>A (n.141-90G>A) n.536-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321275G= | CA1748887931 | CLCN1 | c.434-90G= (n.434-90G=) c.202-90G= n.521-90G= c.141-90G= (n.141-90G=) n.536-90G= | dbSNP |
| 7 | g.143321275G>T | CA168255309 | CLCN1 | c.434-90G>T (n.434-90G>T) c.202-90G>T n.521-90G>T c.141-90G>T (n.141-90G>T) n.536-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321276G>A | CA1748887933 | CLCN1 | c.434-89G>A (n.434-89G>A) c.202-89G>A n.521-89G>A c.141-89G>A (n.141-89G>A) n.536-89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321276G= | CA1748887932 | CLCN1 | c.434-89G= (n.434-89G=) c.202-89G= n.521-89G= c.141-89G= (n.141-89G=) n.536-89G= | dbSNP |
| 7 | g.143321276G>T | CA2685382745 | CLCN1 | c.434-89G>T (n.434-89G>T) c.202-89G>T n.521-89G>T c.141-89G>T (n.141-89G>T) n.536-89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321277C>A | CA2685382746 | CLCN1 | c.434-88C>A (n.434-88C>A) c.202-88C>A n.521-88C>A c.141-88C>A (n.141-88C>A) n.536-88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321277C>T | CA2967173700 | CLCN1 | c.434-88C>T (n.434-88C>T) c.202-88C>T n.521-88C>T c.141-88C>T (n.141-88C>T) n.536-88C>T | |
| 7 | g.143321278C>A | CA2579050532 | CLCN1 | c.434-87C>A (n.434-87C>A) c.202-87C>A n.521-87C>A c.141-87C>A (n.141-87C>A) n.536-87C>A | |
| 7 | g.143321278C= | CA3152909256 | CLCN1 | c.434-87C= (n.434-87C=) c.202-87C= n.521-87C= c.141-87C= (n.141-87C=) n.536-87C= | dbSNP |
| 7 | g.143321278C>T | CA2685382747 | CLCN1 | c.434-87C>T (n.434-87C>T) c.202-87C>T n.521-87C>T c.141-87C>T (n.141-87C>T) n.536-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321279T>A | CA2685382748 | CLCN1 | c.434-86T>A (n.434-86T>A) c.202-86T>A n.521-86T>A c.141-86T>A (n.141-86T>A) n.536-86T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321279T>C | CA652113370 | CLCN1 | c.434-86T>C (n.434-86T>C) c.202-86T>C n.521-86T>C c.141-86T>C (n.141-86T>C) n.536-86T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143321279T= | CA3152909265 | CLCN1 | c.434-86T= (n.434-86T=) c.202-86T= n.521-86T= c.141-86T= (n.141-86T=) n.536-86T= | dbSNP |
| 7 | g.143321280G>A | CA2967173702 | CLCN1 | c.434-85G>A (n.434-85G>A) c.202-85G>A n.521-85G>A c.141-85G>A (n.141-85G>A) n.536-85G>A | |
| 7 | g.143321280G>T | CA2685382749 | CLCN1 | c.434-85G>T (n.434-85G>T) c.202-85G>T n.521-85G>T c.141-85G>T (n.141-85G>T) n.536-85G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321281A= | CA1748887934 | CLCN1 | c.434-84A= (n.434-84A=) c.202-84A= n.521-84A= c.141-84A= (n.141-84A=) n.536-84A= | dbSNP |
| 7 | g.143321281A>C | CA168255315 | CLCN1 | c.434-84A>C (n.434-84A>C) c.202-84A>C n.521-84A>C c.141-84A>C (n.141-84A>C) n.536-84A>C | dbSNP |
| 7 | g.143321281A>G | CA2967173704 | CLCN1 | c.434-84A>G (n.434-84A>G) c.202-84A>G n.521-84A>G c.141-84A>G (n.141-84A>G) n.536-84A>G | |
| 7 | g.143321281A>T | CA2967173705 | CLCN1 | c.434-84A>T (n.434-84A>T) c.202-84A>T n.521-84A>T c.141-84A>T (n.141-84A>T) n.536-84A>T | |
| 7 | g.143321282G>A | CA2967173706 | CLCN1 | c.434-83G>A (n.434-83G>A) c.202-83G>A n.521-83G>A c.141-83G>A (n.141-83G>A) n.536-83G>A | |
| 7 | g.143321282G>T | CA2967173707 | CLCN1 | c.434-83G>T (n.434-83G>T) c.202-83G>T n.521-83G>T c.141-83G>T (n.141-83G>T) n.536-83G>T | |
| 7 | g.143321283A>G | CA2967173709 | CLCN1 | c.434-82A>G (n.434-82A>G) c.202-82A>G n.521-82A>G c.141-82A>G (n.141-82A>G) n.536-82A>G | |
| 7 | g.143321284dup | CA2967173708 | CLCN1 | c.434-81dup (n.434-81dup) c.202-81dup n.521-81dup c.141-81dup (n.141-81dup) n.536-81dup | |
| 7 | g.143321284A= | CA1748887935 | CLCN1 | c.434-81A= (n.434-81A=) c.202-81A= n.521-81A= c.141-81A= (n.141-81A=) n.536-81A= | dbSNP |
| 7 | g.143321284A>G | CA1748887937 | CLCN1 | c.434-81A>G (n.434-81A>G) c.202-81A>G n.521-81A>G c.141-81A>G (n.141-81A>G) n.536-81A>G | dbSNP |
| 7 | g.143321284A>T | CA1748887936 | CLCN1 | c.434-81A>T (n.434-81A>T) c.202-81A>T n.521-81A>T c.141-81A>T (n.141-81A>T) n.536-81A>T | dbSNP |