| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706500T>C | CA2715918330 | ATP6V0A4 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.1422A>G (n.1422A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706503C>T | CA2685126622 | ATP6V0A4 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706504A= | CA1746763696 | ATP6V0A4 | c.*120T= (n.*120T=) c.*208T= (n.*208T=) c.1418T= (n.1418T=) | |
| 7 | g.138706504A>G | CA1746763698 | ATP6V0A4 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706504A>T | CA2685126623 | ATP6V0A4 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706505T>A | CA167113224 | ATP6V0A4 | c.*119A>T (n.*119A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706505T>C | CA2685126624 | ATP6V0A4 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706505T= | CA1746763699 | ATP6V0A4 | c.*119A= (n.*119A=) c.*207A= (n.*207A=) c.1417A= (n.1417A=) | |
| 7 | g.138706506G>T | CA2685126625 | ATP6V0A4 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1416C>A (n.1416C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706507C>A | CA2685126626 | ATP6V0A4 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706507C= | CA1746763700 | ATP6V0A4 | c.*117G= (n.*117G=) c.*205G= (n.*205G=) c.1415G= (n.1415G=) | |
| 7 | g.138706507C>T | CA1107782004 | ATP6V0A4 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706508_138706509dup | CA2685126627 | ATP6V0A4 | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) c.*203_*204dup (n.*203_*204dup) c.1413_1414dup (n.1413_1414dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706509del | CA2685126628 | ATP6V0A4 | c.*116del (n.*116del) c.*204del (n.*204del) c.1414del (n.1414del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706510C>A | CA2685126629 | ATP6V0A4 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706512G>T | CA2685126630 | ATP6V0A4 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706513G>A | CA834065093 | ATP6V0A4 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706513G>C | CA2580775859 | ATP6V0A4 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) | |
| 7 | g.138706513G= | CA1746763701 | ATP6V0A4 | c.*111C= (n.*111C=) c.*199C= (n.*199C=) c.1409C= (n.1409C=) | |
| 7 | g.138706513G>T | CA10623310 | ATP6V0A4 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706514T>C | CA167113231 | ATP6V0A4 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.1408A>G (n.1408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706514T= | CA1746763702 | ATP6V0A4 | c.*110A= (n.*110A=) c.*198A= (n.*198A=) c.1408A= (n.1408A=) | |
| 7 | g.138706515G>A | CA2685126632 | ATP6V0A4 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.1407C>T (n.1407C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706515G>T | CA2685126631 | ATP6V0A4 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.1407C>A (n.1407C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706517G>A | CA2685126633 | ATP6V0A4 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.1405C>T (n.1405C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706517G>T | CA2685126634 | ATP6V0A4 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.1405C>A (n.1405C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706518C>T | CA2685126635 | ATP6V0A4 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706519C>A | CA2685126636 | ATP6V0A4 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1403G>T (n.1403G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706521A>G | CA2685126637 | ATP6V0A4 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706522G= | CA1746763703 | ATP6V0A4 | c.*102C= (n.*102C=) c.*190C= (n.*190C=) c.1400C= (n.1400C=) | |
| 7 | g.138706522G>T | CA578206588 | ATP6V0A4 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706524A>G | CA652143472 | ATP6V0A4 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) | COSMIC |
| 7 | g.138706527A>G | CA2685126638 | ATP6V0A4 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706528C>A | CA2579035537 | ATP6V0A4 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.1394G>T (n.1394G>T) | |
| 7 | g.138706528C>T | CA2685126639 | ATP6V0A4 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.1394G>A (n.1394G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706529C>T | CA2685126640 | ATP6V0A4 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706530T>A | CA2685126641 | ATP6V0A4 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706530T>C | CA1107782006 | ATP6V0A4 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706530T= | CA1746763704 | ATP6V0A4 | c.*94A= (n.*94A=) c.*182A= (n.*182A=) c.1392A= (n.1392A=) | |
| 7 | g.138706533C>T | CA2685126642 | ATP6V0A4 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1389G>A (n.1389G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706534C>A | CA2685126643 | ATP6V0A4 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706534C>T | CA2685126644 | ATP6V0A4 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706536T>C | CA1746763706 | ATP6V0A4 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706536T>G | CA2579035538 | ATP6V0A4 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) | |
| 7 | g.138706536T= | CA1746763705 | ATP6V0A4 | c.*88A= (n.*88A=) c.*176A= (n.*176A=) c.1386A= (n.1386A=) | |
| 7 | g.138706537T>C | CA2685126645 | ATP6V0A4 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706538G>A | CA2685126646 | ATP6V0A4 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706538G>T | CA2685126647 | ATP6V0A4 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706540G>T | CA2685126648 | ATP6V0A4 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706541C>A | CA2685126649 | ATP6V0A4 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.1381G>T (n.1381G>T) | gnomAD v4 |