Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092813A>C | CA363208034 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.745A>C (p.Lys249Gln) c.391-1779T>G (n.391-1779T>G) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.77-306A>C (n.77-306A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1076A>C n.588A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) c.132+30960T>G (n.132+30960T>G) n.867A>C n.839A>C | |
6 | g.26092813A>G | CA363208035 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.745A>G (p.Lys249Glu) c.391-1779T>C (n.391-1779T>C) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.77-306A>G (n.77-306A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1076A>G n.588A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) c.132+30960T>C (n.132+30960T>C) n.867A>G n.839A>G | |
6 | g.26092813A>T | CA363208037 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.745A>T (p.Lys249Ter) c.391-1779T>A (n.391-1779T>A) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.77-306A>T (n.77-306A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1076A>T n.588A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) c.132+30960T>A (n.132+30960T>A) n.867A>T n.839A>T | |
6 | g.26092814A>C | CA363208039 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.746A>C (p.Lys249Thr) c.391-1780T>G (n.391-1780T>G) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.77-305A>C (n.77-305A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1077A>C n.589A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) c.132+30959T>G (n.132+30959T>G) n.868A>C n.840A>C | |
6 | g.26092814A>G | CA363208041 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.746A>G (p.Lys249Arg) c.391-1780T>C (n.391-1780T>C) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.77-305A>G (n.77-305A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1077A>G n.589A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) c.132+30959T>C (n.132+30959T>C) n.868A>G n.840A>G | |
6 | g.26092814A>T | CA363208042 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.746A>T (p.Lys249Met) c.391-1780T>A (n.391-1780T>A) c.470A>T (p.Lys157Met) c.428A>T (p.Lys143Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.77-305A>T (n.77-305A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.737A>T (p.Lys246Met) n.1077A>T n.589A>T c.440A>T (p.Lys147Met) c.132+30959T>A (n.132+30959T>A) n.868A>T n.840A>T | |
6 | g.26092815G>A | CA136292928 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G>A (p.Lys249=) c.391-1781C>T (n.391-1781C>T) c.471G>A (p.Lys157=) c.429G>A (p.Lys143=) c.483G>A (p.Lys161=) c.77-304G>A (n.77-304G>A) c.207G>A (p.Lys69=) c.678G>A (p.Lys226=) c.705G>A (p.Lys235=) c.738G>A (p.Lys246=) n.1078G>A n.590G>A c.441G>A (p.Lys147=) c.132+30958C>T (n.132+30958C>T) n.869G>A n.841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092815G>C | CA363208046 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G>C (p.Lys249Asn) c.391-1781C>G (n.391-1781C>G) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.77-304G>C (n.77-304G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1078G>C n.590G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) c.132+30958C>G (n.132+30958C>G) n.869G>C n.841G>C | |
6 | g.26092815G= | CA1616889906 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G= (p.Lys249=) c.391-1781C= (n.391-1781C=) c.471G= (p.Lys157=) c.429G= (p.Lys143=) c.483G= (p.Lys161=) c.77-304G= (n.77-304G=) c.207G= (p.Lys69=) c.678G= (p.Lys226=) c.705G= (p.Lys235=) c.738G= (p.Lys246=) n.1078G= n.590G= c.441G= (p.Lys147=) c.132+30958C= (n.132+30958C=) n.869G= n.841G= | |
6 | g.26092815G>T | CA363208047 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G>T (p.Lys249Asn) c.391-1781C>A (n.391-1781C>A) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.77-304G>T (n.77-304G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1078G>T n.590G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) c.132+30958C>A (n.132+30958C>A) n.869G>T n.841G>T | |
6 | g.26092816G>A | CA363208051 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.391-1782C>T (n.391-1782C>T) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.77-303G>A (n.77-303G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1079G>A n.591G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) c.132+30957C>T (n.132+30957C>T) n.870G>A n.842G>A | |
6 | g.26092816G>C | CA363208050 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.391-1782C>G (n.391-1782C>G) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.77-303G>C (n.77-303G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1079G>C n.591G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) c.132+30957C>G (n.132+30957C>G) n.870G>C n.842G>C | |
