Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.320C>T
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n.555-59C>A
c.762-59C>A
c.321C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.555-55C>A
c.762-55C>A
c.325C>A
gnomAD v4
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n.555-55C>G
c.762-55C>G
c.325C>G
gnomAD v4
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n.3835-55C>T
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n.555-55C>T
c.762-55C>T
c.325C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.555-52C>T
c.762-52C>T
c.328C>T
gnomAD v4
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n.2359-51del
n.2856-51del
n.2857-51del
n.3945-51del
n.3835-51del
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c.762-51del
c.329del
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c.762-51C=
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n.555-51C>T
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c.329C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.330_331delinsAG
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n.555-48del
c.762-48del
c.332del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.762-48G>A
c.332G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.555-41_555-38delinsAATT
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c.339_342delinsAATT
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n.2359-40A>G
n.2856-40A>G
n.2857-40A>G
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c.2140-40A>G (n.2140-40A>G)
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c.340A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched