| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107972806_107972818delinsATGTACTTTGACT | CA1732882878 | LAMB1 | c.1562+174_1562+186delinsAGTCAAAGTACAT (n.1562+174_1562+186delinsAGTCAAAGTACAT) c.1151+174_1151+186delinsAGTCAAAGTACAT (n.1151+174_1151+186delinsAGTCAAAGTACAT) c.1820+174_1820+186delinsAGTCAAAGTACAT (n.1820+174_1820+186delinsAGTCAAAGTACAT) c.*1198+174_*1198+186delinsAGTCAAAGTACAT (n.*1198+174_*1198+186delinsAGTCAAAGTACAT) n.2786+174_2786+186delinsAGTCAAAGTACAT n.1751+174_1751+186delinsAGTCAAAGTACAT n.1728+174_1728+186delinsAGTCAAAGTACAT n.1704+174_1704+186delinsAGTCAAAGTACAT c.*144+174_*144+186delinsAGTCAAAGTACAT (n.*144+174_*144+186delinsAGTCAAAGTACAT) c.1634+174_1634+186delinsAGTCAAAGTACAT (n.1634+174_1634+186delinsAGTCAAAGTACAT) n.2365+174_2365+186delinsAGTCAAAGTACAT | |
| 7 | g.107972808_107972819del | CA831219859 | LAMB1 | c.1562+174_1562+185del (n.1562+174_1562+185del) c.1151+174_1151+185del (n.1151+174_1151+185del) c.1820+174_1820+185del (n.1820+174_1820+185del) c.*1198+174_*1198+185del (n.*1198+174_*1198+185del) n.2786+174_2786+185del n.1751+174_1751+185del n.1728+174_1728+185del n.1704+174_1704+185del c.*144+174_*144+185del (n.*144+174_*144+185del) c.1634+174_1634+185del (n.1634+174_1634+185del) n.2365+174_2365+185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972817C= | CA1732882886 | LAMB1 | c.1562+175G= (n.1562+175G=) c.1151+175G= (n.1151+175G=) c.1820+175G= (n.1820+175G=) c.*1198+175G= (n.*1198+175G=) n.2786+175G= n.1751+175G= n.1728+175G= n.1704+175G= c.*144+175G= (n.*144+175G=) c.1634+175G= (n.1634+175G=) n.2365+175G= | dbSNP |
| 7 | g.107972817C>G | CA1732882887 | LAMB1 | c.1562+175G>C (n.1562+175G>C) c.1151+175G>C (n.1151+175G>C) c.1820+175G>C (n.1820+175G>C) c.*1198+175G>C (n.*1198+175G>C) n.2786+175G>C n.1751+175G>C n.1728+175G>C n.1704+175G>C c.*144+175G>C (n.*144+175G>C) c.1634+175G>C (n.1634+175G>C) n.2365+175G>C | dbSNP |
| 7 | g.107972819_107972820delinsTA | CA1732882888 | LAMB1 | c.1562+172_1562+173delinsTA (n.1562+172_1562+173delinsTA) c.1151+172_1151+173delinsTA (n.1151+172_1151+173delinsTA) c.1820+172_1820+173delinsTA (n.1820+172_1820+173delinsTA) c.*1198+172_*1198+173delinsTA (n.*1198+172_*1198+173delinsTA) n.2786+172_2786+173delinsTA n.1751+172_1751+173delinsTA n.1728+172_1728+173delinsTA n.1704+172_1704+173delinsTA c.*144+172_*144+173delinsTA (n.*144+172_*144+173delinsTA) c.1634+172_1634+173delinsTA (n.1634+172_1634+173delinsTA) n.2365+172_2365+173delinsTA | |
| 7 | g.107972820del | CA577046844 | LAMB1 | c.1562+172del (n.1562+172del) c.1151+172del (n.1151+172del) c.1820+172del (n.1820+172del) c.*1198+172del (n.*1198+172del) n.2786+172del n.1751+172del n.1728+172del n.1704+172del c.*144+172del (n.*144+172del) c.1634+172del (n.1634+172del) n.2365+172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972820A= | CA3146760054 | LAMB1 | c.1562+172T= (n.1562+172T=) c.1151+172T= (n.1151+172T=) c.1820+172T= (n.1820+172T=) c.*1198+172T= (n.*1198+172T=) n.2786+172T= n.1751+172T= n.1728+172T= n.1704+172T= c.*144+172T= (n.*144+172T=) c.1634+172T= (n.1634+172T=) n.2365+172T= | dbSNP |
| 7 | g.107972821_107972822delinsGC | CA1732882889 | LAMB1 | c.1562+170_1562+171delinsGC (n.1562+170_1562+171delinsGC) c.1151+170_1151+171delinsGC (n.1151+170_1151+171delinsGC) c.1820+170_1820+171delinsGC (n.1820+170_1820+171delinsGC) c.*1198+170_*1198+171delinsGC (n.*1198+170_*1198+171delinsGC) n.2786+170_2786+171delinsGC n.1751+170_1751+171delinsGC n.1728+170_1728+171delinsGC n.1704+170_1704+171delinsGC c.*144+170_*144+171delinsGC (n.*144+170_*144+171delinsGC) c.1634+170_1634+171delinsGC (n.1634+170_1634+171delinsGC) n.2365+170_2365+171delinsGC | |
| 7 | g.107972822del | CA1105639642 | LAMB1 | c.1562+170del (n.1562+170del) c.1151+170del (n.1151+170del) c.1820+170del (n.1820+170del) c.*1198+170del (n.*1198+170del) n.2786+170del n.1751+170del n.1728+170del n.1704+170del c.*144+170del (n.*144+170del) c.1634+170del (n.1634+170del) n.2365+170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972822C= | CA3148023645 | LAMB1 | c.1562+170G= (n.1562+170G=) c.1151+170G= (n.1151+170G=) c.1820+170G= (n.1820+170G=) c.*1198+170G= (n.*1198+170G=) n.2786+170G= n.1751+170G= n.1728+170G= n.1704+170G= c.*144+170G= (n.*144+170G=) c.1634+170G= (n.1634+170G=) n.2365+170G= | dbSNP |
| 7 | g.107972822C>T | CA2740875363 | LAMB1 | c.1562+170G>A (n.1562+170G>A) c.1151+170G>A (n.1151+170G>A) c.1820+170G>A (n.1820+170G>A) c.*1198+170G>A (n.*1198+170G>A) n.2786+170G>A n.1751+170G>A n.1728+170G>A n.1704+170G>A c.*144+170G>A (n.*144+170G>A) c.1634+170G>A (n.1634+170G>A) n.2365+170G>A | |
| 7 | g.107972824G>C | CA2777362769 | LAMB1 | c.1562+168C>G (n.1562+168C>G) c.1151+168C>G (n.1151+168C>G) c.1820+168C>G (n.1820+168C>G) c.*1198+168C>G (n.*1198+168C>G) n.2786+168C>G n.1751+168C>G n.1728+168C>G n.1704+168C>G c.*144+168C>G (n.*144+168C>G) c.1634+168C>G (n.1634+168C>G) n.2365+168C>G | |
| 7 | g.107972824G= | CA1732882890 | LAMB1 | c.1562+168C= (n.1562+168C=) c.1151+168C= (n.1151+168C=) c.1820+168C= (n.1820+168C=) c.*1198+168C= (n.*1198+168C=) n.2786+168C= n.1751+168C= n.1728+168C= n.1704+168C= c.*144+168C= (n.*144+168C=) c.1634+168C= (n.1634+168C=) n.2365+168C= | dbSNP |
| 7 | g.107972824G>T | CA831219873 | LAMB1 | c.1562+168C>A (n.1562+168C>A) c.1151+168C>A (n.1151+168C>A) c.1820+168C>A (n.1820+168C>A) c.*1198+168C>A (n.*1198+168C>A) n.2786+168C>A n.1751+168C>A n.1728+168C>A n.1704+168C>A c.*144+168C>A (n.*144+168C>A) c.1634+168C>A (n.1634+168C>A) n.2365+168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972831C= | CA1732882891 | LAMB1 | c.1562+161G= (n.1562+161G=) c.1151+161G= (n.1151+161G=) c.1820+161G= (n.1820+161G=) c.*1198+161G= (n.*1198+161G=) n.2786+161G= n.1751+161G= n.1728+161G= n.1704+161G= c.*144+161G= (n.*144+161G=) c.1634+161G= (n.1634+161G=) n.2365+161G= | dbSNP |
| 7 | g.107972831C>T | CA1732882892 | LAMB1 | c.1562+161G>A (n.1562+161G>A) c.1151+161G>A (n.1151+161G>A) c.1820+161G>A (n.1820+161G>A) c.*1198+161G>A (n.*1198+161G>A) n.2786+161G>A n.1751+161G>A n.1728+161G>A n.1704+161G>A c.*144+161G>A (n.*144+161G>A) c.1634+161G>A (n.1634+161G>A) n.2365+161G>A | dbSNP |
| 7 | g.107972833C>A | CA577046845 | LAMB1 | c.1562+159G>T (n.1562+159G>T) c.1151+159G>T (n.1151+159G>T) c.1820+159G>T (n.1820+159G>T) c.*1198+159G>T (n.*1198+159G>T) n.2786+159G>T n.1751+159G>T n.1728+159G>T n.1704+159G>T c.*144+159G>T (n.*144+159G>T) c.1634+159G>T (n.1634+159G>T) n.2365+159G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972833C= | CA1732882894 | LAMB1 | c.1562+159G= (n.1562+159G=) c.1151+159G= (n.1151+159G=) c.1820+159G= (n.1820+159G=) c.*1198+159G= (n.*1198+159G=) n.2786+159G= n.1751+159G= n.1728+159G= n.1704+159G= c.*144+159G= (n.*144+159G=) c.1634+159G= (n.1634+159G=) n.2365+159G= | dbSNP |
| 7 | g.107972841C>T | CA2684481249 | LAMB1 | c.1562+151G>A (n.1562+151G>A) c.1151+151G>A (n.1151+151G>A) c.1820+151G>A (n.1820+151G>A) c.*1198+151G>A (n.*1198+151G>A) n.2786+151G>A n.1751+151G>A n.1728+151G>A n.1704+151G>A c.*144+151G>A (n.*144+151G>A) c.1634+151G>A (n.1634+151G>A) n.2365+151G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972844G>T | CA2684481255 | LAMB1 | c.1562+148C>A (n.1562+148C>A) c.1151+148C>A (n.1151+148C>A) c.1820+148C>A (n.1820+148C>A) c.*1198+148C>A (n.*1198+148C>A) n.2786+148C>A n.1751+148C>A n.1728+148C>A n.1704+148C>A c.*144+148C>A (n.*144+148C>A) c.1634+148C>A (n.1634+148C>A) n.2365+148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972845T>G | CA2684481256 | LAMB1 | c.1562+147A>C (n.1562+147A>C) c.1151+147A>C (n.1151+147A>C) c.1820+147A>C (n.1820+147A>C) c.*1198+147A>C (n.*1198+147A>C) n.2786+147A>C n.1751+147A>C n.1728+147A>C n.1704+147A>C c.*144+147A>C (n.*144+147A>C) c.1634+147A>C (n.1634+147A>C) n.2365+147A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972846C>A | CA2684481257 | LAMB1 | c.1562+146G>T (n.1562+146G>T) c.1151+146G>T (n.1151+146G>T) c.1820+146G>T (n.1820+146G>T) c.*1198+146G>T (n.*1198+146G>T) n.2786+146G>T n.1751+146G>T n.1728+146G>T n.1704+146G>T c.*144+146G>T (n.*144+146G>T) c.1634+146G>T (n.1634+146G>T) n.2365+146G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972847C>A | CA2684481259 | LAMB1 | c.1562+145G>T (n.1562+145G>T) c.1151+145G>T (n.1151+145G>T) c.1820+145G>T (n.1820+145G>T) c.*1198+145G>T (n.*1198+145G>T) n.2786+145G>T n.1751+145G>T n.1728+145G>T n.1704+145G>T c.*144+145G>T (n.*144+145G>T) c.1634+145G>T (n.1634+145G>T) n.2365+145G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972848A>G | CA2684481260 | LAMB1 | c.1562+144T>C (n.1562+144T>C) c.1151+144T>C (n.1151+144T>C) c.1820+144T>C (n.1820+144T>C) c.*1198+144T>C (n.*1198+144T>C) n.2786+144T>C n.1751+144T>C n.1728+144T>C n.1704+144T>C c.*144+144T>C (n.*144+144T>C) c.1634+144T>C (n.1634+144T>C) n.2365+144T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972849T>C | CA164263967 | LAMB1 | c.1562+143A>G (n.1562+143A>G) c.1151+143A>G (n.1151+143A>G) c.1820+143A>G (n.1820+143A>G) c.*1198+143A>G (n.*1198+143A>G) n.2786+143A>G n.1751+143A>G n.1728+143A>G n.1704+143A>G c.*144+143A>G (n.*144+143A>G) c.1634+143A>G (n.1634+143A>G) n.2365+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972849T= | CA1732882896 | LAMB1 | c.1562+143A= (n.1562+143A=) c.1151+143A= (n.1151+143A=) c.1820+143A= (n.1820+143A=) c.*1198+143A= (n.*1198+143A=) n.2786+143A= n.1751+143A= n.1728+143A= n.1704+143A= c.*144+143A= (n.*144+143A=) c.1634+143A= (n.1634+143A=) n.2365+143A= | dbSNP |
| 7 | g.107972851G>A | CA2684481261 | LAMB1 | c.1562+141C>T (n.1562+141C>T) c.1151+141C>T (n.1151+141C>T) c.1820+141C>T (n.1820+141C>T) c.*1198+141C>T (n.*1198+141C>T) n.2786+141C>T n.1751+141C>T n.1728+141C>T n.1704+141C>T c.*144+141C>T (n.*144+141C>T) c.1634+141C>T (n.1634+141C>T) n.2365+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972851G>C | CA1732882898 | LAMB1 | c.1562+141C>G (n.1562+141C>G) c.1151+141C>G (n.1151+141C>G) c.1820+141C>G (n.1820+141C>G) c.*1198+141C>G (n.*1198+141C>G) n.2786+141C>G n.1751+141C>G n.1728+141C>G n.1704+141C>G c.*144+141C>G (n.*144+141C>G) c.1634+141C>G (n.1634+141C>G) n.2365+141C>G | dbSNP |
| 7 | g.107972851G= | CA1732882897 | LAMB1 | c.1562+141C= (n.1562+141C=) c.1151+141C= (n.1151+141C=) c.1820+141C= (n.1820+141C=) c.*1198+141C= (n.*1198+141C=) n.2786+141C= n.1751+141C= n.1728+141C= n.1704+141C= c.*144+141C= (n.*144+141C=) c.1634+141C= (n.1634+141C=) n.2365+141C= | dbSNP |
| 7 | g.107972851G>T | CA2684481262 | LAMB1 | c.1562+141C>A (n.1562+141C>A) c.1151+141C>A (n.1151+141C>A) c.1820+141C>A (n.1820+141C>A) c.*1198+141C>A (n.*1198+141C>A) n.2786+141C>A n.1751+141C>A n.1728+141C>A n.1704+141C>A c.*144+141C>A (n.*144+141C>A) c.1634+141C>A (n.1634+141C>A) n.2365+141C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972852A= | CA3154596519 | LAMB1 | c.1562+140T= (n.1562+140T=) c.1151+140T= (n.1151+140T=) c.1820+140T= (n.1820+140T=) c.*1198+140T= (n.*1198+140T=) n.2786+140T= n.1751+140T= n.1728+140T= n.1704+140T= c.*144+140T= (n.*144+140T=) c.1634+140T= (n.1634+140T=) n.2365+140T= | dbSNP |
| 7 | g.107972852A>C | CA2684481263 | LAMB1 | c.1562+140T>G (n.1562+140T>G) c.1151+140T>G (n.1151+140T>G) c.1820+140T>G (n.1820+140T>G) c.*1198+140T>G (n.*1198+140T>G) n.2786+140T>G n.1751+140T>G n.1728+140T>G n.1704+140T>G c.*144+140T>G (n.*144+140T>G) c.1634+140T>G (n.1634+140T>G) n.2365+140T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972853G>A | CA2684481265 | LAMB1 | c.1562+139C>T (n.1562+139C>T) c.1151+139C>T (n.1151+139C>T) c.1820+139C>T (n.1820+139C>T) c.*1198+139C>T (n.*1198+139C>T) n.2786+139C>T n.1751+139C>T n.1728+139C>T n.1704+139C>T c.*144+139C>T (n.*144+139C>T) c.1634+139C>T (n.1634+139C>T) n.2365+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972853G= | CA3154596574 | LAMB1 | c.1562+139C= (n.1562+139C=) c.1151+139C= (n.1151+139C=) c.1820+139C= (n.1820+139C=) c.*1198+139C= (n.*1198+139C=) n.2786+139C= n.1751+139C= n.1728+139C= n.1704+139C= c.*144+139C= (n.*144+139C=) c.1634+139C= (n.1634+139C=) n.2365+139C= | dbSNP |
| 7 | g.107972853G>T | CA2684481266 | LAMB1 | c.1562+139C>A (n.1562+139C>A) c.1151+139C>A (n.1151+139C>A) c.1820+139C>A (n.1820+139C>A) c.*1198+139C>A (n.*1198+139C>A) n.2786+139C>A n.1751+139C>A n.1728+139C>A n.1704+139C>A c.*144+139C>A (n.*144+139C>A) c.1634+139C>A (n.1634+139C>A) n.2365+139C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972854G>A | CA1732882901 | LAMB1 | c.1562+138C>T (n.1562+138C>T) c.1151+138C>T (n.1151+138C>T) c.1820+138C>T (n.1820+138C>T) c.*1198+138C>T (n.*1198+138C>T) n.2786+138C>T n.1751+138C>T n.1728+138C>T n.1704+138C>T c.*144+138C>T (n.*144+138C>T) c.1634+138C>T (n.1634+138C>T) n.2365+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972854G= | CA1732882900 | LAMB1 | c.1562+138C= (n.1562+138C=) c.1151+138C= (n.1151+138C=) c.1820+138C= (n.1820+138C=) c.*1198+138C= (n.*1198+138C=) n.2786+138C= n.1751+138C= n.1728+138C= n.1704+138C= c.*144+138C= (n.*144+138C=) c.1634+138C= (n.1634+138C=) n.2365+138C= | dbSNP |
| 7 | g.107972854G>T | CA2684481267 | LAMB1 | c.1562+138C>A (n.1562+138C>A) c.1151+138C>A (n.1151+138C>A) c.1820+138C>A (n.1820+138C>A) c.*1198+138C>A (n.*1198+138C>A) n.2786+138C>A n.1751+138C>A n.1728+138C>A n.1704+138C>A c.*144+138C>A (n.*144+138C>A) c.1634+138C>A (n.1634+138C>A) n.2365+138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972855T>C | CA164263971 | LAMB1 | c.1562+137A>G (n.1562+137A>G) c.1151+137A>G (n.1151+137A>G) c.1820+137A>G (n.1820+137A>G) c.*1198+137A>G (n.*1198+137A>G) n.2786+137A>G n.1751+137A>G n.1728+137A>G n.1704+137A>G c.*144+137A>G (n.*144+137A>G) c.1634+137A>G (n.1634+137A>G) n.2365+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972855T>G | CA3249630826 | LAMB1 | c.1562+137A>C (n.1562+137A>C) c.1151+137A>C (n.1151+137A>C) c.1820+137A>C (n.1820+137A>C) c.*1198+137A>C (n.*1198+137A>C) n.2786+137A>C n.1751+137A>C n.1728+137A>C n.1704+137A>C c.*144+137A>C (n.*144+137A>C) c.1634+137A>C (n.1634+137A>C) n.2365+137A>C | |
| 7 | g.107972855T= | CA1732882904 | LAMB1 | c.1562+137A= (n.1562+137A=) c.1151+137A= (n.1151+137A=) c.1820+137A= (n.1820+137A=) c.*1198+137A= (n.*1198+137A=) n.2786+137A= n.1751+137A= n.1728+137A= n.1704+137A= c.*144+137A= (n.*144+137A=) c.1634+137A= (n.1634+137A=) n.2365+137A= | dbSNP |
| 7 | g.107972856A= | CA1732882906 | LAMB1 | c.1562+136T= (n.1562+136T=) c.1151+136T= (n.1151+136T=) c.1820+136T= (n.1820+136T=) c.*1198+136T= (n.*1198+136T=) n.2786+136T= n.1751+136T= n.1728+136T= n.1704+136T= c.*144+136T= (n.*144+136T=) c.1634+136T= (n.1634+136T=) n.2365+136T= | dbSNP |
| 7 | g.107972856A>G | CA1732882907 | LAMB1 | c.1562+136T>C (n.1562+136T>C) c.1151+136T>C (n.1151+136T>C) c.1820+136T>C (n.1820+136T>C) c.*1198+136T>C (n.*1198+136T>C) n.2786+136T>C n.1751+136T>C n.1728+136T>C n.1704+136T>C c.*144+136T>C (n.*144+136T>C) c.1634+136T>C (n.1634+136T>C) n.2365+136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972857C= | CA1732882909 | LAMB1 | c.1562+135G= (n.1562+135G=) c.1151+135G= (n.1151+135G=) c.1820+135G= (n.1820+135G=) c.*1198+135G= (n.*1198+135G=) n.2786+135G= n.1751+135G= n.1728+135G= n.1704+135G= c.*144+135G= (n.*144+135G=) c.1634+135G= (n.1634+135G=) n.2365+135G= | dbSNP |
| 7 | g.107972857C>G | CA2684481269 | LAMB1 | c.1562+135G>C (n.1562+135G>C) c.1151+135G>C (n.1151+135G>C) c.1820+135G>C (n.1820+135G>C) c.*1198+135G>C (n.*1198+135G>C) n.2786+135G>C n.1751+135G>C n.1728+135G>C n.1704+135G>C c.*144+135G>C (n.*144+135G>C) c.1634+135G>C (n.1634+135G>C) n.2365+135G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972857C>T | CA164263975 | LAMB1 | c.1562+135G>A (n.1562+135G>A) c.1151+135G>A (n.1151+135G>A) c.1820+135G>A (n.1820+135G>A) c.*1198+135G>A (n.*1198+135G>A) n.2786+135G>A n.1751+135G>A n.1728+135G>A n.1704+135G>A c.*144+135G>A (n.*144+135G>A) c.1634+135G>A (n.1634+135G>A) n.2365+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972858C= | CA1732882912 | LAMB1 | c.1562+134G= (n.1562+134G=) c.1151+134G= (n.1151+134G=) c.1820+134G= (n.1820+134G=) c.*1198+134G= (n.*1198+134G=) n.2786+134G= n.1751+134G= n.1728+134G= n.1704+134G= c.*144+134G= (n.*144+134G=) c.1634+134G= (n.1634+134G=) n.2365+134G= | dbSNP |
| 7 | g.107972858C>G | CA1732882913 | LAMB1 | c.1562+134G>C (n.1562+134G>C) c.1151+134G>C (n.1151+134G>C) c.1820+134G>C (n.1820+134G>C) c.*1198+134G>C (n.*1198+134G>C) n.2786+134G>C n.1751+134G>C n.1728+134G>C n.1704+134G>C c.*144+134G>C (n.*144+134G>C) c.1634+134G>C (n.1634+134G>C) n.2365+134G>C | dbSNP |
| 7 | g.107972859T>G | CA2684481272 | LAMB1 | c.1562+133A>C (n.1562+133A>C) c.1151+133A>C (n.1151+133A>C) c.1820+133A>C (n.1820+133A>C) c.*1198+133A>C (n.*1198+133A>C) n.2786+133A>C n.1751+133A>C n.1728+133A>C n.1704+133A>C c.*144+133A>C (n.*144+133A>C) c.1634+133A>C (n.1634+133A>C) n.2365+133A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972861C>A | CA2684481273 | LAMB1 | c.1562+131G>T (n.1562+131G>T) c.1151+131G>T (n.1151+131G>T) c.1820+131G>T (n.1820+131G>T) c.*1198+131G>T (n.*1198+131G>T) n.2786+131G>T n.1751+131G>T n.1728+131G>T n.1704+131G>T c.*144+131G>T (n.*144+131G>T) c.1634+131G>T (n.1634+131G>T) n.2365+131G>T | gnomAD v4 |