Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107972985C>ACA2684481440LAMB1c.1562+7G>T (n.1562+7G>T)
c.1151+7G>T (n.1151+7G>T)
c.1820+7G>T (n.1820+7G>T)
c.*1198+7G>T (n.*1198+7G>T)
n.2786+7G>T
n.1751+7G>T
n.1728+7G>T
n.1704+7G>T
c.*144+7G>T (n.*144+7G>T)
c.1634+7G>T (n.1634+7G>T)
n.2365+7G>T
 gnomAD v4
7g.107972986A=CA1732883033LAMB1c.1562+6T= (n.1562+6T=)
c.1151+6T= (n.1151+6T=)
c.1820+6T= (n.1820+6T=)
c.*1198+6T= (n.*1198+6T=)
n.2786+6T=
n.1751+6T=
n.1728+6T=
n.1704+6T=
c.*144+6T= (n.*144+6T=)
c.1634+6T= (n.1634+6T=)
n.2365+6T=
7g.107972986A>GCA577046864LAMB1c.1562+6T>C (n.1562+6T>C)
c.1151+6T>C (n.1151+6T>C)
c.1820+6T>C (n.1820+6T>C)
c.*1198+6T>C (n.*1198+6T>C)
n.2786+6T>C
n.1751+6T>C
n.1728+6T>C
n.1704+6T>C
c.*144+6T>C (n.*144+6T>C)
c.1634+6T>C (n.1634+6T>C)
n.2365+6T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.107972987T>CCA2715616292LAMB1c.1562+5A>G (n.1562+5A>G)
c.1151+5A>G (n.1151+5A>G)
c.1820+5A>G (n.1820+5A>G)
c.*1198+5A>G (n.*1198+5A>G)
n.2786+5A>G
n.1751+5A>G
n.1728+5A>G
n.1704+5A>G
c.*144+5A>G (n.*144+5A>G)
c.1634+5A>G (n.1634+5A>G)
n.2365+5A>G
 dbSNP
7g.107972989dupCA2684481441LAMB1c.1562+5dup (n.1562+5dup)
c.1151+5dup (n.1151+5dup)
c.1820+5dup (n.1820+5dup)
c.*1198+5dup (n.*1198+5dup)
n.2786+5dup
n.1751+5dup
n.1728+5dup
n.1704+5dup
c.*144+5dup (n.*144+5dup)
c.1634+5dup (n.1634+5dup)
n.2365+5dup
 gnomAD v4
7g.107972988T>ACA831219951LAMB1c.1562+4A>T (n.1562+4A>T)
c.1151+4A>T (n.1151+4A>T)
c.1820+4A>T (n.1820+4A>T)
c.*1198+4A>T (n.*1198+4A>T)
n.2786+4A>T
n.1751+4A>T
n.1728+4A>T
n.1704+4A>T
c.*144+4A>T (n.*144+4A>T)
c.1634+4A>T (n.1634+4A>T)
n.2365+4A>T
 dbSNP
7g.107972988T=CA1732883035LAMB1c.1562+4A= (n.1562+4A=)
c.1151+4A= (n.1151+4A=)
c.1820+4A= (n.1820+4A=)
c.*1198+4A= (n.*1198+4A=)
n.2786+4A=
n.1751+4A=
n.1728+4A=
n.1704+4A=
c.*144+4A= (n.*144+4A=)
c.1634+4A= (n.1634+4A=)
n.2365+4A=
7g.107972989T>ACA2684481443LAMB1c.1562+3A>T (n.1562+3A>T)
c.1151+3A>T (n.1151+3A>T)
c.1820+3A>T (n.1820+3A>T)
c.*1198+3A>T (n.*1198+3A>T)
n.2786+3A>T
n.1751+3A>T
n.1728+3A>T
n.1704+3A>T
c.*144+3A>T (n.*144+3A>T)
c.1634+3A>T (n.1634+3A>T)
n.2365+3A>T
 gnomAD v4
7g.107972990A>CCA368874725LAMB1c.1562+2T>G (n.1562+2T>G)
c.1151+2T>G (n.1151+2T>G)
c.1820+2T>G (n.1820+2T>G)
c.*1198+2T>G (n.*1198+2T>G)
n.2786+2T>G
n.1751+2T>G
n.1728+2T>G
n.1704+2T>G
c.*144+2T>G (n.*144+2T>G)
c.1634+2T>G (n.1634+2T>G)
n.2365+2T>G
7g.107972990A>GCA368874728LAMB1c.1562+2T>C (n.1562+2T>C)
c.1151+2T>C (n.1151+2T>C)
c.1820+2T>C (n.1820+2T>C)
c.*1198+2T>C (n.*1198+2T>C)
n.2786+2T>C
n.1751+2T>C
n.1728+2T>C
n.1704+2T>C
c.*144+2T>C (n.*144+2T>C)
c.1634+2T>C (n.1634+2T>C)
n.2365+2T>C
7g.107972990A>TCA368874730LAMB1c.1562+2T>A (n.1562+2T>A)
c.1151+2T>A (n.1151+2T>A)
c.1820+2T>A (n.1820+2T>A)
c.*1198+2T>A (n.*1198+2T>A)
n.2786+2T>A
n.1751+2T>A
n.1728+2T>A
n.1704+2T>A
c.*144+2T>A (n.*144+2T>A)
c.1634+2T>A (n.1634+2T>A)
n.2365+2T>A
7g.107972991C>ACA368874734LAMB1c.1562+1G>T (n.1562+1G>T)
c.1151+1G>T (n.1151+1G>T)
c.1820+1G>T (n.1820+1G>T)
c.*1198+1G>T (n.*1198+1G>T)
n.2786+1G>T
n.1751+1G>T
n.1728+1G>T
n.1704+1G>T
c.*144+1G>T (n.*144+1G>T)
c.1634+1G>T (n.1634+1G>T)
n.2365+1G>T
7g.107972991C>GCA368874736LAMB1c.1562+1G>C (n.1562+1G>C)
c.1151+1G>C (n.1151+1G>C)
c.1820+1G>C (n.1820+1G>C)
c.*1198+1G>C (n.*1198+1G>C)
n.2786+1G>C
n.1751+1G>C
n.1728+1G>C
n.1704+1G>C
c.*144+1G>C (n.*144+1G>C)
c.1634+1G>C (n.1634+1G>C)
n.2365+1G>C
7g.107972991C>TCA368874740LAMB1c.1562+1G>A (n.1562+1G>A)
c.1151+1G>A (n.1151+1G>A)
c.1820+1G>A (n.1820+1G>A)
c.*1198+1G>A (n.*1198+1G>A)
n.2786+1G>A
n.1751+1G>A
n.1728+1G>A
n.1704+1G>A
c.*144+1G>A (n.*144+1G>A)
c.1634+1G>A (n.1634+1G>A)
n.2365+1G>A
 gnomAD v4
7g.107972992C>ACA368874743LAMB1c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.2786G>T
n.1751G>T
n.1728G>T
n.1704G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
n.2365G>T
7g.107972992C>GCA368874745LAMB1c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.2786G>C
n.1751G>C
n.1728G>C
n.1704G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
n.2365G>C
 ClinVar
7g.107972992C>TCA368874746LAMB1c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.2786G>A
n.1751G>A
n.1728G>A
n.1704G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
n.2365G>A
7g.107972993T>ACA368874764LAMB1c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.2785A>T
n.1750A>T
n.1727A>T
n.1703A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
n.2364A>T
7g.107972993T>CCA368874768LAMB1c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.2785A>G
n.1750A>G
n.1727A>G
n.1703A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
n.2364A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107972993T>GCA368874750LAMB1c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.2785A>C
n.1750A>C
n.1727A>C
n.1703A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
n.2364A>C
7g.107972994G>ACA457109991LAMB1c.1560C>T (p.Asn520=)
c.1149C>T (p.Asn383=)
c.1818C>T (p.Asn606=)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.2784C>T
n.1749C>T
n.1726C>T
n.1702C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.1632C>T (p.Asn544=)
n.2363C>T
 gnomAD v4
7g.107972994G>CCA368874774LAMB1c.1560C>G (p.Asn520Lys)
c.1149C>G (p.Asn383Lys)
c.1818C>G (p.Asn606Lys)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
n.2784C>G
n.1749C>G
n.1726C>G
n.1702C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.1632C>G (p.Asn544Lys)
n.2363C>G
7g.107972994G>TCA368874773LAMB1c.1560C>A (p.Asn520Lys)
c.1149C>A (p.Asn383Lys)
c.1818C>A (p.Asn606Lys)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.2784C>A
n.1749C>A
n.1726C>A
n.1702C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1632C>A (p.Asn544Lys)
n.2363C>A
7g.107972995T>ACA368874778LAMB1c.1559A>T (p.Asn520Ile)
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.2783A>T
n.1748A>T
n.1725A>T
n.1701A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.1631A>T (p.Asn544Ile)
n.2362A>T
7g.107972995T>CCA368874775LAMB1c.1559A>G (p.Asn520Ser)
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.2783A>G
n.1748A>G
n.1725A>G
n.1701A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.1631A>G (p.Asn544Ser)
n.2362A>G
7g.107972995T>GCA368874781LAMB1c.1559A>C (p.Asn520Thr)
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.2783A>C
n.1748A>C
n.1725A>C
n.1701A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.1631A>C (p.Asn544Thr)
n.2362A>C
7g.107972996T>ACA368874788LAMB1c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.2782A>T
n.1747A>T
n.1724A>T
n.1700A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
n.2361A>T
7g.107972996T>CCA368874790LAMB1c.1558A>G (p.Asn520Asp)
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.2782A>G
n.1747A>G
n.1724A>G
n.1700A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1630A>G (p.Asn544Asp)
n.2361A>G
7g.107972996T>GCA368874799LAMB1c.1558A>C (p.Asn520His)
c.1147A>C (p.Asn383His)
c.1816A>C (p.Asn606His)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.2782A>C
n.1747A>C
n.1724A>C
n.1700A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1630A>C (p.Asn544His)
n.2361A>C
7g.107972997G>ACA457109992LAMB1c.1557C>T (p.Asn519=)
c.1146C>T (p.Asn382=)
c.1815C>T (p.Asn605=)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.2781C>T
n.1746C>T
n.1723C>T
n.1699C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1629C>T (p.Asn543=)
n.2360C>T
7g.107972997G>CCA4435994LAMB1c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.1815C>G (p.Asn605Lys)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.2781C>G
n.1746C>G
n.1723C>G
n.1699C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
n.2360C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107972997G=CA1732883037LAMB1c.1557C= (p.Asn519=)
c.1146C= (p.Asn382=)
c.1815C= (p.Asn605=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
n.2781C=
n.1746C=
n.1723C=
n.1699C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.1629C= (p.Asn543=)
n.2360C=
7g.107972997G>TCA368874803LAMB1c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.1815C>A (p.Asn605Lys)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.2781C>A
n.1746C>A
n.1723C>A
n.1699C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
n.2360C>A
7g.107972998T>ACA368874806LAMB1c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.2780A>T
n.1745A>T
n.1722A>T
n.1698A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
n.2359A>T
7g.107972998T>CCA368874808LAMB1c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.2780A>G
n.1745A>G
n.1722A>G
n.1698A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
n.2359A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107972998T>GCA368874810LAMB1c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.2780A>C
n.1745A>C
n.1722A>C
n.1698A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
n.2359A>C
7g.107972998T=CA1732883039LAMB1c.1556A= (p.Asn519=)
c.1145A= (p.Asn382=)
c.1814A= (p.Asn605=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
n.2780A=
n.1745A=
n.1722A=
n.1698A=
c.*138A= (n.*138A=)
c.1628A= (p.Asn543=)
n.2359A=
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c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
n.2779A>T
n.1744A>T
n.1721A>T
n.1697A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
n.2358A>T
7g.107972999T>CCA368874818LAMB1c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
n.2779A>G
n.1744A>G
n.1721A>G
n.1697A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
n.2358A>G
7g.107972999T>GCA368874819LAMB1c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
n.2779A>C
n.1744A>C
n.1721A>C
n.1697A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.1627A>C (p.Asn543His)
n.2358A>C
7g.107973000T>ACA368874820LAMB1c.1554A>T (p.Leu518Phe)
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
c.1812A>T (p.Leu604Phe)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.2778A>T
n.1743A>T
n.1720A>T
n.1696A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.1626A>T (p.Leu542Phe)
n.2357A>T
7g.107973000T>CCA457109993LAMB1c.1554A>G (p.Leu518=)
c.1143A>G (p.Leu381=)
c.1812A>G (p.Leu604=)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.2778A>G
n.1743A>G
n.1720A>G
n.1696A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.1626A>G (p.Leu542=)
n.2357A>G
7g.107973000T>GCA368874821LAMB1c.1554A>C (p.Leu518Phe)
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
c.1812A>C (p.Leu604Phe)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.2778A>C
n.1743A>C
n.1720A>C
n.1696A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1626A>C (p.Leu542Phe)
n.2357A>C
7g.107973001A>CCA368874824LAMB1c.1553T>G (p.Leu518Ter)
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
c.1811T>G (p.Leu604Ter)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.2777T>G
n.1742T>G
n.1719T>G
n.1695T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Ter)
n.2356T>G
7g.107973001A>GCA368874831LAMB1c.1553T>C (p.Leu518Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.1811T>C (p.Leu604Ser)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.2777T>C
n.1742T>C
n.1719T>C
n.1695T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
n.2356T>C
7g.107973001A>TCA368874827LAMB1c.1553T>A (p.Leu518Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.1811T>A (p.Leu604Ter)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.2777T>A
n.1742T>A
n.1719T>A
n.1695T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
n.2356T>A
7g.107973002A>CCA368874840LAMB1c.1552T>G (p.Leu518Val)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.1810T>G (p.Leu604Val)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.2776T>G
n.1741T>G
n.1718T>G
n.1694T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1624T>G (p.Leu542Val)
n.2355T>G
7g.107973002A>GCA457109994LAMB1c.1552T>C (p.Leu518=)
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c.1810T>C (p.Leu604=)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.2776T>C
n.1741T>C
n.1718T>C
n.1694T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1624T>C (p.Leu542=)
n.2355T>C
7g.107973002A>TCA368874843LAMB1c.1552T>A (p.Leu518Ile)
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
c.1810T>A (p.Leu604Ile)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.2776T>A
n.1741T>A
n.1718T>A
n.1694T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1624T>A (p.Leu542Ile)
n.2355T>A
7g.107973003G>ACA457109995LAMB1c.1551C>T (p.Ala517=)
c.1140C>T (p.Ala380=)
c.1809C>T (p.Ala603=)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.2775C>T
n.1740C>T
n.1717C>T
n.1693C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.1623C>T (p.Ala541=)
n.2354C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched