Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2305-36T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.3894-20G>T (n.3894-20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117665440T>CCA2684649312CFTRc.*346-19T>C (n.*346-19T>C)
c.*3851-19T>C (n.*3851-19T>C)
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n.2305-19T>C
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c.719-19T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*3851-14T>C (n.*3851-14T>C)
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c.3711-14T>C (n.3711-14T>C)
n.2305-14T>C
c.1001-14T>C (n.1001-14T>C)
c.1924-14T>C (n.1924-14T>C)
c.719-14T>C
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c.263-14T>C
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gnomAD v4
7g.117665447T>CCA164960591CFTRc.*346-12T>C (n.*346-12T>C)
c.*3851-12T>C (n.*3851-12T>C)
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n.2305-12T>C
c.1001-12T>C (n.1001-12T>C)
c.1924-12T>C (n.1924-12T>C)
c.719-12T>C
c.1587-12T>C
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c.263-12T>C
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c.3894-12T>C (n.3894-12T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117665448T>CCA2684649315CFTRc.*346-11T>C (n.*346-11T>C)
c.*3851-11T>C (n.*3851-11T>C)
c.3954-11T>C (n.3954-11T>C)
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c.*2512-11T>C (n.*2512-11T>C)
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c.3711-11T>C (n.3711-11T>C)
n.2305-11T>C
c.1001-11T>C (n.1001-11T>C)
c.1924-11T>C (n.1924-11T>C)
c.719-11T>C
c.1587-11T>C
c.4047-11T>C (n.4047-11T>C)
c.263-11T>C
c.4227-11T>C (n.4227-11T>C)
c.3894-11T>C (n.3894-11T>C)
gnomAD v4
7g.117665450C>ACA2579000439CFTRc.*346-9C>A (n.*346-9C>A)
c.*3851-9C>A (n.*3851-9C>A)
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c.*2512-9C>A (n.*2512-9C>A)
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n.2305-9C>A
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c.3894-9C>A (n.3894-9C>A)
gnomAD v4
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7g.117665450C>TCA913189948CFTRc.*346-9C>T (n.*346-9C>T)
c.*3851-9C>T (n.*3851-9C>T)
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n.2305-9C>T
c.1001-9C>T (n.1001-9C>T)
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c.719-9C>T
c.1587-9C>T
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c.263-9C>T
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c.3894-9C>T (n.3894-9C>T)
ClinVar dbSNP
7g.117665451T>CCA2697557551CFTRc.*346-8T>C (n.*346-8T>C)
c.*3851-8T>C (n.*3851-8T>C)
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c.*2512-8T>C (n.*2512-8T>C)
c.4131-8T>C (n.4131-8T>C)
c.*3961-8T>C (n.*3961-8T>C)
c.3711-8T>C (n.3711-8T>C)
n.2305-8T>C
c.1001-8T>C (n.1001-8T>C)
c.1924-8T>C (n.1924-8T>C)
c.719-8T>C
c.1587-8T>C
c.4047-8T>C (n.4047-8T>C)
c.263-8T>C
c.4227-8T>C (n.4227-8T>C)
c.3894-8T>C (n.3894-8T>C)
7g.117665454dupCA577227073CFTRc.*346-5dup (n.*346-5dup)
c.*3851-5dup (n.*3851-5dup)
