| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107972831C= | CA1732882891 | LAMB1 | c.1562+161G= (n.1562+161G=) c.1151+161G= (n.1151+161G=) c.1820+161G= (n.1820+161G=) c.*1198+161G= (n.*1198+161G=) n.2786+161G= n.1751+161G= n.1728+161G= n.1704+161G= c.*144+161G= (n.*144+161G=) c.1634+161G= (n.1634+161G=) n.2365+161G= | dbSNP |
| 7 | g.107972831C>T | CA1732882892 | LAMB1 | c.1562+161G>A (n.1562+161G>A) c.1151+161G>A (n.1151+161G>A) c.1820+161G>A (n.1820+161G>A) c.*1198+161G>A (n.*1198+161G>A) n.2786+161G>A n.1751+161G>A n.1728+161G>A n.1704+161G>A c.*144+161G>A (n.*144+161G>A) c.1634+161G>A (n.1634+161G>A) n.2365+161G>A | dbSNP |
| 7 | g.107972833C>A | CA577046845 | LAMB1 | c.1562+159G>T (n.1562+159G>T) c.1151+159G>T (n.1151+159G>T) c.1820+159G>T (n.1820+159G>T) c.*1198+159G>T (n.*1198+159G>T) n.2786+159G>T n.1751+159G>T n.1728+159G>T n.1704+159G>T c.*144+159G>T (n.*144+159G>T) c.1634+159G>T (n.1634+159G>T) n.2365+159G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972833C= | CA1732882894 | LAMB1 | c.1562+159G= (n.1562+159G=) c.1151+159G= (n.1151+159G=) c.1820+159G= (n.1820+159G=) c.*1198+159G= (n.*1198+159G=) n.2786+159G= n.1751+159G= n.1728+159G= n.1704+159G= c.*144+159G= (n.*144+159G=) c.1634+159G= (n.1634+159G=) n.2365+159G= | dbSNP |
| 7 | g.107972841C>T | CA2684481249 | LAMB1 | c.1562+151G>A (n.1562+151G>A) c.1151+151G>A (n.1151+151G>A) c.1820+151G>A (n.1820+151G>A) c.*1198+151G>A (n.*1198+151G>A) n.2786+151G>A n.1751+151G>A n.1728+151G>A n.1704+151G>A c.*144+151G>A (n.*144+151G>A) c.1634+151G>A (n.1634+151G>A) n.2365+151G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972844G>T | CA2684481255 | LAMB1 | c.1562+148C>A (n.1562+148C>A) c.1151+148C>A (n.1151+148C>A) c.1820+148C>A (n.1820+148C>A) c.*1198+148C>A (n.*1198+148C>A) n.2786+148C>A n.1751+148C>A n.1728+148C>A n.1704+148C>A c.*144+148C>A (n.*144+148C>A) c.1634+148C>A (n.1634+148C>A) n.2365+148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972845T>G | CA2684481256 | LAMB1 | c.1562+147A>C (n.1562+147A>C) c.1151+147A>C (n.1151+147A>C) c.1820+147A>C (n.1820+147A>C) c.*1198+147A>C (n.*1198+147A>C) n.2786+147A>C n.1751+147A>C n.1728+147A>C n.1704+147A>C c.*144+147A>C (n.*144+147A>C) c.1634+147A>C (n.1634+147A>C) n.2365+147A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972846C>A | CA2684481257 | LAMB1 | c.1562+146G>T (n.1562+146G>T) c.1151+146G>T (n.1151+146G>T) c.1820+146G>T (n.1820+146G>T) c.*1198+146G>T (n.*1198+146G>T) n.2786+146G>T n.1751+146G>T n.1728+146G>T n.1704+146G>T c.*144+146G>T (n.*144+146G>T) c.1634+146G>T (n.1634+146G>T) n.2365+146G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972847C>A | CA2684481259 | LAMB1 | c.1562+145G>T (n.1562+145G>T) c.1151+145G>T (n.1151+145G>T) c.1820+145G>T (n.1820+145G>T) c.*1198+145G>T (n.*1198+145G>T) n.2786+145G>T n.1751+145G>T n.1728+145G>T n.1704+145G>T c.*144+145G>T (n.*144+145G>T) c.1634+145G>T (n.1634+145G>T) n.2365+145G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972848A>G | CA2684481260 | LAMB1 | c.1562+144T>C (n.1562+144T>C) c.1151+144T>C (n.1151+144T>C) c.1820+144T>C (n.1820+144T>C) c.*1198+144T>C (n.*1198+144T>C) n.2786+144T>C n.1751+144T>C n.1728+144T>C n.1704+144T>C c.*144+144T>C (n.*144+144T>C) c.1634+144T>C (n.1634+144T>C) n.2365+144T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972849T>C | CA164263967 | LAMB1 | c.1562+143A>G (n.1562+143A>G) c.1151+143A>G (n.1151+143A>G) c.1820+143A>G (n.1820+143A>G) c.*1198+143A>G (n.*1198+143A>G) n.2786+143A>G n.1751+143A>G n.1728+143A>G n.1704+143A>G c.*144+143A>G (n.*144+143A>G) c.1634+143A>G (n.1634+143A>G) n.2365+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972849T= | CA1732882896 | LAMB1 | c.1562+143A= (n.1562+143A=) c.1151+143A= (n.1151+143A=) c.1820+143A= (n.1820+143A=) c.*1198+143A= (n.*1198+143A=) n.2786+143A= n.1751+143A= n.1728+143A= n.1704+143A= c.*144+143A= (n.*144+143A=) c.1634+143A= (n.1634+143A=) n.2365+143A= | dbSNP |
| 7 | g.107972851G>A | CA2684481261 | LAMB1 | c.1562+141C>T (n.1562+141C>T) c.1151+141C>T (n.1151+141C>T) c.1820+141C>T (n.1820+141C>T) c.*1198+141C>T (n.*1198+141C>T) n.2786+141C>T n.1751+141C>T n.1728+141C>T n.1704+141C>T c.*144+141C>T (n.*144+141C>T) c.1634+141C>T (n.1634+141C>T) n.2365+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972851G>C | CA1732882898 | LAMB1 | c.1562+141C>G (n.1562+141C>G) c.1151+141C>G (n.1151+141C>G) c.1820+141C>G (n.1820+141C>G) c.*1198+141C>G (n.*1198+141C>G) n.2786+141C>G n.1751+141C>G n.1728+141C>G n.1704+141C>G c.*144+141C>G (n.*144+141C>G) c.1634+141C>G (n.1634+141C>G) n.2365+141C>G | dbSNP |
| 7 | g.107972851G= | CA1732882897 | LAMB1 | c.1562+141C= (n.1562+141C=) c.1151+141C= (n.1151+141C=) c.1820+141C= (n.1820+141C=) c.*1198+141C= (n.*1198+141C=) n.2786+141C= n.1751+141C= n.1728+141C= n.1704+141C= c.*144+141C= (n.*144+141C=) c.1634+141C= (n.1634+141C=) n.2365+141C= | dbSNP |
| 7 | g.107972851G>T | CA2684481262 | LAMB1 | c.1562+141C>A (n.1562+141C>A) c.1151+141C>A (n.1151+141C>A) c.1820+141C>A (n.1820+141C>A) c.*1198+141C>A (n.*1198+141C>A) n.2786+141C>A n.1751+141C>A n.1728+141C>A n.1704+141C>A c.*144+141C>A (n.*144+141C>A) c.1634+141C>A (n.1634+141C>A) n.2365+141C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972852A= | CA3154596519 | LAMB1 | c.1562+140T= (n.1562+140T=) c.1151+140T= (n.1151+140T=) c.1820+140T= (n.1820+140T=) c.*1198+140T= (n.*1198+140T=) n.2786+140T= n.1751+140T= n.1728+140T= n.1704+140T= c.*144+140T= (n.*144+140T=) c.1634+140T= (n.1634+140T=) n.2365+140T= | dbSNP |
| 7 | g.107972852A>C | CA2684481263 | LAMB1 | c.1562+140T>G (n.1562+140T>G) c.1151+140T>G (n.1151+140T>G) c.1820+140T>G (n.1820+140T>G) c.*1198+140T>G (n.*1198+140T>G) n.2786+140T>G n.1751+140T>G n.1728+140T>G n.1704+140T>G c.*144+140T>G (n.*144+140T>G) c.1634+140T>G (n.1634+140T>G) n.2365+140T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972853G>A | CA2684481265 | LAMB1 | c.1562+139C>T (n.1562+139C>T) c.1151+139C>T (n.1151+139C>T) c.1820+139C>T (n.1820+139C>T) c.*1198+139C>T (n.*1198+139C>T) n.2786+139C>T n.1751+139C>T n.1728+139C>T n.1704+139C>T c.*144+139C>T (n.*144+139C>T) c.1634+139C>T (n.1634+139C>T) n.2365+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972853G= | CA3154596574 | LAMB1 | c.1562+139C= (n.1562+139C=) c.1151+139C= (n.1151+139C=) c.1820+139C= (n.1820+139C=) c.*1198+139C= (n.*1198+139C=) n.2786+139C= n.1751+139C= n.1728+139C= n.1704+139C= c.*144+139C= (n.*144+139C=) c.1634+139C= (n.1634+139C=) n.2365+139C= | dbSNP |
| 7 | g.107972853G>T | CA2684481266 | LAMB1 | c.1562+139C>A (n.1562+139C>A) c.1151+139C>A (n.1151+139C>A) c.1820+139C>A (n.1820+139C>A) c.*1198+139C>A (n.*1198+139C>A) n.2786+139C>A n.1751+139C>A n.1728+139C>A n.1704+139C>A c.*144+139C>A (n.*144+139C>A) c.1634+139C>A (n.1634+139C>A) n.2365+139C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972854G>A | CA1732882901 | LAMB1 | c.1562+138C>T (n.1562+138C>T) c.1151+138C>T (n.1151+138C>T) c.1820+138C>T (n.1820+138C>T) c.*1198+138C>T (n.*1198+138C>T) n.2786+138C>T n.1751+138C>T n.1728+138C>T n.1704+138C>T c.*144+138C>T (n.*144+138C>T) c.1634+138C>T (n.1634+138C>T) n.2365+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972854G= | CA1732882900 | LAMB1 | c.1562+138C= (n.1562+138C=) c.1151+138C= (n.1151+138C=) c.1820+138C= (n.1820+138C=) c.*1198+138C= (n.*1198+138C=) n.2786+138C= n.1751+138C= n.1728+138C= n.1704+138C= c.*144+138C= (n.*144+138C=) c.1634+138C= (n.1634+138C=) n.2365+138C= | dbSNP |
| 7 | g.107972854G>T | CA2684481267 | LAMB1 | c.1562+138C>A (n.1562+138C>A) c.1151+138C>A (n.1151+138C>A) c.1820+138C>A (n.1820+138C>A) c.*1198+138C>A (n.*1198+138C>A) n.2786+138C>A n.1751+138C>A n.1728+138C>A n.1704+138C>A c.*144+138C>A (n.*144+138C>A) c.1634+138C>A (n.1634+138C>A) n.2365+138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972855T>C | CA164263971 | LAMB1 | c.1562+137A>G (n.1562+137A>G) c.1151+137A>G (n.1151+137A>G) c.1820+137A>G (n.1820+137A>G) c.*1198+137A>G (n.*1198+137A>G) n.2786+137A>G n.1751+137A>G n.1728+137A>G n.1704+137A>G c.*144+137A>G (n.*144+137A>G) c.1634+137A>G (n.1634+137A>G) n.2365+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972855T>G | CA3249630826 | LAMB1 | c.1562+137A>C (n.1562+137A>C) c.1151+137A>C (n.1151+137A>C) c.1820+137A>C (n.1820+137A>C) c.*1198+137A>C (n.*1198+137A>C) n.2786+137A>C n.1751+137A>C n.1728+137A>C n.1704+137A>C c.*144+137A>C (n.*144+137A>C) c.1634+137A>C (n.1634+137A>C) n.2365+137A>C | |
| 7 | g.107972855T= | CA1732882904 | LAMB1 | c.1562+137A= (n.1562+137A=) c.1151+137A= (n.1151+137A=) c.1820+137A= (n.1820+137A=) c.*1198+137A= (n.*1198+137A=) n.2786+137A= n.1751+137A= n.1728+137A= n.1704+137A= c.*144+137A= (n.*144+137A=) c.1634+137A= (n.1634+137A=) n.2365+137A= | dbSNP |
| 7 | g.107972856A= | CA1732882906 | LAMB1 | c.1562+136T= (n.1562+136T=) c.1151+136T= (n.1151+136T=) c.1820+136T= (n.1820+136T=) c.*1198+136T= (n.*1198+136T=) n.2786+136T= n.1751+136T= n.1728+136T= n.1704+136T= c.*144+136T= (n.*144+136T=) c.1634+136T= (n.1634+136T=) n.2365+136T= | dbSNP |
| 7 | g.107972856A>G | CA1732882907 | LAMB1 | c.1562+136T>C (n.1562+136T>C) c.1151+136T>C (n.1151+136T>C) c.1820+136T>C (n.1820+136T>C) c.*1198+136T>C (n.*1198+136T>C) n.2786+136T>C n.1751+136T>C n.1728+136T>C n.1704+136T>C c.*144+136T>C (n.*144+136T>C) c.1634+136T>C (n.1634+136T>C) n.2365+136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972857C= | CA1732882909 | LAMB1 | c.1562+135G= (n.1562+135G=) c.1151+135G= (n.1151+135G=) c.1820+135G= (n.1820+135G=) c.*1198+135G= (n.*1198+135G=) n.2786+135G= n.1751+135G= n.1728+135G= n.1704+135G= c.*144+135G= (n.*144+135G=) c.1634+135G= (n.1634+135G=) n.2365+135G= | dbSNP |
| 7 | g.107972857C>G | CA2684481269 | LAMB1 | c.1562+135G>C (n.1562+135G>C) c.1151+135G>C (n.1151+135G>C) c.1820+135G>C (n.1820+135G>C) c.*1198+135G>C (n.*1198+135G>C) n.2786+135G>C n.1751+135G>C n.1728+135G>C n.1704+135G>C c.*144+135G>C (n.*144+135G>C) c.1634+135G>C (n.1634+135G>C) n.2365+135G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972857C>T | CA164263975 | LAMB1 | c.1562+135G>A (n.1562+135G>A) c.1151+135G>A (n.1151+135G>A) c.1820+135G>A (n.1820+135G>A) c.*1198+135G>A (n.*1198+135G>A) n.2786+135G>A n.1751+135G>A n.1728+135G>A n.1704+135G>A c.*144+135G>A (n.*144+135G>A) c.1634+135G>A (n.1634+135G>A) n.2365+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972858C= | CA1732882912 | LAMB1 | c.1562+134G= (n.1562+134G=) c.1151+134G= (n.1151+134G=) c.1820+134G= (n.1820+134G=) c.*1198+134G= (n.*1198+134G=) n.2786+134G= n.1751+134G= n.1728+134G= n.1704+134G= c.*144+134G= (n.*144+134G=) c.1634+134G= (n.1634+134G=) n.2365+134G= | dbSNP |
| 7 | g.107972858C>G | CA1732882913 | LAMB1 | c.1562+134G>C (n.1562+134G>C) c.1151+134G>C (n.1151+134G>C) c.1820+134G>C (n.1820+134G>C) c.*1198+134G>C (n.*1198+134G>C) n.2786+134G>C n.1751+134G>C n.1728+134G>C n.1704+134G>C c.*144+134G>C (n.*144+134G>C) c.1634+134G>C (n.1634+134G>C) n.2365+134G>C | dbSNP |
| 7 | g.107972859T>G | CA2684481272 | LAMB1 | c.1562+133A>C (n.1562+133A>C) c.1151+133A>C (n.1151+133A>C) c.1820+133A>C (n.1820+133A>C) c.*1198+133A>C (n.*1198+133A>C) n.2786+133A>C n.1751+133A>C n.1728+133A>C n.1704+133A>C c.*144+133A>C (n.*144+133A>C) c.1634+133A>C (n.1634+133A>C) n.2365+133A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972861C>A | CA2684481273 | LAMB1 | c.1562+131G>T (n.1562+131G>T) c.1151+131G>T (n.1151+131G>T) c.1820+131G>T (n.1820+131G>T) c.*1198+131G>T (n.*1198+131G>T) n.2786+131G>T n.1751+131G>T n.1728+131G>T n.1704+131G>T c.*144+131G>T (n.*144+131G>T) c.1634+131G>T (n.1634+131G>T) n.2365+131G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972861C= | CA1732882914 | LAMB1 | c.1562+131G= (n.1562+131G=) c.1151+131G= (n.1151+131G=) c.1820+131G= (n.1820+131G=) c.*1198+131G= (n.*1198+131G=) n.2786+131G= n.1751+131G= n.1728+131G= n.1704+131G= c.*144+131G= (n.*144+131G=) c.1634+131G= (n.1634+131G=) n.2365+131G= | dbSNP |
| 7 | g.107972861C>G | CA2684481274 | LAMB1 | c.1562+131G>C (n.1562+131G>C) c.1151+131G>C (n.1151+131G>C) c.1820+131G>C (n.1820+131G>C) c.*1198+131G>C (n.*1198+131G>C) n.2786+131G>C n.1751+131G>C n.1728+131G>C n.1704+131G>C c.*144+131G>C (n.*144+131G>C) c.1634+131G>C (n.1634+131G>C) n.2365+131G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972861C>T | CA1732882915 | LAMB1 | c.1562+131G>A (n.1562+131G>A) c.1151+131G>A (n.1151+131G>A) c.1820+131G>A (n.1820+131G>A) c.*1198+131G>A (n.*1198+131G>A) n.2786+131G>A n.1751+131G>A n.1728+131G>A n.1704+131G>A c.*144+131G>A (n.*144+131G>A) c.1634+131G>A (n.1634+131G>A) n.2365+131G>A | dbSNP |
| 7 | g.107972862A= | CA1732882919 | LAMB1 | c.1562+130T= (n.1562+130T=) c.1151+130T= (n.1151+130T=) c.1820+130T= (n.1820+130T=) c.*1198+130T= (n.*1198+130T=) n.2786+130T= n.1751+130T= n.1728+130T= n.1704+130T= c.*144+130T= (n.*144+130T=) c.1634+130T= (n.1634+130T=) n.2365+130T= | dbSNP |
| 7 | g.107972862A>G | CA1732882917 | LAMB1 | c.1562+130T>C (n.1562+130T>C) c.1151+130T>C (n.1151+130T>C) c.1820+130T>C (n.1820+130T>C) c.*1198+130T>C (n.*1198+130T>C) n.2786+130T>C n.1751+130T>C n.1728+130T>C n.1704+130T>C c.*144+130T>C (n.*144+130T>C) c.1634+130T>C (n.1634+130T>C) n.2365+130T>C | dbSNP |
| 7 | g.107972863C>A | CA2684481276 | LAMB1 | c.1562+129G>T (n.1562+129G>T) c.1151+129G>T (n.1151+129G>T) c.1820+129G>T (n.1820+129G>T) c.*1198+129G>T (n.*1198+129G>T) n.2786+129G>T n.1751+129G>T n.1728+129G>T n.1704+129G>T c.*144+129G>T (n.*144+129G>T) c.1634+129G>T (n.1634+129G>T) n.2365+129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972863C= | CA3154596600 | LAMB1 | c.1562+129G= (n.1562+129G=) c.1151+129G= (n.1151+129G=) c.1820+129G= (n.1820+129G=) c.*1198+129G= (n.*1198+129G=) n.2786+129G= n.1751+129G= n.1728+129G= n.1704+129G= c.*144+129G= (n.*144+129G=) c.1634+129G= (n.1634+129G=) n.2365+129G= | dbSNP |
| 7 | g.107972864A= | CA3154596602 | LAMB1 | c.1562+128T= (n.1562+128T=) c.1151+128T= (n.1151+128T=) c.1820+128T= (n.1820+128T=) c.*1198+128T= (n.*1198+128T=) n.2786+128T= n.1751+128T= n.1728+128T= n.1704+128T= c.*144+128T= (n.*144+128T=) c.1634+128T= (n.1634+128T=) n.2365+128T= | dbSNP |
| 7 | g.107972864A>T | CA2684481277 | LAMB1 | c.1562+128T>A (n.1562+128T>A) c.1151+128T>A (n.1151+128T>A) c.1820+128T>A (n.1820+128T>A) c.*1198+128T>A (n.*1198+128T>A) n.2786+128T>A n.1751+128T>A n.1728+128T>A n.1704+128T>A c.*144+128T>A (n.*144+128T>A) c.1634+128T>A (n.1634+128T>A) n.2365+128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972865C= | CA1732882921 | LAMB1 | c.1562+127G= (n.1562+127G=) c.1151+127G= (n.1151+127G=) c.1820+127G= (n.1820+127G=) c.*1198+127G= (n.*1198+127G=) n.2786+127G= n.1751+127G= n.1728+127G= n.1704+127G= c.*144+127G= (n.*144+127G=) c.1634+127G= (n.1634+127G=) n.2365+127G= | dbSNP |
| 7 | g.107972865C>T | CA831219878 | LAMB1 | c.1562+127G>A (n.1562+127G>A) c.1151+127G>A (n.1151+127G>A) c.1820+127G>A (n.1820+127G>A) c.*1198+127G>A (n.*1198+127G>A) n.2786+127G>A n.1751+127G>A n.1728+127G>A n.1704+127G>A c.*144+127G>A (n.*144+127G>A) c.1634+127G>A (n.1634+127G>A) n.2365+127G>A | dbSNP |
| 7 | g.107972867T>C | CA2684481278 | LAMB1 | c.1562+125A>G (n.1562+125A>G) c.1151+125A>G (n.1151+125A>G) c.1820+125A>G (n.1820+125A>G) c.*1198+125A>G (n.*1198+125A>G) n.2786+125A>G n.1751+125A>G n.1728+125A>G n.1704+125A>G c.*144+125A>G (n.*144+125A>G) c.1634+125A>G (n.1634+125A>G) n.2365+125A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972867T>G | CA2684481279 | LAMB1 | c.1562+125A>C (n.1562+125A>C) c.1151+125A>C (n.1151+125A>C) c.1820+125A>C (n.1820+125A>C) c.*1198+125A>C (n.*1198+125A>C) n.2786+125A>C n.1751+125A>C n.1728+125A>C n.1704+125A>C c.*144+125A>C (n.*144+125A>C) c.1634+125A>C (n.1634+125A>C) n.2365+125A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972868T>C | CA1732882923 | LAMB1 | c.1562+124A>G (n.1562+124A>G) c.1151+124A>G (n.1151+124A>G) c.1820+124A>G (n.1820+124A>G) c.*1198+124A>G (n.*1198+124A>G) n.2786+124A>G n.1751+124A>G n.1728+124A>G n.1704+124A>G c.*144+124A>G (n.*144+124A>G) c.1634+124A>G (n.1634+124A>G) n.2365+124A>G | dbSNP |