Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944414C>ACA452987702ESR1c.1002C>A (p.Thr334=)
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6g.151944414C=CA1673102060ESR1c.1002C= (p.Thr334=)
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c.*110+63643C= (p.=)
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n.1372C=
6g.151944414C>GCA452987703ESR1c.1002C>G (p.Thr334=)
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n.115+63643C>G (p.=)
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c.*110+63643C>G (p.=)
n.243C>G
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.213C>G (p.Thr71=)
n.1372C>G
6g.151944414C>TCA452987704ESR1c.1002C>T (p.Thr334=)
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n.115+63643C>T (p.=)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.*110+63643C>T (p.=)
n.243C>T
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.213C>T (p.Thr71=)
n.1372C>T
6g.151944415A=CA1673102062ESR1c.1003A= (p.Arg335=)
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6g.151944415A>CCA452987706ESR1c.1003A>C (p.Arg335=)
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c.453-116576A>C (p.=)
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c.484A>C (p.Arg162=)
c.*110+63644A>C (p.=)
n.244A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.214A>C (p.Arg72=)
n.1373A>C
6g.151944415A>GCA366213478ESR1c.1003A>G (p.Arg335Gly)
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n.1373A>G
6g.151944415A>TCA366213477ESR1c.1003A>T (p.Arg335Ter)
n.42+166A>T (p.=)
n.331A>T
c.453-116576A>T (p.=)
n.115+63644A>T (p.=)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.*110+63644A>T (p.=)
n.244A>T
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
n.1373A>T
6g.151944416G>ACA366213479ESR1c.1004G>A (p.Arg335Lys)
n.42+167G>A (p.=)
n.332G>A
c.453-116575G>A (p.=)
n.115+63645G>A (p.=)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.*110+63645G>A (p.=)
n.245G>A
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
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n.1374G>A
6g.151944416G>CCA366213480ESR1c.1004G>C (p.Arg335Thr)
n.42+167G>C (p.=)
n.332G>C
c.453-116575G>C (p.=)
n.115+63645G>C (p.=)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.*110+63645G>C (p.=)
n.245G>C
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.1374G>C
6g.151944416G=CA1673102066ESR1c.1004G= (p.Arg335=)
n.42+167G= (p.=)
n.332G=
c.453-116575G= (p.=)
n.115+63645G= (p.=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.*110+63645G= (p.=)
n.245G=
c.1010G= (p.Arg337=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.1374G=
6g.151944416G>TCA366213481ESR1c.1004G>T (p.Arg335Ile)
n.42+167G>T (p.=)
n.332G>T
c.453-116575G>T (p.=)
n.115+63645G>T (p.=)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
c.*110+63645G>T (p.=)
n.245G>T
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
n.1374G>T
6g.151944417A>CCA366213482ESR1c.1005A>C (p.Arg335Ser)
n.42+168A>C (p.=)
n.333A>C
c.453-116574A>C (p.=)
n.115+63646A>C (p.=)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
c.*110+63646A>C (p.=)
n.246A>C
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
n.1375A>C
6g.151944417A>GCA452987707ESR1c.1005A>G (p.Arg335=)
n.42+168A>G (p.=)
n.333A>G
c.453-116574A>G (p.=)
n.115+63646A>G (p.=)
c.486A>G (p.Arg162=)
c.*110+63646A>G (p.=)
n.246A>G
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.276A>G (p.Arg92=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.216A>G (p.Arg72=)
n.1375A>G
6g.151944417A>TCA366213483ESR1c.1005A>T (p.Arg335Ser)
n.42+168A>T (p.=)
n.333A>T
c.453-116574A>T (p.=)
n.115+63646A>T (p.=)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
c.*110+63646A>T (p.=)
n.246A>T
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
n.1375A>T
6g.151944418C>ACA366213486ESR1c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.42+169C>A (p.=)
n.334C>A
c.453-116573C>A (p.=)
n.115+63647C>A (p.=)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.*110+63647C>A (p.=)
n.247C>A
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1376C>A
COSMIC
6g.151944418C>GCA366213485ESR1c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.42+169C>G (p.=)
n.334C>G
c.453-116573C>G (p.=)
n.115+63647C>G (p.=)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.*110+63647C>G (p.=)
n.247C>G
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1376C>G
COSMIC COSMIC
6g.151944418C>TCA366213484ESR1c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.42+169C>T (p.=)
n.334C>T
c.453-116573C>T (p.=)
n.115+63647C>T (p.=)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.*110+63647C>T (p.=)
n.247C>T
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1376C>T
6g.151944419C>ACA366213487ESR1c.1007C>A (p.Pro336His)
n.42+170C>A (p.=)
n.335C>A
c.453-116572C>A (p.=)
n.115+63648C>A (p.=)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.*110+63648C>A (p.=)
n.248C>A
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1377C>A
6g.151944419C=CA1673102069ESR1c.1007C= (p.Pro336=)
n.42+170C= (p.=)
n.335C=
c.453-116572C= (p.=)
n.115+63648C= (p.=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.*110+63648C= (p.=)
n.248C=
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.1377C=
6g.151944419C>GCA4052349ESR1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.42+170C>G (p.=)
n.335C>G
c.453-116572C>G (p.=)
n.115+63648C>G (p.=)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.*110+63648C>G (p.=)
n.248C>G
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1377C>G
dbSNP ExAC gnomAD
6g.151944419C>TCA366213488ESR1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.42+170C>T (p.=)
n.335C>T
c.453-116572C>T (p.=)
n.115+63648C>T (p.=)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.*110+63648C>T (p.=)
n.248C>T
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1377C>T
6g.151944420C>ACA452987711ESR1c.1008C>A (p.Pro336=)
n.42+171C>A (p.=)
n.336C>A
c.453-116571C>A (p.=)
n.115+63649C>A (p.=)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.*110+63649C>A (p.=)
n.249C>A
c.1014C>A (p.Pro338=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.351C>A (p.Pro117=)
c.219C>A (p.Pro73=)
n.1378C>A
6g.151944420C>GCA452987712ESR1c.1008C>G (p.Pro336=)
n.42+171C>G (p.=)
n.336C>G
c.453-116571C>G (p.=)
n.115+63649C>G (p.=)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.*110+63649C>G (p.=)
n.249C>G
c.1014C>G (p.Pro338=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.351C>G (p.Pro117=)
c.219C>G (p.Pro73=)
n.1378C>G
6g.151944420C>TCA452987713ESR1c.1008C>T (p.Pro336=)
n.42+171C>T (p.=)
n.336C>T
c.453-116571C>T (p.=)
n.115+63649C>T (p.=)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.*110+63649C>T (p.=)
n.249C>T
c.1014C>T (p.Pro338=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.351C>T (p.Pro117=)
c.219C>T (p.Pro73=)
n.1378C>T
6g.151944421T>ACA366213489ESR1c.1009T>A (p.Phe337Ile)
n.42+172T>A (p.=)
n.337T>A
c.453-116570T>A (p.=)
n.115+63650T>A (p.=)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.*110+63650T>A (p.=)
n.250T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.1379T>A
6g.151944421T>CCA366213490ESR1c.1009T>C (p.Phe337Leu)
n.42+172T>C (p.=)
n.337T>C
c.453-116570T>C (p.=)
n.115+63650T>C (p.=)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.*110+63650T>C (p.=)
n.250T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.1379T>C
6g.151944421T>GCA366213491ESR1c.1009T>G (p.Phe337Val)
n.42+172T>G (p.=)
n.337T>G
c.453-116570T>G (p.=)
n.115+63650T>G (p.=)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.*110+63650T>G (p.=)
n.250T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.1379T>G
6g.151944422T>ACA366213492ESR1c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.42+173T>A (p.=)
n.338T>A
c.453-116569T>A (p.=)
n.115+63651T>A (p.=)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.*110+63651T>A (p.=)
n.251T>A
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.1380T>A
6g.151944422T>CCA150426619ESR1c.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.42+173T>C (p.=)
n.338T>C
c.453-116569T>C (p.=)
n.115+63651T>C (p.=)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.*110+63651T>C (p.=)
n.251T>C
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.1380T>C
dbSNP
6g.151944422T>GCA366213493ESR1c.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.42+173T>G (p.=)
n.338T>G
c.453-116569T>G (p.=)
n.115+63651T>G (p.=)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.*110+63651T>G (p.=)
n.251T>G
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.1380T>G
6g.151944422T=CA1673102075ESR1c.1010T= (p.Phe337=)
n.42+173T= (p.=)
n.338T=
c.453-116569T= (p.=)
n.115+63651T= (p.=)
c.491T= (p.Phe164=)
c.*110+63651T= (p.=)
n.251T=
c.1016T= (p.Phe339=)
c.1007T= (p.Phe336=)
c.281T= (p.Phe94=)
c.353T= (p.Phe118=)
c.221T= (p.Phe74=)
n.1380T=
6g.151944423C>ACA366213494ESR1c.1011C>A (p.Phe337Leu)
n.42+174C>A (p.=)
n.339C>A
c.453-116568C>A (p.=)
n.115+63652C>A (p.=)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.*110+63652C>A (p.=)
n.252C>A
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.1381C>A
6g.151944423C>GCA366213495ESR1c.1011C>G (p.Phe337Leu)
n.42+174C>G (p.=)
n.339C>G
c.453-116568C>G (p.=)
n.115+63652C>G (p.=)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.*110+63652C>G (p.=)
n.252C>G
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.1381C>G
6g.151944423C>TCA452987714ESR1c.1011C>T (p.Phe337=)
n.42+174C>T (p.=)
n.339C>T
c.453-116568C>T (p.=)
n.115+63652C>T (p.=)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.*110+63652C>T (p.=)
n.252C>T
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.354C>T (p.Phe118=)
c.222C>T (p.Phe74=)
n.1381C>T
6g.151944424A=CA1673102078ESR1c.1012A= (p.Ser338=)
n.42+175A= (p.=)
n.340A=
c.453-116567A= (p.=)
n.115+63653A= (p.=)
c.493A= (p.Ser165=)
c.*110+63653A= (p.=)
n.253A=
c.1018A= (p.Ser340=)
c.1009A= (p.Ser337=)
c.283A= (p.Ser95=)
c.355A= (p.Ser119=)
c.223A= (p.Ser75=)
n.1382A=
6g.151944424A>CCA366213496ESR1c.1012A>C (p.Ser338Arg)
n.42+175A>C (p.=)
n.340A>C
c.453-116567A>C (p.=)
n.115+63653A>C (p.=)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.*110+63653A>C (p.=)
n.253A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.1382A>C
6g.151944424A>GCA366213497ESR1c.1012A>G (p.Ser338Gly)
n.42+175A>G (p.=)
n.340A>G
c.453-116567A>G (p.=)
n.115+63653A>G (p.=)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.*110+63653A>G (p.=)
n.253A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.1382A>G
gnomAD
6g.151944424A>TCA366213498ESR1c.1012A>T (p.Ser338Cys)
n.42+175A>T (p.=)
n.340A>T
c.453-116567A>T (p.=)
n.115+63653A>T (p.=)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.*110+63653A>T (p.=)
n.253A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.1382A>T
6g.151944425G>ACA366213499ESR1c.1013G>A (p.Ser338Asn)
n.42+176G>A (p.=)
n.341G>A
c.453-116566G>A (p.=)
n.115+63654G>A (p.=)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.*110+63654G>A (p.=)
n.254G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.1383G>A
6g.151944425G>CCA366213500ESR1c.1013G>C (p.Ser338Thr)
n.42+176G>C (p.=)
n.341G>C
c.453-116566G>C (p.=)
n.115+63654G>C (p.=)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.*110+63654G>C (p.=)
n.254G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.1383G>C
6g.151944425G>TCA366213501ESR1c.1013G>T (p.Ser338Ile)
n.42+176G>T (p.=)
n.341G>T
c.453-116566G>T (p.=)
n.115+63654G>T (p.=)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.*110+63654G>T (p.=)
n.254G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.1383G>T
6g.151944426T>ACA366213502ESR1c.1014T>A (p.Ser338Arg)
n.42+177T>A (p.=)
n.342T>A
c.453-116565T>A (p.=)
n.115+63655T>A (p.=)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.*110+63655T>A (p.=)
n.255T>A
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.1011T>A (p.Ser337Arg)
c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.225T>A (p.Ser75Arg)
n.1384T>A
6g.151944426T>CCA452987716ESR1c.1014T>C (p.Ser338=)
n.42+177T>C (p.=)
n.342T>C
c.453-116565T>C (p.=)
n.115+63655T>C (p.=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.*110+63655T>C (p.=)
n.255T>C
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.225T>C (p.Ser75=)
n.1384T>C
6g.151944426T>GCA366213503ESR1c.1014T>G (p.Ser338Arg)
n.42+177T>G (p.=)
n.342T>G
c.453-116565T>G (p.=)
n.115+63655T>G (p.=)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.*110+63655T>G (p.=)
n.255T>G
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.1011T>G (p.Ser337Arg)
c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.225T>G (p.Ser75Arg)
n.1384T>G
6g.151944427G>ACA366213504ESR1c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.42+178G>A (p.=)
n.343G>A
c.453-116564G>A (p.=)
n.115+63656G>A (p.=)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.*110+63656G>A (p.=)
n.256G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.1385G>A
6g.151944427G>CCA366213505ESR1c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.42+178G>C (p.=)
n.343G>C
c.453-116564G>C (p.=)
n.115+63656G>C (p.=)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.*110+63656G>C (p.=)
n.256G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.1385G>C
6g.151944427G>TCA366213506ESR1c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.42+178G>T (p.=)
n.343G>T
c.453-116564G>T (p.=)
n.115+63656G>T (p.=)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.*110+63656G>T (p.=)
n.256G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.1385G>T
6g.151944428A=CA1673102081ESR1c.1016A= (p.Glu339=)
n.42+179A= (p.=)
n.344A=
c.453-116563A= (p.=)
n.115+63657A= (p.=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.*110+63657A= (p.=)
n.257A=
c.1022A= (p.Glu341=)
c.1013A= (p.Glu338=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.359A= (p.Glu120=)
c.227A= (p.Glu76=)
n.1386A=
6g.151944428A>CCA366213509ESR1c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.42+179A>C (p.=)
n.344A>C
c.453-116563A>C (p.=)
n.115+63657A>C (p.=)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.*110+63657A>C (p.=)
n.257A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.1386A>C

Number of alleles fetched