| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117559362T>A | CA1737383867 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-102T>A (n.1393-102T>A) c.*1107-102T>A (n.*1107-102T>A) c.1210-102T>A (n.1210-102T>A) c.1388-102T>A (n.1388-102T>A) c.*1217-102T>A (n.*1217-102T>A) c.967-102T>A (n.967-102T>A) c.1303-102T>A (n.1303-102T>A) c.1483-102T>A (n.1483-102T>A) c.1150-102T>A (n.1150-102T>A) n.221+1371A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559362T= | CA1737383859 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-102T= (n.1393-102T=) c.*1107-102T= (n.*1107-102T=) c.1210-102T= (n.1210-102T=) c.1388-102T= (n.1388-102T=) c.*1217-102T= (n.*1217-102T=) c.967-102T= (n.967-102T=) c.1303-102T= (n.1303-102T=) c.1483-102T= (n.1483-102T=) c.1150-102T= (n.1150-102T=) n.221+1371A= | |
| 7 | g.117559364C>A | CA2684618539 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-100C>A (n.1393-100C>A) c.*1107-100C>A (n.*1107-100C>A) c.1210-100C>A (n.1210-100C>A) c.1388-100C>A (n.1388-100C>A) c.*1217-100C>A (n.*1217-100C>A) c.967-100C>A (n.967-100C>A) c.1303-100C>A (n.1303-100C>A) c.1483-100C>A (n.1483-100C>A) c.1150-100C>A (n.1150-100C>A) n.221+1369G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559367A= | CA1737383872 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-97A= (n.1393-97A=) c.*1107-97A= (n.*1107-97A=) c.1210-97A= (n.1210-97A=) c.1388-97A= (n.1388-97A=) c.*1217-97A= (n.*1217-97A=) c.967-97A= (n.967-97A=) c.1303-97A= (n.1303-97A=) c.1483-97A= (n.1483-97A=) c.1150-97A= (n.1150-97A=) n.221+1366T= | |
| 7 | g.117559367A>G | CA1106292062 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-97A>G (n.1393-97A>G) c.*1107-97A>G (n.*1107-97A>G) c.1210-97A>G (n.1210-97A>G) c.1388-97A>G (n.1388-97A>G) c.*1217-97A>G (n.*1217-97A>G) c.967-97A>G (n.967-97A>G) c.1303-97A>G (n.1303-97A>G) c.1483-97A>G (n.1483-97A>G) c.1150-97A>G (n.1150-97A>G) n.221+1366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559368T>C | CA164967494 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-96T>C (n.1393-96T>C) c.*1107-96T>C (n.*1107-96T>C) c.1210-96T>C (n.1210-96T>C) c.1388-96T>C (n.1388-96T>C) c.*1217-96T>C (n.*1217-96T>C) c.967-96T>C (n.967-96T>C) c.1303-96T>C (n.1303-96T>C) c.1483-96T>C (n.1483-96T>C) c.1150-96T>C (n.1150-96T>C) n.221+1365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559368T= | CA1737383875 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-96T= (n.1393-96T=) c.*1107-96T= (n.*1107-96T=) c.1210-96T= (n.1210-96T=) c.1388-96T= (n.1388-96T=) c.*1217-96T= (n.*1217-96T=) c.967-96T= (n.967-96T=) c.1303-96T= (n.1303-96T=) c.1483-96T= (n.1483-96T=) c.1150-96T= (n.1150-96T=) n.221+1365A= | |
| 7 | g.117559369A= | CA1737383878 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-95A= (n.1393-95A=) c.*1107-95A= (n.*1107-95A=) c.1210-95A= (n.1210-95A=) c.1388-95A= (n.1388-95A=) c.*1217-95A= (n.*1217-95A=) c.967-95A= (n.967-95A=) c.1303-95A= (n.1303-95A=) c.1483-95A= (n.1483-95A=) c.1150-95A= (n.1150-95A=) n.221+1364T= | |
| 7 | g.117559369A>C | CA2520373079 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-95A>C (n.1393-95A>C) c.*1107-95A>C (n.*1107-95A>C) c.1210-95A>C (n.1210-95A>C) c.1388-95A>C (n.1388-95A>C) c.*1217-95A>C (n.*1217-95A>C) c.967-95A>C (n.967-95A>C) c.1303-95A>C (n.1303-95A>C) c.1483-95A>C (n.1483-95A>C) c.1150-95A>C (n.1150-95A>C) n.221+1364T>G | |
| 7 | g.117559369A>G | CA1737383879 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-95A>G (n.1393-95A>G) c.*1107-95A>G (n.*1107-95A>G) c.1210-95A>G (n.1210-95A>G) c.1388-95A>G (n.1388-95A>G) c.*1217-95A>G (n.*1217-95A>G) c.967-95A>G (n.967-95A>G) c.1303-95A>G (n.1303-95A>G) c.1483-95A>G (n.1483-95A>G) c.1150-95A>G (n.1150-95A>G) n.221+1364T>C | dbSNP |
| 7 | g.117559370A= | CA1737383880 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-94A= (n.1393-94A=) c.*1107-94A= (n.*1107-94A=) c.1210-94A= (n.1210-94A=) c.1388-94A= (n.1388-94A=) c.*1217-94A= (n.*1217-94A=) c.967-94A= (n.967-94A=) c.1303-94A= (n.1303-94A=) c.1483-94A= (n.1483-94A=) c.1150-94A= (n.1150-94A=) n.221+1363T= | |
| 7 | g.117559370A>C | CA164967497 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-94A>C (n.1393-94A>C) c.*1107-94A>C (n.*1107-94A>C) c.1210-94A>C (n.1210-94A>C) c.1388-94A>C (n.1388-94A>C) c.*1217-94A>C (n.*1217-94A>C) c.967-94A>C (n.967-94A>C) c.1303-94A>C (n.1303-94A>C) c.1483-94A>C (n.1483-94A>C) c.1150-94A>C (n.1150-94A>C) n.221+1363T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559371G>C | CA2684618540 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-93G>C (n.1393-93G>C) c.*1107-93G>C (n.*1107-93G>C) c.1210-93G>C (n.1210-93G>C) c.1388-93G>C (n.1388-93G>C) c.*1217-93G>C (n.*1217-93G>C) c.967-93G>C (n.967-93G>C) c.1303-93G>C (n.1303-93G>C) c.1483-93G>C (n.1483-93G>C) c.1150-93G>C (n.1150-93G>C) n.221+1362C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559371G>T | CA2684618541 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-93G>T (n.1393-93G>T) c.*1107-93G>T (n.*1107-93G>T) c.1210-93G>T (n.1210-93G>T) c.1388-93G>T (n.1388-93G>T) c.*1217-93G>T (n.*1217-93G>T) c.967-93G>T (n.967-93G>T) c.1303-93G>T (n.1303-93G>T) c.1483-93G>T (n.1483-93G>T) c.1150-93G>T (n.1150-93G>T) n.221+1362C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559373A>G | CA2684618542 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-91A>G (n.1393-91A>G) c.*1107-91A>G (n.*1107-91A>G) c.1210-91A>G (n.1210-91A>G) c.1388-91A>G (n.1388-91A>G) c.*1217-91A>G (n.*1217-91A>G) c.967-91A>G (n.967-91A>G) c.1303-91A>G (n.1303-91A>G) c.1483-91A>G (n.1483-91A>G) c.1150-91A>G (n.1150-91A>G) n.221+1360T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T>A | CA2684618543 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T>A (n.1393-90T>A) c.*1107-90T>A (n.*1107-90T>A) c.1210-90T>A (n.1210-90T>A) c.1388-90T>A (n.1388-90T>A) c.*1217-90T>A (n.*1217-90T>A) c.967-90T>A (n.967-90T>A) c.1303-90T>A (n.1303-90T>A) c.1483-90T>A (n.1483-90T>A) c.1150-90T>A (n.1150-90T>A) n.221+1359A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T>C | CA1106292073 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T>C (n.1393-90T>C) c.*1107-90T>C (n.*1107-90T>C) c.1210-90T>C (n.1210-90T>C) c.1388-90T>C (n.1388-90T>C) c.*1217-90T>C (n.*1217-90T>C) c.967-90T>C (n.967-90T>C) c.1303-90T>C (n.1303-90T>C) c.1483-90T>C (n.1483-90T>C) c.1150-90T>C (n.1150-90T>C) n.221+1359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T= | CA1737383883 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T= (n.1393-90T=) c.*1107-90T= (n.*1107-90T=) c.1210-90T= (n.1210-90T=) c.1388-90T= (n.1388-90T=) c.*1217-90T= (n.*1217-90T=) c.967-90T= (n.967-90T=) c.1303-90T= (n.1303-90T=) c.1483-90T= (n.1483-90T=) c.1150-90T= (n.1150-90T=) n.221+1359A= | |
| 7 | g.117559375A= | CA1737383888 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-89A= (n.1393-89A=) c.*1107-89A= (n.*1107-89A=) c.1210-89A= (n.1210-89A=) c.1388-89A= (n.1388-89A=) c.*1217-89A= (n.*1217-89A=) c.967-89A= (n.967-89A=) c.1303-89A= (n.1303-89A=) c.1483-89A= (n.1483-89A=) c.1150-89A= (n.1150-89A=) n.221+1358T= | |
| 7 | g.117559375A>G | CA1737383885 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-89A>G (n.1393-89A>G) c.*1107-89A>G (n.*1107-89A>G) c.1210-89A>G (n.1210-89A>G) c.1388-89A>G (n.1388-89A>G) c.*1217-89A>G (n.*1217-89A>G) c.967-89A>G (n.967-89A>G) c.1303-89A>G (n.1303-89A>G) c.1483-89A>G (n.1483-89A>G) c.1150-89A>G (n.1150-89A>G) n.221+1358T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559376T>C | CA164967503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-88T>C (n.1393-88T>C) c.*1107-88T>C (n.*1107-88T>C) c.1210-88T>C (n.1210-88T>C) c.1388-88T>C (n.1388-88T>C) c.*1217-88T>C (n.*1217-88T>C) c.967-88T>C (n.967-88T>C) c.1303-88T>C (n.1303-88T>C) c.1483-88T>C (n.1483-88T>C) c.1150-88T>C (n.1150-88T>C) n.221+1357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559376T= | CA1737383891 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-88T= (n.1393-88T=) c.*1107-88T= (n.*1107-88T=) c.1210-88T= (n.1210-88T=) c.1388-88T= (n.1388-88T=) c.*1217-88T= (n.*1217-88T=) c.967-88T= (n.967-88T=) c.1303-88T= (n.1303-88T=) c.1483-88T= (n.1483-88T=) c.1150-88T= (n.1150-88T=) n.221+1357A= | |
| 7 | g.117559378C>A | CA2578999899 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C>A (n.1393-86C>A) c.*1107-86C>A (n.*1107-86C>A) c.1210-86C>A (n.1210-86C>A) c.1388-86C>A (n.1388-86C>A) c.*1217-86C>A (n.*1217-86C>A) c.967-86C>A (n.967-86C>A) c.1303-86C>A (n.1303-86C>A) c.1483-86C>A (n.1483-86C>A) c.1150-86C>A (n.1150-86C>A) n.221+1355G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559378C= | CA1737383896 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C= (n.1393-86C=) c.*1107-86C= (n.*1107-86C=) c.1210-86C= (n.1210-86C=) c.1388-86C= (n.1388-86C=) c.*1217-86C= (n.*1217-86C=) c.967-86C= (n.967-86C=) c.1303-86C= (n.1303-86C=) c.1483-86C= (n.1483-86C=) c.1150-86C= (n.1150-86C=) n.221+1355G= | |
| 7 | g.117559378C>T | CA832122169 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C>T (n.1393-86C>T) c.*1107-86C>T (n.*1107-86C>T) c.1210-86C>T (n.1210-86C>T) c.1388-86C>T (n.1388-86C>T) c.*1217-86C>T (n.*1217-86C>T) c.967-86C>T (n.967-86C>T) c.1303-86C>T (n.1303-86C>T) c.1483-86C>T (n.1483-86C>T) c.1150-86C>T (n.1150-86C>T) n.221+1355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559379A= | CA1737383899 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A= (n.1393-85A=) c.*1107-85A= (n.*1107-85A=) c.1210-85A= (n.1210-85A=) c.1388-85A= (n.1388-85A=) c.*1217-85A= (n.*1217-85A=) c.967-85A= (n.967-85A=) c.1303-85A= (n.1303-85A=) c.1483-85A= (n.1483-85A=) c.1150-85A= (n.1150-85A=) n.221+1354T= | |
| 7 | g.117559379A>C | CA2684618544 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>C (n.1393-85A>C) c.*1107-85A>C (n.*1107-85A>C) c.1210-85A>C (n.1210-85A>C) c.1388-85A>C (n.1388-85A>C) c.*1217-85A>C (n.*1217-85A>C) c.967-85A>C (n.967-85A>C) c.1303-85A>C (n.1303-85A>C) c.1483-85A>C (n.1483-85A>C) c.1150-85A>C (n.1150-85A>C) n.221+1354T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559379A>G | CA651920863 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>G (n.1393-85A>G) c.*1107-85A>G (n.*1107-85A>G) c.1210-85A>G (n.1210-85A>G) c.1388-85A>G (n.1388-85A>G) c.*1217-85A>G (n.*1217-85A>G) c.967-85A>G (n.967-85A>G) c.1303-85A>G (n.1303-85A>G) c.1483-85A>G (n.1483-85A>G) c.1150-85A>G (n.1150-85A>G) n.221+1354T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117559379A>T | CA2578999900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>T (n.1393-85A>T) c.*1107-85A>T (n.*1107-85A>T) c.1210-85A>T (n.1210-85A>T) c.1388-85A>T (n.1388-85A>T) c.*1217-85A>T (n.*1217-85A>T) c.967-85A>T (n.967-85A>T) c.1303-85A>T (n.1303-85A>T) c.1483-85A>T (n.1483-85A>T) c.1150-85A>T (n.1150-85A>T) n.221+1354T>A | |
| 7 | g.117559380C>A | CA2578999902 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-84C>A (n.1393-84C>A) c.*1107-84C>A (n.*1107-84C>A) c.1210-84C>A (n.1210-84C>A) c.1388-84C>A (n.1388-84C>A) c.*1217-84C>A (n.*1217-84C>A) c.967-84C>A (n.967-84C>A) c.1303-84C>A (n.1303-84C>A) c.1483-84C>A (n.1483-84C>A) c.1150-84C>A (n.1150-84C>A) n.221+1353G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559381T>A | CA2684618545 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-83T>A (n.1393-83T>A) c.*1107-83T>A (n.*1107-83T>A) c.1210-83T>A (n.1210-83T>A) c.1388-83T>A (n.1388-83T>A) c.*1217-83T>A (n.*1217-83T>A) c.967-83T>A (n.967-83T>A) c.1303-83T>A (n.1303-83T>A) c.1483-83T>A (n.1483-83T>A) c.1150-83T>A (n.1150-83T>A) n.221+1352A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559382T>G | CA2715455858 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-82T>G (n.1393-82T>G) c.*1107-82T>G (n.*1107-82T>G) c.1210-82T>G (n.1210-82T>G) c.1388-82T>G (n.1388-82T>G) c.*1217-82T>G (n.*1217-82T>G) c.967-82T>G (n.967-82T>G) c.1303-82T>G (n.1303-82T>G) c.1483-82T>G (n.1483-82T>G) c.1150-82T>G (n.1150-82T>G) n.221+1351A>C | dbSNP |
| 7 | g.117559383C>A | CA2684618546 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>A (n.1393-81C>A) c.*1107-81C>A (n.*1107-81C>A) c.1210-81C>A (n.1210-81C>A) c.1388-81C>A (n.1388-81C>A) c.*1217-81C>A (n.*1217-81C>A) c.967-81C>A (n.967-81C>A) c.1303-81C>A (n.1303-81C>A) c.1483-81C>A (n.1483-81C>A) c.1150-81C>A (n.1150-81C>A) n.221+1350G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559383C= | CA1737383902 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C= (n.1393-81C=) c.*1107-81C= (n.*1107-81C=) c.1210-81C= (n.1210-81C=) c.1388-81C= (n.1388-81C=) c.*1217-81C= (n.*1217-81C=) c.967-81C= (n.967-81C=) c.1303-81C= (n.1303-81C=) c.1483-81C= (n.1483-81C=) c.1150-81C= (n.1150-81C=) n.221+1350G= | |
| 7 | g.117559383C>G | CA2684618547 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>G (n.1393-81C>G) c.*1107-81C>G (n.*1107-81C>G) c.1210-81C>G (n.1210-81C>G) c.1388-81C>G (n.1388-81C>G) c.*1217-81C>G (n.*1217-81C>G) c.967-81C>G (n.967-81C>G) c.1303-81C>G (n.1303-81C>G) c.1483-81C>G (n.1483-81C>G) c.1150-81C>G (n.1150-81C>G) n.221+1350G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559383C>T | CA832122170 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>T (n.1393-81C>T) c.*1107-81C>T (n.*1107-81C>T) c.1210-81C>T (n.1210-81C>T) c.1388-81C>T (n.1388-81C>T) c.*1217-81C>T (n.*1217-81C>T) c.967-81C>T (n.967-81C>T) c.1303-81C>T (n.1303-81C>T) c.1483-81C>T (n.1483-81C>T) c.1150-81C>T (n.1150-81C>T) n.221+1350G>A | dbSNP |
| 7 | g.117559384T>C | CA2578999903 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-80T>C (n.1393-80T>C) c.*1107-80T>C (n.*1107-80T>C) c.1210-80T>C (n.1210-80T>C) c.1388-80T>C (n.1388-80T>C) c.*1217-80T>C (n.*1217-80T>C) c.967-80T>C (n.967-80T>C) c.1303-80T>C (n.1303-80T>C) c.1483-80T>C (n.1483-80T>C) c.1150-80T>C (n.1150-80T>C) n.221+1349A>G | |
| 7 | g.117559385G>T | CA2684618548 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-79G>T (n.1393-79G>T) c.*1107-79G>T (n.*1107-79G>T) c.1210-79G>T (n.1210-79G>T) c.1388-79G>T (n.1388-79G>T) c.*1217-79G>T (n.*1217-79G>T) c.967-79G>T (n.967-79G>T) c.1303-79G>T (n.1303-79G>T) c.1483-79G>T (n.1483-79G>T) c.1150-79G>T (n.1150-79G>T) n.221+1348C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559386C>A | CA2684618549 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-78C>A (n.1393-78C>A) c.*1107-78C>A (n.*1107-78C>A) c.1210-78C>A (n.1210-78C>A) c.1388-78C>A (n.1388-78C>A) c.*1217-78C>A (n.*1217-78C>A) c.967-78C>A (n.967-78C>A) c.1303-78C>A (n.1303-78C>A) c.1483-78C>A (n.1483-78C>A) c.1150-78C>A (n.1150-78C>A) n.221+1347G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559389A= | CA1737383904 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-75A= (n.1393-75A=) c.*1107-75A= (n.*1107-75A=) c.1210-75A= (n.1210-75A=) c.1388-75A= (n.1388-75A=) c.*1217-75A= (n.*1217-75A=) c.967-75A= (n.967-75A=) c.1303-75A= (n.1303-75A=) c.1483-75A= (n.1483-75A=) c.1150-75A= (n.1150-75A=) n.221+1344T= | |
| 7 | g.117559389A>C | CA832122171 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-75A>C (n.1393-75A>C) c.*1107-75A>C (n.*1107-75A>C) c.1210-75A>C (n.1210-75A>C) c.1388-75A>C (n.1388-75A>C) c.*1217-75A>C (n.*1217-75A>C) c.967-75A>C (n.967-75A>C) c.1303-75A>C (n.1303-75A>C) c.1483-75A>C (n.1483-75A>C) c.1150-75A>C (n.1150-75A>C) n.221+1344T>G | dbSNP |
| 7 | g.117559389A>G | CA1106292078 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-75A>G (n.1393-75A>G) c.*1107-75A>G (n.*1107-75A>G) c.1210-75A>G (n.1210-75A>G) c.1388-75A>G (n.1388-75A>G) c.*1217-75A>G (n.*1217-75A>G) c.967-75A>G (n.967-75A>G) c.1303-75A>G (n.1303-75A>G) c.1483-75A>G (n.1483-75A>G) c.1150-75A>G (n.1150-75A>G) n.221+1344T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559390G>A | CA2684618550 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-74G>A (n.1393-74G>A) c.*1107-74G>A (n.*1107-74G>A) c.1210-74G>A (n.1210-74G>A) c.1388-74G>A (n.1388-74G>A) c.*1217-74G>A (n.*1217-74G>A) c.967-74G>A (n.967-74G>A) c.1303-74G>A (n.1303-74G>A) c.1483-74G>A (n.1483-74G>A) c.1150-74G>A (n.1150-74G>A) n.221+1343C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559390G>C | CA2684618551 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-74G>C (n.1393-74G>C) c.*1107-74G>C (n.*1107-74G>C) c.1210-74G>C (n.1210-74G>C) c.1388-74G>C (n.1388-74G>C) c.*1217-74G>C (n.*1217-74G>C) c.967-74G>C (n.967-74G>C) c.1303-74G>C (n.1303-74G>C) c.1483-74G>C (n.1483-74G>C) c.1150-74G>C (n.1150-74G>C) n.221+1343C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559390G>T | CA2684618552 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-74G>T (n.1393-74G>T) c.*1107-74G>T (n.*1107-74G>T) c.1210-74G>T (n.1210-74G>T) c.1388-74G>T (n.1388-74G>T) c.*1217-74G>T (n.*1217-74G>T) c.967-74G>T (n.967-74G>T) c.1303-74G>T (n.1303-74G>T) c.1483-74G>T (n.1483-74G>T) c.1150-74G>T (n.1150-74G>T) n.221+1343C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559391G>T | CA2684618553 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-73G>T (n.1393-73G>T) c.*1107-73G>T (n.*1107-73G>T) c.1210-73G>T (n.1210-73G>T) c.1388-73G>T (n.1388-73G>T) c.*1217-73G>T (n.*1217-73G>T) c.967-73G>T (n.967-73G>T) c.1303-73G>T (n.1303-73G>T) c.1483-73G>T (n.1483-73G>T) c.1150-73G>T (n.1150-73G>T) n.221+1342C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559392A= | CA1737383909 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A= (n.1393-72A=) c.*1107-72A= (n.*1107-72A=) c.1210-72A= (n.1210-72A=) c.1388-72A= (n.1388-72A=) c.*1217-72A= (n.*1217-72A=) c.967-72A= (n.967-72A=) c.1303-72A= (n.1303-72A=) c.1483-72A= (n.1483-72A=) c.1150-72A= (n.1150-72A=) n.221+1341T= | |
| 7 | g.117559392A>G | CA2684618554 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A>G (n.1393-72A>G) c.*1107-72A>G (n.*1107-72A>G) c.1210-72A>G (n.1210-72A>G) c.1388-72A>G (n.1388-72A>G) c.*1217-72A>G (n.*1217-72A>G) c.967-72A>G (n.967-72A>G) c.1303-72A>G (n.1303-72A>G) c.1483-72A>G (n.1483-72A>G) c.1150-72A>G (n.1150-72A>G) n.221+1341T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559392A>T | CA164967507 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A>T (n.1393-72A>T) c.*1107-72A>T (n.*1107-72A>T) c.1210-72A>T (n.1210-72A>T) c.1388-72A>T (n.1388-72A>T) c.*1217-72A>T (n.*1217-72A>T) c.967-72A>T (n.967-72A>T) c.1303-72A>T (n.1303-72A>T) c.1483-72A>T (n.1483-72A>T) c.1150-72A>T (n.1150-72A>T) n.221+1341T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559393T>C | CA2684618556 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-71T>C (n.1393-71T>C) c.*1107-71T>C (n.*1107-71T>C) c.1210-71T>C (n.1210-71T>C) c.1388-71T>C (n.1388-71T>C) c.*1217-71T>C (n.*1217-71T>C) c.967-71T>C (n.967-71T>C) c.1303-71T>C (n.1303-71T>C) c.1483-71T>C (n.1483-71T>C) c.1150-71T>C (n.1150-71T>C) n.221+1340A>G | gnomAD v4 |