| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107972929_107972937del | CA2684481363 | LAMB1 | c.1562+56_1562+64del (n.1562+56_1562+64del) c.1151+56_1151+64del (n.1151+56_1151+64del) c.1820+56_1820+64del (n.1820+56_1820+64del) c.*1198+56_*1198+64del (n.*1198+56_*1198+64del) n.2786+56_2786+64del n.1751+56_1751+64del n.1728+56_1728+64del n.1704+56_1704+64del c.*144+56_*144+64del (n.*144+56_*144+64del) c.1634+56_1634+64del (n.1634+56_1634+64del) n.2365+56_2365+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972936A= | CA1732882981 | LAMB1 | c.1562+56T= (n.1562+56T=) c.1151+56T= (n.1151+56T=) c.1820+56T= (n.1820+56T=) c.*1198+56T= (n.*1198+56T=) n.2786+56T= n.1751+56T= n.1728+56T= n.1704+56T= c.*144+56T= (n.*144+56T=) c.1634+56T= (n.1634+56T=) n.2365+56T= | dbSNP |
| 7 | g.107972936A>C | CA2684481388 | LAMB1 | c.1562+56T>G (n.1562+56T>G) c.1151+56T>G (n.1151+56T>G) c.1820+56T>G (n.1820+56T>G) c.*1198+56T>G (n.*1198+56T>G) n.2786+56T>G n.1751+56T>G n.1728+56T>G n.1704+56T>G c.*144+56T>G (n.*144+56T>G) c.1634+56T>G (n.1634+56T>G) n.2365+56T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972936A>G | CA1732882982 | LAMB1 | c.1562+56T>C (n.1562+56T>C) c.1151+56T>C (n.1151+56T>C) c.1820+56T>C (n.1820+56T>C) c.*1198+56T>C (n.*1198+56T>C) n.2786+56T>C n.1751+56T>C n.1728+56T>C n.1704+56T>C c.*144+56T>C (n.*144+56T>C) c.1634+56T>C (n.1634+56T>C) n.2365+56T>C | dbSNP |
| 7 | g.107972936A>T | CA2684481387 | LAMB1 | c.1562+56T>A (n.1562+56T>A) c.1151+56T>A (n.1151+56T>A) c.1820+56T>A (n.1820+56T>A) c.*1198+56T>A (n.*1198+56T>A) n.2786+56T>A n.1751+56T>A n.1728+56T>A n.1704+56T>A c.*144+56T>A (n.*144+56T>A) c.1634+56T>A (n.1634+56T>A) n.2365+56T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972937A>C | CA2684481389 | LAMB1 | c.1562+55T>G (n.1562+55T>G) c.1151+55T>G (n.1151+55T>G) c.1820+55T>G (n.1820+55T>G) c.*1198+55T>G (n.*1198+55T>G) n.2786+55T>G n.1751+55T>G n.1728+55T>G n.1704+55T>G c.*144+55T>G (n.*144+55T>G) c.1634+55T>G (n.1634+55T>G) n.2365+55T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972937A>G | CA2578990848 | LAMB1 | c.1562+55T>C (n.1562+55T>C) c.1151+55T>C (n.1151+55T>C) c.1820+55T>C (n.1820+55T>C) c.*1198+55T>C (n.*1198+55T>C) n.2786+55T>C n.1751+55T>C n.1728+55T>C n.1704+55T>C c.*144+55T>C (n.*144+55T>C) c.1634+55T>C (n.1634+55T>C) n.2365+55T>C | |
| 7 | g.107972937A>T | CA2684481390 | LAMB1 | c.1562+55T>A (n.1562+55T>A) c.1151+55T>A (n.1151+55T>A) c.1820+55T>A (n.1820+55T>A) c.*1198+55T>A (n.*1198+55T>A) n.2786+55T>A n.1751+55T>A n.1728+55T>A n.1704+55T>A c.*144+55T>A (n.*144+55T>A) c.1634+55T>A (n.1634+55T>A) n.2365+55T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972938G>A | CA164264001 | LAMB1 | c.1562+54C>T (n.1562+54C>T) c.1151+54C>T (n.1151+54C>T) c.1820+54C>T (n.1820+54C>T) c.*1198+54C>T (n.*1198+54C>T) n.2786+54C>T n.1751+54C>T n.1728+54C>T n.1704+54C>T c.*144+54C>T (n.*144+54C>T) c.1634+54C>T (n.1634+54C>T) n.2365+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972938G>C | CA2684481392 | LAMB1 | c.1562+54C>G (n.1562+54C>G) c.1151+54C>G (n.1151+54C>G) c.1820+54C>G (n.1820+54C>G) c.*1198+54C>G (n.*1198+54C>G) n.2786+54C>G n.1751+54C>G n.1728+54C>G n.1704+54C>G c.*144+54C>G (n.*144+54C>G) c.1634+54C>G (n.1634+54C>G) n.2365+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972938G= | CA1732882983 | LAMB1 | c.1562+54C= (n.1562+54C=) c.1151+54C= (n.1151+54C=) c.1820+54C= (n.1820+54C=) c.*1198+54C= (n.*1198+54C=) n.2786+54C= n.1751+54C= n.1728+54C= n.1704+54C= c.*144+54C= (n.*144+54C=) c.1634+54C= (n.1634+54C=) n.2365+54C= | dbSNP |
| 7 | g.107972938G>T | CA2684481393 | LAMB1 | c.1562+54C>A (n.1562+54C>A) c.1151+54C>A (n.1151+54C>A) c.1820+54C>A (n.1820+54C>A) c.*1198+54C>A (n.*1198+54C>A) n.2786+54C>A n.1751+54C>A n.1728+54C>A n.1704+54C>A c.*144+54C>A (n.*144+54C>A) c.1634+54C>A (n.1634+54C>A) n.2365+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972939T>C | CA2684481396 | LAMB1 | c.1562+53A>G (n.1562+53A>G) c.1151+53A>G (n.1151+53A>G) c.1820+53A>G (n.1820+53A>G) c.*1198+53A>G (n.*1198+53A>G) n.2786+53A>G n.1751+53A>G n.1728+53A>G n.1704+53A>G c.*144+53A>G (n.*144+53A>G) c.1634+53A>G (n.1634+53A>G) n.2365+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972939T= | CA3154597160 | LAMB1 | c.1562+53A= (n.1562+53A=) c.1151+53A= (n.1151+53A=) c.1820+53A= (n.1820+53A=) c.*1198+53A= (n.*1198+53A=) n.2786+53A= n.1751+53A= n.1728+53A= n.1704+53A= c.*144+53A= (n.*144+53A=) c.1634+53A= (n.1634+53A=) n.2365+53A= | dbSNP |
| 7 | g.107972940C>A | CA2684481398 | LAMB1 | c.1562+52G>T (n.1562+52G>T) c.1151+52G>T (n.1151+52G>T) c.1820+52G>T (n.1820+52G>T) c.*1198+52G>T (n.*1198+52G>T) n.2786+52G>T n.1751+52G>T n.1728+52G>T n.1704+52G>T c.*144+52G>T (n.*144+52G>T) c.1634+52G>T (n.1634+52G>T) n.2365+52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972940C= | CA1732882984 | LAMB1 | c.1562+52G= (n.1562+52G=) c.1151+52G= (n.1151+52G=) c.1820+52G= (n.1820+52G=) c.*1198+52G= (n.*1198+52G=) n.2786+52G= n.1751+52G= n.1728+52G= n.1704+52G= c.*144+52G= (n.*144+52G=) c.1634+52G= (n.1634+52G=) n.2365+52G= | dbSNP |
| 7 | g.107972940C>T | CA1732882985 | LAMB1 | c.1562+52G>A (n.1562+52G>A) c.1151+52G>A (n.1151+52G>A) c.1820+52G>A (n.1820+52G>A) c.*1198+52G>A (n.*1198+52G>A) n.2786+52G>A n.1751+52G>A n.1728+52G>A n.1704+52G>A c.*144+52G>A (n.*144+52G>A) c.1634+52G>A (n.1634+52G>A) n.2365+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972941A= | CA1732882987 | LAMB1 | c.1562+51T= (n.1562+51T=) c.1151+51T= (n.1151+51T=) c.1820+51T= (n.1820+51T=) c.*1198+51T= (n.*1198+51T=) n.2786+51T= n.1751+51T= n.1728+51T= n.1704+51T= c.*144+51T= (n.*144+51T=) c.1634+51T= (n.1634+51T=) n.2365+51T= | dbSNP |
| 7 | g.107972941A>C | CA4435985 | LAMB1 | c.1562+51T>G (n.1562+51T>G) c.1151+51T>G (n.1151+51T>G) c.1820+51T>G (n.1820+51T>G) c.*1198+51T>G (n.*1198+51T>G) n.2786+51T>G n.1751+51T>G n.1728+51T>G n.1704+51T>G c.*144+51T>G (n.*144+51T>G) c.1634+51T>G (n.1634+51T>G) n.2365+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972941A>G | CA4435986 | LAMB1 | c.1562+51T>C (n.1562+51T>C) c.1151+51T>C (n.1151+51T>C) c.1820+51T>C (n.1820+51T>C) c.*1198+51T>C (n.*1198+51T>C) n.2786+51T>C n.1751+51T>C n.1728+51T>C n.1704+51T>C c.*144+51T>C (n.*144+51T>C) c.1634+51T>C (n.1634+51T>C) n.2365+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972947_107972948insACAGGAATGACTT | CA2684481401 | LAMB1 | c.1562+51_1562+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1562+51_1562+52insTCCTGTAAGTCAT) c.1151+51_1151+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1151+51_1151+52insTCCTGTAAGTCAT) c.1820+51_1820+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1820+51_1820+52insTCCTGTAAGTCAT) c.*1198+51_*1198+52insTCCTGTAAGTCAT (n.*1198+51_*1198+52insTCCTGTAAGTCAT) n.2786+51_2786+52insTCCTGTAAGTCAT n.1751+51_1751+52insTCCTGTAAGTCAT n.1728+51_1728+52insTCCTGTAAGTCAT n.1704+51_1704+52insTCCTGTAAGTCAT c.*144+51_*144+52insTCCTGTAAGTCAT (n.*144+51_*144+52insTCCTGTAAGTCAT) c.1634+51_1634+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1634+51_1634+52insTCCTGTAAGTCAT) n.2365+51_2365+52insTCCTGTAAGTCAT | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972947_107972948insATAGGAATGACTT | CA3005620103 | LAMB1 | c.1562+51_1562+52insTCCTATAAGTCAT (n.1562+51_1562+52insTCCTATAAGTCAT) c.1151+51_1151+52insTCCTATAAGTCAT (n.1151+51_1151+52insTCCTATAAGTCAT) c.1820+51_1820+52insTCCTATAAGTCAT (n.1820+51_1820+52insTCCTATAAGTCAT) c.*1198+51_*1198+52insTCCTATAAGTCAT (n.*1198+51_*1198+52insTCCTATAAGTCAT) n.2786+51_2786+52insTCCTATAAGTCAT n.1751+51_1751+52insTCCTATAAGTCAT n.1728+51_1728+52insTCCTATAAGTCAT n.1704+51_1704+52insTCCTATAAGTCAT c.*144+51_*144+52insTCCTATAAGTCAT (n.*144+51_*144+52insTCCTATAAGTCAT) c.1634+51_1634+52insTCCTATAAGTCAT (n.1634+51_1634+52insTCCTATAAGTCAT) n.2365+51_2365+52insTCCTATAAGTCAT | |
| 7 | g.107972942T>A | CA2684481403 | LAMB1 | c.1562+50A>T (n.1562+50A>T) c.1151+50A>T (n.1151+50A>T) c.1820+50A>T (n.1820+50A>T) c.*1198+50A>T (n.*1198+50A>T) n.2786+50A>T n.1751+50A>T n.1728+50A>T n.1704+50A>T c.*144+50A>T (n.*144+50A>T) c.1634+50A>T (n.1634+50A>T) n.2365+50A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972942T>C | CA1732882990 | LAMB1 | c.1562+50A>G (n.1562+50A>G) c.1151+50A>G (n.1151+50A>G) c.1820+50A>G (n.1820+50A>G) c.*1198+50A>G (n.*1198+50A>G) n.2786+50A>G n.1751+50A>G n.1728+50A>G n.1704+50A>G c.*144+50A>G (n.*144+50A>G) c.1634+50A>G (n.1634+50A>G) n.2365+50A>G | dbSNP |
| 7 | g.107972942T= | CA1732882991 | LAMB1 | c.1562+50A= (n.1562+50A=) c.1151+50A= (n.1151+50A=) c.1820+50A= (n.1820+50A=) c.*1198+50A= (n.*1198+50A=) n.2786+50A= n.1751+50A= n.1728+50A= n.1704+50A= c.*144+50A= (n.*144+50A=) c.1634+50A= (n.1634+50A=) n.2365+50A= | dbSNP |
| 7 | g.107972943G>A | CA164264027 | LAMB1 | c.1562+49C>T (n.1562+49C>T) c.1151+49C>T (n.1151+49C>T) c.1820+49C>T (n.1820+49C>T) c.*1198+49C>T (n.*1198+49C>T) n.2786+49C>T n.1751+49C>T n.1728+49C>T n.1704+49C>T c.*144+49C>T (n.*144+49C>T) c.1634+49C>T (n.1634+49C>T) n.2365+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972943G= | CA1732882993 | LAMB1 | c.1562+49C= (n.1562+49C=) c.1151+49C= (n.1151+49C=) c.1820+49C= (n.1820+49C=) c.*1198+49C= (n.*1198+49C=) n.2786+49C= n.1751+49C= n.1728+49C= n.1704+49C= c.*144+49C= (n.*144+49C=) c.1634+49C= (n.1634+49C=) n.2365+49C= | dbSNP |
| 7 | g.107972943G>T | CA1105639682 | LAMB1 | c.1562+49C>A (n.1562+49C>A) c.1151+49C>A (n.1151+49C>A) c.1820+49C>A (n.1820+49C>A) c.*1198+49C>A (n.*1198+49C>A) n.2786+49C>A n.1751+49C>A n.1728+49C>A n.1704+49C>A c.*144+49C>A (n.*144+49C>A) c.1634+49C>A (n.1634+49C>A) n.2365+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972945C>A | CA2684481404 | LAMB1 | c.1562+47G>T (n.1562+47G>T) c.1151+47G>T (n.1151+47G>T) c.1820+47G>T (n.1820+47G>T) c.*1198+47G>T (n.*1198+47G>T) n.2786+47G>T n.1751+47G>T n.1728+47G>T n.1704+47G>T c.*144+47G>T (n.*144+47G>T) c.1634+47G>T (n.1634+47G>T) n.2365+47G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972945C= | CA1732882995 | LAMB1 | c.1562+47G= (n.1562+47G=) c.1151+47G= (n.1151+47G=) c.1820+47G= (n.1820+47G=) c.*1198+47G= (n.*1198+47G=) n.2786+47G= n.1751+47G= n.1728+47G= n.1704+47G= c.*144+47G= (n.*144+47G=) c.1634+47G= (n.1634+47G=) n.2365+47G= | dbSNP |
| 7 | g.107972945C>G | CA577046849 | LAMB1 | c.1562+47G>C (n.1562+47G>C) c.1151+47G>C (n.1151+47G>C) c.1820+47G>C (n.1820+47G>C) c.*1198+47G>C (n.*1198+47G>C) n.2786+47G>C n.1751+47G>C n.1728+47G>C n.1704+47G>C c.*144+47G>C (n.*144+47G>C) c.1634+47G>C (n.1634+47G>C) n.2365+47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107972947T>C | CA2684481405 | LAMB1 | c.1562+45A>G (n.1562+45A>G) c.1151+45A>G (n.1151+45A>G) c.1820+45A>G (n.1820+45A>G) c.*1198+45A>G (n.*1198+45A>G) n.2786+45A>G n.1751+45A>G n.1728+45A>G n.1704+45A>G c.*144+45A>G (n.*144+45A>G) c.1634+45A>G (n.1634+45A>G) n.2365+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972947T= | CA3154597190 | LAMB1 | c.1562+45A= (n.1562+45A=) c.1151+45A= (n.1151+45A=) c.1820+45A= (n.1820+45A=) c.*1198+45A= (n.*1198+45A=) n.2786+45A= n.1751+45A= n.1728+45A= n.1704+45A= c.*144+45A= (n.*144+45A=) c.1634+45A= (n.1634+45A=) n.2365+45A= | dbSNP |
| 7 | g.107972948T>C | CA2684481406 | LAMB1 | c.1562+44A>G (n.1562+44A>G) c.1151+44A>G (n.1151+44A>G) c.1820+44A>G (n.1820+44A>G) c.*1198+44A>G (n.*1198+44A>G) n.2786+44A>G n.1751+44A>G n.1728+44A>G n.1704+44A>G c.*144+44A>G (n.*144+44A>G) c.1634+44A>G (n.1634+44A>G) n.2365+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972948T= | CA3154597196 | LAMB1 | c.1562+44A= (n.1562+44A=) c.1151+44A= (n.1151+44A=) c.1820+44A= (n.1820+44A=) c.*1198+44A= (n.*1198+44A=) n.2786+44A= n.1751+44A= n.1728+44A= n.1704+44A= c.*144+44A= (n.*144+44A=) c.1634+44A= (n.1634+44A=) n.2365+44A= | dbSNP |
| 7 | g.107972949C= | CA3154597199 | LAMB1 | c.1562+43G= (n.1562+43G=) c.1151+43G= (n.1151+43G=) c.1820+43G= (n.1820+43G=) c.*1198+43G= (n.*1198+43G=) n.2786+43G= n.1751+43G= n.1728+43G= n.1704+43G= c.*144+43G= (n.*144+43G=) c.1634+43G= (n.1634+43G=) n.2365+43G= | dbSNP |
| 7 | g.107972949C>T | CA2684481407 | LAMB1 | c.1562+43G>A (n.1562+43G>A) c.1151+43G>A (n.1151+43G>A) c.1820+43G>A (n.1820+43G>A) c.*1198+43G>A (n.*1198+43G>A) n.2786+43G>A n.1751+43G>A n.1728+43G>A n.1704+43G>A c.*144+43G>A (n.*144+43G>A) c.1634+43G>A (n.1634+43G>A) n.2365+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972951T>G | CA577046850 | LAMB1 | c.1562+41A>C (n.1562+41A>C) c.1151+41A>C (n.1151+41A>C) c.1820+41A>C (n.1820+41A>C) c.*1198+41A>C (n.*1198+41A>C) n.2786+41A>C n.1751+41A>C n.1728+41A>C n.1704+41A>C c.*144+41A>C (n.*144+41A>C) c.1634+41A>C (n.1634+41A>C) n.2365+41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972951T= | CA1732882997 | LAMB1 | c.1562+41A= (n.1562+41A=) c.1151+41A= (n.1151+41A=) c.1820+41A= (n.1820+41A=) c.*1198+41A= (n.*1198+41A=) n.2786+41A= n.1751+41A= n.1728+41A= n.1704+41A= c.*144+41A= (n.*144+41A=) c.1634+41A= (n.1634+41A=) n.2365+41A= | dbSNP |
| 7 | g.107972952G>A | CA1732883002 | LAMB1 | c.1562+40C>T (n.1562+40C>T) c.1151+40C>T (n.1151+40C>T) c.1820+40C>T (n.1820+40C>T) c.*1198+40C>T (n.*1198+40C>T) n.2786+40C>T n.1751+40C>T n.1728+40C>T n.1704+40C>T c.*144+40C>T (n.*144+40C>T) c.1634+40C>T (n.1634+40C>T) n.2365+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972952G>C | CA1732883003 | LAMB1 | c.1562+40C>G (n.1562+40C>G) c.1151+40C>G (n.1151+40C>G) c.1820+40C>G (n.1820+40C>G) c.*1198+40C>G (n.*1198+40C>G) n.2786+40C>G n.1751+40C>G n.1728+40C>G n.1704+40C>G c.*144+40C>G (n.*144+40C>G) c.1634+40C>G (n.1634+40C>G) n.2365+40C>G | dbSNP |
| 7 | g.107972952G= | CA1732883000 | LAMB1 | c.1562+40C= (n.1562+40C=) c.1151+40C= (n.1151+40C=) c.1820+40C= (n.1820+40C=) c.*1198+40C= (n.*1198+40C=) n.2786+40C= n.1751+40C= n.1728+40C= n.1704+40C= c.*144+40C= (n.*144+40C=) c.1634+40C= (n.1634+40C=) n.2365+40C= | dbSNP |
| 7 | g.107972952G>T | CA2578990849 | LAMB1 | c.1562+40C>A (n.1562+40C>A) c.1151+40C>A (n.1151+40C>A) c.1820+40C>A (n.1820+40C>A) c.*1198+40C>A (n.*1198+40C>A) n.2786+40C>A n.1751+40C>A n.1728+40C>A n.1704+40C>A c.*144+40C>A (n.*144+40C>A) c.1634+40C>A (n.1634+40C>A) n.2365+40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972953del | CA2684481408 | LAMB1 | c.1562+40del (n.1562+40del) c.1151+40del (n.1151+40del) c.1820+40del (n.1820+40del) c.*1198+40del (n.*1198+40del) n.2786+40del n.1751+40del n.1728+40del n.1704+40del c.*144+40del (n.*144+40del) c.1634+40del (n.1634+40del) n.2365+40del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972953G>A | CA577046851 | LAMB1 | c.1562+39C>T (n.1562+39C>T) c.1151+39C>T (n.1151+39C>T) c.1820+39C>T (n.1820+39C>T) c.*1198+39C>T (n.*1198+39C>T) n.2786+39C>T n.1751+39C>T n.1728+39C>T n.1704+39C>T c.*144+39C>T (n.*144+39C>T) c.1634+39C>T (n.1634+39C>T) n.2365+39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107972953G= | CA1732883005 | LAMB1 | c.1562+39C= (n.1562+39C=) c.1151+39C= (n.1151+39C=) c.1820+39C= (n.1820+39C=) c.*1198+39C= (n.*1198+39C=) n.2786+39C= n.1751+39C= n.1728+39C= n.1704+39C= c.*144+39C= (n.*144+39C=) c.1634+39C= (n.1634+39C=) n.2365+39C= | dbSNP |
| 7 | g.107972955A>G | CA2684481409 | LAMB1 | c.1562+37T>C (n.1562+37T>C) c.1151+37T>C (n.1151+37T>C) c.1820+37T>C (n.1820+37T>C) c.*1198+37T>C (n.*1198+37T>C) n.2786+37T>C n.1751+37T>C n.1728+37T>C n.1704+37T>C c.*144+37T>C (n.*144+37T>C) c.1634+37T>C (n.1634+37T>C) n.2365+37T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972956G>T | CA2578990850 | LAMB1 | c.1562+36C>A (n.1562+36C>A) c.1151+36C>A (n.1151+36C>A) c.1820+36C>A (n.1820+36C>A) c.*1198+36C>A (n.*1198+36C>A) n.2786+36C>A n.1751+36C>A n.1728+36C>A n.1704+36C>A c.*144+36C>A (n.*144+36C>A) c.1634+36C>A (n.1634+36C>A) n.2365+36C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972957A= | CA1732883006 | LAMB1 | c.1562+35T= (n.1562+35T=) c.1151+35T= (n.1151+35T=) c.1820+35T= (n.1820+35T=) c.*1198+35T= (n.*1198+35T=) n.2786+35T= n.1751+35T= n.1728+35T= n.1704+35T= c.*144+35T= (n.*144+35T=) c.1634+35T= (n.1634+35T=) n.2365+35T= | dbSNP |
| 7 | g.107972957A>G | CA577046852 | LAMB1 | c.1562+35T>C (n.1562+35T>C) c.1151+35T>C (n.1151+35T>C) c.1820+35T>C (n.1820+35T>C) c.*1198+35T>C (n.*1198+35T>C) n.2786+35T>C n.1751+35T>C n.1728+35T>C n.1704+35T>C c.*144+35T>C (n.*144+35T>C) c.1634+35T>C (n.1634+35T>C) n.2365+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |