Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944419C>ACA366213487ESR1c.1007C>A (p.Pro336His)
c.42+170C>A (n.42+170C>A)
n.335C>A
c.453-116572C>A (n.453-116572C>A)
c.115+63648C>A (n.115+63648C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.*110+63648C>A (n.*110+63648C>A)
n.248C>A
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1377C>A
6g.151944419C=CA1673102069ESR1c.1007C= (p.Pro336=)
c.42+170C= (n.42+170C=)
n.335C=
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c.115+63648C= (n.115+63648C=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.*110+63648C= (n.*110+63648C=)
n.248C=
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.1377C=
6g.151944419C>GCA4052349ESR1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.42+170C>G (n.42+170C>G)
n.335C>G
c.453-116572C>G (n.453-116572C>G)
c.115+63648C>G (n.115+63648C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.*110+63648C>G (n.*110+63648C>G)
n.248C>G
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1377C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944419C>TCA366213488ESR1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.42+170C>T (n.42+170C>T)
n.335C>T
c.453-116572C>T (n.453-116572C>T)
c.115+63648C>T (n.115+63648C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.*110+63648C>T (n.*110+63648C>T)
n.248C>T
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1377C>T
6g.151944420C>ACA452987711ESR1c.1008C>A (p.Pro336=)
c.42+171C>A (n.42+171C>A)
n.336C>A
c.453-116571C>A (n.453-116571C>A)
c.115+63649C>A (n.115+63649C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.*110+63649C>A (n.*110+63649C>A)
n.249C>A
c.1014C>A (p.Pro338=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.351C>A (p.Pro117=)
c.219C>A (p.Pro73=)
n.1378C>A
6g.151944420C>GCA452987712ESR1c.1008C>G (p.Pro336=)
c.42+171C>G (n.42+171C>G)
n.336C>G
c.453-116571C>G (n.453-116571C>G)
c.115+63649C>G (n.115+63649C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.*110+63649C>G (n.*110+63649C>G)
n.249C>G
c.1014C>G (p.Pro338=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.351C>G (p.Pro117=)
c.219C>G (p.Pro73=)
n.1378C>G
6g.151944420C>TCA452987713ESR1c.1008C>T (p.Pro336=)
c.42+171C>T (n.42+171C>T)
n.336C>T
c.453-116571C>T (n.453-116571C>T)
c.115+63649C>T (n.115+63649C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.*110+63649C>T (n.*110+63649C>T)
n.249C>T
c.1014C>T (p.Pro338=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.351C>T (p.Pro117=)
c.219C>T (p.Pro73=)
n.1378C>T
6g.151944421T>ACA366213489ESR1c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.42+172T>A (n.42+172T>A)
n.337T>A
c.453-116570T>A (n.453-116570T>A)
c.115+63650T>A (n.115+63650T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.*110+63650T>A (n.*110+63650T>A)
n.250T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.1379T>A
dbSNP
6g.151944421T>CCA366213490ESR1c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.42+172T>C (n.42+172T>C)
n.337T>C
c.453-116570T>C (n.453-116570T>C)
c.115+63650T>C (n.115+63650T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.*110+63650T>C (n.*110+63650T>C)
n.250T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.1379T>C
dbSNP
6g.151944421T>GCA366213491ESR1c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.42+172T>G (n.42+172T>G)
n.337T>G
c.453-116570T>G (n.453-116570T>G)
c.115+63650T>G (n.115+63650T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.*110+63650T>G (n.*110+63650T>G)
n.250T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.1379T>G
6g.151944422T>ACA366213492ESR1c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.42+173T>A (n.42+173T>A)
n.338T>A
c.453-116569T>A (n.453-116569T>A)
c.115+63651T>A (n.115+63651T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.*110+63651T>A (n.*110+63651T>A)
n.251T>A
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.1380T>A
dbSNP
6g.151944422T>CCA150426619ESR1c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.42+173T>C (n.42+173T>C)
n.338T>C
c.453-116569T>C (n.453-116569T>C)
c.115+63651T>C (n.115+63651T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.*110+63651T>C (n.*110+63651T>C)
n.251T>C
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.1380T>C
dbSNP
6g.151944422T>GCA366213493ESR1c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.42+173T>G (n.42+173T>G)
n.338T>G
c.453-116569T>G (n.453-116569T>G)
c.115+63651T>G (n.115+63651T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.*110+63651T>G (n.*110+63651T>G)
n.251T>G
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.1380T>G
6g.151944422T=CA1673102075ESR1c.1010T= (p.Phe337=)
c.42+173T= (n.42+173T=)
n.338T=
c.453-116569T= (n.453-116569T=)
c.115+63651T= (n.115+63651T=)
c.491T= (p.Phe164=)
c.*110+63651T= (n.*110+63651T=)
n.251T=
c.1016T= (p.Phe339=)
c.1007T= (p.Phe336=)
c.281T= (p.Phe94=)
c.353T= (p.Phe118=)
c.221T= (p.Phe74=)
n.1380T=
6g.151944423C>ACA366213494ESR1c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.42+174C>A (n.42+174C>A)
n.339C>A
c.453-116568C>A (n.453-116568C>A)
c.115+63652C>A (n.115+63652C>A)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.*110+63652C>A (n.*110+63652C>A)
n.252C>A
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.1381C>A
dbSNP
6g.151944423C>GCA366213495ESR1c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.42+174C>G (n.42+174C>G)
n.339C>G
c.453-116568C>G (n.453-116568C>G)
c.115+63652C>G (n.115+63652C>G)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.*110+63652C>G (n.*110+63652C>G)
n.252C>G
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.1381C>G
dbSNP
6g.151944423C>TCA452987714ESR1c.1011C>T (p.Phe337=)
c.42+174C>T (n.42+174C>T)
n.339C>T
c.453-116568C>T (n.453-116568C>T)
c.115+63652C>T (n.115+63652C>T)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.*110+63652C>T (n.*110+63652C>T)
n.252C>T
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.354C>T (p.Phe118=)
c.222C>T (p.Phe74=)
n.1381C>T
dbSNP
6g.151944424A=CA1673102078ESR1c.1012A= (p.Ser338=)
c.42+175A= (n.42+175A=)
n.340A=
c.453-116567A= (n.453-116567A=)
c.115+63653A= (n.115+63653A=)
c.493A= (p.Ser165=)
c.*110+63653A= (n.*110+63653A=)
n.253A=
c.1018A= (p.Ser340=)
c.1009A= (p.Ser337=)
c.283A= (p.Ser95=)
c.355A= (p.Ser119=)
c.223A= (p.Ser75=)
n.1382A=
6g.151944424A>CCA366213496ESR1c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.42+175A>C (n.42+175A>C)
n.340A>C
c.453-116567A>C (n.453-116567A>C)
c.115+63653A>C (n.115+63653A>C)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.*110+63653A>C (n.*110+63653A>C)
n.253A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.1382A>C
6g.151944424A>GCA366213497ESR1c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.42+175A>G (n.42+175A>G)
n.340A>G
c.453-116567A>G (n.453-116567A>G)
c.115+63653A>G (n.115+63653A>G)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.*110+63653A>G (n.*110+63653A>G)
n.253A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.1382A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944424A>TCA366213498ESR1c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.42+175A>T (n.42+175A>T)
n.340A>T
c.453-116567A>T (n.453-116567A>T)
c.115+63653A>T (n.115+63653A>T)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.*110+63653A>T (n.*110+63653A>T)
n.253A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.1382A>T
dbSNP
6g.151944425G>ACA366213499ESR1c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.42+176G>A (n.42+176G>A)
n.341G>A
c.453-116566G>A (n.453-116566G>A)
c.115+63654G>A (n.115+63654G>A)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.*110+63654G>A (n.*110+63654G>A)
n.254G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.1383G>A
dbSNP
6g.151944425G>CCA366213500ESR1c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.42+176G>C (n.42+176G>C)
n.341G>C
c.453-116566G>C (n.453-116566G>C)
c.115+63654G>C (n.115+63654G>C)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.*110+63654G>C (n.*110+63654G>C)
n.254G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.1383G>C
dbSNP
6g.151944425G>TCA366213501ESR1c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.42+176G>T (n.42+176G>T)
n.341G>T
c.453-116566G>T (n.453-116566G>T)
c.115+63654G>T (n.115+63654G>T)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.*110+63654G>T (n.*110+63654G>T)
n.254G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.1383G>T
6g.151944426T>ACA366213502ESR1c.1014T>A (p.Ser338Arg)
c.42+177T>A (n.42+177T>A)
n.342T>A
c.453-116565T>A (n.453-116565T>A)
c.115+63655T>A (n.115+63655T>A)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.*110+63655T>A (n.*110+63655T>A)
n.255T>A
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.1011T>A (p.Ser337Arg)
c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.225T>A (p.Ser75Arg)
n.1384T>A
dbSNP
6g.151944426T>CCA452987716ESR1c.1014T>C (p.Ser338=)
c.42+177T>C (n.42+177T>C)
n.342T>C
c.453-116565T>C (n.453-116565T>C)
c.115+63655T>C (n.115+63655T>C)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.*110+63655T>C (n.*110+63655T>C)
n.255T>C
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.225T>C (p.Ser75=)
n.1384T>C
dbSNP
6g.151944426T>GCA366213503ESR1c.1014T>G (p.Ser338Arg)
c.42+177T>G (n.42+177T>G)
n.342T>G
c.453-116565T>G (n.453-116565T>G)
c.115+63655T>G (n.115+63655T>G)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.*110+63655T>G (n.*110+63655T>G)
n.255T>G
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.1011T>G (p.Ser337Arg)
c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.225T>G (p.Ser75Arg)
n.1384T>G
6g.151944427G>ACA366213504ESR1c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.42+178G>A (n.42+178G>A)
n.343G>A
c.453-116564G>A (n.453-116564G>A)
c.115+63656G>A (n.115+63656G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.*110+63656G>A (n.*110+63656G>A)
n.256G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.1385G>A
dbSNP
6g.151944427G>CCA366213505ESR1c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.42+178G>C (n.42+178G>C)
n.343G>C
c.453-116564G>C (n.453-116564G>C)
c.115+63656G>C (n.115+63656G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.*110+63656G>C (n.*110+63656G>C)
n.256G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.1385G>C
dbSNP
6g.151944427G>TCA366213506ESR1c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.42+178G>T (n.42+178G>T)
n.343G>T
c.453-116564G>T (n.453-116564G>T)
c.115+63656G>T (n.115+63656G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.*110+63656G>T (n.*110+63656G>T)
n.256G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.1385G>T
dbSNP
6g.151944428A=CA1673102081ESR1c.1016A= (p.Glu339=)
c.42+179A= (n.42+179A=)
n.344A=
c.453-116563A= (n.453-116563A=)
c.115+63657A= (n.115+63657A=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.*110+63657A= (n.*110+63657A=)
n.257A=
c.1022A= (p.Glu341=)
c.1013A= (p.Glu338=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.359A= (p.Glu120=)
c.227A= (p.Glu76=)
n.1386A=
6g.151944428A>CCA366213509ESR1c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.42+179A>C (n.42+179A>C)
n.344A>C
c.453-116563A>C (n.453-116563A>C)
c.115+63657A>C (n.115+63657A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.*110+63657A>C (n.*110+63657A>C)
n.257A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.1386A>C
6g.151944428A>GCA366213507ESR1c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.42+179A>G (n.42+179A>G)
n.344A>G
c.453-116563A>G (n.453-116563A>G)
c.115+63657A>G (n.115+63657A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.*110+63657A>G (n.*110+63657A>G)
n.257A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.1386A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944428A>TCA366213508ESR1c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.42+179A>T (n.42+179A>T)
n.344A>T
c.453-116563A>T (n.453-116563A>T)
c.115+63657A>T (n.115+63657A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.*110+63657A>T (n.*110+63657A>T)
n.257A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.1386A>T
dbSNP
6g.151944429A>CCA366213510ESR1c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.42+180A>C (n.42+180A>C)
n.345A>C
c.453-116562A>C (n.453-116562A>C)
c.115+63658A>C (n.115+63658A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.*110+63658A>C (n.*110+63658A>C)
n.258A>C
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.1387A>C
dbSNP
6g.151944429A>GCA452987720ESR1c.1017A>G (p.Glu339=)
c.42+180A>G (n.42+180A>G)
n.345A>G
c.453-116562A>G (n.453-116562A>G)
c.115+63658A>G (n.115+63658A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.*110+63658A>G (n.*110+63658A>G)
n.258A>G
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.360A>G (p.Glu120=)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.1387A>G
dbSNP
6g.151944429A>TCA366213511ESR1c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.42+180A>T (n.42+180A>T)
n.345A>T
c.453-116562A>T (n.453-116562A>T)
c.115+63658A>T (n.115+63658A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.*110+63658A>T (n.*110+63658A>T)
n.258A>T
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.1387A>T
dbSNP
6g.151944430G>ACA4052350ESR1c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.42+181G>A (n.42+181G>A)
n.346G>A
c.453-116561G>A (n.453-116561G>A)
c.115+63659G>A (n.115+63659G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*110+63659G>A (n.*110+63659G>A)
n.259G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.1388G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944430G>CCA366213512ESR1c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.42+181G>C (n.42+181G>C)
n.346G>C
c.453-116561G>C (n.453-116561G>C)
c.115+63659G>C (n.115+63659G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*110+63659G>C (n.*110+63659G>C)
n.259G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.1388G>C
dbSNP
6g.151944430G=CA1673102086ESR1c.1018G= (p.Ala340=)
c.42+181G= (n.42+181G=)
n.346G=
c.453-116561G= (n.453-116561G=)
c.115+63659G= (n.115+63659G=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.*110+63659G= (n.*110+63659G=)
n.259G=
c.1024G= (p.Ala342=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.1388G=
6g.151944430G>TCA366213513ESR1c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.42+181G>T (n.42+181G>T)
n.346G>T
c.453-116561G>T (n.453-116561G>T)
c.115+63659G>T (n.115+63659G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*110+63659G>T (n.*110+63659G>T)
n.259G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.1388G>T
6g.151944431C>ACA366213514ESR1c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.42+182C>A (n.42+182C>A)
n.347C>A
c.453-116560C>A (n.453-116560C>A)
c.115+63660C>A (n.115+63660C>A)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.*110+63660C>A (n.*110+63660C>A)
n.260C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.1389C>A
dbSNP
6g.151944431C=CA1673102095ESR1c.1019C= (p.Ala340=)
c.42+182C= (n.42+182C=)
n.347C=
c.453-116560C= (n.453-116560C=)
c.115+63660C= (n.115+63660C=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.*110+63660C= (n.*110+63660C=)
n.260C=
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.1389C=
6g.151944431C>GCA366213515ESR1c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.42+182C>G (n.42+182C>G)
n.347C>G
c.453-116560C>G (n.453-116560C>G)
c.115+63660C>G (n.115+63660C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*110+63660C>G (n.*110+63660C>G)
n.260C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.1389C>G
dbSNP
6g.151944431C>TCA366213516ESR1c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.42+182C>T (n.42+182C>T)
n.347C>T
c.453-116560C>T (n.453-116560C>T)
c.115+63660C>T (n.115+63660C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*110+63660C>T (n.*110+63660C>T)
n.260C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.1389C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.151944432T>ACA150426620ESR1c.1020T>A (p.Ala340=)
c.42+183T>A (n.42+183T>A)
n.348T>A
c.453-116559T>A (n.453-116559T>A)
c.115+63661T>A (n.115+63661T>A)
c.501T>A (p.Ala167=)
c.*110+63661T>A (n.*110+63661T>A)
n.261T>A
c.1026T>A (p.Ala342=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.1390T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944432T>CCA452987724ESR1c.1020T>C (p.Ala340=)
c.42+183T>C (n.42+183T>C)
n.348T>C
c.453-116559T>C (n.453-116559T>C)
c.115+63661T>C (n.115+63661T>C)
c.501T>C (p.Ala167=)
c.*110+63661T>C (n.*110+63661T>C)
n.261T>C
c.1026T>C (p.Ala342=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.1390T>C
6g.151944432T>GCA452987723ESR1c.1020T>G (p.Ala340=)
c.42+183T>G (n.42+183T>G)
n.348T>G
c.453-116559T>G (n.453-116559T>G)
c.115+63661T>G (n.115+63661T>G)
c.501T>G (p.Ala167=)
c.*110+63661T>G (n.*110+63661T>G)
n.261T>G
c.1026T>G (p.Ala342=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.1390T>G
dbSNP
6g.151944432T=CA1673102098ESR1c.1020T= (p.Ala340=)
c.42+183T= (n.42+183T=)
n.348T=
c.453-116559T= (n.453-116559T=)
c.115+63661T= (n.115+63661T=)
c.501T= (p.Ala167=)
c.*110+63661T= (n.*110+63661T=)
n.261T=
c.1026T= (p.Ala342=)
c.1017T= (p.Ala339=)
c.291T= (p.Ala97=)
c.363T= (p.Ala121=)
c.231T= (p.Ala77=)
n.1390T=
6g.151944433T>ACA366213517ESR1c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.42+184T>A (n.42+184T>A)
n.349T>A
c.453-116558T>A (n.453-116558T>A)
c.115+63662T>A (n.115+63662T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.*110+63662T>A (n.*110+63662T>A)
n.262T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.1391T>A
dbSNP

Number of alleles fetched