| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152061176del | CA2713482772 | ESR1 | c.1369+52del (n.1369+52del) c.43-33303del (n.43-33303del) n.697+52del c.586+52del (n.586+52del) c.850+52del (n.850+52del) c.*244+52del (n.*244+52del) c.1375+52del (n.1375+52del) c.1366+52del (n.1366+52del) c.640+52del (n.640+52del) n.7328del c.712+52del (n.712+52del) c.580+52del (n.580+52del) n.1600+52del | dbSNP |
| 6 | g.152061176G>A | CA2581599091 | ESR1 | c.1369+52G>A (n.1369+52G>A) c.43-33303G>A (n.43-33303G>A) n.697+52G>A c.586+52G>A (n.586+52G>A) c.850+52G>A (n.850+52G>A) c.*244+52G>A (n.*244+52G>A) c.1375+52G>A (n.1375+52G>A) c.1366+52G>A (n.1366+52G>A) c.640+52G>A (n.640+52G>A) n.7328C>T c.712+52G>A (n.712+52G>A) c.580+52G>A (n.580+52G>A) n.1600+52G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061176G>C | CA2581599090 | ESR1 | c.1369+52G>C (n.1369+52G>C) c.43-33303G>C (n.43-33303G>C) n.697+52G>C c.586+52G>C (n.586+52G>C) c.850+52G>C (n.850+52G>C) c.*244+52G>C (n.*244+52G>C) c.1375+52G>C (n.1375+52G>C) c.1366+52G>C (n.1366+52G>C) c.640+52G>C (n.640+52G>C) n.7328C>G c.712+52G>C (n.712+52G>C) c.580+52G>C (n.580+52G>C) n.1600+52G>C | dbSNP |
| 6 | g.152061176G= | CA1673172696 | ESR1 | c.1369+52G= (n.1369+52G=) c.43-33303G= (n.43-33303G=) n.697+52G= c.586+52G= (n.586+52G=) c.850+52G= (n.850+52G=) c.*244+52G= (n.*244+52G=) c.1375+52G= (n.1375+52G=) c.1366+52G= (n.1366+52G=) c.640+52G= (n.640+52G=) n.7328C= c.712+52G= (n.712+52G=) c.580+52G= (n.580+52G=) n.1600+52G= | |
| 6 | g.152061176G>T | CA4052418 | ESR1 | c.1369+52G>T (n.1369+52G>T) c.43-33303G>T (n.43-33303G>T) n.697+52G>T c.586+52G>T (n.586+52G>T) c.850+52G>T (n.850+52G>T) c.*244+52G>T (n.*244+52G>T) c.1375+52G>T (n.1375+52G>T) c.1366+52G>T (n.1366+52G>T) c.640+52G>T (n.640+52G>T) n.7328C>A c.712+52G>T (n.712+52G>T) c.580+52G>T (n.580+52G>T) n.1600+52G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061177_152061180del | CA2680805964 | ESR1 | c.1369+53_1369+56del (n.1369+53_1369+56del) c.43-33302_43-33299del (n.43-33302_43-33299del) n.697+53_697+56del c.586+53_586+56del (n.586+53_586+56del) c.850+53_850+56del (n.850+53_850+56del) c.*244+53_*244+56del (n.*244+53_*244+56del) c.1375+53_1375+56del (n.1375+53_1375+56del) c.1366+53_1366+56del (n.1366+53_1366+56del) c.640+53_640+56del (n.640+53_640+56del) n.7324_7327del c.712+53_712+56del (n.712+53_712+56del) c.580+53_580+56del (n.580+53_580+56del) n.1600+53_1600+56del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061178T>C | CA2680805965 | ESR1 | c.1369+54T>C (n.1369+54T>C) c.43-33301T>C (n.43-33301T>C) n.697+54T>C c.586+54T>C (n.586+54T>C) c.850+54T>C (n.850+54T>C) c.*244+54T>C (n.*244+54T>C) c.1375+54T>C (n.1375+54T>C) c.1366+54T>C (n.1366+54T>C) c.640+54T>C (n.640+54T>C) n.7326A>G c.712+54T>C (n.712+54T>C) c.580+54T>C (n.580+54T>C) n.1600+54T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061179T>A | CA2680805966 | ESR1 | c.1369+55T>A (n.1369+55T>A) c.43-33300T>A (n.43-33300T>A) n.697+55T>A c.586+55T>A (n.586+55T>A) c.850+55T>A (n.850+55T>A) c.*244+55T>A (n.*244+55T>A) c.1375+55T>A (n.1375+55T>A) c.1366+55T>A (n.1366+55T>A) c.640+55T>A (n.640+55T>A) n.7325A>T c.712+55T>A (n.712+55T>A) c.580+55T>A (n.580+55T>A) n.1600+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061180T>A | CA2713239183 | ESR1 | c.1369+56T>A (n.1369+56T>A) c.43-33299T>A (n.43-33299T>A) n.697+56T>A c.586+56T>A (n.586+56T>A) c.850+56T>A (n.850+56T>A) c.*244+56T>A (n.*244+56T>A) c.1375+56T>A (n.1375+56T>A) c.1366+56T>A (n.1366+56T>A) c.640+56T>A (n.640+56T>A) n.7324A>T c.712+56T>A (n.712+56T>A) c.580+56T>A (n.580+56T>A) n.1600+56T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061180T>G | CA1095942964 | ESR1 | c.1369+56T>G (n.1369+56T>G) c.43-33299T>G (n.43-33299T>G) n.697+56T>G c.586+56T>G (n.586+56T>G) c.850+56T>G (n.850+56T>G) c.*244+56T>G (n.*244+56T>G) c.1375+56T>G (n.1375+56T>G) c.1366+56T>G (n.1366+56T>G) c.640+56T>G (n.640+56T>G) n.7324A>C c.712+56T>G (n.712+56T>G) c.580+56T>G (n.580+56T>G) n.1600+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061180T= | CA1673172699 | ESR1 | c.1369+56T= (n.1369+56T=) c.43-33299T= (n.43-33299T=) n.697+56T= c.586+56T= (n.586+56T=) c.850+56T= (n.850+56T=) c.*244+56T= (n.*244+56T=) c.1375+56T= (n.1375+56T=) c.1366+56T= (n.1366+56T=) c.640+56T= (n.640+56T=) n.7324A= c.712+56T= (n.712+56T=) c.580+56T= (n.580+56T=) n.1600+56T= | |
| 6 | g.152061181C>A | CA2680805967 | ESR1 | c.1369+57C>A (n.1369+57C>A) c.43-33298C>A (n.43-33298C>A) n.697+57C>A c.586+57C>A (n.586+57C>A) c.850+57C>A (n.850+57C>A) c.*244+57C>A (n.*244+57C>A) c.1375+57C>A (n.1375+57C>A) c.1366+57C>A (n.1366+57C>A) c.640+57C>A (n.640+57C>A) n.7323G>T c.712+57C>A (n.712+57C>A) c.580+57C>A (n.580+57C>A) n.1600+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061181C>G | CA2713482776 | ESR1 | c.1369+57C>G (n.1369+57C>G) c.43-33298C>G (n.43-33298C>G) n.697+57C>G c.586+57C>G (n.586+57C>G) c.850+57C>G (n.850+57C>G) c.*244+57C>G (n.*244+57C>G) c.1375+57C>G (n.1375+57C>G) c.1366+57C>G (n.1366+57C>G) c.640+57C>G (n.640+57C>G) n.7323G>C c.712+57C>G (n.712+57C>G) c.580+57C>G (n.580+57C>G) n.1600+57C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061184C>A | CA2578772915 | ESR1 | c.1369+60C>A (n.1369+60C>A) c.43-33295C>A (n.43-33295C>A) n.697+60C>A c.586+60C>A (n.586+60C>A) c.850+60C>A (n.850+60C>A) c.*244+60C>A (n.*244+60C>A) c.1375+60C>A (n.1375+60C>A) c.1366+60C>A (n.1366+60C>A) c.640+60C>A (n.640+60C>A) n.7320G>T c.712+60C>A (n.712+60C>A) c.580+60C>A (n.580+60C>A) n.1600+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061184C= | CA1673172702 | ESR1 | c.1369+60C= (n.1369+60C=) c.43-33295C= (n.43-33295C=) n.697+60C= c.586+60C= (n.586+60C=) c.850+60C= (n.850+60C=) c.*244+60C= (n.*244+60C=) c.1375+60C= (n.1375+60C=) c.1366+60C= (n.1366+60C=) c.640+60C= (n.640+60C=) n.7320G= c.712+60C= (n.712+60C=) c.580+60C= (n.580+60C=) n.1600+60C= | |
| 6 | g.152061184C>G | CA2713142943 | ESR1 | c.1369+60C>G (n.1369+60C>G) c.43-33295C>G (n.43-33295C>G) n.697+60C>G c.586+60C>G (n.586+60C>G) c.850+60C>G (n.850+60C>G) c.*244+60C>G (n.*244+60C>G) c.1375+60C>G (n.1375+60C>G) c.1366+60C>G (n.1366+60C>G) c.640+60C>G (n.640+60C>G) n.7320G>C c.712+60C>G (n.712+60C>G) c.580+60C>G (n.580+60C>G) n.1600+60C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061184C>T | CA820875247 | ESR1 | c.1369+60C>T (n.1369+60C>T) c.43-33295C>T (n.43-33295C>T) n.697+60C>T c.586+60C>T (n.586+60C>T) c.850+60C>T (n.850+60C>T) c.*244+60C>T (n.*244+60C>T) c.1375+60C>T (n.1375+60C>T) c.1366+60C>T (n.1366+60C>T) c.640+60C>T (n.640+60C>T) n.7320G>A c.712+60C>T (n.712+60C>T) c.580+60C>T (n.580+60C>T) n.1600+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061185del | CA2578772914 | ESR1 | c.1369+61del (n.1369+61del) c.43-33294del (n.43-33294del) n.697+61del c.586+61del (n.586+61del) c.850+61del (n.850+61del) c.*244+61del (n.*244+61del) c.1375+61del (n.1375+61del) c.1366+61del (n.1366+61del) c.640+61del (n.640+61del) n.7320del c.712+61del (n.712+61del) c.580+61del (n.580+61del) n.1600+61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061185C>A | CA2578772916 | ESR1 | c.1369+61C>A (n.1369+61C>A) c.43-33294C>A (n.43-33294C>A) n.697+61C>A c.586+61C>A (n.586+61C>A) c.850+61C>A (n.850+61C>A) c.*244+61C>A (n.*244+61C>A) c.1375+61C>A (n.1375+61C>A) c.1366+61C>A (n.1366+61C>A) c.640+61C>A (n.640+61C>A) n.7319G>T c.712+61C>A (n.712+61C>A) c.580+61C>A (n.580+61C>A) n.1600+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061185C>G | CA2713482781 | ESR1 | c.1369+61C>G (n.1369+61C>G) c.43-33294C>G (n.43-33294C>G) n.697+61C>G c.586+61C>G (n.586+61C>G) c.850+61C>G (n.850+61C>G) c.*244+61C>G (n.*244+61C>G) c.1375+61C>G (n.1375+61C>G) c.1366+61C>G (n.1366+61C>G) c.640+61C>G (n.640+61C>G) n.7319G>C c.712+61C>G (n.712+61C>G) c.580+61C>G (n.580+61C>G) n.1600+61C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061186A= | CA1673172704 | ESR1 | c.1369+62A= (n.1369+62A=) c.43-33293A= (n.43-33293A=) n.697+62A= c.586+62A= (n.586+62A=) c.850+62A= (n.850+62A=) c.*244+62A= (n.*244+62A=) c.1375+62A= (n.1375+62A=) c.1366+62A= (n.1366+62A=) c.640+62A= (n.640+62A=) n.7318T= c.712+62A= (n.712+62A=) c.580+62A= (n.580+62A=) n.1600+62A= | |
| 6 | g.152061186A>G | CA820875252 | ESR1 | c.1369+62A>G (n.1369+62A>G) c.43-33293A>G (n.43-33293A>G) n.697+62A>G c.586+62A>G (n.586+62A>G) c.850+62A>G (n.850+62A>G) c.*244+62A>G (n.*244+62A>G) c.1375+62A>G (n.1375+62A>G) c.1366+62A>G (n.1366+62A>G) c.640+62A>G (n.640+62A>G) n.7318T>C c.712+62A>G (n.712+62A>G) c.580+62A>G (n.580+62A>G) n.1600+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061187G>A | CA2713482824 | ESR1 | c.1369+63G>A (n.1369+63G>A) c.43-33292G>A (n.43-33292G>A) n.697+63G>A c.586+63G>A (n.586+63G>A) c.850+63G>A (n.850+63G>A) c.*244+63G>A (n.*244+63G>A) c.1375+63G>A (n.1375+63G>A) c.1366+63G>A (n.1366+63G>A) c.640+63G>A (n.640+63G>A) n.7317C>T c.712+63G>A (n.712+63G>A) c.580+63G>A (n.580+63G>A) n.1600+63G>A | dbSNP |
| 6 | g.152061187G>C | CA2713482788 | ESR1 | c.1369+63G>C (n.1369+63G>C) c.43-33292G>C (n.43-33292G>C) n.697+63G>C c.586+63G>C (n.586+63G>C) c.850+63G>C (n.850+63G>C) c.*244+63G>C (n.*244+63G>C) c.1375+63G>C (n.1375+63G>C) c.1366+63G>C (n.1366+63G>C) c.640+63G>C (n.640+63G>C) n.7317C>G c.712+63G>C (n.712+63G>C) c.580+63G>C (n.580+63G>C) n.1600+63G>C | dbSNP |
| 6 | g.152061187G>T | CA2680805968 | ESR1 | c.1369+63G>T (n.1369+63G>T) c.43-33292G>T (n.43-33292G>T) n.697+63G>T c.586+63G>T (n.586+63G>T) c.850+63G>T (n.850+63G>T) c.*244+63G>T (n.*244+63G>T) c.1375+63G>T (n.1375+63G>T) c.1366+63G>T (n.1366+63G>T) c.640+63G>T (n.640+63G>T) n.7317C>A c.712+63G>T (n.712+63G>T) c.580+63G>T (n.580+63G>T) n.1600+63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061188A= | CA1673172708 | ESR1 | c.1369+64A= (n.1369+64A=) c.43-33291A= (n.43-33291A=) n.697+64A= c.586+64A= (n.586+64A=) c.850+64A= (n.850+64A=) c.*244+64A= (n.*244+64A=) c.1375+64A= (n.1375+64A=) c.1366+64A= (n.1366+64A=) c.640+64A= (n.640+64A=) n.7316T= c.712+64A= (n.712+64A=) c.580+64A= (n.580+64A=) n.1600+64A= | |
| 6 | g.152061188A>G | CA1095942981 | ESR1 | c.1369+64A>G (n.1369+64A>G) c.43-33291A>G (n.43-33291A>G) n.697+64A>G c.586+64A>G (n.586+64A>G) c.850+64A>G (n.850+64A>G) c.*244+64A>G (n.*244+64A>G) c.1375+64A>G (n.1375+64A>G) c.1366+64A>G (n.1366+64A>G) c.640+64A>G (n.640+64A>G) n.7316T>C c.712+64A>G (n.712+64A>G) c.580+64A>G (n.580+64A>G) n.1600+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061188A>T | CA2680805969 | ESR1 | c.1369+64A>T (n.1369+64A>T) c.43-33291A>T (n.43-33291A>T) n.697+64A>T c.586+64A>T (n.586+64A>T) c.850+64A>T (n.850+64A>T) c.*244+64A>T (n.*244+64A>T) c.1375+64A>T (n.1375+64A>T) c.1366+64A>T (n.1366+64A>T) c.640+64A>T (n.640+64A>T) n.7316T>A c.712+64A>T (n.712+64A>T) c.580+64A>T (n.580+64A>T) n.1600+64A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061188_152061189insAT | CA2713482877 | ESR1 | c.1369+64_1369+65insAT (n.1369+64_1369+65insAT) c.43-33291_43-33290insAT (n.43-33291_43-33290insAT) n.697+64_697+65insAT c.586+64_586+65insAT (n.586+64_586+65insAT) c.850+64_850+65insAT (n.850+64_850+65insAT) c.*244+64_*244+65insAT (n.*244+64_*244+65insAT) c.1375+64_1375+65insAT (n.1375+64_1375+65insAT) c.1366+64_1366+65insAT (n.1366+64_1366+65insAT) c.640+64_640+65insAT (n.640+64_640+65insAT) n.7315_7316insAT c.712+64_712+65insAT (n.712+64_712+65insAT) c.580+64_580+65insAT (n.580+64_580+65insAT) n.1600+64_1600+65insAT | dbSNP |
| 6 | g.152061189T>C | CA2680805970 | ESR1 | c.1369+65T>C (n.1369+65T>C) c.43-33290T>C (n.43-33290T>C) n.697+65T>C c.586+65T>C (n.586+65T>C) c.850+65T>C (n.850+65T>C) c.*244+65T>C (n.*244+65T>C) c.1375+65T>C (n.1375+65T>C) c.1366+65T>C (n.1366+65T>C) c.640+65T>C (n.640+65T>C) n.7315A>G c.712+65T>C (n.712+65T>C) c.580+65T>C (n.580+65T>C) n.1600+65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061190A= | CA1673172711 | ESR1 | c.1369+66A= (n.1369+66A=) c.43-33289A= (n.43-33289A=) n.697+66A= c.586+66A= (n.586+66A=) c.850+66A= (n.850+66A=) c.*244+66A= (n.*244+66A=) c.1375+66A= (n.1375+66A=) c.1366+66A= (n.1366+66A=) c.640+66A= (n.640+66A=) n.7314T= c.712+66A= (n.712+66A=) c.580+66A= (n.580+66A=) n.1600+66A= | |
| 6 | g.152061190A>C | CA2581599093 | ESR1 | c.1369+66A>C (n.1369+66A>C) c.43-33289A>C (n.43-33289A>C) n.697+66A>C c.586+66A>C (n.586+66A>C) c.850+66A>C (n.850+66A>C) c.*244+66A>C (n.*244+66A>C) c.1375+66A>C (n.1375+66A>C) c.1366+66A>C (n.1366+66A>C) c.640+66A>C (n.640+66A>C) n.7314T>G c.712+66A>C (n.712+66A>C) c.580+66A>C (n.580+66A>C) n.1600+66A>C | |
| 6 | g.152061190A>G | CA12338420 | ESR1 | c.1369+66A>G (n.1369+66A>G) c.43-33289A>G (n.43-33289A>G) n.697+66A>G c.586+66A>G (n.586+66A>G) c.850+66A>G (n.850+66A>G) c.*244+66A>G (n.*244+66A>G) c.1375+66A>G (n.1375+66A>G) c.1366+66A>G (n.1366+66A>G) c.640+66A>G (n.640+66A>G) n.7314T>C c.712+66A>G (n.712+66A>G) c.580+66A>G (n.580+66A>G) n.1600+66A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061190A>T | CA2581599092 | ESR1 | c.1369+66A>T (n.1369+66A>T) c.43-33289A>T (n.43-33289A>T) n.697+66A>T c.586+66A>T (n.586+66A>T) c.850+66A>T (n.850+66A>T) c.*244+66A>T (n.*244+66A>T) c.1375+66A>T (n.1375+66A>T) c.1366+66A>T (n.1366+66A>T) c.640+66A>T (n.640+66A>T) n.7314T>A c.712+66A>T (n.712+66A>T) c.580+66A>T (n.580+66A>T) n.1600+66A>T | |
| 6 | g.152061190dup | CA2680805971 | ESR1 | c.1369+66dup (n.1369+66dup) c.43-33289dup (n.43-33289dup) n.697+66dup c.586+66dup (n.586+66dup) c.850+66dup (n.850+66dup) c.*244+66dup (n.*244+66dup) c.1375+66dup (n.1375+66dup) c.1366+66dup (n.1366+66dup) c.640+66dup (n.640+66dup) n.7314dup c.712+66dup (n.712+66dup) c.580+66dup (n.580+66dup) n.1600+66dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061191C>A | CA2578772917 | ESR1 | c.1369+67C>A (n.1369+67C>A) c.43-33288C>A (n.43-33288C>A) n.697+67C>A c.586+67C>A (n.586+67C>A) c.850+67C>A (n.850+67C>A) c.*244+67C>A (n.*244+67C>A) c.1375+67C>A (n.1375+67C>A) c.1366+67C>A (n.1366+67C>A) c.640+67C>A (n.640+67C>A) n.7313G>T c.712+67C>A (n.712+67C>A) c.580+67C>A (n.580+67C>A) n.1600+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061191C= | CA1673172713 | ESR1 | c.1369+67C= (n.1369+67C=) c.43-33288C= (n.43-33288C=) n.697+67C= c.586+67C= (n.586+67C=) c.850+67C= (n.850+67C=) c.*244+67C= (n.*244+67C=) c.1375+67C= (n.1375+67C=) c.1366+67C= (n.1366+67C=) c.640+67C= (n.640+67C=) n.7313G= c.712+67C= (n.712+67C=) c.580+67C= (n.580+67C=) n.1600+67C= | |
| 6 | g.152061191C>G | CA2713122506 | ESR1 | c.1369+67C>G (n.1369+67C>G) c.43-33288C>G (n.43-33288C>G) n.697+67C>G c.586+67C>G (n.586+67C>G) c.850+67C>G (n.850+67C>G) c.*244+67C>G (n.*244+67C>G) c.1375+67C>G (n.1375+67C>G) c.1366+67C>G (n.1366+67C>G) c.640+67C>G (n.640+67C>G) n.7313G>C c.712+67C>G (n.712+67C>G) c.580+67C>G (n.580+67C>G) n.1600+67C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061191C>T | CA150439569 | ESR1 | c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) c.43-33288C>T (n.43-33288C>T) n.697+67C>T c.586+67C>T (n.586+67C>T) c.850+67C>T (n.850+67C>T) c.*244+67C>T (n.*244+67C>T) c.1375+67C>T (n.1375+67C>T) c.1366+67C>T (n.1366+67C>T) c.640+67C>T (n.640+67C>T) n.7313G>A c.712+67C>T (n.712+67C>T) c.580+67C>T (n.580+67C>T) n.1600+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061192G>A | CA571356773 | ESR1 | c.1369+68G>A (n.1369+68G>A) c.43-33287G>A (n.43-33287G>A) n.697+68G>A c.586+68G>A (n.586+68G>A) c.850+68G>A (n.850+68G>A) c.*244+68G>A (n.*244+68G>A) c.1375+68G>A (n.1375+68G>A) c.1366+68G>A (n.1366+68G>A) c.640+68G>A (n.640+68G>A) n.7312C>T c.712+68G>A (n.712+68G>A) c.580+68G>A (n.580+68G>A) n.1600+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061192G>C | CA2713147138 | ESR1 | c.1369+68G>C (n.1369+68G>C) c.43-33287G>C (n.43-33287G>C) n.697+68G>C c.586+68G>C (n.586+68G>C) c.850+68G>C (n.850+68G>C) c.*244+68G>C (n.*244+68G>C) c.1375+68G>C (n.1375+68G>C) c.1366+68G>C (n.1366+68G>C) c.640+68G>C (n.640+68G>C) n.7312C>G c.712+68G>C (n.712+68G>C) c.580+68G>C (n.580+68G>C) n.1600+68G>C | dbSNP |
| 6 | g.152061192G= | CA1673172716 | ESR1 | c.1369+68G= (n.1369+68G=) c.43-33287G= (n.43-33287G=) n.697+68G= c.586+68G= (n.586+68G=) c.850+68G= (n.850+68G=) c.*244+68G= (n.*244+68G=) c.1375+68G= (n.1375+68G=) c.1366+68G= (n.1366+68G=) c.640+68G= (n.640+68G=) n.7312C= c.712+68G= (n.712+68G=) c.580+68G= (n.580+68G=) n.1600+68G= | |
| 6 | g.152061192G>T | CA2680805972 | ESR1 | c.1369+68G>T (n.1369+68G>T) c.43-33287G>T (n.43-33287G>T) n.697+68G>T c.586+68G>T (n.586+68G>T) c.850+68G>T (n.850+68G>T) c.*244+68G>T (n.*244+68G>T) c.1375+68G>T (n.1375+68G>T) c.1366+68G>T (n.1366+68G>T) c.640+68G>T (n.640+68G>T) n.7312C>A c.712+68G>T (n.712+68G>T) c.580+68G>T (n.580+68G>T) n.1600+68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061193A>T | CA2680805973 | ESR1 | c.1369+69A>T (n.1369+69A>T) c.43-33286A>T (n.43-33286A>T) n.697+69A>T c.586+69A>T (n.586+69A>T) c.850+69A>T (n.850+69A>T) c.*244+69A>T (n.*244+69A>T) c.1375+69A>T (n.1375+69A>T) c.1366+69A>T (n.1366+69A>T) c.640+69A>T (n.640+69A>T) n.7311T>A c.712+69A>T (n.712+69A>T) c.580+69A>T (n.580+69A>T) n.1600+69A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061194T>A | CA2713482881 | ESR1 | c.1369+70T>A (n.1369+70T>A) c.43-33285T>A (n.43-33285T>A) n.697+70T>A c.586+70T>A (n.586+70T>A) c.850+70T>A (n.850+70T>A) c.*244+70T>A (n.*244+70T>A) c.1375+70T>A (n.1375+70T>A) c.1366+70T>A (n.1366+70T>A) c.640+70T>A (n.640+70T>A) n.7310A>T c.712+70T>A (n.712+70T>A) c.580+70T>A (n.580+70T>A) n.1600+70T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061194T>C | CA2713482891 | ESR1 | c.1369+70T>C (n.1369+70T>C) c.43-33285T>C (n.43-33285T>C) n.697+70T>C c.586+70T>C (n.586+70T>C) c.850+70T>C (n.850+70T>C) c.*244+70T>C (n.*244+70T>C) c.1375+70T>C (n.1375+70T>C) c.1366+70T>C (n.1366+70T>C) c.640+70T>C (n.640+70T>C) n.7310A>G c.712+70T>C (n.712+70T>C) c.580+70T>C (n.580+70T>C) n.1600+70T>C | dbSNP |
| 6 | g.152061195del | CA2680805974 | ESR1 | c.1369+71del (n.1369+71del) c.43-33284del (n.43-33284del) n.697+71del c.586+71del (n.586+71del) c.850+71del (n.850+71del) c.*244+71del (n.*244+71del) c.1375+71del (n.1375+71del) c.1366+71del (n.1366+71del) c.640+71del (n.640+71del) n.7309del c.712+71del (n.712+71del) c.580+71del (n.580+71del) n.1600+71del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061195C>A | CA2680805975 | ESR1 | c.1369+71C>A (n.1369+71C>A) c.43-33284C>A (n.43-33284C>A) n.697+71C>A c.586+71C>A (n.586+71C>A) c.850+71C>A (n.850+71C>A) c.*244+71C>A (n.*244+71C>A) c.1375+71C>A (n.1375+71C>A) c.1366+71C>A (n.1366+71C>A) c.640+71C>A (n.640+71C>A) n.7309G>T c.712+71C>A (n.712+71C>A) c.580+71C>A (n.580+71C>A) n.1600+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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