6 | g.26092816G>T | CA363208049 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.391-1782C>A (n.391-1782C>A) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.77-303G>T (n.77-303G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1079G>T n.591G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) c.132+30957C>A (n.132+30957C>A) n.870G>T n.842G>T | |
6 | g.26092817A= | CA1616889907 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A= (p.Glu250=) c.391-1783T= (n.391-1783T=) c.473A= (p.Glu158=) c.431A= (p.Glu144=) c.485A= (p.Glu162=) c.77-302A= (n.77-302A=) c.209A= (p.Glu70=) c.680A= (p.Glu227=) c.707A= (p.Glu236=) c.740A= (p.Glu247=) n.1080A= n.592A= c.443A= (p.Glu148=) c.132+30956T= (n.132+30956T=) n.871A= n.843A= | |
6 | g.26092817A>C | CA363208053 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.391-1783T>G (n.391-1783T>G) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.77-302A>C (n.77-302A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1080A>C n.592A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) c.132+30956T>G (n.132+30956T>G) n.871A>C n.843A>C | |
6 | g.26092817A>G | CA363208054 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.391-1783T>C (n.391-1783T>C) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.77-302A>G (n.77-302A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1080A>G n.592A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) c.132+30956T>C (n.132+30956T>C) n.871A>G n.843A>G | |
6 | g.26092817A>T | CA363208057 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A>T (p.Glu250Val) c.391-1783T>A (n.391-1783T>A) c.473A>T (p.Glu158Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.77-302A>T (n.77-302A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.1080A>T n.592A>T c.443A>T (p.Glu148Val) c.132+30956T>A (n.132+30956T>A) n.871A>T n.843A>T | dbSNP |
6 | g.26092818G>A | CA449420989 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G>A (p.Glu250=) c.391-1784C>T (n.391-1784C>T) c.474G>A (p.Glu158=) c.432G>A (p.Glu144=) c.486G>A (p.Glu162=) c.77-301G>A (n.77-301G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.681G>A (p.Glu227=) c.708G>A (p.Glu236=) c.741G>A (p.Glu247=) n.1081G>A n.593G>A c.444G>A (p.Glu148=) c.132+30955C>T (n.132+30955C>T) n.872G>A n.844G>A | dbSNP |
6 | g.26092818G>C | CA363208058 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.391-1784C>G (n.391-1784C>G) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.77-301G>C (n.77-301G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.1081G>C n.593G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) c.132+30955C>G (n.132+30955C>G) n.872G>C n.844G>C | |
6 | g.26092818G= | CA1616889908 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G= (p.Glu250=) c.391-1784C= (n.391-1784C=) c.474G= (p.Glu158=) c.432G= (p.Glu144=) c.486G= (p.Glu162=) c.77-301G= (n.77-301G=) c.210G= (p.Glu70=) c.681G= (p.Glu227=) c.708G= (p.Glu236=) c.741G= (p.Glu247=) n.1081G= n.593G= c.444G= (p.Glu148=) c.132+30955C= (n.132+30955C=) n.872G= n.844G= | |
6 | g.26092818G>T | CA363208059 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.391-1784C>A (n.391-1784C>A) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.77-301G>T (n.77-301G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.1081G>T n.593G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) c.132+30955C>A (n.132+30955C>A) n.872G>T n.844G>T | |
6 | g.26092819T>A | CA363208061 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.391-1785A>T (n.391-1785A>T) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.77-300T>A (n.77-300T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1082T>A n.594T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.132+30954A>T (n.132+30954A>T) n.873T>A n.845T>A | |
6 | g.26092819T>C | CA363208063 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.391-1785A>G (n.391-1785A>G) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.77-300T>C (n.77-300T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1082T>C n.594T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.132+30954A>G (n.132+30954A>G) n.873T>C n.845T>C | |
6 | g.26092819T>G | CA363208064 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>G (p.Phe251Val) c.391-1785A>C (n.391-1785A>C) c.475T>G (p.Phe159Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.487T>G (p.Phe163Val) c.77-300T>G (n.77-300T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.1082T>G n.594T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.132+30954A>C (n.132+30954A>C) n.873T>G n.845T>G | dbSNP |
6 | g.26092819T= | CA1616889909 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T= (p.Phe251=) c.391-1785A= (n.391-1785A=) c.475T= (p.Phe159=) c.433T= (p.Phe145=) c.487T= (p.Phe163=) c.77-300T= (n.77-300T=) c.211T= (p.Phe71=) c.682T= (p.Phe228=) c.709T= (p.Phe237=) c.742T= (p.Phe248=) n.1082T= n.594T= c.445T= (p.Phe149=) c.132+30954A= (n.132+30954A=) n.873T= n.845T= | |
6 | g.26092820T>A | CA363208067 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.391-1786A>T (n.391-1786A>T) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.77-299T>A (n.77-299T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1083T>A n.595T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.132+30953A>T (n.132+30953A>T) n.874T>A n.846T>A | |
6 | g.26092820T>C | CA363208070 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.391-1786A>G (n.391-1786A>G) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.77-299T>C (n.77-299T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1083T>C n.595T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.132+30953A>G (n.132+30953A>G) n.874T>C n.846T>C | |
6 | g.26092820T>G | CA363208069 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.391-1786A>C (n.391-1786A>C) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.77-299T>G (n.77-299T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1083T>G n.595T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.132+30953A>C (n.132+30953A>C) n.874T>G n.846T>G | |
6 | g.26092821C>A | CA3666727 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>A (p.Phe251Leu) c.391-1787G>T (n.391-1787G>T) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.77-298C>A (n.77-298C>A) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1084C>A n.596C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) c.132+30952G>T (n.132+30952G>T) n.875C>A n.847C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092821C= | CA1616889910 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C= (p.Phe251=) c.391-1787G= (n.391-1787G=) c.477C= (p.Phe159=) c.435C= (p.Phe145=) c.489C= (p.Phe163=) c.77-298C= (n.77-298C=) c.213C= (p.Phe71=) c.684C= (p.Phe228=) c.711C= (p.Phe237=) c.744C= (p.Phe248=) n.1084C= n.596C= c.447C= (p.Phe149=) c.132+30952G= (n.132+30952G=) n.875C= n.847C= | |
6 | g.26092821C>G | CA363208073 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>G (p.Phe251Leu) c.391-1787G>C (n.391-1787G>C) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.77-298C>G (n.77-298C>G) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1084C>G n.596C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) c.132+30952G>C (n.132+30952G>C) n.875C>G n.847C>G | |
6 | g.26092821C>T | CA449421002 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>T (p.Phe251=) c.391-1787G>A (n.391-1787G>A) c.477C>T (p.Phe159=) c.435C>T (p.Phe145=) c.489C>T (p.Phe163=) c.77-298C>T (n.77-298C>T) c.213C>T (p.Phe71=) c.684C>T (p.Phe228=) c.711C>T (p.Phe237=) c.744C>T (p.Phe248=) n.1084C>T n.596C>T c.447C>T (p.Phe149=) c.132+30952G>A (n.132+30952G>A) n.875C>T n.847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092822G>A | CA136292940 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.391-1788C>T (n.391-1788C>T) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.77-297G>A (n.77-297G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1085G>A n.597G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.132+30951C>T (n.132+30951C>T) n.876G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092822G>C | CA363208076 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.391-1788C>G (n.391-1788C>G) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.77-297G>C (n.77-297G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1085G>C n.597G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.132+30951C>G (n.132+30951C>G) n.876G>C n.848G>C | |
6 | g.26092822G= | CA1616889911 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G= (p.Glu252=) c.391-1788C= (n.391-1788C=) c.478G= (p.Glu160=) c.436G= (p.Glu146=) c.490G= (p.Glu164=) c.77-297G= (n.77-297G=) c.214G= (p.Glu72=) c.685G= (p.Glu229=) c.712G= (p.Glu238=) c.745G= (p.Glu249=) n.1085G= n.597G= c.448G= (p.Glu150=) c.132+30951C= (n.132+30951C=) n.876G= n.848G= | |
6 | g.26092822G>T | CA363208077 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.391-1788C>A (n.391-1788C>A) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.77-297G>T (n.77-297G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1085G>T n.597G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.132+30951C>A (n.132+30951C>A) n.876G>T n.848G>T | |
6 | g.26092823A= | CA1616889912 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A= (p.Glu252=) c.391-1789T= (n.391-1789T=) c.479A= (p.Glu160=) c.437A= (p.Glu146=) c.491A= (p.Glu164=) c.77-296A= (n.77-296A=) c.215A= (p.Glu72=) c.686A= (p.Glu229=) c.713A= (p.Glu238=) c.746A= (p.Glu249=) n.1086A= n.598A= c.449A= (p.Glu150=) c.132+30950T= (n.132+30950T=) n.877A= n.849A= | |
6 | g.26092823A>C | CA363208080 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.391-1789T>G (n.391-1789T>G) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.77-296A>C (n.77-296A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1086A>C n.598A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.132+30950T>G (n.132+30950T>G) n.877A>C n.849A>C | |
6 | g.26092823A>G | CA3666728 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.391-1789T>C (n.391-1789T>C) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.77-296A>G (n.77-296A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1086A>G n.598A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.132+30950T>C (n.132+30950T>C) n.877A>G n.849A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092823A>T | CA363208082 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>T (p.Glu252Val) c.391-1789T>A (n.391-1789T>A) c.479A>T (p.Glu160Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.77-296A>T (n.77-296A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1086A>T n.598A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.132+30950T>A (n.132+30950T>A) n.877A>T n.849A>T | |
6 | g.26092824A= | CA1616889913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A= (p.Glu252=) c.391-1790T= (n.391-1790T=) c.480A= (p.Glu160=) c.438A= (p.Glu146=) c.492A= (p.Glu164=) c.77-295A= (n.77-295A=) c.216A= (p.Glu72=) c.687A= (p.Glu229=) c.714A= (p.Glu238=) c.747A= (p.Glu249=) n.1087A= n.599A= c.450A= (p.Glu150=) c.132+30949T= (n.132+30949T=) n.878A= n.850A= | |
6 | g.26092824A>C | CA136292942 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>C (p.Glu252Asp) c.391-1790T>G (n.391-1790T>G) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.77-295A>C (n.77-295A>C) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.687A>C (p.Glu229Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1087A>C n.599A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.132+30949T>G (n.132+30949T>G) n.878A>C n.850A>C | dbSNP |
6 | g.26092824A>G | CA449421003 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>G (p.Glu252=) c.391-1790T>C (n.391-1790T>C) c.480A>G (p.Glu160=) c.438A>G (p.Glu146=) c.492A>G (p.Glu164=) c.77-295A>G (n.77-295A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.687A>G (p.Glu229=) c.714A>G (p.Glu238=) c.747A>G (p.Glu249=) n.1087A>G n.599A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.132+30949T>C (n.132+30949T>C) n.878A>G n.850A>G | |
6 | g.26092824A>T | CA363208084 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>T (p.Glu252Asp) c.391-1790T>A (n.391-1790T>A) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.77-295A>T (n.77-295A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.687A>T (p.Glu229Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1087A>T n.599A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.132+30949T>A (n.132+30949T>A) n.878A>T n.850A>T | |
6 | g.26092825C>A | CA136292943 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.391-1791G>T (n.391-1791G>T) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.77-294C>A (n.77-294C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1088C>A n.600C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) c.132+30948G>T (n.132+30948G>T) n.879C>A n.851C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092825C= | CA1616889914 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C= (p.Pro253=) c.391-1791G= (n.391-1791G=) c.481C= (p.Pro161=) c.439C= (p.Pro147=) c.493C= (p.Pro165=) c.77-294C= (n.77-294C=) c.217C= (p.Pro73=) c.688C= (p.Pro230=) c.715C= (p.Pro239=) c.748C= (p.Pro250=) n.1088C= n.600C= c.451C= (p.Pro151=) c.132+30948G= (n.132+30948G=) n.879C= n.851C= | |
6 | g.26092825C>G | CA363208087 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.391-1791G>C (n.391-1791G>C) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.77-294C>G (n.77-294C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1088C>G n.600C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) c.132+30948G>C (n.132+30948G>C) n.879C>G n.851C>G | |
6 | g.26092825C>T | CA363208088 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.391-1791G>A (n.391-1791G>A) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.77-294C>T (n.77-294C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1088C>T n.600C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) c.132+30948G>A (n.132+30948G>A) n.879C>T n.851C>T | |
6 | g.26092826C>A | CA363208090 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>A (p.Pro253His) c.391-1792G>T (n.391-1792G>T) c.482C>A (p.Pro161His) c.440C>A (p.Pro147His) c.494C>A (p.Pro165His) c.77-293C>A (n.77-293C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.689C>A (p.Pro230His) c.716C>A (p.Pro239His) c.749C>A (p.Pro250His) n.1089C>A n.601C>A c.452C>A (p.Pro151His) c.132+30947G>T (n.132+30947G>T) n.880C>A n.852C>A | |
6 | g.26092826C>G | CA363208091 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.391-1792G>C (n.391-1792G>C) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.77-293C>G (n.77-293C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1089C>G n.601C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) c.132+30947G>C (n.132+30947G>C) n.880C>G n.852C>G |