| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138734036A>G | CA2685127926 | ATP6V0A4 | c.1691+100T>C (n.1691+100T>C) c.917+100T>C (n.917+100T>C) c.584+100T>C (n.584+100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734036A>T | CA2579035710 | ATP6V0A4 | c.1691+100T>A (n.1691+100T>A) c.917+100T>A (n.917+100T>A) c.584+100T>A (n.584+100T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734037C>A | CA2685127927 | ATP6V0A4 | c.1691+99G>T (n.1691+99G>T) c.917+99G>T (n.917+99G>T) c.584+99G>T (n.584+99G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734039T>A | CA1746777416 | ATP6V0A4 | c.1691+97A>T (n.1691+97A>T) c.917+97A>T (n.917+97A>T) c.584+97A>T (n.584+97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138734039T>G | CA2579035711 | ATP6V0A4 | c.1691+97A>C (n.1691+97A>C) c.917+97A>C (n.917+97A>C) c.584+97A>C (n.584+97A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734039T= | CA1746777415 | ATP6V0A4 | c.1691+97A= (n.1691+97A=) c.917+97A= (n.917+97A=) c.584+97A= (n.584+97A=) | |
| 7 | g.138734040G>C | CA1746777418 | ATP6V0A4 | c.1691+96C>G (n.1691+96C>G) c.917+96C>G (n.917+96C>G) c.584+96C>G (n.584+96C>G) | dbSNP |
| 7 | g.138734040G= | CA1746777417 | ATP6V0A4 | c.1691+96C= (n.1691+96C=) c.917+96C= (n.917+96C=) c.584+96C= (n.584+96C=) | |
| 7 | g.138734040G>T | CA2579035712 | ATP6V0A4 | c.1691+96C>A (n.1691+96C>A) c.917+96C>A (n.917+96C>A) c.584+96C>A (n.584+96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734041C= | CA1746777419 | ATP6V0A4 | c.1691+95G= (n.1691+95G=) c.917+95G= (n.917+95G=) c.584+95G= (n.584+95G=) | |
| 7 | g.138734041C>T | CA1746777420 | ATP6V0A4 | c.1691+95G>A (n.1691+95G>A) c.917+95G>A (n.917+95G>A) c.584+95G>A (n.584+95G>A) | dbSNP |
| 7 | g.138734042A>G | CA2685127928 | ATP6V0A4 | c.1691+94T>C (n.1691+94T>C) c.917+94T>C (n.917+94T>C) c.584+94T>C (n.584+94T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734043C>A | CA834053840 | ATP6V0A4 | c.1691+93G>T (n.1691+93G>T) c.917+93G>T (n.917+93G>T) c.584+93G>T (n.584+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138734043C= | CA1746777421 | ATP6V0A4 | c.1691+93G= (n.1691+93G=) c.917+93G= (n.917+93G=) c.584+93G= (n.584+93G=) | |
| 7 | g.138734043C>G | CA1746777422 | ATP6V0A4 | c.1691+93G>C (n.1691+93G>C) c.917+93G>C (n.917+93G>C) c.584+93G>C (n.584+93G>C) | dbSNP |
| 7 | g.138734044A= | CA1746777423 | ATP6V0A4 | c.1691+92T= (n.1691+92T=) c.917+92T= (n.917+92T=) c.584+92T= (n.584+92T=) | |
| 7 | g.138734044A>G | CA1746777424 | ATP6V0A4 | c.1691+92T>C (n.1691+92T>C) c.917+92T>C (n.917+92T>C) c.584+92T>C (n.584+92T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138734045G>C | CA2685127929 | ATP6V0A4 | c.1691+91C>G (n.1691+91C>G) c.917+91C>G (n.917+91C>G) c.584+91C>G (n.584+91C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734045G>T | CA2579035713 | ATP6V0A4 | c.1691+91C>A (n.1691+91C>A) c.917+91C>A (n.917+91C>A) c.584+91C>A (n.584+91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734047G= | CA1746777425 | ATP6V0A4 | c.1691+89C= (n.1691+89C=) c.917+89C= (n.917+89C=) c.584+89C= (n.584+89C=) | |
| 7 | g.138734047G>T | CA1107808493 | ATP6V0A4 | c.1691+89C>A (n.1691+89C>A) c.917+89C>A (n.917+89C>A) c.584+89C>A (n.584+89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138734048A>C | CA2685127930 | ATP6V0A4 | c.1691+88T>G (n.1691+88T>G) c.917+88T>G (n.917+88T>G) c.584+88T>G (n.584+88T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734049G>T | CA2685127931 | ATP6V0A4 | c.1691+87C>A (n.1691+87C>A) c.917+87C>A (n.917+87C>A) c.584+87C>A (n.584+87C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734051T>A | CA2579035714 | ATP6V0A4 | c.1691+85A>T (n.1691+85A>T) c.917+85A>T (n.917+85A>T) c.584+85A>T (n.584+85A>T) | |
| 7 | g.138734052G>A | CA2685127932 | ATP6V0A4 | c.1691+84C>T (n.1691+84C>T) c.917+84C>T (n.917+84C>T) c.584+84C>T (n.584+84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734052G>T | CA2685127933 | ATP6V0A4 | c.1691+84C>A (n.1691+84C>A) c.917+84C>A (n.917+84C>A) c.584+84C>A (n.584+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734053C>T | CA2685127934 | ATP6V0A4 | c.1691+83G>A (n.1691+83G>A) c.917+83G>A (n.917+83G>A) c.584+83G>A (n.584+83G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734054A>C | CA2685127935 | ATP6V0A4 | c.1691+82T>G (n.1691+82T>G) c.917+82T>G (n.917+82T>G) c.584+82T>G (n.584+82T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734054A>G | CA2685127937 | ATP6V0A4 | c.1691+82T>C (n.1691+82T>C) c.917+82T>C (n.917+82T>C) c.584+82T>C (n.584+82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734055G>A | CA1107808494 | ATP6V0A4 | c.1691+81C>T (n.1691+81C>T) c.917+81C>T (n.917+81C>T) c.584+81C>T (n.584+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138734055G= | CA1746777426 | ATP6V0A4 | c.1691+81C= (n.1691+81C=) c.917+81C= (n.917+81C=) c.584+81C= (n.584+81C=) | |
| 7 | g.138734055G>T | CA2685127938 | ATP6V0A4 | c.1691+81C>A (n.1691+81C>A) c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.584+81C>A (n.584+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734058C>T | CA2685127939 | ATP6V0A4 | c.1691+78G>A (n.1691+78G>A) c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.584+78G>A (n.584+78G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734059C>G | CA2685127941 | ATP6V0A4 | c.1691+77G>C (n.1691+77G>C) c.917+77G>C (n.917+77G>C) c.584+77G>C (n.584+77G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734059C>T | CA2685127942 | ATP6V0A4 | c.1691+77G>A (n.1691+77G>A) c.917+77G>A (n.917+77G>A) c.584+77G>A (n.584+77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734060C>A | CA1107808496 | ATP6V0A4 | c.1691+76G>T (n.1691+76G>T) c.917+76G>T (n.917+76G>T) c.584+76G>T (n.584+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138734060C= | CA1746777427 | ATP6V0A4 | c.1691+76G= (n.1691+76G=) c.917+76G= (n.917+76G=) c.584+76G= (n.584+76G=) | |
| 7 | g.138734061A= | CA1746777428 | ATP6V0A4 | c.1691+75T= (n.1691+75T=) c.917+75T= (n.917+75T=) c.584+75T= (n.584+75T=) | |
| 7 | g.138734061A>G | CA834053842 | ATP6V0A4 | c.1691+75T>C (n.1691+75T>C) c.917+75T>C (n.917+75T>C) c.584+75T>C (n.584+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138734064C>G | CA2685127946 | ATP6V0A4 | c.1691+72G>C (n.1691+72G>C) c.917+72G>C (n.917+72G>C) c.584+72G>C (n.584+72G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734066A>T | CA2685127947 | ATP6V0A4 | c.1691+70T>A (n.1691+70T>A) c.917+70T>A (n.917+70T>A) c.584+70T>A (n.584+70T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734067G>C | CA834053846 | ATP6V0A4 | c.1691+69C>G (n.1691+69C>G) c.917+69C>G (n.917+69C>G) c.584+69C>G (n.584+69C>G) | dbSNP |
| 7 | g.138734067G= | CA1746777429 | ATP6V0A4 | c.1691+69C= (n.1691+69C=) c.917+69C= (n.917+69C=) c.584+69C= (n.584+69C=) | |
| 7 | g.138734069G>T | CA2579035715 | ATP6V0A4 | c.1691+67C>A (n.1691+67C>A) c.917+67C>A (n.917+67C>A) c.584+67C>A (n.584+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734070G>A | CA2685127949 | ATP6V0A4 | c.1691+66C>T (n.1691+66C>T) c.917+66C>T (n.917+66C>T) c.584+66C>T (n.584+66C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734070G>T | CA2579035716 | ATP6V0A4 | c.1691+66C>A (n.1691+66C>A) c.917+66C>A (n.917+66C>A) c.584+66C>A (n.584+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734071C>T | CA2685127951 | ATP6V0A4 | c.1691+65G>A (n.1691+65G>A) c.917+65G>A (n.917+65G>A) c.584+65G>A (n.584+65G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734073C= | CA1746777430 | ATP6V0A4 | c.1691+63G= (n.1691+63G=) c.917+63G= (n.917+63G=) c.584+63G= (n.584+63G=) | |
| 7 | g.138734073C>G | CA2685127952 | ATP6V0A4 | c.1691+63G>C (n.1691+63G>C) c.917+63G>C (n.917+63G>C) c.584+63G>C (n.584+63G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138734073C>T | CA1107808498 | ATP6V0A4 | c.1691+63G>A (n.1691+63G>A) c.917+63G>A (n.917+63G>A) c.584+63G>A (n.584+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |