| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.31951701G= | CA1619379416 | CFB | n.2573+97G= c.1923+97G= (n.1923+97G=) c.1908+97G= (n.1908+97G=) n.2358+97G= n.2855+97G= n.2856+97G= n.3944+97G= n.3834+97G= c.2139+97G= (n.2139+97G=) c.3645+97G= (n.3645+97G=) c.3192+97G= (n.3192+97G=) n.554+97G= c.761+97G= c.206G= | |
| 6 | g.31951701G>T | CA2578572538 | CFB | n.2573+97G>T c.1923+97G>T (n.1923+97G>T) c.1908+97G>T (n.1908+97G>T) n.2358+97G>T n.2855+97G>T n.2856+97G>T n.3944+97G>T n.3834+97G>T c.2139+97G>T (n.2139+97G>T) c.3645+97G>T (n.3645+97G>T) c.3192+97G>T (n.3192+97G>T) n.554+97G>T c.761+97G>T c.206G>T | |
| 6 | g.31951702C>A | CA1619379418 | CFB | n.2573+98C>A c.1923+98C>A (n.1923+98C>A) c.1908+98C>A (n.1908+98C>A) n.2358+98C>A n.2855+98C>A n.2856+98C>A n.3944+98C>A n.3834+98C>A c.2139+98C>A (n.2139+98C>A) c.3645+98C>A (n.3645+98C>A) c.3192+98C>A (n.3192+98C>A) n.554+98C>A c.761+98C>A c.207C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951702C= | CA1619379417 | CFB | n.2573+98C= c.1923+98C= (n.1923+98C=) c.1908+98C= (n.1908+98C=) n.2358+98C= n.2855+98C= n.2856+98C= n.3944+98C= n.3834+98C= c.2139+98C= (n.2139+98C=) c.3645+98C= (n.3645+98C=) c.3192+98C= (n.3192+98C=) n.554+98C= c.761+98C= c.207C= | |
| 6 | g.31951703A>T | CA2678074941 | CFB | n.2573+99A>T c.1923+99A>T (n.1923+99A>T) c.1908+99A>T (n.1908+99A>T) n.2358+99A>T n.2855+99A>T n.2856+99A>T n.3944+99A>T n.3834+99A>T c.2139+99A>T (n.2139+99A>T) c.3645+99A>T (n.3645+99A>T) c.3192+99A>T (n.3192+99A>T) n.554+99A>T c.761+99A>T c.208A>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951704G>A | CA2678074942 | CFB | n.2573+100G>A c.1923+100G>A (n.1923+100G>A) c.1908+100G>A (n.1908+100G>A) n.2358+100G>A n.2855+100G>A n.2856+100G>A n.3944+100G>A n.3834+100G>A c.2139+100G>A (n.2139+100G>A) c.3645+100G>A (n.3645+100G>A) c.3192+100G>A (n.3192+100G>A) n.554+100G>A c.761+100G>A c.209G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951704G>C | CA2678074943 | CFB | n.2573+100G>C c.1923+100G>C (n.1923+100G>C) c.1908+100G>C (n.1908+100G>C) n.2358+100G>C n.2855+100G>C n.2856+100G>C n.3944+100G>C n.3834+100G>C c.2139+100G>C (n.2139+100G>C) c.3645+100G>C (n.3645+100G>C) c.3192+100G>C (n.3192+100G>C) n.554+100G>C c.761+100G>C c.209G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951705A>G | CA2678074944 | CFB | n.2573+101A>G c.1923+101A>G (n.1923+101A>G) c.1908+101A>G (n.1908+101A>G) n.2358+101A>G n.2855+101A>G n.2856+101A>G n.3944+101A>G n.3834+101A>G c.2139+101A>G (n.2139+101A>G) c.3645+101A>G (n.3645+101A>G) c.3192+101A>G (n.3192+101A>G) n.554+101A>G c.761+101A>G c.210A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951705A>T | CA2678074945 | CFB | n.2573+101A>T c.1923+101A>T (n.1923+101A>T) c.1908+101A>T (n.1908+101A>T) n.2358+101A>T n.2855+101A>T n.2856+101A>T n.3944+101A>T n.3834+101A>T c.2139+101A>T (n.2139+101A>T) c.3645+101A>T (n.3645+101A>T) c.3192+101A>T (n.3192+101A>T) n.554+101A>T c.761+101A>T c.210A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951707C= | CA1619379420 | CFB | n.2573+103C= c.1923+103C= (n.1923+103C=) c.1908+103C= (n.1908+103C=) n.2358+103C= n.2855+103C= n.2856+103C= n.3944+103C= n.3834+103C= c.2139+103C= (n.2139+103C=) c.3645+103C= (n.3645+103C=) c.3192+103C= (n.3192+103C=) n.554+103C= c.761+103C= c.212C= | |
| 6 | g.31951707C>G | CA566693480 | CFB | n.2573+103C>G c.1923+103C>G (n.1923+103C>G) c.1908+103C>G (n.1908+103C>G) n.2358+103C>G n.2855+103C>G n.2856+103C>G n.3944+103C>G n.3834+103C>G c.2139+103C>G (n.2139+103C>G) c.3645+103C>G (n.3645+103C>G) c.3192+103C>G (n.3192+103C>G) n.554+103C>G c.761+103C>G c.212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951707C>T | CA2678074948 | CFB | n.2573+103C>T c.1923+103C>T (n.1923+103C>T) c.1908+103C>T (n.1908+103C>T) n.2358+103C>T n.2855+103C>T n.2856+103C>T n.3944+103C>T n.3834+103C>T c.2139+103C>T (n.2139+103C>T) c.3645+103C>T (n.3645+103C>T) c.3192+103C>T (n.3192+103C>T) n.554+103C>T c.761+103C>T c.212C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951708C>A | CA2678074950 | CFB | n.2573+104C>A c.1923+104C>A (n.1923+104C>A) c.1908+104C>A (n.1908+104C>A) n.2358+104C>A n.2855+104C>A n.2856+104C>A n.3944+104C>A n.3834+104C>A c.2139+104C>A (n.2139+104C>A) c.3645+104C>A (n.3645+104C>A) c.3192+104C>A (n.3192+104C>A) n.554+104C>A c.761+104C>A c.213C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951708C>T | CA2678074951 | CFB | n.2573+104C>T c.1923+104C>T (n.1923+104C>T) c.1908+104C>T (n.1908+104C>T) n.2358+104C>T n.2855+104C>T n.2856+104C>T n.3944+104C>T n.3834+104C>T c.2139+104C>T (n.2139+104C>T) c.3645+104C>T (n.3645+104C>T) c.3192+104C>T (n.3192+104C>T) n.554+104C>T c.761+104C>T c.213C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951710G>A | CA136898786 | CFB | n.2573+106G>A c.1923+106G>A (n.1923+106G>A) c.1908+106G>A (n.1908+106G>A) n.2358+106G>A n.2855+106G>A n.2856+106G>A n.3944+106G>A n.3834+106G>A c.2139+106G>A (n.2139+106G>A) c.3645+106G>A (n.3645+106G>A) c.3192+106G>A (n.3192+106G>A) n.554+106G>A c.761+106G>A c.215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951711C>A | CA2678074957 | CFB | n.2573+107C>A c.1923+107C>A (n.1923+107C>A) c.1908+107C>A (n.1908+107C>A) n.2358+107C>A n.2855+107C>A n.2856+107C>A n.3944+107C>A n.3834+107C>A c.2139+107C>A (n.2139+107C>A) c.3645+107C>A (n.3645+107C>A) c.3192+107C>A (n.3192+107C>A) n.554+107C>A c.761+107C>A c.216C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951711C>T | CA2678074954 | CFB | n.2573+107C>T c.1923+107C>T (n.1923+107C>T) c.1908+107C>T (n.1908+107C>T) n.2358+107C>T n.2855+107C>T n.2856+107C>T n.3944+107C>T n.3834+107C>T c.2139+107C>T (n.2139+107C>T) c.3645+107C>T (n.3645+107C>T) c.3192+107C>T (n.3192+107C>T) n.554+107C>T c.761+107C>T c.216C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951712C= | CA1619379423 | CFB | n.2573+108C= c.1923+108C= (n.1923+108C=) c.1908+108C= (n.1908+108C=) n.2358+108C= n.2855+108C= n.2856+108C= n.3944+108C= n.3834+108C= c.2139+108C= (n.2139+108C=) c.3645+108C= (n.3645+108C=) c.3192+108C= (n.3192+108C=) n.554+108C= c.761+108C= c.217C= | |
| 6 | g.31951712C>T | CA566693481 | CFB | n.2573+108C>T c.1923+108C>T (n.1923+108C>T) c.1908+108C>T (n.1908+108C>T) n.2358+108C>T n.2855+108C>T n.2856+108C>T n.3944+108C>T n.3834+108C>T c.2139+108C>T (n.2139+108C>T) c.3645+108C>T (n.3645+108C>T) c.3192+108C>T (n.3192+108C>T) n.554+108C>T c.761+108C>T c.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951713T>A | CA2678074962 | CFB | n.2573+109T>A c.1923+109T>A (n.1923+109T>A) c.1908+109T>A (n.1908+109T>A) n.2358+109T>A n.2855+109T>A n.2856+109T>A n.3944+109T>A n.3834+109T>A c.2139+109T>A (n.2139+109T>A) c.3645+109T>A (n.3645+109T>A) c.3192+109T>A (n.3192+109T>A) n.554+109T>A c.761+109T>A c.218T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951713T>C | CA136898792 | CFB | n.2573+109T>C c.1923+109T>C (n.1923+109T>C) c.1908+109T>C (n.1908+109T>C) n.2358+109T>C n.2855+109T>C n.2856+109T>C n.3944+109T>C n.3834+109T>C c.2139+109T>C (n.2139+109T>C) c.3645+109T>C (n.3645+109T>C) c.3192+109T>C (n.3192+109T>C) n.554+109T>C c.761+109T>C c.218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951713T= | CA1619379425 | CFB | n.2573+109T= c.1923+109T= (n.1923+109T=) c.1908+109T= (n.1908+109T=) n.2358+109T= n.2855+109T= n.2856+109T= n.3944+109T= n.3834+109T= c.2139+109T= (n.2139+109T=) c.3645+109T= (n.3645+109T=) c.3192+109T= (n.3192+109T=) n.554+109T= c.761+109T= c.218T= | |
| 6 | g.31951714C= | CA1619379426 | CFB | n.2573+110C= c.1923+110C= (n.1923+110C=) c.1908+110C= (n.1908+110C=) n.2358+110C= n.2855+110C= n.2856+110C= n.3944+110C= n.3834+110C= c.2139+110C= (n.2139+110C=) c.3645+110C= (n.3645+110C=) c.3192+110C= (n.3192+110C=) n.554+110C= c.761+110C= c.219C= | |
| 6 | g.31951714C>T | CA1619379427 | CFB | n.2573+110C>T c.1923+110C>T (n.1923+110C>T) c.1908+110C>T (n.1908+110C>T) n.2358+110C>T n.2855+110C>T n.2856+110C>T n.3944+110C>T n.3834+110C>T c.2139+110C>T (n.2139+110C>T) c.3645+110C>T (n.3645+110C>T) c.3192+110C>T (n.3192+110C>T) n.554+110C>T c.761+110C>T c.219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951714_31951715insG | CA2678074966 | CFB | n.2573+110_2573+111insG c.1923+110_1923+111insG (n.1923+110_1923+111insG) c.1908+110_1908+111insG (n.1908+110_1908+111insG) n.2358+110_2358+111insG n.2855+110_2855+111insG n.2856+110_2856+111insG n.3944+110_3944+111insG n.3834+110_3834+111insG c.2139+110_2139+111insG (n.2139+110_2139+111insG) c.3645+110_3645+111insG (n.3645+110_3645+111insG) c.3192+110_3192+111insG (n.3192+110_3192+111insG) n.554+110_554+111insG c.761+110_761+111insG c.219_220insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951714_31951715insGA | CA2678074967 | CFB | n.2573+110_2573+111insGA c.1923+110_1923+111insGA (n.1923+110_1923+111insGA) c.1908+110_1908+111insGA (n.1908+110_1908+111insGA) n.2358+110_2358+111insGA n.2855+110_2855+111insGA n.2856+110_2856+111insGA n.3944+110_3944+111insGA n.3834+110_3834+111insGA c.2139+110_2139+111insGA (n.2139+110_2139+111insGA) c.3645+110_3645+111insGA (n.3645+110_3645+111insGA) c.3192+110_3192+111insGA (n.3192+110_3192+111insGA) n.554+110_554+111insGA c.761+110_761+111insGA c.219_220insGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951715A= | CA1619379429 | CFB | n.2573+111A= c.1923+111A= (n.1923+111A=) c.1908+111A= (n.1908+111A=) n.2358+111A= n.2855+111A= n.2856+111A= n.3944+111A= n.3834+111A= c.2139+111A= (n.2139+111A=) c.3645+111A= (n.3645+111A=) c.3192+111A= (n.3192+111A=) n.554+111A= c.761+111A= c.220A= | |
| 6 | g.31951715A>C | CA1087493030 | CFB | n.2573+111A>C c.1923+111A>C (n.1923+111A>C) c.1908+111A>C (n.1908+111A>C) n.2358+111A>C n.2855+111A>C n.2856+111A>C n.3944+111A>C n.3834+111A>C c.2139+111A>C (n.2139+111A>C) c.3645+111A>C (n.3645+111A>C) c.3192+111A>C (n.3192+111A>C) n.554+111A>C c.761+111A>C c.220A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951715A>G | CA3728570 | CFB | n.2573+111A>G c.1923+111A>G (n.1923+111A>G) c.1908+111A>G (n.1908+111A>G) n.2358+111A>G n.2855+111A>G n.2856+111A>G n.3944+111A>G n.3834+111A>G c.2139+111A>G (n.2139+111A>G) c.3645+111A>G (n.3645+111A>G) c.3192+111A>G (n.3192+111A>G) n.554+111A>G c.761+111A>G c.220A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951716C>A | CA2678074970 | CFB | n.2573+112C>A c.1923+112C>A (n.1923+112C>A) c.1908+112C>A (n.1908+112C>A) n.2358+112C>A n.2855+112C>A n.2856+112C>A n.3944+112C>A n.3834+112C>A c.2139+112C>A (n.2139+112C>A) c.3645+112C>A (n.3645+112C>A) c.3192+112C>A (n.3192+112C>A) n.554+112C>A c.761+112C>A c.221C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951716C= | CA1619379431 | CFB | n.2573+112C= c.1923+112C= (n.1923+112C=) c.1908+112C= (n.1908+112C=) n.2358+112C= n.2855+112C= n.2856+112C= n.3944+112C= n.3834+112C= c.2139+112C= (n.2139+112C=) c.3645+112C= (n.3645+112C=) c.3192+112C= (n.3192+112C=) n.554+112C= c.761+112C= c.221C= | |
| 6 | g.31951716C>T | CA566693482 | CFB | n.2573+112C>T c.1923+112C>T (n.1923+112C>T) c.1908+112C>T (n.1908+112C>T) n.2358+112C>T n.2855+112C>T n.2856+112C>T n.3944+112C>T n.3834+112C>T c.2139+112C>T (n.2139+112C>T) c.3645+112C>T (n.3645+112C>T) c.3192+112C>T (n.3192+112C>T) n.554+112C>T c.761+112C>T c.221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951717C= | CA1619379433 | CFB | n.2573+113C= c.1923+113C= (n.1923+113C=) c.1908+113C= (n.1908+113C=) n.2358+113C= n.2855+113C= n.2856+113C= n.3944+113C= n.3834+113C= c.2139+113C= (n.2139+113C=) c.3645+113C= (n.3645+113C=) c.3192+113C= (n.3192+113C=) n.554+113C= c.761+113C= c.222C= | |
| 6 | g.31951717C>G | CA1619379434 | CFB | n.2573+113C>G c.1923+113C>G (n.1923+113C>G) c.1908+113C>G (n.1908+113C>G) n.2358+113C>G n.2855+113C>G n.2856+113C>G n.3944+113C>G n.3834+113C>G c.2139+113C>G (n.2139+113C>G) c.3645+113C>G (n.3645+113C>G) c.3192+113C>G (n.3192+113C>G) n.554+113C>G c.761+113C>G c.222C>G | dbSNP |
| 6 | g.31951721G>C | CA3728571 | CFB | n.2573+117G>C c.1923+117G>C (n.1923+117G>C) c.1908+117G>C (n.1908+117G>C) n.2358+117G>C n.2855+117G>C n.2856+117G>C n.3944+117G>C n.3834+117G>C c.2139+117G>C (n.2139+117G>C) c.3645+117G>C (n.3645+117G>C) c.3192+117G>C (n.3192+117G>C) n.554+117G>C c.761+117G>C c.226G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951721G= | CA1619379436 | CFB | n.2573+117G= c.1923+117G= (n.1923+117G=) c.1908+117G= (n.1908+117G=) n.2358+117G= n.2855+117G= n.2856+117G= n.3944+117G= n.3834+117G= c.2139+117G= (n.2139+117G=) c.3645+117G= (n.3645+117G=) c.3192+117G= (n.3192+117G=) n.554+117G= c.761+117G= c.226G= | |
| 6 | g.31951722G>C | CA2678074973 | CFB | n.2573+118G>C c.1923+118G>C (n.1923+118G>C) c.1908+118G>C (n.1908+118G>C) n.2358+118G>C n.2855+118G>C n.2856+118G>C n.3944+118G>C n.3834+118G>C c.2139+118G>C (n.2139+118G>C) c.3645+118G>C (n.3645+118G>C) c.3192+118G>C (n.3192+118G>C) n.554+118G>C c.761+118G>C c.227G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951722G>T | CA2678074974 | CFB | n.2573+118G>T c.1923+118G>T (n.1923+118G>T) c.1908+118G>T (n.1908+118G>T) n.2358+118G>T n.2855+118G>T n.2856+118G>T n.3944+118G>T n.3834+118G>T c.2139+118G>T (n.2139+118G>T) c.3645+118G>T (n.3645+118G>T) c.3192+118G>T (n.3192+118G>T) n.554+118G>T c.761+118G>T c.227G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951725C>A | CA2678074976 | CFB | n.2573+121C>A c.1923+121C>A (n.1923+121C>A) c.1908+121C>A (n.1908+121C>A) n.2358+121C>A n.2855+121C>A n.2856+121C>A n.3944+121C>A n.3834+121C>A c.2139+121C>A (n.2139+121C>A) c.3645+121C>A (n.3645+121C>A) c.3192+121C>A (n.3192+121C>A) n.554+121C>A c.761+121C>A c.230C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951725C= | CA1619379438 | CFB | n.2573+121C= c.1923+121C= (n.1923+121C=) c.1908+121C= (n.1908+121C=) n.2358+121C= n.2855+121C= n.2856+121C= n.3944+121C= n.3834+121C= c.2139+121C= (n.2139+121C=) c.3645+121C= (n.3645+121C=) c.3192+121C= (n.3192+121C=) n.554+121C= c.761+121C= c.230C= | |
| 6 | g.31951725C>T | CA3728572 | CFB | n.2573+121C>T c.1923+121C>T (n.1923+121C>T) c.1908+121C>T (n.1908+121C>T) n.2358+121C>T n.2855+121C>T n.2856+121C>T n.3944+121C>T n.3834+121C>T c.2139+121C>T (n.2139+121C>T) c.3645+121C>T (n.3645+121C>T) c.3192+121C>T (n.3192+121C>T) n.554+121C>T c.761+121C>T c.230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951726G>A | CA566693484 | CFB | n.2573+122G>A c.1923+122G>A (n.1923+122G>A) c.1908+122G>A (n.1908+122G>A) n.2358+122G>A n.2855+122G>A n.2856+122G>A n.3944+122G>A n.3834+122G>A c.2139+122G>A (n.2139+122G>A) c.3645+122G>A (n.3645+122G>A) c.3192+122G>A (n.3192+122G>A) n.554+122G>A c.761+122G>A c.231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951726G= | CA1619379439 | CFB | n.2573+122G= c.1923+122G= (n.1923+122G=) c.1908+122G= (n.1908+122G=) n.2358+122G= n.2855+122G= n.2856+122G= n.3944+122G= n.3834+122G= c.2139+122G= (n.2139+122G=) c.3645+122G= (n.3645+122G=) c.3192+122G= (n.3192+122G=) n.554+122G= c.761+122G= c.231G= | |
| 6 | g.31951727dup | CA1619379441 | CFB | n.2573+123dup c.1923+123dup (n.1923+123dup) c.1908+123dup (n.1908+123dup) n.2358+123dup n.2855+123dup n.2856+123dup n.3944+123dup n.3834+123dup c.2139+123dup (n.2139+123dup) c.3645+123dup (n.3645+123dup) c.3192+123dup (n.3192+123dup) n.554+123dup c.761+123dup c.232dup | dbSNP |
| 6 | g.31951728A>G | CA2678074979 | CFB | n.2573+124A>G c.1923+124A>G (n.1923+124A>G) c.1908+124A>G (n.1908+124A>G) n.2358+124A>G n.2855+124A>G n.2856+124A>G n.3944+124A>G n.3834+124A>G c.2139+124A>G (n.2139+124A>G) c.3645+124A>G (n.3645+124A>G) c.3192+124A>G (n.3192+124A>G) n.554+124A>G c.761+124A>G c.233A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951734T>C | CA1619379443 | CFB | n.2573+130T>C c.1923+130T>C (n.1923+130T>C) c.1908+130T>C (n.1908+130T>C) n.2358+130T>C n.2855+130T>C n.2856+130T>C n.3944+130T>C n.3834+130T>C c.2139+130T>C (n.2139+130T>C) c.3645+130T>C (n.3645+130T>C) c.3192+130T>C (n.3192+130T>C) n.554+130T>C c.761+130T>C c.239T>C | dbSNP |
| 6 | g.31951734T= | CA1619379442 | CFB | n.2573+130T= c.1923+130T= (n.1923+130T=) c.1908+130T= (n.1908+130T=) n.2358+130T= n.2855+130T= n.2856+130T= n.3944+130T= n.3834+130T= c.2139+130T= (n.2139+130T=) c.3645+130T= (n.3645+130T=) c.3192+130T= (n.3192+130T=) n.554+130T= c.761+130T= c.239T= |