Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038595_32038612delCA2678088305CYP21A2c.173_190del (p.Pro58_His63del)
n.13_30del
n.231_248del
n.226_243del
n.256_273del
n.181_198del
c.-252_-235del (n.-252_-235del)
c.-162_-145del (n.-162_-145del)
gnomAD v4
6g.32038610A=CA1619396449CYP21A2c.188A= (p.His63=)
n.28A=
n.246A=
n.241A=
n.271A=
n.196A=
c.-237A= (n.-237A=)
c.-147A= (n.-147A=)
6g.32038610A>CCA363499473CYP21A2c.188A>C (p.His63Pro)
n.28A>C
n.246A>C
n.241A>C
n.271A>C
n.196A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
dbSNP
6g.32038610A>GCA363499475CYP21A2c.188A>G (p.His63Arg)
n.28A>G
n.246A>G
n.241A>G
n.271A>G
n.196A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038610A>TCA200316CYP21A2c.188A>T (p.His63Leu)
n.28A>T
n.246A>T
n.241A>T
n.271A>T
n.196A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038611C>ACA363499483CYP21A2c.189C>A (p.His63Gln)
n.29C>A
n.247C>A
n.242C>A
n.272C>A
n.197C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
6g.32038611C>GCA363499480CYP21A2c.189C>G (p.His63Gln)
n.29C>G
n.247C>G
n.242C>G
n.272C>G
n.197C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
6g.32038611C>TCA449818369CYP21A2c.189C>T (p.His63=)
n.29C>T
n.247C>T
n.242C>T
n.272C>T
n.197C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.32038612C>ACA363499487CYP21A2c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.30C>A
n.248C>A
n.243C>A
n.273C>A
n.198C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
6g.32038612C>GCA363499490CYP21A2c.190C>G (p.Leu64Val)
n.30C>G
n.248C>G
n.243C>G
n.273C>G
n.198C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
6g.32038612C>TCA363499491CYP21A2c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.30C>T
n.248C>T
n.243C>T
n.273C>T
n.198C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
6g.32038613T>ACA363499495CYP21A2c.191T>A (p.Leu64His)
n.31T>A
n.249T>A
n.244T>A
n.274T>A
n.199T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
6g.32038613T>CCA363499497CYP21A2c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.31T>C
n.249T>C
n.244T>C
n.274T>C
n.199T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
6g.32038613T>GCA363499500CYP21A2c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.31T>G
n.249T>G
n.244T>G
n.274T>G
n.199T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
6g.32038614T>ACA449818374CYP21A2c.192T>A (p.Leu64=)
n.32T>A
n.250T>A
n.245T>A
n.275T>A
n.200T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
6g.32038614T>CCA449818373CYP21A2c.192T>C (p.Leu64=)
n.32T>C
n.250T>C
n.245T>C
n.275T>C
n.200T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
6g.32038614T>GCA449818375CYP21A2c.192T>G (p.Leu64=)
n.32T>G
n.250T>G
n.245T>G
n.275T>G
n.200T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
6g.32038615G>ACA363499505CYP21A2c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.33G>A
n.251G>A
n.246G>A
n.276G>A
n.201G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
6g.32038615G>CCA363499509CYP21A2c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.33G>C
n.251G>C
n.246G>C
n.276G>C
n.201G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
6g.32038615G>TCA363499507CYP21A2c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.33G>T
n.251G>T
n.246G>T
n.276G>T
n.201G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
6g.32038616G>ACA363499515CYP21A2c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.34G>A
n.252G>A
n.247G>A
n.277G>A
n.202G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
6g.32038616G>CCA363499517CYP21A2c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.34G>C
n.252G>C
n.247G>C
n.277G>C
n.202G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
dbSNP
6g.32038616G=CA1619396450CYP21A2c.194G= (p.Gly65=)
n.34G=
n.252G=
n.247G=
n.277G=
n.202G=
c.-231G= (n.-231G=)
c.-141G= (n.-141G=)
6g.32038616G>TCA363499519CYP21A2c.194G>T (p.Gly65Val)
n.34G>T
n.252G>T
n.247G>T
n.277G>T
n.202G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
6g.32038617G>ACA449818376CYP21A2c.195G>A (p.Gly65=)
n.35G>A
n.253G>A
n.248G>A
n.278G>A
n.203G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
6g.32038617G>CCA449818377CYP21A2c.195G>C (p.Gly65=)
n.35G>C
n.253G>C
n.248G>C
n.278G>C
n.203G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
6g.32038617G>TCA449818378CYP21A2c.195G>T (p.Gly65=)
n.35G>T
n.253G>T
n.248G>T
n.278G>T
n.203G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
6g.32038618C>ACA363499522CYP21A2c.196C>A (p.Leu66Met)
n.36C>A
n.254C>A
n.249C>A
n.279C>A
n.204C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
gnomAD v4
6g.32038618C>GCA363499524CYP21A2c.196C>G (p.Leu66Val)
n.36C>G
n.254C>G
n.249C>G
n.279C>G
n.204C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
gnomAD v4
6g.32038618C>TCA449818379CYP21A2c.196C>T (p.Leu66=)
n.36C>T
n.254C>T
n.249C>T
n.279C>T
n.204C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
6g.32038619T>ACA363499528CYP21A2c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.37T>A
n.255T>A
n.250T>A
n.280T>A
n.205T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
6g.32038619T>CCA363499531CYP21A2c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.37T>C
n.255T>C
n.250T>C
n.280T>C
n.205T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
6g.32038619T>GCA363499533CYP21A2c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.37T>G
n.255T>G
n.250T>G
n.280T>G
n.205T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
6g.32038620G>ACA449818380CYP21A2c.198G>A (p.Leu66=)
n.38G>A
n.256G>A
n.251G>A
n.281G>A
n.206G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
6g.32038620G>CCA449818381CYP21A2c.198G>C (p.Leu66=)
n.38G>C
n.256G>C
n.251G>C
n.281G>C
n.206G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
6g.32038620G>TCA449818382CYP21A2c.198G>T (p.Leu66=)
n.38G>T
n.256G>T
n.251G>T
n.281G>T
n.206G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
6g.32038621C>ACA3732286CYP21A2c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.39C>A
n.257C>A
n.252C>A
n.282C>A
n.207C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32038621C=CA1619396451CYP21A2c.199C= (p.Gln67=)
n.39C=
n.257C=
n.252C=
n.282C=
n.207C=
c.-226C= (n.-226C=)
c.-136C= (n.-136C=)
6g.32038621C>GCA363499540CYP21A2c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.39C>G
n.257C>G
n.252C>G
n.282C>G
n.207C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
6g.32038621C>TCA363499543CYP21A2c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.39C>T
n.257C>T
n.252C>T
n.282C>T
n.207C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
6g.32038622A>CCA363499549CYP21A2c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.40A>C
n.258A>C
n.253A>C
n.283A>C
n.208A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
gnomAD v4
6g.32038622A>GCA363499548CYP21A2c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.40A>G
n.258A>G
n.253A>G
n.283A>G
n.208A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
6g.32038622A>TCA363499547CYP21A2c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.40A>T
n.258A>T
n.253A>T
n.283A>T
n.208A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
6g.32038623A>CCA363499550CYP21A2c.201A>C (p.Gln67His)
n.41A>C
n.259A>C
n.254A>C
n.284A>C
n.209A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
6g.32038623A>GCA449818387CYP21A2c.201A>G (p.Gln67=)
n.41A>G
n.259A>G
n.254A>G
n.284A>G
n.209A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
6g.32038623A>TCA363499551CYP21A2c.201A>T (p.Gln67His)
n.41A>T
n.259A>T
n.254A>T
n.284A>T
n.209A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
6g.32038624G>ACA363499552CYP21A2c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.42G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.260G>A
n.255G>A
n.285G>A
n.210G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
6g.32038624G>CCA363499554CYP21A2c.202G>C (p.Asp68His)
n.42G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.260G>C
n.255G>C
n.285G>C
n.210G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
6g.32038624G>TCA363499553CYP21A2c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.42G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.260G>T
n.255G>T
n.285G>T
n.210G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
6g.32038625G>ACA363499557CYP21A2c.202+1G>A (n.202+1G>A)
n.43G>A
n.260+1G>A
n.261G>A
n.255+1G>A
n.256G>A
n.286G>A
n.210+1G>A
c.-223+1G>A (n.-223+1G>A)
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)

Number of alleles fetched