Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.138706625T>ACA369373583ATP6V0A4c.2522A>T (p.Ter841Leu)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1748A>T (p.Ter583Leu)
c.1297A>T (n.1297A>T)
7g.138706625T>CCA369373580ATP6V0A4c.2522A>G (p.Ter841Trp)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1748A>G (p.Ter583Trp)
c.1297A>G (n.1297A>G)
gnomAD v4
7g.138706625T>GCA369373582ATP6V0A4c.2522A>C (p.Ter841Ser)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1748A>C (p.Ter583Ser)
c.1297A>C (n.1297A>C)
7g.138706626A>CCA369373585ATP6V0A4c.2521T>G (p.Ter841Glu)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.1747T>G (p.Ter583Glu)
c.1296T>G (n.1296T>G)
7g.138706626A>GCA369373588ATP6V0A4c.2521T>C (p.Ter841Gln)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.1747T>C (p.Ter583Gln)
c.1296T>C (n.1296T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.138706626A>TCA369373591ATP6V0A4c.2521T>A (p.Ter841Lys)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.1747T>A (p.Ter583Lys)
c.1296T>A (n.1296T>A)
7g.138706627C>ACA369373594ATP6V0A4c.2520G>T (p.Glu840Asp)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
c.1295G>T (n.1295G>T)
7g.138706627C=CA1746763184ATP6V0A4c.2520G= (p.Glu840=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.1746G= (p.Glu582=)
c.1295G= (n.1295G=)
7g.138706627C>GCA369373597ATP6V0A4c.2520G>C (p.Glu840Asp)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
c.1295G>C (n.1295G>C)
gnomAD v4
7g.138706627C>TCA167113294ATP6V0A4c.2520G>A (p.Glu840=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1746G>A (p.Glu582=)
c.1295G>A (n.1295G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.138706628T>ACA369373602ATP6V0A4c.2519A>T (p.Glu840Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1294A>T (n.1294A>T)
7g.138706628T>CCA369373604ATP6V0A4c.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1294A>G (n.1294A>G)
7g.138706628T>GCA369373607ATP6V0A4c.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1294A>C (n.1294A>C)
7g.138706629C>ACA369373616ATP6V0A4c.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1293G>T (n.1293G>T)
7g.138706629C>GCA369373614ATP6V0A4c.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1293G>C (n.1293G>C)
7g.138706629C>TCA369373611ATP6V0A4c.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1293G>A (n.1293G>A)
gnomAD v4
7g.138706630C>ACA369373619ATP6V0A4c.2517G>T (p.Glu839Asp)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.1292G>T (n.1292G>T)
7g.138706630C>GCA369373622ATP6V0A4c.2517G>C (p.Glu839Asp)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.1292G>C (n.1292G>C)
7g.138706630C>TCA457940640ATP6V0A4c.2517G>A (p.Glu839=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.1292G>A (n.1292G>A)
7g.138706631T>ACA369373625ATP6V0A4c.2516A>T (p.Glu839Val)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1291A>T (n.1291A>T)
7g.138706631T>CCA369373628ATP6V0A4c.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1291A>G (n.1291A>G)
7g.138706631T>GCA4504399ATP6V0A4c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1291A>C (n.1291A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706631T=CA1746763185ATP6V0A4c.2516A= (p.Glu839=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.1742A= (p.Glu581=)
c.1291A= (n.1291A=)
7g.138706632C>ACA369373632ATP6V0A4c.2515G>T (p.Glu839Ter)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1290G>T (n.1290G>T)
COSMIC
7g.138706632C=CA1746763186ATP6V0A4c.2515G= (p.Glu839=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1290G= (n.1290G=)
7g.138706632C>GCA369373635ATP6V0A4c.2515G>C (p.Glu839Gln)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1290G>C (n.1290G>C)
7g.138706632C>TCA4504400ATP6V0A4c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1290G>A (n.1290G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706632_138706633delinsCGCA1746763187ATP6V0A4c.2514_2515delinsCG (p.Ala838=)
c.*79_*80delinsCG (n.*79_*80delinsCG)
c.1740_1741delinsCG (p.Ala580=)
c.1289_1290delinsCG (n.1289_1290delinsCG)
7g.138706633G>ACA4504402ATP6V0A4c.2514C>T (p.Ala838=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1740C>T (p.Ala580=)
c.1289C>T (n.1289C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706633G>CCA457940642ATP6V0A4c.2514C>G (p.Ala838=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1740C>G (p.Ala580=)
c.1289C>G (n.1289C>G)
gnomAD v4
7g.138706633G=CA1746763190ATP6V0A4c.2514C= (p.Ala838=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.1740C= (p.Ala580=)
c.1289C= (n.1289C=)
7g.138706633G>TCA457940643ATP6V0A4c.2514C>A (p.Ala838=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1740C>A (p.Ala580=)
c.1289C>A (n.1289C>A)
7g.138706634delCA4504401ATP6V0A4c.2514del (p.Glu839ArgfsTer24)
c.*79del (n.*79del)
c.1740del (p.Glu581ArgfsTer24)
c.1289del (n.1289del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138706634G>ACA369373645ATP6V0A4c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.1288C>T (n.1288C>T)
7g.138706634G>CCA369373648ATP6V0A4c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1288C>G (n.1288C>G)
7g.138706634G>TCA369373650ATP6V0A4c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.1288C>A (n.1288C>A)
7g.138706635C>ACA369373657ATP6V0A4c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.1287G>T (n.1287G>T)
7g.138706635C>GCA369373659ATP6V0A4c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.1287G>C (n.1287G>C)
7g.138706635C>TCA369373654ATP6V0A4c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.1287G>A (n.1287G>A)
7g.138706636T>ACA457940647ATP6V0A4c.2511A>T (p.Thr837=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1737A>T (p.Thr579=)
c.1286A>T (n.1286A>T)
7g.138706636T>CCA457940648ATP6V0A4c.2511A>G (p.Thr837=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1737A>G (p.Thr579=)
c.1286A>G (n.1286A>G)
gnomAD v4
7g.138706636T>GCA457940646ATP6V0A4c.2511A>C (p.Thr837=)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1737A>C (p.Thr579=)
c.1286A>C (n.1286A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138706636T=CA1746763191ATP6V0A4c.2511A= (p.Thr837=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.1737A= (p.Thr579=)
c.1286A= (n.1286A=)
7g.138706637G>ACA167113303ATP6V0A4c.2510C>T (p.Thr837Ile)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1285C>T (n.1285C>T)
dbSNP
7g.138706637G>CCA369373664ATP6V0A4c.2510C>G (p.Thr837Arg)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1736C>G (p.Thr579Arg)
c.1285C>G (n.1285C>G)
7g.138706637G=CA1746763192ATP6V0A4c.2510C= (p.Thr837=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.1285C= (n.1285C=)
7g.138706637G>TCA369373667ATP6V0A4c.2510C>A (p.Thr837Lys)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1736C>A (p.Thr579Lys)
c.1285C>A (n.1285C>A)
7g.138706638T>ACA369373670ATP6V0A4c.2509A>T (p.Thr837Ser)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1284A>T (n.1284A>T)
7g.138706638T>CCA369373673ATP6V0A4c.2509A>G (p.Thr837Ala)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1284A>G (n.1284A>G)
7g.138706638T>GCA369373676ATP6V0A4c.2509A>C (p.Thr837Pro)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1284A>C (n.1284A>C)

Number of alleles fetched