Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.337+4945del
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n.1466+4945del
dbSNP
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6g.151949454G=CA1673106587ESR1c.1096+4946G= (n.1096+4946G=)
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n.1466+4946G=
6g.151949454G>TCA820847944ESR1c.1096+4946G>T (n.1096+4946G>T)
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n.424+4946G>T
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n.337+4946G>T
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n.1466+4946G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.424+4949_424+4951del
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n.337+4949_337+4951del
c.1102+4949_1102+4951del (n.1102+4949_1102+4951del)
c.1093+4949_1093+4951del (n.1093+4949_1093+4951del)
c.367+4949_367+4951del (n.367+4949_367+4951del)
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n.1466+4949_1466+4951del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151949455T>CCA1673106589ESR1c.1096+4947T>C (n.1096+4947T>C)
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n.424+4947T>C
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n.337+4947T>C
c.1102+4947T>C (n.1102+4947T>C)
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n.1466+4947T>C
dbSNP
6g.151949455T=CA1673106588ESR1c.1096+4947T= (n.1096+4947T=)
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dbSNP
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dbSNP
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Number of alleles fetched