Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138706599_138706606del | CA2685126669 | ATP6V0A4 | c.*18_*25del (n.*18_*25del) c.*106_*113del (n.*106_*113del) c.1316_1323del (n.1316_1323del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706600A= | CA1746763727 | ATP6V0A4 | c.*24T= (n.*24T=) c.*112T= (n.*112T=) c.1322T= (n.1322T=) | |
7 | g.138706600A>G | CA4504393 | ATP6V0A4 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706600A>T | CA10628261 | ATP6V0A4 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706601C>A | CA1107782013 | ATP6V0A4 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706601C= | CA1746763734 | ATP6V0A4 | c.*23G= (n.*23G=) c.*111G= (n.*111G=) c.1321G= (n.1321G=) | |
7 | g.138706601C>T | CA578206613 | ATP6V0A4 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706602C>A | CA2685126670 | ATP6V0A4 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706602C= | CA1746763738 | ATP6V0A4 | c.*22G= (n.*22G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1320G= (n.1320G=) | |
7 | g.138706602C>T | CA167113251 | ATP6V0A4 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706603G>A | CA4504394 | ATP6V0A4 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706603G= | CA1746763740 | ATP6V0A4 | c.*21C= (n.*21C=) c.*109C= (n.*109C=) c.1319C= (n.1319C=) | |
7 | g.138706603G>T | CA2685126671 | ATP6V0A4 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706605G>A | CA2579035549 | ATP6V0A4 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) | |
7 | g.138706609G>A | CA1746763745 | ATP6V0A4 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706609G= | CA1746763743 | ATP6V0A4 | c.*15C= (n.*15C=) c.*103C= (n.*103C=) c.1313C= (n.1313C=) | |
7 | g.138706610del | CA2685126672 | ATP6V0A4 | c.*15del (n.*15del) c.*103del (n.*103del) c.1313del (n.1313del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706610G>A | CA4504395 | ATP6V0A4 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706610G= | CA1746763749 | ATP6V0A4 | c.*14C= (n.*14C=) c.*102C= (n.*102C=) c.1312C= (n.1312C=) | |
7 | g.138706610G>T | CA578206617 | ATP6V0A4 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706613C>A | CA2685126673 | ATP6V0A4 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706618C>T | CA2579035550 | ATP6V0A4 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706619T>C | CA1746763753 | ATP6V0A4 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706619T= | CA1746763752 | ATP6V0A4 | c.*5A= (n.*5A=) c.*93A= (n.*93A=) c.1303A= (n.1303A=) | |
7 | g.138706620C= | CA1746763754 | ATP6V0A4 | c.*4G= (n.*4G=) c.*92G= (n.*92G=) c.1302G= (n.1302G=) | |
7 | g.138706620C>G | CA2685126674 | ATP6V0A4 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706620C>T | CA4504396 | ATP6V0A4 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706622G>A | CA4504397 | ATP6V0A4 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706622G= | CA1746763757 | ATP6V0A4 | c.*2C= (n.*2C=) c.*90C= (n.*90C=) c.1300C= (n.1300C=) | |
7 | g.138706623C>A | CA4504398 | ATP6V0A4 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706623C= | CA1746763758 | ATP6V0A4 | c.*1G= (n.*1G=) c.*89G= (n.*89G=) c.1299G= (n.1299G=) | |
7 | g.138706623C>G | CA578206628 | ATP6V0A4 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1299G>C (n.1299G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706624C>A | CA369373577 | ATP6V0A4 | c.2523G>T (p.Ter841Tyr) c.*88G>T (n.*88G>T) c.1749G>T (p.Ter583Tyr) c.1298G>T (n.1298G>T) | |
7 | g.138706624C= | CA1746763760 | ATP6V0A4 | c.2523G= (p.Ter841=) c.*88G= (n.*88G=) c.1749G= (p.Ter583=) c.1298G= (n.1298G=) | |
7 | g.138706624C>G | CA369373575 | ATP6V0A4 | c.2523G>C (p.Ter841Tyr) c.*88G>C (n.*88G>C) c.1749G>C (p.Ter583Tyr) c.1298G>C (n.1298G>C) | |
7 | g.138706624C>T | CA457940633 | ATP6V0A4 | c.2523G>A (p.Ter841=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.1749G>A (p.Ter583=) c.1298G>A (n.1298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706625T>A | CA369373583 | ATP6V0A4 | c.2522A>T (p.Ter841Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1748A>T (p.Ter583Leu) c.1297A>T (n.1297A>T) | |
7 | g.138706625T>C | CA369373580 | ATP6V0A4 | c.2522A>G (p.Ter841Trp) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1748A>G (p.Ter583Trp) c.1297A>G (n.1297A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706625T>G | CA369373582 | ATP6V0A4 | c.2522A>C (p.Ter841Ser) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1748A>C (p.Ter583Ser) c.1297A>C (n.1297A>C) | |
7 | g.138706626A>C | CA369373585 | ATP6V0A4 | c.2521T>G (p.Ter841Glu) c.*86T>G (n.*86T>G) c.1747T>G (p.Ter583Glu) c.1296T>G (n.1296T>G) | |
7 | g.138706626A>G | CA369373588 | ATP6V0A4 | c.2521T>C (p.Ter841Gln) c.*86T>C (n.*86T>C) c.1747T>C (p.Ter583Gln) c.1296T>C (n.1296T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706626A>T | CA369373591 | ATP6V0A4 | c.2521T>A (p.Ter841Lys) c.*86T>A (n.*86T>A) c.1747T>A (p.Ter583Lys) c.1296T>A (n.1296T>A) | |
7 | g.138706627C>A | CA369373594 | ATP6V0A4 | c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1295G>T (n.1295G>T) | |
7 | g.138706627C= | CA1746763184 | ATP6V0A4 | c.2520G= (p.Glu840=) c.*85G= (n.*85G=) c.1746G= (p.Glu582=) c.1295G= (n.1295G=) | |
7 | g.138706627C>G | CA369373597 | ATP6V0A4 | c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1295G>C (n.1295G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706627C>T | CA167113294 | ATP6V0A4 | c.2520G>A (p.Glu840=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1746G>A (p.Glu582=) c.1295G>A (n.1295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706628T>A | CA369373602 | ATP6V0A4 | c.2519A>T (p.Glu840Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1294A>T (n.1294A>T) | |
7 | g.138706628T>C | CA369373604 | ATP6V0A4 | c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1294A>G (n.1294A>G) | |
7 | g.138706628T>G | CA369373607 | ATP6V0A4 | c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1294A>C (n.1294A>C) | |
7 | g.138706629C>A | CA369373616 | ATP6V0A4 | c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1293G>T (n.1293G>T) |