| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107972940C>A | CA2684481398 | LAMB1 | c.1562+52G>T (n.1562+52G>T) c.1151+52G>T (n.1151+52G>T) c.1820+52G>T (n.1820+52G>T) c.*1198+52G>T (n.*1198+52G>T) n.2786+52G>T n.1751+52G>T n.1728+52G>T n.1704+52G>T c.*144+52G>T (n.*144+52G>T) c.1634+52G>T (n.1634+52G>T) n.2365+52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972940C= | CA1732882984 | LAMB1 | c.1562+52G= (n.1562+52G=) c.1151+52G= (n.1151+52G=) c.1820+52G= (n.1820+52G=) c.*1198+52G= (n.*1198+52G=) n.2786+52G= n.1751+52G= n.1728+52G= n.1704+52G= c.*144+52G= (n.*144+52G=) c.1634+52G= (n.1634+52G=) n.2365+52G= | dbSNP |
| 7 | g.107972940C>T | CA1732882985 | LAMB1 | c.1562+52G>A (n.1562+52G>A) c.1151+52G>A (n.1151+52G>A) c.1820+52G>A (n.1820+52G>A) c.*1198+52G>A (n.*1198+52G>A) n.2786+52G>A n.1751+52G>A n.1728+52G>A n.1704+52G>A c.*144+52G>A (n.*144+52G>A) c.1634+52G>A (n.1634+52G>A) n.2365+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972941A= | CA1732882987 | LAMB1 | c.1562+51T= (n.1562+51T=) c.1151+51T= (n.1151+51T=) c.1820+51T= (n.1820+51T=) c.*1198+51T= (n.*1198+51T=) n.2786+51T= n.1751+51T= n.1728+51T= n.1704+51T= c.*144+51T= (n.*144+51T=) c.1634+51T= (n.1634+51T=) n.2365+51T= | dbSNP |
| 7 | g.107972941A>C | CA4435985 | LAMB1 | c.1562+51T>G (n.1562+51T>G) c.1151+51T>G (n.1151+51T>G) c.1820+51T>G (n.1820+51T>G) c.*1198+51T>G (n.*1198+51T>G) n.2786+51T>G n.1751+51T>G n.1728+51T>G n.1704+51T>G c.*144+51T>G (n.*144+51T>G) c.1634+51T>G (n.1634+51T>G) n.2365+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972941A>G | CA4435986 | LAMB1 | c.1562+51T>C (n.1562+51T>C) c.1151+51T>C (n.1151+51T>C) c.1820+51T>C (n.1820+51T>C) c.*1198+51T>C (n.*1198+51T>C) n.2786+51T>C n.1751+51T>C n.1728+51T>C n.1704+51T>C c.*144+51T>C (n.*144+51T>C) c.1634+51T>C (n.1634+51T>C) n.2365+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972947_107972948insACAGGAATGACTT | CA2684481401 | LAMB1 | c.1562+51_1562+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1562+51_1562+52insTCCTGTAAGTCAT) c.1151+51_1151+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1151+51_1151+52insTCCTGTAAGTCAT) c.1820+51_1820+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1820+51_1820+52insTCCTGTAAGTCAT) c.*1198+51_*1198+52insTCCTGTAAGTCAT (n.*1198+51_*1198+52insTCCTGTAAGTCAT) n.2786+51_2786+52insTCCTGTAAGTCAT n.1751+51_1751+52insTCCTGTAAGTCAT n.1728+51_1728+52insTCCTGTAAGTCAT n.1704+51_1704+52insTCCTGTAAGTCAT c.*144+51_*144+52insTCCTGTAAGTCAT (n.*144+51_*144+52insTCCTGTAAGTCAT) c.1634+51_1634+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1634+51_1634+52insTCCTGTAAGTCAT) n.2365+51_2365+52insTCCTGTAAGTCAT | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972947_107972948insATAGGAATGACTT | CA3005620103 | LAMB1 | c.1562+51_1562+52insTCCTATAAGTCAT (n.1562+51_1562+52insTCCTATAAGTCAT) c.1151+51_1151+52insTCCTATAAGTCAT (n.1151+51_1151+52insTCCTATAAGTCAT) c.1820+51_1820+52insTCCTATAAGTCAT (n.1820+51_1820+52insTCCTATAAGTCAT) c.*1198+51_*1198+52insTCCTATAAGTCAT (n.*1198+51_*1198+52insTCCTATAAGTCAT) n.2786+51_2786+52insTCCTATAAGTCAT n.1751+51_1751+52insTCCTATAAGTCAT n.1728+51_1728+52insTCCTATAAGTCAT n.1704+51_1704+52insTCCTATAAGTCAT c.*144+51_*144+52insTCCTATAAGTCAT (n.*144+51_*144+52insTCCTATAAGTCAT) c.1634+51_1634+52insTCCTATAAGTCAT (n.1634+51_1634+52insTCCTATAAGTCAT) n.2365+51_2365+52insTCCTATAAGTCAT | |
| 7 | g.107972942T>A | CA2684481403 | LAMB1 | c.1562+50A>T (n.1562+50A>T) c.1151+50A>T (n.1151+50A>T) c.1820+50A>T (n.1820+50A>T) c.*1198+50A>T (n.*1198+50A>T) n.2786+50A>T n.1751+50A>T n.1728+50A>T n.1704+50A>T c.*144+50A>T (n.*144+50A>T) c.1634+50A>T (n.1634+50A>T) n.2365+50A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972942T>C | CA1732882990 | LAMB1 | c.1562+50A>G (n.1562+50A>G) c.1151+50A>G (n.1151+50A>G) c.1820+50A>G (n.1820+50A>G) c.*1198+50A>G (n.*1198+50A>G) n.2786+50A>G n.1751+50A>G n.1728+50A>G n.1704+50A>G c.*144+50A>G (n.*144+50A>G) c.1634+50A>G (n.1634+50A>G) n.2365+50A>G | dbSNP |
| 7 | g.107972942T= | CA1732882991 | LAMB1 | c.1562+50A= (n.1562+50A=) c.1151+50A= (n.1151+50A=) c.1820+50A= (n.1820+50A=) c.*1198+50A= (n.*1198+50A=) n.2786+50A= n.1751+50A= n.1728+50A= n.1704+50A= c.*144+50A= (n.*144+50A=) c.1634+50A= (n.1634+50A=) n.2365+50A= | dbSNP |
| 7 | g.107972943G>A | CA164264027 | LAMB1 | c.1562+49C>T (n.1562+49C>T) c.1151+49C>T (n.1151+49C>T) c.1820+49C>T (n.1820+49C>T) c.*1198+49C>T (n.*1198+49C>T) n.2786+49C>T n.1751+49C>T n.1728+49C>T n.1704+49C>T c.*144+49C>T (n.*144+49C>T) c.1634+49C>T (n.1634+49C>T) n.2365+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972943G= | CA1732882993 | LAMB1 | c.1562+49C= (n.1562+49C=) c.1151+49C= (n.1151+49C=) c.1820+49C= (n.1820+49C=) c.*1198+49C= (n.*1198+49C=) n.2786+49C= n.1751+49C= n.1728+49C= n.1704+49C= c.*144+49C= (n.*144+49C=) c.1634+49C= (n.1634+49C=) n.2365+49C= | dbSNP |
| 7 | g.107972943G>T | CA1105639682 | LAMB1 | c.1562+49C>A (n.1562+49C>A) c.1151+49C>A (n.1151+49C>A) c.1820+49C>A (n.1820+49C>A) c.*1198+49C>A (n.*1198+49C>A) n.2786+49C>A n.1751+49C>A n.1728+49C>A n.1704+49C>A c.*144+49C>A (n.*144+49C>A) c.1634+49C>A (n.1634+49C>A) n.2365+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972945C>A | CA2684481404 | LAMB1 | c.1562+47G>T (n.1562+47G>T) c.1151+47G>T (n.1151+47G>T) c.1820+47G>T (n.1820+47G>T) c.*1198+47G>T (n.*1198+47G>T) n.2786+47G>T n.1751+47G>T n.1728+47G>T n.1704+47G>T c.*144+47G>T (n.*144+47G>T) c.1634+47G>T (n.1634+47G>T) n.2365+47G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972945C= | CA1732882995 | LAMB1 | c.1562+47G= (n.1562+47G=) c.1151+47G= (n.1151+47G=) c.1820+47G= (n.1820+47G=) c.*1198+47G= (n.*1198+47G=) n.2786+47G= n.1751+47G= n.1728+47G= n.1704+47G= c.*144+47G= (n.*144+47G=) c.1634+47G= (n.1634+47G=) n.2365+47G= | dbSNP |
| 7 | g.107972945C>G | CA577046849 | LAMB1 | c.1562+47G>C (n.1562+47G>C) c.1151+47G>C (n.1151+47G>C) c.1820+47G>C (n.1820+47G>C) c.*1198+47G>C (n.*1198+47G>C) n.2786+47G>C n.1751+47G>C n.1728+47G>C n.1704+47G>C c.*144+47G>C (n.*144+47G>C) c.1634+47G>C (n.1634+47G>C) n.2365+47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107972947T>C | CA2684481405 | LAMB1 | c.1562+45A>G (n.1562+45A>G) c.1151+45A>G (n.1151+45A>G) c.1820+45A>G (n.1820+45A>G) c.*1198+45A>G (n.*1198+45A>G) n.2786+45A>G n.1751+45A>G n.1728+45A>G n.1704+45A>G c.*144+45A>G (n.*144+45A>G) c.1634+45A>G (n.1634+45A>G) n.2365+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972947T= | CA3154597190 | LAMB1 | c.1562+45A= (n.1562+45A=) c.1151+45A= (n.1151+45A=) c.1820+45A= (n.1820+45A=) c.*1198+45A= (n.*1198+45A=) n.2786+45A= n.1751+45A= n.1728+45A= n.1704+45A= c.*144+45A= (n.*144+45A=) c.1634+45A= (n.1634+45A=) n.2365+45A= | dbSNP |
| 7 | g.107972948T>C | CA2684481406 | LAMB1 | c.1562+44A>G (n.1562+44A>G) c.1151+44A>G (n.1151+44A>G) c.1820+44A>G (n.1820+44A>G) c.*1198+44A>G (n.*1198+44A>G) n.2786+44A>G n.1751+44A>G n.1728+44A>G n.1704+44A>G c.*144+44A>G (n.*144+44A>G) c.1634+44A>G (n.1634+44A>G) n.2365+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972948T= | CA3154597196 | LAMB1 | c.1562+44A= (n.1562+44A=) c.1151+44A= (n.1151+44A=) c.1820+44A= (n.1820+44A=) c.*1198+44A= (n.*1198+44A=) n.2786+44A= n.1751+44A= n.1728+44A= n.1704+44A= c.*144+44A= (n.*144+44A=) c.1634+44A= (n.1634+44A=) n.2365+44A= | dbSNP |
| 7 | g.107972949C= | CA3154597199 | LAMB1 | c.1562+43G= (n.1562+43G=) c.1151+43G= (n.1151+43G=) c.1820+43G= (n.1820+43G=) c.*1198+43G= (n.*1198+43G=) n.2786+43G= n.1751+43G= n.1728+43G= n.1704+43G= c.*144+43G= (n.*144+43G=) c.1634+43G= (n.1634+43G=) n.2365+43G= | dbSNP |
| 7 | g.107972949C>T | CA2684481407 | LAMB1 | c.1562+43G>A (n.1562+43G>A) c.1151+43G>A (n.1151+43G>A) c.1820+43G>A (n.1820+43G>A) c.*1198+43G>A (n.*1198+43G>A) n.2786+43G>A n.1751+43G>A n.1728+43G>A n.1704+43G>A c.*144+43G>A (n.*144+43G>A) c.1634+43G>A (n.1634+43G>A) n.2365+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972951T>G | CA577046850 | LAMB1 | c.1562+41A>C (n.1562+41A>C) c.1151+41A>C (n.1151+41A>C) c.1820+41A>C (n.1820+41A>C) c.*1198+41A>C (n.*1198+41A>C) n.2786+41A>C n.1751+41A>C n.1728+41A>C n.1704+41A>C c.*144+41A>C (n.*144+41A>C) c.1634+41A>C (n.1634+41A>C) n.2365+41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972951T= | CA1732882997 | LAMB1 | c.1562+41A= (n.1562+41A=) c.1151+41A= (n.1151+41A=) c.1820+41A= (n.1820+41A=) c.*1198+41A= (n.*1198+41A=) n.2786+41A= n.1751+41A= n.1728+41A= n.1704+41A= c.*144+41A= (n.*144+41A=) c.1634+41A= (n.1634+41A=) n.2365+41A= | dbSNP |
| 7 | g.107972952G>A | CA1732883002 | LAMB1 | c.1562+40C>T (n.1562+40C>T) c.1151+40C>T (n.1151+40C>T) c.1820+40C>T (n.1820+40C>T) c.*1198+40C>T (n.*1198+40C>T) n.2786+40C>T n.1751+40C>T n.1728+40C>T n.1704+40C>T c.*144+40C>T (n.*144+40C>T) c.1634+40C>T (n.1634+40C>T) n.2365+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972952G>C | CA1732883003 | LAMB1 | c.1562+40C>G (n.1562+40C>G) c.1151+40C>G (n.1151+40C>G) c.1820+40C>G (n.1820+40C>G) c.*1198+40C>G (n.*1198+40C>G) n.2786+40C>G n.1751+40C>G n.1728+40C>G n.1704+40C>G c.*144+40C>G (n.*144+40C>G) c.1634+40C>G (n.1634+40C>G) n.2365+40C>G | dbSNP |
| 7 | g.107972952G= | CA1732883000 | LAMB1 | c.1562+40C= (n.1562+40C=) c.1151+40C= (n.1151+40C=) c.1820+40C= (n.1820+40C=) c.*1198+40C= (n.*1198+40C=) n.2786+40C= n.1751+40C= n.1728+40C= n.1704+40C= c.*144+40C= (n.*144+40C=) c.1634+40C= (n.1634+40C=) n.2365+40C= | dbSNP |
| 7 | g.107972952G>T | CA2578990849 | LAMB1 | c.1562+40C>A (n.1562+40C>A) c.1151+40C>A (n.1151+40C>A) c.1820+40C>A (n.1820+40C>A) c.*1198+40C>A (n.*1198+40C>A) n.2786+40C>A n.1751+40C>A n.1728+40C>A n.1704+40C>A c.*144+40C>A (n.*144+40C>A) c.1634+40C>A (n.1634+40C>A) n.2365+40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972953del | CA2684481408 | LAMB1 | c.1562+40del (n.1562+40del) c.1151+40del (n.1151+40del) c.1820+40del (n.1820+40del) c.*1198+40del (n.*1198+40del) n.2786+40del n.1751+40del n.1728+40del n.1704+40del c.*144+40del (n.*144+40del) c.1634+40del (n.1634+40del) n.2365+40del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972953G>A | CA577046851 | LAMB1 | c.1562+39C>T (n.1562+39C>T) c.1151+39C>T (n.1151+39C>T) c.1820+39C>T (n.1820+39C>T) c.*1198+39C>T (n.*1198+39C>T) n.2786+39C>T n.1751+39C>T n.1728+39C>T n.1704+39C>T c.*144+39C>T (n.*144+39C>T) c.1634+39C>T (n.1634+39C>T) n.2365+39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107972953G= | CA1732883005 | LAMB1 | c.1562+39C= (n.1562+39C=) c.1151+39C= (n.1151+39C=) c.1820+39C= (n.1820+39C=) c.*1198+39C= (n.*1198+39C=) n.2786+39C= n.1751+39C= n.1728+39C= n.1704+39C= c.*144+39C= (n.*144+39C=) c.1634+39C= (n.1634+39C=) n.2365+39C= | dbSNP |
| 7 | g.107972955A>G | CA2684481409 | LAMB1 | c.1562+37T>C (n.1562+37T>C) c.1151+37T>C (n.1151+37T>C) c.1820+37T>C (n.1820+37T>C) c.*1198+37T>C (n.*1198+37T>C) n.2786+37T>C n.1751+37T>C n.1728+37T>C n.1704+37T>C c.*144+37T>C (n.*144+37T>C) c.1634+37T>C (n.1634+37T>C) n.2365+37T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972956G>T | CA2578990850 | LAMB1 | c.1562+36C>A (n.1562+36C>A) c.1151+36C>A (n.1151+36C>A) c.1820+36C>A (n.1820+36C>A) c.*1198+36C>A (n.*1198+36C>A) n.2786+36C>A n.1751+36C>A n.1728+36C>A n.1704+36C>A c.*144+36C>A (n.*144+36C>A) c.1634+36C>A (n.1634+36C>A) n.2365+36C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972957A= | CA1732883006 | LAMB1 | c.1562+35T= (n.1562+35T=) c.1151+35T= (n.1151+35T=) c.1820+35T= (n.1820+35T=) c.*1198+35T= (n.*1198+35T=) n.2786+35T= n.1751+35T= n.1728+35T= n.1704+35T= c.*144+35T= (n.*144+35T=) c.1634+35T= (n.1634+35T=) n.2365+35T= | dbSNP |
| 7 | g.107972957A>G | CA577046852 | LAMB1 | c.1562+35T>C (n.1562+35T>C) c.1151+35T>C (n.1151+35T>C) c.1820+35T>C (n.1820+35T>C) c.*1198+35T>C (n.*1198+35T>C) n.2786+35T>C n.1751+35T>C n.1728+35T>C n.1704+35T>C c.*144+35T>C (n.*144+35T>C) c.1634+35T>C (n.1634+35T>C) n.2365+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972958C= | CA1732883008 | LAMB1 | c.1562+34G= (n.1562+34G=) c.1151+34G= (n.1151+34G=) c.1820+34G= (n.1820+34G=) c.*1198+34G= (n.*1198+34G=) n.2786+34G= n.1751+34G= n.1728+34G= n.1704+34G= c.*144+34G= (n.*144+34G=) c.1634+34G= (n.1634+34G=) n.2365+34G= | dbSNP |
| 7 | g.107972958C>G | CA4435987 | LAMB1 | c.1562+34G>C (n.1562+34G>C) c.1151+34G>C (n.1151+34G>C) c.1820+34G>C (n.1820+34G>C) c.*1198+34G>C (n.*1198+34G>C) n.2786+34G>C n.1751+34G>C n.1728+34G>C n.1704+34G>C c.*144+34G>C (n.*144+34G>C) c.1634+34G>C (n.1634+34G>C) n.2365+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972958C>T | CA2684481410 | LAMB1 | c.1562+34G>A (n.1562+34G>A) c.1151+34G>A (n.1151+34G>A) c.1820+34G>A (n.1820+34G>A) c.*1198+34G>A (n.*1198+34G>A) n.2786+34G>A n.1751+34G>A n.1728+34G>A n.1704+34G>A c.*144+34G>A (n.*144+34G>A) c.1634+34G>A (n.1634+34G>A) n.2365+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972959T>A | CA2684481411 | LAMB1 | c.1562+33A>T (n.1562+33A>T) c.1151+33A>T (n.1151+33A>T) c.1820+33A>T (n.1820+33A>T) c.*1198+33A>T (n.*1198+33A>T) n.2786+33A>T n.1751+33A>T n.1728+33A>T n.1704+33A>T c.*144+33A>T (n.*144+33A>T) c.1634+33A>T (n.1634+33A>T) n.2365+33A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972959T>C | CA2578990851 | LAMB1 | c.1562+33A>G (n.1562+33A>G) c.1151+33A>G (n.1151+33A>G) c.1820+33A>G (n.1820+33A>G) c.*1198+33A>G (n.*1198+33A>G) n.2786+33A>G n.1751+33A>G n.1728+33A>G n.1704+33A>G c.*144+33A>G (n.*144+33A>G) c.1634+33A>G (n.1634+33A>G) n.2365+33A>G | |
| 7 | g.107972959T= | CA3146167324 | LAMB1 | c.1562+33A= (n.1562+33A=) c.1151+33A= (n.1151+33A=) c.1820+33A= (n.1820+33A=) c.*1198+33A= (n.*1198+33A=) n.2786+33A= n.1751+33A= n.1728+33A= n.1704+33A= c.*144+33A= (n.*144+33A=) c.1634+33A= (n.1634+33A=) n.2365+33A= | dbSNP |
| 7 | g.107972959dup | CA4435988 | LAMB1 | c.1562+33dup (n.1562+33dup) c.1151+33dup (n.1151+33dup) c.1820+33dup (n.1820+33dup) c.*1198+33dup (n.*1198+33dup) n.2786+33dup n.1751+33dup n.1728+33dup n.1704+33dup c.*144+33dup (n.*144+33dup) c.1634+33dup (n.1634+33dup) n.2365+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972960G>A | CA2777362772 | LAMB1 | c.1562+32C>T (n.1562+32C>T) c.1151+32C>T (n.1151+32C>T) c.1820+32C>T (n.1820+32C>T) c.*1198+32C>T (n.*1198+32C>T) n.2786+32C>T n.1751+32C>T n.1728+32C>T n.1704+32C>T c.*144+32C>T (n.*144+32C>T) c.1634+32C>T (n.1634+32C>T) n.2365+32C>T | |
| 7 | g.107972960G>T | CA2684481412 | LAMB1 | c.1562+32C>A (n.1562+32C>A) c.1151+32C>A (n.1151+32C>A) c.1820+32C>A (n.1820+32C>A) c.*1198+32C>A (n.*1198+32C>A) n.2786+32C>A n.1751+32C>A n.1728+32C>A n.1704+32C>A c.*144+32C>A (n.*144+32C>A) c.1634+32C>A (n.1634+32C>A) n.2365+32C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972963_107972970del | CA3017276435 | LAMB1 | c.1562+25_1562+32del (n.1562+25_1562+32del) c.1151+25_1151+32del (n.1151+25_1151+32del) c.1820+25_1820+32del (n.1820+25_1820+32del) c.*1198+25_*1198+32del (n.*1198+25_*1198+32del) n.2786+25_2786+32del n.1751+25_1751+32del n.1728+25_1728+32del n.1704+25_1704+32del c.*144+25_*144+32del (n.*144+25_*144+32del) c.1634+25_1634+32del (n.1634+25_1634+32del) n.2365+25_2365+32del | |
| 7 | g.107972961A= | CA3154597203 | LAMB1 | c.1562+31T= (n.1562+31T=) c.1151+31T= (n.1151+31T=) c.1820+31T= (n.1820+31T=) c.*1198+31T= (n.*1198+31T=) n.2786+31T= n.1751+31T= n.1728+31T= n.1704+31T= c.*144+31T= (n.*144+31T=) c.1634+31T= (n.1634+31T=) n.2365+31T= | dbSNP |
| 7 | g.107972961A>G | CA2684481413 | LAMB1 | c.1562+31T>C (n.1562+31T>C) c.1151+31T>C (n.1151+31T>C) c.1820+31T>C (n.1820+31T>C) c.*1198+31T>C (n.*1198+31T>C) n.2786+31T>C n.1751+31T>C n.1728+31T>C n.1704+31T>C c.*144+31T>C (n.*144+31T>C) c.1634+31T>C (n.1634+31T>C) n.2365+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972962G>A | CA2684481414 | LAMB1 | c.1562+30C>T (n.1562+30C>T) c.1151+30C>T (n.1151+30C>T) c.1820+30C>T (n.1820+30C>T) c.*1198+30C>T (n.*1198+30C>T) n.2786+30C>T n.1751+30C>T n.1728+30C>T n.1704+30C>T c.*144+30C>T (n.*144+30C>T) c.1634+30C>T (n.1634+30C>T) n.2365+30C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972962G>C | CA577046854 | LAMB1 | c.1562+30C>G (n.1562+30C>G) c.1151+30C>G (n.1151+30C>G) c.1820+30C>G (n.1820+30C>G) c.*1198+30C>G (n.*1198+30C>G) n.2786+30C>G n.1751+30C>G n.1728+30C>G n.1704+30C>G c.*144+30C>G (n.*144+30C>G) c.1634+30C>G (n.1634+30C>G) n.2365+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |