| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15637689T>C | CA1086296682 | DTNBP1 | c.222+55A>G (n.222+55A>G) c.171+55A>G (n.171+55A>G) c.*220+55A>G (n.*220+55A>G) c.*132+55A>G (n.*132+55A>G) c.117+55A>G (n.117+55A>G) c.-22+55A>G (n.-22+55A>G) n.550+55A>G c.183+55A>G (n.183+55A>G) c.132+55A>G (n.132+55A>G) n.520+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637689T= | CA1612359497 | DTNBP1 | c.222+55A= (n.222+55A=) c.171+55A= (n.171+55A=) c.*220+55A= (n.*220+55A=) c.*132+55A= (n.*132+55A=) c.117+55A= (n.117+55A=) c.-22+55A= (n.-22+55A=) n.550+55A= c.183+55A= (n.183+55A=) c.132+55A= (n.132+55A=) n.520+55A= | |
| 6 | g.15637693G>T | CA2677408380 | DTNBP1 | c.222+51C>A (n.222+51C>A) c.171+51C>A (n.171+51C>A) c.*220+51C>A (n.*220+51C>A) c.*132+51C>A (n.*132+51C>A) c.117+51C>A (n.117+51C>A) c.-22+51C>A (n.-22+51C>A) n.550+51C>A c.183+51C>A (n.183+51C>A) c.132+51C>A (n.132+51C>A) n.520+51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637694C>A | CA2677408381 | DTNBP1 | c.222+50G>T (n.222+50G>T) c.171+50G>T (n.171+50G>T) c.*220+50G>T (n.*220+50G>T) c.*132+50G>T (n.*132+50G>T) c.117+50G>T (n.117+50G>T) c.-22+50G>T (n.-22+50G>T) n.550+50G>T c.183+50G>T (n.183+50G>T) c.132+50G>T (n.132+50G>T) n.520+50G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637695A>C | CA2677408382 | DTNBP1 | c.222+49T>G (n.222+49T>G) c.171+49T>G (n.171+49T>G) c.*220+49T>G (n.*220+49T>G) c.*132+49T>G (n.*132+49T>G) c.117+49T>G (n.117+49T>G) c.-22+49T>G (n.-22+49T>G) n.550+49T>G c.183+49T>G (n.183+49T>G) c.132+49T>G (n.132+49T>G) n.520+49T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637695A>G | CA2578535012 | DTNBP1 | c.222+49T>C (n.222+49T>C) c.171+49T>C (n.171+49T>C) c.*220+49T>C (n.*220+49T>C) c.*132+49T>C (n.*132+49T>C) c.117+49T>C (n.117+49T>C) c.-22+49T>C (n.-22+49T>C) n.550+49T>C c.183+49T>C (n.183+49T>C) c.132+49T>C (n.132+49T>C) n.520+49T>C | |
| 6 | g.15637697T>C | CA2677408383 | DTNBP1 | c.222+47A>G (n.222+47A>G) c.171+47A>G (n.171+47A>G) c.*220+47A>G (n.*220+47A>G) c.*132+47A>G (n.*132+47A>G) c.117+47A>G (n.117+47A>G) c.-22+47A>G (n.-22+47A>G) n.550+47A>G c.183+47A>G (n.183+47A>G) c.132+47A>G (n.132+47A>G) n.520+47A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637697T>G | CA2711042816 | DTNBP1 | c.222+47A>C (n.222+47A>C) c.171+47A>C (n.171+47A>C) c.*220+47A>C (n.*220+47A>C) c.*132+47A>C (n.*132+47A>C) c.117+47A>C (n.117+47A>C) c.-22+47A>C (n.-22+47A>C) n.550+47A>C c.183+47A>C (n.183+47A>C) c.132+47A>C (n.132+47A>C) n.520+47A>C | dbSNP |
| 6 | g.15637698G>A | CA3644202 | DTNBP1 | c.222+46C>T (n.222+46C>T) c.171+46C>T (n.171+46C>T) c.*220+46C>T (n.*220+46C>T) c.*132+46C>T (n.*132+46C>T) c.117+46C>T (n.117+46C>T) c.-22+46C>T (n.-22+46C>T) n.550+46C>T c.183+46C>T (n.183+46C>T) c.132+46C>T (n.132+46C>T) n.520+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637698G= | CA1612359500 | DTNBP1 | c.222+46C= (n.222+46C=) c.171+46C= (n.171+46C=) c.*220+46C= (n.*220+46C=) c.*132+46C= (n.*132+46C=) c.117+46C= (n.117+46C=) c.-22+46C= (n.-22+46C=) n.550+46C= c.183+46C= (n.183+46C=) c.132+46C= (n.132+46C=) n.520+46C= | |
| 6 | g.15637698_15637699delinsGA | CA1612359499 | DTNBP1 | c.222+45_222+46delinsTC (n.222+45_222+46delinsTC) c.171+45_171+46delinsTC (n.171+45_171+46delinsTC) c.*220+45_*220+46delinsTC (n.*220+45_*220+46delinsTC) c.*132+45_*132+46delinsTC (n.*132+45_*132+46delinsTC) c.117+45_117+46delinsTC (n.117+45_117+46delinsTC) c.-22+45_-22+46delinsTC (n.-22+45_-22+46delinsTC) n.550+45_550+46delinsTC c.183+45_183+46delinsTC (n.183+45_183+46delinsTC) c.132+45_132+46delinsTC (n.132+45_132+46delinsTC) n.520+45_520+46delinsTC | |
| 6 | g.15637699A= | CA1612359503 | DTNBP1 | c.222+45T= (n.222+45T=) c.171+45T= (n.171+45T=) c.*220+45T= (n.*220+45T=) c.*132+45T= (n.*132+45T=) c.117+45T= (n.117+45T=) c.-22+45T= (n.-22+45T=) n.550+45T= c.183+45T= (n.183+45T=) c.132+45T= (n.132+45T=) n.520+45T= | |
| 6 | g.15637699A>G | CA135265936 | DTNBP1 | c.222+45T>C (n.222+45T>C) c.171+45T>C (n.171+45T>C) c.*220+45T>C (n.*220+45T>C) c.*132+45T>C (n.*132+45T>C) c.117+45T>C (n.117+45T>C) c.-22+45T>C (n.-22+45T>C) n.550+45T>C c.183+45T>C (n.183+45T>C) c.132+45T>C (n.132+45T>C) n.520+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637703del | CA135265935 | DTNBP1 | c.222+45del (n.222+45del) c.171+45del (n.171+45del) c.*220+45del (n.*220+45del) c.*132+45del (n.*132+45del) c.117+45del (n.117+45del) c.-22+45del (n.-22+45del) n.550+45del c.183+45del (n.183+45del) c.132+45del (n.132+45del) n.520+45del | dbSNP |
| 6 | g.15637700A= | CA1612359506 | DTNBP1 | c.222+44T= (n.222+44T=) c.171+44T= (n.171+44T=) c.*220+44T= (n.*220+44T=) c.*132+44T= (n.*132+44T=) c.117+44T= (n.117+44T=) c.-22+44T= (n.-22+44T=) n.550+44T= c.183+44T= (n.183+44T=) c.132+44T= (n.132+44T=) n.520+44T= | |
| 6 | g.15637700A>G | CA565717245 | DTNBP1 | c.222+44T>C (n.222+44T>C) c.171+44T>C (n.171+44T>C) c.*220+44T>C (n.*220+44T>C) c.*132+44T>C (n.*132+44T>C) c.117+44T>C (n.117+44T>C) c.-22+44T>C (n.-22+44T>C) n.550+44T>C c.183+44T>C (n.183+44T>C) c.132+44T>C (n.132+44T>C) n.520+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637704G>A | CA821257615 | DTNBP1 | c.222+40C>T (n.222+40C>T) c.171+40C>T (n.171+40C>T) c.*220+40C>T (n.*220+40C>T) c.*132+40C>T (n.*132+40C>T) c.117+40C>T (n.117+40C>T) c.-22+40C>T (n.-22+40C>T) n.550+40C>T c.183+40C>T (n.183+40C>T) c.132+40C>T (n.132+40C>T) n.520+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637704G>C | CA2677408384 | DTNBP1 | c.222+40C>G (n.222+40C>G) c.171+40C>G (n.171+40C>G) c.*220+40C>G (n.*220+40C>G) c.*132+40C>G (n.*132+40C>G) c.117+40C>G (n.117+40C>G) c.-22+40C>G (n.-22+40C>G) n.550+40C>G c.183+40C>G (n.183+40C>G) c.132+40C>G (n.132+40C>G) n.520+40C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637704G= | CA1612359511 | DTNBP1 | c.222+40C= (n.222+40C=) c.171+40C= (n.171+40C=) c.*220+40C= (n.*220+40C=) c.*132+40C= (n.*132+40C=) c.117+40C= (n.117+40C=) c.-22+40C= (n.-22+40C=) n.550+40C= c.183+40C= (n.183+40C=) c.132+40C= (n.132+40C=) n.520+40C= | |
| 6 | g.15637704G>T | CA2677408385 | DTNBP1 | c.222+40C>A (n.222+40C>A) c.171+40C>A (n.171+40C>A) c.*220+40C>A (n.*220+40C>A) c.*132+40C>A (n.*132+40C>A) c.117+40C>A (n.117+40C>A) c.-22+40C>A (n.-22+40C>A) n.550+40C>A c.183+40C>A (n.183+40C>A) c.132+40C>A (n.132+40C>A) n.520+40C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637705G>A | CA565717247 | DTNBP1 | c.222+39C>T (n.222+39C>T) c.171+39C>T (n.171+39C>T) c.*220+39C>T (n.*220+39C>T) c.*132+39C>T (n.*132+39C>T) c.117+39C>T (n.117+39C>T) c.-22+39C>T (n.-22+39C>T) n.550+39C>T c.183+39C>T (n.183+39C>T) c.132+39C>T (n.132+39C>T) n.520+39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.15637705G= | CA1612359515 | DTNBP1 | c.222+39C= (n.222+39C=) c.171+39C= (n.171+39C=) c.*220+39C= (n.*220+39C=) c.*132+39C= (n.*132+39C=) c.117+39C= (n.117+39C=) c.-22+39C= (n.-22+39C=) n.550+39C= c.183+39C= (n.183+39C=) c.132+39C= (n.132+39C=) n.520+39C= | |
| 6 | g.15637705G>T | CA3644203 | DTNBP1 | c.222+39C>A (n.222+39C>A) c.171+39C>A (n.171+39C>A) c.*220+39C>A (n.*220+39C>A) c.*132+39C>A (n.*132+39C>A) c.117+39C>A (n.117+39C>A) c.-22+39C>A (n.-22+39C>A) n.550+39C>A c.183+39C>A (n.183+39C>A) c.132+39C>A (n.132+39C>A) n.520+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637706A>G | CA2578535013 | DTNBP1 | c.222+38T>C (n.222+38T>C) c.171+38T>C (n.171+38T>C) c.*220+38T>C (n.*220+38T>C) c.*132+38T>C (n.*132+38T>C) c.117+38T>C (n.117+38T>C) c.-22+38T>C (n.-22+38T>C) n.550+38T>C c.183+38T>C (n.183+38T>C) c.132+38T>C (n.132+38T>C) n.520+38T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637708A>C | CA2711042941 | DTNBP1 | c.222+36T>G (n.222+36T>G) c.171+36T>G (n.171+36T>G) c.*220+36T>G (n.*220+36T>G) c.*132+36T>G (n.*132+36T>G) c.117+36T>G (n.117+36T>G) c.-22+36T>G (n.-22+36T>G) n.550+36T>G c.183+36T>G (n.183+36T>G) c.132+36T>G (n.132+36T>G) n.520+36T>G | dbSNP |
| 6 | g.15637709G>T | CA2677408386 | DTNBP1 | c.222+35C>A (n.222+35C>A) c.171+35C>A (n.171+35C>A) c.*220+35C>A (n.*220+35C>A) c.*132+35C>A (n.*132+35C>A) c.117+35C>A (n.117+35C>A) c.-22+35C>A (n.-22+35C>A) n.550+35C>A c.183+35C>A (n.183+35C>A) c.132+35C>A (n.132+35C>A) n.520+35C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637709_15637711delinsGTT | CA1612359516 | DTNBP1 | c.222+33_222+35delinsAAC (n.222+33_222+35delinsAAC) c.171+33_171+35delinsAAC (n.171+33_171+35delinsAAC) c.*220+33_*220+35delinsAAC (n.*220+33_*220+35delinsAAC) c.*132+33_*132+35delinsAAC (n.*132+33_*132+35delinsAAC) c.117+33_117+35delinsAAC (n.117+33_117+35delinsAAC) c.-22+33_-22+35delinsAAC (n.-22+33_-22+35delinsAAC) n.550+33_550+35delinsAAC c.183+33_183+35delinsAAC (n.183+33_183+35delinsAAC) c.132+33_132+35delinsAAC (n.132+33_132+35delinsAAC) n.520+33_520+35delinsAAC | |
| 6 | g.15637710T>C | CA821257619 | DTNBP1 | c.222+34A>G (n.222+34A>G) c.171+34A>G (n.171+34A>G) c.*220+34A>G (n.*220+34A>G) c.*132+34A>G (n.*132+34A>G) c.117+34A>G (n.117+34A>G) c.-22+34A>G (n.-22+34A>G) n.550+34A>G c.183+34A>G (n.183+34A>G) c.132+34A>G (n.132+34A>G) n.520+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637710T= | CA1612359518 | DTNBP1 | c.222+34A= (n.222+34A=) c.171+34A= (n.171+34A=) c.*220+34A= (n.*220+34A=) c.*132+34A= (n.*132+34A=) c.117+34A= (n.117+34A=) c.-22+34A= (n.-22+34A=) n.550+34A= c.183+34A= (n.183+34A=) c.132+34A= (n.132+34A=) n.520+34A= | |
| 6 | g.15637711_15637712del | CA1612359520 | DTNBP1 | c.222+33_222+34del (n.222+33_222+34del) c.171+33_171+34del (n.171+33_171+34del) c.*220+33_*220+34del (n.*220+33_*220+34del) c.*132+33_*132+34del (n.*132+33_*132+34del) c.117+33_117+34del (n.117+33_117+34del) c.-22+33_-22+34del (n.-22+33_-22+34del) n.550+33_550+34del c.183+33_183+34del (n.183+33_183+34del) c.132+33_132+34del (n.132+33_132+34del) n.520+33_520+34del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637712T>C | CA3644204 | DTNBP1 | c.222+32A>G (n.222+32A>G) c.171+32A>G (n.171+32A>G) c.*220+32A>G (n.*220+32A>G) c.*132+32A>G (n.*132+32A>G) c.117+32A>G (n.117+32A>G) c.-22+32A>G (n.-22+32A>G) n.550+32A>G c.183+32A>G (n.183+32A>G) c.132+32A>G (n.132+32A>G) n.520+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.15637712T= | CA1612359523 | DTNBP1 | c.222+32A= (n.222+32A=) c.171+32A= (n.171+32A=) c.*220+32A= (n.*220+32A=) c.*132+32A= (n.*132+32A=) c.117+32A= (n.117+32A=) c.-22+32A= (n.-22+32A=) n.550+32A= c.183+32A= (n.183+32A=) c.132+32A= (n.132+32A=) n.520+32A= | |
| 6 | g.15637713G= | CA1612359527 | DTNBP1 | c.222+31C= (n.222+31C=) c.171+31C= (n.171+31C=) c.*220+31C= (n.*220+31C=) c.*132+31C= (n.*132+31C=) c.117+31C= (n.117+31C=) c.-22+31C= (n.-22+31C=) n.550+31C= c.183+31C= (n.183+31C=) c.132+31C= (n.132+31C=) n.520+31C= | |
| 6 | g.15637713G>T | CA2677408387 | DTNBP1 | c.222+31C>A (n.222+31C>A) c.171+31C>A (n.171+31C>A) c.*220+31C>A (n.*220+31C>A) c.*132+31C>A (n.*132+31C>A) c.117+31C>A (n.117+31C>A) c.-22+31C>A (n.-22+31C>A) n.550+31C>A c.183+31C>A (n.183+31C>A) c.132+31C>A (n.132+31C>A) n.520+31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637714C= | CA1612359531 | DTNBP1 | c.222+30G= (n.222+30G=) c.171+30G= (n.171+30G=) c.*220+30G= (n.*220+30G=) c.*132+30G= (n.*132+30G=) c.117+30G= (n.117+30G=) c.-22+30G= (n.-22+30G=) n.550+30G= c.183+30G= (n.183+30G=) c.132+30G= (n.132+30G=) n.520+30G= | |
| 6 | g.15637714C>T | CA565717255 | DTNBP1 | c.222+30G>A (n.222+30G>A) c.171+30G>A (n.171+30G>A) c.*220+30G>A (n.*220+30G>A) c.*132+30G>A (n.*132+30G>A) c.117+30G>A (n.117+30G>A) c.-22+30G>A (n.-22+30G>A) n.550+30G>A c.183+30G>A (n.183+30G>A) c.132+30G>A (n.132+30G>A) n.520+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637714_15637717dup | CA1612359529 | DTNBP1 | c.222+27_222+30dup (n.222+27_222+30dup) c.171+27_171+30dup (n.171+27_171+30dup) c.*220+27_*220+30dup (n.*220+27_*220+30dup) c.*132+27_*132+30dup (n.*132+27_*132+30dup) c.117+27_117+30dup (n.117+27_117+30dup) c.-22+27_-22+30dup (n.-22+27_-22+30dup) n.550+27_550+30dup c.183+27_183+30dup (n.183+27_183+30dup) c.132+27_132+30dup (n.132+27_132+30dup) n.520+27_520+30dup | dbSNP |
| 6 | g.15637716_15637718delinsACG | CA1612359532 | DTNBP1 | c.222+26_222+28delinsCGT (n.222+26_222+28delinsCGT) c.171+26_171+28delinsCGT (n.171+26_171+28delinsCGT) c.*220+26_*220+28delinsCGT (n.*220+26_*220+28delinsCGT) c.*132+26_*132+28delinsCGT (n.*132+26_*132+28delinsCGT) c.117+26_117+28delinsCGT (n.117+26_117+28delinsCGT) c.-22+26_-22+28delinsCGT (n.-22+26_-22+28delinsCGT) n.550+26_550+28delinsCGT c.183+26_183+28delinsCGT (n.183+26_183+28delinsCGT) c.132+26_132+28delinsCGT (n.132+26_132+28delinsCGT) n.520+26_520+28delinsCGT | |
| 6 | g.15637717C= | CA1612359537 | DTNBP1 | c.222+27G= (n.222+27G=) c.171+27G= (n.171+27G=) c.*220+27G= (n.*220+27G=) c.*132+27G= (n.*132+27G=) c.117+27G= (n.117+27G=) c.-22+27G= (n.-22+27G=) n.550+27G= c.183+27G= (n.183+27G=) c.132+27G= (n.132+27G=) n.520+27G= | |
| 6 | g.15637717C>G | CA2677408388 | DTNBP1 | c.222+27G>C (n.222+27G>C) c.171+27G>C (n.171+27G>C) c.*220+27G>C (n.*220+27G>C) c.*132+27G>C (n.*132+27G>C) c.117+27G>C (n.117+27G>C) c.-22+27G>C (n.-22+27G>C) n.550+27G>C c.183+27G>C (n.183+27G>C) c.132+27G>C (n.132+27G>C) n.520+27G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637717C>T | CA3644206 | DTNBP1 | c.222+27G>A (n.222+27G>A) c.171+27G>A (n.171+27G>A) c.*220+27G>A (n.*220+27G>A) c.*132+27G>A (n.*132+27G>A) c.117+27G>A (n.117+27G>A) c.-22+27G>A (n.-22+27G>A) n.550+27G>A c.183+27G>A (n.183+27G>A) c.132+27G>A (n.132+27G>A) n.520+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637717_15637718del | CA3644205 | DTNBP1 | c.222+26_222+27del (n.222+26_222+27del) c.171+26_171+27del (n.171+26_171+27del) c.*220+26_*220+27del (n.*220+26_*220+27del) c.*132+26_*132+27del (n.*132+26_*132+27del) c.117+26_117+27del (n.117+26_117+27del) c.-22+26_-22+27del (n.-22+26_-22+27del) n.550+26_550+27del c.183+26_183+27del (n.183+26_183+27del) c.132+26_132+27del (n.132+26_132+27del) n.520+26_520+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637718G>A | CA3644207 | DTNBP1 | c.222+26C>T (n.222+26C>T) c.171+26C>T (n.171+26C>T) c.*220+26C>T (n.*220+26C>T) c.*132+26C>T (n.*132+26C>T) c.117+26C>T (n.117+26C>T) c.-22+26C>T (n.-22+26C>T) n.550+26C>T c.183+26C>T (n.183+26C>T) c.132+26C>T (n.132+26C>T) n.520+26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637718G= | CA1612359546 | DTNBP1 | c.222+26C= (n.222+26C=) c.171+26C= (n.171+26C=) c.*220+26C= (n.*220+26C=) c.*132+26C= (n.*132+26C=) c.117+26C= (n.117+26C=) c.-22+26C= (n.-22+26C=) n.550+26C= c.183+26C= (n.183+26C=) c.132+26C= (n.132+26C=) n.520+26C= | |
| 6 | g.15637718G>T | CA2517734208 | DTNBP1 | c.222+26C>A (n.222+26C>A) c.171+26C>A (n.171+26C>A) c.*220+26C>A (n.*220+26C>A) c.*132+26C>A (n.*132+26C>A) c.117+26C>A (n.117+26C>A) c.-22+26C>A (n.-22+26C>A) n.550+26C>A c.183+26C>A (n.183+26C>A) c.132+26C>A (n.132+26C>A) n.520+26C>A | |
| 6 | g.15637719_15637720del | CA362869504 | DTNBP1 | c.222+25_222+26del (n.222+25_222+26del) c.171+25_171+26del (n.171+25_171+26del) c.*220+25_*220+26del (n.*220+25_*220+26del) c.*132+25_*132+26del (n.*132+25_*132+26del) c.117+25_117+26del (n.117+25_117+26del) c.-22+25_-22+26del (n.-22+25_-22+26del) n.550+25_550+26del c.183+25_183+26del (n.183+25_183+26del) c.132+25_132+26del (n.132+25_132+26del) n.520+25_520+26del | |
| 6 | g.15637719A= | CA1612359554 | DTNBP1 | c.222+25T= (n.222+25T=) c.171+25T= (n.171+25T=) c.*220+25T= (n.*220+25T=) c.*132+25T= (n.*132+25T=) c.117+25T= (n.117+25T=) c.-22+25T= (n.-22+25T=) n.550+25T= c.183+25T= (n.183+25T=) c.132+25T= (n.132+25T=) n.520+25T= | |
| 6 | g.15637719A>G | CA565717265 | DTNBP1 | c.222+25T>C (n.222+25T>C) c.171+25T>C (n.171+25T>C) c.*220+25T>C (n.*220+25T>C) c.*132+25T>C (n.*132+25T>C) c.117+25T>C (n.117+25T>C) c.-22+25T>C (n.-22+25T>C) n.550+25T>C c.183+25T>C (n.183+25T>C) c.132+25T>C (n.132+25T>C) n.520+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637722A= | CA1612359558 | DTNBP1 | c.222+22T= (n.222+22T=) c.171+22T= (n.171+22T=) c.*220+22T= (n.*220+22T=) c.*132+22T= (n.*132+22T=) c.117+22T= (n.117+22T=) c.-22+22T= (n.-22+22T=) n.550+22T= c.183+22T= (n.183+22T=) c.132+22T= (n.132+22T=) n.520+22T= | |
| 6 | g.15637722A>C | CA3644208 | DTNBP1 | c.222+22T>G (n.222+22T>G) c.171+22T>G (n.171+22T>G) c.*220+22T>G (n.*220+22T>G) c.*132+22T>G (n.*132+22T>G) c.117+22T>G (n.117+22T>G) c.-22+22T>G (n.-22+22T>G) n.550+22T>G c.183+22T>G (n.183+22T>G) c.132+22T>G (n.132+22T>G) n.520+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |