| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138739442G>A | CA2685127817 | ATP6V0A4 | c.1572+98C>T (n.1572+98C>T) c.798+98C>T (n.798+98C>T) c.465+98C>T (n.465+98C>T) n.252-5188C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739442G>C | CA834057032 | ATP6V0A4 | c.1572+98C>G (n.1572+98C>G) c.798+98C>G (n.798+98C>G) c.465+98C>G (n.465+98C>G) n.252-5188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138739442G= | CA1746779982 | ATP6V0A4 | c.1572+98C= (n.1572+98C=) c.798+98C= (n.798+98C=) c.465+98C= (n.465+98C=) n.252-5188C= | |
| 7 | g.138739442G>T | CA652086431 | ATP6V0A4 | c.1572+98C>A (n.1572+98C>A) c.798+98C>A (n.798+98C>A) c.465+98C>A (n.465+98C>A) n.252-5188C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.138739443T>C | CA2685127819 | ATP6V0A4 | c.1572+97A>G (n.1572+97A>G) c.798+97A>G (n.798+97A>G) c.465+97A>G (n.465+97A>G) n.252-5189A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739445G>C | CA167108444 | ATP6V0A4 | c.1572+95C>G (n.1572+95C>G) c.798+95C>G (n.798+95C>G) c.465+95C>G (n.465+95C>G) n.252-5191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138739445G= | CA1746779983 | ATP6V0A4 | c.1572+95C= (n.1572+95C=) c.798+95C= (n.798+95C=) c.465+95C= (n.465+95C=) n.252-5191C= | |
| 7 | g.138739445G>T | CA2685127820 | ATP6V0A4 | c.1572+95C>A (n.1572+95C>A) c.798+95C>A (n.798+95C>A) c.465+95C>A (n.465+95C>A) n.252-5191C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739446A= | CA1746779984 | ATP6V0A4 | c.1572+94T= (n.1572+94T=) c.798+94T= (n.798+94T=) c.465+94T= (n.465+94T=) n.252-5192T= | |
| 7 | g.138739446A>G | CA834057034 | ATP6V0A4 | c.1572+94T>C (n.1572+94T>C) c.798+94T>C (n.798+94T>C) c.465+94T>C (n.465+94T>C) n.252-5192T>C | dbSNP |
| 7 | g.138739446A>T | CA2685127822 | ATP6V0A4 | c.1572+94T>A (n.1572+94T>A) c.798+94T>A (n.798+94T>A) c.465+94T>A (n.465+94T>A) n.252-5192T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739450G>A | CA167108447 | ATP6V0A4 | c.1572+90C>T (n.1572+90C>T) c.798+90C>T (n.798+90C>T) c.465+90C>T (n.465+90C>T) n.252-5196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138739450G>C | CA2685127823 | ATP6V0A4 | c.1572+90C>G (n.1572+90C>G) c.798+90C>G (n.798+90C>G) c.465+90C>G (n.465+90C>G) n.252-5196C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739450G= | CA1746779985 | ATP6V0A4 | c.1572+90C= (n.1572+90C=) c.798+90C= (n.798+90C=) c.465+90C= (n.465+90C=) n.252-5196C= | |
| 7 | g.138739450G>T | CA2685127824 | ATP6V0A4 | c.1572+90C>A (n.1572+90C>A) c.798+90C>A (n.798+90C>A) c.465+90C>A (n.465+90C>A) n.252-5196C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739452C>A | CA2685127825 | ATP6V0A4 | c.1572+88G>T (n.1572+88G>T) c.798+88G>T (n.798+88G>T) c.465+88G>T (n.465+88G>T) n.252-5198G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739453A>C | CA2685127826 | ATP6V0A4 | c.1572+87T>G (n.1572+87T>G) c.798+87T>G (n.798+87T>G) c.465+87T>G (n.465+87T>G) n.252-5199T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739453A>G | CA2579035738 | ATP6V0A4 | c.1572+87T>C (n.1572+87T>C) c.798+87T>C (n.798+87T>C) c.465+87T>C (n.465+87T>C) n.252-5199T>C | |
| 7 | g.138739454G>A | CA2685127829 | ATP6V0A4 | c.1572+86C>T (n.1572+86C>T) c.798+86C>T (n.798+86C>T) c.465+86C>T (n.465+86C>T) n.252-5200C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739454G>T | CA2685127828 | ATP6V0A4 | c.1572+86C>A (n.1572+86C>A) c.798+86C>A (n.798+86C>A) c.465+86C>A (n.465+86C>A) n.252-5200C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739457_138739465del | CA2685127827 | ATP6V0A4 | c.1572+78_1572+86del (n.1572+78_1572+86del) c.798+78_798+86del (n.798+78_798+86del) c.465+78_465+86del (n.465+78_465+86del) n.252-5208_252-5200del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739455G>A | CA2685127830 | ATP6V0A4 | c.1572+85C>T (n.1572+85C>T) c.798+85C>T (n.798+85C>T) c.465+85C>T (n.465+85C>T) n.252-5201C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739455G>C | CA1107813772 | ATP6V0A4 | c.1572+85C>G (n.1572+85C>G) c.798+85C>G (n.798+85C>G) c.465+85C>G (n.465+85C>G) n.252-5201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138739455G= | CA1746779986 | ATP6V0A4 | c.1572+85C= (n.1572+85C=) c.798+85C= (n.798+85C=) c.465+85C= (n.465+85C=) n.252-5201C= | |
| 7 | g.138739455G>T | CA167108462 | ATP6V0A4 | c.1572+85C>A (n.1572+85C>A) c.798+85C>A (n.798+85C>A) c.465+85C>A (n.465+85C>A) n.252-5201C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138739456C= | CA1746779987 | ATP6V0A4 | c.1572+84G= (n.1572+84G=) c.798+84G= (n.798+84G=) c.465+84G= (n.465+84G=) n.252-5202G= | |
| 7 | g.138739456C>G | CA834057041 | ATP6V0A4 | c.1572+84G>C (n.1572+84G>C) c.798+84G>C (n.798+84G>C) c.465+84G>C (n.465+84G>C) n.252-5202G>C | dbSNP |
| 7 | g.138739456C>T | CA2685127832 | ATP6V0A4 | c.1572+84G>A (n.1572+84G>A) c.798+84G>A (n.798+84G>A) c.465+84G>A (n.465+84G>A) n.252-5202G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739460G>C | CA2685127833 | ATP6V0A4 | c.1572+80C>G (n.1572+80C>G) c.798+80C>G (n.798+80C>G) c.465+80C>G (n.465+80C>G) n.252-5206C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739460G= | CA1746779988 | ATP6V0A4 | c.1572+80C= (n.1572+80C=) c.798+80C= (n.798+80C=) c.465+80C= (n.465+80C=) n.252-5206C= | |
| 7 | g.138739460G>T | CA167108472 | ATP6V0A4 | c.1572+80C>A (n.1572+80C>A) c.798+80C>A (n.798+80C>A) c.465+80C>A (n.465+80C>A) n.252-5206C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138739461T>C | CA1107813774 | ATP6V0A4 | c.1572+79A>G (n.1572+79A>G) c.798+79A>G (n.798+79A>G) c.465+79A>G (n.465+79A>G) n.252-5207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138739461T= | CA1746779989 | ATP6V0A4 | c.1572+79A= (n.1572+79A=) c.798+79A= (n.798+79A=) c.465+79A= (n.465+79A=) n.252-5207A= | |
| 7 | g.138739463G>T | CA2579035739 | ATP6V0A4 | c.1572+77C>A (n.1572+77C>A) c.798+77C>A (n.798+77C>A) c.465+77C>A (n.465+77C>A) n.252-5209C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739464G>A | CA2685127834 | ATP6V0A4 | c.1572+76C>T (n.1572+76C>T) c.798+76C>T (n.798+76C>T) c.465+76C>T (n.465+76C>T) n.252-5210C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739464G>T | CA2685127835 | ATP6V0A4 | c.1572+76C>A (n.1572+76C>A) c.798+76C>A (n.798+76C>A) c.465+76C>A (n.465+76C>A) n.252-5210C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739465C>T | CA2579035740 | ATP6V0A4 | c.1572+75G>A (n.1572+75G>A) c.798+75G>A (n.798+75G>A) c.465+75G>A (n.465+75G>A) n.252-5211G>A | |
| 7 | g.138739466C>A | CA2580753876 | ATP6V0A4 | c.1572+74G>T (n.1572+74G>T) c.798+74G>T (n.798+74G>T) c.465+74G>T (n.465+74G>T) n.252-5212G>T | |
| 7 | g.138739466C= | CA1746779990 | ATP6V0A4 | c.1572+74G= (n.1572+74G=) c.798+74G= (n.798+74G=) c.465+74G= (n.465+74G=) n.252-5212G= | |
| 7 | g.138739466C>G | CA2580753875 | ATP6V0A4 | c.1572+74G>C (n.1572+74G>C) c.798+74G>C (n.798+74G>C) c.465+74G>C (n.465+74G>C) n.252-5212G>C | |
| 7 | g.138739466C>T | CA167108484 | ATP6V0A4 | c.1572+74G>A (n.1572+74G>A) c.798+74G>A (n.798+74G>A) c.465+74G>A (n.465+74G>A) n.252-5212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138739467T>C | CA2579035741 | ATP6V0A4 | c.1572+73A>G (n.1572+73A>G) c.798+73A>G (n.798+73A>G) c.465+73A>G (n.465+73A>G) n.252-5213A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739470del | CA2685127838 | ATP6V0A4 | c.1572+73del (n.1572+73del) c.798+73del (n.798+73del) c.465+73del (n.465+73del) n.252-5213del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739468_138739471delinsTTTC | CA1746779991 | ATP6V0A4 | c.1572+69_1572+72delinsGAAA (n.1572+69_1572+72delinsGAAA) c.798+69_798+72delinsGAAA (n.798+69_798+72delinsGAAA) c.465+69_465+72delinsGAAA (n.465+69_465+72delinsGAAA) n.252-5217_252-5214delinsGAAA | |
| 7 | g.138739469T>A | CA2685127841 | ATP6V0A4 | c.1572+71A>T (n.1572+71A>T) c.798+71A>T (n.798+71A>T) c.465+71A>T (n.465+71A>T) n.252-5215A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739473_138739475del | CA167108485 | ATP6V0A4 | c.1572+69_1572+71del (n.1572+69_1572+71del) c.798+69_798+71del (n.798+69_798+71del) c.465+69_465+71del (n.465+69_465+71del) n.252-5217_252-5215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138739472T>C | CA2685127843 | ATP6V0A4 | c.1572+68A>G (n.1572+68A>G) c.798+68A>G (n.798+68A>G) c.465+68A>G (n.465+68A>G) n.252-5218A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138739472T>G | CA834057049 | ATP6V0A4 | c.1572+68A>C (n.1572+68A>C) c.798+68A>C (n.798+68A>C) c.465+68A>C (n.465+68A>C) n.252-5218A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138739472T= | CA1746779992 | ATP6V0A4 | c.1572+68A= (n.1572+68A=) c.798+68A= (n.798+68A=) c.465+68A= (n.465+68A=) n.252-5218A= | |
| 7 | g.138739474C>T | CA2685127844 | ATP6V0A4 | c.1572+66G>A (n.1572+66G>A) c.798+66G>A (n.798+66G>A) c.465+66G>A (n.465+66G>A) n.252-5220G>A | gnomAD v4 |