Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128723233G>A | CA4472358 | GARIN1B | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.583G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.680G>A n.824G>A n.713G>A n.775G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723233G>C | CA369196642 | GARIN1B | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.583G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.680G>C n.824G>C n.713G>C n.775G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723233G= | CA1742494521 | GARIN1B | c.724G= (p.Glu242=) c.292G= (p.Glu98=) n.583G= c.295G= (p.Glu99=) c.427G= (p.Glu143=) n.680G= n.824G= n.713G= n.775G= | |
7 | g.128723233G>T | CA369196645 | GARIN1B | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.583G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.680G>T n.824G>T n.713G>T n.775G>T | |
7 | g.128723234A= | CA1742494522 | GARIN1B | c.725A= (p.Glu242=) c.293A= (p.Glu98=) n.584A= c.296A= (p.Glu99=) c.428A= (p.Glu143=) n.681A= n.825A= n.714A= n.776A= | |
7 | g.128723234A>C | CA369196648 | GARIN1B | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.584A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.681A>C n.825A>C n.714A>C n.776A>C | |
7 | g.128723234A>G | CA4472359 | GARIN1B | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.584A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.681A>G n.825A>G n.714A>G n.776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723234A>T | CA369196650 | GARIN1B | c.725A>T (p.Glu242Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.584A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.681A>T n.825A>T n.714A>T n.776A>T | |
7 | g.128723235G>A | CA457551055 | GARIN1B | c.726G>A (p.Glu242=) c.294G>A (p.Glu98=) n.585G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.429G>A (p.Glu143=) n.682G>A n.826G>A n.715G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723235G>C | CA369196653 | GARIN1B | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.585G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.682G>C n.826G>C n.715G>C n.777G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723235G= | CA1742494523 | GARIN1B | c.726G= (p.Glu242=) c.294G= (p.Glu98=) n.585G= c.297G= (p.Glu99=) c.429G= (p.Glu143=) n.682G= n.826G= n.715G= n.777G= | |
7 | g.128723235G>T | CA369196655 | GARIN1B | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.585G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.682G>T n.826G>T n.715G>T n.777G>T | |
7 | g.128723236A>C | CA369196659 | GARIN1B | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.295A>C (p.Ser99Arg) n.586A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) n.683A>C n.827A>C n.716A>C n.778A>C | |
7 | g.128723236A>G | CA369196662 | GARIN1B | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.295A>G (p.Ser99Gly) n.586A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) n.683A>G n.827A>G n.716A>G n.778A>G | |
7 | g.128723236A>T | CA369196661 | GARIN1B | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.295A>T (p.Ser99Cys) n.586A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) n.683A>T n.827A>T n.716A>T n.778A>T | |
7 | g.128723237G>A | CA369196664 | GARIN1B | c.728G>A (p.Ser243Asn) c.296G>A (p.Ser99Asn) n.587G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) n.684G>A n.828G>A n.717G>A n.779G>A | |
7 | g.128723237G>C | CA369196667 | GARIN1B | c.728G>C (p.Ser243Thr) c.296G>C (p.Ser99Thr) n.587G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) n.684G>C n.828G>C n.717G>C n.779G>C | |
7 | g.128723237G>T | CA369196669 | GARIN1B | c.728G>T (p.Ser243Ile) c.296G>T (p.Ser99Ile) n.587G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) n.684G>T n.828G>T n.717G>T n.779G>T | |
7 | g.128723238T>A | CA369196672 | GARIN1B | c.729T>A (p.Ser243Arg) c.297T>A (p.Ser99Arg) n.588T>A c.300T>A (p.Ser100Arg) c.432T>A (p.Ser144Arg) n.685T>A n.829T>A n.718T>A n.780T>A | |
7 | g.128723238T>C | CA457551068 | GARIN1B | c.729T>C (p.Ser243=) c.297T>C (p.Ser99=) n.588T>C c.300T>C (p.Ser100=) c.432T>C (p.Ser144=) n.685T>C n.829T>C n.718T>C n.780T>C | |
7 | g.128723238T>G | CA369196674 | GARIN1B | c.729T>G (p.Ser243Arg) c.297T>G (p.Ser99Arg) n.588T>G c.300T>G (p.Ser100Arg) c.432T>G (p.Ser144Arg) n.685T>G n.829T>G n.718T>G n.780T>G | |
7 | g.128723239C>A | CA369196678 | GARIN1B | c.730C>A (p.Leu244Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.589C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.686C>A n.830C>A n.719C>A n.781C>A | |
7 | g.128723239C>G | CA369196680 | GARIN1B | c.730C>G (p.Leu244Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.589C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.686C>G n.830C>G n.719C>G n.781C>G | |
7 | g.128723239C>T | CA369196682 | GARIN1B | c.730C>T (p.Leu244Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.589C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.686C>T n.830C>T n.719C>T n.781C>T | |
7 | g.128723240T>A | CA369196686 | GARIN1B | c.731T>A (p.Leu244His) c.299T>A (p.Leu100His) n.590T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.434T>A (p.Leu145His) n.687T>A n.831T>A n.720T>A n.782T>A | |
7 | g.128723240T>C | CA369196688 | GARIN1B | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.590T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.687T>C n.831T>C n.720T>C n.782T>C | |
7 | g.128723240T>G | CA369196690 | GARIN1B | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.590T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.687T>G n.831T>G n.720T>G n.782T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723241C>A | CA457551079 | GARIN1B | c.732C>A (p.Leu244=) c.300C>A (p.Leu100=) n.591C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.435C>A (p.Leu145=) n.688C>A n.832C>A n.721C>A n.783C>A | |
7 | g.128723241C>G | CA457551082 | GARIN1B | c.732C>G (p.Leu244=) c.300C>G (p.Leu100=) n.591C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.435C>G (p.Leu145=) n.688C>G n.832C>G n.721C>G n.783C>G | |
7 | g.128723241C>T | CA457551083 | GARIN1B | c.732C>T (p.Leu244=) c.300C>T (p.Leu100=) n.591C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.435C>T (p.Leu145=) n.688C>T n.832C>T n.721C>T n.783C>T | |
7 | g.128723242A= | CA1742494524 | GARIN1B | c.733A= (p.Ile245=) c.301A= (p.Ile101=) n.592A= c.304A= (p.Ile102=) c.436A= (p.Ile146=) n.689A= n.833A= n.722A= n.784A= | |
7 | g.128723242A>C | CA369196693 | GARIN1B | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) n.592A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.689A>C n.833A>C n.722A>C n.784A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723242A>G | CA4472360 | GARIN1B | c.733A>G (p.Ile245Val) c.301A>G (p.Ile101Val) n.592A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.689A>G n.833A>G n.722A>G n.784A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723242A>T | CA369196695 | GARIN1B | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) n.592A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.689A>T n.833A>T n.722A>T n.784A>T | |
7 | g.128723243T>A | CA369196699 | GARIN1B | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) n.593T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.690T>A n.834T>A n.723T>A n.785T>A | |
7 | g.128723243T>C | CA369196702 | GARIN1B | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) n.593T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.690T>C n.834T>C n.723T>C n.785T>C | |
7 | g.128723243T>G | CA369196704 | GARIN1B | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) n.593T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.690T>G n.834T>G n.723T>G n.785T>G | |
7 | g.128723244T>A | CA457551099 | GARIN1B | c.735T>A (p.Ile245=) c.303T>A (p.Ile101=) n.594T>A c.306T>A (p.Ile102=) c.438T>A (p.Ile146=) n.691T>A n.835T>A n.724T>A n.786T>A | |
7 | g.128723244T>C | CA457551102 | GARIN1B | c.735T>C (p.Ile245=) c.303T>C (p.Ile101=) n.594T>C c.306T>C (p.Ile102=) c.438T>C (p.Ile146=) n.691T>C n.835T>C n.724T>C n.786T>C | |
7 | g.128723244T>G | CA369196707 | GARIN1B | c.735T>G (p.Ile245Met) c.303T>G (p.Ile101Met) n.594T>G c.306T>G (p.Ile102Met) c.438T>G (p.Ile146Met) n.691T>G n.835T>G n.724T>G n.786T>G | |
7 | g.128723245C>A | CA369196711 | GARIN1B | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.595C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.692C>A n.836C>A n.725C>A n.787C>A | |
7 | g.128723245C>G | CA369196713 | GARIN1B | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.595C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.692C>G n.836C>G n.725C>G n.787C>G | |
7 | g.128723245C>T | CA369196714 | GARIN1B | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.595C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.692C>T n.836C>T n.725C>T n.787C>T | |
7 | g.128723246A>C | CA369196718 | GARIN1B | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.596A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.693A>C n.837A>C n.726A>C n.788A>C | |
7 | g.128723246A>G | CA369196723 | GARIN1B | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.596A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.693A>G n.837A>G n.726A>G n.788A>G | |
7 | g.128723246A>T | CA369196721 | GARIN1B | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.596A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.693A>T n.837A>T n.726A>T n.788A>T | |
7 | g.128723247G>A | CA457551114 | GARIN1B | c.738G>A (p.Gln246=) c.306G>A (p.Gln102=) n.597G>A c.309G>A (p.Gln103=) c.441G>A (p.Gln147=) n.694G>A n.838G>A n.727G>A n.789G>A | |
7 | g.128723247G>C | CA369196726 | GARIN1B | c.738G>C (p.Gln246His) c.306G>C (p.Gln102His) n.597G>C c.309G>C (p.Gln103His) c.441G>C (p.Gln147His) n.694G>C n.838G>C n.727G>C n.789G>C | |
7 | g.128723247G>T | CA369196728 | GARIN1B | c.738G>T (p.Gln246His) c.306G>T (p.Gln102His) n.597G>T c.309G>T (p.Gln103His) c.441G>T (p.Gln147His) n.694G>T n.838G>T n.727G>T n.789G>T | |
7 | g.128723248C>A | CA369196731 | GARIN1B | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.598C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.695C>A n.839C>A n.728C>A n.790C>A |