Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944407A>CCA366213462ESR1c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.42+158A>C (n.42+158A>C)
n.323A>C
c.453-116584A>C (n.453-116584A>C)
c.115+63636A>C (n.115+63636A>C)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.*110+63636A>C (n.*110+63636A>C)
n.236A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.1365A>C
dbSNP
6g.151944407A>GCA366213460ESR1c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.42+158A>G (n.42+158A>G)
n.323A>G
c.453-116584A>G (n.453-116584A>G)
c.115+63636A>G (n.115+63636A>G)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.*110+63636A>G (n.*110+63636A>G)
n.236A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.1365A>G
dbSNP
6g.151944407A>TCA366213461ESR1c.995A>T (p.Asp332Val)
c.42+158A>T (n.42+158A>T)
n.323A>T
c.453-116584A>T (n.453-116584A>T)
c.115+63636A>T (n.115+63636A>T)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.*110+63636A>T (n.*110+63636A>T)
n.236A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.1365A>T
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944408T>ACA366213463ESR1c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.42+159T>A (n.42+159T>A)
n.324T>A
c.453-116583T>A (n.453-116583T>A)
c.115+63637T>A (n.115+63637T>A)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.*110+63637T>A (n.*110+63637T>A)
n.237T>A
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.1366T>A
6g.151944408T>CCA452987698ESR1c.996T>C (p.Asp332=)
c.42+159T>C (n.42+159T>C)
n.324T>C
c.453-116583T>C (n.453-116583T>C)
c.115+63637T>C (n.115+63637T>C)
c.477T>C (p.Asp159=)
c.*110+63637T>C (n.*110+63637T>C)
n.237T>C
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.339T>C (p.Asp113=)
c.207T>C (p.Asp69=)
n.1366T>C
COSMIC COSMIC
6g.151944408T>GCA366213464ESR1c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.42+159T>G (n.42+159T>G)
n.324T>G
c.453-116583T>G (n.453-116583T>G)
c.115+63637T>G (n.115+63637T>G)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.*110+63637T>G (n.*110+63637T>G)
n.237T>G
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.1366T>G
6g.151944409C>ACA366213465ESR1c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.42+160C>A (n.42+160C>A)
n.325C>A
c.453-116582C>A (n.453-116582C>A)
c.115+63638C>A (n.115+63638C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.*110+63638C>A (n.*110+63638C>A)
n.238C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.1367C>A
dbSNP
6g.151944409C>GCA366213466ESR1c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.42+160C>G (n.42+160C>G)
n.325C>G
c.453-116582C>G (n.453-116582C>G)
c.115+63638C>G (n.115+63638C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.*110+63638C>G (n.*110+63638C>G)
n.238C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.1367C>G
dbSNP
6g.151944409C>TCA366213467ESR1c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.42+160C>T (n.42+160C>T)
n.325C>T
c.453-116582C>T (n.453-116582C>T)
c.115+63638C>T (n.115+63638C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.*110+63638C>T (n.*110+63638C>T)
n.238C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.1367C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.151944410C>ACA366213468ESR1c.998C>A (p.Pro333His)
c.42+161C>A (n.42+161C>A)
n.326C>A
c.453-116581C>A (n.453-116581C>A)
c.115+63639C>A (n.115+63639C>A)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.*110+63639C>A (n.*110+63639C>A)
n.239C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.341C>A (p.Pro114His)
c.209C>A (p.Pro70His)
n.1368C>A
dbSNP
6g.151944410C>GCA366213469ESR1c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.42+161C>G (n.42+161C>G)
n.326C>G
c.453-116581C>G (n.453-116581C>G)
c.115+63639C>G (n.115+63639C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.*110+63639C>G (n.*110+63639C>G)
n.239C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.1368C>G
dbSNP
6g.151944410C>TCA366213470ESR1c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.42+161C>T (n.42+161C>T)
n.326C>T
c.453-116581C>T (n.453-116581C>T)
c.115+63639C>T (n.115+63639C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.*110+63639C>T (n.*110+63639C>T)
n.239C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.1368C>T
dbSNP
6g.151944411T>ACA452987699ESR1c.999T>A (p.Pro333=)
c.42+162T>A (n.42+162T>A)
n.327T>A
c.453-116580T>A (n.453-116580T>A)
c.115+63640T>A (n.115+63640T>A)
c.480T>A (p.Pro160=)
c.*110+63640T>A (n.*110+63640T>A)
n.240T>A
c.1005T>A (p.Pro335=)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.270T>A (p.Pro90=)
c.342T>A (p.Pro114=)
c.210T>A (p.Pro70=)
n.1369T>A
6g.151944411T>CCA452987700ESR1c.999T>C (p.Pro333=)
c.42+162T>C (n.42+162T>C)
n.327T>C
c.453-116580T>C (n.453-116580T>C)
c.115+63640T>C (n.115+63640T>C)
c.480T>C (p.Pro160=)
c.*110+63640T>C (n.*110+63640T>C)
n.240T>C
c.1005T>C (p.Pro335=)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.270T>C (p.Pro90=)
c.342T>C (p.Pro114=)
c.210T>C (p.Pro70=)
n.1369T>C
dbSNP
6g.151944411T>GCA452987701ESR1c.999T>G (p.Pro333=)
c.42+162T>G (n.42+162T>G)
n.327T>G
c.453-116580T>G (n.453-116580T>G)
c.115+63640T>G (n.115+63640T>G)
c.480T>G (p.Pro160=)
c.*110+63640T>G (n.*110+63640T>G)
n.240T>G
c.1005T>G (p.Pro335=)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.270T>G (p.Pro90=)
c.342T>G (p.Pro114=)
c.210T>G (p.Pro70=)
n.1369T>G
dbSNP
6g.151944412A=CA1673102054ESR1c.1000A= (p.Thr334=)
c.42+163A= (n.42+163A=)
n.328A=
c.453-116579A= (n.453-116579A=)
c.115+63641A= (n.115+63641A=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.*110+63641A= (n.*110+63641A=)
n.241A=
c.1006A= (p.Thr336=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.271A= (p.Thr91=)
c.343A= (p.Thr115=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.1370A=
6g.151944412A>CCA366213471ESR1c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.42+163A>C (n.42+163A>C)
n.328A>C
c.453-116579A>C (n.453-116579A>C)
c.115+63641A>C (n.115+63641A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.*110+63641A>C (n.*110+63641A>C)
n.241A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.1370A>C
6g.151944412A>GCA366213472ESR1c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.42+163A>G (n.42+163A>G)
n.328A>G
c.453-116579A>G (n.453-116579A>G)
c.115+63641A>G (n.115+63641A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.*110+63641A>G (n.*110+63641A>G)
n.241A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.1370A>G
6g.151944412A>TCA366213473ESR1c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.42+163A>T (n.42+163A>T)
n.328A>T
c.453-116579A>T (n.453-116579A>T)
c.115+63641A>T (n.115+63641A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.*110+63641A>T (n.*110+63641A>T)
n.241A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.1370A>T
dbSNP
6g.151944413C>ACA366213474ESR1c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.42+164C>A (n.42+164C>A)
n.329C>A
c.453-116578C>A (n.453-116578C>A)
c.115+63642C>A (n.115+63642C>A)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.*110+63642C>A (n.*110+63642C>A)
n.242C>A
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.1371C>A
dbSNP
6g.151944413C>GCA366213475ESR1c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.42+164C>G (n.42+164C>G)
n.329C>G
c.453-116578C>G (n.453-116578C>G)
c.115+63642C>G (n.115+63642C>G)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.*110+63642C>G (n.*110+63642C>G)
n.242C>G
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.1371C>G
dbSNP
6g.151944413C>TCA366213476ESR1c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.42+164C>T (n.42+164C>T)
n.329C>T
c.453-116578C>T (n.453-116578C>T)
c.115+63642C>T (n.115+63642C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.*110+63642C>T (n.*110+63642C>T)
n.242C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.1371C>T
dbSNP
6g.151944414C>ACA452987702ESR1c.1002C>A (p.Thr334=)
c.42+165C>A (n.42+165C>A)
n.330C>A
c.453-116577C>A (n.453-116577C>A)
c.115+63643C>A (n.115+63643C>A)
c.483C>A (p.Thr161=)
c.*110+63643C>A (n.*110+63643C>A)
n.243C>A
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.273C>A (p.Thr91=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.213C>A (p.Thr71=)
n.1372C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.151944414C=CA1673102060ESR1c.1002C= (p.Thr334=)
c.42+165C= (n.42+165C=)
n.330C=
c.453-116577C= (n.453-116577C=)
c.115+63643C= (n.115+63643C=)
c.483C= (p.Thr161=)
c.*110+63643C= (n.*110+63643C=)
n.243C=
c.1008C= (p.Thr336=)
c.999C= (p.Thr333=)
c.273C= (p.Thr91=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.213C= (p.Thr71=)
n.1372C=
6g.151944414C>GCA452987703ESR1c.1002C>G (p.Thr334=)
c.42+165C>G (n.42+165C>G)
n.330C>G
c.453-116577C>G (n.453-116577C>G)
c.115+63643C>G (n.115+63643C>G)
c.483C>G (p.Thr161=)
c.*110+63643C>G (n.*110+63643C>G)
n.243C>G
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.213C>G (p.Thr71=)
n.1372C>G
6g.151944414C>TCA452987704ESR1c.1002C>T (p.Thr334=)
c.42+165C>T (n.42+165C>T)
n.330C>T
c.453-116577C>T (n.453-116577C>T)
c.115+63643C>T (n.115+63643C>T)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.*110+63643C>T (n.*110+63643C>T)
n.243C>T
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.213C>T (p.Thr71=)
n.1372C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944415A=CA1673102062ESR1c.1003A= (p.Arg335=)
c.42+166A= (n.42+166A=)
n.331A=
c.453-116576A= (n.453-116576A=)
c.115+63644A= (n.115+63644A=)
c.484A= (p.Arg162=)
c.*110+63644A= (n.*110+63644A=)
n.244A=
c.1009A= (p.Arg337=)
c.1000A= (p.Arg334=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.346A= (p.Arg116=)
c.214A= (p.Arg72=)
n.1373A=
6g.151944415A>CCA452987706ESR1c.1003A>C (p.Arg335=)
c.42+166A>C (n.42+166A>C)
n.331A>C
c.453-116576A>C (n.453-116576A>C)
c.115+63644A>C (n.115+63644A>C)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.*110+63644A>C (n.*110+63644A>C)
n.244A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.214A>C (p.Arg72=)
n.1373A>C
6g.151944415A>GCA366213478ESR1c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.42+166A>G (n.42+166A>G)
n.331A>G
c.453-116576A>G (n.453-116576A>G)
c.115+63644A>G (n.115+63644A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.*110+63644A>G (n.*110+63644A>G)
n.244A>G
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.1373A>G
dbSNP
6g.151944415A>TCA366213477ESR1c.1003A>T (p.Arg335Ter)
c.42+166A>T (n.42+166A>T)
n.331A>T
c.453-116576A>T (n.453-116576A>T)
c.115+63644A>T (n.115+63644A>T)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.*110+63644A>T (n.*110+63644A>T)
n.244A>T
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
n.1373A>T
dbSNP
6g.151944416G>ACA366213479ESR1c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.42+167G>A (n.42+167G>A)
n.332G>A
c.453-116575G>A (n.453-116575G>A)
c.115+63645G>A (n.115+63645G>A)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.*110+63645G>A (n.*110+63645G>A)
n.245G>A
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.1374G>A
dbSNP
6g.151944416G>CCA366213480ESR1c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.42+167G>C (n.42+167G>C)
n.332G>C
c.453-116575G>C (n.453-116575G>C)
c.115+63645G>C (n.115+63645G>C)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.*110+63645G>C (n.*110+63645G>C)
n.245G>C
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.1374G>C
dbSNP
6g.151944416G=CA1673102066ESR1c.1004G= (p.Arg335=)
c.42+167G= (n.42+167G=)
n.332G=
c.453-116575G= (n.453-116575G=)
c.115+63645G= (n.115+63645G=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.*110+63645G= (n.*110+63645G=)
n.245G=
c.1010G= (p.Arg337=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.1374G=
6g.151944416G>TCA366213481ESR1c.1004G>T (p.Arg335Ile)
c.42+167G>T (n.42+167G>T)
n.332G>T
c.453-116575G>T (n.453-116575G>T)
c.115+63645G>T (n.115+63645G>T)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
c.*110+63645G>T (n.*110+63645G>T)
n.245G>T
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
n.1374G>T
dbSNP
6g.151944417A>CCA366213482ESR1c.1005A>C (p.Arg335Ser)
c.42+168A>C (n.42+168A>C)
n.333A>C
c.453-116574A>C (n.453-116574A>C)
c.115+63646A>C (n.115+63646A>C)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
c.*110+63646A>C (n.*110+63646A>C)
n.246A>C
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
n.1375A>C
dbSNP
6g.151944417A>GCA452987707ESR1c.1005A>G (p.Arg335=)
c.42+168A>G (n.42+168A>G)
n.333A>G
c.453-116574A>G (n.453-116574A>G)
c.115+63646A>G (n.115+63646A>G)
c.486A>G (p.Arg162=)
c.*110+63646A>G (n.*110+63646A>G)
n.246A>G
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.276A>G (p.Arg92=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.216A>G (p.Arg72=)
n.1375A>G
6g.151944417A>TCA366213483ESR1c.1005A>T (p.Arg335Ser)
c.42+168A>T (n.42+168A>T)
n.333A>T
c.453-116574A>T (n.453-116574A>T)
c.115+63646A>T (n.115+63646A>T)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
c.*110+63646A>T (n.*110+63646A>T)
n.246A>T
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
n.1375A>T
dbSNP
6g.151944418C>ACA366213486ESR1c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.42+169C>A (n.42+169C>A)
n.334C>A
c.453-116573C>A (n.453-116573C>A)
c.115+63647C>A (n.115+63647C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.*110+63647C>A (n.*110+63647C>A)
