| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944414C>A | CA452987702 | ESR1 | c.1002C>A (p.Thr334=) c.42+165C>A (n.42+165C>A) n.330C>A c.453-116577C>A (n.453-116577C>A) c.115+63643C>A (n.115+63643C>A) c.483C>A (p.Thr161=) c.*110+63643C>A (n.*110+63643C>A) n.243C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.999C>A (p.Thr333=) c.273C>A (p.Thr91=) c.345C>A (p.Thr115=) c.213C>A (p.Thr71=) n.1372C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944414C= | CA1673102060 | ESR1 | c.1002C= (p.Thr334=) c.42+165C= (n.42+165C=) n.330C= c.453-116577C= (n.453-116577C=) c.115+63643C= (n.115+63643C=) c.483C= (p.Thr161=) c.*110+63643C= (n.*110+63643C=) n.243C= c.1008C= (p.Thr336=) c.999C= (p.Thr333=) c.273C= (p.Thr91=) c.345C= (p.Thr115=) c.213C= (p.Thr71=) n.1372C= | |
| 6 | g.151944414C>G | CA452987703 | ESR1 | c.1002C>G (p.Thr334=) c.42+165C>G (n.42+165C>G) n.330C>G c.453-116577C>G (n.453-116577C>G) c.115+63643C>G (n.115+63643C>G) c.483C>G (p.Thr161=) c.*110+63643C>G (n.*110+63643C>G) n.243C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.999C>G (p.Thr333=) c.273C>G (p.Thr91=) c.345C>G (p.Thr115=) c.213C>G (p.Thr71=) n.1372C>G | |
| 6 | g.151944414C>T | CA452987704 | ESR1 | c.1002C>T (p.Thr334=) c.42+165C>T (n.42+165C>T) n.330C>T c.453-116577C>T (n.453-116577C>T) c.115+63643C>T (n.115+63643C>T) c.483C>T (p.Thr161=) c.*110+63643C>T (n.*110+63643C>T) n.243C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.999C>T (p.Thr333=) c.273C>T (p.Thr91=) c.345C>T (p.Thr115=) c.213C>T (p.Thr71=) n.1372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944415A= | CA1673102062 | ESR1 | c.1003A= (p.Arg335=) c.42+166A= (n.42+166A=) n.331A= c.453-116576A= (n.453-116576A=) c.115+63644A= (n.115+63644A=) c.484A= (p.Arg162=) c.*110+63644A= (n.*110+63644A=) n.244A= c.1009A= (p.Arg337=) c.1000A= (p.Arg334=) c.274A= (p.Arg92=) c.346A= (p.Arg116=) c.214A= (p.Arg72=) n.1373A= | |
| 6 | g.151944415A>C | CA452987706 | ESR1 | c.1003A>C (p.Arg335=) c.42+166A>C (n.42+166A>C) n.331A>C c.453-116576A>C (n.453-116576A>C) c.115+63644A>C (n.115+63644A>C) c.484A>C (p.Arg162=) c.*110+63644A>C (n.*110+63644A>C) n.244A>C c.1009A>C (p.Arg337=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.274A>C (p.Arg92=) c.346A>C (p.Arg116=) c.214A>C (p.Arg72=) n.1373A>C | |
| 6 | g.151944415A>G | CA366213478 | ESR1 | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.42+166A>G (n.42+166A>G) n.331A>G c.453-116576A>G (n.453-116576A>G) c.115+63644A>G (n.115+63644A>G) c.484A>G (p.Arg162Gly) c.*110+63644A>G (n.*110+63644A>G) n.244A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) n.1373A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944415A>T | CA366213477 | ESR1 | c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.42+166A>T (n.42+166A>T) n.331A>T c.453-116576A>T (n.453-116576A>T) c.115+63644A>T (n.115+63644A>T) c.484A>T (p.Arg162Ter) c.*110+63644A>T (n.*110+63644A>T) n.244A>T c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.274A>T (p.Arg92Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) c.214A>T (p.Arg72Ter) n.1373A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944416G>A | CA366213479 | ESR1 | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.42+167G>A (n.42+167G>A) n.332G>A c.453-116575G>A (n.453-116575G>A) c.115+63645G>A (n.115+63645G>A) c.485G>A (p.Arg162Lys) c.*110+63645G>A (n.*110+63645G>A) n.245G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) n.1374G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944416G>C | CA366213480 | ESR1 | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.42+167G>C (n.42+167G>C) n.332G>C c.453-116575G>C (n.453-116575G>C) c.115+63645G>C (n.115+63645G>C) c.485G>C (p.Arg162Thr) c.*110+63645G>C (n.*110+63645G>C) n.245G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) n.1374G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944416G= | CA1673102066 | ESR1 | c.1004G= (p.Arg335=) c.42+167G= (n.42+167G=) n.332G= c.453-116575G= (n.453-116575G=) c.115+63645G= (n.115+63645G=) c.485G= (p.Arg162=) c.*110+63645G= (n.*110+63645G=) n.245G= c.1010G= (p.Arg337=) c.1001G= (p.Arg334=) c.275G= (p.Arg92=) c.347G= (p.Arg116=) c.215G= (p.Arg72=) n.1374G= | |
| 6 | g.151944416G>T | CA366213481 | ESR1 | c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.42+167G>T (n.42+167G>T) n.332G>T c.453-116575G>T (n.453-116575G>T) c.115+63645G>T (n.115+63645G>T) c.485G>T (p.Arg162Ile) c.*110+63645G>T (n.*110+63645G>T) n.245G>T c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.275G>T (p.Arg92Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) c.215G>T (p.Arg72Ile) n.1374G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944417A>C | CA366213482 | ESR1 | c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.42+168A>C (n.42+168A>C) n.333A>C c.453-116574A>C (n.453-116574A>C) c.115+63646A>C (n.115+63646A>C) c.486A>C (p.Arg162Ser) c.*110+63646A>C (n.*110+63646A>C) n.246A>C c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.276A>C (p.Arg92Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) c.216A>C (p.Arg72Ser) n.1375A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944417A>G | CA452987707 | ESR1 | c.1005A>G (p.Arg335=) c.42+168A>G (n.42+168A>G) n.333A>G c.453-116574A>G (n.453-116574A>G) c.115+63646A>G (n.115+63646A>G) c.486A>G (p.Arg162=) c.*110+63646A>G (n.*110+63646A>G) n.246A>G c.1011A>G (p.Arg337=) c.1002A>G (p.Arg334=) c.276A>G (p.Arg92=) c.348A>G (p.Arg116=) c.216A>G (p.Arg72=) n.1375A>G | |
| 6 | g.151944417A>T | CA366213483 | ESR1 | c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.42+168A>T (n.42+168A>T) n.333A>T c.453-116574A>T (n.453-116574A>T) c.115+63646A>T (n.115+63646A>T) c.486A>T (p.Arg162Ser) c.*110+63646A>T (n.*110+63646A>T) n.246A>T c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.276A>T (p.Arg92Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) c.216A>T (p.Arg72Ser) n.1375A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944418C>A | CA366213486 | ESR1 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.42+169C>A (n.42+169C>A) n.334C>A c.453-116573C>A (n.453-116573C>A) c.115+63647C>A (n.115+63647C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*110+63647C>A (n.*110+63647C>A) n.247C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.1376C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.151944418C>G | CA366213485 | ESR1 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.42+169C>G (n.42+169C>G) n.334C>G c.453-116573C>G (n.453-116573C>G) c.115+63647C>G (n.115+63647C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*110+63647C>G (n.*110+63647C>G) n.247C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.1376C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944418C>T | CA366213484 | ESR1 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.42+169C>T (n.42+169C>T) n.334C>T c.453-116573C>T (n.453-116573C>T) c.115+63647C>T (n.115+63647C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*110+63647C>T (n.*110+63647C>T) n.247C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.1376C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944419C>A | CA366213487 | ESR1 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.42+170C>A (n.42+170C>A) n.335C>A c.453-116572C>A (n.453-116572C>A) c.115+63648C>A (n.115+63648C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.*110+63648C>A (n.*110+63648C>A) n.248C>A c.1013C>A (p.Pro338His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.278C>A (p.Pro93His) c.350C>A (p.Pro117His) c.218C>A (p.Pro73His) n.1377C>A | |
| 6 | g.151944419C= | CA1673102069 | ESR1 | c.1007C= (p.Pro336=) c.42+170C= (n.42+170C=) n.335C= c.453-116572C= (n.453-116572C=) c.115+63648C= (n.115+63648C=) c.488C= (p.Pro163=) c.*110+63648C= (n.*110+63648C=) n.248C= c.1013C= (p.Pro338=) c.1004C= (p.Pro335=) c.278C= (p.Pro93=) c.350C= (p.Pro117=) c.218C= (p.Pro73=) n.1377C= | |
| 6 | g.151944419C>G | CA4052349 | ESR1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.42+170C>G (n.42+170C>G) n.335C>G c.453-116572C>G (n.453-116572C>G) c.115+63648C>G (n.115+63648C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*110+63648C>G (n.*110+63648C>G) n.248C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.1377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944419C>T | CA366213488 | ESR1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.42+170C>T (n.42+170C>T) n.335C>T c.453-116572C>T (n.453-116572C>T) c.115+63648C>T (n.115+63648C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*110+63648C>T (n.*110+63648C>T) n.248C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.1377C>T | |
| 6 | g.151944420C>A | CA452987711 | ESR1 | c.1008C>A (p.Pro336=) c.42+171C>A (n.42+171C>A) n.336C>A c.453-116571C>A (n.453-116571C>A) c.115+63649C>A (n.115+63649C>A) c.489C>A (p.Pro163=) c.*110+63649C>A (n.*110+63649C>A) n.249C>A c.1014C>A (p.Pro338=) c.1005C>A (p.Pro335=) c.279C>A (p.Pro93=) c.351C>A (p.Pro117=) c.219C>A (p.Pro73=) n.1378C>A | |
| 6 | g.151944420C>G | CA452987712 | ESR1 | c.1008C>G (p.Pro336=) c.42+171C>G (n.42+171C>G) n.336C>G c.453-116571C>G (n.453-116571C>G) c.115+63649C>G (n.115+63649C>G) c.489C>G (p.Pro163=) c.*110+63649C>G (n.*110+63649C>G) n.249C>G c.1014C>G (p.Pro338=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.279C>G (p.Pro93=) c.351C>G (p.Pro117=) c.219C>G (p.Pro73=) n.1378C>G | |
| 6 | g.151944420C>T | CA452987713 | ESR1 | c.1008C>T (p.Pro336=) c.42+171C>T (n.42+171C>T) n.336C>T c.453-116571C>T (n.453-116571C>T) c.115+63649C>T (n.115+63649C>T) c.489C>T (p.Pro163=) c.*110+63649C>T (n.*110+63649C>T) n.249C>T c.1014C>T (p.Pro338=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.279C>T (p.Pro93=) c.351C>T (p.Pro117=) c.219C>T (p.Pro73=) n.1378C>T | |
| 6 | g.151944421T>A | CA366213489 | ESR1 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.42+172T>A (n.42+172T>A) n.337T>A c.453-116570T>A (n.453-116570T>A) c.115+63650T>A (n.115+63650T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.*110+63650T>A (n.*110+63650T>A) n.250T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1379T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944421T>C | CA366213490 | ESR1 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.42+172T>C (n.42+172T>C) n.337T>C c.453-116570T>C (n.453-116570T>C) c.115+63650T>C (n.115+63650T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.*110+63650T>C (n.*110+63650T>C) n.250T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1379T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944421T>G | CA366213491 | ESR1 | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.42+172T>G (n.42+172T>G) n.337T>G c.453-116570T>G (n.453-116570T>G) c.115+63650T>G (n.115+63650T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.*110+63650T>G (n.*110+63650T>G) n.250T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.352T>G (p.Phe118Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.1379T>G | |
| 6 | g.151944422T>A | CA366213492 | ESR1 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.42+173T>A (n.42+173T>A) n.338T>A c.453-116569T>A (n.453-116569T>A) c.115+63651T>A (n.115+63651T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*110+63651T>A (n.*110+63651T>A) n.251T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1380T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944422T>C | CA150426619 | ESR1 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.42+173T>C (n.42+173T>C) n.338T>C c.453-116569T>C (n.453-116569T>C) c.115+63651T>C (n.115+63651T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*110+63651T>C (n.*110+63651T>C) n.251T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1380T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944422T>G | CA366213493 | ESR1 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.42+173T>G (n.42+173T>G) n.338T>G c.453-116569T>G (n.453-116569T>G) c.115+63651T>G (n.115+63651T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*110+63651T>G (n.*110+63651T>G) n.251T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1380T>G | |
| 6 | g.151944422T= | CA1673102075 | ESR1 | c.1010T= (p.Phe337=) c.42+173T= (n.42+173T=) n.338T= c.453-116569T= (n.453-116569T=) c.115+63651T= (n.115+63651T=) c.491T= (p.Phe164=) c.*110+63651T= (n.*110+63651T=) n.251T= c.1016T= (p.Phe339=) c.1007T= (p.Phe336=) c.281T= (p.Phe94=) c.353T= (p.Phe118=) c.221T= (p.Phe74=) n.1380T= | |
| 6 | g.151944423C>A | CA366213494 | ESR1 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.42+174C>A (n.42+174C>A) n.339C>A c.453-116568C>A (n.453-116568C>A) c.115+63652C>A (n.115+63652C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) c.*110+63652C>A (n.*110+63652C>A) n.252C>A c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.1381C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944423C>G | CA366213495 | ESR1 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.42+174C>G (n.42+174C>G) n.339C>G c.453-116568C>G (n.453-116568C>G) c.115+63652C>G (n.115+63652C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) c.*110+63652C>G (n.*110+63652C>G) n.252C>G c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.1381C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944423C>T | CA452987714 | ESR1 | c.1011C>T (p.Phe337=) c.42+174C>T (n.42+174C>T) n.339C>T c.453-116568C>T (n.453-116568C>T) c.115+63652C>T (n.115+63652C>T) c.492C>T (p.Phe164=) c.*110+63652C>T (n.*110+63652C>T) n.252C>T c.1017C>T (p.Phe339=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.282C>T (p.Phe94=) c.354C>T (p.Phe118=) c.222C>T (p.Phe74=) n.1381C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944424A= | CA1673102078 | ESR1 | c.1012A= (p.Ser338=) c.42+175A= (n.42+175A=) n.340A= c.453-116567A= (n.453-116567A=) c.115+63653A= (n.115+63653A=) c.493A= (p.Ser165=) c.*110+63653A= (n.*110+63653A=) n.253A= c.1018A= (p.Ser340=) c.1009A= (p.Ser337=) c.283A= (p.Ser95=) c.355A= (p.Ser119=) c.223A= (p.Ser75=) n.1382A= | |
| 6 | g.151944424A>C | CA366213496 | ESR1 | c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.42+175A>C (n.42+175A>C) n.340A>C c.453-116567A>C (n.453-116567A>C) c.115+63653A>C (n.115+63653A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*110+63653A>C (n.*110+63653A>C) n.253A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.1382A>C | |
| 6 | g.151944424A>G | CA366213497 | ESR1 | c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.42+175A>G (n.42+175A>G) n.340A>G c.453-116567A>G (n.453-116567A>G) c.115+63653A>G (n.115+63653A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*110+63653A>G (n.*110+63653A>G) n.253A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.1382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944424A>T | CA366213498 | ESR1 | c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.42+175A>T (n.42+175A>T) n.340A>T c.453-116567A>T (n.453-116567A>T) c.115+63653A>T (n.115+63653A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*110+63653A>T (n.*110+63653A>T) n.253A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.1382A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944425G>A | CA366213499 | ESR1 | c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.42+176G>A (n.42+176G>A) n.341G>A c.453-116566G>A (n.453-116566G>A) c.115+63654G>A (n.115+63654G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*110+63654G>A (n.*110+63654G>A) n.254G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.1383G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944425G>C | CA366213500 | ESR1 | c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.42+176G>C (n.42+176G>C) n.341G>C c.453-116566G>C (n.453-116566G>C) c.115+63654G>C (n.115+63654G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*110+63654G>C (n.*110+63654G>C) n.254G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.1383G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944425G>T | CA366213501 | ESR1 | c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.42+176G>T (n.42+176G>T) n.341G>T c.453-116566G>T (n.453-116566G>T) c.115+63654G>T (n.115+63654G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*110+63654G>T (n.*110+63654G>T) n.254G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.1383G>T | |
| 6 | g.151944426T>A | CA366213502 | ESR1 | c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.42+177T>A (n.42+177T>A) n.342T>A c.453-116565T>A (n.453-116565T>A) c.115+63655T>A (n.115+63655T>A) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.*110+63655T>A (n.*110+63655T>A) n.255T>A c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.285T>A (p.Ser95Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.225T>A (p.Ser75Arg) n.1384T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944426T>C | CA452987716 | ESR1 | c.1014T>C (p.Ser338=) c.42+177T>C (n.42+177T>C) n.342T>C c.453-116565T>C (n.453-116565T>C) c.115+63655T>C (n.115+63655T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.*110+63655T>C (n.*110+63655T>C) n.255T>C c.1020T>C (p.Ser340=) c.1011T>C (p.Ser337=) c.285T>C (p.Ser95=) c.357T>C (p.Ser119=) c.225T>C (p.Ser75=) n.1384T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944426T>G | CA366213503 | ESR1 | c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.42+177T>G (n.42+177T>G) n.342T>G c.453-116565T>G (n.453-116565T>G) c.115+63655T>G (n.115+63655T>G) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.*110+63655T>G (n.*110+63655T>G) n.255T>G c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.1011T>G (p.Ser337Arg) c.285T>G (p.Ser95Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.225T>G (p.Ser75Arg) n.1384T>G | |
| 6 | g.151944427G>A | CA366213504 | ESR1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.42+178G>A (n.42+178G>A) n.343G>A c.453-116564G>A (n.453-116564G>A) c.115+63656G>A (n.115+63656G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*110+63656G>A (n.*110+63656G>A) n.256G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1385G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944427G>C | CA366213505 | ESR1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.42+178G>C (n.42+178G>C) n.343G>C c.453-116564G>C (n.453-116564G>C) c.115+63656G>C (n.115+63656G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*110+63656G>C (n.*110+63656G>C) n.256G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1385G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944427G>T | CA366213506 | ESR1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.42+178G>T (n.42+178G>T) n.343G>T c.453-116564G>T (n.453-116564G>T) c.115+63656G>T (n.115+63656G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*110+63656G>T (n.*110+63656G>T) n.256G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1385G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944428A= | CA1673102081 | ESR1 | c.1016A= (p.Glu339=) c.42+179A= (n.42+179A=) n.344A= c.453-116563A= (n.453-116563A=) c.115+63657A= (n.115+63657A=) c.497A= (p.Glu166=) c.*110+63657A= (n.*110+63657A=) n.257A= c.1022A= (p.Glu341=) c.1013A= (p.Glu338=) c.287A= (p.Glu96=) c.359A= (p.Glu120=) c.227A= (p.Glu76=) n.1386A= | |
| 6 | g.151944428A>C | CA366213509 | ESR1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.42+179A>C (n.42+179A>C) n.344A>C c.453-116563A>C (n.453-116563A>C) c.115+63657A>C (n.115+63657A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*110+63657A>C (n.*110+63657A>C) n.257A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1386A>C |