| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.161350205C>A | CA263212 | PRKN | c.1170G>T (n.1170G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.1373G>T n.677G>T n.928G>T c.719G>T (p.Cys240Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.*68G>T (n.*68G>T) c.425G>T (p.Cys142Phe) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.1484G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.161350205C= | CA1677459474 | PRKN | c.1170G= (n.1170G=) c.1051G= (n.1051G=) c.1292G= (p.Cys431=) c.1373G= n.677G= n.928G= c.719G= (p.Cys240=) c.845G= (p.Cys282=) c.1208G= (p.Cys403=) c.*68G= (n.*68G=) c.425G= (p.Cys142=) c.1289G= (p.Cys430=) c.1406G= (p.Cys469=) c.1052G= (p.Cys351=) c.1055G= (p.Cys352=) n.1484G= | |
| 6 | g.161350205C>G | CA366456364 | PRKN | c.1170G>C (n.1170G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.1373G>C n.677G>C n.928G>C c.719G>C (p.Cys240Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.*68G>C (n.*68G>C) c.425G>C (p.Cys142Ser) c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.1484G>C | |
| 6 | g.161350205C>T | CA366456363 | PRKN | c.1170G>A (n.1170G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1373G>A n.677G>A n.928G>A c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.1484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161350206A>C | CA366456365 | PRKN | c.1169T>G (n.1169T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1372T>G n.676T>G n.927T>G c.718T>G (p.Cys240Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) c.424T>G (p.Cys142Gly) c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.1483T>G | |
| 6 | g.161350206A>G | CA366456366 | PRKN | c.1169T>C (n.1169T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1372T>C n.676T>C n.927T>C c.718T>C (p.Cys240Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.*67T>C (n.*67T>C) c.424T>C (p.Cys142Arg) c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.1483T>C | |
| 6 | g.161350206A>T | CA366456367 | PRKN | c.1169T>A (n.1169T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.1372T>A n.676T>A n.927T>A c.718T>A (p.Cys240Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.*67T>A (n.*67T>A) c.424T>A (p.Cys142Ser) c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.1483T>A | |
| 6 | g.161350207G>A | CA453046229 | PRKN | c.1168C>T (n.1168C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1290C>T (p.Gly430=) c.1371C>T n.675C>T n.926C>T c.717C>T (p.Gly239=) c.843C>T (p.Gly281=) c.1206C>T (p.Gly402=) c.*66C>T (n.*66C>T) c.423C>T (p.Gly141=) c.1287C>T (p.Gly429=) c.1404C>T (p.Gly468=) c.1050C>T (p.Gly350=) c.1053C>T (p.Gly351=) n.1482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350207G>C | CA453046230 | PRKN | c.1168C>G (n.1168C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1290C>G (p.Gly430=) c.1371C>G n.675C>G n.926C>G c.717C>G (p.Gly239=) c.843C>G (p.Gly281=) c.1206C>G (p.Gly402=) c.*66C>G (n.*66C>G) c.423C>G (p.Gly141=) c.1287C>G (p.Gly429=) c.1404C>G (p.Gly468=) c.1050C>G (p.Gly350=) c.1053C>G (p.Gly351=) n.1482C>G | |
| 6 | g.161350207G= | CA1677459479 | PRKN | c.1168C= (n.1168C=) c.1049C= (n.1049C=) c.1290C= (p.Gly430=) c.1371C= n.675C= n.926C= c.717C= (p.Gly239=) c.843C= (p.Gly281=) c.1206C= (p.Gly402=) c.*66C= (n.*66C=) c.423C= (p.Gly141=) c.1287C= (p.Gly429=) c.1404C= (p.Gly468=) c.1050C= (p.Gly350=) c.1053C= (p.Gly351=) n.1482C= | |
| 6 | g.161350207G>T | CA453046231 | PRKN | c.1168C>A (n.1168C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1290C>A (p.Gly430=) c.1371C>A n.675C>A n.926C>A c.717C>A (p.Gly239=) c.843C>A (p.Gly281=) c.1206C>A (p.Gly402=) c.*66C>A (n.*66C>A) c.423C>A (p.Gly141=) c.1287C>A (p.Gly429=) c.1404C>A (p.Gly468=) c.1050C>A (p.Gly350=) c.1053C>A (p.Gly351=) n.1482C>A | |
| 6 | g.161350208C>A | CA366456368 | PRKN | c.1167G>T (n.1167G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1370G>T n.674G>T n.925G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.*65G>T (n.*65G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1481G>T | |
| 6 | g.161350208C= | CA1677459482 | PRKN | c.1167G= (n.1167G=) c.1048G= (n.1048G=) c.1289G= (p.Gly430=) c.1370G= n.674G= n.925G= c.716G= (p.Gly239=) c.842G= (p.Gly281=) c.1205G= (p.Gly402=) c.*65G= (n.*65G=) c.422G= (p.Gly141=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1403G= (p.Gly468=) c.1049G= (p.Gly350=) c.1052G= (p.Gly351=) n.1481G= | |
| 6 | g.161350208C>G | CA366456369 | PRKN | c.1167G>C (n.1167G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1370G>C n.674G>C n.925G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.*65G>C (n.*65G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1481G>C | |
| 6 | g.161350208C>T | CA4089945 | PRKN | c.1167G>A (n.1167G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.1370G>A n.674G>A n.925G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.*65G>A (n.*65G>A) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.1481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350209C>A | CA366456370 | PRKN | c.1166G>T (n.1166G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.1369G>T n.673G>T n.924G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.*64G>T (n.*64G>T) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.1480G>T | |
| 6 | g.161350209C= | CA1677459487 | PRKN | c.1166G= (n.1166G=) c.1047G= (n.1047G=) c.1288G= (p.Gly430=) c.1369G= n.673G= n.924G= c.715G= (p.Gly239=) c.841G= (p.Gly281=) c.1204G= (p.Gly402=) c.*64G= (n.*64G=) c.421G= (p.Gly141=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1402G= (p.Gly468=) c.1048G= (p.Gly350=) c.1051G= (p.Gly351=) n.1480G= | |
| 6 | g.161350209C>G | CA366456372 | PRKN | c.1166G>C (n.1166G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1369G>C n.673G>C n.924G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.*64G>C (n.*64G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1480G>C | |
| 6 | g.161350209C>T | CA366456371 | PRKN | c.1166G>A (n.1166G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.1369G>A n.673G>A n.924G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.*64G>A (n.*64G>A) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.1480G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350210T>A | CA453046232 | PRKN | c.1165A>T (n.1165A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1287A>T (p.Gly429=) c.1368A>T n.672A>T n.923A>T c.714A>T (p.Gly238=) c.840A>T (p.Gly280=) c.1203A>T (p.Gly401=) c.*63A>T (n.*63A>T) c.420A>T (p.Gly140=) c.1284A>T (p.Gly428=) c.1401A>T (p.Gly467=) c.1047A>T (p.Gly349=) c.1050A>T (p.Gly350=) n.1479A>T | |
| 6 | g.161350210T>C | CA453046233 | PRKN | c.1165A>G (n.1165A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.1287A>G (p.Gly429=) c.1368A>G n.672A>G n.923A>G c.714A>G (p.Gly238=) c.840A>G (p.Gly280=) c.1203A>G (p.Gly401=) c.*63A>G (n.*63A>G) c.420A>G (p.Gly140=) c.1284A>G (p.Gly428=) c.1401A>G (p.Gly467=) c.1047A>G (p.Gly349=) c.1050A>G (p.Gly350=) n.1479A>G | |
| 6 | g.161350210T>G | CA453046234 | PRKN | c.1165A>C (n.1165A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1287A>C (p.Gly429=) c.1368A>C n.672A>C n.923A>C c.714A>C (p.Gly238=) c.840A>C (p.Gly280=) c.1203A>C (p.Gly401=) c.*63A>C (n.*63A>C) c.420A>C (p.Gly140=) c.1284A>C (p.Gly428=) c.1401A>C (p.Gly467=) c.1047A>C (p.Gly349=) c.1050A>C (p.Gly350=) n.1479A>C | |
| 6 | g.161350211C>A | CA366456373 | PRKN | c.1164G>T (n.1164G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1367G>T n.671G>T n.922G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.*62G>T (n.*62G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1478G>T | |
| 6 | g.161350211C= | CA1677459491 | PRKN | c.1164G= (n.1164G=) c.1045G= (n.1045G=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1367G= n.671G= n.922G= c.713G= (p.Gly238=) c.839G= (p.Gly280=) c.1202G= (p.Gly401=) c.*62G= (n.*62G=) c.419G= (p.Gly140=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1046G= (p.Gly349=) c.1049G= (p.Gly350=) n.1478G= | |
| 6 | g.161350211C>G | CA366456374 | PRKN | c.1164G>C (n.1164G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1367G>C n.671G>C n.922G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.*62G>C (n.*62G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1478G>C | |
| 6 | g.161350211C>T | CA4089946 | PRKN | c.1164G>A (n.1164G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1367G>A n.671G>A n.922G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.*62G>A (n.*62G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.1478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350212C>A | CA366456375 | PRKN | c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.1286-1G>T (n.1286-1G>T) c.1367-1G>T n.671-1G>T n.922-1G>T c.713-1G>T (n.713-1G>T) c.839-1G>T (n.839-1G>T) c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.1283-1G>T (n.1283-1G>T) c.1400-1G>T (n.1400-1G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) c.1049-1G>T (n.1049-1G>T) n.1478-1G>T | |
| 6 | g.161350212C>G | CA366456376 | PRKN | c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.1286-1G>C (n.1286-1G>C) c.1367-1G>C n.671-1G>C n.922-1G>C c.713-1G>C (n.713-1G>C) c.839-1G>C (n.839-1G>C) c.1202-1G>C (n.1202-1G>C) c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.1283-1G>C (n.1283-1G>C) c.1400-1G>C (n.1400-1G>C) c.1046-1G>C (n.1046-1G>C) c.1049-1G>C (n.1049-1G>C) n.1478-1G>C | |
| 6 | g.161350212C>T | CA366456377 | PRKN | c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.1286-1G>A (n.1286-1G>A) c.1367-1G>A n.671-1G>A n.922-1G>A c.713-1G>A (n.713-1G>A) c.839-1G>A (n.839-1G>A) c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.1283-1G>A (n.1283-1G>A) c.1400-1G>A (n.1400-1G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) c.1049-1G>A (n.1049-1G>A) n.1478-1G>A | |
| 6 | g.161350213T>A | CA366456378 | PRKN | c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.1286-2A>T (n.1286-2A>T) c.1367-2A>T n.671-2A>T n.922-2A>T c.713-2A>T (n.713-2A>T) c.839-2A>T (n.839-2A>T) c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.1283-2A>T (n.1283-2A>T) c.1400-2A>T (n.1400-2A>T) c.1046-2A>T (n.1046-2A>T) c.1049-2A>T (n.1049-2A>T) n.1478-2A>T | |
| 6 | g.161350213T>C | CA366456379 | PRKN | c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.1367-2A>G n.671-2A>G n.922-2A>G c.713-2A>G (n.713-2A>G) c.839-2A>G (n.839-2A>G) c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.1283-2A>G (n.1283-2A>G) c.1400-2A>G (n.1400-2A>G) c.1046-2A>G (n.1046-2A>G) c.1049-2A>G (n.1049-2A>G) n.1478-2A>G | |
| 6 | g.161350213T>G | CA366456380 | PRKN | c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.1286-2A>C (n.1286-2A>C) c.1367-2A>C n.671-2A>C n.922-2A>C c.713-2A>C (n.713-2A>C) c.839-2A>C (n.839-2A>C) c.1202-2A>C (n.1202-2A>C) c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.1283-2A>C (n.1283-2A>C) c.1400-2A>C (n.1400-2A>C) c.1046-2A>C (n.1046-2A>C) c.1049-2A>C (n.1049-2A>C) n.1478-2A>C | |
| 6 | g.161350214G>A | CA151429478 | PRKN | c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) c.1045-3C>T (n.1045-3C>T) c.1286-3C>T (n.1286-3C>T) c.1367-3C>T n.671-3C>T n.922-3C>T c.713-3C>T (n.713-3C>T) c.839-3C>T (n.839-3C>T) c.1202-3C>T (n.1202-3C>T) c.*62-3C>T (n.*62-3C>T) c.419-3C>T (n.419-3C>T) c.1283-3C>T (n.1283-3C>T) c.1400-3C>T (n.1400-3C>T) c.1046-3C>T (n.1046-3C>T) c.1049-3C>T (n.1049-3C>T) n.1478-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350214G>C | CA4089947 | PRKN | c.1164-3C>G (n.1164-3C>G) c.1045-3C>G (n.1045-3C>G) c.1286-3C>G (n.1286-3C>G) c.1367-3C>G n.671-3C>G n.922-3C>G c.713-3C>G (n.713-3C>G) c.839-3C>G (n.839-3C>G) c.1202-3C>G (n.1202-3C>G) c.*62-3C>G (n.*62-3C>G) c.419-3C>G (n.419-3C>G) c.1283-3C>G (n.1283-3C>G) c.1400-3C>G (n.1400-3C>G) c.1046-3C>G (n.1046-3C>G) c.1049-3C>G (n.1049-3C>G) n.1478-3C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350214G= | CA1677459494 | PRKN | c.1164-3C= (n.1164-3C=) c.1045-3C= (n.1045-3C=) c.1286-3C= (n.1286-3C=) c.1367-3C= n.671-3C= n.922-3C= c.713-3C= (n.713-3C=) c.839-3C= (n.839-3C=) c.1202-3C= (n.1202-3C=) c.*62-3C= (n.*62-3C=) c.419-3C= (n.419-3C=) c.1283-3C= (n.1283-3C=) c.1400-3C= (n.1400-3C=) c.1046-3C= (n.1046-3C=) c.1049-3C= (n.1049-3C=) n.1478-3C= | |
| 6 | g.161350214G>T | CA2522068696 | PRKN | c.1164-3C>A (n.1164-3C>A) c.1045-3C>A (n.1045-3C>A) c.1286-3C>A (n.1286-3C>A) c.1367-3C>A n.671-3C>A n.922-3C>A c.713-3C>A (n.713-3C>A) c.839-3C>A (n.839-3C>A) c.1202-3C>A (n.1202-3C>A) c.*62-3C>A (n.*62-3C>A) c.419-3C>A (n.419-3C>A) c.1283-3C>A (n.1283-3C>A) c.1400-3C>A (n.1400-3C>A) c.1046-3C>A (n.1046-3C>A) c.1049-3C>A (n.1049-3C>A) n.1478-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161350215T>C | CA4089948 | PRKN | c.1164-4A>G (n.1164-4A>G) c.1045-4A>G (n.1045-4A>G) c.1286-4A>G (n.1286-4A>G) c.1367-4A>G n.671-4A>G n.922-4A>G c.713-4A>G (n.713-4A>G) c.839-4A>G (n.839-4A>G) c.1202-4A>G (n.1202-4A>G) c.*62-4A>G (n.*62-4A>G) c.419-4A>G (n.419-4A>G) c.1283-4A>G (n.1283-4A>G) c.1400-4A>G (n.1400-4A>G) c.1046-4A>G (n.1046-4A>G) c.1049-4A>G (n.1049-4A>G) n.1478-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350215T= | CA1677459498 | PRKN | c.1164-4A= (n.1164-4A=) c.1045-4A= (n.1045-4A=) c.1286-4A= (n.1286-4A=) c.1367-4A= n.671-4A= n.922-4A= c.713-4A= (n.713-4A=) c.839-4A= (n.839-4A=) c.1202-4A= (n.1202-4A=) c.*62-4A= (n.*62-4A=) c.419-4A= (n.419-4A=) c.1283-4A= (n.1283-4A=) c.1400-4A= (n.1400-4A=) c.1046-4A= (n.1046-4A=) c.1049-4A= (n.1049-4A=) n.1478-4A= | |
| 6 | g.161350216T= | CA1677459500 | PRKN | c.1164-5A= (n.1164-5A=) c.1045-5A= (n.1045-5A=) c.1286-5A= (n.1286-5A=) c.1367-5A= n.671-5A= n.922-5A= c.713-5A= (n.713-5A=) c.839-5A= (n.839-5A=) c.1202-5A= (n.1202-5A=) c.*62-5A= (n.*62-5A=) c.419-5A= (n.419-5A=) c.1283-5A= (n.1283-5A=) c.1400-5A= (n.1400-5A=) c.1046-5A= (n.1046-5A=) c.1049-5A= (n.1049-5A=) n.1478-5A= | |
| 6 | g.161350218_161350236dup | CA2681112697 | PRKN | c.1164-23_1164-5dup (n.1164-23_1164-5dup) c.1045-23_1045-5dup (n.1045-23_1045-5dup) c.1286-23_1286-5dup (n.1286-23_1286-5dup) c.1367-23_1367-5dup n.671-23_671-5dup n.922-23_922-5dup c.713-23_713-5dup (n.713-23_713-5dup) c.839-23_839-5dup (n.839-23_839-5dup) c.1202-23_1202-5dup (n.1202-23_1202-5dup) c.*62-23_*62-5dup (n.*62-23_*62-5dup) c.419-23_419-5dup (n.419-23_419-5dup) c.1283-23_1283-5dup (n.1283-23_1283-5dup) c.1400-23_1400-5dup (n.1400-23_1400-5dup) c.1046-23_1046-5dup (n.1046-23_1046-5dup) c.1049-23_1049-5dup (n.1049-23_1049-5dup) n.1478-23_1478-5dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.161350217G= | CA1677459502 | PRKN | c.1164-6C= (n.1164-6C=) c.1045-6C= (n.1045-6C=) c.1286-6C= (n.1286-6C=) c.1367-6C= n.671-6C= n.922-6C= c.713-6C= (n.713-6C=) c.839-6C= (n.839-6C=) c.1202-6C= (n.1202-6C=) c.*62-6C= (n.*62-6C=) c.419-6C= (n.419-6C=) c.1283-6C= (n.1283-6C=) c.1400-6C= (n.1400-6C=) c.1046-6C= (n.1046-6C=) c.1049-6C= (n.1049-6C=) n.1478-6C= | |
| 6 | g.161350217G>T | CA4089949 | PRKN | c.1164-6C>A (n.1164-6C>A) c.1045-6C>A (n.1045-6C>A) c.1286-6C>A (n.1286-6C>A) c.1367-6C>A n.671-6C>A n.922-6C>A c.713-6C>A (n.713-6C>A) c.839-6C>A (n.839-6C>A) c.1202-6C>A (n.1202-6C>A) c.*62-6C>A (n.*62-6C>A) c.419-6C>A (n.419-6C>A) c.1283-6C>A (n.1283-6C>A) c.1400-6C>A (n.1400-6C>A) c.1046-6C>A (n.1046-6C>A) c.1049-6C>A (n.1049-6C>A) n.1478-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350221dup | CA821702902 | PRKN | c.1164-6dup (n.1164-6dup) c.1045-6dup (n.1045-6dup) c.1286-6dup (n.1286-6dup) c.1367-6dup n.671-6dup n.922-6dup c.713-6dup (n.713-6dup) c.839-6dup (n.839-6dup) c.1202-6dup (n.1202-6dup) c.*62-6dup (n.*62-6dup) c.419-6dup (n.419-6dup) c.1283-6dup (n.1283-6dup) c.1400-6dup (n.1400-6dup) c.1046-6dup (n.1046-6dup) c.1049-6dup (n.1049-6dup) n.1478-6dup | dbSNP |
| 6 | g.161350218G>C | CA4089950 | PRKN | c.1164-7C>G (n.1164-7C>G) c.1045-7C>G (n.1045-7C>G) c.1286-7C>G (n.1286-7C>G) c.1367-7C>G n.671-7C>G n.922-7C>G c.713-7C>G (n.713-7C>G) c.839-7C>G (n.839-7C>G) c.1202-7C>G (n.1202-7C>G) c.*62-7C>G (n.*62-7C>G) c.419-7C>G (n.419-7C>G) c.1283-7C>G (n.1283-7C>G) c.1400-7C>G (n.1400-7C>G) c.1046-7C>G (n.1046-7C>G) c.1049-7C>G (n.1049-7C>G) n.1478-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350218G= | CA1677459504 | PRKN | c.1164-7C= (n.1164-7C=) c.1045-7C= (n.1045-7C=) c.1286-7C= (n.1286-7C=) c.1367-7C= n.671-7C= n.922-7C= c.713-7C= (n.713-7C=) c.839-7C= (n.839-7C=) c.1202-7C= (n.1202-7C=) c.*62-7C= (n.*62-7C=) c.419-7C= (n.419-7C=) c.1283-7C= (n.1283-7C=) c.1400-7C= (n.1400-7C=) c.1046-7C= (n.1046-7C=) c.1049-7C= (n.1049-7C=) n.1478-7C= | |
| 6 | g.161350219G>C | CA2681112698 | PRKN | c.1164-8C>G (n.1164-8C>G) c.1045-8C>G (n.1045-8C>G) c.1286-8C>G (n.1286-8C>G) c.1367-8C>G n.671-8C>G n.922-8C>G c.713-8C>G (n.713-8C>G) c.839-8C>G (n.839-8C>G) c.1202-8C>G (n.1202-8C>G) c.*62-8C>G (n.*62-8C>G) c.419-8C>G (n.419-8C>G) c.1283-8C>G (n.1283-8C>G) c.1400-8C>G (n.1400-8C>G) c.1046-8C>G (n.1046-8C>G) c.1049-8C>G (n.1049-8C>G) n.1478-8C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161350219G= | CA1677459507 | PRKN | c.1164-8C= (n.1164-8C=) c.1045-8C= (n.1045-8C=) c.1286-8C= (n.1286-8C=) c.1367-8C= n.671-8C= n.922-8C= c.713-8C= (n.713-8C=) c.839-8C= (n.839-8C=) c.1202-8C= (n.1202-8C=) c.*62-8C= (n.*62-8C=) c.419-8C= (n.419-8C=) c.1283-8C= (n.1283-8C=) c.1400-8C= (n.1400-8C=) c.1046-8C= (n.1046-8C=) c.1049-8C= (n.1049-8C=) n.1478-8C= | |
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