Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31657174_31657175del | CA2677983557 | APOM,BAG6 | c.270-51_270-50del (n.270-51_270-50del) c.54-51_54-50del (n.54-51_54-50del) n.305-51_305-50del c.174-51_174-50del (n.174-51_174-50del) c.-14+3147_-14+3148del (n.-14+3147_-14+3148del) c.-14+590_-14+591del (n.-14+590_-14+591del) n.311-51_311-50del | gnomAD v4 |
6 | g.31657175T>C | CA3717967 | APOM,BAG6 | c.270-50T>C (n.270-50T>C) c.54-50T>C (n.54-50T>C) n.305-50T>C c.174-50T>C (n.174-50T>C) c.-14+3146A>G (n.-14+3146A>G) c.-14+589A>G (n.-14+589A>G) n.311-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657175T>G | CA2578566744 | APOM,BAG6 | c.270-50T>G (n.270-50T>G) c.54-50T>G (n.54-50T>G) n.305-50T>G c.174-50T>G (n.174-50T>G) c.-14+3146A>C (n.-14+3146A>C) c.-14+589A>C (n.-14+589A>C) n.311-50T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657175T= | CA1619250609 | APOM,BAG6 | c.270-50T= (n.270-50T=) c.54-50T= (n.54-50T=) n.305-50T= c.174-50T= (n.174-50T=) c.-14+3146A= (n.-14+3146A=) c.-14+589A= (n.-14+589A=) n.311-50T= | |
6 | g.31657176G>A | CA2578566745 | APOM,BAG6 | c.270-49G>A (n.270-49G>A) c.54-49G>A (n.54-49G>A) n.305-49G>A c.174-49G>A (n.174-49G>A) c.-14+3145C>T (n.-14+3145C>T) c.-14+588C>T (n.-14+588C>T) n.311-49G>A | |
6 | g.31657176G>T | CA2677983569 | APOM,BAG6 | c.270-49G>T (n.270-49G>T) c.54-49G>T (n.54-49G>T) n.305-49G>T c.174-49G>T (n.174-49G>T) c.-14+3145C>A (n.-14+3145C>A) c.-14+588C>A (n.-14+588C>A) n.311-49G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657177G>A | CA2677983572 | APOM,BAG6 | c.270-48G>A (n.270-48G>A) c.54-48G>A (n.54-48G>A) n.305-48G>A c.174-48G>A (n.174-48G>A) c.-14+3144C>T (n.-14+3144C>T) c.-14+587C>T (n.-14+587C>T) n.311-48G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657177G>T | CA2677983570 | APOM,BAG6 | c.270-48G>T (n.270-48G>T) c.54-48G>T (n.54-48G>T) n.305-48G>T c.174-48G>T (n.174-48G>T) c.-14+3144C>A (n.-14+3144C>A) c.-14+587C>A (n.-14+587C>A) n.311-48G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657178T>C | CA2677983575 | APOM,BAG6 | c.270-47T>C (n.270-47T>C) c.54-47T>C (n.54-47T>C) n.305-47T>C c.174-47T>C (n.174-47T>C) c.-14+3143A>G (n.-14+3143A>G) c.-14+586A>G (n.-14+586A>G) n.311-47T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657178T>G | CA2677983577 | APOM,BAG6 | c.270-47T>G (n.270-47T>G) c.54-47T>G (n.54-47T>G) n.305-47T>G c.174-47T>G (n.174-47T>G) c.-14+3143A>C (n.-14+3143A>C) c.-14+586A>C (n.-14+586A>C) n.311-47T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657179T>C | CA2677983580 | APOM,BAG6 | c.270-46T>C (n.270-46T>C) c.54-46T>C (n.54-46T>C) n.305-46T>C c.174-46T>C (n.174-46T>C) c.-14+3142A>G (n.-14+3142A>G) c.-14+585A>G (n.-14+585A>G) n.311-46T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657180G>A | CA2578566746 | APOM,BAG6 | c.270-45G>A (n.270-45G>A) c.54-45G>A (n.54-45G>A) n.305-45G>A c.174-45G>A (n.174-45G>A) c.-14+3141C>T (n.-14+3141C>T) c.-14+584C>T (n.-14+584C>T) n.311-45G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657180G>T | CA2677983581 | APOM,BAG6 | c.270-45G>T (n.270-45G>T) c.54-45G>T (n.54-45G>T) n.305-45G>T c.174-45G>T (n.174-45G>T) c.-14+3141C>A (n.-14+3141C>A) c.-14+584C>A (n.-14+584C>A) n.311-45G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657181G>C | CA2677983582 | APOM,BAG6 | c.270-44G>C (n.270-44G>C) c.54-44G>C (n.54-44G>C) n.305-44G>C c.174-44G>C (n.174-44G>C) c.-14+3140C>G (n.-14+3140C>G) c.-14+583C>G (n.-14+583C>G) n.311-44G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657182G>A | CA823895271 | APOM,BAG6 | c.270-43G>A (n.270-43G>A) c.54-43G>A (n.54-43G>A) n.305-43G>A c.174-43G>A (n.174-43G>A) c.-14+3139C>T (n.-14+3139C>T) c.-14+582C>T (n.-14+582C>T) n.311-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657182G= | CA1619250610 | APOM,BAG6 | c.270-43G= (n.270-43G=) c.54-43G= (n.54-43G=) n.305-43G= c.174-43G= (n.174-43G=) c.-14+3139C= (n.-14+3139C=) c.-14+582C= (n.-14+582C=) n.311-43G= | |
6 | g.31657182G>T | CA2677983584 | APOM,BAG6 | c.270-43G>T (n.270-43G>T) c.54-43G>T (n.54-43G>T) n.305-43G>T c.174-43G>T (n.174-43G>T) c.-14+3139C>A (n.-14+3139C>A) c.-14+582C>A (n.-14+582C>A) n.311-43G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657183G>A | CA2578566747 | APOM,BAG6 | c.270-42G>A (n.270-42G>A) c.54-42G>A (n.54-42G>A) n.305-42G>A c.174-42G>A (n.174-42G>A) c.-14+3138C>T (n.-14+3138C>T) c.-14+581C>T (n.-14+581C>T) n.311-42G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657183G>T | CA2578566748 | APOM,BAG6 | c.270-42G>T (n.270-42G>T) c.54-42G>T (n.54-42G>T) n.305-42G>T c.174-42G>T (n.174-42G>T) c.-14+3138C>A (n.-14+3138C>A) c.-14+581C>A (n.-14+581C>A) n.311-42G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657184T>C | CA2677983587 | APOM,BAG6 | c.270-41T>C (n.270-41T>C) c.54-41T>C (n.54-41T>C) n.305-41T>C c.174-41T>C (n.174-41T>C) c.-14+3137A>G (n.-14+3137A>G) c.-14+580A>G (n.-14+580A>G) n.311-41T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657184T>G | CA3717968 | APOM,BAG6 | c.270-41T>G (n.270-41T>G) c.54-41T>G (n.54-41T>G) n.305-41T>G c.174-41T>G (n.174-41T>G) c.-14+3137A>C (n.-14+3137A>C) c.-14+580A>C (n.-14+580A>C) n.311-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657184T= | CA1619250611 | APOM,BAG6 | c.270-41T= (n.270-41T=) c.54-41T= (n.54-41T=) n.305-41T= c.174-41T= (n.174-41T=) c.-14+3137A= (n.-14+3137A=) c.-14+580A= (n.-14+580A=) n.311-41T= | |
6 | g.31657185G>A | CA566364031 | APOM,BAG6 | c.270-40G>A (n.270-40G>A) c.54-40G>A (n.54-40G>A) n.305-40G>A c.174-40G>A (n.174-40G>A) c.-14+3136C>T (n.-14+3136C>T) c.-14+579C>T (n.-14+579C>T) n.311-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657185G= | CA1619250612 | APOM,BAG6 | c.270-40G= (n.270-40G=) c.54-40G= (n.54-40G=) n.305-40G= c.174-40G= (n.174-40G=) c.-14+3136C= (n.-14+3136C=) c.-14+579C= (n.-14+579C=) n.311-40G= | |
6 | g.31657185G>T | CA2677983593 | APOM,BAG6 | c.270-40G>T (n.270-40G>T) c.54-40G>T (n.54-40G>T) n.305-40G>T c.174-40G>T (n.174-40G>T) c.-14+3136C>A (n.-14+3136C>A) c.-14+579C>A (n.-14+579C>A) n.311-40G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657186A>C | CA2677983595 | APOM,BAG6 | c.270-39A>C (n.270-39A>C) c.54-39A>C (n.54-39A>C) n.305-39A>C c.174-39A>C (n.174-39A>C) c.-14+3135T>G (n.-14+3135T>G) c.-14+578T>G (n.-14+578T>G) n.311-39A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657187_31657188dup | CA2677983596 | APOM,BAG6 | c.270-38_270-37dup (n.270-38_270-37dup) c.54-38_54-37dup (n.54-38_54-37dup) n.305-38_305-37dup c.174-38_174-37dup (n.174-38_174-37dup) c.-14+3133_-14+3134dup (n.-14+3133_-14+3134dup) c.-14+576_-14+577dup (n.-14+576_-14+577dup) n.311-38_311-37dup | gnomAD v4 |
6 | g.31657188G>A | CA2677983597 | APOM,BAG6 | c.270-37G>A (n.270-37G>A) c.54-37G>A (n.54-37G>A) n.305-37G>A c.174-37G>A (n.174-37G>A) c.-14+3133C>T (n.-14+3133C>T) c.-14+576C>T (n.-14+576C>T) n.311-37G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657189C>A | CA2578566749 | APOM,BAG6 | c.270-36C>A (n.270-36C>A) c.54-36C>A (n.54-36C>A) n.305-36C>A c.174-36C>A (n.174-36C>A) c.-14+3132G>T (n.-14+3132G>T) c.-14+575G>T (n.-14+575G>T) n.311-36C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657189C>T | CA2578566750 | APOM,BAG6 | c.270-36C>T (n.270-36C>T) c.54-36C>T (n.54-36C>T) n.305-36C>T c.174-36C>T (n.174-36C>T) c.-14+3132G>A (n.-14+3132G>A) c.-14+575G>A (n.-14+575G>A) n.311-36C>T | |
6 | g.31657190T>C | CA2677983600 | APOM,BAG6 | c.270-35T>C (n.270-35T>C) c.54-35T>C (n.54-35T>C) n.305-35T>C c.174-35T>C (n.174-35T>C) c.-14+3131A>G (n.-14+3131A>G) c.-14+574A>G (n.-14+574A>G) n.311-35T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657192_31657195del | CA2677983602 | APOM,BAG6 | c.270-33_270-30del (n.270-33_270-30del) c.54-33_54-30del (n.54-33_54-30del) n.305-33_305-30del c.174-33_174-30del (n.174-33_174-30del) c.-14+3128_-14+3131del (n.-14+3128_-14+3131del) c.-14+571_-14+574del (n.-14+571_-14+574del) n.311-33_311-30del | gnomAD v4 |
6 | g.31657193T>C | CA566364033 | APOM,BAG6 | c.270-32T>C (n.270-32T>C) c.54-32T>C (n.54-32T>C) n.305-32T>C c.174-32T>C (n.174-32T>C) c.-14+3128A>G (n.-14+3128A>G) c.-14+571A>G (n.-14+571A>G) n.311-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657193T= | CA1619250613 | APOM,BAG6 | c.270-32T= (n.270-32T=) c.54-32T= (n.54-32T=) n.305-32T= c.174-32T= (n.174-32T=) c.-14+3128A= (n.-14+3128A=) c.-14+571A= (n.-14+571A=) n.311-32T= | |
6 | g.31657194del | CA2677983605 | APOM,BAG6 | c.270-31del (n.270-31del) c.54-31del (n.54-31del) n.305-31del c.174-31del (n.174-31del) c.-14+3128del (n.-14+3128del) c.-14+571del (n.-14+571del) n.311-31del | gnomAD v4 |
6 | g.31657194T>G | CA1619250615 | APOM,BAG6 | c.270-31T>G (n.270-31T>G) c.54-31T>G (n.54-31T>G) n.305-31T>G c.174-31T>G (n.174-31T>G) c.-14+3127A>C (n.-14+3127A>C) c.-14+570A>C (n.-14+570A>C) n.311-31T>G | dbSNP |
6 | g.31657194T= | CA1619250614 | APOM,BAG6 | c.270-31T= (n.270-31T=) c.54-31T= (n.54-31T=) n.305-31T= c.174-31T= (n.174-31T=) c.-14+3127A= (n.-14+3127A=) c.-14+570A= (n.-14+570A=) n.311-31T= | |
6 | g.31657195C>A | CA2677983609 | APOM,BAG6 | c.270-30C>A (n.270-30C>A) c.54-30C>A (n.54-30C>A) n.305-30C>A c.174-30C>A (n.174-30C>A) c.-14+3126G>T (n.-14+3126G>T) c.-14+569G>T (n.-14+569G>T) n.311-30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657195C>T | CA2677983610 | APOM,BAG6 | c.270-30C>T (n.270-30C>T) c.54-30C>T (n.54-30C>T) n.305-30C>T c.174-30C>T (n.174-30C>T) c.-14+3126G>A (n.-14+3126G>A) c.-14+569G>A (n.-14+569G>A) n.311-30C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657197T>C | CA3717969 | APOM,BAG6 | c.270-28T>C (n.270-28T>C) c.54-28T>C (n.54-28T>C) n.305-28T>C c.174-28T>C (n.174-28T>C) c.-14+3124A>G (n.-14+3124A>G) c.-14+567A>G (n.-14+567A>G) n.311-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657197T= | CA1619250616 | APOM,BAG6 | c.270-28T= (n.270-28T=) c.54-28T= (n.54-28T=) n.305-28T= c.174-28T= (n.174-28T=) c.-14+3124A= (n.-14+3124A=) c.-14+567A= (n.-14+567A=) n.311-28T= | |
6 | g.31657199C= | CA1619250617 | APOM,BAG6 | c.270-26C= (n.270-26C=) c.54-26C= (n.54-26C=) n.305-26C= c.174-26C= (n.174-26C=) c.-14+3122G= (n.-14+3122G=) c.-14+565G= (n.-14+565G=) n.311-26C= | |
6 | g.31657199C>T | CA3717970 | APOM,BAG6 | c.270-26C>T (n.270-26C>T) c.54-26C>T (n.54-26C>T) n.305-26C>T c.174-26C>T (n.174-26C>T) c.-14+3122G>A (n.-14+3122G>A) c.-14+565G>A (n.-14+565G>A) n.311-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657201T>A | CA2578566751 | APOM,BAG6 | c.270-24T>A (n.270-24T>A) c.54-24T>A (n.54-24T>A) n.305-24T>A c.174-24T>A (n.174-24T>A) c.-14+3120A>T (n.-14+3120A>T) c.-14+563A>T (n.-14+563A>T) n.311-24T>A | |
6 | g.31657201T>G | CA566364039 | APOM,BAG6 | c.270-24T>G (n.270-24T>G) c.54-24T>G (n.54-24T>G) n.305-24T>G c.174-24T>G (n.174-24T>G) c.-14+3120A>C (n.-14+3120A>C) c.-14+563A>C (n.-14+563A>C) n.311-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657201T= | CA1619250618 | APOM,BAG6 | c.270-24T= (n.270-24T=) c.54-24T= (n.54-24T=) n.305-24T= c.174-24T= (n.174-24T=) c.-14+3120A= (n.-14+3120A=) c.-14+563A= (n.-14+563A=) n.311-24T= | |
6 | g.31657205T>C | CA1619250620 | APOM,BAG6 | c.270-20T>C (n.270-20T>C) c.54-20T>C (n.54-20T>C) n.305-20T>C c.174-20T>C (n.174-20T>C) c.-14+3116A>G (n.-14+3116A>G) c.-14+559A>G (n.-14+559A>G) n.311-20T>C | dbSNP |
6 | g.31657205T= | CA1619250619 | APOM,BAG6 | c.270-20T= (n.270-20T=) c.54-20T= (n.54-20T=) n.305-20T= c.174-20T= (n.174-20T=) c.-14+3116A= (n.-14+3116A=) c.-14+559A= (n.-14+559A=) n.311-20T= | |
6 | g.31657207C= | CA1619250623 | APOM,BAG6 | c.270-18C= (n.270-18C=) c.54-18C= (n.54-18C=) n.305-18C= c.174-18C= (n.174-18C=) c.-14+3114G= (n.-14+3114G=) c.-14+557G= (n.-14+557G=) n.311-18C= | |
6 | g.31657207C>T | CA1619250622 | APOM,BAG6 | c.270-18C>T (n.270-18C>T) c.54-18C>T (n.54-18C>T) n.305-18C>T c.174-18C>T (n.174-18C>T) c.-14+3114G>A (n.-14+3114G>A) c.-14+557G>A (n.-14+557G>A) n.311-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |