| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142957906_142957924delinsATCAGAAGTCTCAGCGTTC | CA1748724491 | KEL | c.575_593delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg192=) c.*427_*445delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (n.*427_*445delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT) c.518_536delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg173=) c.525+380_525+398delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (n.525+380_525+398delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT) n.693_711delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT n.174_192delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT c.611_629delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg204=) | |
| 7 | g.142957907_142957924del | CA578626563 | KEL | c.575_592del (p.Arg192_Met198delinsLeu) c.*427_*444del (n.*427_*444del) c.518_535del (p.Arg173_Met179delinsLeu) c.525+380_525+397del (n.525+380_525+397del) n.693_710del n.174_191del c.611_628del (p.Arg204_Met210delinsLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957920_142957926del | CA2685364686 | KEL | c.574_580del (p.Arg192Ter) c.*426_*432del (n.*426_*432del) c.517_523del (p.Arg173Ter) c.525+379_525+385del (n.525+379_525+385del) n.692_698del n.173_179del c.610_616del (p.Arg204Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957921G>A | CA127344 | KEL | c.578C>T (p.Thr193Met) c.*430C>T (n.*430C>T) c.521C>T (p.Thr174Met) c.525+383C>T (n.525+383C>T) n.696C>T n.177C>T c.614C>T (p.Thr205Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957921G>C | CA168203557 | KEL | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.*430C>G (n.*430C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.525+383C>G (n.525+383C>G) n.696C>G n.177C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142957921G= | CA1630834988 | KEL | c.578C= (p.Thr193=) c.*430C= (n.*430C=) c.521C= (p.Thr174=) c.525+383C= (n.525+383C=) n.696C= n.177C= c.614C= (p.Thr205=) | |
| 7 | g.142957921G>T | CA369631065 | KEL | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.*430C>A (n.*430C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.525+383C>A (n.525+383C>A) n.696C>A n.177C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957922T>A | CA4534545 | KEL | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.*429A>T (n.*429A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.525+382A>T (n.525+382A>T) n.695A>T n.176A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957922T>C | CA369631079 | KEL | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.*429A>G (n.*429A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.525+382A>G (n.525+382A>G) n.695A>G n.176A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) | |
| 7 | g.142957922T>G | CA369631082 | KEL | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.525+382A>C (n.525+382A>C) n.695A>C n.176A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
| 7 | g.142957922T= | CA1748724497 | KEL | c.577A= (p.Thr193=) c.*429A= (n.*429A=) c.520A= (p.Thr174=) c.525+382A= (n.525+382A=) n.695A= n.176A= c.613A= (p.Thr205=) | |
| 7 | g.142957923T>A | CA458279151 | KEL | c.576A>T (p.Arg192=) c.*428A>T (n.*428A>T) c.519A>T (p.Arg173=) c.525+381A>T (n.525+381A>T) n.694A>T n.175A>T c.612A>T (p.Arg204=) | |
| 7 | g.142957923T>C | CA458279152 | KEL | c.576A>G (p.Arg192=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.519A>G (p.Arg173=) c.525+381A>G (n.525+381A>G) n.694A>G n.175A>G c.612A>G (p.Arg204=) | |
| 7 | g.142957923T>G | CA458279153 | KEL | c.576A>C (p.Arg192=) c.*428A>C (n.*428A>C) c.519A>C (p.Arg173=) c.525+381A>C (n.525+381A>C) n.694A>C n.175A>C c.612A>C (p.Arg204=) | |
| 7 | g.142957924C>A | CA369631087 | KEL | c.575G>T (p.Arg192Leu) c.*427G>T (n.*427G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.525+380G>T (n.525+380G>T) n.693G>T n.174G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957924C= | CA1748724498 | KEL | c.575G= (p.Arg192=) c.*427G= (n.*427G=) c.518G= (p.Arg173=) c.525+380G= (n.525+380G=) n.693G= n.174G= c.611G= (p.Arg204=) | |
| 7 | g.142957924C>G | CA369631090 | KEL | c.575G>C (p.Arg192Pro) c.*427G>C (n.*427G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.525+380G>C (n.525+380G>C) n.693G>C n.174G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957924C>T | CA4534546 | KEL | c.575G>A (p.Arg192Gln) c.*427G>A (n.*427G>A) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.525+380G>A (n.525+380G>A) n.693G>A n.174G>A c.611G>A (p.Arg204Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142957925G>A | CA4534547 | KEL | c.574C>T (p.Arg192Ter) c.*426C>T (n.*426C>T) c.517C>T (p.Arg173Ter) c.525+379C>T (n.525+379C>T) n.692C>T n.173C>T c.610C>T (p.Arg204Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957925G>C | CA369631096 | KEL | c.574C>G (p.Arg192Gly) c.*426C>G (n.*426C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.525+379C>G (n.525+379C>G) n.692C>G n.173C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) | COSMIC |
| 7 | g.142957925G= | CA1748724499 | KEL | c.574C= (p.Arg192=) c.*426C= (n.*426C=) c.517C= (p.Arg173=) c.525+379C= (n.525+379C=) n.692C= n.173C= c.610C= (p.Arg204=) | |
| 7 | g.142957925G>T | CA458279154 | KEL | c.574C>A (p.Arg192=) c.*426C>A (n.*426C>A) c.517C>A (p.Arg173=) c.525+379C>A (n.525+379C>A) n.692C>A n.173C>A c.610C>A (p.Arg204=) | |
| 7 | g.142957926G>A | CA458279155 | KEL | c.573C>T (p.Asn191=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.516C>T (p.Asn172=) c.525+378C>T (n.525+378C>T) n.691C>T n.172C>T c.609C>T (p.Asn203=) | |
| 7 | g.142957926G>C | CA369631099 | KEL | c.573C>G (p.Asn191Lys) c.*425C>G (n.*425C>G) c.516C>G (p.Asn172Lys) c.525+378C>G (n.525+378C>G) n.691C>G n.172C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957926G>T | CA369631102 | KEL | c.573C>A (p.Asn191Lys) c.*425C>A (n.*425C>A) c.516C>A (p.Asn172Lys) c.525+378C>A (n.525+378C>A) n.691C>A n.172C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) | |
| 7 | g.142957927T>A | CA369631105 | KEL | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.*424A>T (n.*424A>T) c.515A>T (p.Asn172Ile) c.525+377A>T (n.525+377A>T) n.690A>T n.171A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) | |
| 7 | g.142957927T>C | CA369631107 | KEL | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.*424A>G (n.*424A>G) c.515A>G (p.Asn172Ser) c.525+377A>G (n.525+377A>G) n.690A>G n.171A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) | |
| 7 | g.142957927T>G | CA369631111 | KEL | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.*424A>C (n.*424A>C) c.515A>C (p.Asn172Thr) c.525+377A>C (n.525+377A>C) n.690A>C n.171A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) | |
| 7 | g.142957928T>A | CA369631117 | KEL | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.*423A>T (n.*423A>T) c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.525+376A>T (n.525+376A>T) n.689A>T n.170A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) | |
| 7 | g.142957928T>C | CA369631121 | KEL | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.*423A>G (n.*423A>G) c.514A>G (p.Asn172Asp) c.525+376A>G (n.525+376A>G) n.689A>G n.170A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) | |
| 7 | g.142957928T>G | CA369631115 | KEL | c.571A>C (p.Asn191His) c.*423A>C (n.*423A>C) c.514A>C (p.Asn172His) c.525+376A>C (n.525+376A>C) n.689A>C n.170A>C c.607A>C (p.Asn203His) | |
| 7 | g.142957929A= | CA1748724500 | KEL | c.570T= (p.Phe190=) c.*422T= (n.*422T=) c.513T= (p.Phe171=) c.525+375T= (n.525+375T=) n.688T= n.169T= c.606T= (p.Phe202=) | |
| 7 | g.142957929A>C | CA369631123 | KEL | c.570T>G (p.Phe190Leu) c.*422T>G (n.*422T>G) c.513T>G (p.Phe171Leu) c.525+375T>G (n.525+375T>G) n.688T>G n.169T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) | |
| 7 | g.142957929A>G | CA168203581 | KEL | c.570T>C (p.Phe190=) c.*422T>C (n.*422T>C) c.513T>C (p.Phe171=) c.525+375T>C (n.525+375T>C) n.688T>C n.169T>C c.606T>C (p.Phe202=) | dbSNP |
| 7 | g.142957929A>T | CA369631126 | KEL | c.570T>A (p.Phe190Leu) c.*422T>A (n.*422T>A) c.513T>A (p.Phe171Leu) c.525+375T>A (n.525+375T>A) n.688T>A n.169T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957930A>C | CA369631130 | KEL | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.*421T>G (n.*421T>G) c.512T>G (p.Phe171Cys) c.525+374T>G (n.525+374T>G) n.687T>G n.168T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957930A>G | CA369631134 | KEL | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.*421T>C (n.*421T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.525+374T>C (n.525+374T>C) n.687T>C n.168T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) | |
| 7 | g.142957930A>T | CA369631136 | KEL | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.*421T>A (n.*421T>A) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.525+374T>A (n.525+374T>A) n.687T>A n.168T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) | |
| 7 | g.142957931A>C | CA369631139 | KEL | c.568T>G (p.Phe190Val) c.*420T>G (n.*420T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) c.525+373T>G (n.525+373T>G) n.686T>G n.167T>G c.604T>G (p.Phe202Val) | |
| 7 | g.142957931A>G | CA369631141 | KEL | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.*420T>C (n.*420T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.525+373T>C (n.525+373T>C) n.686T>C n.167T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) | COSMIC |
| 7 | g.142957931A>T | CA369631142 | KEL | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.*420T>A (n.*420T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.525+373T>A (n.525+373T>A) n.686T>A n.167T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) | |
| 7 | g.142957932G>A | CA168203582 | KEL | c.567C>T (p.Asn189=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.510C>T (p.Asn170=) c.525+372C>T (n.525+372C>T) n.685C>T n.166C>T c.603C>T (p.Asn201=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142957932G>C | CA369631145 | KEL | c.567C>G (p.Asn189Lys) c.*419C>G (n.*419C>G) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.525+372C>G (n.525+372C>G) n.685C>G n.166C>G c.603C>G (p.Asn201Lys) | |
| 7 | g.142957932G= | CA1748724501 | KEL | c.567C= (p.Asn189=) c.*419C= (n.*419C=) c.510C= (p.Asn170=) c.525+372C= (n.525+372C=) n.685C= n.166C= c.603C= (p.Asn201=) | |
| 7 | g.142957932G>T | CA369631153 | KEL | c.567C>A (p.Asn189Lys) c.*419C>A (n.*419C>A) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.525+372C>A (n.525+372C>A) n.685C>A n.166C>A c.603C>A (p.Asn201Lys) | |
| 7 | g.142957933T>A | CA369631159 | KEL | c.566A>T (p.Asn189Ile) c.*418A>T (n.*418A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.525+371A>T (n.525+371A>T) n.684A>T n.165A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) | |
| 7 | g.142957933T>C | CA369631162 | KEL | c.566A>G (p.Asn189Ser) c.*418A>G (n.*418A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.525+371A>G (n.525+371A>G) n.684A>G n.165A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) | |
| 7 | g.142957933T>G | CA369631163 | KEL | c.566A>C (p.Asn189Thr) c.*418A>C (n.*418A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.525+371A>C (n.525+371A>C) n.684A>C n.165A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) | |
| 7 | g.142957934T>A | CA369631172 | KEL | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.*417A>T (n.*417A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.525+370A>T (n.525+370A>T) n.683A>T n.164A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) | |
| 7 | g.142957934T>C | CA369631169 | KEL | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.*417A>G (n.*417A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.525+370A>G (n.525+370A>G) n.683A>G n.164A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) |