Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944419C>A | CA366213487 | ESR1 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.42+170C>A (n.42+170C>A) n.335C>A c.453-116572C>A (n.453-116572C>A) c.115+63648C>A (n.115+63648C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.*110+63648C>A (n.*110+63648C>A) n.248C>A c.1013C>A (p.Pro338His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.278C>A (p.Pro93His) c.350C>A (p.Pro117His) c.218C>A (p.Pro73His) n.1377C>A | |
6 | g.151944419C= | CA1673102069 | ESR1 | c.1007C= (p.Pro336=) c.42+170C= (n.42+170C=) n.335C= c.453-116572C= (n.453-116572C=) c.115+63648C= (n.115+63648C=) c.488C= (p.Pro163=) c.*110+63648C= (n.*110+63648C=) n.248C= c.1013C= (p.Pro338=) c.1004C= (p.Pro335=) c.278C= (p.Pro93=) c.350C= (p.Pro117=) c.218C= (p.Pro73=) n.1377C= | |
6 | g.151944419C>G | CA4052349 | ESR1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.42+170C>G (n.42+170C>G) n.335C>G c.453-116572C>G (n.453-116572C>G) c.115+63648C>G (n.115+63648C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*110+63648C>G (n.*110+63648C>G) n.248C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.1377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944419C>T | CA366213488 | ESR1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.42+170C>T (n.42+170C>T) n.335C>T c.453-116572C>T (n.453-116572C>T) c.115+63648C>T (n.115+63648C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*110+63648C>T (n.*110+63648C>T) n.248C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.1377C>T | |
6 | g.151944420C>A | CA452987711 | ESR1 | c.1008C>A (p.Pro336=) c.42+171C>A (n.42+171C>A) n.336C>A c.453-116571C>A (n.453-116571C>A) c.115+63649C>A (n.115+63649C>A) c.489C>A (p.Pro163=) c.*110+63649C>A (n.*110+63649C>A) n.249C>A c.1014C>A (p.Pro338=) c.1005C>A (p.Pro335=) c.279C>A (p.Pro93=) c.351C>A (p.Pro117=) c.219C>A (p.Pro73=) n.1378C>A | |
6 | g.151944420C>G | CA452987712 | ESR1 | c.1008C>G (p.Pro336=) c.42+171C>G (n.42+171C>G) n.336C>G c.453-116571C>G (n.453-116571C>G) c.115+63649C>G (n.115+63649C>G) c.489C>G (p.Pro163=) c.*110+63649C>G (n.*110+63649C>G) n.249C>G c.1014C>G (p.Pro338=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.279C>G (p.Pro93=) c.351C>G (p.Pro117=) c.219C>G (p.Pro73=) n.1378C>G | |
6 | g.151944420C>T | CA452987713 | ESR1 | c.1008C>T (p.Pro336=) c.42+171C>T (n.42+171C>T) n.336C>T c.453-116571C>T (n.453-116571C>T) c.115+63649C>T (n.115+63649C>T) c.489C>T (p.Pro163=) c.*110+63649C>T (n.*110+63649C>T) n.249C>T c.1014C>T (p.Pro338=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.279C>T (p.Pro93=) c.351C>T (p.Pro117=) c.219C>T (p.Pro73=) n.1378C>T | |
6 | g.151944421T>A | CA366213489 | ESR1 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.42+172T>A (n.42+172T>A) n.337T>A c.453-116570T>A (n.453-116570T>A) c.115+63650T>A (n.115+63650T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.*110+63650T>A (n.*110+63650T>A) n.250T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1379T>A | dbSNP |
6 | g.151944421T>C | CA366213490 | ESR1 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.42+172T>C (n.42+172T>C) n.337T>C c.453-116570T>C (n.453-116570T>C) c.115+63650T>C (n.115+63650T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.*110+63650T>C (n.*110+63650T>C) n.250T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1379T>C | dbSNP |
6 | g.151944421T>G | CA366213491 | ESR1 | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.42+172T>G (n.42+172T>G) n.337T>G c.453-116570T>G (n.453-116570T>G) c.115+63650T>G (n.115+63650T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.*110+63650T>G (n.*110+63650T>G) n.250T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.352T>G (p.Phe118Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.1379T>G | |
6 | g.151944422T>A | CA366213492 | ESR1 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.42+173T>A (n.42+173T>A) n.338T>A c.453-116569T>A (n.453-116569T>A) c.115+63651T>A (n.115+63651T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*110+63651T>A (n.*110+63651T>A) n.251T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1380T>A | dbSNP |
6 | g.151944422T>C | CA150426619 | ESR1 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.42+173T>C (n.42+173T>C) n.338T>C c.453-116569T>C (n.453-116569T>C) c.115+63651T>C (n.115+63651T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*110+63651T>C (n.*110+63651T>C) n.251T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1380T>C | dbSNP |
6 | g.151944422T>G | CA366213493 | ESR1 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.42+173T>G (n.42+173T>G) n.338T>G c.453-116569T>G (n.453-116569T>G) c.115+63651T>G (n.115+63651T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*110+63651T>G (n.*110+63651T>G) n.251T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1380T>G | |
6 | g.151944422T= | CA1673102075 | ESR1 | c.1010T= (p.Phe337=) c.42+173T= (n.42+173T=) n.338T= c.453-116569T= (n.453-116569T=) c.115+63651T= (n.115+63651T=) c.491T= (p.Phe164=) c.*110+63651T= (n.*110+63651T=) n.251T= c.1016T= (p.Phe339=) c.1007T= (p.Phe336=) c.281T= (p.Phe94=) c.353T= (p.Phe118=) c.221T= (p.Phe74=) n.1380T= | |
6 | g.151944423C>A | CA366213494 | ESR1 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.42+174C>A (n.42+174C>A) n.339C>A c.453-116568C>A (n.453-116568C>A) c.115+63652C>A (n.115+63652C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) c.*110+63652C>A (n.*110+63652C>A) n.252C>A c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.1381C>A | dbSNP |
6 | g.151944423C>G | CA366213495 | ESR1 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.42+174C>G (n.42+174C>G) n.339C>G c.453-116568C>G (n.453-116568C>G) c.115+63652C>G (n.115+63652C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) c.*110+63652C>G (n.*110+63652C>G) n.252C>G c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.1381C>G | dbSNP |
6 | g.151944423C>T | CA452987714 | ESR1 | c.1011C>T (p.Phe337=) c.42+174C>T (n.42+174C>T) n.339C>T c.453-116568C>T (n.453-116568C>T) c.115+63652C>T (n.115+63652C>T) c.492C>T (p.Phe164=) c.*110+63652C>T (n.*110+63652C>T) n.252C>T c.1017C>T (p.Phe339=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.282C>T (p.Phe94=) c.354C>T (p.Phe118=) c.222C>T (p.Phe74=) n.1381C>T | dbSNP |
6 | g.151944424A= | CA1673102078 | ESR1 | c.1012A= (p.Ser338=) c.42+175A= (n.42+175A=) n.340A= c.453-116567A= (n.453-116567A=) c.115+63653A= (n.115+63653A=) c.493A= (p.Ser165=) c.*110+63653A= (n.*110+63653A=) n.253A= c.1018A= (p.Ser340=) c.1009A= (p.Ser337=) c.283A= (p.Ser95=) c.355A= (p.Ser119=) c.223A= (p.Ser75=) n.1382A= | |
6 | g.151944424A>C | CA366213496 | ESR1 | c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.42+175A>C (n.42+175A>C) n.340A>C c.453-116567A>C (n.453-116567A>C) c.115+63653A>C (n.115+63653A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*110+63653A>C (n.*110+63653A>C) n.253A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.1382A>C | |
6 | g.151944424A>G | CA366213497 | ESR1 | c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.42+175A>G (n.42+175A>G) n.340A>G c.453-116567A>G (n.453-116567A>G) c.115+63653A>G (n.115+63653A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*110+63653A>G (n.*110+63653A>G) n.253A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.1382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944424A>T | CA366213498 | ESR1 | c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.42+175A>T (n.42+175A>T) n.340A>T c.453-116567A>T (n.453-116567A>T) c.115+63653A>T (n.115+63653A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*110+63653A>T (n.*110+63653A>T) n.253A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.1382A>T | dbSNP |
6 | g.151944425G>A | CA366213499 | ESR1 | c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.42+176G>A (n.42+176G>A) n.341G>A c.453-116566G>A (n.453-116566G>A) c.115+63654G>A (n.115+63654G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*110+63654G>A (n.*110+63654G>A) n.254G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.1383G>A | dbSNP |
6 | g.151944425G>C | CA366213500 | ESR1 | c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.42+176G>C (n.42+176G>C) n.341G>C c.453-116566G>C (n.453-116566G>C) c.115+63654G>C (n.115+63654G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*110+63654G>C (n.*110+63654G>C) n.254G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.1383G>C | dbSNP |
6 | g.151944425G>T | CA366213501 | ESR1 | c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.42+176G>T (n.42+176G>T) n.341G>T c.453-116566G>T (n.453-116566G>T) c.115+63654G>T (n.115+63654G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*110+63654G>T (n.*110+63654G>T) n.254G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.1383G>T | |
6 | g.151944426T>A | CA366213502 | ESR1 | c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.42+177T>A (n.42+177T>A) n.342T>A c.453-116565T>A (n.453-116565T>A) c.115+63655T>A (n.115+63655T>A) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.*110+63655T>A (n.*110+63655T>A) n.255T>A c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.285T>A (p.Ser95Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.225T>A (p.Ser75Arg) n.1384T>A | dbSNP |
6 | g.151944426T>C | CA452987716 | ESR1 | c.1014T>C (p.Ser338=) c.42+177T>C (n.42+177T>C) n.342T>C c.453-116565T>C (n.453-116565T>C) c.115+63655T>C (n.115+63655T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.*110+63655T>C (n.*110+63655T>C) n.255T>C c.1020T>C (p.Ser340=) c.1011T>C (p.Ser337=) c.285T>C (p.Ser95=) c.357T>C (p.Ser119=) c.225T>C (p.Ser75=) n.1384T>C | dbSNP |
6 | g.151944426T>G | CA366213503 | ESR1 | c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.42+177T>G (n.42+177T>G) n.342T>G c.453-116565T>G (n.453-116565T>G) c.115+63655T>G (n.115+63655T>G) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.*110+63655T>G (n.*110+63655T>G) n.255T>G c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.1011T>G (p.Ser337Arg) c.285T>G (p.Ser95Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.225T>G (p.Ser75Arg) n.1384T>G | |
6 | g.151944427G>A | CA366213504 | ESR1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.42+178G>A (n.42+178G>A) n.343G>A c.453-116564G>A (n.453-116564G>A) c.115+63656G>A (n.115+63656G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*110+63656G>A (n.*110+63656G>A) n.256G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1385G>A | dbSNP |
6 | g.151944427G>C | CA366213505 | ESR1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.42+178G>C (n.42+178G>C) n.343G>C c.453-116564G>C (n.453-116564G>C) c.115+63656G>C (n.115+63656G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*110+63656G>C (n.*110+63656G>C) n.256G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1385G>C | dbSNP |
6 | g.151944427G>T | CA366213506 | ESR1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.42+178G>T (n.42+178G>T) n.343G>T c.453-116564G>T (n.453-116564G>T) c.115+63656G>T (n.115+63656G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*110+63656G>T (n.*110+63656G>T) n.256G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1385G>T | dbSNP |
6 | g.151944428A= | CA1673102081 | ESR1 | c.1016A= (p.Glu339=) c.42+179A= (n.42+179A=) n.344A= c.453-116563A= (n.453-116563A=) c.115+63657A= (n.115+63657A=) c.497A= (p.Glu166=) c.*110+63657A= (n.*110+63657A=) n.257A= c.1022A= (p.Glu341=) c.1013A= (p.Glu338=) c.287A= (p.Glu96=) c.359A= (p.Glu120=) c.227A= (p.Glu76=) n.1386A= | |
6 | g.151944428A>C | CA366213509 | ESR1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.42+179A>C (n.42+179A>C) n.344A>C c.453-116563A>C (n.453-116563A>C) c.115+63657A>C (n.115+63657A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*110+63657A>C (n.*110+63657A>C) n.257A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1386A>C | |
6 | g.151944428A>G | CA366213507 | ESR1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.42+179A>G (n.42+179A>G) n.344A>G c.453-116563A>G (n.453-116563A>G) c.115+63657A>G (n.115+63657A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*110+63657A>G (n.*110+63657A>G) n.257A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1386A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944428A>T | CA366213508 | ESR1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.42+179A>T (n.42+179A>T) n.344A>T c.453-116563A>T (n.453-116563A>T) c.115+63657A>T (n.115+63657A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.*110+63657A>T (n.*110+63657A>T) n.257A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1386A>T | dbSNP |
6 | g.151944429A>C | CA366213510 | ESR1 | c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.42+180A>C (n.42+180A>C) n.345A>C c.453-116562A>C (n.453-116562A>C) c.115+63658A>C (n.115+63658A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.*110+63658A>C (n.*110+63658A>C) n.258A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1387A>C | dbSNP |
6 | g.151944429A>G | CA452987720 | ESR1 | c.1017A>G (p.Glu339=) c.42+180A>G (n.42+180A>G) n.345A>G c.453-116562A>G (n.453-116562A>G) c.115+63658A>G (n.115+63658A>G) c.498A>G (p.Glu166=) c.*110+63658A>G (n.*110+63658A>G) n.258A>G c.1023A>G (p.Glu341=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.288A>G (p.Glu96=) c.360A>G (p.Glu120=) c.228A>G (p.Glu76=) n.1387A>G | dbSNP |
6 | g.151944429A>T | CA366213511 | ESR1 | c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.42+180A>T (n.42+180A>T) n.345A>T c.453-116562A>T (n.453-116562A>T) c.115+63658A>T (n.115+63658A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.*110+63658A>T (n.*110+63658A>T) n.258A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1387A>T | dbSNP |
6 | g.151944430G>A | CA4052350 | ESR1 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.42+181G>A (n.42+181G>A) n.346G>A c.453-116561G>A (n.453-116561G>A) c.115+63659G>A (n.115+63659G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.*110+63659G>A (n.*110+63659G>A) n.259G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944430G>C | CA366213512 | ESR1 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.42+181G>C (n.42+181G>C) n.346G>C c.453-116561G>C (n.453-116561G>C) c.115+63659G>C (n.115+63659G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.*110+63659G>C (n.*110+63659G>C) n.259G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1388G>C | dbSNP |
6 | g.151944430G= | CA1673102086 | ESR1 | c.1018G= (p.Ala340=) c.42+181G= (n.42+181G=) n.346G= c.453-116561G= (n.453-116561G=) c.115+63659G= (n.115+63659G=) c.499G= (p.Ala167=) c.*110+63659G= (n.*110+63659G=) n.259G= c.1024G= (p.Ala342=) c.1015G= (p.Ala339=) c.289G= (p.Ala97=) c.361G= (p.Ala121=) c.229G= (p.Ala77=) n.1388G= | |
6 | g.151944430G>T | CA366213513 | ESR1 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.42+181G>T (n.42+181G>T) n.346G>T c.453-116561G>T (n.453-116561G>T) c.115+63659G>T (n.115+63659G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.*110+63659G>T (n.*110+63659G>T) n.259G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1388G>T | |
6 | g.151944431C>A | CA366213514 | ESR1 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.42+182C>A (n.42+182C>A) n.347C>A c.453-116560C>A (n.453-116560C>A) c.115+63660C>A (n.115+63660C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.*110+63660C>A (n.*110+63660C>A) n.260C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.1389C>A | dbSNP |
6 | g.151944431C= | CA1673102095 | ESR1 | c.1019C= (p.Ala340=) c.42+182C= (n.42+182C=) n.347C= c.453-116560C= (n.453-116560C=) c.115+63660C= (n.115+63660C=) c.500C= (p.Ala167=) c.*110+63660C= (n.*110+63660C=) n.260C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1016C= (p.Ala339=) c.290C= (p.Ala97=) c.362C= (p.Ala121=) c.230C= (p.Ala77=) n.1389C= | |
6 | g.151944431C>G | CA366213515 | ESR1 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.42+182C>G (n.42+182C>G) n.347C>G c.453-116560C>G (n.453-116560C>G) c.115+63660C>G (n.115+63660C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.*110+63660C>G (n.*110+63660C>G) n.260C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1389C>G | dbSNP |
6 | g.151944431C>T | CA366213516 | ESR1 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.42+182C>T (n.42+182C>T) n.347C>T c.453-116560C>T (n.453-116560C>T) c.115+63660C>T (n.115+63660C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.*110+63660C>T (n.*110+63660C>T) n.260C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.1389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944432T>A | CA150426620 | ESR1 | c.1020T>A (p.Ala340=) c.42+183T>A (n.42+183T>A) n.348T>A c.453-116559T>A (n.453-116559T>A) c.115+63661T>A (n.115+63661T>A) c.501T>A (p.Ala167=) c.*110+63661T>A (n.*110+63661T>A) n.261T>A c.1026T>A (p.Ala342=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.291T>A (p.Ala97=) c.363T>A (p.Ala121=) c.231T>A (p.Ala77=) n.1390T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944432T>C | CA452987724 | ESR1 | c.1020T>C (p.Ala340=) c.42+183T>C (n.42+183T>C) n.348T>C c.453-116559T>C (n.453-116559T>C) c.115+63661T>C (n.115+63661T>C) c.501T>C (p.Ala167=) c.*110+63661T>C (n.*110+63661T>C) n.261T>C c.1026T>C (p.Ala342=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.291T>C (p.Ala97=) c.363T>C (p.Ala121=) c.231T>C (p.Ala77=) n.1390T>C | |
6 | g.151944432T>G | CA452987723 | ESR1 | c.1020T>G (p.Ala340=) c.42+183T>G (n.42+183T>G) n.348T>G c.453-116559T>G (n.453-116559T>G) c.115+63661T>G (n.115+63661T>G) c.501T>G (p.Ala167=) c.*110+63661T>G (n.*110+63661T>G) n.261T>G c.1026T>G (p.Ala342=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.291T>G (p.Ala97=) c.363T>G (p.Ala121=) c.231T>G (p.Ala77=) n.1390T>G | dbSNP |
6 | g.151944432T= | CA1673102098 | ESR1 | c.1020T= (p.Ala340=) c.42+183T= (n.42+183T=) n.348T= c.453-116559T= (n.453-116559T=) c.115+63661T= (n.115+63661T=) c.501T= (p.Ala167=) c.*110+63661T= (n.*110+63661T=) n.261T= c.1026T= (p.Ala342=) c.1017T= (p.Ala339=) c.291T= (p.Ala97=) c.363T= (p.Ala121=) c.231T= (p.Ala77=) n.1390T= | |
6 | g.151944433T>A | CA366213517 | ESR1 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.42+184T>A (n.42+184T>A) n.349T>A c.453-116558T>A (n.453-116558T>A) c.115+63662T>A (n.115+63662T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*110+63662T>A (n.*110+63662T>A) n.262T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.1391T>A | dbSNP |