| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152368964G>C | CA571136831 | SYNE1 | c.1158+8C>G (n.1158+8C>G) c.9807+8C>G (n.9807+8C>G) c.9828+8C>G (n.9828+8C>G) c.9873+8C>G (n.9873+8C>G) c.1155+8C>G (n.1155+8C>G) c.244+507C>G n.1364C>G c.9777+8C>G (n.9777+8C>G) c.9756+8C>G (n.9756+8C>G) c.9672+507C>G (n.9672+507C>G) c.9669+8C>G (n.9669+8C>G) c.9663+8C>G (n.9663+8C>G) c.8103+8C>G (n.8103+8C>G) c.7596+8C>G (n.7596+8C>G) c.3063+8C>G (n.3063+8C>G) c.9801+8C>G (n.9801+8C>G) c.9750+8C>G (n.9750+8C>G) n.10311+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152368964G= | CA1673300178 | SYNE1 | c.1158+8C= (n.1158+8C=) c.9807+8C= (n.9807+8C=) c.9828+8C= (n.9828+8C=) c.9873+8C= (n.9873+8C=) c.1155+8C= (n.1155+8C=) c.244+507C= n.1364C= c.9777+8C= (n.9777+8C=) c.9756+8C= (n.9756+8C=) c.9672+507C= (n.9672+507C=) c.9669+8C= (n.9669+8C=) c.9663+8C= (n.9663+8C=) c.8103+8C= (n.8103+8C=) c.7596+8C= (n.7596+8C=) c.3063+8C= (n.3063+8C=) c.9801+8C= (n.9801+8C=) c.9750+8C= (n.9750+8C=) n.10311+8C= | |
| 6 | g.152368965G>A | CA150218054 | SYNE1 | c.1158+7C>T (n.1158+7C>T) c.9807+7C>T (n.9807+7C>T) c.9828+7C>T (n.9828+7C>T) c.9873+7C>T (n.9873+7C>T) c.1155+7C>T (n.1155+7C>T) c.244+506C>T n.1363C>T c.9777+7C>T (n.9777+7C>T) c.9756+7C>T (n.9756+7C>T) c.9672+506C>T (n.9672+506C>T) c.9669+7C>T (n.9669+7C>T) c.9663+7C>T (n.9663+7C>T) c.8103+7C>T (n.8103+7C>T) c.7596+7C>T (n.7596+7C>T) c.3063+7C>T (n.3063+7C>T) c.9801+7C>T (n.9801+7C>T) c.9750+7C>T (n.9750+7C>T) n.10311+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152368965G= | CA1673300179 | SYNE1 | c.1158+7C= (n.1158+7C=) c.9807+7C= (n.9807+7C=) c.9828+7C= (n.9828+7C=) c.9873+7C= (n.9873+7C=) c.1155+7C= (n.1155+7C=) c.244+506C= n.1363C= c.9777+7C= (n.9777+7C=) c.9756+7C= (n.9756+7C=) c.9672+506C= (n.9672+506C=) c.9669+7C= (n.9669+7C=) c.9663+7C= (n.9663+7C=) c.8103+7C= (n.8103+7C=) c.7596+7C= (n.7596+7C=) c.3063+7C= (n.3063+7C=) c.9801+7C= (n.9801+7C=) c.9750+7C= (n.9750+7C=) n.10311+7C= | |
| 6 | g.152368966C>A | CA4057206 | SYNE1 | c.1158+6G>T (n.1158+6G>T) c.9807+6G>T (n.9807+6G>T) c.9828+6G>T (n.9828+6G>T) c.9873+6G>T (n.9873+6G>T) c.1155+6G>T (n.1155+6G>T) c.244+505G>T n.1362G>T c.9777+6G>T (n.9777+6G>T) c.9756+6G>T (n.9756+6G>T) c.9672+505G>T (n.9672+505G>T) c.9669+6G>T (n.9669+6G>T) c.9663+6G>T (n.9663+6G>T) c.8103+6G>T (n.8103+6G>T) c.7596+6G>T (n.7596+6G>T) c.3063+6G>T (n.3063+6G>T) c.9801+6G>T (n.9801+6G>T) c.9750+6G>T (n.9750+6G>T) n.10311+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152368966C= | CA1673300181 | SYNE1 | c.1158+6G= (n.1158+6G=) c.9807+6G= (n.9807+6G=) c.9828+6G= (n.9828+6G=) c.9873+6G= (n.9873+6G=) c.1155+6G= (n.1155+6G=) c.244+505G= n.1362G= c.9777+6G= (n.9777+6G=) c.9756+6G= (n.9756+6G=) c.9672+505G= (n.9672+505G=) c.9669+6G= (n.9669+6G=) c.9663+6G= (n.9663+6G=) c.8103+6G= (n.8103+6G=) c.7596+6G= (n.7596+6G=) c.3063+6G= (n.3063+6G=) c.9801+6G= (n.9801+6G=) c.9750+6G= (n.9750+6G=) n.10311+6G= | |
| 6 | g.152368966C>G | CA658796849 | SYNE1 | c.1158+6G>C (n.1158+6G>C) c.9807+6G>C (n.9807+6G>C) c.9828+6G>C (n.9828+6G>C) c.9873+6G>C (n.9873+6G>C) c.1155+6G>C (n.1155+6G>C) c.244+505G>C n.1362G>C c.9777+6G>C (n.9777+6G>C) c.9756+6G>C (n.9756+6G>C) c.9672+505G>C (n.9672+505G>C) c.9669+6G>C (n.9669+6G>C) c.9663+6G>C (n.9663+6G>C) c.8103+6G>C (n.8103+6G>C) c.7596+6G>C (n.7596+6G>C) c.3063+6G>C (n.3063+6G>C) c.9801+6G>C (n.9801+6G>C) c.9750+6G>C (n.9750+6G>C) n.10311+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152368966C>T | CA4057205 | SYNE1 | c.1158+6G>A (n.1158+6G>A) c.9807+6G>A (n.9807+6G>A) c.9828+6G>A (n.9828+6G>A) c.9873+6G>A (n.9873+6G>A) c.1155+6G>A (n.1155+6G>A) c.244+505G>A n.1362G>A c.9777+6G>A (n.9777+6G>A) c.9756+6G>A (n.9756+6G>A) c.9672+505G>A (n.9672+505G>A) c.9669+6G>A (n.9669+6G>A) c.9663+6G>A (n.9663+6G>A) c.8103+6G>A (n.8103+6G>A) c.7596+6G>A (n.7596+6G>A) c.3063+6G>A (n.3063+6G>A) c.9801+6G>A (n.9801+6G>A) c.9750+6G>A (n.9750+6G>A) n.10311+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152368967G>A | CA4057207 | SYNE1 | c.1158+5C>T (n.1158+5C>T) c.9807+5C>T (n.9807+5C>T) c.9828+5C>T (n.9828+5C>T) c.9873+5C>T (n.9873+5C>T) c.1155+5C>T (n.1155+5C>T) c.244+504C>T n.1361C>T c.9777+5C>T (n.9777+5C>T) c.9756+5C>T (n.9756+5C>T) c.9672+504C>T (n.9672+504C>T) c.9669+5C>T (n.9669+5C>T) c.9663+5C>T (n.9663+5C>T) c.8103+5C>T (n.8103+5C>T) c.7596+5C>T (n.7596+5C>T) c.3063+5C>T (n.3063+5C>T) c.9801+5C>T (n.9801+5C>T) c.9750+5C>T (n.9750+5C>T) n.10311+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152368967G= | CA1673300184 | SYNE1 | c.1158+5C= (n.1158+5C=) c.9807+5C= (n.9807+5C=) c.9828+5C= (n.9828+5C=) c.9873+5C= (n.9873+5C=) c.1155+5C= (n.1155+5C=) c.244+504C= n.1361C= c.9777+5C= (n.9777+5C=) c.9756+5C= (n.9756+5C=) c.9672+504C= (n.9672+504C=) c.9669+5C= (n.9669+5C=) c.9663+5C= (n.9663+5C=) c.8103+5C= (n.8103+5C=) c.7596+5C= (n.7596+5C=) c.3063+5C= (n.3063+5C=) c.9801+5C= (n.9801+5C=) c.9750+5C= (n.9750+5C=) n.10311+5C= | |
| 6 | g.152368967G>T | CA1673300186 | SYNE1 | c.1158+5C>A (n.1158+5C>A) c.9807+5C>A (n.9807+5C>A) c.9828+5C>A (n.9828+5C>A) c.9873+5C>A (n.9873+5C>A) c.1155+5C>A (n.1155+5C>A) c.244+504C>A n.1361C>A c.9777+5C>A (n.9777+5C>A) c.9756+5C>A (n.9756+5C>A) c.9672+504C>A (n.9672+504C>A) c.9669+5C>A (n.9669+5C>A) c.9663+5C>A (n.9663+5C>A) c.8103+5C>A (n.8103+5C>A) c.7596+5C>A (n.7596+5C>A) c.3063+5C>A (n.3063+5C>A) c.9801+5C>A (n.9801+5C>A) c.9750+5C>A (n.9750+5C>A) n.10311+5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152368968T>C | CA1095955030 | SYNE1 | c.1158+4A>G (n.1158+4A>G) c.9807+4A>G (n.9807+4A>G) c.9828+4A>G (n.9828+4A>G) c.9873+4A>G (n.9873+4A>G) c.1155+4A>G (n.1155+4A>G) c.244+503A>G n.1360A>G c.9777+4A>G (n.9777+4A>G) c.9756+4A>G (n.9756+4A>G) c.9672+503A>G (n.9672+503A>G) c.9669+4A>G (n.9669+4A>G) c.9663+4A>G (n.9663+4A>G) c.8103+4A>G (n.8103+4A>G) c.7596+4A>G (n.7596+4A>G) c.3063+4A>G (n.3063+4A>G) c.9801+4A>G (n.9801+4A>G) c.9750+4A>G (n.9750+4A>G) n.10311+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152368968T= | CA1673300188 | SYNE1 | c.1158+4A= (n.1158+4A=) c.9807+4A= (n.9807+4A=) c.9828+4A= (n.9828+4A=) c.9873+4A= (n.9873+4A=) c.1155+4A= (n.1155+4A=) c.244+503A= n.1360A= c.9777+4A= (n.9777+4A=) c.9756+4A= (n.9756+4A=) c.9672+503A= (n.9672+503A=) c.9669+4A= (n.9669+4A=) c.9663+4A= (n.9663+4A=) c.8103+4A= (n.8103+4A=) c.7596+4A= (n.7596+4A=) c.3063+4A= (n.3063+4A=) c.9801+4A= (n.9801+4A=) c.9750+4A= (n.9750+4A=) n.10311+4A= | |
| 6 | g.152368970A= | CA1673300190 | SYNE1 | c.1158+2T= (n.1158+2T=) c.9807+2T= (n.9807+2T=) c.9828+2T= (n.9828+2T=) c.9873+2T= (n.9873+2T=) c.1155+2T= (n.1155+2T=) c.244+501T= n.1358T= c.9777+2T= (n.9777+2T=) c.9756+2T= (n.9756+2T=) c.9672+501T= (n.9672+501T=) c.9669+2T= (n.9669+2T=) c.9663+2T= (n.9663+2T=) c.8103+2T= (n.8103+2T=) c.7596+2T= (n.7596+2T=) c.3063+2T= (n.3063+2T=) c.9801+2T= (n.9801+2T=) c.9750+2T= (n.9750+2T=) n.10311+2T= | |
| 6 | g.152368970A>C | CA366136948 | SYNE1 | c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.9807+2T>G (n.9807+2T>G) c.9828+2T>G (n.9828+2T>G) c.9873+2T>G (n.9873+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.244+501T>G n.1358T>G c.9777+2T>G (n.9777+2T>G) c.9756+2T>G (n.9756+2T>G) c.9672+501T>G (n.9672+501T>G) c.9669+2T>G (n.9669+2T>G) c.9663+2T>G (n.9663+2T>G) c.8103+2T>G (n.8103+2T>G) c.7596+2T>G (n.7596+2T>G) c.3063+2T>G (n.3063+2T>G) c.9801+2T>G (n.9801+2T>G) c.9750+2T>G (n.9750+2T>G) n.10311+2T>G | |
| 6 | g.152368970A>G | CA366136953 | SYNE1 | c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.9807+2T>C (n.9807+2T>C) c.9828+2T>C (n.9828+2T>C) c.9873+2T>C (n.9873+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.244+501T>C n.1358T>C c.9777+2T>C (n.9777+2T>C) c.9756+2T>C (n.9756+2T>C) c.9672+501T>C (n.9672+501T>C) c.9669+2T>C (n.9669+2T>C) c.9663+2T>C (n.9663+2T>C) c.8103+2T>C (n.8103+2T>C) c.7596+2T>C (n.7596+2T>C) c.3063+2T>C (n.3063+2T>C) c.9801+2T>C (n.9801+2T>C) c.9750+2T>C (n.9750+2T>C) n.10311+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152368970A>T | CA366136955 | SYNE1 | c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.9807+2T>A (n.9807+2T>A) c.9828+2T>A (n.9828+2T>A) c.9873+2T>A (n.9873+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.244+501T>A n.1358T>A c.9777+2T>A (n.9777+2T>A) c.9756+2T>A (n.9756+2T>A) c.9672+501T>A (n.9672+501T>A) c.9669+2T>A (n.9669+2T>A) c.9663+2T>A (n.9663+2T>A) c.8103+2T>A (n.8103+2T>A) c.7596+2T>A (n.7596+2T>A) c.3063+2T>A (n.3063+2T>A) c.9801+2T>A (n.9801+2T>A) c.9750+2T>A (n.9750+2T>A) n.10311+2T>A | |
| 6 | g.152368971C>A | CA366136956 | SYNE1 | c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.9807+1G>T (n.9807+1G>T) c.9828+1G>T (n.9828+1G>T) c.9873+1G>T (n.9873+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.244+500G>T n.1357G>T c.9777+1G>T (n.9777+1G>T) c.9756+1G>T (n.9756+1G>T) c.9672+500G>T (n.9672+500G>T) c.9669+1G>T (n.9669+1G>T) c.9663+1G>T (n.9663+1G>T) c.8103+1G>T (n.8103+1G>T) c.7596+1G>T (n.7596+1G>T) c.3063+1G>T (n.3063+1G>T) c.9801+1G>T (n.9801+1G>T) c.9750+1G>T (n.9750+1G>T) n.10311+1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152368971C>G | CA366136958 | SYNE1 | c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.9807+1G>C (n.9807+1G>C) c.9828+1G>C (n.9828+1G>C) c.9873+1G>C (n.9873+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.244+500G>C n.1357G>C c.9777+1G>C (n.9777+1G>C) c.9756+1G>C (n.9756+1G>C) c.9672+500G>C (n.9672+500G>C) c.9669+1G>C (n.9669+1G>C) c.9663+1G>C (n.9663+1G>C) c.8103+1G>C (n.8103+1G>C) c.7596+1G>C (n.7596+1G>C) c.3063+1G>C (n.3063+1G>C) c.9801+1G>C (n.9801+1G>C) c.9750+1G>C (n.9750+1G>C) n.10311+1G>C | |
| 6 | g.152368971C>T | CA366136962 | SYNE1 | c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.9807+1G>A (n.9807+1G>A) c.9828+1G>A (n.9828+1G>A) c.9873+1G>A (n.9873+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.244+500G>A n.1357G>A c.9777+1G>A (n.9777+1G>A) c.9756+1G>A (n.9756+1G>A) c.9672+500G>A (n.9672+500G>A) c.9669+1G>A (n.9669+1G>A) c.9663+1G>A (n.9663+1G>A) c.8103+1G>A (n.8103+1G>A) c.7596+1G>A (n.7596+1G>A) c.3063+1G>A (n.3063+1G>A) c.9801+1G>A (n.9801+1G>A) c.9750+1G>A (n.9750+1G>A) n.10311+1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152368972C>A | CA366136964 | SYNE1 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.9807G>T (p.Lys3269Asn) c.9828G>T (p.Lys3276Asn) c.9873G>T (p.Lys3291Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.244+499G>T n.1356G>T c.9777G>T (p.Lys3259Asn) c.9756G>T (p.Lys3252Asn) c.9672+499G>T (n.9672+499G>T) c.9669G>T (p.Lys3223Asn) c.9663G>T (p.Lys3221Asn) c.8103G>T (p.Lys2701Asn) c.7596G>T (p.Lys2532Asn) c.3063G>T (p.Lys1021Asn) c.9801G>T (p.Lys3267Asn) c.9750G>T (p.Lys3250Asn) n.10311G>T | |
| 6 | g.152368972C>G | CA366136966 | SYNE1 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.9807G>C (p.Lys3269Asn) c.9828G>C (p.Lys3276Asn) c.9873G>C (p.Lys3291Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.244+499G>C n.1356G>C c.9777G>C (p.Lys3259Asn) c.9756G>C (p.Lys3252Asn) c.9672+499G>C (n.9672+499G>C) c.9669G>C (p.Lys3223Asn) c.9663G>C (p.Lys3221Asn) c.8103G>C (p.Lys2701Asn) c.7596G>C (p.Lys2532Asn) c.3063G>C (p.Lys1021Asn) c.9801G>C (p.Lys3267Asn) c.9750G>C (p.Lys3250Asn) n.10311G>C | |
| 6 | g.152368972C>T | CA452760803 | SYNE1 | c.1158G>A (p.Lys386=) c.9807G>A (p.Lys3269=) c.9828G>A (p.Lys3276=) c.9873G>A (p.Lys3291=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.244+499G>A n.1356G>A c.9777G>A (p.Lys3259=) c.9756G>A (p.Lys3252=) c.9672+499G>A (n.9672+499G>A) c.9669G>A (p.Lys3223=) c.9663G>A (p.Lys3221=) c.8103G>A (p.Lys2701=) c.7596G>A (p.Lys2532=) c.3063G>A (p.Lys1021=) c.9801G>A (p.Lys3267=) c.9750G>A (p.Lys3250=) n.10311G>A | |
| 6 | g.152368973T>A | CA366136968 | SYNE1 | c.1157A>T (p.Lys386Met) c.9806A>T (p.Lys3269Met) c.9827A>T (p.Lys3276Met) c.9872A>T (p.Lys3291Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.244+498A>T n.1355A>T c.9776A>T (p.Lys3259Met) c.9755A>T (p.Lys3252Met) c.9672+498A>T (n.9672+498A>T) c.9668A>T (p.Lys3223Met) c.9662A>T (p.Lys3221Met) c.8102A>T (p.Lys2701Met) c.7595A>T (p.Lys2532Met) c.3062A>T (p.Lys1021Met) c.9800A>T (p.Lys3267Met) c.9749A>T (p.Lys3250Met) n.10310A>T | |
| 6 | g.152368973T>C | CA366136971 | SYNE1 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.9806A>G (p.Lys3269Arg) c.9827A>G (p.Lys3276Arg) c.9872A>G (p.Lys3291Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.244+498A>G n.1355A>G c.9776A>G (p.Lys3259Arg) c.9755A>G (p.Lys3252Arg) c.9672+498A>G (n.9672+498A>G) c.9668A>G (p.Lys3223Arg) c.9662A>G (p.Lys3221Arg) c.8102A>G (p.Lys2701Arg) c.7595A>G (p.Lys2532Arg) c.3062A>G (p.Lys1021Arg) c.9800A>G (p.Lys3267Arg) c.9749A>G (p.Lys3250Arg) n.10310A>G | |
| 6 | g.152368973T>G | CA366136969 | SYNE1 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.9806A>C (p.Lys3269Thr) c.9827A>C (p.Lys3276Thr) c.9872A>C (p.Lys3291Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.244+498A>C n.1355A>C c.9776A>C (p.Lys3259Thr) c.9755A>C (p.Lys3252Thr) c.9672+498A>C (n.9672+498A>C) c.9668A>C (p.Lys3223Thr) c.9662A>C (p.Lys3221Thr) c.8102A>C (p.Lys2701Thr) c.7595A>C (p.Lys2532Thr) c.3062A>C (p.Lys1021Thr) c.9800A>C (p.Lys3267Thr) c.9749A>C (p.Lys3250Thr) n.10310A>C | |
| 6 | g.152368974T>A | CA366136986 | SYNE1 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.9805A>T (p.Lys3269Ter) c.9826A>T (p.Lys3276Ter) c.9871A>T (p.Lys3291Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.244+497A>T n.1354A>T c.9775A>T (p.Lys3259Ter) c.9754A>T (p.Lys3252Ter) c.9672+497A>T (n.9672+497A>T) c.9667A>T (p.Lys3223Ter) c.9661A>T (p.Lys3221Ter) c.8101A>T (p.Lys2701Ter) c.7594A>T (p.Lys2532Ter) c.3061A>T (p.Lys1021Ter) c.9799A>T (p.Lys3267Ter) c.9748A>T (p.Lys3250Ter) n.10309A>T | |
| 6 | g.152368974T>C | CA366136989 | SYNE1 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.9805A>G (p.Lys3269Glu) c.9826A>G (p.Lys3276Glu) c.9871A>G (p.Lys3291Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.244+497A>G n.1354A>G c.9775A>G (p.Lys3259Glu) c.9754A>G (p.Lys3252Glu) c.9672+497A>G (n.9672+497A>G) c.9667A>G (p.Lys3223Glu) c.9661A>G (p.Lys3221Glu) c.8101A>G (p.Lys2701Glu) c.7594A>G (p.Lys2532Glu) c.3061A>G (p.Lys1021Glu) c.9799A>G (p.Lys3267Glu) c.9748A>G (p.Lys3250Glu) n.10309A>G | |
| 6 | g.152368974T>G | CA366136991 | SYNE1 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.9805A>C (p.Lys3269Gln) c.9826A>C (p.Lys3276Gln) c.9871A>C (p.Lys3291Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.244+497A>C n.1354A>C c.9775A>C (p.Lys3259Gln) c.9754A>C (p.Lys3252Gln) c.9672+497A>C (n.9672+497A>C) c.9667A>C (p.Lys3223Gln) c.9661A>C (p.Lys3221Gln) c.8101A>C (p.Lys2701Gln) c.7594A>C (p.Lys2532Gln) c.3061A>C (p.Lys1021Gln) c.9799A>C (p.Lys3267Gln) c.9748A>C (p.Lys3250Gln) n.10309A>C | |
| 6 | g.152368975T>A | CA452760815 | SYNE1 | c.1155A>T (p.Thr385=) c.9804A>T (p.Thr3268=) c.9825A>T (p.Thr3275=) c.9870A>T (p.Thr3290=) c.1152A>T (p.Thr384=) c.244+496A>T n.1353A>T c.9774A>T (p.Thr3258=) c.9753A>T (p.Thr3251=) c.9672+496A>T (n.9672+496A>T) c.9666A>T (p.Thr3222=) c.9660A>T (p.Thr3220=) c.8100A>T (p.Thr2700=) c.7593A>T (p.Thr2531=) c.3060A>T (p.Thr1020=) c.9798A>T (p.Thr3266=) c.9747A>T (p.Thr3249=) n.10308A>T | |
| 6 | g.152368975T>C | CA452760818 | SYNE1 | c.1155A>G (p.Thr385=) c.9804A>G (p.Thr3268=) c.9825A>G (p.Thr3275=) c.9870A>G (p.Thr3290=) c.1152A>G (p.Thr384=) c.244+496A>G n.1353A>G c.9774A>G (p.Thr3258=) c.9753A>G (p.Thr3251=) c.9672+496A>G (n.9672+496A>G) c.9666A>G (p.Thr3222=) c.9660A>G (p.Thr3220=) c.8100A>G (p.Thr2700=) c.7593A>G (p.Thr2531=) c.3060A>G (p.Thr1020=) c.9798A>G (p.Thr3266=) c.9747A>G (p.Thr3249=) n.10308A>G | dbSNP |
| 6 | g.152368975T>G | CA452760816 | SYNE1 | c.1155A>C (p.Thr385=) c.9804A>C (p.Thr3268=) c.9825A>C (p.Thr3275=) c.9870A>C (p.Thr3290=) c.1152A>C (p.Thr384=) c.244+496A>C n.1353A>C c.9774A>C (p.Thr3258=) c.9753A>C (p.Thr3251=) c.9672+496A>C (n.9672+496A>C) c.9666A>C (p.Thr3222=) c.9660A>C (p.Thr3220=) c.8100A>C (p.Thr2700=) c.7593A>C (p.Thr2531=) c.3060A>C (p.Thr1020=) c.9798A>C (p.Thr3266=) c.9747A>C (p.Thr3249=) n.10308A>C | |
| 6 | g.152368975T= | CA1673300191 | SYNE1 | c.1155A= (p.Thr385=) c.9804A= (p.Thr3268=) c.9825A= (p.Thr3275=) c.9870A= (p.Thr3290=) c.1152A= (p.Thr384=) c.244+496A= n.1353A= c.9774A= (p.Thr3258=) c.9753A= (p.Thr3251=) c.9672+496A= (n.9672+496A=) c.9666A= (p.Thr3222=) c.9660A= (p.Thr3220=) c.8100A= (p.Thr2700=) c.7593A= (p.Thr2531=) c.3060A= (p.Thr1020=) c.9798A= (p.Thr3266=) c.9747A= (p.Thr3249=) n.10308A= | |
| 6 | g.152368976G>A | CA366136992 | SYNE1 | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.9803C>T (p.Thr3268Ile) c.9824C>T (p.Thr3275Ile) c.9869C>T (p.Thr3290Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.244+495C>T n.1352C>T c.9773C>T (p.Thr3258Ile) c.9752C>T (p.Thr3251Ile) c.9672+495C>T (n.9672+495C>T) c.9665C>T (p.Thr3222Ile) c.9659C>T (p.Thr3220Ile) c.8099C>T (p.Thr2700Ile) c.7592C>T (p.Thr2531Ile) c.3059C>T (p.Thr1020Ile) c.9797C>T (p.Thr3266Ile) c.9746C>T (p.Thr3249Ile) n.10307C>T | |
| 6 | g.152368976G>C | CA366136994 | SYNE1 | c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.9803C>G (p.Thr3268Arg) c.9824C>G (p.Thr3275Arg) c.9869C>G (p.Thr3290Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.244+495C>G n.1352C>G c.9773C>G (p.Thr3258Arg) c.9752C>G (p.Thr3251Arg) c.9672+495C>G (n.9672+495C>G) c.9665C>G (p.Thr3222Arg) c.9659C>G (p.Thr3220Arg) c.8099C>G (p.Thr2700Arg) c.7592C>G (p.Thr2531Arg) c.3059C>G (p.Thr1020Arg) c.9797C>G (p.Thr3266Arg) c.9746C>G (p.Thr3249Arg) n.10307C>G | |
| 6 | g.152368976G>T | CA366136999 | SYNE1 | c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.9803C>A (p.Thr3268Lys) c.9824C>A (p.Thr3275Lys) c.9869C>A (p.Thr3290Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.244+495C>A n.1352C>A c.9773C>A (p.Thr3258Lys) c.9752C>A (p.Thr3251Lys) c.9672+495C>A (n.9672+495C>A) c.9665C>A (p.Thr3222Lys) c.9659C>A (p.Thr3220Lys) c.8099C>A (p.Thr2700Lys) c.7592C>A (p.Thr2531Lys) c.3059C>A (p.Thr1020Lys) c.9797C>A (p.Thr3266Lys) c.9746C>A (p.Thr3249Lys) n.10307C>A | |
| 6 | g.152368977T>A | CA366137001 | SYNE1 | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.9802A>T (p.Thr3268Ser) c.9823A>T (p.Thr3275Ser) c.9868A>T (p.Thr3290Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.244+494A>T n.1351A>T c.9772A>T (p.Thr3258Ser) c.9751A>T (p.Thr3251Ser) c.9672+494A>T (n.9672+494A>T) c.9664A>T (p.Thr3222Ser) c.9658A>T (p.Thr3220Ser) c.8098A>T (p.Thr2700Ser) c.7591A>T (p.Thr2531Ser) c.3058A>T (p.Thr1020Ser) c.9796A>T (p.Thr3266Ser) c.9745A>T (p.Thr3249Ser) n.10306A>T | |
| 6 | g.152368977T>C | CA366137002 | SYNE1 | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.9802A>G (p.Thr3268Ala) c.9823A>G (p.Thr3275Ala) c.9868A>G (p.Thr3290Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.244+494A>G n.1351A>G c.9772A>G (p.Thr3258Ala) c.9751A>G (p.Thr3251Ala) c.9672+494A>G (n.9672+494A>G) c.9664A>G (p.Thr3222Ala) c.9658A>G (p.Thr3220Ala) c.8098A>G (p.Thr2700Ala) c.7591A>G (p.Thr2531Ala) c.3058A>G (p.Thr1020Ala) c.9796A>G (p.Thr3266Ala) c.9745A>G (p.Thr3249Ala) n.10306A>G | dbSNP |
| 6 | g.152368977T>G | CA366137003 | SYNE1 | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.9802A>C (p.Thr3268Pro) c.9823A>C (p.Thr3275Pro) c.9868A>C (p.Thr3290Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.244+494A>C n.1351A>C c.9772A>C (p.Thr3258Pro) c.9751A>C (p.Thr3251Pro) c.9672+494A>C (n.9672+494A>C) c.9664A>C (p.Thr3222Pro) c.9658A>C (p.Thr3220Pro) c.8098A>C (p.Thr2700Pro) c.7591A>C (p.Thr2531Pro) c.3058A>C (p.Thr1020Pro) c.9796A>C (p.Thr3266Pro) c.9745A>C (p.Thr3249Pro) n.10306A>C | |
| 6 | g.152368977T= | CA1673300194 | SYNE1 | c.1153A= (p.Thr385=) c.9802A= (p.Thr3268=) c.9823A= (p.Thr3275=) c.9868A= (p.Thr3290=) c.1150A= (p.Thr384=) c.244+494A= n.1351A= c.9772A= (p.Thr3258=) c.9751A= (p.Thr3251=) c.9672+494A= (n.9672+494A=) c.9664A= (p.Thr3222=) c.9658A= (p.Thr3220=) c.8098A= (p.Thr2700=) c.7591A= (p.Thr2531=) c.3058A= (p.Thr1020=) c.9796A= (p.Thr3266=) c.9745A= (p.Thr3249=) n.10306A= | |
| 6 | g.152368978T>A | CA366137005 | SYNE1 | c.1152A>T (p.Leu384Phe) c.9801A>T (p.Leu3267Phe) c.9822A>T (p.Leu3274Phe) c.9867A>T (p.Leu3289Phe) c.1149A>T (p.Leu383Phe) c.244+493A>T n.1350A>T c.9771A>T (p.Leu3257Phe) c.9750A>T (p.Leu3250Phe) c.9672+493A>T (n.9672+493A>T) c.9663A>T (p.Leu3221Phe) c.9657A>T (p.Leu3219Phe) c.8097A>T (p.Leu2699Phe) c.7590A>T (p.Leu2530Phe) c.3057A>T (p.Leu1019Phe) c.9795A>T (p.Leu3265Phe) c.9744A>T (p.Leu3248Phe) n.10305A>T | |
| 6 | g.152368978T>C | CA452760826 | SYNE1 | c.1152A>G (p.Leu384=) c.9801A>G (p.Leu3267=) c.9822A>G (p.Leu3274=) c.9867A>G (p.Leu3289=) c.1149A>G (p.Leu383=) c.244+493A>G n.1350A>G c.9771A>G (p.Leu3257=) c.9750A>G (p.Leu3250=) c.9672+493A>G (n.9672+493A>G) c.9663A>G (p.Leu3221=) c.9657A>G (p.Leu3219=) c.8097A>G (p.Leu2699=) c.7590A>G (p.Leu2530=) c.3057A>G (p.Leu1019=) c.9795A>G (p.Leu3265=) c.9744A>G (p.Leu3248=) n.10305A>G | |
| 6 | g.152368978T>G | CA366137007 | SYNE1 | c.1152A>C (p.Leu384Phe) c.9801A>C (p.Leu3267Phe) c.9822A>C (p.Leu3274Phe) c.9867A>C (p.Leu3289Phe) c.1149A>C (p.Leu383Phe) c.244+493A>C n.1350A>C c.9771A>C (p.Leu3257Phe) c.9750A>C (p.Leu3250Phe) c.9672+493A>C (n.9672+493A>C) c.9663A>C (p.Leu3221Phe) c.9657A>C (p.Leu3219Phe) c.8097A>C (p.Leu2699Phe) c.7590A>C (p.Leu2530Phe) c.3057A>C (p.Leu1019Phe) c.9795A>C (p.Leu3265Phe) c.9744A>C (p.Leu3248Phe) n.10305A>C | |
| 6 | g.152368979A>C | CA366137015 | SYNE1 | c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.9800T>G (p.Leu3267Ter) c.9821T>G (p.Leu3274Ter) c.9866T>G (p.Leu3289Ter) c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.244+492T>G n.1349T>G c.9770T>G (p.Leu3257Ter) c.9749T>G (p.Leu3250Ter) c.9672+492T>G (n.9672+492T>G) c.9662T>G (p.Leu3221Ter) c.9656T>G (p.Leu3219Ter) c.8096T>G (p.Leu2699Ter) c.7589T>G (p.Leu2530Ter) c.3056T>G (p.Leu1019Ter) c.9794T>G (p.Leu3265Ter) c.9743T>G (p.Leu3248Ter) n.10304T>G | |
| 6 | g.152368979A>G | CA366137012 | SYNE1 | c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.9800T>C (p.Leu3267Ser) c.9821T>C (p.Leu3274Ser) c.9866T>C (p.Leu3289Ser) c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.244+492T>C n.1349T>C c.9770T>C (p.Leu3257Ser) c.9749T>C (p.Leu3250Ser) c.9672+492T>C (n.9672+492T>C) c.9662T>C (p.Leu3221Ser) c.9656T>C (p.Leu3219Ser) c.8096T>C (p.Leu2699Ser) c.7589T>C (p.Leu2530Ser) c.3056T>C (p.Leu1019Ser) c.9794T>C (p.Leu3265Ser) c.9743T>C (p.Leu3248Ser) n.10304T>C | |
| 6 | g.152368979A>T | CA366137010 | SYNE1 | c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.9800T>A (p.Leu3267Ter) c.9821T>A (p.Leu3274Ter) c.9866T>A (p.Leu3289Ter) c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.244+492T>A n.1349T>A c.9770T>A (p.Leu3257Ter) c.9749T>A (p.Leu3250Ter) c.9672+492T>A (n.9672+492T>A) c.9662T>A (p.Leu3221Ter) c.9656T>A (p.Leu3219Ter) c.8096T>A (p.Leu2699Ter) c.7589T>A (p.Leu2530Ter) c.3056T>A (p.Leu1019Ter) c.9794T>A (p.Leu3265Ter) c.9743T>A (p.Leu3248Ter) n.10304T>A | |
| 6 | g.152368980A= | CA1673300196 | SYNE1 | c.1150T= (p.Leu384=) c.9799T= (p.Leu3267=) c.9820T= (p.Leu3274=) c.9865T= (p.Leu3289=) c.1147T= (p.Leu383=) c.244+491T= n.1348T= c.9769T= (p.Leu3257=) c.9748T= (p.Leu3250=) c.9672+491T= (n.9672+491T=) c.9661T= (p.Leu3221=) c.9655T= (p.Leu3219=) c.8095T= (p.Leu2699=) c.7588T= (p.Leu2530=) c.3055T= (p.Leu1019=) c.9793T= (p.Leu3265=) c.9742T= (p.Leu3248=) n.10303T= | |
| 6 | g.152368980A>C | CA366137018 | SYNE1 | c.1150T>G (p.Leu384Val) c.9799T>G (p.Leu3267Val) c.9820T>G (p.Leu3274Val) c.9865T>G (p.Leu3289Val) c.1147T>G (p.Leu383Val) c.244+491T>G n.1348T>G c.9769T>G (p.Leu3257Val) c.9748T>G (p.Leu3250Val) c.9672+491T>G (n.9672+491T>G) c.9661T>G (p.Leu3221Val) c.9655T>G (p.Leu3219Val) c.8095T>G (p.Leu2699Val) c.7588T>G (p.Leu2530Val) c.3055T>G (p.Leu1019Val) c.9793T>G (p.Leu3265Val) c.9742T>G (p.Leu3248Val) n.10303T>G | |
| 6 | g.152368980A>G | CA452760832 | SYNE1 | c.1150T>C (p.Leu384=) c.9799T>C (p.Leu3267=) c.9820T>C (p.Leu3274=) c.9865T>C (p.Leu3289=) c.1147T>C (p.Leu383=) c.244+491T>C n.1348T>C c.9769T>C (p.Leu3257=) c.9748T>C (p.Leu3250=) c.9672+491T>C (n.9672+491T>C) c.9661T>C (p.Leu3221=) c.9655T>C (p.Leu3219=) c.8095T>C (p.Leu2699=) c.7588T>C (p.Leu2530=) c.3055T>C (p.Leu1019=) c.9793T>C (p.Leu3265=) c.9742T>C (p.Leu3248=) n.10303T>C | |
| 6 | g.152368980A>T | CA366137019 | SYNE1 | c.1150T>A (p.Leu384Ile) c.9799T>A (p.Leu3267Ile) c.9820T>A (p.Leu3274Ile) c.9865T>A (p.Leu3289Ile) c.1147T>A (p.Leu383Ile) c.244+491T>A n.1348T>A c.9769T>A (p.Leu3257Ile) c.9748T>A (p.Leu3250Ile) c.9672+491T>A (n.9672+491T>A) c.9661T>A (p.Leu3221Ile) c.9655T>A (p.Leu3219Ile) c.8095T>A (p.Leu2699Ile) c.7588T>A (p.Leu2530Ile) c.3055T>A (p.Leu1019Ile) c.9793T>A (p.Leu3265Ile) c.9742T>A (p.Leu3248Ile) n.10303T>A | ClinVar dbSNP |