Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.142957821C= | CA1748724463 | KEL | c.672+6G= (n.672+6G=) c.525+483G= (n.525+483G=) n.790+6G= n.271+6G= c.708+6G= (n.708+6G=) | |
7 | g.142957821C>T | CA4534532 | KEL | c.672+6G>A (n.672+6G>A) c.525+483G>A (n.525+483G>A) n.790+6G>A n.271+6G>A c.708+6G>A (n.708+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957822C>T | CA2685364682 | KEL | c.672+5G>A (n.672+5G>A) c.525+482G>A (n.525+482G>A) n.790+5G>A n.271+5G>A c.708+5G>A (n.708+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142957825A>C | CA369630345 | KEL | c.672+2T>G (n.672+2T>G) c.525+479T>G (n.525+479T>G) n.790+2T>G n.271+2T>G c.708+2T>G (n.708+2T>G) | |
7 | g.142957825A>G | CA369630339 | KEL | c.672+2T>C (n.672+2T>C) c.525+479T>C (n.525+479T>C) n.790+2T>C n.271+2T>C c.708+2T>C (n.708+2T>C) | |
7 | g.142957825A>T | CA369630341 | KEL | c.672+2T>A (n.672+2T>A) c.525+479T>A (n.525+479T>A) n.790+2T>A n.271+2T>A c.708+2T>A (n.708+2T>A) | |
7 | g.142957826C>A | CA369630347 | KEL | c.672+1G>T (n.672+1G>T) c.525+478G>T (n.525+478G>T) n.790+1G>T n.271+1G>T c.708+1G>T (n.708+1G>T) | |
7 | g.142957826C>G | CA369630348 | KEL | c.672+1G>C (n.672+1G>C) c.525+478G>C (n.525+478G>C) n.790+1G>C n.271+1G>C c.708+1G>C (n.708+1G>C) | |
7 | g.142957826C>T | CA369630350 | KEL | c.672+1G>A (n.672+1G>A) c.525+478G>A (n.525+478G>A) n.790+1G>A n.271+1G>A c.708+1G>A (n.708+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142957827C>A | CA369630354 | KEL | c.672G>T (p.Gln224His) c.525+477G>T (n.525+477G>T) n.790G>T n.271G>T c.708G>T (p.Gln236His) | |
7 | g.142957827C>G | CA369630357 | KEL | c.672G>C (p.Gln224His) c.525+477G>C (n.525+477G>C) n.790G>C n.271G>C c.708G>C (p.Gln236His) | |
7 | g.142957827C>T | CA458279083 | KEL | c.672G>A (p.Gln224=) c.525+477G>A (n.525+477G>A) n.790G>A n.271G>A c.708G>A (p.Gln236=) | |
7 | g.142957828T>A | CA369630361 | KEL | c.671A>T (p.Gln224Leu) c.525+476A>T (n.525+476A>T) n.789A>T n.270A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) | |
7 | g.142957828T>C | CA369630363 | KEL | c.671A>G (p.Gln224Arg) c.525+476A>G (n.525+476A>G) n.789A>G n.270A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.142957828T>G | CA369630365 | KEL | c.671A>C (p.Gln224Pro) c.525+476A>C (n.525+476A>C) n.789A>C n.270A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) | |
7 | g.142957829G>A | CA369630367 | KEL | c.670C>T (p.Gln224Ter) c.525+475C>T (n.525+475C>T) n.788C>T n.269C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) | |
7 | g.142957829G>C | CA369630372 | KEL | c.670C>G (p.Gln224Glu) c.525+475C>G (n.525+475C>G) n.788C>G n.269C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) | |
7 | g.142957829G>T | CA369630382 | KEL | c.670C>A (p.Gln224Lys) c.525+475C>A (n.525+475C>A) n.788C>A n.269C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) | |
7 | g.142957830G>A | CA458279084 | KEL | c.669C>T (p.Ile223=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.612C>T (p.Ile204=) c.525+474C>T (n.525+474C>T) n.787C>T n.268C>T c.705C>T (p.Ile235=) | |
7 | g.142957830G>C | CA369630384 | KEL | c.669C>G (p.Ile223Met) c.*521C>G (n.*521C>G) c.612C>G (p.Ile204Met) c.525+474C>G (n.525+474C>G) n.787C>G n.268C>G c.705C>G (p.Ile235Met) | |
7 | g.142957830G= | CA1748724464 | KEL | c.669C= (p.Ile223=) c.*521C= (n.*521C=) c.612C= (p.Ile204=) c.525+474C= (n.525+474C=) n.787C= n.268C= c.705C= (p.Ile235=) | |
7 | g.142957830G>T | CA4534533 | KEL | c.669C>A (p.Ile223=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.612C>A (p.Ile204=) c.525+474C>A (n.525+474C>A) n.787C>A n.268C>A c.705C>A (p.Ile235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957831A>C | CA369630390 | KEL | c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*520T>G (n.*520T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.525+473T>G (n.525+473T>G) n.786T>G n.267T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) | |
7 | g.142957831A>G | CA369630396 | KEL | c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.525+473T>C (n.525+473T>C) n.786T>C n.267T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) | |
7 | g.142957831A>T | CA369630392 | KEL | c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*520T>A (n.*520T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.525+473T>A (n.525+473T>A) n.786T>A n.267T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.142957832T>A | CA369630400 | KEL | c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*519A>T (n.*519A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.525+472A>T (n.525+472A>T) n.785A>T n.266A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) | |
7 | g.142957832T>C | CA369630404 | KEL | c.667A>G (p.Ile223Val) c.*519A>G (n.*519A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.525+472A>G (n.525+472A>G) n.785A>G n.266A>G c.703A>G (p.Ile235Val) | gnomAD v4 |
7 | g.142957832T>G | CA369630406 | KEL | c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.525+472A>C (n.525+472A>C) n.785A>C n.266A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) | |
7 | g.142957833G>A | CA458279085 | KEL | c.666C>T (p.Val222=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.609C>T (p.Val203=) c.525+471C>T (n.525+471C>T) n.784C>T n.265C>T c.702C>T (p.Val234=) | COSMIC |
7 | g.142957833G>C | CA458279086 | KEL | c.666C>G (p.Val222=) c.*518C>G (n.*518C>G) c.609C>G (p.Val203=) c.525+471C>G (n.525+471C>G) n.784C>G n.265C>G c.702C>G (p.Val234=) | |
7 | g.142957833G>T | CA458279087 | KEL | c.666C>A (p.Val222=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.609C>A (p.Val203=) c.525+471C>A (n.525+471C>A) n.784C>A n.265C>A c.702C>A (p.Val234=) | |
7 | g.142957834A>C | CA369630410 | KEL | c.665T>G (p.Val222Gly) c.*517T>G (n.*517T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.525+470T>G (n.525+470T>G) n.783T>G n.264T>G c.701T>G (p.Val234Gly) | |
7 | g.142957834A>G | CA369630412 | KEL | c.665T>C (p.Val222Ala) c.*517T>C (n.*517T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) c.525+470T>C (n.525+470T>C) n.783T>C n.264T>C c.701T>C (p.Val234Ala) | |
7 | g.142957834A>T | CA369630415 | KEL | c.665T>A (p.Val222Asp) c.*517T>A (n.*517T>A) c.608T>A (p.Val203Asp) c.525+470T>A (n.525+470T>A) n.783T>A n.264T>A c.701T>A (p.Val234Asp) | |
7 | g.142957835C>A | CA369630420 | KEL | c.664G>T (p.Val222Phe) c.*516G>T (n.*516G>T) c.607G>T (p.Val203Phe) c.525+469G>T (n.525+469G>T) n.782G>T n.263G>T c.700G>T (p.Val234Phe) | COSMIC |
7 | g.142957835C>G | CA369630430 | KEL | c.664G>C (p.Val222Leu) c.*516G>C (n.*516G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.525+469G>C (n.525+469G>C) n.782G>C n.263G>C c.700G>C (p.Val234Leu) | |
7 | g.142957835C>T | CA369630434 | KEL | c.664G>A (p.Val222Ile) c.*516G>A (n.*516G>A) c.607G>A (p.Val203Ile) c.525+469G>A (n.525+469G>A) n.782G>A n.263G>A c.700G>A (p.Val234Ile) | |
7 | g.142957836T>A | CA458279090 | KEL | c.663A>T (p.Pro221=) c.*515A>T (n.*515A>T) c.606A>T (p.Pro202=) c.525+468A>T (n.525+468A>T) n.781A>T n.262A>T c.699A>T (p.Pro233=) | |
7 | g.142957836T>C | CA458279089 | KEL | c.663A>G (p.Pro221=) c.*515A>G (n.*515A>G) c.606A>G (p.Pro202=) c.525+468A>G (n.525+468A>G) n.781A>G n.262A>G c.699A>G (p.Pro233=) | |
7 | g.142957836T>G | CA458279088 | KEL | c.663A>C (p.Pro221=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.606A>C (p.Pro202=) c.525+468A>C (n.525+468A>C) n.781A>C n.262A>C c.699A>C (p.Pro233=) | |
7 | g.142957837G>A | CA4534534 | KEL | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*514C>T (n.*514C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.525+467C>T (n.525+467C>T) n.780C>T n.261C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957837G>C | CA369630439 | KEL | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.525+467C>G (n.525+467C>G) n.780C>G n.261C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) | |
7 | g.142957837G= | CA1748724465 | KEL | c.662C= (p.Pro221=) c.*514C= (n.*514C=) c.605C= (p.Pro202=) c.525+467C= (n.525+467C=) n.780C= n.261C= c.698C= (p.Pro233=) | |
7 | g.142957837G>T | CA369630442 | KEL | c.662C>A (p.Pro221Gln) c.*514C>A (n.*514C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.525+467C>A (n.525+467C>A) n.780C>A n.261C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) | |
7 | g.142957838G>A | CA369630452 | KEL | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*513C>T (n.*513C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.525+466C>T (n.525+466C>T) n.779C>T n.260C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957838G>C | CA369630447 | KEL | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*513C>G (n.*513C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.525+466C>G (n.525+466C>G) n.779C>G n.260C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) | |
7 | g.142957838G= | CA1748724466 | KEL | c.661C= (p.Pro221=) c.*513C= (n.*513C=) c.604C= (p.Pro202=) c.525+466C= (n.525+466C=) n.779C= n.260C= c.697C= (p.Pro233=) | |
7 | g.142957838G>T | CA369630444 | KEL | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.525+466C>A (n.525+466C>A) n.779C>A n.260C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) | |
7 | g.142957845_142957846del | CA2579049281 | KEL | c.660_661del (p.Pro221SerfsTer10) c.*512_*513del (n.*512_*513del) c.603_604del (p.Pro202SerfsTer?) c.525+465_525+466del (n.525+465_525+466del) n.778_779del n.259_260del c.696_697del (p.Pro233SerfsTer10) | |
7 | g.142957839T>A | CA458279092 | KEL | c.660A>T (p.Thr220=) c.*512A>T (n.*512A>T) c.603A>T (p.Thr201=) c.525+465A>T (n.525+465A>T) n.778A>T n.259A>T c.696A>T (p.Thr232=) |