Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038595_32038612del | CA2678088305 | CYP21A2 | c.173_190del (p.Pro58_His63del) n.13_30del n.231_248del n.226_243del n.256_273del n.181_198del c.-252_-235del (n.-252_-235del) c.-162_-145del (n.-162_-145del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038610A= | CA1619396449 | CYP21A2 | c.188A= (p.His63=) n.28A= n.246A= n.241A= n.271A= n.196A= c.-237A= (n.-237A=) c.-147A= (n.-147A=) | |
6 | g.32038610A>C | CA363499473 | CYP21A2 | c.188A>C (p.His63Pro) n.28A>C n.246A>C n.241A>C n.271A>C n.196A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) | dbSNP |
6 | g.32038610A>G | CA363499475 | CYP21A2 | c.188A>G (p.His63Arg) n.28A>G n.246A>G n.241A>G n.271A>G n.196A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038610A>T | CA200316 | CYP21A2 | c.188A>T (p.His63Leu) n.28A>T n.246A>T n.241A>T n.271A>T n.196A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038611C>A | CA363499483 | CYP21A2 | c.189C>A (p.His63Gln) n.29C>A n.247C>A n.242C>A n.272C>A n.197C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
6 | g.32038611C>G | CA363499480 | CYP21A2 | c.189C>G (p.His63Gln) n.29C>G n.247C>G n.242C>G n.272C>G n.197C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
6 | g.32038611C>T | CA449818369 | CYP21A2 | c.189C>T (p.His63=) n.29C>T n.247C>T n.242C>T n.272C>T n.197C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038612C>A | CA363499487 | CYP21A2 | c.190C>A (p.Leu64Ile) n.30C>A n.248C>A n.243C>A n.273C>A n.198C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | |
6 | g.32038612C>G | CA363499490 | CYP21A2 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.30C>G n.248C>G n.243C>G n.273C>G n.198C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
6 | g.32038612C>T | CA363499491 | CYP21A2 | c.190C>T (p.Leu64Phe) n.30C>T n.248C>T n.243C>T n.273C>T n.198C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | |
6 | g.32038613T>A | CA363499495 | CYP21A2 | c.191T>A (p.Leu64His) n.31T>A n.249T>A n.244T>A n.274T>A n.199T>A c.-234T>A (n.-234T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) | |
6 | g.32038613T>C | CA363499497 | CYP21A2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.31T>C n.249T>C n.244T>C n.274T>C n.199T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) | |
6 | g.32038613T>G | CA363499500 | CYP21A2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.31T>G n.249T>G n.244T>G n.274T>G n.199T>G c.-234T>G (n.-234T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) | |
6 | g.32038614T>A | CA449818374 | CYP21A2 | c.192T>A (p.Leu64=) n.32T>A n.250T>A n.245T>A n.275T>A n.200T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) | |
6 | g.32038614T>C | CA449818373 | CYP21A2 | c.192T>C (p.Leu64=) n.32T>C n.250T>C n.245T>C n.275T>C n.200T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) | |
6 | g.32038614T>G | CA449818375 | CYP21A2 | c.192T>G (p.Leu64=) n.32T>G n.250T>G n.245T>G n.275T>G n.200T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) | |
6 | g.32038615G>A | CA363499505 | CYP21A2 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.33G>A n.251G>A n.246G>A n.276G>A n.201G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | |
6 | g.32038615G>C | CA363499509 | CYP21A2 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.33G>C n.251G>C n.246G>C n.276G>C n.201G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) | |
6 | g.32038615G>T | CA363499507 | CYP21A2 | c.193G>T (p.Gly65Trp) n.33G>T n.251G>T n.246G>T n.276G>T n.201G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | |
6 | g.32038616G>A | CA363499515 | CYP21A2 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.34G>A n.252G>A n.247G>A n.277G>A n.202G>A c.-231G>A (n.-231G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | |
6 | g.32038616G>C | CA363499517 | CYP21A2 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.34G>C n.252G>C n.247G>C n.277G>C n.202G>C c.-231G>C (n.-231G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) | dbSNP |
6 | g.32038616G= | CA1619396450 | CYP21A2 | c.194G= (p.Gly65=) n.34G= n.252G= n.247G= n.277G= n.202G= c.-231G= (n.-231G=) c.-141G= (n.-141G=) | |
6 | g.32038616G>T | CA363499519 | CYP21A2 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.34G>T n.252G>T n.247G>T n.277G>T n.202G>T c.-231G>T (n.-231G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) | |
6 | g.32038617G>A | CA449818376 | CYP21A2 | c.195G>A (p.Gly65=) n.35G>A n.253G>A n.248G>A n.278G>A n.203G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) | |
6 | g.32038617G>C | CA449818377 | CYP21A2 | c.195G>C (p.Gly65=) n.35G>C n.253G>C n.248G>C n.278G>C n.203G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) | |
6 | g.32038617G>T | CA449818378 | CYP21A2 | c.195G>T (p.Gly65=) n.35G>T n.253G>T n.248G>T n.278G>T n.203G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) | |
6 | g.32038618C>A | CA363499522 | CYP21A2 | c.196C>A (p.Leu66Met) n.36C>A n.254C>A n.249C>A n.279C>A n.204C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038618C>G | CA363499524 | CYP21A2 | c.196C>G (p.Leu66Val) n.36C>G n.254C>G n.249C>G n.279C>G n.204C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038618C>T | CA449818379 | CYP21A2 | c.196C>T (p.Leu66=) n.36C>T n.254C>T n.249C>T n.279C>T n.204C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) | |
6 | g.32038619T>A | CA363499528 | CYP21A2 | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.37T>A n.255T>A n.250T>A n.280T>A n.205T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) | |
6 | g.32038619T>C | CA363499531 | CYP21A2 | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.37T>C n.255T>C n.250T>C n.280T>C n.205T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) | |
6 | g.32038619T>G | CA363499533 | CYP21A2 | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.37T>G n.255T>G n.250T>G n.280T>G n.205T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) | |
6 | g.32038620G>A | CA449818380 | CYP21A2 | c.198G>A (p.Leu66=) n.38G>A n.256G>A n.251G>A n.281G>A n.206G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) | |
6 | g.32038620G>C | CA449818381 | CYP21A2 | c.198G>C (p.Leu66=) n.38G>C n.256G>C n.251G>C n.281G>C n.206G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) | |
6 | g.32038620G>T | CA449818382 | CYP21A2 | c.198G>T (p.Leu66=) n.38G>T n.256G>T n.251G>T n.281G>T n.206G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) | |
6 | g.32038621C>A | CA3732286 | CYP21A2 | c.199C>A (p.Gln67Lys) n.39C>A n.257C>A n.252C>A n.282C>A n.207C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32038621C= | CA1619396451 | CYP21A2 | c.199C= (p.Gln67=) n.39C= n.257C= n.252C= n.282C= n.207C= c.-226C= (n.-226C=) c.-136C= (n.-136C=) | |
6 | g.32038621C>G | CA363499540 | CYP21A2 | c.199C>G (p.Gln67Glu) n.39C>G n.257C>G n.252C>G n.282C>G n.207C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) | |
6 | g.32038621C>T | CA363499543 | CYP21A2 | c.199C>T (p.Gln67Ter) n.39C>T n.257C>T n.252C>T n.282C>T n.207C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | |
6 | g.32038622A>C | CA363499549 | CYP21A2 | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.40A>C n.258A>C n.253A>C n.283A>C n.208A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038622A>G | CA363499548 | CYP21A2 | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.40A>G n.258A>G n.253A>G n.283A>G n.208A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | |
6 | g.32038622A>T | CA363499547 | CYP21A2 | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.40A>T n.258A>T n.253A>T n.283A>T n.208A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
6 | g.32038623A>C | CA363499550 | CYP21A2 | c.201A>C (p.Gln67His) n.41A>C n.259A>C n.254A>C n.284A>C n.209A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
6 | g.32038623A>G | CA449818387 | CYP21A2 | c.201A>G (p.Gln67=) n.41A>G n.259A>G n.254A>G n.284A>G n.209A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) | |
6 | g.32038623A>T | CA363499551 | CYP21A2 | c.201A>T (p.Gln67His) n.41A>T n.259A>T n.254A>T n.284A>T n.209A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) | |
6 | g.32038624G>A | CA363499552 | CYP21A2 | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.42G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.260G>A n.255G>A n.285G>A n.210G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | |
6 | g.32038624G>C | CA363499554 | CYP21A2 | c.202G>C (p.Asp68His) n.42G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.260G>C n.255G>C n.285G>C n.210G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
6 | g.32038624G>T | CA363499553 | CYP21A2 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.42G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.260G>T n.255G>T n.285G>T n.210G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
6 | g.32038625G>A | CA363499557 | CYP21A2 | c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.43G>A n.260+1G>A n.261G>A n.255+1G>A n.256G>A n.286G>A n.210+1G>A c.-223+1G>A (n.-223+1G>A) c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) |