Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040182_32040185delCA2678089021CYP21A2c.916_919del (p.Val306PhefsTer16)
c.826_829del (p.Val276PhefsTer16)
n.974_977del
n.1032_1035del
n.1085_1088del
n.919-224_919-221del
c.511_514del (p.Val171PhefsTer16)
gnomAD v4
6g.32040183T>ACA363507476CYP21A2c.917T>A (p.Val306Asp)
c.827T>A (p.Val276Asp)
n.975T>A
n.1033T>A
n.1086T>A
n.919-223T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
dbSNP
6g.32040183T>CCA3732570CYP21A2c.917T>C (p.Val306Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
n.975T>C
n.1033T>C
n.1086T>C
n.919-223T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040183T>GCA363507470CYP21A2c.917T>G (p.Val306Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.975T>G
n.1033T>G
n.1086T>G
n.919-223T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
ClinVar
6g.32040183T=CA1619397350CYP21A2c.917T= (p.Val306=)
c.827T= (p.Val276=)
n.975T=
n.1033T=
n.1086T=
n.919-223T=
c.512T= (p.Val171=)
6g.32040189dupCA344934CYP21A2c.923dup (p.Leu308PhefsTer6)
c.833dup (p.Leu278PhefsTer6)
n.981dup
n.1039dup
n.1092dup
n.919-217dup
c.518dup (p.Leu173PhefsTer6)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040189delCA2573140181CYP21A2c.923del (p.Leu308CysfsTer15)
c.833del (p.Leu278CysfsTer15)
n.981del
n.1039del
n.1092del
n.919-217del
c.518del (p.Leu173CysfsTer15)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040184T>ACA449729877CYP21A2c.918T>A (p.Val306=)
c.828T>A (p.Val276=)
n.976T>A
n.1034T>A
n.1087T>A
n.919-222T>A
c.513T>A (p.Val171=)
gnomAD v4
6g.32040184T>CCA449729878CYP21A2c.918T>C (p.Val306=)
c.828T>C (p.Val276=)
n.976T>C
n.1034T>C
n.1087T>C
n.919-222T>C
c.513T>C (p.Val171=)
6g.32040184T>GCA449729879CYP21A2c.918T>G (p.Val306=)
c.828T>G (p.Val276=)
n.976T>G
n.1034T>G
n.1087T>G
n.919-222T>G
c.513T>G (p.Val171=)
6g.32040185T>ACA363507482CYP21A2c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
n.977T>A
n.1035T>A
n.1088T>A
n.919-221T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
6g.32040185T>CCA363507480CYP21A2c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
n.977T>C
n.1035T>C
n.1088T>C
n.919-221T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
gnomAD v4
6g.32040185T>GCA3732571CYP21A2c.919T>G (p.Phe307Val)
c.829T>G (p.Phe277Val)
n.977T>G
n.1035T>G
n.1088T>G
n.919-221T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040185T=CA1619397351CYP21A2c.919T= (p.Phe307=)
c.829T= (p.Phe277=)
n.977T=
n.1035T=
n.1088T=
n.919-221T=
c.514T= (p.Phe172=)
6g.32040186T>ACA363507489CYP21A2c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
n.978T>A
n.1036T>A
n.1089T>A
n.919-220T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
6g.32040186T>CCA363507495CYP21A2c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
n.978T>C
n.1036T>C
n.1089T>C
n.919-220T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
6g.32040186T>GCA363507492CYP21A2c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
n.978T>G
n.1036T>G
n.1089T>G
n.919-220T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
6g.32040187T>ACA363507498CYP21A2c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.831T>A (p.Phe277Leu)
n.979T>A
n.1037T>A
n.1090T>A
n.919-219T>A
c.516T>A (p.Phe172Leu)
6g.32040187T>CCA449729880CYP21A2c.921T>C (p.Phe307=)
c.831T>C (p.Phe277=)
n.979T>C
n.1037T>C
n.1090T>C
n.919-219T>C
c.516T>C (p.Phe172=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040187T>GCA363507503CYP21A2c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.831T>G (p.Phe277Leu)
n.979T>G
n.1037T>G
n.1090T>G
n.919-219T>G
c.516T>G (p.Phe172Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040187T=CA1619397352CYP21A2c.921T= (p.Phe307=)
c.831T= (p.Phe277=)
n.979T=
n.1037T=
n.1090T=
n.919-219T=
c.516T= (p.Phe172=)
6g.32040188T>ACA363507509CYP21A2c.922T>A (p.Leu308Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.980T>A
n.1038T>A
n.1091T>A
n.919-218T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
6g.32040188T>CCA449729882CYP21A2c.922T>C (p.Leu308=)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.980T>C
n.1038T>C
n.1091T>C
n.919-218T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
6g.32040188T>GCA136894756CYP21A2c.922T>G (p.Leu308Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.980T>G
n.1038T>G
n.1091T>G
n.919-218T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040188T=CA1619397353CYP21A2c.922T= (p.Leu308=)
c.832T= (p.Leu278=)
n.980T=
n.1038T=
n.1091T=
n.919-218T=
c.517T= (p.Leu173=)
6g.32040189T>ACA363507519CYP21A2c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.981T>A
n.1039T>A
n.1092T>A
n.919-217T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
6g.32040189T>CCA363507526CYP21A2c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.981T>C
n.1039T>C
n.1092T>C
n.919-217T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040189T>GCA363507522CYP21A2c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.981T>G
n.1039T>G
n.1092T>G
n.919-217T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
6g.32040189T=CA1619397354CYP21A2c.923T= (p.Leu308=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.981T=
n.1039T=
n.1092T=
n.919-217T=
c.518T= (p.Leu173=)
6g.32040189_32040190dupCA1139659473CYP21A2c.923_924dup (p.Leu309CysfsTer15)
c.833_834dup (p.Leu279CysfsTer15)
n.981_982dup
n.1039_1040dup
n.1092_1093dup
n.919-217_919-216dup
c.518_519dup (p.Leu174CysfsTer15)
ClinVar dbSNP
6g.32040190G>ACA449729883CYP21A2c.924G>A (p.Leu308=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.982G>A
n.1040G>A
n.1093G>A
n.919-216G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
gnomAD v4
6g.32040190G>CCA363507528CYP21A2c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.982G>C
n.1040G>C
n.1093G>C
n.919-216G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
gnomAD v4
6g.32040190G=CA1619397355CYP21A2c.924G= (p.Leu308=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.982G=
n.1040G=
n.1093G=
n.919-216G=
c.519G= (p.Leu173=)
6g.32040190G>TCA363507531CYP21A2c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.982G>T
n.1040G>T
n.1093G>T
n.919-216G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
dbSNP gnomAD v4
6g.32040191C>ACA363507536CYP21A2c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.983C>A
n.1041C>A
n.1094C>A
n.919-215C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
6g.32040191C=CA1619397356CYP21A2c.925C= (p.Leu309=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.983C=
n.1041C=
n.1094C=
n.919-215C=
c.520C= (p.Leu174=)
6g.32040191C>GCA363507540CYP21A2c.925C>G (p.Leu309Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.983C>G
n.1041C>G
n.1094C>G
n.919-215C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040191C>TCA363507544CYP21A2c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.983C>T
n.1041C>T
n.1094C>T
n.919-215C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
gnomAD v4
6g.32040192T>ACA363507550CYP21A2c.926T>A (p.Leu309His)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.984T>A
n.1042T>A
n.1095T>A
n.919-214T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
6g.32040192T>CCA363507553CYP21A2c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.984T>C
n.1042T>C
n.1095T>C
n.919-214T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
6g.32040192T>GCA363507562CYP21A2c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.984T>G
n.1042T>G
n.1095T>G
n.919-214T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
6g.32040193T>ACA449729885CYP21A2c.927T>A (p.Leu309=)
c.837T>A (p.Leu279=)
n.985T>A
n.1043T>A
n.1096T>A
n.919-213T>A
c.522T>A (p.Leu174=)
6g.32040193T>CCA449729887CYP21A2c.927T>C (p.Leu309=)
c.837T>C (p.Leu279=)
n.985T>C
n.1043T>C
n.1096T>C
n.919-213T>C
c.522T>C (p.Leu174=)
6g.32040193T>GCA449729889CYP21A2c.927T>G (p.Leu309=)
c.837T>G (p.Leu279=)
n.985T>G
n.1043T>G
n.1096T>G
n.919-213T>G
c.522T>G (p.Leu174=)
6g.32040194C>ACA363507567CYP21A2c.928C>A (p.His310Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.986C>A
n.1044C>A
n.1097C>A
n.919-212C>A
c.523C>A (p.His175Asn)
6g.32040194C=CA1619397357CYP21A2c.928C= (p.His310=)
c.838C= (p.His280=)
n.986C=
n.1044C=
n.1097C=
n.919-212C=
c.523C= (p.His175=)
6g.32040194C>GCA363507570CYP21A2c.928C>G (p.His310Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.986C>G
n.1044C>G
n.1097C>G
n.919-212C>G
c.523C>G (p.His175Asp)
6g.32040194C>TCA363507573CYP21A2c.928C>T (p.His310Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.986C>T
n.1044C>T
n.1097C>T
n.919-212C>T
c.523C>T (p.His175Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040195A=CA1619397358CYP21A2c.929A= (p.His310=)
c.839A= (p.His280=)
n.987A=
n.1045A=
n.1098A=
n.919-211A=
c.524A= (p.His175=)
6g.32040195A>CCA363507591CYP21A2c.929A>C (p.His310Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.987A>C
n.1045A>C
n.1098A>C
n.919-211A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched