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c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | |
7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665417C>A | CA2579000434 | CFTR | c.*346-42C>A (n.*346-42C>A) c.*3851-42C>A (n.*3851-42C>A) c.3954-42C>A (n.3954-42C>A) c.*350-42C>A (n.*350-42C>A) c.*790-42C>A (n.*790-42C>A) c.4137-42C>A (n.4137-42C>A) c.*798-42C>A (n.*798-42C>A) c.*2512-42C>A (n.*2512-42C>A) c.4131-42C>A (n.4131-42C>A) c.*3961-42C>A (n.*3961-42C>A) c.3711-42C>A (n.3711-42C>A) n.2305-42C>A c.1001-42C>A (n.1001-42C>A) c.1924-42C>A (n.1924-42C>A) c.719-42C>A c.1587-42C>A c.4047-42C>A (n.4047-42C>A) c.263-42C>A c.4227-42C>A (n.4227-42C>A) c.3894-42C>A (n.3894-42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665419G>C | CA2684649305 | CFTR | c.*346-40G>C (n.*346-40G>C) c.*3851-40G>C (n.*3851-40G>C) c.3954-40G>C (n.3954-40G>C) c.*350-40G>C (n.*350-40G>C) c.*790-40G>C (n.*790-40G>C) c.4137-40G>C (n.4137-40G>C) c.*798-40G>C (n.*798-40G>C) c.*2512-40G>C (n.*2512-40G>C) c.4131-40G>C (n.4131-40G>C) c.*3961-40G>C (n.*3961-40G>C) c.3711-40G>C (n.3711-40G>C) n.2305-40G>C c.1001-40G>C (n.1001-40G>C) c.1924-40G>C (n.1924-40G>C) c.719-40G>C c.1587-40G>C c.4047-40G>C (n.4047-40G>C) c.263-40G>C c.4227-40G>C (n.4227-40G>C) c.3894-40G>C (n.3894-40G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665420T>A | CA2684649306 | CFTR | c.*346-39T>A (n.*346-39T>A) c.*3851-39T>A (n.*3851-39T>A) c.3954-39T>A (n.3954-39T>A) c.*350-39T>A (n.*350-39T>A) c.*790-39T>A (n.*790-39T>A) c.4137-39T>A (n.4137-39T>A) c.*798-39T>A (n.*798-39T>A) c.*2512-39T>A (n.*2512-39T>A) c.4131-39T>A (n.4131-39T>A) c.*3961-39T>A (n.*3961-39T>A) c.3711-39T>A (n.3711-39T>A) n.2305-39T>A c.1001-39T>A (n.1001-39T>A) c.1924-39T>A (n.1924-39T>A) c.719-39T>A c.1587-39T>A c.4047-39T>A (n.4047-39T>A) c.263-39T>A c.4227-39T>A (n.4227-39T>A) c.3894-39T>A (n.3894-39T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665420T>C | CA4451646 | CFTR | c.*346-39T>C (n.*346-39T>C) c.*3851-39T>C (n.*3851-39T>C) c.3954-39T>C (n.3954-39T>C) c.*350-39T>C (n.*350-39T>C) c.*790-39T>C (n.*790-39T>C) c.4137-39T>C (n.4137-39T>C) c.*798-39T>C (n.*798-39T>C) c.*2512-39T>C (n.*2512-39T>C) c.4131-39T>C (n.4131-39T>C) c.*3961-39T>C (n.*3961-39T>C) c.3711-39T>C (n.3711-39T>C) n.2305-39T>C c.1001-39T>C (n.1001-39T>C) c.1924-39T>C (n.1924-39T>C) c.719-39T>C c.1587-39T>C c.4047-39T>C (n.4047-39T>C) c.263-39T>C c.4227-39T>C (n.4227-39T>C) c.3894-39T>C (n.3894-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665420T= | CA1737422693 | CFTR | c.*346-39T= (n.*346-39T=) c.*3851-39T= (n.*3851-39T=) c.3954-39T= (n.3954-39T=) c.*350-39T= (n.*350-39T=) c.*790-39T= (n.*790-39T=) c.4137-39T= (n.4137-39T=) c.*798-39T= (n.*798-39T=) c.*2512-39T= (n.*2512-39T=) c.4131-39T= (n.4131-39T=) c.*3961-39T= (n.*3961-39T=) c.3711-39T= (n.3711-39T=) n.2305-39T= c.1001-39T= (n.1001-39T=) c.1924-39T= (n.1924-39T=) c.719-39T= c.1587-39T= c.4047-39T= (n.4047-39T=) c.263-39T= c.4227-39T= (n.4227-39T=) c.3894-39T= (n.3894-39T=) | |
7 | g.117665422C>A | CA2684649307 | CFTR | c.*346-37C>A (n.*346-37C>A) c.*3851-37C>A (n.*3851-37C>A) c.3954-37C>A (n.3954-37C>A) c.*350-37C>A (n.*350-37C>A) c.*790-37C>A (n.*790-37C>A) c.4137-37C>A (n.4137-37C>A) c.*798-37C>A (n.*798-37C>A) c.*2512-37C>A (n.*2512-37C>A) c.4131-37C>A (n.4131-37C>A) c.*3961-37C>A (n.*3961-37C>A) c.3711-37C>A (n.3711-37C>A) n.2305-37C>A c.1001-37C>A (n.1001-37C>A) c.1924-37C>A (n.1924-37C>A) c.719-37C>A c.1587-37C>A c.4047-37C>A (n.4047-37C>A) c.263-37C>A c.4227-37C>A (n.4227-37C>A) c.3894-37C>A (n.3894-37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665422C= | CA1737422696 | CFTR | c.*346-37C= (n.*346-37C=) c.*3851-37C= (n.*3851-37C=) c.3954-37C= (n.3954-37C=) c.*350-37C= (n.*350-37C=) c.*790-37C= (n.*790-37C=) c.4137-37C= (n.4137-37C=) c.*798-37C= (n.*798-37C=) c.*2512-37C= (n.*2512-37C=) c.4131-37C= (n.4131-37C=) c.*3961-37C= (n.*3961-37C=) c.3711-37C= (n.3711-37C=) n.2305-37C= c.1001-37C= (n.1001-37C=) c.1924-37C= (n.1924-37C=) c.719-37C= c.1587-37C= c.4047-37C= (n.4047-37C=) c.263-37C= c.4227-37C= (n.4227-37C=) c.3894-37C= (n.3894-37C=) | |
7 | g.117665422C>T | CA832122210 | CFTR | c.*346-37C>T (n.*346-37C>T) c.*3851-37C>T (n.*3851-37C>T) c.3954-37C>T (n.3954-37C>T) c.*350-37C>T (n.*350-37C>T) c.*790-37C>T (n.*790-37C>T) c.4137-37C>T (n.4137-37C>T) c.*798-37C>T (n.*798-37C>T) c.*2512-37C>T (n.*2512-37C>T) c.4131-37C>T (n.4131-37C>T) c.*3961-37C>T (n.*3961-37C>T) c.3711-37C>T (n.3711-37C>T) n.2305-37C>T c.1001-37C>T (n.1001-37C>T) c.1924-37C>T (n.1924-37C>T) c.719-37C>T c.1587-37C>T c.4047-37C>T (n.4047-37C>T) c.263-37C>T c.4227-37C>T (n.4227-37C>T) c.3894-37C>T (n.3894-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665422_117665423delinsCT | CA1737422695 | CFTR | c.*346-37_*346-36delinsCT (n.*346-37_*346-36delinsCT) c.*3851-37_*3851-36delinsCT (n.*3851-37_*3851-36delinsCT) c.3954-37_3954-36delinsCT (n.3954-37_3954-36delinsCT) c.*350-37_*350-36delinsCT (n.*350-37_*350-36delinsCT) c.*790-37_*790-36delinsCT (n.*790-37_*790-36delinsCT) c.4137-37_4137-36delinsCT (n.4137-37_4137-36delinsCT) c.*798-37_*798-36delinsCT (n.*798-37_*798-36delinsCT) c.*2512-37_*2512-36delinsCT (n.*2512-37_*2512-36delinsCT) c.4131-37_4131-36delinsCT (n.4131-37_4131-36delinsCT) c.*3961-37_*3961-36delinsCT (n.*3961-37_*3961-36delinsCT) c.3711-37_3711-36delinsCT (n.3711-37_3711-36delinsCT) n.2305-37_2305-36delinsCT c.1001-37_1001-36delinsCT (n.1001-37_1001-36delinsCT) c.1924-37_1924-36delinsCT (n.1924-37_1924-36delinsCT) c.719-37_719-36delinsCT c.1587-37_1587-36delinsCT c.4047-37_4047-36delinsCT (n.4047-37_4047-36delinsCT) c.263-37_263-36delinsCT c.4227-37_4227-36delinsCT (n.4227-37_4227-36delinsCT) c.3894-37_3894-36delinsCT (n.3894-37_3894-36delinsCT) | |
7 | g.117665423del | CA577227070 | CFTR | c.*346-36del (n.*346-36del) c.*3851-36del (n.*3851-36del) c.3954-36del (n.3954-36del) c.*350-36del (n.*350-36del) c.*790-36del (n.*790-36del) c.4137-36del (n.4137-36del) c.*798-36del (n.*798-36del) c.*2512-36del (n.*2512-36del) c.4131-36del (n.4131-36del) c.*3961-36del (n.*3961-36del) c.3711-36del (n.3711-36del) n.2305-36del c.1001-36del (n.1001-36del) c.1924-36del (n.1924-36del) c.719-36del c.1587-36del c.4047-36del (n.4047-36del) c.263-36del c.4227-36del (n.4227-36del) c.3894-36del (n.3894-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665423T>A | CA4451647 | CFTR | c.*346-36T>A (n.*346-36T>A) c.*3851-36T>A (n.*3851-36T>A) c.3954-36T>A (n.3954-36T>A) c.*350-36T>A (n.*350-36T>A) c.*790-36T>A (n.*790-36T>A) c.4137-36T>A (n.4137-36T>A) c.*798-36T>A (n.*798-36T>A) c.*2512-36T>A (n.*2512-36T>A) c.4131-36T>A (n.4131-36T>A) c.*3961-36T>A (n.*3961-36T>A) c.3711-36T>A (n.3711-36T>A) n.2305-36T>A c.1001-36T>A (n.1001-36T>A) c.1924-36T>A (n.1924-36T>A) c.719-36T>A c.1587-36T>A c.4047-36T>A (n.4047-36T>A) c.263-36T>A c.4227-36T>A (n.4227-36T>A) c.3894-36T>A (n.3894-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117665423T= | CA1737422698 | CFTR | c.*346-36T= (n.*346-36T=) c.*3851-36T= (n.*3851-36T=) c.3954-36T= (n.3954-36T=) c.*350-36T= (n.*350-36T=) c.*790-36T= (n.*790-36T=) c.4137-36T= (n.4137-36T=) c.*798-36T= (n.*798-36T=) c.*2512-36T= (n.*2512-36T=) c.4131-36T= (n.4131-36T=) c.*3961-36T= (n.*3961-36T=) c.3711-36T= (n.3711-36T=) n.2305-36T= c.1001-36T= (n.1001-36T=) c.1924-36T= (n.1924-36T=) c.719-36T= c.1587-36T= c.4047-36T= (n.4047-36T=) c.263-36T= c.4227-36T= (n.4227-36T=) c.3894-36T= (n.3894-36T=) | |
7 | g.117665424G>A | CA1737422699 | CFTR | c.*346-35G>A (n.*346-35G>A) c.*3851-35G>A (n.*3851-35G>A) c.3954-35G>A (n.3954-35G>A) c.*350-35G>A (n.*350-35G>A) c.*790-35G>A (n.*790-35G>A) c.4137-35G>A (n.4137-35G>A) c.*798-35G>A (n.*798-35G>A) c.*2512-35G>A (n.*2512-35G>A) c.4131-35G>A (n.4131-35G>A) c.*3961-35G>A (n.*3961-35G>A) c.3711-35G>A (n.3711-35G>A) n.2305-35G>A c.1001-35G>A (n.1001-35G>A) c.1924-35G>A (n.1924-35G>A) c.719-35G>A c.1587-35G>A c.4047-35G>A (n.4047-35G>A) c.263-35G>A c.4227-35G>A (n.4227-35G>A) c.3894-35G>A (n.3894-35G>A) | dbSNP |
7 | g.117665424G= | CA1737422700 | CFTR | c.*346-35G= (n.*346-35G=) c.*3851-35G= (n.*3851-35G=) c.3954-35G= (n.3954-35G=) c.*350-35G= (n.*350-35G=) c.*790-35G= (n.*790-35G=) c.4137-35G= (n.4137-35G=) c.*798-35G= (n.*798-35G=) c.*2512-35G= (n.*2512-35G=) c.4131-35G= (n.4131-35G=) c.*3961-35G= (n.*3961-35G=) c.3711-35G= (n.3711-35G=) n.2305-35G= c.1001-35G= (n.1001-35G=) c.1924-35G= (n.1924-35G=) c.719-35G= c.1587-35G= c.4047-35G= (n.4047-35G=) c.263-35G= c.4227-35G= (n.4227-35G=) c.3894-35G= (n.3894-35G=) | |
7 | g.117665424G>T | CA4451648 | CFTR | c.*346-35G>T (n.*346-35G>T) c.*3851-35G>T (n.*3851-35G>T) c.3954-35G>T (n.3954-35G>T) c.*350-35G>T (n.*350-35G>T) c.*790-35G>T (n.*790-35G>T) c.4137-35G>T (n.4137-35G>T) c.*798-35G>T (n.*798-35G>T) c.*2512-35G>T (n.*2512-35G>T) c.4131-35G>T (n.4131-35G>T) c.*3961-35G>T (n.*3961-35G>T) c.3711-35G>T (n.3711-35G>T) n.2305-35G>T c.1001-35G>T (n.1001-35G>T) c.1924-35G>T (n.1924-35G>T) c.719-35G>T c.1587-35G>T c.4047-35G>T (n.4047-35G>T) c.263-35G>T c.4227-35G>T (n.4227-35G>T) c.3894-35G>T (n.3894-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665426G>T | CA2579000435 | CFTR | c.*346-33G>T (n.*346-33G>T) c.*3851-33G>T (n.*3851-33G>T) c.3954-33G>T (n.3954-33G>T) c.*350-33G>T (n.*350-33G>T) c.*790-33G>T (n.*790-33G>T) c.4137-33G>T (n.4137-33G>T) c.*798-33G>T (n.*798-33G>T) c.*2512-33G>T (n.*2512-33G>T) c.4131-33G>T (n.4131-33G>T) c.*3961-33G>T (n.*3961-33G>T) c.3711-33G>T (n.3711-33G>T) n.2305-33G>T c.1001-33G>T (n.1001-33G>T) c.1924-33G>T (n.1924-33G>T) c.719-33G>T c.1587-33G>T c.4047-33G>T (n.4047-33G>T) c.263-33G>T c.4227-33G>T (n.4227-33G>T) c.3894-33G>T (n.3894-33G>T) | |
7 | g.117665427A>G | CA2579000436 | CFTR | c.*346-32A>G (n.*346-32A>G) c.*3851-32A>G (n.*3851-32A>G) c.3954-32A>G (n.3954-32A>G) c.*350-32A>G (n.*350-32A>G) c.*790-32A>G (n.*790-32A>G) c.4137-32A>G (n.4137-32A>G) c.*798-32A>G (n.*798-32A>G) c.*2512-32A>G (n.*2512-32A>G) c.4131-32A>G (n.4131-32A>G) c.*3961-32A>G (n.*3961-32A>G) c.3711-32A>G (n.3711-32A>G) n.2305-32A>G c.1001-32A>G (n.1001-32A>G) c.1924-32A>G (n.1924-32A>G) c.719-32A>G c.1587-32A>G c.4047-32A>G (n.4047-32A>G) c.263-32A>G c.4227-32A>G (n.4227-32A>G) c.3894-32A>G (n.3894-32A>G) | |
7 | g.117665429A= | CA1737422701 | CFTR | c.*346-30A= (n.*346-30A=) c.*3851-30A= (n.*3851-30A=) c.3954-30A= (n.3954-30A=) c.*350-30A= (n.*350-30A=) c.*790-30A= (n.*790-30A=) c.4137-30A= (n.4137-30A=) c.*798-30A= (n.*798-30A=) c.*2512-30A= (n.*2512-30A=) c.4131-30A= (n.4131-30A=) c.*3961-30A= (n.*3961-30A=) c.3711-30A= (n.3711-30A=) n.2305-30A= c.1001-30A= (n.1001-30A=) c.1924-30A= (n.1924-30A=) c.719-30A= c.1587-30A= c.4047-30A= (n.4047-30A=) c.263-30A= c.4227-30A= (n.4227-30A=) c.3894-30A= (n.3894-30A=) | |
7 | g.117665429A>G | CA4451649 | CFTR | c.*346-30A>G (n.*346-30A>G) c.*3851-30A>G (n.*3851-30A>G) c.3954-30A>G (n.3954-30A>G) c.*350-30A>G (n.*350-30A>G) c.*790-30A>G (n.*790-30A>G) c.4137-30A>G (n.4137-30A>G) c.*798-30A>G (n.*798-30A>G) c.*2512-30A>G (n.*2512-30A>G) c.4131-30A>G (n.4131-30A>G) c.*3961-30A>G (n.*3961-30A>G) c.3711-30A>G (n.3711-30A>G) n.2305-30A>G c.1001-30A>G (n.1001-30A>G) c.1924-30A>G (n.1924-30A>G) c.719-30A>G c.1587-30A>G c.4047-30A>G (n.4047-30A>G) c.263-30A>G c.4227-30A>G (n.4227-30A>G) c.3894-30A>G (n.3894-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665430T>A | CA2684649308 | CFTR | c.*346-29T>A (n.*346-29T>A) c.*3851-29T>A (n.*3851-29T>A) c.3954-29T>A (n.3954-29T>A) c.*350-29T>A (n.*350-29T>A) c.*790-29T>A (n.*790-29T>A) c.4137-29T>A (n.4137-29T>A) c.*798-29T>A (n.*798-29T>A) c.*2512-29T>A (n.*2512-29T>A) c.4131-29T>A (n.4131-29T>A) c.*3961-29T>A (n.*3961-29T>A) c.3711-29T>A (n.3711-29T>A) n.2305-29T>A c.1001-29T>A (n.1001-29T>A) c.1924-29T>A (n.1924-29T>A) c.719-29T>A c.1587-29T>A c.4047-29T>A (n.4047-29T>A) c.263-29T>A c.4227-29T>A (n.4227-29T>A) c.3894-29T>A (n.3894-29T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665430T>C | CA2579000437 | CFTR | c.*346-29T>C (n.*346-29T>C) c.*3851-29T>C (n.*3851-29T>C) c.3954-29T>C (n.3954-29T>C) c.*350-29T>C (n.*350-29T>C) c.*790-29T>C (n.*790-29T>C) c.4137-29T>C (n.4137-29T>C) c.*798-29T>C (n.*798-29T>C) c.*2512-29T>C (n.*2512-29T>C) c.4131-29T>C (n.4131-29T>C) c.*3961-29T>C (n.*3961-29T>C) c.3711-29T>C (n.3711-29T>C) n.2305-29T>C c.1001-29T>C (n.1001-29T>C) c.1924-29T>C (n.1924-29T>C) c.719-29T>C c.1587-29T>C c.4047-29T>C (n.4047-29T>C) c.263-29T>C c.4227-29T>C (n.4227-29T>C) c.3894-29T>C (n.3894-29T>C) | dbSNP |
7 | g.117665432A>T | CA2579000438 | CFTR | c.*346-27A>T (n.*346-27A>T) c.*3851-27A>T (n.*3851-27A>T) c.3954-27A>T (n.3954-27A>T) c.*350-27A>T (n.*350-27A>T) c.*790-27A>T (n.*790-27A>T) c.4137-27A>T (n.4137-27A>T) c.*798-27A>T (n.*798-27A>T) c.*2512-27A>T (n.*2512-27A>T) c.4131-27A>T (n.4131-27A>T) c.*3961-27A>T (n.*3961-27A>T) c.3711-27A>T (n.3711-27A>T) n.2305-27A>T c.1001-27A>T (n.1001-27A>T) c.1924-27A>T (n.1924-27A>T) c.719-27A>T c.1587-27A>T c.4047-27A>T (n.4047-27A>T) c.263-27A>T c.4227-27A>T (n.4227-27A>T) c.3894-27A>T (n.3894-27A>T) | |
7 | g.117665433T>C | CA2684649309 | CFTR | c.*346-26T>C (n.*346-26T>C) c.*3851-26T>C (n.*3851-26T>C) c.3954-26T>C (n.3954-26T>C) c.*350-26T>C (n.*350-26T>C) c.*790-26T>C (n.*790-26T>C) c.4137-26T>C (n.4137-26T>C) c.*798-26T>C (n.*798-26T>C) c.*2512-26T>C (n.*2512-26T>C) c.4131-26T>C (n.4131-26T>C) c.*3961-26T>C (n.*3961-26T>C) c.3711-26T>C (n.3711-26T>C) n.2305-26T>C c.1001-26T>C (n.1001-26T>C) c.1924-26T>C (n.1924-26T>C) c.719-26T>C c.1587-26T>C c.4047-26T>C (n.4047-26T>C) c.263-26T>C c.4227-26T>C (n.4227-26T>C) c.3894-26T>C (n.3894-26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665433T>G | CA2684649310 | CFTR | c.*346-26T>G (n.*346-26T>G) c.*3851-26T>G (n.*3851-26T>G) c.3954-26T>G (n.3954-26T>G) c.*350-26T>G (n.*350-26T>G) c.*790-26T>G (n.*790-26T>G) c.4137-26T>G (n.4137-26T>G) c.*798-26T>G (n.*798-26T>G) c.*2512-26T>G (n.*2512-26T>G) c.4131-26T>G (n.4131-26T>G) c.*3961-26T>G (n.*3961-26T>G) c.3711-26T>G (n.3711-26T>G) n.2305-26T>G c.1001-26T>G (n.1001-26T>G) c.1924-26T>G (n.1924-26T>G) c.719-26T>G c.1587-26T>G c.4047-26T>G (n.4047-26T>G) c.263-26T>G c.4227-26T>G (n.4227-26T>G) c.3894-26T>G (n.3894-26T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665436G>A | CA2580076375 | CFTR | c.*346-23G>A (n.*346-23G>A) c.*3851-23G>A (n.*3851-23G>A) c.3954-23G>A (n.3954-23G>A) c.*350-23G>A (n.*350-23G>A) c.*790-23G>A (n.*790-23G>A) c.4137-23G>A (n.4137-23G>A) c.*798-23G>A (n.*798-23G>A) c.*2512-23G>A (n.*2512-23G>A) c.4131-23G>A (n.4131-23G>A) c.*3961-23G>A (n.*3961-23G>A) c.3711-23G>A (n.3711-23G>A) n.2305-23G>A c.1001-23G>A (n.1001-23G>A) c.1924-23G>A (n.1924-23G>A) c.719-23G>A c.1587-23G>A c.4047-23G>A (n.4047-23G>A) c.263-23G>A c.4227-23G>A (n.4227-23G>A) c.3894-23G>A (n.3894-23G>A) | ClinVar |
7 | g.117665437T>C | CA2684649311 | CFTR | c.*346-22T>C (n.*346-22T>C) c.*3851-22T>C (n.*3851-22T>C) c.3954-22T>C (n.3954-22T>C) c.*350-22T>C (n.*350-22T>C) c.*790-22T>C (n.*790-22T>C) c.4137-22T>C (n.4137-22T>C) c.*798-22T>C (n.*798-22T>C) c.*2512-22T>C (n.*2512-22T>C) c.4131-22T>C (n.4131-22T>C) c.*3961-22T>C (n.*3961-22T>C) c.3711-22T>C (n.3711-22T>C) n.2305-22T>C c.1001-22T>C (n.1001-22T>C) c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.719-22T>C c.1587-22T>C c.4047-22T>C (n.4047-22T>C) c.263-22T>C c.4227-22T>C (n.4227-22T>C) c.3894-22T>C (n.3894-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665439G= | CA1737422702 | CFTR | c.*346-20G= (n.*346-20G=) c.*3851-20G= (n.*3851-20G=) c.3954-20G= (n.3954-20G=) c.*350-20G= (n.*350-20G=) c.*790-20G= (n.*790-20G=) c.4137-20G= (n.4137-20G=) c.*798-20G= (n.*798-20G=) c.*2512-20G= (n.*2512-20G=) c.4131-20G= (n.4131-20G=) c.*3961-20G= (n.*3961-20G=) c.3711-20G= (n.3711-20G=) n.2305-20G= c.1001-20G= (n.1001-20G=) c.1924-20G= (n.1924-20G=) c.719-20G= c.1587-20G= c.4047-20G= (n.4047-20G=) c.263-20G= c.4227-20G= (n.4227-20G=) c.3894-20G= (n.3894-20G=) | |
7 | g.117665439G>T | CA4451650 | CFTR | c.*346-20G>T (n.*346-20G>T) c.*3851-20G>T (n.*3851-20G>T) c.3954-20G>T (n.3954-20G>T) c.*350-20G>T (n.*350-20G>T) c.*790-20G>T (n.*790-20G>T) c.4137-20G>T (n.4137-20G>T) c.*798-20G>T (n.*798-20G>T) c.*2512-20G>T (n.*2512-20G>T) c.4131-20G>T (n.4131-20G>T) c.*3961-20G>T (n.*3961-20G>T) c.3711-20G>T (n.3711-20G>T) n.2305-20G>T c.1001-20G>T (n.1001-20G>T) c.1924-20G>T (n.1924-20G>T) c.719-20G>T c.1587-20G>T c.4047-20G>T (n.4047-20G>T) c.263-20G>T c.4227-20G>T (n.4227-20G>T) c.3894-20G>T (n.3894-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665440T>C | CA2684649312 | CFTR | c.*346-19T>C (n.*346-19T>C) c.*3851-19T>C (n.*3851-19T>C) c.3954-19T>C (n.3954-19T>C) c.*350-19T>C (n.*350-19T>C) c.*790-19T>C (n.*790-19T>C) c.4137-19T>C (n.4137-19T>C) c.*798-19T>C (n.*798-19T>C) c.*2512-19T>C (n.*2512-19T>C) c.4131-19T>C (n.4131-19T>C) c.*3961-19T>C (n.*3961-19T>C) c.3711-19T>C (n.3711-19T>C) n.2305-19T>C c.1001-19T>C (n.1001-19T>C) c.1924-19T>C (n.1924-19T>C) c.719-19T>C c.1587-19T>C c.4047-19T>C (n.4047-19T>C) c.263-19T>C c.4227-19T>C (n.4227-19T>C) c.3894-19T>C (n.3894-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665441A>G | CA2684649313 | CFTR | c.*346-18A>G (n.*346-18A>G) c.*3851-18A>G (n.*3851-18A>G) c.3954-18A>G (n.3954-18A>G) c.*350-18A>G (n.*350-18A>G) c.*790-18A>G (n.*790-18A>G) c.4137-18A>G (n.4137-18A>G) c.*798-18A>G (n.*798-18A>G) c.*2512-18A>G (n.*2512-18A>G) c.4131-18A>G (n.4131-18A>G) c.*3961-18A>G (n.*3961-18A>G) c.3711-18A>G (n.3711-18A>G) n.2305-18A>G c.1001-18A>G (n.1001-18A>G) c.1924-18A>G (n.1924-18A>G) c.719-18A>G c.1587-18A>G c.4047-18A>G (n.4047-18A>G) c.263-18A>G c.4227-18A>G (n.4227-18A>G) c.3894-18A>G (n.3894-18A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665445T>C | CA2684649314 | CFTR | c.*346-14T>C (n.*346-14T>C) c.*3851-14T>C (n.*3851-14T>C) c.3954-14T>C (n.3954-14T>C) c.*350-14T>C (n.*350-14T>C) c.*790-14T>C (n.*790-14T>C) c.4137-14T>C (n.4137-14T>C) c.*798-14T>C (n.*798-14T>C) c.*2512-14T>C (n.*2512-14T>C) c.4131-14T>C (n.4131-14T>C) c.*3961-14T>C (n.*3961-14T>C) c.3711-14T>C (n.3711-14T>C) n.2305-14T>C c.1001-14T>C (n.1001-14T>C) c.1924-14T>C (n.1924-14T>C) c.719-14T>C c.1587-14T>C c.4047-14T>C (n.4047-14T>C) c.263-14T>C c.4227-14T>C (n.4227-14T>C) c.3894-14T>C (n.3894-14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665447T>C | CA164960591 | CFTR | c.*346-12T>C (n.*346-12T>C) c.*3851-12T>C (n.*3851-12T>C) c.3954-12T>C (n.3954-12T>C) c.*350-12T>C (n.*350-12T>C) c.*790-12T>C (n.*790-12T>C) c.4137-12T>C (n.4137-12T>C) c.*798-12T>C (n.*798-12T>C) c.*2512-12T>C (n.*2512-12T>C) c.4131-12T>C (n.4131-12T>C) c.*3961-12T>C (n.*3961-12T>C) c.3711-12T>C (n.3711-12T>C) n.2305-12T>C c.1001-12T>C (n.1001-12T>C) c.1924-12T>C (n.1924-12T>C) c.719-12T>C c.1587-12T>C c.4047-12T>C (n.4047-12T>C) c.263-12T>C c.4227-12T>C (n.4227-12T>C) c.3894-12T>C (n.3894-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665447T= | CA1737422703 | CFTR | c.*346-12T= (n.*346-12T=) c.*3851-12T= (n.*3851-12T=) c.3954-12T= (n.3954-12T=) c.*350-12T= (n.*350-12T=) c.*790-12T= (n.*790-12T=) c.4137-12T= (n.4137-12T=) c.*798-12T= (n.*798-12T=) c.*2512-12T= (n.*2512-12T=) c.4131-12T= (n.4131-12T=) c.*3961-12T= (n.*3961-12T=) c.3711-12T= (n.3711-12T=) n.2305-12T= c.1001-12T= (n.1001-12T=) c.1924-12T= (n.1924-12T=) c.719-12T= c.1587-12T= c.4047-12T= (n.4047-12T=) c.263-12T= c.4227-12T= (n.4227-12T=) c.3894-12T= (n.3894-12T=) | |
7 | g.117665448T>C | CA2684649315 | CFTR | c.*346-11T>C (n.*346-11T>C) c.*3851-11T>C (n.*3851-11T>C) c.3954-11T>C (n.3954-11T>C) c.*350-11T>C (n.*350-11T>C) c.*790-11T>C (n.*790-11T>C) c.4137-11T>C (n.4137-11T>C) c.*798-11T>C (n.*798-11T>C) c.*2512-11T>C (n.*2512-11T>C) c.4131-11T>C (n.4131-11T>C) c.*3961-11T>C (n.*3961-11T>C) c.3711-11T>C (n.3711-11T>C) n.2305-11T>C c.1001-11T>C (n.1001-11T>C) c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.719-11T>C c.1587-11T>C c.4047-11T>C (n.4047-11T>C) c.263-11T>C c.4227-11T>C (n.4227-11T>C) c.3894-11T>C (n.3894-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665450C>A | CA2579000439 | CFTR | c.*346-9C>A (n.*346-9C>A) c.*3851-9C>A (n.*3851-9C>A) c.3954-9C>A (n.3954-9C>A) c.*350-9C>A (n.*350-9C>A) c.*790-9C>A (n.*790-9C>A) c.4137-9C>A (n.4137-9C>A) c.*798-9C>A (n.*798-9C>A) c.*2512-9C>A (n.*2512-9C>A) c.4131-9C>A (n.4131-9C>A) c.*3961-9C>A (n.*3961-9C>A) c.3711-9C>A (n.3711-9C>A) n.2305-9C>A c.1001-9C>A (n.1001-9C>A) c.1924-9C>A (n.1924-9C>A) c.719-9C>A c.1587-9C>A c.4047-9C>A (n.4047-9C>A) c.263-9C>A c.4227-9C>A (n.4227-9C>A) c.3894-9C>A (n.3894-9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665450C= | CA1737422704 | CFTR | c.*346-9C= (n.*346-9C=) c.*3851-9C= (n.*3851-9C=) c.3954-9C= (n.3954-9C=) c.*350-9C= (n.*350-9C=) c.*790-9C= (n.*790-9C=) c.4137-9C= (n.4137-9C=) c.*798-9C= (n.*798-9C=) c.*2512-9C= (n.*2512-9C=) c.4131-9C= (n.4131-9C=) c.*3961-9C= (n.*3961-9C=) c.3711-9C= (n.3711-9C=) n.2305-9C= c.1001-9C= (n.1001-9C=) c.1924-9C= (n.1924-9C=) c.719-9C= c.1587-9C= c.4047-9C= (n.4047-9C=) c.263-9C= c.4227-9C= (n.4227-9C=) c.3894-9C= (n.3894-9C=) | |
7 | g.117665450C>T | CA913189948 | CFTR | c.*346-9C>T (n.*346-9C>T) c.*3851-9C>T (n.*3851-9C>T) c.3954-9C>T (n.3954-9C>T) c.*350-9C>T (n.*350-9C>T) c.*790-9C>T (n.*790-9C>T) c.4137-9C>T (n.4137-9C>T) c.*798-9C>T (n.*798-9C>T) c.*2512-9C>T (n.*2512-9C>T) c.4131-9C>T (n.4131-9C>T) c.*3961-9C>T (n.*3961-9C>T) c.3711-9C>T (n.3711-9C>T) n.2305-9C>T c.1001-9C>T (n.1001-9C>T) c.1924-9C>T (n.1924-9C>T) c.719-9C>T c.1587-9C>T c.4047-9C>T (n.4047-9C>T) c.263-9C>T c.4227-9C>T (n.4227-9C>T) c.3894-9C>T (n.3894-9C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665451T>C | CA2697557551 | CFTR | c.*346-8T>C (n.*346-8T>C) c.*3851-8T>C (n.*3851-8T>C) c.3954-8T>C (n.3954-8T>C) c.*350-8T>C (n.*350-8T>C) c.*790-8T>C (n.*790-8T>C) c.4137-8T>C (n.4137-8T>C) c.*798-8T>C (n.*798-8T>C) c.*2512-8T>C (n.*2512-8T>C) c.4131-8T>C (n.4131-8T>C) c.*3961-8T>C (n.*3961-8T>C) c.3711-8T>C (n.3711-8T>C) n.2305-8T>C c.1001-8T>C (n.1001-8T>C) c.1924-8T>C (n.1924-8T>C) c.719-8T>C c.1587-8T>C c.4047-8T>C (n.4047-8T>C) c.263-8T>C c.4227-8T>C (n.4227-8T>C) c.3894-8T>C (n.3894-8T>C) | |
7 | g.117665454dup | CA577227073 | CFTR | c.*346-5dup (n.*346-5dup) c.*3851-5dup (n.*3851-5dup) c.3954-5dup (n.3954-5dup) c.*350-5dup (n.*350-5dup) c.*790-5dup (n.*790-5dup) c.4137-5dup (n.4137-5dup) c.*798-5dup (n.*798-5dup) c.*2512-5dup (n.*2512-5dup) c.4131-5dup (n.4131-5dup) c.*3961-5dup (n.*3961-5dup) c.3711-5dup (n.3711-5dup) n.2305-5dup c.1001-5dup (n.1001-5dup) c.1924-5dup (n.1924-5dup) c.719-5dup c.1587-5dup c.4047-5dup (n.4047-5dup) c.263-5dup c.4227-5dup (n.4227-5dup) c.3894-5dup (n.3894-5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665452T>C | CA577227074 | CFTR | c.*346-7T>C (n.*346-7T>C) c.*3851-7T>C (n.*3851-7T>C) c.3954-7T>C (n.3954-7T>C) c.*350-7T>C (n.*350-7T>C) c.*790-7T>C (n.*790-7T>C) c.4137-7T>C (n.4137-7T>C) c.*798-7T>C (n.*798-7T>C) c.*2512-7T>C (n.*2512-7T>C) c.4131-7T>C (n.4131-7T>C) c.*3961-7T>C (n.*3961-7T>C) c.3711-7T>C (n.3711-7T>C) n.2305-7T>C c.1001-7T>C (n.1001-7T>C) c.1924-7T>C (n.1924-7T>C) c.719-7T>C c.1587-7T>C c.4047-7T>C (n.4047-7T>C) c.263-7T>C c.4227-7T>C (n.4227-7T>C) c.3894-7T>C (n.3894-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665452T= | CA1737422705 | CFTR | c.*346-7T= (n.*346-7T=) c.*3851-7T= (n.*3851-7T=) c.3954-7T= (n.3954-7T=) c.*350-7T= (n.*350-7T=) c.*790-7T= (n.*790-7T=) c.4137-7T= (n.4137-7T=) c.*798-7T= (n.*798-7T=) c.*2512-7T= (n.*2512-7T=) c.4131-7T= (n.4131-7T=) c.*3961-7T= (n.*3961-7T=) c.3711-7T= (n.3711-7T=) n.2305-7T= c.1001-7T= (n.1001-7T=) c.1924-7T= (n.1924-7T=) c.719-7T= c.1587-7T= c.4047-7T= (n.4047-7T=) c.263-7T= c.4227-7T= (n.4227-7T=) c.3894-7T= (n.3894-7T=) | |
7 | g.117665454T>C | CA2684649316 | CFTR | c.*346-5T>C (n.*346-5T>C) c.*3851-5T>C (n.*3851-5T>C) c.3954-5T>C (n.3954-5T>C) c.*350-5T>C (n.*350-5T>C) c.*790-5T>C (n.*790-5T>C) c.4137-5T>C (n.4137-5T>C) c.*798-5T>C (n.*798-5T>C) c.*2512-5T>C (n.*2512-5T>C) c.4131-5T>C (n.4131-5T>C) c.*3961-5T>C (n.*3961-5T>C) c.3711-5T>C (n.3711-5T>C) n.2305-5T>C c.1001-5T>C (n.1001-5T>C) c.1924-5T>C (n.1924-5T>C) c.719-5T>C c.1587-5T>C c.4047-5T>C (n.4047-5T>C) c.263-5T>C c.4227-5T>C (n.4227-5T>C) c.3894-5T>C (n.3894-5T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665455C>A | CA4451651 | CFTR | c.*346-4C>A (n.*346-4C>A) c.*3851-4C>A (n.*3851-4C>A) c.3954-4C>A (n.3954-4C>A) c.*350-4C>A (n.*350-4C>A) c.*790-4C>A (n.*790-4C>A) c.4137-4C>A (n.4137-4C>A) c.*798-4C>A (n.*798-4C>A) c.*2512-4C>A (n.*2512-4C>A) c.4131-4C>A (n.4131-4C>A) c.*3961-4C>A (n.*3961-4C>A) c.3711-4C>A (n.3711-4C>A) n.2305-4C>A c.1001-4C>A (n.1001-4C>A) c.1924-4C>A (n.1924-4C>A) c.719-4C>A c.1587-4C>A c.4047-4C>A (n.4047-4C>A) c.263-4C>A c.4227-4C>A (n.4227-4C>A) c.3894-4C>A (n.3894-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665455C= | CA1737422706 | CFTR | c.*346-4C= (n.*346-4C=) c.*3851-4C= (n.*3851-4C=) c.3954-4C= (n.3954-4C=) c.*350-4C= (n.*350-4C=) c.*790-4C= (n.*790-4C=) c.4137-4C= (n.4137-4C=) c.*798-4C= (n.*798-4C=) c.*2512-4C= (n.*2512-4C=) c.4131-4C= (n.4131-4C=) c.*3961-4C= (n.*3961-4C=) c.3711-4C= (n.3711-4C=) n.2305-4C= c.1001-4C= (n.1001-4C=) c.1924-4C= (n.1924-4C=) c.719-4C= c.1587-4C= c.4047-4C= (n.4047-4C=) c.263-4C= c.4227-4C= (n.4227-4C=) c.3894-4C= (n.3894-4C=) | |
7 | g.117665455C>T | CA2573141571 | CFTR | c.*346-4C>T (n.*346-4C>T) c.*3851-4C>T (n.*3851-4C>T) c.3954-4C>T (n.3954-4C>T) c.*350-4C>T (n.*350-4C>T) c.*790-4C>T (n.*790-4C>T) c.4137-4C>T (n.4137-4C>T) c.*798-4C>T (n.*798-4C>T) c.*2512-4C>T (n.*2512-4C>T) c.4131-4C>T (n.4131-4C>T) c.*3961-4C>T (n.*3961-4C>T) c.3711-4C>T (n.3711-4C>T) n.2305-4C>T c.1001-4C>T (n.1001-4C>T) c.1924-4C>T (n.1924-4C>T) c.719-4C>T c.1587-4C>T c.4047-4C>T (n.4047-4C>T) c.263-4C>T c.4227-4C>T (n.4227-4C>T) c.3894-4C>T (n.3894-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |