Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31657192_31657195del | CA2677983602 | APOM,BAG6 | c.270-33_270-30del (n.270-33_270-30del) c.54-33_54-30del (n.54-33_54-30del) n.305-33_305-30del c.174-33_174-30del (n.174-33_174-30del) c.-14+3128_-14+3131del (n.-14+3128_-14+3131del) c.-14+571_-14+574del (n.-14+571_-14+574del) n.311-33_311-30del | gnomAD v4 |
6 | g.31657193T>C | CA566364033 | APOM,BAG6 | c.270-32T>C (n.270-32T>C) c.54-32T>C (n.54-32T>C) n.305-32T>C c.174-32T>C (n.174-32T>C) c.-14+3128A>G (n.-14+3128A>G) c.-14+571A>G (n.-14+571A>G) n.311-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657193T= | CA1619250613 | APOM,BAG6 | c.270-32T= (n.270-32T=) c.54-32T= (n.54-32T=) n.305-32T= c.174-32T= (n.174-32T=) c.-14+3128A= (n.-14+3128A=) c.-14+571A= (n.-14+571A=) n.311-32T= | |
6 | g.31657194del | CA2677983605 | APOM,BAG6 | c.270-31del (n.270-31del) c.54-31del (n.54-31del) n.305-31del c.174-31del (n.174-31del) c.-14+3128del (n.-14+3128del) c.-14+571del (n.-14+571del) n.311-31del | gnomAD v4 |
6 | g.31657194T>G | CA1619250615 | APOM,BAG6 | c.270-31T>G (n.270-31T>G) c.54-31T>G (n.54-31T>G) n.305-31T>G c.174-31T>G (n.174-31T>G) c.-14+3127A>C (n.-14+3127A>C) c.-14+570A>C (n.-14+570A>C) n.311-31T>G | dbSNP |
6 | g.31657194T= | CA1619250614 | APOM,BAG6 | c.270-31T= (n.270-31T=) c.54-31T= (n.54-31T=) n.305-31T= c.174-31T= (n.174-31T=) c.-14+3127A= (n.-14+3127A=) c.-14+570A= (n.-14+570A=) n.311-31T= | |
6 | g.31657195C>A | CA2677983609 | APOM,BAG6 | c.270-30C>A (n.270-30C>A) c.54-30C>A (n.54-30C>A) n.305-30C>A c.174-30C>A (n.174-30C>A) c.-14+3126G>T (n.-14+3126G>T) c.-14+569G>T (n.-14+569G>T) n.311-30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657195C>T | CA2677983610 | APOM,BAG6 | c.270-30C>T (n.270-30C>T) c.54-30C>T (n.54-30C>T) n.305-30C>T c.174-30C>T (n.174-30C>T) c.-14+3126G>A (n.-14+3126G>A) c.-14+569G>A (n.-14+569G>A) n.311-30C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657197T>C | CA3717969 | APOM,BAG6 | c.270-28T>C (n.270-28T>C) c.54-28T>C (n.54-28T>C) n.305-28T>C c.174-28T>C (n.174-28T>C) c.-14+3124A>G (n.-14+3124A>G) c.-14+567A>G (n.-14+567A>G) n.311-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657197T= | CA1619250616 | APOM,BAG6 | c.270-28T= (n.270-28T=) c.54-28T= (n.54-28T=) n.305-28T= c.174-28T= (n.174-28T=) c.-14+3124A= (n.-14+3124A=) c.-14+567A= (n.-14+567A=) n.311-28T= | |
6 | g.31657199C= | CA1619250617 | APOM,BAG6 | c.270-26C= (n.270-26C=) c.54-26C= (n.54-26C=) n.305-26C= c.174-26C= (n.174-26C=) c.-14+3122G= (n.-14+3122G=) c.-14+565G= (n.-14+565G=) n.311-26C= | |
6 | g.31657199C>T | CA3717970 | APOM,BAG6 | c.270-26C>T (n.270-26C>T) c.54-26C>T (n.54-26C>T) n.305-26C>T c.174-26C>T (n.174-26C>T) c.-14+3122G>A (n.-14+3122G>A) c.-14+565G>A (n.-14+565G>A) n.311-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657201T>A | CA2578566751 | APOM,BAG6 | c.270-24T>A (n.270-24T>A) c.54-24T>A (n.54-24T>A) n.305-24T>A c.174-24T>A (n.174-24T>A) c.-14+3120A>T (n.-14+3120A>T) c.-14+563A>T (n.-14+563A>T) n.311-24T>A | |
6 | g.31657201T>G | CA566364039 | APOM,BAG6 | c.270-24T>G (n.270-24T>G) c.54-24T>G (n.54-24T>G) n.305-24T>G c.174-24T>G (n.174-24T>G) c.-14+3120A>C (n.-14+3120A>C) c.-14+563A>C (n.-14+563A>C) n.311-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657201T= | CA1619250618 | APOM,BAG6 | c.270-24T= (n.270-24T=) c.54-24T= (n.54-24T=) n.305-24T= c.174-24T= (n.174-24T=) c.-14+3120A= (n.-14+3120A=) c.-14+563A= (n.-14+563A=) n.311-24T= | |
6 | g.31657205T>C | CA1619250620 | APOM,BAG6 | c.270-20T>C (n.270-20T>C) c.54-20T>C (n.54-20T>C) n.305-20T>C c.174-20T>C (n.174-20T>C) c.-14+3116A>G (n.-14+3116A>G) c.-14+559A>G (n.-14+559A>G) n.311-20T>C | dbSNP |
6 | g.31657205T= | CA1619250619 | APOM,BAG6 | c.270-20T= (n.270-20T=) c.54-20T= (n.54-20T=) n.305-20T= c.174-20T= (n.174-20T=) c.-14+3116A= (n.-14+3116A=) c.-14+559A= (n.-14+559A=) n.311-20T= | |
6 | g.31657207C= | CA1619250623 | APOM,BAG6 | c.270-18C= (n.270-18C=) c.54-18C= (n.54-18C=) n.305-18C= c.174-18C= (n.174-18C=) c.-14+3114G= (n.-14+3114G=) c.-14+557G= (n.-14+557G=) n.311-18C= | |
6 | g.31657207C>T | CA1619250622 | APOM,BAG6 | c.270-18C>T (n.270-18C>T) c.54-18C>T (n.54-18C>T) n.305-18C>T c.174-18C>T (n.174-18C>T) c.-14+3114G>A (n.-14+3114G>A) c.-14+557G>A (n.-14+557G>A) n.311-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657207_31657229delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG | CA1619250621 | APOM,BAG6 | c.270-18_274delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG c.54-18_58delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG n.305-18_309delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG c.174-18_178delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG c.-14+3092_-14+3114delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG (n.-14+3092_-14+3114delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG) c.-14+535_-14+557delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG (n.-14+535_-14+557delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG) n.311-18_315delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG | |
6 | g.31657208C= | CA1619250624 | APOM,BAG6 | c.270-17C= (n.270-17C=) c.54-17C= (n.54-17C=) n.305-17C= c.174-17C= (n.174-17C=) c.-14+3113G= (n.-14+3113G=) c.-14+556G= (n.-14+556G=) n.311-17C= | |
6 | g.31657208C>T | CA1619250625 | APOM,BAG6 | c.270-17C>T (n.270-17C>T) c.54-17C>T (n.54-17C>T) n.305-17C>T c.174-17C>T (n.174-17C>T) c.-14+3113G>A (n.-14+3113G>A) c.-14+556G>A (n.-14+556G>A) n.311-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657208_31657229del | CA566364045 | APOM,BAG6 | c.270-17_274del c.54-17_58del n.305-17_309del c.174-17_178del c.-14+3092_-14+3113del (n.-14+3092_-14+3113del) c.-14+535_-14+556del (n.-14+535_-14+556del) n.311-17_315del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657211C>T | CA2677983634 | APOM,BAG6 | c.270-14C>T (n.270-14C>T) c.54-14C>T (n.54-14C>T) n.305-14C>T c.174-14C>T (n.174-14C>T) c.-14+3110G>A (n.-14+3110G>A) c.-14+553G>A (n.-14+553G>A) n.311-14C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657212A= | CA1619250626 | APOM,BAG6 | c.270-13A= (n.270-13A=) c.54-13A= (n.54-13A=) n.305-13A= c.174-13A= (n.174-13A=) c.-14+3109T= (n.-14+3109T=) c.-14+552T= (n.-14+552T=) n.311-13A= | |
6 | g.31657212A>G | CA1619250627 | APOM,BAG6 | c.270-13A>G (n.270-13A>G) c.54-13A>G (n.54-13A>G) n.305-13A>G c.174-13A>G (n.174-13A>G) c.-14+3109T>C (n.-14+3109T>C) c.-14+552T>C (n.-14+552T>C) n.311-13A>G | dbSNP |
6 | g.31657213C>A | CA566364050 | APOM,BAG6 | c.270-12C>A (n.270-12C>A) c.54-12C>A (n.54-12C>A) n.305-12C>A c.174-12C>A (n.174-12C>A) c.-14+3108G>T (n.-14+3108G>T) c.-14+551G>T (n.-14+551G>T) n.311-12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657213C= | CA1619250628 | APOM,BAG6 | c.270-12C= (n.270-12C=) c.54-12C= (n.54-12C=) n.305-12C= c.174-12C= (n.174-12C=) c.-14+3108G= (n.-14+3108G=) c.-14+551G= (n.-14+551G=) n.311-12C= | |
6 | g.31657213C>T | CA1087477276 | APOM,BAG6 | c.270-12C>T (n.270-12C>T) c.54-12C>T (n.54-12C>T) n.305-12C>T c.174-12C>T (n.174-12C>T) c.-14+3108G>A (n.-14+3108G>A) c.-14+551G>A (n.-14+551G>A) n.311-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657214C>G | CA2677983639 | APOM,BAG6 | c.270-11C>G (n.270-11C>G) c.54-11C>G (n.54-11C>G) n.305-11C>G c.174-11C>G (n.174-11C>G) c.-14+3107G>C (n.-14+3107G>C) c.-14+550G>C (n.-14+550G>C) n.311-11C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657214C>T | CA2556245591 | APOM,BAG6 | c.270-11C>T (n.270-11C>T) c.54-11C>T (n.54-11C>T) n.305-11C>T c.174-11C>T (n.174-11C>T) c.-14+3107G>A (n.-14+3107G>A) c.-14+550G>A (n.-14+550G>A) n.311-11C>T | |
6 | g.31657216C>A | CA136880350 | APOM,BAG6 | c.270-9C>A (n.270-9C>A) c.54-9C>A (n.54-9C>A) n.305-9C>A c.174-9C>A (n.174-9C>A) c.-14+3105G>T (n.-14+3105G>T) c.-14+548G>T (n.-14+548G>T) n.311-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657216C= | CA1619250629 | APOM,BAG6 | c.270-9C= (n.270-9C=) c.54-9C= (n.54-9C=) n.305-9C= c.174-9C= (n.174-9C=) c.-14+3105G= (n.-14+3105G=) c.-14+548G= (n.-14+548G=) n.311-9C= | |
6 | g.31657217C= | CA1619250630 | APOM,BAG6 | c.270-8C= (n.270-8C=) c.54-8C= (n.54-8C=) n.305-8C= c.174-8C= (n.174-8C=) c.-14+3104G= (n.-14+3104G=) c.-14+547G= (n.-14+547G=) n.311-8C= | |
6 | g.31657217C>G | CA1087477285 | APOM,BAG6 | c.270-8C>G (n.270-8C>G) c.54-8C>G (n.54-8C>G) n.305-8C>G c.174-8C>G (n.174-8C>G) c.-14+3104G>C (n.-14+3104G>C) c.-14+547G>C (n.-14+547G>C) n.311-8C>G | dbSNP |
6 | g.31657217C>T | CA3717971 | APOM,BAG6 | c.270-8C>T (n.270-8C>T) c.54-8C>T (n.54-8C>T) n.305-8C>T c.174-8C>T (n.174-8C>T) c.-14+3104G>A (n.-14+3104G>A) c.-14+547G>A (n.-14+547G>A) n.311-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657219C>A | CA2677983647 | APOM,BAG6 | c.270-6C>A (n.270-6C>A) c.54-6C>A (n.54-6C>A) n.305-6C>A c.174-6C>A (n.174-6C>A) c.-14+3102G>T (n.-14+3102G>T) c.-14+545G>T (n.-14+545G>T) n.311-6C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657219C>G | CA2677983648 | APOM,BAG6 | c.270-6C>G (n.270-6C>G) c.54-6C>G (n.54-6C>G) n.305-6C>G c.174-6C>G (n.174-6C>G) c.-14+3102G>C (n.-14+3102G>C) c.-14+545G>C (n.-14+545G>C) n.311-6C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657221G>A | CA2502356588 | APOM,BAG6 | c.270-4G>A (n.270-4G>A) c.54-4G>A (n.54-4G>A) n.305-4G>A c.174-4G>A (n.174-4G>A) c.-14+3100C>T (n.-14+3100C>T) c.-14+543C>T (n.-14+543C>T) n.311-4G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657221G= | CA1619250631 | APOM,BAG6 | c.270-4G= (n.270-4G=) c.54-4G= (n.54-4G=) n.305-4G= c.174-4G= (n.174-4G=) c.-14+3100C= (n.-14+3100C=) c.-14+543C= (n.-14+543C=) n.311-4G= | |
6 | g.31657221G>T | CA1087477293 | APOM,BAG6 | c.270-4G>T (n.270-4G>T) c.54-4G>T (n.54-4G>T) n.305-4G>T c.174-4G>T (n.174-4G>T) c.-14+3100C>A (n.-14+3100C>A) c.-14+543C>A (n.-14+543C>A) n.311-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657222C= | CA1619250632 | APOM,BAG6 | c.270-3C= (n.270-3C=) c.54-3C= (n.54-3C=) n.305-3C= c.174-3C= (n.174-3C=) c.-14+3099G= (n.-14+3099G=) c.-14+542G= (n.-14+542G=) n.311-3C= | |
6 | g.31657222C>T | CA1087477294 | APOM,BAG6 | c.270-3C>T (n.270-3C>T) c.54-3C>T (n.54-3C>T) n.305-3C>T c.174-3C>T (n.174-3C>T) c.-14+3099G>A (n.-14+3099G>A) c.-14+542G>A (n.-14+542G>A) n.311-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657223A>C | CA363426735 | APOM,BAG6 | c.270-2A>C (n.270-2A>C) c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.305-2A>C c.174-2A>C (n.174-2A>C) c.-14+3098T>G (n.-14+3098T>G) c.-14+541T>G (n.-14+541T>G) n.311-2A>C | |
6 | g.31657223A>G | CA363426718 | APOM,BAG6 | c.270-2A>G (n.270-2A>G) c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.305-2A>G c.174-2A>G (n.174-2A>G) c.-14+3098T>C (n.-14+3098T>C) c.-14+541T>C (n.-14+541T>C) n.311-2A>G | |
6 | g.31657223A>T | CA363426727 | APOM,BAG6 | c.270-2A>T (n.270-2A>T) c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.305-2A>T c.174-2A>T (n.174-2A>T) c.-14+3098T>A (n.-14+3098T>A) c.-14+541T>A (n.-14+541T>A) n.311-2A>T | |
6 | g.31657224G>A | CA363426740 | APOM,BAG6 | c.270-1G>A (n.270-1G>A) c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.305-1G>A c.174-1G>A (n.174-1G>A) c.-14+3097C>T (n.-14+3097C>T) c.-14+540C>T (n.-14+540C>T) n.311-1G>A | |
6 | g.31657224G>C | CA363426743 | APOM,BAG6 | c.270-1G>C (n.270-1G>C) c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.305-1G>C c.174-1G>C (n.174-1G>C) c.-14+3097C>G (n.-14+3097C>G) c.-14+540C>G (n.-14+540C>G) n.311-1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657224G>T | CA363426749 | APOM,BAG6 | c.270-1G>T (n.270-1G>T) c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.305-1G>T c.174-1G>T (n.174-1G>T) c.-14+3097C>A (n.-14+3097C>A) c.-14+540C>A (n.-14+540C>A) n.311-1G>T | |
6 | g.31657225G>A | CA363426754 | APOM,BAG6 | c.270G>A (p.Met90Ile) c.54G>A (p.Met18Ile) n.305G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) c.-14+3096C>T (n.-14+3096C>T) c.-14+539C>T (n.-14+539C>T) n.311G>A | COSMIC COSMIC |