Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1373-224_1373-223del
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n.211-224_211-223del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.211-227G=
6g.167024555G>TCA571931136CEP43c.747-227G>T (n.747-227G>T)
c.803-227G>T (n.803-227G>T)
n.1682-230G>T
c.384-227G>T (n.384-227G>T)
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n.1072-227G>T
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n.1373-227G>T
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n.211-227G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.211-225G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.354-222G>C (n.354-222G>C)
n.1373-222G>C
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n.211-222G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched