Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.142957821C=CA1748724463KELc.672+6G= (n.672+6G=)
c.525+483G= (n.525+483G=)
n.790+6G=
n.271+6G=
c.708+6G= (n.708+6G=)
7g.142957821C>TCA4534532KELc.672+6G>A (n.672+6G>A)
c.525+483G>A (n.525+483G>A)
n.790+6G>A
n.271+6G>A
c.708+6G>A (n.708+6G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957822C>TCA2685364682KELc.672+5G>A (n.672+5G>A)
c.525+482G>A (n.525+482G>A)
n.790+5G>A
n.271+5G>A
c.708+5G>A (n.708+5G>A)
gnomAD v4
7g.142957825A>CCA369630345KELc.672+2T>G (n.672+2T>G)
c.525+479T>G (n.525+479T>G)
n.790+2T>G
n.271+2T>G
c.708+2T>G (n.708+2T>G)
7g.142957825A>GCA369630339KELc.672+2T>C (n.672+2T>C)
c.525+479T>C (n.525+479T>C)
n.790+2T>C
n.271+2T>C
c.708+2T>C (n.708+2T>C)
7g.142957825A>TCA369630341KELc.672+2T>A (n.672+2T>A)
c.525+479T>A (n.525+479T>A)
n.790+2T>A
n.271+2T>A
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
7g.142957826C>ACA369630347KELc.672+1G>T (n.672+1G>T)
c.525+478G>T (n.525+478G>T)
n.790+1G>T
n.271+1G>T
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
7g.142957826C>GCA369630348KELc.672+1G>C (n.672+1G>C)
c.525+478G>C (n.525+478G>C)
n.790+1G>C
n.271+1G>C
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
7g.142957826C>TCA369630350KELc.672+1G>A (n.672+1G>A)
c.525+478G>A (n.525+478G>A)
n.790+1G>A
n.271+1G>A
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
gnomAD v4
7g.142957827C>ACA369630354KELc.672G>T (p.Gln224His)
c.525+477G>T (n.525+477G>T)
n.790G>T
n.271G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
7g.142957827C>GCA369630357KELc.672G>C (p.Gln224His)
c.525+477G>C (n.525+477G>C)
n.790G>C
n.271G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
7g.142957827C>TCA458279083KELc.672G>A (p.Gln224=)
c.525+477G>A (n.525+477G>A)
n.790G>A
n.271G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
7g.142957828T>ACA369630361KELc.671A>T (p.Gln224Leu)
c.525+476A>T (n.525+476A>T)
n.789A>T
n.270A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
7g.142957828T>CCA369630363KELc.671A>G (p.Gln224Arg)
c.525+476A>G (n.525+476A>G)
n.789A>G
n.270A>G
c.707A>G (p.Gln236Arg)
gnomAD v4
7g.142957828T>GCA369630365KELc.671A>C (p.Gln224Pro)
c.525+476A>C (n.525+476A>C)
n.789A>C
n.270A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
7g.142957829G>ACA369630367KELc.670C>T (p.Gln224Ter)
c.525+475C>T (n.525+475C>T)
n.788C>T
n.269C>T
c.706C>T (p.Gln236Ter)
7g.142957829G>CCA369630372KELc.670C>G (p.Gln224Glu)
c.525+475C>G (n.525+475C>G)
n.788C>G
n.269C>G
c.706C>G (p.Gln236Glu)
7g.142957829G>TCA369630382KELc.670C>A (p.Gln224Lys)
c.525+475C>A (n.525+475C>A)
n.788C>A
n.269C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
7g.142957830G>ACA458279084KELc.669C>T (p.Ile223=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.612C>T (p.Ile204=)
c.525+474C>T (n.525+474C>T)
n.787C>T
n.268C>T
c.705C>T (p.Ile235=)
7g.142957830G>CCA369630384KELc.669C>G (p.Ile223Met)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.525+474C>G (n.525+474C>G)
n.787C>G
n.268C>G
c.705C>G (p.Ile235Met)
7g.142957830G=CA1748724464KELc.669C= (p.Ile223=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.612C= (p.Ile204=)
c.525+474C= (n.525+474C=)
n.787C=
n.268C=
c.705C= (p.Ile235=)
7g.142957830G>TCA4534533KELc.669C>A (p.Ile223=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.612C>A (p.Ile204=)
c.525+474C>A (n.525+474C>A)
n.787C>A
n.268C>A
c.705C>A (p.Ile235=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957831A>CCA369630390KELc.668T>G (p.Ile223Ser)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.525+473T>G (n.525+473T>G)
n.786T>G
n.267T>G
c.704T>G (p.Ile235Ser)
7g.142957831A>GCA369630396KELc.668T>C (p.Ile223Thr)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.525+473T>C (n.525+473T>C)
n.786T>C
n.267T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
7g.142957831A>TCA369630392KELc.668T>A (p.Ile223Asn)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.525+473T>A (n.525+473T>A)
n.786T>A
n.267T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
gnomAD v4
7g.142957832T>ACA369630400KELc.667A>T (p.Ile223Phe)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.525+472A>T (n.525+472A>T)
n.785A>T
n.266A>T
c.703A>T (p.Ile235Phe)
7g.142957832T>CCA369630404KELc.667A>G (p.Ile223Val)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.525+472A>G (n.525+472A>G)
n.785A>G
n.266A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
gnomAD v4
7g.142957832T>GCA369630406KELc.667A>C (p.Ile223Leu)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.525+472A>C (n.525+472A>C)
n.785A>C
n.266A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
7g.142957833G>ACA458279085KELc.666C>T (p.Val222=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.609C>T (p.Val203=)
c.525+471C>T (n.525+471C>T)
n.784C>T
n.265C>T
c.702C>T (p.Val234=)
COSMIC
7g.142957833G>CCA458279086KELc.666C>G (p.Val222=)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.609C>G (p.Val203=)
c.525+471C>G (n.525+471C>G)
n.784C>G
n.265C>G
c.702C>G (p.Val234=)
7g.142957833G>TCA458279087KELc.666C>A (p.Val222=)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.609C>A (p.Val203=)
c.525+471C>A (n.525+471C>A)
n.784C>A
n.265C>A
c.702C>A (p.Val234=)
7g.142957834A>CCA369630410KELc.665T>G (p.Val222Gly)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.525+470T>G (n.525+470T>G)
n.783T>G
n.264T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
7g.142957834A>GCA369630412KELc.665T>C (p.Val222Ala)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.525+470T>C (n.525+470T>C)
n.783T>C
n.264T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
7g.142957834A>TCA369630415KELc.665T>A (p.Val222Asp)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.525+470T>A (n.525+470T>A)
n.783T>A
n.264T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
7g.142957835C>ACA369630420KELc.664G>T (p.Val222Phe)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.525+469G>T (n.525+469G>T)
n.782G>T
n.263G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
COSMIC
7g.142957835C>GCA369630430KELc.664G>C (p.Val222Leu)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.525+469G>C (n.525+469G>C)
n.782G>C
n.263G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
7g.142957835C>TCA369630434KELc.664G>A (p.Val222Ile)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.525+469G>A (n.525+469G>A)
n.782G>A
n.263G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
7g.142957836T>ACA458279090KELc.663A>T (p.Pro221=)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.525+468A>T (n.525+468A>T)
n.781A>T
n.262A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
7g.142957836T>CCA458279089KELc.663A>G (p.Pro221=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.606A>G (p.Pro202=)
c.525+468A>G (n.525+468A>G)
n.781A>G
n.262A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
7g.142957836T>GCA458279088KELc.663A>C (p.Pro221=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.606A>C (p.Pro202=)
c.525+468A>C (n.525+468A>C)
n.781A>C
n.262A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
7g.142957837G>ACA4534534KELc.662C>T (p.Pro221Leu)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.525+467C>T (n.525+467C>T)
n.780C>T
n.261C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957837G>CCA369630439KELc.662C>G (p.Pro221Arg)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.525+467C>G (n.525+467C>G)
n.780C>G
n.261C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
7g.142957837G=CA1748724465KELc.662C= (p.Pro221=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.525+467C= (n.525+467C=)
n.780C=
n.261C=
c.698C= (p.Pro233=)
7g.142957837G>TCA369630442KELc.662C>A (p.Pro221Gln)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.525+467C>A (n.525+467C>A)
n.780C>A
n.261C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
7g.142957838G>ACA369630452KELc.661C>T (p.Pro221Ser)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.525+466C>T (n.525+466C>T)
n.779C>T
n.260C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957838G>CCA369630447KELc.661C>G (p.Pro221Ala)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.525+466C>G (n.525+466C>G)
n.779C>G
n.260C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
7g.142957838G=CA1748724466KELc.661C= (p.Pro221=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.525+466C= (n.525+466C=)
n.779C=
n.260C=
c.697C= (p.Pro233=)
7g.142957838G>TCA369630444KELc.661C>A (p.Pro221Thr)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.525+466C>A (n.525+466C>A)
n.779C>A
n.260C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
7g.142957845_142957846delCA2579049281KELc.660_661del (p.Pro221SerfsTer10)
c.*512_*513del (n.*512_*513del)
c.603_604del (p.Pro202SerfsTer?)
c.525+465_525+466del (n.525+465_525+466del)
n.778_779del
n.259_260del
c.696_697del (p.Pro233SerfsTer10)
7g.142957839T>ACA458279092KELc.660A>T (p.Thr220=)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.603A>T (p.Thr201=)
c.525+465A>T (n.525+465A>T)
n.778A>T
n.259A>T
c.696A>T (p.Thr232=)

Number of alleles fetched