c.3954-5dup (n.3954-5dup)
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c.4137-5dup (n.4137-5dup)
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c.*3961-5dup (n.*3961-5dup)
c.3711-5dup (n.3711-5dup)
n.2305-5dup
c.1001-5dup (n.1001-5dup)
c.1924-5dup (n.1924-5dup)
c.719-5dup
c.1587-5dup
c.4047-5dup (n.4047-5dup)
c.263-5dup
c.4227-5dup (n.4227-5dup)
c.3894-5dup (n.3894-5dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665452T>CCA577227074CFTRc.*346-7T>C (n.*346-7T>C)
c.*3851-7T>C (n.*3851-7T>C)
c.3954-7T>C (n.3954-7T>C)
c.*350-7T>C (n.*350-7T>C)
c.*790-7T>C (n.*790-7T>C)
c.4137-7T>C (n.4137-7T>C)
c.*798-7T>C (n.*798-7T>C)
c.*2512-7T>C (n.*2512-7T>C)
c.4131-7T>C (n.4131-7T>C)
c.*3961-7T>C (n.*3961-7T>C)
c.3711-7T>C (n.3711-7T>C)
n.2305-7T>C
c.1001-7T>C (n.1001-7T>C)
c.1924-7T>C (n.1924-7T>C)
c.719-7T>C
c.1587-7T>C
c.4047-7T>C (n.4047-7T>C)
c.263-7T>C
c.4227-7T>C (n.4227-7T>C)
c.3894-7T>C (n.3894-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665452T=CA1737422705CFTRc.*346-7T= (n.*346-7T=)
c.*3851-7T= (n.*3851-7T=)
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n.2305-7T=
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c.3894-7T= (n.3894-7T=)
7g.117665454T>CCA2684649316CFTRc.*346-5T>C (n.*346-5T>C)
c.*3851-5T>C (n.*3851-5T>C)
c.3954-5T>C (n.3954-5T>C)
c.*350-5T>C (n.*350-5T>C)
c.*790-5T>C (n.*790-5T>C)
c.4137-5T>C (n.4137-5T>C)
c.*798-5T>C (n.*798-5T>C)
c.*2512-5T>C (n.*2512-5T>C)
c.4131-5T>C (n.4131-5T>C)
c.*3961-5T>C (n.*3961-5T>C)
c.3711-5T>C (n.3711-5T>C)
n.2305-5T>C
c.1001-5T>C (n.1001-5T>C)
c.1924-5T>C (n.1924-5T>C)
c.719-5T>C
c.1587-5T>C
c.4047-5T>C (n.4047-5T>C)
c.263-5T>C
c.4227-5T>C (n.4227-5T>C)
c.3894-5T>C (n.3894-5T>C)
gnomAD v4
7g.117665455C>ACA4451651CFTRc.*346-4C>A (n.*346-4C>A)
c.*3851-4C>A (n.*3851-4C>A)
c.3954-4C>A (n.3954-4C>A)
c.*350-4C>A (n.*350-4C>A)
c.*790-4C>A (n.*790-4C>A)
c.4137-4C>A (n.4137-4C>A)
c.*798-4C>A (n.*798-4C>A)
c.*2512-4C>A (n.*2512-4C>A)
c.4131-4C>A (n.4131-4C>A)
c.*3961-4C>A (n.*3961-4C>A)
c.3711-4C>A (n.3711-4C>A)
n.2305-4C>A
c.1001-4C>A (n.1001-4C>A)
c.1924-4C>A (n.1924-4C>A)
c.719-4C>A
c.1587-4C>A
c.4047-4C>A (n.4047-4C>A)
c.263-4C>A
c.4227-4C>A (n.4227-4C>A)
c.3894-4C>A (n.3894-4C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117665455C=CA1737422706CFTRc.*346-4C= (n.*346-4C=)
c.*3851-4C= (n.*3851-4C=)
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c.3894-4C= (n.3894-4C=)
7g.117665455C>TCA2573141571CFTRc.*346-4C>T (n.*346-4C>T)
c.*3851-4C>T (n.*3851-4C>T)
c.3954-4C>T (n.3954-4C>T)
c.*350-4C>T (n.*350-4C>T)
c.*790-4C>T (n.*790-4C>T)
c.4137-4C>T (n.4137-4C>T)
c.*798-4C>T (n.*798-4C>T)
c.*2512-4C>T (n.*2512-4C>T)
c.4131-4C>T (n.4131-4C>T)
c.*3961-4C>T (n.*3961-4C>T)
c.3711-4C>T (n.3711-4C>T)
n.2305-4C>T
c.1001-4C>T (n.1001-4C>T)
c.1924-4C>T (n.1924-4C>T)
c.719-4C>T
c.1587-4C>T
c.4047-4C>T (n.4047-4C>T)
c.263-4C>T
c.4227-4C>T (n.4227-4C>T)
c.3894-4C>T (n.3894-4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched