| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107972929_107972937del | CA2684481363 | LAMB1 | c.1562+56_1562+64del (n.1562+56_1562+64del) c.1151+56_1151+64del (n.1151+56_1151+64del) c.1820+56_1820+64del (n.1820+56_1820+64del) c.*1198+56_*1198+64del (n.*1198+56_*1198+64del) n.2786+56_2786+64del n.1751+56_1751+64del n.1728+56_1728+64del n.1704+56_1704+64del c.*144+56_*144+64del (n.*144+56_*144+64del) c.1634+56_1634+64del (n.1634+56_1634+64del) n.2365+56_2365+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972932C>A | CA2684481367 | LAMB1 | c.1562+60G>T (n.1562+60G>T) c.1151+60G>T (n.1151+60G>T) c.1820+60G>T (n.1820+60G>T) c.*1198+60G>T (n.*1198+60G>T) n.2786+60G>T n.1751+60G>T n.1728+60G>T n.1704+60G>T c.*144+60G>T (n.*144+60G>T) c.1634+60G>T (n.1634+60G>T) n.2365+60G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972932C= | CA3154597149 | LAMB1 | c.1562+60G= (n.1562+60G=) c.1151+60G= (n.1151+60G=) c.1820+60G= (n.1820+60G=) c.*1198+60G= (n.*1198+60G=) n.2786+60G= n.1751+60G= n.1728+60G= n.1704+60G= c.*144+60G= (n.*144+60G=) c.1634+60G= (n.1634+60G=) n.2365+60G= | dbSNP |
| 7 | g.107972932C>T | CA2684481370 | LAMB1 | c.1562+60G>A (n.1562+60G>A) c.1151+60G>A (n.1151+60G>A) c.1820+60G>A (n.1820+60G>A) c.*1198+60G>A (n.*1198+60G>A) n.2786+60G>A n.1751+60G>A n.1728+60G>A n.1704+60G>A c.*144+60G>A (n.*144+60G>A) c.1634+60G>A (n.1634+60G>A) n.2365+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972933T>C | CA164263991 | LAMB1 | c.1562+59A>G (n.1562+59A>G) c.1151+59A>G (n.1151+59A>G) c.1820+59A>G (n.1820+59A>G) c.*1198+59A>G (n.*1198+59A>G) n.2786+59A>G n.1751+59A>G n.1728+59A>G n.1704+59A>G c.*144+59A>G (n.*144+59A>G) c.1634+59A>G (n.1634+59A>G) n.2365+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972933T>G | CA2578990847 | LAMB1 | c.1562+59A>C (n.1562+59A>C) c.1151+59A>C (n.1151+59A>C) c.1820+59A>C (n.1820+59A>C) c.*1198+59A>C (n.*1198+59A>C) n.2786+59A>C n.1751+59A>C n.1728+59A>C n.1704+59A>C c.*144+59A>C (n.*144+59A>C) c.1634+59A>C (n.1634+59A>C) n.2365+59A>C | dbSNP |
| 7 | g.107972933T= | CA1732882972 | LAMB1 | c.1562+59A= (n.1562+59A=) c.1151+59A= (n.1151+59A=) c.1820+59A= (n.1820+59A=) c.*1198+59A= (n.*1198+59A=) n.2786+59A= n.1751+59A= n.1728+59A= n.1704+59A= c.*144+59A= (n.*144+59A=) c.1634+59A= (n.1634+59A=) n.2365+59A= | dbSNP |
| 7 | g.107972934G>A | CA12679249 | LAMB1 | c.1562+58C>T (n.1562+58C>T) c.1151+58C>T (n.1151+58C>T) c.1820+58C>T (n.1820+58C>T) c.*1198+58C>T (n.*1198+58C>T) n.2786+58C>T n.1751+58C>T n.1728+58C>T n.1704+58C>T c.*144+58C>T (n.*144+58C>T) c.1634+58C>T (n.1634+58C>T) n.2365+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972934G>C | CA2580754299 | LAMB1 | c.1562+58C>G (n.1562+58C>G) c.1151+58C>G (n.1151+58C>G) c.1820+58C>G (n.1820+58C>G) c.*1198+58C>G (n.*1198+58C>G) n.2786+58C>G n.1751+58C>G n.1728+58C>G n.1704+58C>G c.*144+58C>G (n.*144+58C>G) c.1634+58C>G (n.1634+58C>G) n.2365+58C>G | |
| 7 | g.107972934G= | CA1630834903 | LAMB1 | c.1562+58C= (n.1562+58C=) c.1151+58C= (n.1151+58C=) c.1820+58C= (n.1820+58C=) c.*1198+58C= (n.*1198+58C=) n.2786+58C= n.1751+58C= n.1728+58C= n.1704+58C= c.*144+58C= (n.*144+58C=) c.1634+58C= (n.1634+58C=) n.2365+58C= | dbSNP |
| 7 | g.107972934G>T | CA2580754298 | LAMB1 | c.1562+58C>A (n.1562+58C>A) c.1151+58C>A (n.1151+58C>A) c.1820+58C>A (n.1820+58C>A) c.*1198+58C>A (n.*1198+58C>A) n.2786+58C>A n.1751+58C>A n.1728+58C>A n.1704+58C>A c.*144+58C>A (n.*144+58C>A) c.1634+58C>A (n.1634+58C>A) n.2365+58C>A | |
| 7 | g.107972935T>C | CA164263997 | LAMB1 | c.1562+57A>G (n.1562+57A>G) c.1151+57A>G (n.1151+57A>G) c.1820+57A>G (n.1820+57A>G) c.*1198+57A>G (n.*1198+57A>G) n.2786+57A>G n.1751+57A>G n.1728+57A>G n.1704+57A>G c.*144+57A>G (n.*144+57A>G) c.1634+57A>G (n.1634+57A>G) n.2365+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972935T>G | CA2715303731 | LAMB1 | c.1562+57A>C (n.1562+57A>C) c.1151+57A>C (n.1151+57A>C) c.1820+57A>C (n.1820+57A>C) c.*1198+57A>C (n.*1198+57A>C) n.2786+57A>C n.1751+57A>C n.1728+57A>C n.1704+57A>C c.*144+57A>C (n.*144+57A>C) c.1634+57A>C (n.1634+57A>C) n.2365+57A>C | dbSNP |
| 7 | g.107972935T= | CA1732882979 | LAMB1 | c.1562+57A= (n.1562+57A=) c.1151+57A= (n.1151+57A=) c.1820+57A= (n.1820+57A=) c.*1198+57A= (n.*1198+57A=) n.2786+57A= n.1751+57A= n.1728+57A= n.1704+57A= c.*144+57A= (n.*144+57A=) c.1634+57A= (n.1634+57A=) n.2365+57A= | dbSNP |
| 7 | g.107972936A= | CA1732882981 | LAMB1 | c.1562+56T= (n.1562+56T=) c.1151+56T= (n.1151+56T=) c.1820+56T= (n.1820+56T=) c.*1198+56T= (n.*1198+56T=) n.2786+56T= n.1751+56T= n.1728+56T= n.1704+56T= c.*144+56T= (n.*144+56T=) c.1634+56T= (n.1634+56T=) n.2365+56T= | dbSNP |
| 7 | g.107972936A>C | CA2684481388 | LAMB1 | c.1562+56T>G (n.1562+56T>G) c.1151+56T>G (n.1151+56T>G) c.1820+56T>G (n.1820+56T>G) c.*1198+56T>G (n.*1198+56T>G) n.2786+56T>G n.1751+56T>G n.1728+56T>G n.1704+56T>G c.*144+56T>G (n.*144+56T>G) c.1634+56T>G (n.1634+56T>G) n.2365+56T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972936A>G | CA1732882982 | LAMB1 | c.1562+56T>C (n.1562+56T>C) c.1151+56T>C (n.1151+56T>C) c.1820+56T>C (n.1820+56T>C) c.*1198+56T>C (n.*1198+56T>C) n.2786+56T>C n.1751+56T>C n.1728+56T>C n.1704+56T>C c.*144+56T>C (n.*144+56T>C) c.1634+56T>C (n.1634+56T>C) n.2365+56T>C | dbSNP |
| 7 | g.107972936A>T | CA2684481387 | LAMB1 | c.1562+56T>A (n.1562+56T>A) c.1151+56T>A (n.1151+56T>A) c.1820+56T>A (n.1820+56T>A) c.*1198+56T>A (n.*1198+56T>A) n.2786+56T>A n.1751+56T>A n.1728+56T>A n.1704+56T>A c.*144+56T>A (n.*144+56T>A) c.1634+56T>A (n.1634+56T>A) n.2365+56T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972937A>C | CA2684481389 | LAMB1 | c.1562+55T>G (n.1562+55T>G) c.1151+55T>G (n.1151+55T>G) c.1820+55T>G (n.1820+55T>G) c.*1198+55T>G (n.*1198+55T>G) n.2786+55T>G n.1751+55T>G n.1728+55T>G n.1704+55T>G c.*144+55T>G (n.*144+55T>G) c.1634+55T>G (n.1634+55T>G) n.2365+55T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972937A>G | CA2578990848 | LAMB1 | c.1562+55T>C (n.1562+55T>C) c.1151+55T>C (n.1151+55T>C) c.1820+55T>C (n.1820+55T>C) c.*1198+55T>C (n.*1198+55T>C) n.2786+55T>C n.1751+55T>C n.1728+55T>C n.1704+55T>C c.*144+55T>C (n.*144+55T>C) c.1634+55T>C (n.1634+55T>C) n.2365+55T>C | |
| 7 | g.107972937A>T | CA2684481390 | LAMB1 | c.1562+55T>A (n.1562+55T>A) c.1151+55T>A (n.1151+55T>A) c.1820+55T>A (n.1820+55T>A) c.*1198+55T>A (n.*1198+55T>A) n.2786+55T>A n.1751+55T>A n.1728+55T>A n.1704+55T>A c.*144+55T>A (n.*144+55T>A) c.1634+55T>A (n.1634+55T>A) n.2365+55T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972938G>A | CA164264001 | LAMB1 | c.1562+54C>T (n.1562+54C>T) c.1151+54C>T (n.1151+54C>T) c.1820+54C>T (n.1820+54C>T) c.*1198+54C>T (n.*1198+54C>T) n.2786+54C>T n.1751+54C>T n.1728+54C>T n.1704+54C>T c.*144+54C>T (n.*144+54C>T) c.1634+54C>T (n.1634+54C>T) n.2365+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972938G>C | CA2684481392 | LAMB1 | c.1562+54C>G (n.1562+54C>G) c.1151+54C>G (n.1151+54C>G) c.1820+54C>G (n.1820+54C>G) c.*1198+54C>G (n.*1198+54C>G) n.2786+54C>G n.1751+54C>G n.1728+54C>G n.1704+54C>G c.*144+54C>G (n.*144+54C>G) c.1634+54C>G (n.1634+54C>G) n.2365+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972938G= | CA1732882983 | LAMB1 | c.1562+54C= (n.1562+54C=) c.1151+54C= (n.1151+54C=) c.1820+54C= (n.1820+54C=) c.*1198+54C= (n.*1198+54C=) n.2786+54C= n.1751+54C= n.1728+54C= n.1704+54C= c.*144+54C= (n.*144+54C=) c.1634+54C= (n.1634+54C=) n.2365+54C= | dbSNP |
| 7 | g.107972938G>T | CA2684481393 | LAMB1 | c.1562+54C>A (n.1562+54C>A) c.1151+54C>A (n.1151+54C>A) c.1820+54C>A (n.1820+54C>A) c.*1198+54C>A (n.*1198+54C>A) n.2786+54C>A n.1751+54C>A n.1728+54C>A n.1704+54C>A c.*144+54C>A (n.*144+54C>A) c.1634+54C>A (n.1634+54C>A) n.2365+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972939T>C | CA2684481396 | LAMB1 | c.1562+53A>G (n.1562+53A>G) c.1151+53A>G (n.1151+53A>G) c.1820+53A>G (n.1820+53A>G) c.*1198+53A>G (n.*1198+53A>G) n.2786+53A>G n.1751+53A>G n.1728+53A>G n.1704+53A>G c.*144+53A>G (n.*144+53A>G) c.1634+53A>G (n.1634+53A>G) n.2365+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972939T= | CA3154597160 | LAMB1 | c.1562+53A= (n.1562+53A=) c.1151+53A= (n.1151+53A=) c.1820+53A= (n.1820+53A=) c.*1198+53A= (n.*1198+53A=) n.2786+53A= n.1751+53A= n.1728+53A= n.1704+53A= c.*144+53A= (n.*144+53A=) c.1634+53A= (n.1634+53A=) n.2365+53A= | dbSNP |
| 7 | g.107972940C>A | CA2684481398 | LAMB1 | c.1562+52G>T (n.1562+52G>T) c.1151+52G>T (n.1151+52G>T) c.1820+52G>T (n.1820+52G>T) c.*1198+52G>T (n.*1198+52G>T) n.2786+52G>T n.1751+52G>T n.1728+52G>T n.1704+52G>T c.*144+52G>T (n.*144+52G>T) c.1634+52G>T (n.1634+52G>T) n.2365+52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972940C= | CA1732882984 | LAMB1 | c.1562+52G= (n.1562+52G=) c.1151+52G= (n.1151+52G=) c.1820+52G= (n.1820+52G=) c.*1198+52G= (n.*1198+52G=) n.2786+52G= n.1751+52G= n.1728+52G= n.1704+52G= c.*144+52G= (n.*144+52G=) c.1634+52G= (n.1634+52G=) n.2365+52G= | dbSNP |
| 7 | g.107972940C>T | CA1732882985 | LAMB1 | c.1562+52G>A (n.1562+52G>A) c.1151+52G>A (n.1151+52G>A) c.1820+52G>A (n.1820+52G>A) c.*1198+52G>A (n.*1198+52G>A) n.2786+52G>A n.1751+52G>A n.1728+52G>A n.1704+52G>A c.*144+52G>A (n.*144+52G>A) c.1634+52G>A (n.1634+52G>A) n.2365+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972941A= | CA1732882987 | LAMB1 | c.1562+51T= (n.1562+51T=) c.1151+51T= (n.1151+51T=) c.1820+51T= (n.1820+51T=) c.*1198+51T= (n.*1198+51T=) n.2786+51T= n.1751+51T= n.1728+51T= n.1704+51T= c.*144+51T= (n.*144+51T=) c.1634+51T= (n.1634+51T=) n.2365+51T= | dbSNP |
| 7 | g.107972941A>C | CA4435985 | LAMB1 | c.1562+51T>G (n.1562+51T>G) c.1151+51T>G (n.1151+51T>G) c.1820+51T>G (n.1820+51T>G) c.*1198+51T>G (n.*1198+51T>G) n.2786+51T>G n.1751+51T>G n.1728+51T>G n.1704+51T>G c.*144+51T>G (n.*144+51T>G) c.1634+51T>G (n.1634+51T>G) n.2365+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972941A>G | CA4435986 | LAMB1 | c.1562+51T>C (n.1562+51T>C) c.1151+51T>C (n.1151+51T>C) c.1820+51T>C (n.1820+51T>C) c.*1198+51T>C (n.*1198+51T>C) n.2786+51T>C n.1751+51T>C n.1728+51T>C n.1704+51T>C c.*144+51T>C (n.*144+51T>C) c.1634+51T>C (n.1634+51T>C) n.2365+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972947_107972948insACAGGAATGACTT | CA2684481401 | LAMB1 | c.1562+51_1562+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1562+51_1562+52insTCCTGTAAGTCAT) c.1151+51_1151+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1151+51_1151+52insTCCTGTAAGTCAT) c.1820+51_1820+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1820+51_1820+52insTCCTGTAAGTCAT) c.*1198+51_*1198+52insTCCTGTAAGTCAT (n.*1198+51_*1198+52insTCCTGTAAGTCAT) n.2786+51_2786+52insTCCTGTAAGTCAT n.1751+51_1751+52insTCCTGTAAGTCAT n.1728+51_1728+52insTCCTGTAAGTCAT n.1704+51_1704+52insTCCTGTAAGTCAT c.*144+51_*144+52insTCCTGTAAGTCAT (n.*144+51_*144+52insTCCTGTAAGTCAT) c.1634+51_1634+52insTCCTGTAAGTCAT (n.1634+51_1634+52insTCCTGTAAGTCAT) n.2365+51_2365+52insTCCTGTAAGTCAT | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972947_107972948insATAGGAATGACTT | CA3005620103 | LAMB1 | c.1562+51_1562+52insTCCTATAAGTCAT (n.1562+51_1562+52insTCCTATAAGTCAT) c.1151+51_1151+52insTCCTATAAGTCAT (n.1151+51_1151+52insTCCTATAAGTCAT) c.1820+51_1820+52insTCCTATAAGTCAT (n.1820+51_1820+52insTCCTATAAGTCAT) c.*1198+51_*1198+52insTCCTATAAGTCAT (n.*1198+51_*1198+52insTCCTATAAGTCAT) n.2786+51_2786+52insTCCTATAAGTCAT n.1751+51_1751+52insTCCTATAAGTCAT n.1728+51_1728+52insTCCTATAAGTCAT n.1704+51_1704+52insTCCTATAAGTCAT c.*144+51_*144+52insTCCTATAAGTCAT (n.*144+51_*144+52insTCCTATAAGTCAT) c.1634+51_1634+52insTCCTATAAGTCAT (n.1634+51_1634+52insTCCTATAAGTCAT) n.2365+51_2365+52insTCCTATAAGTCAT | |
| 7 | g.107972942T>A | CA2684481403 | LAMB1 | c.1562+50A>T (n.1562+50A>T) c.1151+50A>T (n.1151+50A>T) c.1820+50A>T (n.1820+50A>T) c.*1198+50A>T (n.*1198+50A>T) n.2786+50A>T n.1751+50A>T n.1728+50A>T n.1704+50A>T c.*144+50A>T (n.*144+50A>T) c.1634+50A>T (n.1634+50A>T) n.2365+50A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972942T>C | CA1732882990 | LAMB1 | c.1562+50A>G (n.1562+50A>G) c.1151+50A>G (n.1151+50A>G) c.1820+50A>G (n.1820+50A>G) c.*1198+50A>G (n.*1198+50A>G) n.2786+50A>G n.1751+50A>G n.1728+50A>G n.1704+50A>G c.*144+50A>G (n.*144+50A>G) c.1634+50A>G (n.1634+50A>G) n.2365+50A>G | dbSNP |
| 7 | g.107972942T= | CA1732882991 | LAMB1 | c.1562+50A= (n.1562+50A=) c.1151+50A= (n.1151+50A=) c.1820+50A= (n.1820+50A=) c.*1198+50A= (n.*1198+50A=) n.2786+50A= n.1751+50A= n.1728+50A= n.1704+50A= c.*144+50A= (n.*144+50A=) c.1634+50A= (n.1634+50A=) n.2365+50A= | dbSNP |
| 7 | g.107972943G>A | CA164264027 | LAMB1 | c.1562+49C>T (n.1562+49C>T) c.1151+49C>T (n.1151+49C>T) c.1820+49C>T (n.1820+49C>T) c.*1198+49C>T (n.*1198+49C>T) n.2786+49C>T n.1751+49C>T n.1728+49C>T n.1704+49C>T c.*144+49C>T (n.*144+49C>T) c.1634+49C>T (n.1634+49C>T) n.2365+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972943G= | CA1732882993 | LAMB1 | c.1562+49C= (n.1562+49C=) c.1151+49C= (n.1151+49C=) c.1820+49C= (n.1820+49C=) c.*1198+49C= (n.*1198+49C=) n.2786+49C= n.1751+49C= n.1728+49C= n.1704+49C= c.*144+49C= (n.*144+49C=) c.1634+49C= (n.1634+49C=) n.2365+49C= | dbSNP |
| 7 | g.107972943G>T | CA1105639682 | LAMB1 | c.1562+49C>A (n.1562+49C>A) c.1151+49C>A (n.1151+49C>A) c.1820+49C>A (n.1820+49C>A) c.*1198+49C>A (n.*1198+49C>A) n.2786+49C>A n.1751+49C>A n.1728+49C>A n.1704+49C>A c.*144+49C>A (n.*144+49C>A) c.1634+49C>A (n.1634+49C>A) n.2365+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972945C>A | CA2684481404 | LAMB1 | c.1562+47G>T (n.1562+47G>T) c.1151+47G>T (n.1151+47G>T) c.1820+47G>T (n.1820+47G>T) c.*1198+47G>T (n.*1198+47G>T) n.2786+47G>T n.1751+47G>T n.1728+47G>T n.1704+47G>T c.*144+47G>T (n.*144+47G>T) c.1634+47G>T (n.1634+47G>T) n.2365+47G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972945C= | CA1732882995 | LAMB1 | c.1562+47G= (n.1562+47G=) c.1151+47G= (n.1151+47G=) c.1820+47G= (n.1820+47G=) c.*1198+47G= (n.*1198+47G=) n.2786+47G= n.1751+47G= n.1728+47G= n.1704+47G= c.*144+47G= (n.*144+47G=) c.1634+47G= (n.1634+47G=) n.2365+47G= | dbSNP |
| 7 | g.107972945C>G | CA577046849 | LAMB1 | c.1562+47G>C (n.1562+47G>C) c.1151+47G>C (n.1151+47G>C) c.1820+47G>C (n.1820+47G>C) c.*1198+47G>C (n.*1198+47G>C) n.2786+47G>C n.1751+47G>C n.1728+47G>C n.1704+47G>C c.*144+47G>C (n.*144+47G>C) c.1634+47G>C (n.1634+47G>C) n.2365+47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107972947T>C | CA2684481405 | LAMB1 | c.1562+45A>G (n.1562+45A>G) c.1151+45A>G (n.1151+45A>G) c.1820+45A>G (n.1820+45A>G) c.*1198+45A>G (n.*1198+45A>G) n.2786+45A>G n.1751+45A>G n.1728+45A>G n.1704+45A>G c.*144+45A>G (n.*144+45A>G) c.1634+45A>G (n.1634+45A>G) n.2365+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972947T= | CA3154597190 | LAMB1 | c.1562+45A= (n.1562+45A=) c.1151+45A= (n.1151+45A=) c.1820+45A= (n.1820+45A=) c.*1198+45A= (n.*1198+45A=) n.2786+45A= n.1751+45A= n.1728+45A= n.1704+45A= c.*144+45A= (n.*144+45A=) c.1634+45A= (n.1634+45A=) n.2365+45A= | dbSNP |
| 7 | g.107972948T>C | CA2684481406 | LAMB1 | c.1562+44A>G (n.1562+44A>G) c.1151+44A>G (n.1151+44A>G) c.1820+44A>G (n.1820+44A>G) c.*1198+44A>G (n.*1198+44A>G) n.2786+44A>G n.1751+44A>G n.1728+44A>G n.1704+44A>G c.*144+44A>G (n.*144+44A>G) c.1634+44A>G (n.1634+44A>G) n.2365+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972948T= | CA3154597196 | LAMB1 | c.1562+44A= (n.1562+44A=) c.1151+44A= (n.1151+44A=) c.1820+44A= (n.1820+44A=) c.*1198+44A= (n.*1198+44A=) n.2786+44A= n.1751+44A= n.1728+44A= n.1704+44A= c.*144+44A= (n.*144+44A=) c.1634+44A= (n.1634+44A=) n.2365+44A= | dbSNP |
| 7 | g.107972949C= | CA3154597199 | LAMB1 | c.1562+43G= (n.1562+43G=) c.1151+43G= (n.1151+43G=) c.1820+43G= (n.1820+43G=) c.*1198+43G= (n.*1198+43G=) n.2786+43G= n.1751+43G= n.1728+43G= n.1704+43G= c.*144+43G= (n.*144+43G=) c.1634+43G= (n.1634+43G=) n.2365+43G= | dbSNP |
| 7 | g.107972949C>T | CA2684481407 | LAMB1 | c.1562+43G>A (n.1562+43G>A) c.1151+43G>A (n.1151+43G>A) c.1820+43G>A (n.1820+43G>A) c.*1198+43G>A (n.*1198+43G>A) n.2786+43G>A n.1751+43G>A n.1728+43G>A n.1704+43G>A c.*144+43G>A (n.*144+43G>A) c.1634+43G>A (n.1634+43G>A) n.2365+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |