| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603514T>C | CA651971672 | CFTR | c.2658-18T>C (n.2658-18T>C) c.*2372-18T>C (n.*2372-18T>C) c.2475-18T>C (n.2475-18T>C) c.*958-18T>C (n.*958-18T>C) c.*2482-18T>C (n.*2482-18T>C) c.2232-18T>C (n.2232-18T>C) c.249-18T>C (n.249-18T>C) c.308-18T>C c.1440-18T>C (n.1440-18T>C) c.2568-18T>C (n.2568-18T>C) c.2748-18T>C (n.2748-18T>C) c.2415-18T>C (n.2415-18T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117603516C>T | CA2684587824 | CFTR | c.2658-16C>T (n.2658-16C>T) c.*2372-16C>T (n.*2372-16C>T) c.2475-16C>T (n.2475-16C>T) c.*958-16C>T (n.*958-16C>T) c.*2482-16C>T (n.*2482-16C>T) c.2232-16C>T (n.2232-16C>T) c.249-16C>T (n.249-16C>T) c.308-16C>T c.1440-16C>T (n.1440-16C>T) c.2568-16C>T (n.2568-16C>T) c.2748-16C>T (n.2748-16C>T) c.2415-16C>T (n.2415-16C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603518T>A | CA2684587825 | CFTR | c.2658-14T>A (n.2658-14T>A) c.*2372-14T>A (n.*2372-14T>A) c.2475-14T>A (n.2475-14T>A) c.*958-14T>A (n.*958-14T>A) c.*2482-14T>A (n.*2482-14T>A) c.2232-14T>A (n.2232-14T>A) c.249-14T>A (n.249-14T>A) c.308-14T>A c.1440-14T>A (n.1440-14T>A) c.2568-14T>A (n.2568-14T>A) c.2748-14T>A (n.2748-14T>A) c.2415-14T>A (n.2415-14T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603518T>C | CA2684587826 | CFTR | c.2658-14T>C (n.2658-14T>C) c.*2372-14T>C (n.*2372-14T>C) c.2475-14T>C (n.2475-14T>C) c.*958-14T>C (n.*958-14T>C) c.*2482-14T>C (n.*2482-14T>C) c.2232-14T>C (n.2232-14T>C) c.249-14T>C (n.249-14T>C) c.308-14T>C c.1440-14T>C (n.1440-14T>C) c.2568-14T>C (n.2568-14T>C) c.2748-14T>C (n.2748-14T>C) c.2415-14T>C (n.2415-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603519A>G | CA2684587827 | CFTR | c.2658-13A>G (n.2658-13A>G) c.*2372-13A>G (n.*2372-13A>G) c.2475-13A>G (n.2475-13A>G) c.*958-13A>G (n.*958-13A>G) c.*2482-13A>G (n.*2482-13A>G) c.2232-13A>G (n.2232-13A>G) c.249-13A>G (n.249-13A>G) c.308-13A>G c.1440-13A>G (n.1440-13A>G) c.2568-13A>G (n.2568-13A>G) c.2748-13A>G (n.2748-13A>G) c.2415-13A>G (n.2415-13A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603519A>T | CA2715457340 | CFTR | c.2658-13A>T (n.2658-13A>T) c.*2372-13A>T (n.*2372-13A>T) c.2475-13A>T (n.2475-13A>T) c.*958-13A>T (n.*958-13A>T) c.*2482-13A>T (n.*2482-13A>T) c.2232-13A>T (n.2232-13A>T) c.249-13A>T (n.249-13A>T) c.308-13A>T c.1440-13A>T (n.1440-13A>T) c.2568-13A>T (n.2568-13A>T) c.2748-13A>T (n.2748-13A>T) c.2415-13A>T (n.2415-13A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603520T>C | CA164959884 | CFTR | c.2658-12T>C (n.2658-12T>C) c.*2372-12T>C (n.*2372-12T>C) c.2475-12T>C (n.2475-12T>C) c.*958-12T>C (n.*958-12T>C) c.*2482-12T>C (n.*2482-12T>C) c.2232-12T>C (n.2232-12T>C) c.249-12T>C (n.249-12T>C) c.308-12T>C c.1440-12T>C (n.1440-12T>C) c.2568-12T>C (n.2568-12T>C) c.2748-12T>C (n.2748-12T>C) c.2415-12T>C (n.2415-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603520T>G | CA2580076323 | CFTR | c.2658-12T>G (n.2658-12T>G) c.*2372-12T>G (n.*2372-12T>G) c.2475-12T>G (n.2475-12T>G) c.*958-12T>G (n.*958-12T>G) c.*2482-12T>G (n.*2482-12T>G) c.2232-12T>G (n.2232-12T>G) c.249-12T>G (n.249-12T>G) c.308-12T>G c.1440-12T>G (n.1440-12T>G) c.2568-12T>G (n.2568-12T>G) c.2748-12T>G (n.2748-12T>G) c.2415-12T>G (n.2415-12T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117603520T= | CA1737374359 | CFTR | c.2658-12T= (n.2658-12T=) c.*2372-12T= (n.*2372-12T=) c.2475-12T= (n.2475-12T=) c.*958-12T= (n.*958-12T=) c.*2482-12T= (n.*2482-12T=) c.2232-12T= (n.2232-12T=) c.249-12T= (n.249-12T=) c.308-12T= c.1440-12T= (n.1440-12T=) c.2568-12T= (n.2568-12T=) c.2748-12T= (n.2748-12T=) c.2415-12T= (n.2415-12T=) | |
| 7 | g.117603522_117603523delinsTG | CA1737374367 | CFTR | c.2658-10_2658-9delinsTG (n.2658-10_2658-9delinsTG) c.*2372-10_*2372-9delinsTG (n.*2372-10_*2372-9delinsTG) c.2475-10_2475-9delinsTG (n.2475-10_2475-9delinsTG) c.*958-10_*958-9delinsTG (n.*958-10_*958-9delinsTG) c.*2482-10_*2482-9delinsTG (n.*2482-10_*2482-9delinsTG) c.2232-10_2232-9delinsTG (n.2232-10_2232-9delinsTG) c.249-10_249-9delinsTG (n.249-10_249-9delinsTG) c.308-10_308-9delinsTG c.1440-10_1440-9delinsTG (n.1440-10_1440-9delinsTG) c.2568-10_2568-9delinsTG (n.2568-10_2568-9delinsTG) c.2748-10_2748-9delinsTG (n.2748-10_2748-9delinsTG) c.2415-10_2415-9delinsTG (n.2415-10_2415-9delinsTG) | |
| 7 | g.117603523del | CA577222431 | CFTR | c.2658-9del (n.2658-9del) c.*2372-9del (n.*2372-9del) c.2475-9del (n.2475-9del) c.*958-9del (n.*958-9del) c.*2482-9del (n.*2482-9del) c.2232-9del (n.2232-9del) c.249-9del (n.249-9del) c.308-9del c.1440-9del (n.1440-9del) c.2568-9del (n.2568-9del) c.2748-9del (n.2748-9del) c.2415-9del (n.2415-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603524C>G | CA2695208417 | CFTR | c.2658-8C>G (n.2658-8C>G) c.*2372-8C>G (n.*2372-8C>G) c.2475-8C>G (n.2475-8C>G) c.*958-8C>G (n.*958-8C>G) c.*2482-8C>G (n.*2482-8C>G) c.2232-8C>G (n.2232-8C>G) c.249-8C>G (n.249-8C>G) c.308-8C>G c.1440-8C>G (n.1440-8C>G) c.2568-8C>G (n.2568-8C>G) c.2748-8C>G (n.2748-8C>G) c.2415-8C>G (n.2415-8C>G) | |
| 7 | g.117603524C>T | CA2499218687 | CFTR | c.2658-8C>T (n.2658-8C>T) c.*2372-8C>T (n.*2372-8C>T) c.2475-8C>T (n.2475-8C>T) c.*958-8C>T (n.*958-8C>T) c.*2482-8C>T (n.*2482-8C>T) c.2232-8C>T (n.2232-8C>T) c.249-8C>T (n.249-8C>T) c.308-8C>T c.1440-8C>T (n.1440-8C>T) c.2568-8C>T (n.2568-8C>T) c.2748-8C>T (n.2748-8C>T) c.2415-8C>T (n.2415-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603525T>C | CA2684587828 | CFTR | c.2658-7T>C (n.2658-7T>C) c.*2372-7T>C (n.*2372-7T>C) c.2475-7T>C (n.2475-7T>C) c.*958-7T>C (n.*958-7T>C) c.*2482-7T>C (n.*2482-7T>C) c.2232-7T>C (n.2232-7T>C) c.249-7T>C (n.249-7T>C) c.308-7T>C c.1440-7T>C (n.1440-7T>C) c.2568-7T>C (n.2568-7T>C) c.2748-7T>C (n.2748-7T>C) c.2415-7T>C (n.2415-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603526T>C | CA2499218688 | CFTR | c.2658-6T>C (n.2658-6T>C) c.*2372-6T>C (n.*2372-6T>C) c.2475-6T>C (n.2475-6T>C) c.*958-6T>C (n.*958-6T>C) c.*2482-6T>C (n.*2482-6T>C) c.2232-6T>C (n.2232-6T>C) c.249-6T>C (n.249-6T>C) c.308-6T>C c.1440-6T>C (n.1440-6T>C) c.2568-6T>C (n.2568-6T>C) c.2748-6T>C (n.2748-6T>C) c.2415-6T>C (n.2415-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603527T>C | CA2579000226 | CFTR | c.2658-5T>C (n.2658-5T>C) c.*2372-5T>C (n.*2372-5T>C) c.2475-5T>C (n.2475-5T>C) c.*958-5T>C (n.*958-5T>C) c.*2482-5T>C (n.*2482-5T>C) c.2232-5T>C (n.2232-5T>C) c.249-5T>C (n.249-5T>C) c.308-5T>C c.1440-5T>C (n.1440-5T>C) c.2568-5T>C (n.2568-5T>C) c.2748-5T>C (n.2748-5T>C) c.2415-5T>C (n.2415-5T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603528A>G | CA2573141556 | CFTR | c.2658-4A>G (n.2658-4A>G) c.*2372-4A>G (n.*2372-4A>G) c.2475-4A>G (n.2475-4A>G) c.*958-4A>G (n.*958-4A>G) c.*2482-4A>G (n.*2482-4A>G) c.2232-4A>G (n.2232-4A>G) c.249-4A>G (n.249-4A>G) c.308-4A>G c.1440-4A>G (n.1440-4A>G) c.2568-4A>G (n.2568-4A>G) c.2748-4A>G (n.2748-4A>G) c.2415-4A>G (n.2415-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603529C>A | CA577222432 | CFTR | c.2658-3C>A (n.2658-3C>A) c.*2372-3C>A (n.*2372-3C>A) c.2475-3C>A (n.2475-3C>A) c.*958-3C>A (n.*958-3C>A) c.*2482-3C>A (n.*2482-3C>A) c.2232-3C>A (n.2232-3C>A) c.249-3C>A (n.249-3C>A) c.308-3C>A c.1440-3C>A (n.1440-3C>A) c.2568-3C>A (n.2568-3C>A) c.2748-3C>A (n.2748-3C>A) c.2415-3C>A (n.2415-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603529C= | CA1737374375 | CFTR | c.2658-3C= (n.2658-3C=) c.*2372-3C= (n.*2372-3C=) c.2475-3C= (n.2475-3C=) c.*958-3C= (n.*958-3C=) c.*2482-3C= (n.*2482-3C=) c.2232-3C= (n.2232-3C=) c.249-3C= (n.249-3C=) c.308-3C= c.1440-3C= (n.1440-3C=) c.2568-3C= (n.2568-3C=) c.2748-3C= (n.2748-3C=) c.2415-3C= (n.2415-3C=) | |
| 7 | g.117603529C>G | CA577222433 | CFTR | c.2658-3C>G (n.2658-3C>G) c.*2372-3C>G (n.*2372-3C>G) c.2475-3C>G (n.2475-3C>G) c.*958-3C>G (n.*958-3C>G) c.*2482-3C>G (n.*2482-3C>G) c.2232-3C>G (n.2232-3C>G) c.249-3C>G (n.249-3C>G) c.308-3C>G c.1440-3C>G (n.1440-3C>G) c.2568-3C>G (n.2568-3C>G) c.2748-3C>G (n.2748-3C>G) c.2415-3C>G (n.2415-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603529C>T | CA1106308497 | CFTR | c.2658-3C>T (n.2658-3C>T) c.*2372-3C>T (n.*2372-3C>T) c.2475-3C>T (n.2475-3C>T) c.*958-3C>T (n.*958-3C>T) c.*2482-3C>T (n.*2482-3C>T) c.2232-3C>T (n.2232-3C>T) c.249-3C>T (n.249-3C>T) c.308-3C>T c.1440-3C>T (n.1440-3C>T) c.2568-3C>T (n.2568-3C>T) c.2748-3C>T (n.2748-3C>T) c.2415-3C>T (n.2415-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603530A= | CA1737374382 | CFTR | c.2658-2A= (n.2658-2A=) c.*2372-2A= (n.*2372-2A=) c.2475-2A= (n.2475-2A=) c.*958-2A= (n.*958-2A=) c.*2482-2A= (n.*2482-2A=) c.2232-2A= (n.2232-2A=) c.249-2A= (n.249-2A=) c.308-2A= c.1440-2A= (n.1440-2A=) c.2568-2A= (n.2568-2A=) c.2748-2A= (n.2748-2A=) c.2415-2A= (n.2415-2A=) | |
| 7 | g.117603530A>C | CA368986368 | CFTR | c.2658-2A>C (n.2658-2A>C) c.*2372-2A>C (n.*2372-2A>C) c.2475-2A>C (n.2475-2A>C) c.*958-2A>C (n.*958-2A>C) c.*2482-2A>C (n.*2482-2A>C) c.2232-2A>C (n.2232-2A>C) c.249-2A>C (n.249-2A>C) c.308-2A>C c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) c.2568-2A>C (n.2568-2A>C) c.2748-2A>C (n.2748-2A>C) c.2415-2A>C (n.2415-2A>C) | |
| 7 | g.117603530A>G | CA368986369 | CFTR | c.2658-2A>G (n.2658-2A>G) c.*2372-2A>G (n.*2372-2A>G) c.2475-2A>G (n.2475-2A>G) c.*958-2A>G (n.*958-2A>G) c.*2482-2A>G (n.*2482-2A>G) c.2232-2A>G (n.2232-2A>G) c.249-2A>G (n.249-2A>G) c.308-2A>G c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) c.2568-2A>G (n.2568-2A>G) c.2748-2A>G (n.2748-2A>G) c.2415-2A>G (n.2415-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603530A>T | CA368986370 | CFTR | c.2658-2A>T (n.2658-2A>T) c.*2372-2A>T (n.*2372-2A>T) c.2475-2A>T (n.2475-2A>T) c.*958-2A>T (n.*958-2A>T) c.*2482-2A>T (n.*2482-2A>T) c.2232-2A>T (n.2232-2A>T) c.249-2A>T (n.249-2A>T) c.308-2A>T c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) c.2568-2A>T (n.2568-2A>T) c.2748-2A>T (n.2748-2A>T) c.2415-2A>T (n.2415-2A>T) | |
| 7 | g.117603531G>A | CA368986371 | CFTR | c.2658-1G>A (n.2658-1G>A) c.*2372-1G>A (n.*2372-1G>A) c.2475-1G>A (n.2475-1G>A) c.*958-1G>A (n.*958-1G>A) c.*2482-1G>A (n.*2482-1G>A) c.2232-1G>A (n.2232-1G>A) c.249-1G>A (n.249-1G>A) c.308-1G>A c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) c.2568-1G>A (n.2568-1G>A) c.2748-1G>A (n.2748-1G>A) c.2415-1G>A (n.2415-1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603531G>C | CA276109 | CFTR | c.2658-1G>C (n.2658-1G>C) c.*2372-1G>C (n.*2372-1G>C) c.2475-1G>C (n.2475-1G>C) c.*958-1G>C (n.*958-1G>C) c.*2482-1G>C (n.*2482-1G>C) c.2232-1G>C (n.2232-1G>C) c.249-1G>C (n.249-1G>C) c.308-1G>C c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) c.2568-1G>C (n.2568-1G>C) c.2748-1G>C (n.2748-1G>C) c.2415-1G>C (n.2415-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603531G= | CA1737374386 | CFTR | c.2658-1G= (n.2658-1G=) c.*2372-1G= (n.*2372-1G=) c.2475-1G= (n.2475-1G=) c.*958-1G= (n.*958-1G=) c.*2482-1G= (n.*2482-1G=) c.2232-1G= (n.2232-1G=) c.249-1G= (n.249-1G=) c.308-1G= c.1440-1G= (n.1440-1G=) c.2568-1G= (n.2568-1G=) c.2748-1G= (n.2748-1G=) c.2415-1G= (n.2415-1G=) | |
| 7 | g.117603531G>T | CA326881 | CFTR | c.2658-1G>T (n.2658-1G>T) c.*2372-1G>T (n.*2372-1G>T) c.2475-1G>T (n.2475-1G>T) c.*958-1G>T (n.*958-1G>T) c.*2482-1G>T (n.*2482-1G>T) c.2232-1G>T (n.2232-1G>T) c.249-1G>T (n.249-1G>T) c.308-1G>T c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) c.2568-1G>T (n.2568-1G>T) c.2748-1G>T (n.2748-1G>T) c.2415-1G>T (n.2415-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603532C>A | CA368986372 | CFTR | c.2658C>A (p.Asn886Lys) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.2475C>A (p.Asn825Lys) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.2232C>A (p.Asn744Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) c.308C>A c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.2568C>A (p.Asn856Lys) c.2748C>A (p.Asn916Lys) c.2415C>A (p.Asn805Lys) | |
| 7 | g.117603532C>G | CA368986373 | CFTR | c.2658C>G (p.Asn886Lys) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.2475C>G (p.Asn825Lys) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.2232C>G (p.Asn744Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) c.308C>G c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.2568C>G (p.Asn856Lys) c.2748C>G (p.Asn916Lys) c.2415C>G (p.Asn805Lys) | |
| 7 | g.117603532C>T | CA457227853 | CFTR | c.2658C>T (p.Asn886=) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.2475C>T (p.Asn825=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.2232C>T (p.Asn744=) c.249C>T (p.Asn83=) c.308C>T c.1440C>T (p.Asn480=) c.2568C>T (p.Asn856=) c.2748C>T (p.Asn916=) c.2415C>T (p.Asn805=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603533A= | CA1737374398 | CFTR | c.2659A= (p.Thr887=) c.*2373A= (n.*2373A=) c.2476A= (p.Thr826=) c.*959A= (n.*959A=) c.*2483A= (n.*2483A=) c.2233A= (p.Thr745=) c.250A= (p.Thr84=) c.309A= c.1441A= (p.Thr481=) c.2569A= (p.Thr857=) c.2749A= (p.Thr917=) c.2416A= (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603533A>C | CA4451266 | CFTR | c.2659A>C (p.Thr887Pro) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.309A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) c.2749A>C (p.Thr917Pro) c.2416A>C (p.Thr806Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603533A>G | CA368986374 | CFTR | c.2659A>G (p.Thr887Ala) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.309A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) c.2749A>G (p.Thr917Ala) c.2416A>G (p.Thr806Ala) | |
| 7 | g.117603533A>T | CA368986375 | CFTR | c.2659A>T (p.Thr887Ser) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.309A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) c.2749A>T (p.Thr917Ser) c.2416A>T (p.Thr806Ser) | |
| 7 | g.117603534C>A | CA4451267 | CFTR | c.2660C>A (p.Thr887Asn) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.2477C>A (p.Thr826Asn) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.2234C>A (p.Thr745Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.310C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.2570C>A (p.Thr857Asn) c.2750C>A (p.Thr917Asn) c.2417C>A (p.Thr806Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603534C= | CA1737374402 | CFTR | c.2660C= (p.Thr887=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.2477C= (p.Thr826=) c.*960C= (n.*960C=) c.*2484C= (n.*2484C=) c.2234C= (p.Thr745=) c.251C= (p.Thr84=) c.310C= c.1442C= (p.Thr481=) c.2570C= (p.Thr857=) c.2750C= (p.Thr917=) c.2417C= (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603534C>G | CA368986376 | CFTR | c.2660C>G (p.Thr887Ser) c.*2374C>G (n.*2374C>G) c.2477C>G (p.Thr826Ser) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) c.2234C>G (p.Thr745Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.310C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.2570C>G (p.Thr857Ser) c.2750C>G (p.Thr917Ser) c.2417C>G (p.Thr806Ser) | |
| 7 | g.117603534C>T | CA368986377 | CFTR | c.2660C>T (p.Thr887Ile) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.310C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.2750C>T (p.Thr917Ile) c.2417C>T (p.Thr806Ile) | |
| 7 | g.117603535T>A | CA457227855 | CFTR | c.2661T>A (p.Thr887=) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.2478T>A (p.Thr826=) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.2235T>A (p.Thr745=) c.252T>A (p.Thr84=) c.311T>A c.1443T>A (p.Thr481=) c.2571T>A (p.Thr857=) c.2751T>A (p.Thr917=) c.2418T>A (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603535T>C | CA457227856 | CFTR | c.2661T>C (p.Thr887=) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.2478T>C (p.Thr826=) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.2235T>C (p.Thr745=) c.252T>C (p.Thr84=) c.311T>C c.1443T>C (p.Thr481=) c.2571T>C (p.Thr857=) c.2751T>C (p.Thr917=) c.2418T>C (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603535T>G | CA457227857 | CFTR | c.2661T>G (p.Thr887=) c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.2478T>G (p.Thr826=) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*2485T>G (n.*2485T>G) c.2235T>G (p.Thr745=) c.252T>G (p.Thr84=) c.311T>G c.1443T>G (p.Thr481=) c.2571T>G (p.Thr857=) c.2751T>G (p.Thr917=) c.2418T>G (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603536C>A | CA368986378 | CFTR | c.2662C>A (p.Pro888Thr) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.312C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.2572C>A (p.Pro858Thr) c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) | |
| 7 | g.117603536C>G | CA368986379 | CFTR | c.2662C>G (p.Pro888Ala) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*2486C>G (n.*2486C>G) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.312C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.2572C>G (p.Pro858Ala) c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) | COSMIC |
| 7 | g.117603536C>T | CA368986380 | CFTR | c.2662C>T (p.Pro888Ser) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.312C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.2572C>T (p.Pro858Ser) c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603537C>A | CA4451268 | CFTR | c.2663C>A (p.Pro888His) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.2480C>A (p.Pro827His) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.2237C>A (p.Pro746His) c.254C>A (p.Pro85His) c.313C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.2573C>A (p.Pro858His) c.2753C>A (p.Pro918His) c.2420C>A (p.Pro807His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603537C= | CA1737374406 | CFTR | c.2663C= (p.Pro888=) c.*2377C= (n.*2377C=) c.2480C= (p.Pro827=) c.*963C= (n.*963C=) c.*2487C= (n.*2487C=) c.2237C= (p.Pro746=) c.254C= (p.Pro85=) c.313C= c.1445C= (p.Pro482=) c.2573C= (p.Pro858=) c.2753C= (p.Pro918=) c.2420C= (p.Pro807=) |