Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944428A= | CA1673102081 | ESR1 | c.1016A= (p.Glu339=) c.42+179A= (n.42+179A=) n.344A= c.453-116563A= (n.453-116563A=) c.115+63657A= (n.115+63657A=) c.497A= (p.Glu166=) c.*110+63657A= (n.*110+63657A=) n.257A= c.1022A= (p.Glu341=) c.1013A= (p.Glu338=) c.287A= (p.Glu96=) c.359A= (p.Glu120=) c.227A= (p.Glu76=) n.1386A= | |
6 | g.151944428A>C | CA366213509 | ESR1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.42+179A>C (n.42+179A>C) n.344A>C c.453-116563A>C (n.453-116563A>C) c.115+63657A>C (n.115+63657A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*110+63657A>C (n.*110+63657A>C) n.257A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1386A>C | |
6 | g.151944428A>G | CA366213507 | ESR1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.42+179A>G (n.42+179A>G) n.344A>G c.453-116563A>G (n.453-116563A>G) c.115+63657A>G (n.115+63657A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*110+63657A>G (n.*110+63657A>G) n.257A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1386A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944428A>T | CA366213508 | ESR1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.42+179A>T (n.42+179A>T) n.344A>T c.453-116563A>T (n.453-116563A>T) c.115+63657A>T (n.115+63657A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.*110+63657A>T (n.*110+63657A>T) n.257A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1386A>T | dbSNP |
6 | g.151944429A>C | CA366213510 | ESR1 | c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.42+180A>C (n.42+180A>C) n.345A>C c.453-116562A>C (n.453-116562A>C) c.115+63658A>C (n.115+63658A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.*110+63658A>C (n.*110+63658A>C) n.258A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1387A>C | dbSNP |
6 | g.151944429A>G | CA452987720 | ESR1 | c.1017A>G (p.Glu339=) c.42+180A>G (n.42+180A>G) n.345A>G c.453-116562A>G (n.453-116562A>G) c.115+63658A>G (n.115+63658A>G) c.498A>G (p.Glu166=) c.*110+63658A>G (n.*110+63658A>G) n.258A>G c.1023A>G (p.Glu341=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.288A>G (p.Glu96=) c.360A>G (p.Glu120=) c.228A>G (p.Glu76=) n.1387A>G | dbSNP |
6 | g.151944429A>T | CA366213511 | ESR1 | c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.42+180A>T (n.42+180A>T) n.345A>T c.453-116562A>T (n.453-116562A>T) c.115+63658A>T (n.115+63658A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.*110+63658A>T (n.*110+63658A>T) n.258A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1387A>T | dbSNP |
6 | g.151944430G>A | CA4052350 | ESR1 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.42+181G>A (n.42+181G>A) n.346G>A c.453-116561G>A (n.453-116561G>A) c.115+63659G>A (n.115+63659G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.*110+63659G>A (n.*110+63659G>A) n.259G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944430G>C | CA366213512 | ESR1 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.42+181G>C (n.42+181G>C) n.346G>C c.453-116561G>C (n.453-116561G>C) c.115+63659G>C (n.115+63659G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.*110+63659G>C (n.*110+63659G>C) n.259G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1388G>C | dbSNP |
6 | g.151944430G= | CA1673102086 | ESR1 | c.1018G= (p.Ala340=) c.42+181G= (n.42+181G=) n.346G= c.453-116561G= (n.453-116561G=) c.115+63659G= (n.115+63659G=) c.499G= (p.Ala167=) c.*110+63659G= (n.*110+63659G=) n.259G= c.1024G= (p.Ala342=) c.1015G= (p.Ala339=) c.289G= (p.Ala97=) c.361G= (p.Ala121=) c.229G= (p.Ala77=) n.1388G= | |
6 | g.151944430G>T | CA366213513 | ESR1 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.42+181G>T (n.42+181G>T) n.346G>T c.453-116561G>T (n.453-116561G>T) c.115+63659G>T (n.115+63659G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.*110+63659G>T (n.*110+63659G>T) n.259G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1388G>T | |
6 | g.151944431C>A | CA366213514 | ESR1 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.42+182C>A (n.42+182C>A) n.347C>A c.453-116560C>A (n.453-116560C>A) c.115+63660C>A (n.115+63660C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.*110+63660C>A (n.*110+63660C>A) n.260C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.1389C>A | dbSNP |
6 | g.151944431C= | CA1673102095 | ESR1 | c.1019C= (p.Ala340=) c.42+182C= (n.42+182C=) n.347C= c.453-116560C= (n.453-116560C=) c.115+63660C= (n.115+63660C=) c.500C= (p.Ala167=) c.*110+63660C= (n.*110+63660C=) n.260C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1016C= (p.Ala339=) c.290C= (p.Ala97=) c.362C= (p.Ala121=) c.230C= (p.Ala77=) n.1389C= | |
6 | g.151944431C>G | CA366213515 | ESR1 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.42+182C>G (n.42+182C>G) n.347C>G c.453-116560C>G (n.453-116560C>G) c.115+63660C>G (n.115+63660C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.*110+63660C>G (n.*110+63660C>G) n.260C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1389C>G | dbSNP |
6 | g.151944431C>T | CA366213516 | ESR1 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.42+182C>T (n.42+182C>T) n.347C>T c.453-116560C>T (n.453-116560C>T) c.115+63660C>T (n.115+63660C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.*110+63660C>T (n.*110+63660C>T) n.260C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.1389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944432T>A | CA150426620 | ESR1 | c.1020T>A (p.Ala340=) c.42+183T>A (n.42+183T>A) n.348T>A c.453-116559T>A (n.453-116559T>A) c.115+63661T>A (n.115+63661T>A) c.501T>A (p.Ala167=) c.*110+63661T>A (n.*110+63661T>A) n.261T>A c.1026T>A (p.Ala342=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.291T>A (p.Ala97=) c.363T>A (p.Ala121=) c.231T>A (p.Ala77=) n.1390T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944432T>C | CA452987724 | ESR1 | c.1020T>C (p.Ala340=) c.42+183T>C (n.42+183T>C) n.348T>C c.453-116559T>C (n.453-116559T>C) c.115+63661T>C (n.115+63661T>C) c.501T>C (p.Ala167=) c.*110+63661T>C (n.*110+63661T>C) n.261T>C c.1026T>C (p.Ala342=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.291T>C (p.Ala97=) c.363T>C (p.Ala121=) c.231T>C (p.Ala77=) n.1390T>C | |
6 | g.151944432T>G | CA452987723 | ESR1 | c.1020T>G (p.Ala340=) c.42+183T>G (n.42+183T>G) n.348T>G c.453-116559T>G (n.453-116559T>G) c.115+63661T>G (n.115+63661T>G) c.501T>G (p.Ala167=) c.*110+63661T>G (n.*110+63661T>G) n.261T>G c.1026T>G (p.Ala342=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.291T>G (p.Ala97=) c.363T>G (p.Ala121=) c.231T>G (p.Ala77=) n.1390T>G | dbSNP |
6 | g.151944432T= | CA1673102098 | ESR1 | c.1020T= (p.Ala340=) c.42+183T= (n.42+183T=) n.348T= c.453-116559T= (n.453-116559T=) c.115+63661T= (n.115+63661T=) c.501T= (p.Ala167=) c.*110+63661T= (n.*110+63661T=) n.261T= c.1026T= (p.Ala342=) c.1017T= (p.Ala339=) c.291T= (p.Ala97=) c.363T= (p.Ala121=) c.231T= (p.Ala77=) n.1390T= | |
6 | g.151944433T>A | CA366213517 | ESR1 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.42+184T>A (n.42+184T>A) n.349T>A c.453-116558T>A (n.453-116558T>A) c.115+63662T>A (n.115+63662T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*110+63662T>A (n.*110+63662T>A) n.262T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.1391T>A | dbSNP |
