Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31657255G>A | CA363427033 | APOM,BAG6 | c.300G>A (p.Trp100Ter) c.84G>A (p.Trp28Ter) n.335G>A c.204G>A (p.Trp68Ter) c.-14+3066C>T (n.-14+3066C>T) c.-14+509C>T (n.-14+509C>T) n.341G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657255G>C | CA363427029 | APOM,BAG6 | c.300G>C (p.Trp100Cys) c.84G>C (p.Trp28Cys) n.335G>C c.204G>C (p.Trp68Cys) c.-14+3066C>G (n.-14+3066C>G) c.-14+509C>G (n.-14+509C>G) n.341G>C | |
6 | g.31657255G>T | CA363427025 | APOM,BAG6 | c.300G>T (p.Trp100Cys) c.84G>T (p.Trp28Cys) n.335G>T c.204G>T (p.Trp68Cys) c.-14+3066C>A (n.-14+3066C>A) c.-14+509C>A (n.-14+509C>A) n.341G>T | |
6 | g.31657256A>C | CA363427037 | APOM,BAG6 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) n.336A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.-14+3065T>G (n.-14+3065T>G) c.-14+508T>G (n.-14+508T>G) n.342A>C | |
6 | g.31657256A>G | CA363427049 | APOM,BAG6 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.85A>G (p.Ile29Val) n.336A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.-14+3065T>C (n.-14+3065T>C) c.-14+508T>C (n.-14+508T>C) n.342A>G | |
6 | g.31657256A>T | CA363427052 | APOM,BAG6 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) n.336A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) c.-14+3065T>A (n.-14+3065T>A) c.-14+508T>A (n.-14+508T>A) n.342A>T | |
6 | g.31657257T>A | CA363427055 | APOM,BAG6 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) n.337T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) c.-14+3064A>T (n.-14+3064A>T) c.-14+507A>T (n.-14+507A>T) n.343T>A | |
6 | g.31657257T>C | CA3717977 | APOM,BAG6 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) n.337T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.-14+3064A>G (n.-14+3064A>G) c.-14+507A>G (n.-14+507A>G) n.343T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657257T>G | CA363427056 | APOM,BAG6 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) n.337T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) c.-14+3064A>C (n.-14+3064A>C) c.-14+507A>C (n.-14+507A>C) n.343T>G | |
6 | g.31657257T= | CA1619250644 | APOM,BAG6 | c.302T= (p.Ile101=) c.86T= (p.Ile29=) n.337T= c.206T= (p.Ile69=) c.-14+3064A= (n.-14+3064A=) c.-14+507A= (n.-14+507A=) n.343T= | |
6 | g.31657258C>A | CA449666911 | APOM,BAG6 | c.303C>A (p.Ile101=) c.87C>A (p.Ile29=) n.338C>A c.207C>A (p.Ile69=) c.-14+3063G>T (n.-14+3063G>T) c.-14+506G>T (n.-14+506G>T) n.344C>A | |
6 | g.31657258C= | CA1619250645 | APOM,BAG6 | c.303C= (p.Ile101=) c.87C= (p.Ile29=) n.338C= c.207C= (p.Ile69=) c.-14+3063G= (n.-14+3063G=) c.-14+506G= (n.-14+506G=) n.344C= | |
6 | g.31657258C>G | CA363427058 | APOM,BAG6 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.87C>G (p.Ile29Met) n.338C>G c.207C>G (p.Ile69Met) c.-14+3063G>C (n.-14+3063G>C) c.-14+506G>C (n.-14+506G>C) n.344C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657258C>T | CA449666912 | APOM,BAG6 | c.303C>T (p.Ile101=) c.87C>T (p.Ile29=) n.338C>T c.207C>T (p.Ile69=) c.-14+3063G>A (n.-14+3063G>A) c.-14+506G>A (n.-14+506G>A) n.344C>T | |
6 | g.31657259T>A | CA363427060 | APOM,BAG6 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.339T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.-14+3062A>T (n.-14+3062A>T) c.-14+505A>T (n.-14+505A>T) n.345T>A | |
6 | g.31657259T>C | CA363427062 | APOM,BAG6 | c.304T>C (p.Tyr102His) c.88T>C (p.Tyr30His) n.339T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.-14+3062A>G (n.-14+3062A>G) c.-14+505A>G (n.-14+505A>G) n.345T>C | |
6 | g.31657259T>G | CA363427065 | APOM,BAG6 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.339T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.-14+3062A>C (n.-14+3062A>C) c.-14+505A>C (n.-14+505A>C) n.345T>G | |
6 | g.31657260A>C | CA363427068 | APOM,BAG6 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.340A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.-14+3061T>G (n.-14+3061T>G) c.-14+504T>G (n.-14+504T>G) n.346A>C | |
6 | g.31657260A>G | CA363427069 | APOM,BAG6 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.340A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.-14+3061T>C (n.-14+3061T>C) c.-14+504T>C (n.-14+504T>C) n.346A>G | |
6 | g.31657260A>T | CA363427071 | APOM,BAG6 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.340A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.-14+3061T>A (n.-14+3061T>A) c.-14+504T>A (n.-14+504T>A) n.346A>T | |
6 | g.31657261C>A | CA363427077 | APOM,BAG6 | c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.90C>A (p.Tyr30Ter) n.341C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.-14+3060G>T (n.-14+3060G>T) c.-14+503G>T (n.-14+503G>T) n.347C>A | |
6 | g.31657261C>G | CA363427075 | APOM,BAG6 | c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.90C>G (p.Tyr30Ter) n.341C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.-14+3060G>C (n.-14+3060G>C) c.-14+503G>C (n.-14+503G>C) n.347C>G | |
6 | g.31657261C>T | CA449666913 | APOM,BAG6 | c.306C>T (p.Tyr102=) c.90C>T (p.Tyr30=) n.341C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.-14+3060G>A (n.-14+3060G>A) c.-14+503G>A (n.-14+503G>A) n.347C>T | |
6 | g.31657262C>A | CA363427080 | APOM,BAG6 | c.307C>A (p.His103Asn) c.91C>A (p.His31Asn) n.342C>A c.211C>A (p.His71Asn) c.-14+3059G>T (n.-14+3059G>T) c.-14+502G>T (n.-14+502G>T) n.348C>A | |
6 | g.31657262C>G | CA363427082 | APOM,BAG6 | c.307C>G (p.His103Asp) c.91C>G (p.His31Asp) n.342C>G c.211C>G (p.His71Asp) c.-14+3059G>C (n.-14+3059G>C) c.-14+502G>C (n.-14+502G>C) n.348C>G | |
6 | g.31657262C>T | CA363427081 | APOM,BAG6 | c.307C>T (p.His103Tyr) c.91C>T (p.His31Tyr) n.342C>T c.211C>T (p.His71Tyr) c.-14+3059G>A (n.-14+3059G>A) c.-14+502G>A (n.-14+502G>A) n.348C>T | |
6 | g.31657263A= | CA1619250646 | APOM,BAG6 | c.308A= (p.His103=) c.92A= (p.His31=) n.343A= c.212A= (p.His71=) c.-14+3058T= (n.-14+3058T=) c.-14+501T= (n.-14+501T=) n.349A= | |
6 | g.31657263A>C | CA363427083 | APOM,BAG6 | c.308A>C (p.His103Pro) c.92A>C (p.His31Pro) n.343A>C c.212A>C (p.His71Pro) c.-14+3058T>G (n.-14+3058T>G) c.-14+501T>G (n.-14+501T>G) n.349A>C | |
6 | g.31657263A>G | CA363427088 | APOM,BAG6 | c.308A>G (p.His103Arg) c.92A>G (p.His31Arg) n.343A>G c.212A>G (p.His71Arg) c.-14+3058T>C (n.-14+3058T>C) c.-14+501T>C (n.-14+501T>C) n.349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657263A>T | CA363427085 | APOM,BAG6 | c.308A>T (p.His103Leu) c.92A>T (p.His31Leu) n.343A>T c.212A>T (p.His71Leu) c.-14+3058T>A (n.-14+3058T>A) c.-14+501T>A (n.-14+501T>A) n.349A>T | |
6 | g.31657264C>A | CA363427091 | APOM,BAG6 | c.309C>A (p.His103Gln) c.93C>A (p.His31Gln) n.344C>A c.213C>A (p.His71Gln) c.-14+3057G>T (n.-14+3057G>T) c.-14+500G>T (n.-14+500G>T) n.350C>A | |
6 | g.31657264C>G | CA363427094 | APOM,BAG6 | c.309C>G (p.His103Gln) c.93C>G (p.His31Gln) n.344C>G c.213C>G (p.His71Gln) c.-14+3057G>C (n.-14+3057G>C) c.-14+500G>C (n.-14+500G>C) n.350C>G | |
6 | g.31657264C>T | CA449666914 | APOM,BAG6 | c.309C>T (p.His103=) c.93C>T (p.His31=) n.344C>T c.213C>T (p.His71=) c.-14+3057G>A (n.-14+3057G>A) c.-14+500G>A (n.-14+500G>A) n.350C>T | |
6 | g.31657265C>A | CA363427096 | APOM,BAG6 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.94C>A (p.Leu32Met) n.345C>A c.214C>A (p.Leu72Met) c.-14+3056G>T (n.-14+3056G>T) c.-14+499G>T (n.-14+499G>T) n.351C>A | |
6 | g.31657265C>G | CA363427098 | APOM,BAG6 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.345C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.-14+3056G>C (n.-14+3056G>C) c.-14+499G>C (n.-14+499G>C) n.351C>G | |
6 | g.31657265C>T | CA449666915 | APOM,BAG6 | c.310C>T (p.Leu104=) c.94C>T (p.Leu32=) n.345C>T c.214C>T (p.Leu72=) c.-14+3056G>A (n.-14+3056G>A) c.-14+499G>A (n.-14+499G>A) n.351C>T | |
6 | g.31657266del | CA2677983693 | APOM,BAG6 | c.311del (p.Leu104ArgfsTer16) c.95del (p.Leu32ArgfsTer16) n.346del c.215del (p.Leu72ArgfsTer16) c.-14+3055del (n.-14+3055del) c.-14+498del (n.-14+498del) n.352del | gnomAD v4 |
6 | g.31657266T>A | CA363427102 | APOM,BAG6 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.346T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) c.-14+3055A>T (n.-14+3055A>T) c.-14+498A>T (n.-14+498A>T) n.352T>A | |
6 | g.31657266T>C | CA363427105 | APOM,BAG6 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.346T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-14+3055A>G (n.-14+3055A>G) c.-14+498A>G (n.-14+498A>G) n.352T>C | |
6 | g.31657266T>G | CA363427107 | APOM,BAG6 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.346T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-14+3055A>C (n.-14+3055A>C) c.-14+498A>C (n.-14+498A>C) n.352T>G | |
6 | g.31657267G>A | CA449666916 | APOM,BAG6 | c.312G>A (p.Leu104=) c.96G>A (p.Leu32=) n.347G>A c.216G>A (p.Leu72=) c.-14+3054C>T (n.-14+3054C>T) c.-14+497C>T (n.-14+497C>T) n.353G>A | |
6 | g.31657267G>C | CA449666917 | APOM,BAG6 | c.312G>C (p.Leu104=) c.96G>C (p.Leu32=) n.347G>C c.216G>C (p.Leu72=) c.-14+3054C>G (n.-14+3054C>G) c.-14+497C>G (n.-14+497C>G) n.353G>C | |
6 | g.31657267G>T | CA449666918 | APOM,BAG6 | c.312G>T (p.Leu104=) c.96G>T (p.Leu32=) n.347G>T c.216G>T (p.Leu72=) c.-14+3054C>A (n.-14+3054C>A) c.-14+497C>A (n.-14+497C>A) n.353G>T | |
6 | g.31657268A>C | CA363427111 | APOM,BAG6 | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.348A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.-14+3053T>G (n.-14+3053T>G) c.-14+496T>G (n.-14+496T>G) n.354A>C | |
6 | g.31657268A>G | CA363427113 | APOM,BAG6 | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.348A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.-14+3053T>C (n.-14+3053T>C) c.-14+496T>C (n.-14+496T>C) n.354A>G | |
6 | g.31657268A>T | CA363427115 | APOM,BAG6 | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.348A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.-14+3053T>A (n.-14+3053T>A) c.-14+496T>A (n.-14+496T>A) n.354A>T | |
6 | g.31657269C>A | CA363427124 | APOM,BAG6 | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) n.349C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.-14+3052G>T (n.-14+3052G>T) c.-14+495G>T (n.-14+495G>T) n.355C>A | |
6 | g.31657269C>G | CA363427121 | APOM,BAG6 | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) n.349C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.-14+3052G>C (n.-14+3052G>C) c.-14+495G>C (n.-14+495G>C) n.355C>G | dbSNP |
6 | g.31657269C>T | CA363427119 | APOM,BAG6 | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.349C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.-14+3052G>A (n.-14+3052G>A) c.-14+495G>A (n.-14+495G>A) n.355C>T | |
6 | g.31657270T>A | CA449666919 | APOM,BAG6 | c.315T>A (p.Thr105=) c.99T>A (p.Thr33=) n.350T>A c.219T>A (p.Thr73=) c.-14+3051A>T (n.-14+3051A>T) c.-14+494A>T (n.-14+494A>T) n.356T>A | gnomAD v4 |