Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7565406_7565408del | CA2580614822 | DSP | c.825_827del (p.Ile276del) n.149_151del n.343_345del | |
6 | g.7565404_7565408delinsATCAT | CA1608617134 | DSP | c.823_827delinsATCAT (p.Ile275=) n.147_151delinsATCAT n.341_345delinsATCAT | |
6 | g.7565408_7565411del | CA916081475 | DSP | c.827_830del (p.Ile276ArgfsTer?) n.151_154del n.345_348del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565408T>A | CA362674205 | DSP | c.827T>A (p.Ile276Asn) n.151T>A n.345T>A | |
6 | g.7565408T>C | CA362674206 | DSP | c.827T>C (p.Ile276Thr) n.151T>C n.345T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565408T>G | CA362674207 | DSP | c.827T>G (p.Ile276Ser) n.151T>G n.345T>G | |
6 | g.7565409T>A | CA448517987 | DSP | c.828T>A (p.Ile276=) n.152T>A n.346T>A | |
6 | g.7565409T>C | CA448517988 | DSP | c.828T>C (p.Ile276=) n.152T>C n.346T>C | |
6 | g.7565409T>G | CA362674208 | DSP | c.828T>G (p.Ile276Met) n.152T>G n.346T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565410C>A | CA362674215 | DSP | c.829C>A (p.Gln277Lys) n.153C>A n.347C>A | |
6 | g.7565410C>G | CA362674211 | DSP | c.829C>G (p.Gln277Glu) n.153C>G n.347C>G | |
6 | g.7565410C>T | CA362674213 | DSP | c.829C>T (p.Gln277Ter) n.153C>T n.347C>T | |
6 | g.7565411A>C | CA362674217 | DSP | c.830A>C (p.Gln277Pro) n.154A>C n.348A>C | |
6 | g.7565411A>G | CA362674218 | DSP | c.830A>G (p.Gln277Arg) n.154A>G n.348A>G | |
6 | g.7565411A>T | CA362674219 | DSP | c.830A>T (p.Gln277Leu) n.154A>T n.348A>T | |
6 | g.7565412G>A | CA448518000 | DSP | c.831G>A (p.Gln277=) n.155G>A n.349G>A | |
6 | g.7565412G>C | CA362674220 | DSP | c.831G>C (p.Gln277His) n.155G>C n.349G>C | dbSNP |
6 | g.7565412G= | CA1608617139 | DSP | c.831G= (p.Gln277=) n.155G= n.349G= | |
6 | g.7565412G>T | CA362674221 | DSP | c.831G>T (p.Gln277His) n.155G>T n.349G>T | |
6 | g.7565413del | CA2695205994 | DSP | c.832del (p.Ala278ProfsTer?) n.156del n.350del | |
6 | g.7565413G>A | CA362674224 | DSP | c.832G>A (p.Ala278Thr) n.156G>A n.350G>A | dbSNP |
6 | g.7565413G>C | CA362674226 | DSP | c.832G>C (p.Ala278Pro) n.156G>C n.350G>C | |
6 | g.7565413G= | CA1608617142 | DSP | c.832G= (p.Ala278=) n.156G= n.350G= | |
6 | g.7565413G>T | CA362674231 | DSP | c.832G>T (p.Ala278Ser) n.156G>T n.350G>T | |
6 | g.7565414C>A | CA362674234 | DSP | c.833C>A (p.Ala278Asp) n.157C>A n.351C>A | dbSNP |
6 | g.7565414C= | CA1608617148 | DSP | c.833C= (p.Ala278=) n.157C= n.351C= | |
6 | g.7565414C>G | CA362674236 | DSP | c.833C>G (p.Ala278Gly) n.157C>G n.351C>G | COSMIC |
6 | g.7565414C>T | CA362674240 | DSP | c.833C>T (p.Ala278Val) n.157C>T n.351C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565415C>A | CA448518021 | DSP | c.834C>A (p.Ala278=) n.158C>A n.352C>A | |
6 | g.7565415C>G | CA448518024 | DSP | c.834C>G (p.Ala278=) n.158C>G n.352C>G | |
6 | g.7565415C>T | CA448518019 | DSP | c.834C>T (p.Ala278=) n.158C>T n.352C>T | |
6 | g.7565416A>C | CA362674246 | DSP | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.159A>C n.353A>C | |
6 | g.7565416A>G | CA362674257 | DSP | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.159A>G n.353A>G | |
6 | g.7565416A>T | CA362674243 | DSP | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.159A>T n.353A>T | |
6 | g.7565417C>A | CA362674261 | DSP | c.836C>A (p.Thr279Lys) n.160C>A n.354C>A | |
6 | g.7565417C= | CA1608617153 | DSP | c.836C= (p.Thr279=) n.160C= n.354C= | |
6 | g.7565417C>G | CA362674263 | DSP | c.836C>G (p.Thr279Arg) n.160C>G n.354C>G | |
6 | g.7565417C>T | CA362674266 | DSP | c.836C>T (p.Thr279Met) n.160C>T n.354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565418G>A | CA052166 | DSP | c.837G>A (p.Thr279=) n.161G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565418G>C | CA448518029 | DSP | c.837G>C (p.Thr279=) n.161G>C n.355G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565418G= | CA1608617170 | DSP | c.837G= (p.Thr279=) n.161G= n.355G= | |
6 | g.7565418G>T | CA448518032 | DSP | c.837G>T (p.Thr279=) n.161G>T n.355G>T | |
6 | g.7565419T>A | CA362674269 | DSP | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.162T>A n.356T>A | |
6 | g.7565419T>C | CA362674271 | DSP | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.162T>C n.356T>C | |
6 | g.7565419T>G | CA362674273 | DSP | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.162T>G n.356T>G | |
6 | g.7565420C>A | CA362674275 | DSP | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.163C>A n.357C>A | |
6 | g.7565420C= | CA1608617176 | DSP | c.839C= (p.Ser280=) n.163C= n.357C= | |
6 | g.7565420C>G | CA362674277 | DSP | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.163C>G n.357C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565420C>T | CA362674281 | DSP | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.163C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565421C>A | CA448518052 | DSP | c.840C>A (p.Ser280=) n.164C>A n.358C>A |