| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950588_31950589del | CA2678073885 | CFB | n.1986_1987del c.1409-31_1409-30del (n.1409-31_1409-30del) c.1624+185_1624+186del (n.1624+185_1624+186del) n.1802-31_1802-30del n.2341-31_2341-30del n.2342-31_2342-30del n.3105_3106del n.2995_2996del n.1847-31_1847-30del c.1625-31_1625-30del (n.1625-31_1625-30del) n.1809_1810del c.3131-31_3131-30del (n.3131-31_3131-30del) n.720_721del c.2678-31_2678-30del (n.2678-31_2678-30del) c.247-31_247-30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588C>A | CA2678073889 | CFB | n.1986C>A c.1409-31C>A (n.1409-31C>A) c.1624+185C>A (n.1624+185C>A) n.1802-31C>A n.2341-31C>A n.2342-31C>A n.3105C>A n.2995C>A n.1847-31C>A c.1625-31C>A (n.1625-31C>A) n.1809C>A c.3131-31C>A (n.3131-31C>A) n.720C>A c.2678-31C>A (n.2678-31C>A) c.247-31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588_31950590delinsCAA | CA1619378472 | CFB | n.1986_1988delinsCAA c.1409-31_1409-29delinsCAA (n.1409-31_1409-29delinsCAA) c.1624+185_1624+187delinsCAA (n.1624+185_1624+187delinsCAA) n.1802-31_1802-29delinsCAA n.2341-31_2341-29delinsCAA n.2342-31_2342-29delinsCAA n.3105_3107delinsCAA n.2995_2997delinsCAA n.1847-31_1847-29delinsCAA c.1625-31_1625-29delinsCAA (n.1625-31_1625-29delinsCAA) n.1809_1811delinsCAA c.3131-31_3131-29delinsCAA (n.3131-31_3131-29delinsCAA) n.720_722delinsCAA c.2678-31_2678-29delinsCAA (n.2678-31_2678-29delinsCAA) c.247-31_247-29delinsCAA | |
| 6 | g.31950589A>G | CA2678073890 | CFB | n.1987A>G c.1409-30A>G (n.1409-30A>G) c.1624+186A>G (n.1624+186A>G) n.1802-30A>G n.2341-30A>G n.2342-30A>G n.3106A>G n.2996A>G n.1847-30A>G c.1625-30A>G (n.1625-30A>G) n.1810A>G c.3131-30A>G (n.3131-30A>G) n.721A>G c.2678-30A>G (n.2678-30A>G) c.247-30A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950590_31950591del | CA3728413 | CFB | n.1988_1989del c.1409-29_1409-28del (n.1409-29_1409-28del) c.1624+187_1624+188del (n.1624+187_1624+188del) n.1802-29_1802-28del n.2341-29_2341-28del n.2342-29_2342-28del n.3107_3108del n.2997_2998del n.1847-29_1847-28del c.1625-29_1625-28del (n.1625-29_1625-28del) n.1811_1812del c.3131-29_3131-28del (n.3131-29_3131-28del) n.722_723del c.2678-29_2678-28del (n.2678-29_2678-28del) c.247-29_247-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950590A= | CA1619378474 | CFB | n.1988A= c.1409-29A= (n.1409-29A=) c.1624+187A= (n.1624+187A=) n.1802-29A= n.2341-29A= n.2342-29A= n.3107A= n.2997A= n.1847-29A= c.1625-29A= (n.1625-29A=) n.1811A= c.3131-29A= (n.3131-29A=) n.722A= c.2678-29A= (n.2678-29A=) c.247-29A= | |
| 6 | g.31950590A>C | CA1619378476 | CFB | n.1988A>C c.1409-29A>C (n.1409-29A>C) c.1624+187A>C (n.1624+187A>C) n.1802-29A>C n.2341-29A>C n.2342-29A>C n.3107A>C n.2997A>C n.1847-29A>C c.1625-29A>C (n.1625-29A>C) n.1811A>C c.3131-29A>C (n.3131-29A>C) n.722A>C c.2678-29A>C (n.2678-29A>C) c.247-29A>C | dbSNP |
| 6 | g.31950590_31950592delinsAAG | CA1619378473 | CFB | n.1988_1990delinsAAG c.1409-29_1409-27delinsAAG (n.1409-29_1409-27delinsAAG) c.1624+187_1624+189delinsAAG (n.1624+187_1624+189delinsAAG) n.1802-29_1802-27delinsAAG n.2341-29_2341-27delinsAAG n.2342-29_2342-27delinsAAG n.3107_3109delinsAAG n.2997_2999delinsAAG n.1847-29_1847-27delinsAAG c.1625-29_1625-27delinsAAG (n.1625-29_1625-27delinsAAG) n.1811_1813delinsAAG c.3131-29_3131-27delinsAAG (n.3131-29_3131-27delinsAAG) n.722_724delinsAAG c.2678-29_2678-27delinsAAG (n.2678-29_2678-27delinsAAG) c.247-29_247-27delinsAAG | |
| 6 | g.31950591A= | CA1619378477 | CFB | n.1989A= c.1409-28A= (n.1409-28A=) c.1624+188A= (n.1624+188A=) n.1802-28A= n.2341-28A= n.2342-28A= n.3108A= n.2998A= n.1847-28A= c.1625-28A= (n.1625-28A=) n.1812A= c.3131-28A= (n.3131-28A=) n.723A= c.2678-28A= (n.2678-28A=) c.247-28A= | |
| 6 | g.31950591A>G | CA3728414 | CFB | n.1989A>G c.1409-28A>G (n.1409-28A>G) c.1624+188A>G (n.1624+188A>G) n.1802-28A>G n.2341-28A>G n.2342-28A>G n.3108A>G n.2998A>G n.1847-28A>G c.1625-28A>G (n.1625-28A>G) n.1812A>G c.3131-28A>G (n.3131-28A>G) n.723A>G c.2678-28A>G (n.2678-28A>G) c.247-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950593_31950594del | CA566692910 | CFB | n.1991_1992del c.1409-26_1409-25del (n.1409-26_1409-25del) c.1624+190_1624+191del (n.1624+190_1624+191del) n.1802-26_1802-25del n.2341-26_2341-25del n.2342-26_2342-25del n.3110_3111del n.3000_3001del n.1847-26_1847-25del c.1625-26_1625-25del (n.1625-26_1625-25del) n.1814_1815del c.3131-26_3131-25del (n.3131-26_3131-25del) n.725_726del c.2678-26_2678-25del (n.2678-26_2678-25del) c.247-26_247-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950594G>A | CA1619378481 | CFB | n.1992G>A c.1409-25G>A (n.1409-25G>A) c.1624+191G>A (n.1624+191G>A) n.1802-25G>A n.2341-25G>A n.2342-25G>A n.3111G>A n.3001G>A n.1847-25G>A c.1625-25G>A (n.1625-25G>A) n.1815G>A c.3131-25G>A (n.3131-25G>A) n.726G>A c.2678-25G>A (n.2678-25G>A) c.247-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950594G>C | CA650552629 | CFB | n.1992G>C c.1409-25G>C (n.1409-25G>C) c.1624+191G>C (n.1624+191G>C) n.1802-25G>C n.2341-25G>C n.2342-25G>C n.3111G>C n.3001G>C n.1847-25G>C c.1625-25G>C (n.1625-25G>C) n.1815G>C c.3131-25G>C (n.3131-25G>C) n.726G>C c.2678-25G>C (n.2678-25G>C) c.247-25G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31950594G= | CA1619378479 | CFB | n.1992G= c.1409-25G= (n.1409-25G=) c.1624+191G= (n.1624+191G=) n.1802-25G= n.2341-25G= n.2342-25G= n.3111G= n.3001G= n.1847-25G= c.1625-25G= (n.1625-25G=) n.1815G= c.3131-25G= (n.3131-25G=) n.726G= c.2678-25G= (n.2678-25G=) c.247-25G= | |
| 6 | g.31950595G>A | CA1619378483 | CFB | n.1993G>A c.1409-24G>A (n.1409-24G>A) c.1624+192G>A (n.1624+192G>A) n.1802-24G>A n.2341-24G>A n.2342-24G>A n.3112G>A n.3002G>A n.1847-24G>A c.1625-24G>A (n.1625-24G>A) n.1816G>A c.3131-24G>A (n.3131-24G>A) n.727G>A c.2678-24G>A (n.2678-24G>A) c.247-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950595G>C | CA823922726 | CFB | n.1993G>C c.1409-24G>C (n.1409-24G>C) c.1624+192G>C (n.1624+192G>C) n.1802-24G>C n.2341-24G>C n.2342-24G>C n.3112G>C n.3002G>C n.1847-24G>C c.1625-24G>C (n.1625-24G>C) n.1816G>C c.3131-24G>C (n.3131-24G>C) n.727G>C c.2678-24G>C (n.2678-24G>C) c.247-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950595G= | CA1619378482 | CFB | n.1993G= c.1409-24G= (n.1409-24G=) c.1624+192G= (n.1624+192G=) n.1802-24G= n.2341-24G= n.2342-24G= n.3112G= n.3002G= n.1847-24G= c.1625-24G= (n.1625-24G=) n.1816G= c.3131-24G= (n.3131-24G=) n.727G= c.2678-24G= (n.2678-24G=) c.247-24G= | |
| 6 | g.31950596T>C | CA2678073906 | CFB | n.1994T>C c.1409-23T>C (n.1409-23T>C) c.1624+193T>C (n.1624+193T>C) n.1802-23T>C n.2341-23T>C n.2342-23T>C n.3113T>C n.3003T>C n.1847-23T>C c.1625-23T>C (n.1625-23T>C) n.1817T>C c.3131-23T>C (n.3131-23T>C) n.728T>C c.2678-23T>C (n.2678-23T>C) c.247-23T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950597G>C | CA2678073907 | CFB | n.1995G>C c.1409-22G>C (n.1409-22G>C) c.1624+194G>C (n.1624+194G>C) n.1802-22G>C n.2341-22G>C n.2342-22G>C n.3114G>C n.3004G>C n.1847-22G>C c.1625-22G>C (n.1625-22G>C) n.1818G>C c.3131-22G>C (n.3131-22G>C) n.729G>C c.2678-22G>C (n.2678-22G>C) c.247-22G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950601C>G | CA2678073910 | CFB | n.1999C>G c.1409-18C>G (n.1409-18C>G) c.1624+198C>G (n.1624+198C>G) n.1802-18C>G n.2341-18C>G n.2342-18C>G n.3118C>G n.3008C>G n.1847-18C>G c.1625-18C>G (n.1625-18C>G) n.1822C>G c.3131-18C>G (n.3131-18C>G) n.733C>G c.2678-18C>G (n.2678-18C>G) c.247-18C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950601C>T | CA2573140259 | CFB | n.1999C>T c.1409-18C>T (n.1409-18C>T) c.1624+198C>T (n.1624+198C>T) n.1802-18C>T n.2341-18C>T n.2342-18C>T n.3118C>T n.3008C>T n.1847-18C>T c.1625-18C>T (n.1625-18C>T) n.1822C>T c.3131-18C>T (n.3131-18C>T) n.733C>T c.2678-18C>T (n.2678-18C>T) c.247-18C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31950602C>A | CA3728416 | CFB | n.2000C>A c.1409-17C>A (n.1409-17C>A) c.1624+199C>A (n.1624+199C>A) n.1802-17C>A n.2341-17C>A n.2342-17C>A n.3119C>A n.3009C>A n.1847-17C>A c.1625-17C>A (n.1625-17C>A) n.1823C>A c.3131-17C>A (n.3131-17C>A) n.734C>A c.2678-17C>A (n.2678-17C>A) c.247-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950602C= | CA1619378485 | CFB | n.2000C= c.1409-17C= (n.1409-17C=) c.1624+199C= (n.1624+199C=) n.1802-17C= n.2341-17C= n.2342-17C= n.3119C= n.3009C= n.1847-17C= c.1625-17C= (n.1625-17C=) n.1823C= c.3131-17C= (n.3131-17C=) n.734C= c.2678-17C= (n.2678-17C=) c.247-17C= | |
| 6 | g.31950602C>G | CA3728415 | CFB | n.2000C>G c.1409-17C>G (n.1409-17C>G) c.1624+199C>G (n.1624+199C>G) n.1802-17C>G n.2341-17C>G n.2342-17C>G n.3119C>G n.3009C>G n.1847-17C>G c.1625-17C>G (n.1625-17C>G) n.1823C>G c.3131-17C>G (n.3131-17C>G) n.734C>G c.2678-17C>G (n.2678-17C>G) c.247-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950604del | CA2678073919 | CFB | n.2002del c.1409-15del (n.1409-15del) c.1624+201del (n.1624+201del) n.1802-15del n.2341-15del n.2342-15del n.3121del n.3011del n.1847-15del c.1625-15del (n.1625-15del) n.1825del c.3131-15del (n.3131-15del) n.736del c.2678-15del (n.2678-15del) c.247-15del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950605C>A | CA2678073921 | CFB | n.2003C>A c.1409-14C>A (n.1409-14C>A) c.1624+202C>A (n.1624+202C>A) n.1802-14C>A n.2341-14C>A n.2342-14C>A n.3122C>A n.3012C>A n.1847-14C>A c.1625-14C>A (n.1625-14C>A) n.1826C>A c.3131-14C>A (n.3131-14C>A) n.737C>A c.2678-14C>A (n.2678-14C>A) c.247-14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950606T>C | CA2678073922 | CFB | n.2004T>C c.1409-13T>C (n.1409-13T>C) c.1624+203T>C (n.1624+203T>C) n.1802-13T>C n.2341-13T>C n.2342-13T>C n.3123T>C n.3013T>C n.1847-13T>C c.1625-13T>C (n.1625-13T>C) n.1827T>C c.3131-13T>C (n.3131-13T>C) n.738T>C c.2678-13T>C (n.2678-13T>C) c.247-13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950607C= | CA1619378488 | CFB | n.2005C= c.1409-12C= (n.1409-12C=) c.1624+204C= (n.1624+204C=) n.1802-12C= n.2341-12C= n.2342-12C= n.3124C= n.3014C= n.1847-12C= c.1625-12C= (n.1625-12C=) n.1828C= c.3131-12C= (n.3131-12C=) n.739C= c.2678-12C= (n.2678-12C=) c.247-12C= | |
| 6 | g.31950607C>G | CA2678073924 | CFB | n.2005C>G c.1409-12C>G (n.1409-12C>G) c.1624+204C>G (n.1624+204C>G) n.1802-12C>G n.2341-12C>G n.2342-12C>G n.3124C>G n.3014C>G n.1847-12C>G c.1625-12C>G (n.1625-12C>G) n.1828C>G c.3131-12C>G (n.3131-12C>G) n.739C>G c.2678-12C>G (n.2678-12C>G) c.247-12C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950607C>T | CA823922729 | CFB | n.2005C>T c.1409-12C>T (n.1409-12C>T) c.1624+204C>T (n.1624+204C>T) n.1802-12C>T n.2341-12C>T n.2342-12C>T n.3124C>T n.3014C>T n.1847-12C>T c.1625-12C>T (n.1625-12C>T) n.1828C>T c.3131-12C>T (n.3131-12C>T) n.739C>T c.2678-12C>T (n.2678-12C>T) c.247-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950609_31950611del | CA645561208 | CFB | n.2007_2009del c.1409-10_1409-8del (n.1409-10_1409-8del) c.1624+206_1624+208del (n.1624+206_1624+208del) n.1802-10_1802-8del n.2341-10_2341-8del n.2342-10_2342-8del n.3126_3128del n.3016_3018del n.1847-10_1847-8del c.1625-10_1625-8del (n.1625-10_1625-8del) n.1830_1832del c.3131-10_3131-8del (n.3131-10_3131-8del) n.741_743del c.2678-10_2678-8del (n.2678-10_2678-8del) c.247-10_247-8del | COSMIC |
| 6 | g.31950609C>T | CA2678073927 | CFB | n.2007C>T c.1409-10C>T (n.1409-10C>T) c.1624+206C>T (n.1624+206C>T) n.1802-10C>T n.2341-10C>T n.2342-10C>T n.3126C>T n.3016C>T n.1847-10C>T c.1625-10C>T (n.1625-10C>T) n.1830C>T c.3131-10C>T (n.3131-10C>T) n.741C>T c.2678-10C>T (n.2678-10C>T) c.247-10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950610C= | CA1619378489 | CFB | n.2008C= c.1409-9C= (n.1409-9C=) c.1624+207C= (n.1624+207C=) n.1802-9C= n.2341-9C= n.2342-9C= n.3127C= n.3017C= n.1847-9C= c.1625-9C= (n.1625-9C=) n.1831C= c.3131-9C= (n.3131-9C=) n.742C= c.2678-9C= (n.2678-9C=) c.247-9C= | |
| 6 | g.31950610C>T | CA566692911 | CFB | n.2008C>T c.1409-9C>T (n.1409-9C>T) c.1624+207C>T (n.1624+207C>T) n.1802-9C>T n.2341-9C>T n.2342-9C>T n.3127C>T n.3017C>T n.1847-9C>T c.1625-9C>T (n.1625-9C>T) n.1831C>T c.3131-9C>T (n.3131-9C>T) n.742C>T c.2678-9C>T (n.2678-9C>T) c.247-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950613C>A | CA3728417 | CFB | n.2011C>A c.1409-6C>A (n.1409-6C>A) c.1624+210C>A (n.1624+210C>A) n.1802-6C>A n.2341-6C>A n.2342-6C>A n.3130C>A n.3020C>A n.1847-6C>A c.1625-6C>A (n.1625-6C>A) n.1834C>A c.3131-6C>A (n.3131-6C>A) n.745C>A c.2678-6C>A (n.2678-6C>A) c.247-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950613C= | CA1619378491 | CFB | n.2011C= c.1409-6C= (n.1409-6C=) c.1624+210C= (n.1624+210C=) n.1802-6C= n.2341-6C= n.2342-6C= n.3130C= n.3020C= n.1847-6C= c.1625-6C= (n.1625-6C=) n.1834C= c.3131-6C= (n.3131-6C=) n.745C= c.2678-6C= (n.2678-6C=) c.247-6C= | |
| 6 | g.31950613C>T | CA2678073931 | CFB | n.2011C>T c.1409-6C>T (n.1409-6C>T) c.1624+210C>T (n.1624+210C>T) n.1802-6C>T n.2341-6C>T n.2342-6C>T n.3130C>T n.3020C>T n.1847-6C>T c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) n.1834C>T c.3131-6C>T (n.3131-6C>T) n.745C>T c.2678-6C>T (n.2678-6C>T) c.247-6C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950616C= | CA1619378492 | CFB | n.2014C= c.1409-3C= (n.1409-3C=) c.1624+213C= (n.1624+213C=) n.1802-3C= n.2341-3C= n.2342-3C= n.3133C= n.3023C= n.1847-3C= c.1625-3C= (n.1625-3C=) n.1837C= c.3131-3C= (n.3131-3C=) n.748C= c.2678-3C= (n.2678-3C=) c.247-3C= | |
| 6 | g.31950616C>T | CA136897639 | CFB | n.2014C>T c.1409-3C>T (n.1409-3C>T) c.1624+213C>T (n.1624+213C>T) n.1802-3C>T n.2341-3C>T n.2342-3C>T n.3133C>T n.3023C>T n.1847-3C>T c.1625-3C>T (n.1625-3C>T) n.1837C>T c.3131-3C>T (n.3131-3C>T) n.748C>T c.2678-3C>T (n.2678-3C>T) c.247-3C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950617A>C | CA363408531 | CFB | n.2015A>C c.1409-2A>C (n.1409-2A>C) c.1624+214A>C (n.1624+214A>C) n.1802-2A>C n.2341-2A>C n.2342-2A>C n.3134A>C n.3024A>C n.1847-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) n.1838A>C c.3131-2A>C (n.3131-2A>C) n.749A>C c.2678-2A>C (n.2678-2A>C) c.247-2A>C | |
| 6 | g.31950617A>G | CA363408534 | CFB | n.2015A>G c.1409-2A>G (n.1409-2A>G) c.1624+214A>G (n.1624+214A>G) n.1802-2A>G n.2341-2A>G n.2342-2A>G n.3134A>G n.3024A>G n.1847-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) n.1838A>G c.3131-2A>G (n.3131-2A>G) n.749A>G c.2678-2A>G (n.2678-2A>G) c.247-2A>G | |
| 6 | g.31950617A>T | CA363408536 | CFB | n.2015A>T c.1409-2A>T (n.1409-2A>T) c.1624+214A>T (n.1624+214A>T) n.1802-2A>T n.2341-2A>T n.2342-2A>T n.3134A>T n.3024A>T n.1847-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) n.1838A>T c.3131-2A>T (n.3131-2A>T) n.749A>T c.2678-2A>T (n.2678-2A>T) c.247-2A>T | |
| 6 | g.31950618G>A | CA363408542 | CFB | n.2016G>A c.1409-1G>A (n.1409-1G>A) c.1624+215G>A (n.1624+215G>A) n.1802-1G>A n.2341-1G>A n.2342-1G>A n.3135G>A n.3025G>A n.1847-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) n.1839G>A c.3131-1G>A (n.3131-1G>A) n.750G>A c.2678-1G>A (n.2678-1G>A) c.247-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950618G>C | CA136897640 | CFB | n.2016G>C c.1409-1G>C (n.1409-1G>C) c.1624+215G>C (n.1624+215G>C) n.1802-1G>C n.2341-1G>C n.2342-1G>C n.3135G>C n.3025G>C n.1847-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) n.1839G>C c.3131-1G>C (n.3131-1G>C) n.750G>C c.2678-1G>C (n.2678-1G>C) c.247-1G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950618G= | CA1619378494 | CFB | n.2016G= c.1409-1G= (n.1409-1G=) c.1624+215G= (n.1624+215G=) n.1802-1G= n.2341-1G= n.2342-1G= n.3135G= n.3025G= n.1847-1G= c.1625-1G= (n.1625-1G=) n.1839G= c.3131-1G= (n.3131-1G=) n.750G= c.2678-1G= (n.2678-1G=) c.247-1G= | |
| 6 | g.31950618G>T | CA363408539 | CFB | n.2016G>T c.1409-1G>T (n.1409-1G>T) c.1624+215G>T (n.1624+215G>T) n.1802-1G>T n.2341-1G>T n.2342-1G>T n.3135G>T n.3025G>T n.1847-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) n.1839G>T c.3131-1G>T (n.3131-1G>T) n.750G>T c.2678-1G>T (n.2678-1G>T) c.247-1G>T | |
| 6 | g.31950619G>A | CA363408544 | CFB | n.2017G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1624+216G>A (n.1624+216G>A) n.1802G>A n.2341G>A n.2342G>A n.3136G>A n.3026G>A n.1847G>A c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.1840G>A c.3131G>A (p.Gly1044Glu) n.751G>A c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.247G>A | |
| 6 | g.31950619G>C | CA363408546 | CFB | n.2017G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1624+216G>C (n.1624+216G>C) n.1802G>C n.2341G>C n.2342G>C n.3136G>C n.3026G>C n.1847G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1840G>C c.3131G>C (p.Gly1044Ala) n.751G>C c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.247G>C | |
| 6 | g.31950619G>T | CA363408549 | CFB | n.2017G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1624+216G>T (n.1624+216G>T) n.1802G>T n.2341G>T n.2342G>T n.3136G>T n.3026G>T n.1847G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1840G>T c.3131G>T (p.Gly1044Val) n.751G>T c.2678G>T (p.Gly893Val) c.247G>T | |
| 6 | g.31950620A>C | CA449812025 | CFB | n.2018A>C c.1410A>C (p.Gly470=) c.1624+217A>C (n.1624+217A>C) n.1803A>C n.2342A>C n.2343A>C n.3137A>C n.3027A>C n.1848A>C c.1626A>C (p.Gly542=) n.1841A>C c.3132A>C (p.Gly1044=) n.752A>C c.2679A>C (p.Gly893=) c.248A>C |