| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31657233_31657240delinsGGCTCTGT | CA1619250635 | APOM,BAG6 | c.278_285delinsGGCTCTGT (p.Gly93=) c.62_69delinsGGCTCTGT (p.Gly21=) n.313_320delinsGGCTCTGT c.182_189delinsGGCTCTGT (p.Gly61=) c.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC (n.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC) c.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC (n.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC) n.319_326delinsGGCTCTGT | |
| 6 | g.31657235_31657241del | CA1087477300 | APOM,BAG6 | c.280_286del (p.Leu94CysfsTer9) c.64_70del (p.Leu22CysfsTer9) n.315_321del c.184_190del (p.Leu62CysfsTer9) c.-14+3081_-14+3087del (n.-14+3081_-14+3087del) c.-14+524_-14+530del (n.-14+524_-14+530del) n.321_327del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31657237_31657238del | CA566364063 | APOM,BAG6 | c.282_283del (p.Val96AlafsTer10) c.66_67del (p.Val24AlafsTer10) n.317_318del c.186_187del (p.Val64AlafsTer10) c.-14+3085_-14+3086del (n.-14+3085_-14+3086del) c.-14+528_-14+529del (n.-14+528_-14+529del) n.323_324del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31657238T>A | CA363426874 | APOM,BAG6 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.67T>A (p.Cys23Ser) n.318T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) c.-14+3083A>T (n.-14+3083A>T) c.-14+526A>T (n.-14+526A>T) n.324T>A | |
| 6 | g.31657238T>C | CA363426875 | APOM,BAG6 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.67T>C (p.Cys23Arg) n.318T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) c.-14+3083A>G (n.-14+3083A>G) c.-14+526A>G (n.-14+526A>G) n.324T>C | |
| 6 | g.31657238T>G | CA363426876 | APOM,BAG6 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.67T>G (p.Cys23Gly) n.318T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) c.-14+3083A>C (n.-14+3083A>C) c.-14+526A>C (n.-14+526A>C) n.324T>G | |
| 6 | g.31657239G>A | CA363426880 | APOM,BAG6 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.319G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.-14+3082C>T (n.-14+3082C>T) c.-14+525C>T (n.-14+525C>T) n.325G>A | |
| 6 | g.31657239G>C | CA363426877 | APOM,BAG6 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.68G>C (p.Cys23Ser) n.319G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) c.-14+3082C>G (n.-14+3082C>G) c.-14+525C>G (n.-14+525C>G) n.325G>C | |
| 6 | g.31657239G>T | CA363426878 | APOM,BAG6 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.68G>T (p.Cys23Phe) n.319G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) c.-14+3082C>A (n.-14+3082C>A) c.-14+525C>A (n.-14+525C>A) n.325G>T | |
| 6 | g.31657240T>A | CA363426884 | APOM,BAG6 | c.285T>A (p.Cys95Ter) c.69T>A (p.Cys23Ter) n.320T>A c.189T>A (p.Cys63Ter) c.-14+3081A>T (n.-14+3081A>T) c.-14+524A>T (n.-14+524A>T) n.326T>A | |
| 6 | g.31657240T>C | CA449666891 | APOM,BAG6 | c.285T>C (p.Cys95=) c.69T>C (p.Cys23=) n.320T>C c.189T>C (p.Cys63=) c.-14+3081A>G (n.-14+3081A>G) c.-14+524A>G (n.-14+524A>G) n.326T>C | |
| 6 | g.31657240T>G | CA363426886 | APOM,BAG6 | c.285T>G (p.Cys95Trp) c.69T>G (p.Cys23Trp) n.320T>G c.189T>G (p.Cys63Trp) c.-14+3081A>C (n.-14+3081A>C) c.-14+524A>C (n.-14+524A>C) n.326T>G | |
| 6 | g.31657241G>A | CA363426894 | APOM,BAG6 | c.286G>A (p.Val96Met) c.70G>A (p.Val24Met) n.321G>A c.190G>A (p.Val64Met) c.-14+3080C>T (n.-14+3080C>T) c.-14+523C>T (n.-14+523C>T) n.327G>A | |
| 6 | g.31657241G>C | CA363426896 | APOM,BAG6 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.321G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.-14+3080C>G (n.-14+3080C>G) c.-14+523C>G (n.-14+523C>G) n.327G>C | |
| 6 | g.31657241G>T | CA363426899 | APOM,BAG6 | c.286G>T (p.Val96Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) n.321G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.-14+3080C>A (n.-14+3080C>A) c.-14+523C>A (n.-14+523C>A) n.327G>T | |
| 6 | g.31657242T>A | CA363426915 | APOM,BAG6 | c.287T>A (p.Val96Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) n.322T>A c.191T>A (p.Val64Glu) c.-14+3079A>T (n.-14+3079A>T) c.-14+522A>T (n.-14+522A>T) n.328T>A | |
| 6 | g.31657242T>C | CA363426904 | APOM,BAG6 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.322T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.-14+3079A>G (n.-14+3079A>G) c.-14+522A>G (n.-14+522A>G) n.328T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31657242T>G | CA363426912 | APOM,BAG6 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.322T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.-14+3079A>C (n.-14+3079A>C) c.-14+522A>C (n.-14+522A>C) n.328T>G | |
| 6 | g.31657243G>A | CA3717974 | APOM,BAG6 | c.288G>A (p.Val96=) c.72G>A (p.Val24=) n.323G>A c.192G>A (p.Val64=) c.-14+3078C>T (n.-14+3078C>T) c.-14+521C>T (n.-14+521C>T) n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31657243G>C | CA449666893 | APOM,BAG6 | c.288G>C (p.Val96=) c.72G>C (p.Val24=) n.323G>C c.192G>C (p.Val64=) c.-14+3078C>G (n.-14+3078C>G) c.-14+521C>G (n.-14+521C>G) n.329G>C | |
| 6 | g.31657243G= | CA1619250639 | APOM,BAG6 | c.288G= (p.Val96=) c.72G= (p.Val24=) n.323G= c.192G= (p.Val64=) c.-14+3078C= (n.-14+3078C=) c.-14+521C= (n.-14+521C=) n.329G= | |
| 6 | g.31657243G>T | CA449666894 | APOM,BAG6 | c.288G>T (p.Val96=) c.72G>T (p.Val24=) n.323G>T c.192G>T (p.Val64=) c.-14+3078C>A (n.-14+3078C>A) c.-14+521C>A (n.-14+521C>A) n.329G>T | |
| 6 | g.31657244C>A | CA363426921 | APOM,BAG6 | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.324C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-14+3077G>T (n.-14+3077G>T) c.-14+520G>T (n.-14+520G>T) n.330C>A | |
| 6 | g.31657244C= | CA1619250640 | APOM,BAG6 | c.289C= (p.Pro97=) c.73C= (p.Pro25=) n.324C= c.193C= (p.Pro65=) c.-14+3077G= (n.-14+3077G=) c.-14+520G= (n.-14+520G=) n.330C= | |
| 6 | g.31657244C>G | CA363426929 | APOM,BAG6 | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.324C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-14+3077G>C (n.-14+3077G>C) c.-14+520G>C (n.-14+520G>C) n.330C>G | |
| 6 | g.31657244C>T | CA363426930 | APOM,BAG6 | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.324C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-14+3077G>A (n.-14+3077G>A) c.-14+520G>A (n.-14+520G>A) n.330C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31657245C>A | CA363426937 | APOM,BAG6 | c.290C>A (p.Pro97His) c.74C>A (p.Pro25His) n.325C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.-14+3076G>T (n.-14+3076G>T) c.-14+519G>T (n.-14+519G>T) n.331C>A | |
| 6 | g.31657245C>G | CA363426938 | APOM,BAG6 | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.325C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-14+3076G>C (n.-14+3076G>C) c.-14+519G>C (n.-14+519G>C) n.331C>G | |
| 6 | g.31657245C>T | CA363426941 | APOM,BAG6 | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.325C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-14+3076G>A (n.-14+3076G>A) c.-14+519G>A (n.-14+519G>A) n.331C>T | |
| 6 | g.31657246C>A | CA449666896 | APOM,BAG6 | c.291C>A (p.Pro97=) c.75C>A (p.Pro25=) n.326C>A c.195C>A (p.Pro65=) c.-14+3075G>T (n.-14+3075G>T) c.-14+518G>T (n.-14+518G>T) n.332C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31657246C= | CA1619250641 | APOM,BAG6 | c.291C= (p.Pro97=) c.75C= (p.Pro25=) n.326C= c.195C= (p.Pro65=) c.-14+3075G= (n.-14+3075G=) c.-14+518G= (n.-14+518G=) n.332C= | |
| 6 | g.31657246C>G | CA449666897 | APOM,BAG6 | c.291C>G (p.Pro97=) c.75C>G (p.Pro25=) n.326C>G c.195C>G (p.Pro65=) c.-14+3075G>C (n.-14+3075G>C) c.-14+518G>C (n.-14+518G>C) n.332C>G | |
| 6 | g.31657246C>T | CA449666898 | APOM,BAG6 | c.291C>T (p.Pro97=) c.75C>T (p.Pro25=) n.326C>T c.195C>T (p.Pro65=) c.-14+3075G>A (n.-14+3075G>A) c.-14+518G>A (n.-14+518G>A) n.332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31657247C>A | CA449666899 | APOM,BAG6 | c.292C>A (p.Arg98=) c.76C>A (p.Arg26=) n.327C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.-14+3074G>T (n.-14+3074G>T) c.-14+517G>T (n.-14+517G>T) n.333C>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31657247C= | CA1619250642 | APOM,BAG6 | c.292C= (p.Arg98=) c.76C= (p.Arg26=) n.327C= c.196C= (p.Arg66=) c.-14+3074G= (n.-14+3074G=) c.-14+517G= (n.-14+517G=) n.333C= | |
| 6 | g.31657247C>G | CA363426947 | APOM,BAG6 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) n.327C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.-14+3074G>C (n.-14+3074G>C) c.-14+517G>C (n.-14+517G>C) n.333C>G | |
| 6 | g.31657247C>T | CA3717975 | APOM,BAG6 | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.76C>T (p.Arg26Trp) n.327C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) c.-14+3074G>A (n.-14+3074G>A) c.-14+517G>A (n.-14+517G>A) n.333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31657248G>A | CA3717976 | APOM,BAG6 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.77G>A (p.Arg26Gln) n.328G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.-14+3073C>T (n.-14+3073C>T) c.-14+516C>T (n.-14+516C>T) n.334G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31657248G>C | CA363426957 | APOM,BAG6 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) n.328G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.-14+3073C>G (n.-14+3073C>G) c.-14+516C>G (n.-14+516C>G) n.334G>C | |
| 6 | g.31657248G= | CA1619250643 | APOM,BAG6 | c.293G= (p.Arg98=) c.77G= (p.Arg26=) n.328G= c.197G= (p.Arg66=) c.-14+3073C= (n.-14+3073C=) c.-14+516C= (n.-14+516C=) n.334G= | |
| 6 | g.31657248G>T | CA363426964 | APOM,BAG6 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) n.328G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.-14+3073C>A (n.-14+3073C>A) c.-14+516C>A (n.-14+516C>A) n.334G>T | |
| 6 | g.31657249G>A | CA449666905 | APOM,BAG6 | c.294G>A (p.Arg98=) c.78G>A (p.Arg26=) n.329G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.-14+3072C>T (n.-14+3072C>T) c.-14+515C>T (n.-14+515C>T) n.335G>A | |
| 6 | g.31657249G>C | CA449666903 | APOM,BAG6 | c.294G>C (p.Arg98=) c.78G>C (p.Arg26=) n.329G>C c.198G>C (p.Arg66=) c.-14+3072C>G (n.-14+3072C>G) c.-14+515C>G (n.-14+515C>G) n.335G>C | |
| 6 | g.31657249G>T | CA449666902 | APOM,BAG6 | c.294G>T (p.Arg98=) c.78G>T (p.Arg26=) n.329G>T c.198G>T (p.Arg66=) c.-14+3072C>A (n.-14+3072C>A) c.-14+515C>A (n.-14+515C>A) n.335G>T | |
| 6 | g.31657250A>C | CA363426967 | APOM,BAG6 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) n.330A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.-14+3071T>G (n.-14+3071T>G) c.-14+514T>G (n.-14+514T>G) n.336A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31657250A>G | CA363426973 | APOM,BAG6 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) n.330A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.-14+3071T>C (n.-14+3071T>C) c.-14+514T>C (n.-14+514T>C) n.336A>G | |
| 6 | g.31657250A>T | CA363426970 | APOM,BAG6 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) n.330A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.-14+3071T>A (n.-14+3071T>A) c.-14+514T>A (n.-14+514T>A) n.336A>T | |
| 6 | g.31657251A>C | CA363426977 | APOM,BAG6 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) n.331A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.-14+3070T>G (n.-14+3070T>G) c.-14+513T>G (n.-14+513T>G) n.337A>C | |
| 6 | g.31657251A>G | CA363426981 | APOM,BAG6 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) n.331A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.-14+3070T>C (n.-14+3070T>C) c.-14+513T>C (n.-14+513T>C) n.337A>G | |
| 6 | g.31657251A>T | CA363426985 | APOM,BAG6 | c.296A>T (p.Lys99Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) n.331A>T c.200A>T (p.Lys67Ile) c.-14+3070T>A (n.-14+3070T>A) c.-14+513T>A (n.-14+513T>A) n.337A>T |