| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.141611224C>A | CA457994381 | AGK | c.327C>A (p.Leu109=) n.217C>A c.51C>A (p.Leu17=) n.358C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.355C>A c.315C>A (p.Leu105=) c.*212C>A (n.*212C>A) n.338C>A c.243C>A (p.Leu81=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.318C>A (p.Leu106=) n.90C>A | |
| 7 | g.141611224C= | CA1748088801 | AGK | c.327C= (p.Leu109=) n.217C= c.51C= (p.Leu17=) n.358C= c.*335C= (n.*335C=) n.355C= c.315C= (p.Leu105=) c.*212C= (n.*212C=) n.338C= c.243C= (p.Leu81=) c.*146C= (n.*146C=) c.318C= (p.Leu106=) n.90C= | |
| 7 | g.141611224C>G | CA457994382 | AGK | c.327C>G (p.Leu109=) n.217C>G c.51C>G (p.Leu17=) n.358C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.355C>G c.315C>G (p.Leu105=) c.*212C>G (n.*212C>G) n.338C>G c.243C>G (p.Leu81=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.318C>G (p.Leu106=) n.90C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.141611224C>T | CA4517394 | AGK | c.327C>T (p.Leu109=) n.217C>T c.51C>T (p.Leu17=) n.358C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.355C>T c.315C>T (p.Leu105=) c.*212C>T (n.*212C>T) n.338C>T c.243C>T (p.Leu81=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.318C>T (p.Leu106=) n.90C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.141611225C>A | CA369549451 | AGK | c.328C>A (p.Leu110Met) n.218C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.359C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.356C>A c.316C>A (p.Leu106Met) c.*213C>A (n.*213C>A) n.339C>A c.244C>A (p.Leu82Met) c.*147C>A (n.*147C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) n.91C>A | |
| 7 | g.141611225C>G | CA369549448 | AGK | c.328C>G (p.Leu110Val) n.218C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.359C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.356C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.*213C>G (n.*213C>G) n.339C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) n.91C>G | |
| 7 | g.141611225C>T | CA457994385 | AGK | c.328C>T (p.Leu110=) n.218C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.359C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.356C>T c.316C>T (p.Leu106=) c.*213C>T (n.*213C>T) n.339C>T c.244C>T (p.Leu82=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.319C>T (p.Leu107=) n.91C>T | |
| 7 | g.141611226T>A | CA369549456 | AGK | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.219T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.360T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.357T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) c.*214T>A (n.*214T>A) n.340T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*148T>A (n.*148T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.92T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.141611226T>C | CA369549458 | AGK | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.219T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.360T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.357T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.*214T>C (n.*214T>C) n.340T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.92T>C | |
| 7 | g.141611226T>G | CA369549461 | AGK | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.219T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.360T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.357T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) n.340T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.92T>G | |
| 7 | g.141611227G>A | CA457994387 | AGK | c.330G>A (p.Leu110=) n.220G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.361G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.358G>A c.318G>A (p.Leu106=) c.*215G>A (n.*215G>A) n.341G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.321G>A (p.Leu107=) n.93G>A | |
| 7 | g.141611227G>C | CA457994389 | AGK | c.330G>C (p.Leu110=) n.220G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.361G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.358G>C c.318G>C (p.Leu106=) c.*215G>C (n.*215G>C) n.341G>C c.246G>C (p.Leu82=) c.*149G>C (n.*149G>C) c.321G>C (p.Leu107=) n.93G>C | |
| 7 | g.141611227G>T | CA457994390 | AGK | c.330G>T (p.Leu110=) n.220G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.361G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.358G>T c.318G>T (p.Leu106=) c.*215G>T (n.*215G>T) n.341G>T c.246G>T (p.Leu82=) c.*149G>T (n.*149G>T) c.321G>T (p.Leu107=) n.93G>T | |
| 7 | g.141611228G>A | CA4517397 | AGK | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.221G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.362G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.359G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*216G>A (n.*216G>A) n.342G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*150G>A (n.*150G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.94G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.141611228G>C | CA4517396 | AGK | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.221G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.362G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.359G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*216G>C (n.*216G>C) n.342G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*150G>C (n.*150G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.94G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.141611228G= | CA1748088802 | AGK | c.331G= (p.Glu111=) n.221G= c.55G= (p.Glu19=) n.362G= c.*339G= (n.*339G=) n.359G= c.319G= (p.Glu107=) c.*216G= (n.*216G=) n.342G= c.247G= (p.Glu83=) c.*150G= (n.*150G=) c.322G= (p.Glu108=) n.94G= | |
| 7 | g.141611228G>T | CA369549468 | AGK | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.221G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.362G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.359G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) n.342G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*150G>T (n.*150G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.94G>T | |
| 7 | g.141611229A>C | CA369549476 | AGK | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.222A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.363A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.360A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) n.343A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*151A>C (n.*151A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.95A>C | |
| 7 | g.141611229A>G | CA369549481 | AGK | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.222A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.363A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.360A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) n.343A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*151A>G (n.*151A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.95A>G | |
| 7 | g.141611229A>T | CA369549483 | AGK | c.332A>T (p.Glu111Val) n.222A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.363A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.360A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.*217A>T (n.*217A>T) n.343A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.*151A>T (n.*151A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) n.95A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.141611230dup | CA4517395 | AGK | c.333dup (p.Leu112ThrfsTer30) n.223dup c.57dup (p.Leu20ThrfsTer30) n.364dup c.*341dup (n.*341dup) n.361dup c.321dup (p.Leu108ThrfsTer30) c.*218dup (n.*218dup) n.344dup c.249dup (p.Leu84ThrfsTer30) c.*152dup (n.*152dup) c.324dup (p.Leu109ThrfsTer30) n.96dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.141611230A= | CA1748088803 | AGK | c.333A= (p.Glu111=) n.223A= c.57A= (p.Glu19=) n.364A= c.*341A= (n.*341A=) n.361A= c.321A= (p.Glu107=) c.*218A= (n.*218A=) n.344A= c.249A= (p.Glu83=) c.*152A= (n.*152A=) c.324A= (p.Glu108=) n.96A= | |
| 7 | g.141611230A>C | CA4517398 | AGK | c.333A>C (p.Glu111Asp) n.223A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.364A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.361A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) c.*218A>C (n.*218A>C) n.344A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) c.*152A>C (n.*152A>C) c.324A>C (p.Glu108Asp) n.96A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.141611230A>G | CA457994396 | AGK | c.333A>G (p.Glu111=) n.223A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.364A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.361A>G c.321A>G (p.Glu107=) c.*218A>G (n.*218A>G) n.344A>G c.249A>G (p.Glu83=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.324A>G (p.Glu108=) n.96A>G | |
| 7 | g.141611230A>T | CA369549487 | AGK | c.333A>T (p.Glu111Asp) n.223A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.364A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.361A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) c.*218A>T (n.*218A>T) n.344A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) c.*152A>T (n.*152A>T) c.324A>T (p.Glu108Asp) n.96A>T | |
| 7 | g.141611231C>A | CA369549496 | AGK | c.334C>A (p.Leu112Met) n.224C>A c.58C>A (p.Leu20Met) n.365C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.362C>A c.322C>A (p.Leu108Met) c.*219C>A (n.*219C>A) n.345C>A c.250C>A (p.Leu84Met) c.*153C>A (n.*153C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) n.97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.141611231C= | CA1748088804 | AGK | c.334C= (p.Leu112=) n.224C= c.58C= (p.Leu20=) n.365C= c.*342C= (n.*342C=) n.362C= c.322C= (p.Leu108=) c.*219C= (n.*219C=) n.345C= c.250C= (p.Leu84=) c.*153C= (n.*153C=) c.325C= (p.Leu109=) n.97C= | |
| 7 | g.141611231C>G | CA4517399 | AGK | c.334C>G (p.Leu112Val) n.224C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.365C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.362C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.*219C>G (n.*219C>G) n.345C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.*153C>G (n.*153C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) n.97C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.141611231C>T | CA4517400 | AGK | c.334C>T (p.Leu112=) n.224C>T c.58C>T (p.Leu20=) n.365C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.362C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.*219C>T (n.*219C>T) n.345C>T c.250C>T (p.Leu84=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.325C>T (p.Leu109=) n.97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.141611232T>A | CA369549500 | AGK | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.225T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) n.366T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.363T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) c.*220T>A (n.*220T>A) n.346T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.98T>A | |
| 7 | g.141611232T>C | CA369549503 | AGK | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.225T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) n.366T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.363T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*220T>C (n.*220T>C) n.346T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.141611232T>G | CA369549507 | AGK | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.225T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) n.366T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.363T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) n.346T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.98T>G | |
| 7 | g.141611232T= | CA1748088805 | AGK | c.335T= (p.Leu112=) n.225T= c.59T= (p.Leu20=) n.366T= c.*343T= (n.*343T=) n.363T= c.323T= (p.Leu108=) c.*220T= (n.*220T=) n.346T= c.251T= (p.Leu84=) c.*154T= (n.*154T=) c.326T= (p.Leu109=) n.98T= | |
| 7 | g.141611233G>A | CA457994406 | AGK | c.336G>A (p.Leu112=) n.226G>A c.60G>A (p.Leu20=) n.367G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.364G>A c.324G>A (p.Leu108=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.347G>A c.252G>A (p.Leu84=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.327G>A (p.Leu109=) n.99G>A | |
| 7 | g.141611233G>C | CA457994404 | AGK | c.336G>C (p.Leu112=) n.226G>C c.60G>C (p.Leu20=) n.367G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.364G>C c.324G>C (p.Leu108=) c.*221G>C (n.*221G>C) n.347G>C c.252G>C (p.Leu84=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.327G>C (p.Leu109=) n.99G>C | |
| 7 | g.141611233G>T | CA457994402 | AGK | c.336G>T (p.Leu112=) n.226G>T c.60G>T (p.Leu20=) n.367G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.364G>T c.324G>T (p.Leu108=) c.*221G>T (n.*221G>T) n.347G>T c.252G>T (p.Leu84=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.327G>T (p.Leu109=) n.99G>T | |
| 7 | g.141611234A= | CA1748088806 | AGK | c.337A= (p.Met113=) n.227A= c.61A= (p.Met21=) n.368A= c.*345A= (n.*345A=) n.365A= c.325A= (p.Met109=) c.*222A= (n.*222A=) n.348A= c.253A= (p.Met85=) c.*156A= (n.*156A=) c.328A= (p.Met110=) n.100A= | |
| 7 | g.141611234A>C | CA369549511 | AGK | c.337A>C (p.Met113Leu) n.227A>C c.61A>C (p.Met21Leu) n.368A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.365A>C c.325A>C (p.Met109Leu) c.*222A>C (n.*222A>C) n.348A>C c.253A>C (p.Met85Leu) c.*156A>C (n.*156A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) n.100A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.141611234A>G | CA369549512 | AGK | c.337A>G (p.Met113Val) n.227A>G c.61A>G (p.Met21Val) n.368A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.365A>G c.325A>G (p.Met109Val) c.*222A>G (n.*222A>G) n.348A>G c.253A>G (p.Met85Val) c.*156A>G (n.*156A>G) c.328A>G (p.Met110Val) n.100A>G | |
| 7 | g.141611234A>T | CA369549515 | AGK | c.337A>T (p.Met113Leu) n.227A>T c.61A>T (p.Met21Leu) n.368A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.365A>T c.325A>T (p.Met109Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) n.348A>T c.253A>T (p.Met85Leu) c.*156A>T (n.*156A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) n.100A>T | |
| 7 | g.141611235T>A | CA369549520 | AGK | c.338T>A (p.Met113Lys) n.228T>A c.62T>A (p.Met21Lys) n.369T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.366T>A c.326T>A (p.Met109Lys) c.*223T>A (n.*223T>A) n.349T>A c.254T>A (p.Met85Lys) c.*157T>A (n.*157T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) n.101T>A | |
| 7 | g.141611235T>C | CA369549523 | AGK | c.338T>C (p.Met113Thr) n.228T>C c.62T>C (p.Met21Thr) n.369T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.366T>C c.326T>C (p.Met109Thr) c.*223T>C (n.*223T>C) n.349T>C c.254T>C (p.Met85Thr) c.*157T>C (n.*157T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) n.101T>C | |
| 7 | g.141611235T>G | CA369549525 | AGK | c.338T>G (p.Met113Arg) n.228T>G c.62T>G (p.Met21Arg) n.369T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.366T>G c.326T>G (p.Met109Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) n.349T>G c.254T>G (p.Met85Arg) c.*157T>G (n.*157T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) n.101T>G | |
| 7 | g.141611236G>A | CA369549529 | AGK | c.339G>A (p.Met113Ile) n.229G>A c.63G>A (p.Met21Ile) n.370G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.367G>A c.327G>A (p.Met109Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) n.350G>A c.255G>A (p.Met85Ile) c.*158G>A (n.*158G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) n.102G>A | ClinVar |
| 7 | g.141611236G>C | CA369549531 | AGK | c.339G>C (p.Met113Ile) n.229G>C c.63G>C (p.Met21Ile) n.370G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.367G>C c.327G>C (p.Met109Ile) c.*224G>C (n.*224G>C) n.350G>C c.255G>C (p.Met85Ile) c.*158G>C (n.*158G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) n.102G>C | |
| 7 | g.141611236G>T | CA369549533 | AGK | c.339G>T (p.Met113Ile) n.229G>T c.63G>T (p.Met21Ile) n.370G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.367G>T c.327G>T (p.Met109Ile) c.*224G>T (n.*224G>T) n.350G>T c.255G>T (p.Met85Ile) c.*158G>T (n.*158G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) n.102G>T | |
| 7 | g.141611237G>A | CA369549539 | AGK | c.340G>A (p.Glu114Lys) n.230G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.371G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.368G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*225G>A (n.*225G>A) n.351G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.*159G>A (n.*159G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.103G>A | |
| 7 | g.141611237G>C | CA369549545 | AGK | c.340G>C (p.Glu114Gln) n.230G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.371G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.368G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*225G>C (n.*225G>C) n.351G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.*159G>C (n.*159G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.103G>C | |
| 7 | g.141611237G>T | CA369549541 | AGK | c.340G>T (p.Glu114Ter) n.230G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.371G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.368G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*225G>T (n.*225G>T) n.351G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*159G>T (n.*159G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.103G>T | |
| 7 | g.141611238A= | CA1748088807 | AGK | c.341A= (p.Glu114=) n.231A= c.65A= (p.Glu22=) n.372A= c.*349A= (n.*349A=) n.369A= c.329A= (p.Glu110=) c.*226A= (n.*226A=) n.352A= c.257A= (p.Glu86=) c.*160A= (n.*160A=) c.332A= (p.Glu111=) n.104A= |