n.247C>A
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1376C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.151944418C>GCA366213485ESR1c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.42+169C>G (n.42+169C>G)
n.334C>G
c.453-116573C>G (n.453-116573C>G)
c.115+63647C>G (n.115+63647C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.*110+63647C>G (n.*110+63647C>G)
n.247C>G
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1376C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944418C>TCA366213484ESR1c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.42+169C>T (n.42+169C>T)
n.334C>T
c.453-116573C>T (n.453-116573C>T)
c.115+63647C>T (n.115+63647C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.*110+63647C>T (n.*110+63647C>T)
n.247C>T
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1376C>T
dbSNP
6g.151944419C>ACA366213487ESR1c.1007C>A (p.Pro336His)
c.42+170C>A (n.42+170C>A)
n.335C>A
c.453-116572C>A (n.453-116572C>A)
c.115+63648C>A (n.115+63648C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.*110+63648C>A (n.*110+63648C>A)
n.248C>A
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1377C>A
6g.151944419C=CA1673102069ESR1c.1007C= (p.Pro336=)
c.42+170C= (n.42+170C=)
n.335C=
c.453-116572C= (n.453-116572C=)
c.115+63648C= (n.115+63648C=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.*110+63648C= (n.*110+63648C=)
n.248C=
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.1377C=
6g.151944419C>GCA4052349ESR1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.42+170C>G (n.42+170C>G)
n.335C>G
c.453-116572C>G (n.453-116572C>G)
c.115+63648C>G (n.115+63648C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.*110+63648C>G (n.*110+63648C>G)
n.248C>G
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1377C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944419C>TCA366213488ESR1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.42+170C>T (n.42+170C>T)
n.335C>T
c.453-116572C>T (n.453-116572C>T)
c.115+63648C>T (n.115+63648C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.*110+63648C>T (n.*110+63648C>T)
n.248C>T
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1377C>T
6g.151944420C>ACA452987711ESR1c.1008C>A (p.Pro336=)
c.42+171C>A (n.42+171C>A)
n.336C>A
c.453-116571C>A (n.453-116571C>A)
c.115+63649C>A (n.115+63649C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.*110+63649C>A (n.*110+63649C>A)
n.249C>A
c.1014C>A (p.Pro338=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.351C>A (p.Pro117=)
c.219C>A (p.Pro73=)
n.1378C>A
6g.151944420C>GCA452987712ESR1c.1008C>G (p.Pro336=)
c.42+171C>G (n.42+171C>G)
n.336C>G
c.453-116571C>G (n.453-116571C>G)
c.115+63649C>G (n.115+63649C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.*110+63649C>G (n.*110+63649C>G)
n.249C>G
c.1014C>G (p.Pro338=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.351C>G (p.Pro117=)
c.219C>G (p.Pro73=)
n.1378C>G
6g.151944420C>TCA452987713ESR1c.1008C>T (p.Pro336=)
c.42+171C>T (n.42+171C>T)
n.336C>T
c.453-116571C>T (n.453-116571C>T)
c.115+63649C>T (n.115+63649C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.*110+63649C>T (n.*110+63649C>T)
n.249C>T
c.1014C>T (p.Pro338=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.351C>T (p.Pro117=)
c.219C>T (p.Pro73=)
n.1378C>T
6g.151944421T>ACA366213489ESR1c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.42+172T>A (n.42+172T>A)
n.337T>A
c.453-116570T>A (n.453-116570T>A)
c.115+63650T>A (n.115+63650T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.*110+63650T>A (n.*110+63650T>A)
n.250T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.1379T>A
dbSNP
6g.151944421T>CCA366213490ESR1c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.42+172T>C (n.42+172T>C)
n.337T>C
c.453-116570T>C (n.453-116570T>C)
c.115+63650T>C (n.115+63650T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.*110+63650T>C (n.*110+63650T>C)
n.250T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.1379T>C
dbSNP
6g.151944421T>GCA366213491ESR1c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.42+172T>G (n.42+172T>G)
n.337T>G
c.453-116570T>G (n.453-116570T>G)
c.115+63650T>G (n.115+63650T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.*110+63650T>G (n.*110+63650T>G)
n.250T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.1379T>G

Number of alleles fetched