Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31950588_31950590delinsCAACA1619378472CFBc.1625-31_1625-29delinsCAA (n.1625-31_1625-29delinsCAA)
n.1809_1811delinsCAA
c.3131-31_3131-29delinsCAA (n.3131-31_3131-29delinsCAA)
n.720_722delinsCAA
c.2678-31_2678-29delinsCAA (n.2678-31_2678-29delinsCAA)
n.247-31_247-29delinsCAA
6g.31950590_31950591delCA3728413CFBc.1625-29_1625-28del (n.1625-29_1625-28del)
n.1811_1812del
c.3131-29_3131-28del (n.3131-29_3131-28del)
n.722_723del
c.2678-29_2678-28del (n.2678-29_2678-28del)
n.247-29_247-28del
dbSNP ExAC gnomAD
6g.31950590A=CA1619378474CFBc.1625-29A= (n.1625-29A=)
n.1811A=
c.3131-29A= (n.3131-29A=)
n.722A=
c.2678-29A= (n.2678-29A=)
n.247-29A=
6g.31950590A>CCA1619378476CFBc.1625-29A>C (n.1625-29A>C)
n.1811A>C
c.3131-29A>C (n.3131-29A>C)
n.722A>C
c.2678-29A>C (n.2678-29A>C)
n.247-29A>C
6g.31950590_31950592delinsAAGCA1619378473CFBc.1625-29_1625-27delinsAAG (n.1625-29_1625-27delinsAAG)
n.1811_1813delinsAAG
c.3131-29_3131-27delinsAAG (n.3131-29_3131-27delinsAAG)
n.722_724delinsAAG
c.2678-29_2678-27delinsAAG (n.2678-29_2678-27delinsAAG)
n.247-29_247-27delinsAAG
6g.31950591A=CA1619378477CFBc.1625-28A= (n.1625-28A=)
n.1812A=
c.3131-28A= (n.3131-28A=)
n.723A=
c.2678-28A= (n.2678-28A=)
n.247-28A=
6g.31950591A>GCA3728414CFBc.1625-28A>G (n.1625-28A>G)
n.1812A>G
c.3131-28A>G (n.3131-28A>G)
n.723A>G
c.2678-28A>G (n.2678-28A>G)
n.247-28A>G
dbSNP ExAC gnomAD
6g.31950593_31950594delCA566692910CFBc.1625-26_1625-25del (n.1625-26_1625-25del)
n.1814_1815del
c.3131-26_3131-25del (n.3131-26_3131-25del)
n.725_726del
c.2678-26_2678-25del (n.2678-26_2678-25del)
n.247-26_247-25del
dbSNP gnomAD
6g.31950594G>ACA1619378481CFBc.1625-25G>A (n.1625-25G>A)
n.1815G>A
c.3131-25G>A (n.3131-25G>A)
n.726G>A
c.2678-25G>A (n.2678-25G>A)
n.247-25G>A
6g.31950594G>CCA650552629CFBc.1625-25G>C (n.1625-25G>C)
n.1815G>C
c.3131-25G>C (n.3131-25G>C)
n.726G>C
c.2678-25G>C (n.2678-25G>C)
n.247-25G>C
COSMIC COSMIC
6g.31950594G=CA1619378479CFBc.1625-25G= (n.1625-25G=)
n.1815G=
c.3131-25G= (n.3131-25G=)
n.726G=
c.2678-25G= (n.2678-25G=)
n.247-25G=
6g.31950595G>ACA1619378483CFBc.1625-24G>A (n.1625-24G>A)
n.1816G>A
c.3131-24G>A (n.3131-24G>A)
n.727G>A
c.2678-24G>A (n.2678-24G>A)
n.247-24G>A
6g.31950595G>CCA823922726CFBc.1625-24G>C (n.1625-24G>C)
n.1816G>C
c.3131-24G>C (n.3131-24G>C)
n.727G>C
c.2678-24G>C (n.2678-24G>C)
n.247-24G>C
6g.31950595G=CA1619378482CFBc.1625-24G= (n.1625-24G=)
n.1816G=
c.3131-24G= (n.3131-24G=)
n.727G=
c.2678-24G= (n.2678-24G=)
n.247-24G=
6g.31950601C>TCA2573140259CFBc.1625-18C>T (n.1625-18C>T)
n.1822C>T
c.3131-18C>T (n.3131-18C>T)
n.733C>T
c.2678-18C>T (n.2678-18C>T)
n.247-18C>T
ClinVar
6g.31950602C>ACA3728416CFBc.1625-17C>A (n.1625-17C>A)
n.1823C>A
c.3131-17C>A (n.3131-17C>A)
n.734C>A
c.2678-17C>A (n.2678-17C>A)
n.247-17C>A
dbSNP ExAC gnomAD
6g.31950602C=CA1619378485CFBc.1625-17C= (n.1625-17C=)
n.1823C=
c.3131-17C= (n.3131-17C=)
n.734C=
c.2678-17C= (n.2678-17C=)
n.247-17C=
6g.31950602C>GCA3728415CFBc.1625-17C>G (n.1625-17C>G)
n.1823C>G
c.3131-17C>G (n.3131-17C>G)
n.734C>G
c.2678-17C>G (n.2678-17C>G)
n.247-17C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
6g.31950607C=CA1619378488CFBc.1625-12C= (n.1625-12C=)
n.1828C=
c.3131-12C= (n.3131-12C=)
n.739C=
c.2678-12C= (n.2678-12C=)
n.247-12C=
6g.31950607C>TCA823922729CFBc.1625-12C>T (n.1625-12C>T)
n.1828C>T
c.3131-12C>T (n.3131-12C>T)
n.739C>T
c.2678-12C>T (n.2678-12C>T)
n.247-12C>T
6g.31950609_31950611delCA645561208CFBc.1625-10_1625-8del (n.1625-10_1625-8del)
n.1830_1832del
c.3131-10_3131-8del (n.3131-10_3131-8del)
n.741_743del
c.2678-10_2678-8del (n.2678-10_2678-8del)
n.247-10_247-8del
COSMIC
6g.31950610C=CA1619378489CFBc.1625-9C= (n.1625-9C=)
n.1831C=
c.3131-9C= (n.3131-9C=)
n.742C=
c.2678-9C= (n.2678-9C=)
n.247-9C=
6g.31950610C>TCA566692911CFBc.1625-9C>T (n.1625-9C>T)
n.1831C>T
c.3131-9C>T (n.3131-9C>T)
n.742C>T
c.2678-9C>T (n.2678-9C>T)
n.247-9C>T
gnomAD
6g.31950613C>ACA3728417CFBc.1625-6C>A (n.1625-6C>A)
n.1834C>A
c.3131-6C>A (n.3131-6C>A)
n.745C>A
c.2678-6C>A (n.2678-6C>A)
n.247-6C>A
dbSNP ExAC gnomAD
6g.31950613C=CA1619378491CFBc.1625-6C= (n.1625-6C=)
n.1834C=
c.3131-6C= (n.3131-6C=)
n.745C=
c.2678-6C= (n.2678-6C=)
n.247-6C=
6g.31950616C=CA1619378492CFBc.1625-3C= (n.1625-3C=)
n.1837C=
c.3131-3C= (n.3131-3C=)
n.748C=
c.2678-3C= (n.2678-3C=)
n.247-3C=
6g.31950616C>TCA136897639CFBc.1625-3C>T (n.1625-3C>T)
n.1837C>T
c.3131-3C>T (n.3131-3C>T)
n.748C>T
c.2678-3C>T (n.2678-3C>T)
n.247-3C>T
dbSNP
6g.31950617A>CCA363408531CFBc.1625-2A>C (n.1625-2A>C)
n.1838A>C
c.3131-2A>C (n.3131-2A>C)
n.749A>C
c.2678-2A>C (n.2678-2A>C)
n.247-2A>C
6g.31950617A>GCA363408534CFBc.1625-2A>G (n.1625-2A>G)
n.1838A>G
c.3131-2A>G (n.3131-2A>G)
n.749A>G
c.2678-2A>G (n.2678-2A>G)
n.247-2A>G
6g.31950617A>TCA363408536CFBc.1625-2A>T (n.1625-2A>T)
n.1838A>T
c.3131-2A>T (n.3131-2A>T)
n.749A>T
c.2678-2A>T (n.2678-2A>T)
n.247-2A>T
6g.31950618G>ACA363408542CFBc.1625-1G>A (n.1625-1G>A)
n.1839G>A
c.3131-1G>A (n.3131-1G>A)
n.750G>A
c.2678-1G>A (n.2678-1G>A)
n.247-1G>A
6g.31950618G>CCA136897640CFBc.1625-1G>C (n.1625-1G>C)
n.1839G>C
c.3131-1G>C (n.3131-1G>C)
n.750G>C
c.2678-1G>C (n.2678-1G>C)
n.247-1G>C
dbSNP
6g.31950618G=CA1619378494CFBc.1625-1G= (n.1625-1G=)
n.1839G=
c.3131-1G= (n.3131-1G=)
n.750G=
c.2678-1G= (n.2678-1G=)
n.247-1G=
6g.31950618G>TCA363408539CFBc.1625-1G>T (n.1625-1G>T)
n.1839G>T
c.3131-1G>T (n.3131-1G>T)
n.750G>T
c.2678-1G>T (n.2678-1G>T)
n.247-1G>T
6g.31950619G>ACA363408544CFBc.1625G>A (p.Gly542Glu)
n.1840G>A
c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
n.751G>A
c.2678G>A (p.Gly893Glu)
n.247G>A
6g.31950619G>CCA363408546CFBc.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.1840G>C
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
n.751G>C
c.2678G>C (p.Gly893Ala)
n.247G>C
6g.31950619G>TCA363408549CFBc.1625G>T (p.Gly542Val)
n.1840G>T
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
n.751G>T
c.2678G>T (p.Gly893Val)
n.247G>T
6g.31950620A>CCA449812025CFBc.1626A>C (p.Gly542=)
n.1841A>C
c.3132A>C (p.Gly1044=)
n.752A>C
c.2679A>C (p.Gly893=)
n.248A>C
6g.31950620A>GCA449812026CFBc.1626A>G (p.Gly542=)
n.1841A>G
c.3132A>G (p.Gly1044=)
n.752A>G
c.2679A>G (p.Gly893=)
n.248A>G
6g.31950620A>TCA449812027CFBc.1626A>T (p.Gly542=)
n.1841A>T
c.3132A>T (p.Gly1044=)
n.752A>T
c.2679A>T (p.Gly893=)
n.248A>T
6g.31950621G>ACA363408553CFBc.1627G>A (p.Gly543Arg)
n.1842G>A
c.3133G>A (p.Gly1045Arg)
n.753G>A
c.2680G>A (p.Gly894Arg)
n.249G>A
ClinVar gnomAD
6g.31950621G>CCA363408558CFBc.1627G>C (p.Gly543Arg)
n.1842G>C
c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
n.753G>C
c.2680G>C (p.Gly894Arg)
n.249G>C
6g.31950621G=CA1619378497CFBc.1627G= (p.Gly543=)
n.1842G=
c.3133G= (p.Gly1045=)
n.753G=
c.2680G= (p.Gly894=)
n.249G=
6g.31950621G>TCA363408561CFBc.1627G>T (p.Gly543Trp)
n.1842G>T
c.3133G>T (p.Gly1045Trp)
n.753G>T
c.2680G>T (p.Gly894Trp)
n.249G>T
6g.31950622G>ACA363408567CFBc.1628G>A (p.Gly543Glu)
n.1843G>A
c.3134G>A (p.Gly1045Glu)
n.754G>A
c.2681G>A (p.Gly894Glu)
n.250G>A
6g.31950622G>CCA363408573CFBc.1628G>C (p.Gly543Ala)
n.1843G>C
c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
n.754G>C
c.2681G>C (p.Gly894Ala)
n.250G>C
6g.31950622G>TCA363408569CFBc.1628G>T (p.Gly543Val)
n.1843G>T
c.3134G>T (p.Gly1045Val)
n.754G>T
c.2681G>T (p.Gly894Val)
n.250G>T
6g.31950622_31950625delinsGGGACA1619378499CFBc.1628_1631delinsGGGA (p.Gly543=)
n.1843_1846delinsGGGA
c.3134_3137delinsGGGA (p.Gly1045=)
n.754_757delinsGGGA
c.2681_2684delinsGGGA (p.Gly894=)
n.250_253delinsGGGA
6g.31950623G>ACA449812029CFBc.1629G>A (p.Gly543=)
n.1844G>A
c.3135G>A (p.Gly1045=)
n.755G>A
c.2682G>A (p.Gly894=)
n.251G>A
6g.31950623G>CCA449812030CFBc.1629G>C (p.Gly543=)
n.1844G>C
c.3135G>C (p.Gly1045=)
n.755G>C
c.2682G>C (p.Gly894=)
n.251G>C

Number of alleles fetched