6 | g.151944433T>C | CA366213518 | ESR1 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.42+184T>C (n.42+184T>C) n.349T>C c.453-116558T>C (n.453-116558T>C) c.115+63662T>C (n.115+63662T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*110+63662T>C (n.*110+63662T>C) n.262T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.1391T>C | |
6 | g.151944433T>G | CA366213519 | ESR1 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.42+184T>G (n.42+184T>G) n.349T>G c.453-116558T>G (n.453-116558T>G) c.115+63662T>G (n.115+63662T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*110+63662T>G (n.*110+63662T>G) n.262T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.1391T>G | |
6 | g.151944434C>A | CA366213520 | ESR1 | c.1022C>A (p.Ser341Ter) c.42+185C>A (n.42+185C>A) n.350C>A c.453-116557C>A (n.453-116557C>A) c.115+63663C>A (n.115+63663C>A) c.503C>A (p.Ser168Ter) c.*110+63663C>A (n.*110+63663C>A) n.263C>A c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.293C>A (p.Ser98Ter) c.365C>A (p.Ser122Ter) c.233C>A (p.Ser78Ter) n.1392C>A | dbSNP |
6 | g.151944434C>G | CA366213522 | ESR1 | c.1022C>G (p.Ser341Trp) c.42+185C>G (n.42+185C>G) n.350C>G c.453-116557C>G (n.453-116557C>G) c.115+63663C>G (n.115+63663C>G) c.503C>G (p.Ser168Trp) c.*110+63663C>G (n.*110+63663C>G) n.263C>G c.1028C>G (p.Ser343Trp) c.1019C>G (p.Ser340Trp) c.293C>G (p.Ser98Trp) c.365C>G (p.Ser122Trp) c.233C>G (p.Ser78Trp) n.1392C>G | dbSNP |
6 | g.151944434C>T | CA366213521 | ESR1 | c.1022C>T (p.Ser341Leu) c.42+185C>T (n.42+185C>T) n.350C>T c.453-116557C>T (n.453-116557C>T) c.115+63663C>T (n.115+63663C>T) c.503C>T (p.Ser168Leu) c.*110+63663C>T (n.*110+63663C>T) n.263C>T c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.293C>T (p.Ser98Leu) c.365C>T (p.Ser122Leu) c.233C>T (p.Ser78Leu) n.1392C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944435G>A | CA452987729 | ESR1 | c.1023G>A (p.Ser341=) c.42+186G>A (n.42+186G>A) n.351G>A c.453-116556G>A (n.453-116556G>A) c.115+63664G>A (n.115+63664G>A) c.504G>A (p.Ser168=) c.*110+63664G>A (n.*110+63664G>A) n.264G>A c.1029G>A (p.Ser343=) c.1020G>A (p.Ser340=) c.294G>A (p.Ser98=) c.366G>A (p.Ser122=) c.234G>A (p.Ser78=) n.1393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944435G>C | CA452987731 | ESR1 | c.1023G>C (p.Ser341=) c.42+186G>C (n.42+186G>C) n.351G>C c.453-116556G>C (n.453-116556G>C) c.115+63664G>C (n.115+63664G>C) c.504G>C (p.Ser168=) c.*110+63664G>C (n.*110+63664G>C) n.264G>C c.1029G>C (p.Ser343=) c.1020G>C (p.Ser340=) c.294G>C (p.Ser98=) c.366G>C (p.Ser122=) c.234G>C (p.Ser78=) n.1393G>C | dbSNP |
6 | g.151944435G= | CA1673102106 | ESR1 | c.1023G= (p.Ser341=) c.42+186G= (n.42+186G=) n.351G= c.453-116556G= (n.453-116556G=) c.115+63664G= (n.115+63664G=) c.504G= (p.Ser168=) c.*110+63664G= (n.*110+63664G=) n.264G= c.1029G= (p.Ser343=) c.1020G= (p.Ser340=) c.294G= (p.Ser98=) c.366G= (p.Ser122=) c.234G= (p.Ser78=) n.1393G= | |
6 | g.151944435G>T | CA452987730 | ESR1 | c.1023G>T (p.Ser341=) c.42+186G>T (n.42+186G>T) n.351G>T c.453-116556G>T (n.453-116556G>T) c.115+63664G>T (n.115+63664G>T) c.504G>T (p.Ser168=) c.*110+63664G>T (n.*110+63664G>T) n.264G>T c.1029G>T (p.Ser343=) c.1020G>T (p.Ser340=) c.294G>T (p.Ser98=) c.366G>T (p.Ser122=) c.234G>T (p.Ser78=) n.1393G>T | dbSNP |
6 | g.151944436A>C | CA366213523 | ESR1 | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.42+187A>C (n.42+187A>C) n.352A>C c.453-116555A>C (n.453-116555A>C) c.115+63665A>C (n.115+63665A>C) c.505A>C (p.Met169Leu) c.*110+63665A>C (n.*110+63665A>C) n.265A>C c.1030A>C (p.Met344Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.295A>C (p.Met99Leu) c.367A>C (p.Met123Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) n.1394A>C | |
6 | g.151944436A>G | CA366213525 | ESR1 | c.1024A>G (p.Met342Val) c.42+187A>G (n.42+187A>G) n.352A>G c.453-116555A>G (n.453-116555A>G) c.115+63665A>G (n.115+63665A>G) c.505A>G (p.Met169Val) c.*110+63665A>G (n.*110+63665A>G) n.265A>G c.1030A>G (p.Met344Val) c.1021A>G (p.Met341Val) c.295A>G (p.Met99Val) c.367A>G (p.Met123Val) c.235A>G (p.Met79Val) n.1394A>G | |
6 | g.151944436A>T | CA366213524 | ESR1 | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.42+187A>T (n.42+187A>T) n.352A>T c.453-116555A>T (n.453-116555A>T) c.115+63665A>T (n.115+63665A>T) c.505A>T (p.Met169Leu) c.*110+63665A>T (n.*110+63665A>T) n.265A>T c.1030A>T (p.Met344Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.295A>T (p.Met99Leu) c.367A>T (p.Met123Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) n.1394A>T | dbSNP |
6 | g.151944437T>A | CA366213526 | ESR1 | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.42+188T>A (n.42+188T>A) n.353T>A c.453-116554T>A (n.453-116554T>A) c.115+63666T>A (n.115+63666T>A) c.506T>A (p.Met169Lys) c.*110+63666T>A (n.*110+63666T>A) n.266T>A c.1031T>A (p.Met344Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.296T>A (p.Met99Lys) c.368T>A (p.Met123Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) n.1395T>A | dbSNP |
6 | g.151944437T>C | CA366213528 | ESR1 | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.42+188T>C (n.42+188T>C) n.353T>C c.453-116554T>C (n.453-116554T>C) c.115+63666T>C (n.115+63666T>C) c.506T>C (p.Met169Thr) c.*110+63666T>C (n.*110+63666T>C) n.266T>C c.1031T>C (p.Met344Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) c.368T>C (p.Met123Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) n.1395T>C | |
6 | g.151944437T>G | CA366213527 | ESR1 | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.42+188T>G (n.42+188T>G) n.353T>G c.453-116554T>G (n.453-116554T>G) c.115+63666T>G (n.115+63666T>G) c.506T>G (p.Met169Arg) c.*110+63666T>G (n.*110+63666T>G) n.266T>G c.1031T>G (p.Met344Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) c.368T>G (p.Met123Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) n.1395T>G | |
6 | g.151944438G>A | CA366213529 | ESR1 | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.42+189G>A (n.42+189G>A) n.354G>A c.453-116553G>A (n.453-116553G>A) c.115+63667G>A (n.115+63667G>A) c.507G>A (p.Met169Ile) c.*110+63667G>A (n.*110+63667G>A) n.267G>A c.1032G>A (p.Met344Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) c.369G>A (p.Met123Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) n.1396G>A | dbSNP |
6 | g.151944438G>C | CA366213530 | ESR1 | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.42+189G>C (n.42+189G>C) n.354G>C c.453-116553G>C (n.453-116553G>C) c.115+63667G>C (n.115+63667G>C) c.507G>C (p.Met169Ile) c.*110+63667G>C (n.*110+63667G>C) n.267G>C c.1032G>C (p.Met344Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) c.369G>C (p.Met123Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) n.1396G>C | dbSNP |
6 | g.151944438G>T | CA366213531 | ESR1 | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.42+189G>T (n.42+189G>T) n.354G>T c.453-116553G>T (n.453-116553G>T) c.115+63667G>T (n.115+63667G>T) c.507G>T (p.Met169Ile) c.*110+63667G>T (n.*110+63667G>T) n.267G>T c.1032G>T (p.Met344Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) c.369G>T (p.Met123Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) n.1396G>T | |
6 | g.151944439A>C | CA366213532 | ESR1 | c.1027A>C (p.Met343Leu) c.42+190A>C (n.42+190A>C) n.355A>C c.453-116552A>C (n.453-116552A>C) c.115+63668A>C (n.115+63668A>C) c.508A>C (p.Met170Leu) c.*110+63668A>C (n.*110+63668A>C) n.268A>C c.1033A>C (p.Met345Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) n.1397A>C | |
6 | g.151944439A>G | CA366213533 | ESR1 | c.1027A>G (p.Met343Val) c.42+190A>G (n.42+190A>G) n.355A>G c.453-116552A>G (n.453-116552A>G) c.115+63668A>G (n.115+63668A>G) c.508A>G (p.Met170Val) c.*110+63668A>G (n.*110+63668A>G) n.268A>G c.1033A>G (p.Met345Val) c.1024A>G (p.Met342Val) c.298A>G (p.Met100Val) c.370A>G (p.Met124Val) c.238A>G (p.Met80Val) n.1397A>G | dbSNP |
6 | g.151944439A>T | CA366213534 | ESR1 | c.1027A>T (p.Met343Leu) c.42+190A>T (n.42+190A>T) n.355A>T c.453-116552A>T (n.453-116552A>T) c.115+63668A>T (n.115+63668A>T) c.508A>T (p.Met170Leu) c.*110+63668A>T (n.*110+63668A>T) n.268A>T c.1033A>T (p.Met345Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) n.1397A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944440T>A | CA366213535 | ESR1 | c.1028T>A (p.Met343Lys) c.42+191T>A (n.42+191T>A) n.356T>A c.453-116551T>A (n.453-116551T>A) c.115+63669T>A (n.115+63669T>A) c.509T>A (p.Met170Lys) c.*110+63669T>A (n.*110+63669T>A) n.269T>A c.1034T>A (p.Met345Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) n.1398T>A | |
6 | g.151944440T>C | CA366213536 | ESR1 | c.1028T>C (p.Met343Thr) c.42+191T>C (n.42+191T>C) n.356T>C c.453-116551T>C (n.453-116551T>C) c.115+63669T>C (n.115+63669T>C) c.509T>C (p.Met170Thr) c.*110+63669T>C (n.*110+63669T>C) n.269T>C c.1034T>C (p.Met345Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) n.1398T>C | |
6 | g.151944440T>G | CA366213537 | ESR1 | c.1028T>G (p.Met343Arg) c.42+191T>G (n.42+191T>G) n.356T>G c.453-116551T>G (n.453-116551T>G) c.115+63669T>G (n.115+63669T>G) c.509T>G (p.Met170Arg) c.*110+63669T>G (n.*110+63669T>G) n.269T>G c.1034T>G (p.Met345Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) n.1398T>G | |
6 | g.151944441G>A | CA366213538 | ESR1 | c.1029G>A (p.Met343Ile) c.42+192G>A (n.42+192G>A) n.357G>A c.453-116550G>A (n.453-116550G>A) c.115+63670G>A (n.115+63670G>A) c.510G>A (p.Met170Ile) c.*110+63670G>A (n.*110+63670G>A) n.270G>A c.1035G>A (p.Met345Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.1399G>A | dbSNP |
6 | g.151944441G>C | CA366213539 | ESR1 | c.1029G>C (p.Met343Ile) c.42+192G>C (n.42+192G>C) n.357G>C c.453-116550G>C (n.453-116550G>C) c.115+63670G>C (n.115+63670G>C) c.510G>C (p.Met170Ile) c.*110+63670G>C (n.*110+63670G>C) n.270G>C c.1035G>C (p.Met345Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.1399G>C | dbSNP |
6 | g.151944441G>T | CA366213540 | ESR1 | c.1029G>T (p.Met343Ile) c.42+192G>T (n.42+192G>T) n.357G>T c.453-116550G>T (n.453-116550G>T) c.115+63670G>T (n.115+63670G>T) c.510G>T (p.Met170Ile) c.*110+63670G>T (n.*110+63670G>T) n.270G>T c.1035G>T (p.Met345Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.1399G>T | |
6 | g.151944442G>A | CA366213541 | ESR1 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.42+193G>A (n.42+193G>A) n.358G>A c.453-116549G>A (n.453-116549G>A) c.115+63671G>A (n.115+63671G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.*110+63671G>A (n.*110+63671G>A) n.271G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.1400G>A | dbSNP |
6 | g.151944442G>C | CA366213543 | ESR1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.42+193G>C (n.42+193G>C) n.358G>C c.453-116549G>C (n.453-116549G>C) c.115+63671G>C (n.115+63671G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*110+63671G>C (n.*110+63671G>C) n.271G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1400G>C | dbSNP |
6 | g.151944442G>T | CA366213542 | ESR1 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.42+193G>T (n.42+193G>T) n.358G>T c.453-116549G>T (n.453-116549G>T) c.115+63671G>T (n.115+63671G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.*110+63671G>T (n.*110+63671G>T) n.271G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.1400G>T | dbSNP |