Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24178311G>ACA3654459DCDC2c.1326+19C>T (n.1326+19C>T)
c.585+19C>T (n.585+19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24178311G=CA1616325507DCDC2c.1326+19C= (n.1326+19C=)
c.585+19C= (n.585+19C=)
6g.24178312C>ACA566291235DCDC2c.1326+18G>T (n.1326+18G>T)
c.585+18G>T (n.585+18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24178312C=CA1616325510DCDC2c.1326+18G= (n.1326+18G=)
c.585+18G= (n.585+18G=)
6g.24178312C>GCA566291236DCDC2c.1326+18G>C (n.1326+18G>C)
c.585+18G>C (n.585+18G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24178313A>GCA2677514355DCDC2c.1326+17T>C (n.1326+17T>C)
c.585+17T>C (n.585+17T>C)
gnomAD v4
6g.24178315A>GCA2677514356DCDC2c.1326+15T>C (n.1326+15T>C)
c.585+15T>C (n.585+15T>C)
gnomAD v4
6g.24178317delCA2677514357DCDC2c.1326+13del (n.1326+13del)
c.585+13del (n.585+13del)
gnomAD v4
6g.24178317G>TCA2677514358DCDC2c.1326+13C>A (n.1326+13C>A)
c.585+13C>A (n.585+13C>A)
gnomAD v4
6g.24178318C>ACA2677514359DCDC2c.1326+12G>T (n.1326+12G>T)
c.585+12G>T (n.585+12G>T)
gnomAD v4
6g.24178320A=CA1616325511DCDC2c.1326+10T= (n.1326+10T=)
c.585+10T= (n.585+10T=)
6g.24178320A>GCA1616325512DCDC2c.1326+10T>C (n.1326+10T>C)
c.585+10T>C (n.585+10T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24178321T>CCA3654460DCDC2c.1326+9A>G (n.1326+9A>G)
c.585+9A>G (n.585+9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24178321T=CA1616325516DCDC2c.1326+9A= (n.1326+9A=)
c.585+9A= (n.585+9A=)
6g.24178323G>CCA566291237DCDC2c.1326+7C>G (n.1326+7C>G)
c.585+7C>G (n.585+7C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24178323G=CA1616325520DCDC2c.1326+7C= (n.1326+7C=)
c.585+7C= (n.585+7C=)
6g.24178324A=CA1616325525DCDC2c.1326+6T= (n.1326+6T=)
c.585+6T= (n.585+6T=)
6g.24178324A>CCA566291238DCDC2c.1326+6T>G (n.1326+6T>G)
c.585+6T>G (n.585+6T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24178324A>GCA3654461DCDC2c.1326+6T>C (n.1326+6T>C)
c.585+6T>C (n.585+6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24178326A>CCA2677514360DCDC2c.1326+4T>G (n.1326+4T>G)
c.585+4T>G (n.585+4T>G)
gnomAD v4
6g.24178327T>ACA1616325535DCDC2c.1326+3A>T (n.1326+3A>T)
c.585+3A>T (n.585+3A>T)
dbSNP
6g.24178327T>CCA823286631DCDC2c.1326+3A>G (n.1326+3A>G)
c.585+3A>G (n.585+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24178327T=CA1616325530DCDC2c.1326+3A= (n.1326+3A=)
c.585+3A= (n.585+3A=)
6g.24178328A>CCA363279579DCDC2c.1326+2T>G (n.1326+2T>G)
c.585+2T>G (n.585+2T>G)
6g.24178328A>GCA363279578DCDC2c.1326+2T>C (n.1326+2T>C)
c.585+2T>C (n.585+2T>C)
gnomAD v4
6g.24178328A>TCA363279576DCDC2c.1326+2T>A (n.1326+2T>A)
c.585+2T>A (n.585+2T>A)
6g.24178329C>ACA363279582DCDC2c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
c.585+1G>T (n.585+1G>T)
gnomAD v4
6g.24178329C=CA1616325544DCDC2c.1326+1G= (n.1326+1G=)
c.585+1G= (n.585+1G=)
6g.24178329C>GCA363279586DCDC2c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
c.585+1G>C (n.585+1G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24178329C>TCA363279584DCDC2c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
c.585+1G>A (n.585+1G>A)
6g.24178330C>ACA363279589DCDC2c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
6g.24178330C=CA1616325548DCDC2c.1326G= (p.Glu442=)
c.585G= (p.Glu195=)
6g.24178330C>GCA363279590DCDC2c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
6g.24178330C>TCA448963041DCDC2c.1326G>A (p.Glu442=)
c.585G>A (p.Glu195=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24178331T>ACA363279592DCDC2c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
6g.24178331T>CCA363279594DCDC2c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
6g.24178331T>GCA363279596DCDC2c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
6g.24178332C>ACA363279598DCDC2c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
COSMIC
6g.24178332C>GCA363279600DCDC2c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
6g.24178332C>TCA363279602DCDC2c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
COSMIC COSMIC
6g.24178333A>CCA363279603DCDC2c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.582T>G (p.Asp194Glu)
gnomAD v4
6g.24178333A>GCA448963042DCDC2c.1323T>C (p.Asp441=)
c.582T>C (p.Asp194=)
gnomAD v4
6g.24178333A>TCA363279605DCDC2c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.582T>A (p.Asp194Glu)
6g.24178334T>ACA363279607DCDC2c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
6g.24178334T>CCA363279609DCDC2c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
6g.24178334T>GCA363279610DCDC2c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
6g.24178335C>ACA363279616DCDC2c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
6g.24178335C>GCA363279615DCDC2c.1321G>C (p.Asp441His)
c.580G>C (p.Asp194His)
6g.24178335C>TCA363279613DCDC2c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
6g.24178336T>ACA363279618DCDC2c.1320A>T (p.Gln440His)
c.579A>T (p.Gln193His)

Number of alleles fetched