Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138706492_138706494del | CA2503930371 | ATP6V0A4 | c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.*222_*224del (n.*222_*224del) c.1432_1434del (n.1432_1434del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706490T>C | CA167113213 | ATP6V0A4 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706490T= | CA1746763692 | ATP6V0A4 | c.*134A= (n.*134A=) c.*222A= (n.*222A=) c.1432A= (n.1432A=) | |
7 | g.138706491A>G | CA2685126611 | ATP6V0A4 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706491A>T | CA2685126612 | ATP6V0A4 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706492del | CA2685126613 | ATP6V0A4 | c.*133del (n.*133del) c.*221del (n.*221del) c.1431del (n.1431del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706492A>G | CA2685126614 | ATP6V0A4 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706493_138706495delinsTAC | CA1746763693 | ATP6V0A4 | c.*129_*131delinsGTA (n.*129_*131delinsGTA) c.*217_*219delinsGTA (n.*217_*219delinsGTA) c.1427_1429delinsGTA (n.1427_1429delinsGTA) | |
7 | g.138706494A>G | CA2685126615 | ATP6V0A4 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706497_138706498del | CA834065087 | ATP6V0A4 | c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.1427_1428del (n.1427_1428del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706495C>A | CA2685126616 | ATP6V0A4 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706495C>T | CA2685126617 | ATP6V0A4 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706496A= | CA1746763694 | ATP6V0A4 | c.*128T= (n.*128T=) c.*216T= (n.*216T=) c.1426T= (n.1426T=) | |
7 | g.138706496A>G | CA1746763695 | ATP6V0A4 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706497C>A | CA2685126618 | ATP6V0A4 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706497C>T | CA2685126619 | ATP6V0A4 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706498A>G | CA2685126620 | ATP6V0A4 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706499G>T | CA2685126621 | ATP6V0A4 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1423C>A (n.1423C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706500T>C | CA2715918330 | ATP6V0A4 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.1422A>G (n.1422A>G) | dbSNP |
7 | g.138706503C>T | CA2685126622 | ATP6V0A4 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706504A= | CA1746763696 | ATP6V0A4 | c.*120T= (n.*120T=) c.*208T= (n.*208T=) c.1418T= (n.1418T=) | |
7 | g.138706504A>G | CA1746763698 | ATP6V0A4 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706504A>T | CA2685126623 | ATP6V0A4 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706505T>A | CA167113224 | ATP6V0A4 | c.*119A>T (n.*119A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706505T>C | CA2685126624 | ATP6V0A4 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706505T= | CA1746763699 | ATP6V0A4 | c.*119A= (n.*119A=) c.*207A= (n.*207A=) c.1417A= (n.1417A=) | |
7 | g.138706506G>T | CA2685126625 | ATP6V0A4 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1416C>A (n.1416C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706507C>A | CA2685126626 | ATP6V0A4 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706507C= | CA1746763700 | ATP6V0A4 | c.*117G= (n.*117G=) c.*205G= (n.*205G=) c.1415G= (n.1415G=) | |
7 | g.138706507C>T | CA1107782004 | ATP6V0A4 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706508_138706509dup | CA2685126627 | ATP6V0A4 | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) c.*203_*204dup (n.*203_*204dup) c.1413_1414dup (n.1413_1414dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138706509del | CA2685126628 | ATP6V0A4 | c.*116del (n.*116del) c.*204del (n.*204del) c.1414del (n.1414del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706510C>A | CA2685126629 | ATP6V0A4 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706512G>T | CA2685126630 | ATP6V0A4 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706513G>A | CA834065093 | ATP6V0A4 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706513G>C | CA2580775859 | ATP6V0A4 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) | |
7 | g.138706513G= | CA1746763701 | ATP6V0A4 | c.*111C= (n.*111C=) c.*199C= (n.*199C=) c.1409C= (n.1409C=) | |
7 | g.138706513G>T | CA10623310 | ATP6V0A4 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706514T>C | CA167113231 | ATP6V0A4 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.1408A>G (n.1408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706514T= | CA1746763702 | ATP6V0A4 | c.*110A= (n.*110A=) c.*198A= (n.*198A=) c.1408A= (n.1408A=) | |
7 | g.138706515G>A | CA2685126632 | ATP6V0A4 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.1407C>T (n.1407C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706515G>T | CA2685126631 | ATP6V0A4 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.1407C>A (n.1407C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706517G>A | CA2685126633 | ATP6V0A4 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.1405C>T (n.1405C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706517G>T | CA2685126634 | ATP6V0A4 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.1405C>A (n.1405C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706518C>T | CA2685126635 | ATP6V0A4 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706519C>A | CA2685126636 | ATP6V0A4 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1403G>T (n.1403G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706521A>G | CA2685126637 | ATP6V0A4 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706522G= | CA1746763703 | ATP6V0A4 | c.*102C= (n.*102C=) c.*190C= (n.*190C=) c.1400C= (n.1400C=) | |
7 | g.138706522G>T | CA578206588 | ATP6V0A4 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706524A>G | CA652143472 | ATP6V0A4 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) | COSMIC |