Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.167024432G>T | CA1680191259 | CEP43 | c.747-350G>T (n.747-350G>T) c.803-350G>T (n.803-350G>T) n.1682-353G>T c.384-350G>T (n.384-350G>T) c.*394-350G>T (n.*394-350G>T) n.1072-350G>T n.1517-350G>T n.1913-350G>T n.1288G>T n.1462-350G>T c.60-350G>T (n.60-350G>T) n.852-350G>T c.*116-350G>T (n.*116-350G>T) c.933-350G>T (n.933-350G>T) c.993-350G>T (n.993-350G>T) c.*391-350G>T (n.*391-350G>T) c.330-350G>T (n.330-350G>T) c.525-350G>T (n.525-350G>T) c.465-350G>T (n.465-350G>T) c.807-350G>T (n.807-350G>T) c.666-350G>T (n.666-350G>T) c.747-353G>T (n.747-353G>T) c.*416-350G>T (n.*416-350G>T) c.743-350G>T (n.743-350G>T) c.744-350G>T (n.744-350G>T) c.*217-350G>T (n.*217-350G>T) c.354-350G>T (n.354-350G>T) n.1373-350G>T c.807-353G>T (n.807-353G>T) n.211-350G>T | dbSNP |
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6 | g.167024451C>T | CA1680191269 | CEP43 | c.747-331C>T (n.747-331C>T) c.803-331C>T (n.803-331C>T) n.1682-334C>T c.384-331C>T (n.384-331C>T) c.*394-331C>T (n.*394-331C>T) n.1072-331C>T n.1517-331C>T n.1913-331C>T n.1307C>T n.1462-331C>T c.60-331C>T (n.60-331C>T) n.852-331C>T c.*116-331C>T (n.*116-331C>T) c.933-331C>T (n.933-331C>T) c.993-331C>T (n.993-331C>T) c.*391-331C>T (n.*391-331C>T) c.330-331C>T (n.330-331C>T) c.525-331C>T (n.525-331C>T) c.465-331C>T (n.465-331C>T) c.807-331C>T (n.807-331C>T) c.666-331C>T (n.666-331C>T) c.747-334C>T (n.747-334C>T) c.*416-331C>T (n.*416-331C>T) c.743-331C>T (n.743-331C>T) c.744-331C>T (n.744-331C>T) c.*217-331C>T (n.*217-331C>T) c.354-331C>T (n.354-331C>T) n.1373-331C>T c.807-334C>T (n.807-334C>T) n.211-331C>T | dbSNP |
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