| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039080_32039083delinsACCT | CA1619396756 | CYP21A2 | c.293-14_293-11delinsACCT (n.293-14_293-11delinsACCT) c.203-14_203-11delinsACCT (n.203-14_203-11delinsACCT) n.230-30_230-27delinsACCT c.298_301delinsACCT (p.Thr100=) n.330_333delinsACCT c.208_211delinsACCT (p.Thr70=) c.312_315delinsACCT (p.Pro104=) n.351-14_351-11delinsACCT n.448-14_448-11delinsACCT n.614_617delinsACCT n.448_451delinsACCT n.473-14_473-11delinsACCT n.301-14_301-11delinsACCT c.-127_-124delinsACCT (n.-127_-124delinsACCT) | |
| 6 | g.32039081C>A | CA202254 | CYP21A2 | c.293-13C>A (n.293-13C>A) c.203-13C>A (n.203-13C>A) n.230-29C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.331C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.351-13C>A n.448-13C>A n.615C>A n.449C>A n.473-13C>A n.301-13C>A c.-126C>A (n.-126C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039081C= | CA1619396759 | CYP21A2 | c.293-13C= (n.293-13C=) c.203-13C= (n.203-13C=) n.230-29C= c.299C= (p.Thr100=) n.331C= c.209C= (p.Thr70=) c.313C= (p.Pro105=) n.351-13C= n.448-13C= n.615C= n.449C= n.473-13C= n.301-13C= c.-126C= (n.-126C=) | |
| 6 | g.32039081C>G | CA341185 | CYP21A2 | c.293-13C>G (n.293-13C>G) c.203-13C>G (n.203-13C>G) n.230-29C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.331C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.351-13C>G n.448-13C>G n.615C>G n.449C>G n.473-13C>G n.301-13C>G c.-126C>G (n.-126C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039081C>T | CA363500593 | CYP21A2 | c.293-13C>T (n.293-13C>T) c.203-13C>T (n.203-13C>T) n.230-29C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.331C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.351-13C>T n.448-13C>T n.615C>T n.449C>T n.473-13C>T n.301-13C>T c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039087_32039089dup | CA1619396758 | CYP21A2 | c.293-7_293-5dup (n.293-7_293-5dup) c.203-7_203-5dup (n.203-7_203-5dup) n.230-23_230-21dup c.305_307dup (p.Ser102_Cys103insSer) n.337_339dup c.215_217dup (p.Ser72_Cys73insSer) c.319_321dup (p.Pro107_Ala108insPro) n.351-7_351-5dup n.448-7_448-5dup n.621_623dup n.455_457dup n.473-7_473-5dup n.301-7_301-5dup c.-120_-118dup (n.-120_-118dup) | dbSNP |
| 6 | g.32039087_32039089del | CA823930484 | CYP21A2 | c.293-7_293-5del (n.293-7_293-5del) c.203-7_203-5del (n.203-7_203-5del) n.230-23_230-21del c.305_307del (p.Ser102del) n.337_339del c.215_217del (p.Ser72del) c.319_321del (p.Pro107del) n.351-7_351-5del n.448-7_448-5del n.621_623del n.455_457del n.473-7_473-5del n.301-7_301-5del c.-120_-118del (n.-120_-118del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039081_32039082insA | CA650916185 | CYP21A2 | c.293-13_293-12insA (n.293-13_293-12insA) c.203-13_203-12insA (n.203-13_203-12insA) n.230-29_230-28insA c.299_300insA (p.Ser101LeufsTer?) n.331_332insA c.209_210insA (p.Ser71LeufsTer?) c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer10) n.351-13_351-12insA n.448-13_448-12insA n.615_616insA n.449_450insA n.473-13_473-12insA n.301-13_301-12insA c.-126_-125insA (n.-126_-125insA) | |
| 6 | g.32039082C>A | CA363500599 | CYP21A2 | c.293-12C>A (n.293-12C>A) c.203-12C>A (n.203-12C>A) n.230-28C>A c.300C>A (p.Thr100=) n.332C>A c.210C>A (p.Thr70=) c.314C>A (p.Pro105His) n.351-12C>A n.448-12C>A n.616C>A n.450C>A n.473-12C>A n.301-12C>A c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039082C= | CA1619396760 | CYP21A2 | c.293-12C= (n.293-12C=) c.203-12C= (n.203-12C=) n.230-28C= c.300C= (p.Thr100=) n.332C= c.210C= (p.Thr70=) c.314C= (p.Pro105=) n.351-12C= n.448-12C= n.616C= n.450C= n.473-12C= n.301-12C= c.-125C= (n.-125C=) | |
| 6 | g.32039082C>G | CA363500597 | CYP21A2 | c.293-12C>G (n.293-12C>G) c.203-12C>G (n.203-12C>G) n.230-28C>G c.300C>G (p.Thr100=) n.332C>G c.210C>G (p.Thr70=) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.351-12C>G n.448-12C>G n.616C>G n.450C>G n.473-12C>G n.301-12C>G c.-125C>G (n.-125C>G) | |
| 6 | g.32039082C>T | CA136893786 | CYP21A2 | c.293-12C>T (n.293-12C>T) c.203-12C>T (n.203-12C>T) n.230-28C>T c.300C>T (p.Thr100=) n.332C>T c.210C>T (p.Thr70=) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.351-12C>T n.448-12C>T n.616C>T n.450C>T n.473-12C>T n.301-12C>T c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039083T>A | CA2678089002 | CYP21A2 | c.293-11T>A (n.293-11T>A) c.203-11T>A (n.203-11T>A) n.230-27T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.333T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) c.315T>A (p.Pro105=) n.351-11T>A n.448-11T>A n.617T>A n.451T>A n.473-11T>A n.301-11T>A c.-124T>A (n.-124T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039083T>C | CA566694892 | CYP21A2 | c.293-11T>C (n.293-11T>C) c.203-11T>C (n.203-11T>C) n.230-27T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.333T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) c.315T>C (p.Pro105=) n.351-11T>C n.448-11T>C n.617T>C n.451T>C n.473-11T>C n.301-11T>C c.-124T>C (n.-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039083T= | CA1619396761 | CYP21A2 | c.293-11T= (n.293-11T=) c.203-11T= (n.203-11T=) n.230-27T= c.301T= (p.Ser101=) n.333T= c.211T= (p.Ser71=) c.315T= (p.Pro105=) n.351-11T= n.448-11T= n.617T= n.451T= n.473-11T= n.301-11T= c.-124T= (n.-124T=) | |
| 6 | g.32039083_32039084insGAG | CA2530672146 | CYP21A2 | c.293-11_293-10insGAG (n.293-11_293-10insGAG) c.203-11_203-10insGAG (n.203-11_203-10insGAG) n.230-27_230-26insGAG c.301_302insGAG (p.Ser101Ter) n.333_334insGAG c.211_212insGAG (p.Ser71Ter) c.315_316insGAG (p.Pro105_Pro106insGlu) n.351-11_351-10insGAG n.448-11_448-10insGAG n.617_618insGAG n.451_452insGAG n.473-11_473-10insGAG n.301-11_301-10insGAG c.-124_-123insGAG (n.-124_-123insGAG) | |
| 6 | g.32039084C>A | CA363500600 | CYP21A2 | c.293-10C>A (n.293-10C>A) c.203-10C>A (n.203-10C>A) n.230-26C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.334C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.351-10C>A n.448-10C>A n.618C>A n.452C>A n.473-10C>A n.301-10C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039084C= | CA1619396762 | CYP21A2 | c.293-10C= (n.293-10C=) c.203-10C= (n.203-10C=) n.230-26C= c.302C= (p.Ser101=) n.334C= c.212C= (p.Ser71=) c.316C= (p.Pro106=) n.351-10C= n.448-10C= n.618C= n.452C= n.473-10C= n.301-10C= c.-123C= (n.-123C=) | |
| 6 | g.32039084C>G | CA363500603 | CYP21A2 | c.293-10C>G (n.293-10C>G) c.203-10C>G (n.203-10C>G) n.230-26C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) n.334C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.351-10C>G n.448-10C>G n.618C>G n.452C>G n.473-10C>G n.301-10C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 6 | g.32039084C>T | CA363500605 | CYP21A2 | c.293-10C>T (n.293-10C>T) c.203-10C>T (n.203-10C>T) n.230-26C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) n.334C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.351-10C>T n.448-10C>T n.618C>T n.452C>T n.473-10C>T n.301-10C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | |
| 6 | g.32039085dup | CA2678089003 | CYP21A2 | c.293-9dup (n.293-9dup) c.203-9dup (n.203-9dup) n.230-25dup c.303dup (p.Ser102LeufsTer?) n.335dup c.213dup (p.Ser72LeufsTer?) c.317dup (p.Pro107SerfsTer8) n.351-9dup n.448-9dup n.619dup n.453dup n.473-9dup n.301-9dup c.-122dup (n.-122dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039085C>A | CA363500608 | CYP21A2 | c.293-9C>A (n.293-9C>A) c.203-9C>A (n.203-9C>A) n.230-25C>A c.303C>A (p.Ser101=) n.335C>A c.213C>A (p.Ser71=) c.317C>A (p.Pro106His) n.351-9C>A n.448-9C>A n.619C>A n.453C>A n.473-9C>A n.301-9C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039085C>G | CA363500609 | CYP21A2 | c.293-9C>G (n.293-9C>G) c.203-9C>G (n.203-9C>G) n.230-25C>G c.303C>G (p.Ser101=) n.335C>G c.213C>G (p.Ser71=) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.351-9C>G n.448-9C>G n.619C>G n.453C>G n.473-9C>G n.301-9C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
| 6 | g.32039085C>T | CA363500612 | CYP21A2 | c.293-9C>T (n.293-9C>T) c.203-9C>T (n.203-9C>T) n.230-25C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.335C>T c.213C>T (p.Ser71=) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.351-9C>T n.448-9C>T n.619C>T n.453C>T n.473-9C>T n.301-9C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039086T>A | CA2678089004 | CYP21A2 | c.293-8T>A (n.293-8T>A) c.203-8T>A (n.203-8T>A) n.230-24T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.336T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.318T>A (p.Pro106=) n.351-8T>A n.448-8T>A n.620T>A n.454T>A n.473-8T>A n.301-8T>A c.-121T>A (n.-121T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039086T>C | CA566694893 | CYP21A2 | c.293-8T>C (n.293-8T>C) c.203-8T>C (n.203-8T>C) n.230-24T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.336T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.318T>C (p.Pro106=) n.351-8T>C n.448-8T>C n.620T>C n.454T>C n.473-8T>C n.301-8T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039086T= | CA1619396763 | CYP21A2 | c.293-8T= (n.293-8T=) c.203-8T= (n.203-8T=) n.230-24T= c.304T= (p.Ser102=) n.336T= c.214T= (p.Ser72=) c.318T= (p.Pro106=) n.351-8T= n.448-8T= n.620T= n.454T= n.473-8T= n.301-8T= c.-121T= (n.-121T=) | |
| 6 | g.32039087C>A | CA363500615 | CYP21A2 | c.293-7C>A (n.293-7C>A) c.203-7C>A (n.203-7C>A) n.230-23C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.337C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.351-7C>A n.448-7C>A n.621C>A n.455C>A n.473-7C>A n.301-7C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039087C= | CA1619396764 | CYP21A2 | c.293-7C= (n.293-7C=) c.203-7C= (n.203-7C=) n.230-23C= c.305C= (p.Ser102=) n.337C= c.215C= (p.Ser72=) c.319C= (p.Pro107=) n.351-7C= n.448-7C= n.621C= n.455C= n.473-7C= n.301-7C= c.-120C= (n.-120C=) | |
| 6 | g.32039087C>G | CA213674 | CYP21A2 | c.293-7C>G (n.293-7C>G) c.203-7C>G (n.203-7C>G) n.230-23C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) n.337C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.351-7C>G n.448-7C>G n.621C>G n.455C>G n.473-7C>G n.301-7C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039087C>T | CA3732359 | CYP21A2 | c.293-7C>T (n.293-7C>T) c.203-7C>T (n.203-7C>T) n.230-23C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) n.337C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.351-7C>T n.448-7C>T n.621C>T n.455C>T n.473-7C>T n.301-7C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039088C>A | CA363500619 | CYP21A2 | c.293-6C>A (n.293-6C>A) c.203-6C>A (n.203-6C>A) n.230-22C>A c.306C>A (p.Ser102=) n.338C>A c.216C>A (p.Ser72=) c.320C>A (p.Pro107His) n.351-6C>A n.448-6C>A n.622C>A n.456C>A n.473-6C>A n.301-6C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039088C= | CA1619396765 | CYP21A2 | c.293-6C= (n.293-6C=) c.203-6C= (n.203-6C=) n.230-22C= c.306C= (p.Ser102=) n.338C= c.216C= (p.Ser72=) c.320C= (p.Pro107=) n.351-6C= n.448-6C= n.622C= n.456C= n.473-6C= n.301-6C= c.-119C= (n.-119C=) | |
| 6 | g.32039088C>G | CA363500622 | CYP21A2 | c.293-6C>G (n.293-6C>G) c.203-6C>G (n.203-6C>G) n.230-22C>G c.306C>G (p.Ser102=) n.338C>G c.216C>G (p.Ser72=) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.351-6C>G n.448-6C>G n.622C>G n.456C>G n.473-6C>G n.301-6C>G c.-119C>G (n.-119C>G) | |
| 6 | g.32039088C>T | CA363500626 | CYP21A2 | c.293-6C>T (n.293-6C>T) c.203-6C>T (n.203-6C>T) n.230-22C>T c.306C>T (p.Ser102=) n.338C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.351-6C>T n.448-6C>T n.622C>T n.456C>T n.473-6C>T n.301-6C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039089T>A | CA2678089007 | CYP21A2 | c.293-5T>A (n.293-5T>A) c.203-5T>A (n.203-5T>A) n.230-21T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) n.339T>A c.217T>A (p.Cys73Ser) c.321T>A (p.Pro107=) n.351-5T>A n.448-5T>A n.623T>A n.457T>A n.473-5T>A n.301-5T>A c.-118T>A (n.-118T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039089T>C | CA1087498512 | CYP21A2 | c.293-5T>C (n.293-5T>C) c.203-5T>C (n.203-5T>C) n.230-21T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) n.339T>C c.217T>C (p.Cys73Arg) c.321T>C (p.Pro107=) n.351-5T>C n.448-5T>C n.623T>C n.457T>C n.473-5T>C n.301-5T>C c.-118T>C (n.-118T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039089dup | CA2678089006 | CYP21A2 | c.293-5dup (n.293-5dup) c.203-5dup (n.203-5dup) n.230-21dup c.307dup (p.Cys103LeufsTer?) n.339dup c.217dup (p.Cys73LeufsTer?) c.321dup (p.Ala108CysfsTer7) n.351-5dup n.448-5dup n.623dup n.457dup n.473-5dup n.301-5dup c.-118dup (n.-118dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039090G>A | CA3732360 | CYP21A2 | c.293-4G>A (n.293-4G>A) c.203-4G>A (n.203-4G>A) n.230-20G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.340G>A c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.351-4G>A n.448-4G>A n.624G>A n.458G>A n.473-4G>A n.301-4G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039090G>C | CA363500635 | CYP21A2 | c.293-4G>C (n.293-4G>C) c.203-4G>C (n.203-4G>C) n.230-20G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) n.340G>C c.218G>C (p.Cys73Ser) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.351-4G>C n.448-4G>C n.624G>C n.458G>C n.473-4G>C n.301-4G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039090G= | CA1619396766 | CYP21A2 | c.293-4G= (n.293-4G=) c.203-4G= (n.203-4G=) n.230-20G= c.308G= (p.Cys103=) n.340G= c.218G= (p.Cys73=) c.322G= (p.Ala108=) n.351-4G= n.448-4G= n.624G= n.458G= n.473-4G= n.301-4G= c.-117G= (n.-117G=) | |
| 6 | g.32039090G>T | CA363500632 | CYP21A2 | c.293-4G>T (n.293-4G>T) c.203-4G>T (n.203-4G>T) n.230-20G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) n.340G>T c.218G>T (p.Cys73Phe) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.351-4G>T n.448-4G>T n.624G>T n.458G>T n.473-4G>T n.301-4G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039091C>A | CA363500641 | CYP21A2 | c.293-3C>A (n.293-3C>A) c.203-3C>A (n.203-3C>A) n.230-19C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) n.341C>A c.219C>A (p.Cys73Ter) c.323C>A (p.Ala108Glu) n.351-3C>A n.448-3C>A n.625C>A n.459C>A n.473-3C>A n.301-3C>A c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039091C= | CA1619396767 | CYP21A2 | c.293-3C= (n.293-3C=) c.203-3C= (n.203-3C=) n.230-19C= c.309C= (p.Cys103=) n.341C= c.219C= (p.Cys73=) c.323C= (p.Ala108=) n.351-3C= n.448-3C= n.625C= n.459C= n.473-3C= n.301-3C= c.-116C= (n.-116C=) | |
| 6 | g.32039091C>G | CA363500647 | CYP21A2 | c.293-3C>G (n.293-3C>G) c.203-3C>G (n.203-3C>G) n.230-19C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) n.341C>G c.219C>G (p.Cys73Trp) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.351-3C>G n.448-3C>G n.625C>G n.459C>G n.473-3C>G n.301-3C>G c.-116C>G (n.-116C>G) | |
| 6 | g.32039091C>T | CA363500644 | CYP21A2 | c.293-3C>T (n.293-3C>T) c.203-3C>T (n.203-3C>T) n.230-19C>T c.309C>T (p.Cys103=) n.341C>T c.219C>T (p.Cys73=) c.323C>T (p.Ala108Val) n.351-3C>T n.448-3C>T n.625C>T n.459C>T n.473-3C>T n.301-3C>T c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039092A= | CA1619396768 | CYP21A2 | c.293-2A= (n.293-2A=) c.203-2A= (n.203-2A=) n.230-18A= c.310A= (p.Arg104=) n.342A= c.220A= (p.Arg74=) c.324A= (p.Ala108=) n.351-2A= n.448-2A= n.626A= n.460A= n.473-2A= n.301-2A= c.-115A= (n.-115A=) | |
| 6 | g.32039092A>C | CA363500650 | CYP21A2 | c.293-2A>C (n.293-2A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) n.230-18A>C c.310A>C (p.Arg104=) n.342A>C c.220A>C (p.Arg74=) c.324A>C (p.Ala108=) n.351-2A>C n.448-2A>C n.626A>C n.460A>C n.473-2A>C n.301-2A>C c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| 6 | g.32039092A>G | CA363500654 | CYP21A2 | c.293-2A>G (n.293-2A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) n.230-18A>G c.310A>G (p.Arg104Gly) n.342A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) c.324A>G (p.Ala108=) n.351-2A>G n.448-2A>G n.626A>G n.460A>G n.473-2A>G n.301-2A>G c.-115A>G (n.-115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039092A>T | CA363500657 | CYP21A2 | c.293-2A>T (n.293-2A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) n.230-18A>T c.310A>T (p.Arg104Ter) n.342A>T c.220A>T (p.Arg74Ter) c.324A>T (p.Ala108=) n.351-2A>T n.448-2A>T n.626A>T n.460A>T n.473-2A>T n.301-2A>T c.-115A>T (n.-115A>T) |