Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.7565508G>ACA448518742DSPc.927G>A (p.Gln309=)
n.251G>A
n.445G>A
6g.7565508G>CCA362674685DSPc.927G>C (p.Gln309His)
n.251G>C
n.445G>C
6g.7565508G=CA1608617460DSPc.927G= (p.Gln309=)
n.251G=
n.445G=
6g.7565508G>TCA10576694DSPc.927G>T (p.Gln309His)
n.251G>T
n.445G>T
ClinVar dbSNP
6g.7565509dupCA303940DSPc.928dup (p.Glu310GlyfsTer13)
n.252dup
n.446dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565509G>ACA362674691DSPc.928G>A (p.Glu310Lys)
n.252G>A
n.446G>A
dbSNP
6g.7565509G>CCA362674690DSPc.928G>C (p.Glu310Gln)
n.252G>C
n.446G>C
6g.7565509G=CA1608617468DSPc.928G= (p.Glu310=)
n.252G=
n.446G=
6g.7565509G>TCA362674688DSPc.928G>T (p.Glu310Ter)
n.252G>T
n.446G>T
6g.7565510A>CCA362674693DSPc.929A>C (p.Glu310Ala)
n.253A>C
n.447A>C
6g.7565510A>GCA362674695DSPc.929A>G (p.Glu310Gly)
n.253A>G
n.447A>G
6g.7565510A>TCA362674697DSPc.929A>T (p.Glu310Val)
n.253A>T
n.447A>T
6g.7565511G>ACA448518756DSPc.930G>A (p.Glu310=)
n.254G>A
n.448G>A
6g.7565511G>CCA362674698DSPc.930G>C (p.Glu310Asp)
n.254G>C
n.448G>C
6g.7565511G>TCA362674700DSPc.930G>T (p.Glu310Asp)
n.254G>T
n.448G>T
6g.7565512delCA2740094231DSPc.931del (p.Ala311ProfsTer6)
n.255del
n.449del
ClinVar
6g.7565512G>ACA362674702DSPc.931G>A (p.Ala311Thr)
n.255G>A
n.449G>A
gnomAD v4
6g.7565512G>CCA362674704DSPc.931G>C (p.Ala311Pro)
n.255G>C
n.449G>C
ClinVar
6g.7565512G>TCA362674705DSPc.931G>T (p.Ala311Ser)
n.255G>T
n.449G>T
6g.7565513C>ACA362674707DSPc.932C>A (p.Ala311Asp)
n.256C>A
n.450C>A
6g.7565513C>GCA362674709DSPc.932C>G (p.Ala311Gly)
n.256C>G
n.450C>G
6g.7565513C>TCA362674711DSPc.932C>T (p.Ala311Val)
n.256C>T
n.450C>T
gnomAD v4
6g.7565513_7565516delinsCCTTCA1608617474DSPc.932_935delinsCCTT (p.Ala311=)
n.256_259delinsCCTT
n.450_453delinsCCTT
6g.7565514C>ACA448518793DSPc.933C>A (p.Ala311=)
n.257C>A
n.451C>A
6g.7565514C=CA1608617483DSPc.933C= (p.Ala311=)
n.257C=
n.451C=
6g.7565514C>GCA448518783DSPc.933C>G (p.Ala311=)
n.257C>G
n.451C>G
dbSNP gnomAD v2
6g.7565514C>TCA448518789DSPc.933C>T (p.Ala311=)
n.257C>T
n.451C>T
6g.7565516_7565518delCA007861DSPc.935_937del (p.Phe312del)
n.259_261del
n.453_455del
ClinVar dbSNP
6g.7565515T>ACA362674716DSPc.934T>A (p.Phe312Ile)
n.258T>A
n.452T>A
6g.7565515T>CCA362674712DSPc.934T>C (p.Phe312Leu)
n.258T>C
n.452T>C
6g.7565515T>GCA362674714DSPc.934T>G (p.Phe312Val)
n.258T>G
n.452T>G
6g.7565516dupCA915944139DSPc.935dup (p.Ser313LeufsTer10)
n.259dup
n.453dup
ClinVar dbSNP
6g.7565516T>ACA362674717DSPc.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.259T>A
n.453T>A
6g.7565516T>CCA362674719DSPc.935T>C (p.Phe312Ser)
n.259T>C
n.453T>C
dbSNP
6g.7565516T>GCA362674720DSPc.935T>G (p.Phe312Cys)
n.259T>G
n.453T>G
6g.7565517C>ACA362674722DSPc.936C>A (p.Phe312Leu)
n.260C>A
n.454C>A
6g.7565517C>GCA362674724DSPc.936C>G (p.Phe312Leu)
n.260C>G
n.454C>G
6g.7565517C>TCA448518818DSPc.936C>T (p.Phe312=)
n.260C>T
n.454C>T
6g.7565518T>ACA362674725DSPc.937T>A (p.Ser313Thr)
n.261T>A
n.455T>A
6g.7565518T>CCA362674726DSPc.937T>C (p.Ser313Pro)
n.261T>C
n.455T>C
gnomAD v4
6g.7565518T>GCA362674727DSPc.937T>G (p.Ser313Ala)
n.261T>G
n.455T>G
6g.7565519C>ACA362674729DSPc.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.262C>A
n.456C>A
6g.7565519C=CA1608617495DSPc.938C= (p.Ser313=)
n.262C=
n.456C=
6g.7565519C>GCA362674731DSPc.938C>G (p.Ser313Cys)
n.262C>G
n.456C>G
6g.7565519C>TCA362674733DSPc.938C>T (p.Ser313Phe)
n.262C>T
n.456C>T
ClinVar dbSNP
6g.7565520delCA2677219837DSPc.939del (p.Ile314TyrfsTer3)
n.263del
n.457del
gnomAD v4
6g.7565520C>ACA448518833DSPc.939C>A (p.Ser313=)
n.263C>A
n.457C>A
6g.7565520C=CA1608617499DSPc.939C= (p.Ser313=)
n.263C=
n.457C=
6g.7565520C>GCA448518842DSPc.939C>G (p.Ser313=)
n.263C>G
n.457C>G
6g.7565520C>TCA053203DSPc.939C>T (p.Ser313=)
n.263C>T
n.457C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched