Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944405T>A | CA366213455 | ESR1 | c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.42+156T>A (n.42+156T>A) n.321T>A c.453-116586T>A (n.453-116586T>A) c.115+63634T>A (n.115+63634T>A) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.*110+63634T>A (n.*110+63634T>A) n.234T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.1363T>A | dbSNP |
6 | g.151944405T>C | CA452987696 | ESR1 | c.993T>C (p.Tyr331=) c.42+156T>C (n.42+156T>C) n.321T>C c.453-116586T>C (n.453-116586T>C) c.115+63634T>C (n.115+63634T>C) c.474T>C (p.Tyr158=) c.*110+63634T>C (n.*110+63634T>C) n.234T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.264T>C (p.Tyr88=) c.336T>C (p.Tyr112=) c.204T>C (p.Tyr68=) n.1363T>C | |
6 | g.151944405T>G | CA366213456 | ESR1 | c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.42+156T>G (n.42+156T>G) n.321T>G c.453-116586T>G (n.453-116586T>G) c.115+63634T>G (n.115+63634T>G) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.*110+63634T>G (n.*110+63634T>G) n.234T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.1363T>G | |
6 | g.151944406G>A | CA366213457 | ESR1 | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.42+157G>A (n.42+157G>A) n.322G>A c.453-116585G>A (n.453-116585G>A) c.115+63635G>A (n.115+63635G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.*110+63635G>A (n.*110+63635G>A) n.235G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.1364G>A | dbSNP |
6 | g.151944406G>C | CA366213458 | ESR1 | c.994G>C (p.Asp332His) c.42+157G>C (n.42+157G>C) n.322G>C c.453-116585G>C (n.453-116585G>C) c.115+63635G>C (n.115+63635G>C) c.475G>C (p.Asp159His) c.*110+63635G>C (n.*110+63635G>C) n.235G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.991G>C (p.Asp331His) c.265G>C (p.Asp89His) c.337G>C (p.Asp113His) c.205G>C (p.Asp69His) n.1364G>C | dbSNP |
6 | g.151944406G>T | CA366213459 | ESR1 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.42+157G>T (n.42+157G>T) n.322G>T c.453-116585G>T (n.453-116585G>T) c.115+63635G>T (n.115+63635G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.*110+63635G>T (n.*110+63635G>T) n.235G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.1364G>T | |
6 | g.151944407A>C | CA366213462 | ESR1 | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.42+158A>C (n.42+158A>C) n.323A>C c.453-116584A>C (n.453-116584A>C) c.115+63636A>C (n.115+63636A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.*110+63636A>C (n.*110+63636A>C) n.236A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.1365A>C | dbSNP |
6 | g.151944407A>G | CA366213460 | ESR1 | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.42+158A>G (n.42+158A>G) n.323A>G c.453-116584A>G (n.453-116584A>G) c.115+63636A>G (n.115+63636A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.*110+63636A>G (n.*110+63636A>G) n.236A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.1365A>G | dbSNP |
6 | g.151944407A>T | CA366213461 | ESR1 | c.995A>T (p.Asp332Val) c.42+158A>T (n.42+158A>T) n.323A>T c.453-116584A>T (n.453-116584A>T) c.115+63636A>T (n.115+63636A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) c.*110+63636A>T (n.*110+63636A>T) n.236A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.1365A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944408T>A | CA366213463 | ESR1 | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.42+159T>A (n.42+159T>A) n.324T>A c.453-116583T>A (n.453-116583T>A) c.115+63637T>A (n.115+63637T>A) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.*110+63637T>A (n.*110+63637T>A) n.237T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.1366T>A | |
6 | g.151944408T>C | CA452987698 | ESR1 | c.996T>C (p.Asp332=) c.42+159T>C (n.42+159T>C) n.324T>C c.453-116583T>C (n.453-116583T>C) c.115+63637T>C (n.115+63637T>C) c.477T>C (p.Asp159=) c.*110+63637T>C (n.*110+63637T>C) n.237T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.993T>C (p.Asp331=) c.267T>C (p.Asp89=) c.339T>C (p.Asp113=) c.207T>C (p.Asp69=) n.1366T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944408T>G | CA366213464 | ESR1 | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.42+159T>G (n.42+159T>G) n.324T>G c.453-116583T>G (n.453-116583T>G) c.115+63637T>G (n.115+63637T>G) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.*110+63637T>G (n.*110+63637T>G) n.237T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.1366T>G | |
6 | g.151944409C>A | CA366213465 | ESR1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.42+160C>A (n.42+160C>A) n.325C>A c.453-116582C>A (n.453-116582C>A) c.115+63638C>A (n.115+63638C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*110+63638C>A (n.*110+63638C>A) n.238C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.1367C>A | dbSNP |
6 | g.151944409C>G | CA366213466 | ESR1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.42+160C>G (n.42+160C>G) n.325C>G c.453-116582C>G (n.453-116582C>G) c.115+63638C>G (n.115+63638C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*110+63638C>G (n.*110+63638C>G) n.238C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.1367C>G | dbSNP |
6 | g.151944409C>T | CA366213467 | ESR1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.42+160C>T (n.42+160C>T) n.325C>T c.453-116582C>T (n.453-116582C>T) c.115+63638C>T (n.115+63638C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*110+63638C>T (n.*110+63638C>T) n.238C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.1367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944410C>A | CA366213468 | ESR1 | c.998C>A (p.Pro333His) c.42+161C>A (n.42+161C>A) n.326C>A c.453-116581C>A (n.453-116581C>A) c.115+63639C>A (n.115+63639C>A) c.479C>A (p.Pro160His) c.*110+63639C>A (n.*110+63639C>A) n.239C>A c.1004C>A (p.Pro335His) c.995C>A (p.Pro332His) c.269C>A (p.Pro90His) c.341C>A (p.Pro114His) c.209C>A (p.Pro70His) n.1368C>A | dbSNP |
6 | g.151944410C>G | CA366213469 | ESR1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.42+161C>G (n.42+161C>G) n.326C>G c.453-116581C>G (n.453-116581C>G) c.115+63639C>G (n.115+63639C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*110+63639C>G (n.*110+63639C>G) n.239C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.1368C>G | dbSNP |
6 | g.151944410C>T | CA366213470 | ESR1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.42+161C>T (n.42+161C>T) n.326C>T c.453-116581C>T (n.453-116581C>T) c.115+63639C>T (n.115+63639C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*110+63639C>T (n.*110+63639C>T) n.239C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.1368C>T | dbSNP |
6 | g.151944411T>A | CA452987699 | ESR1 | c.999T>A (p.Pro333=) c.42+162T>A (n.42+162T>A) n.327T>A c.453-116580T>A (n.453-116580T>A) c.115+63640T>A (n.115+63640T>A) c.480T>A (p.Pro160=) c.*110+63640T>A (n.*110+63640T>A) n.240T>A c.1005T>A (p.Pro335=) c.996T>A (p.Pro332=) c.270T>A (p.Pro90=) c.342T>A (p.Pro114=) c.210T>A (p.Pro70=) n.1369T>A | |
6 | g.151944411T>C | CA452987700 | ESR1 | c.999T>C (p.Pro333=) c.42+162T>C (n.42+162T>C) n.327T>C c.453-116580T>C (n.453-116580T>C) c.115+63640T>C (n.115+63640T>C) c.480T>C (p.Pro160=) c.*110+63640T>C (n.*110+63640T>C) n.240T>C c.1005T>C (p.Pro335=) c.996T>C (p.Pro332=) c.270T>C (p.Pro90=) c.342T>C (p.Pro114=) c.210T>C (p.Pro70=) n.1369T>C | dbSNP |
6 | g.151944411T>G | CA452987701 | ESR1 | c.999T>G (p.Pro333=) c.42+162T>G (n.42+162T>G) n.327T>G c.453-116580T>G (n.453-116580T>G) c.115+63640T>G (n.115+63640T>G) c.480T>G (p.Pro160=) c.*110+63640T>G (n.*110+63640T>G) n.240T>G c.1005T>G (p.Pro335=) c.996T>G (p.Pro332=) c.270T>G (p.Pro90=) c.342T>G (p.Pro114=) c.210T>G (p.Pro70=) n.1369T>G | dbSNP |
6 | g.151944412A= | CA1673102054 | ESR1 | c.1000A= (p.Thr334=) c.42+163A= (n.42+163A=) n.328A= c.453-116579A= (n.453-116579A=) c.115+63641A= (n.115+63641A=) c.481A= (p.Thr161=) c.*110+63641A= (n.*110+63641A=) n.241A= c.1006A= (p.Thr336=) c.997A= (p.Thr333=) c.271A= (p.Thr91=) c.343A= (p.Thr115=) c.211A= (p.Thr71=) n.1370A= | |
6 | g.151944412A>C | CA366213471 | ESR1 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.42+163A>C (n.42+163A>C) n.328A>C c.453-116579A>C (n.453-116579A>C) c.115+63641A>C (n.115+63641A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*110+63641A>C (n.*110+63641A>C) n.241A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.1370A>C | |
6 | g.151944412A>G | CA366213472 | ESR1 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.42+163A>G (n.42+163A>G) n.328A>G c.453-116579A>G (n.453-116579A>G) c.115+63641A>G (n.115+63641A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*110+63641A>G (n.*110+63641A>G) n.241A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.1370A>G | |
6 | g.151944412A>T | CA366213473 | ESR1 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.42+163A>T (n.42+163A>T) n.328A>T c.453-116579A>T (n.453-116579A>T) c.115+63641A>T (n.115+63641A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*110+63641A>T (n.*110+63641A>T) n.241A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.1370A>T | dbSNP |
6 | g.151944413C>A | CA366213474 | ESR1 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.42+164C>A (n.42+164C>A) n.329C>A c.453-116578C>A (n.453-116578C>A) c.115+63642C>A (n.115+63642C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.*110+63642C>A (n.*110+63642C>A) n.242C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.1371C>A | dbSNP |
6 | g.151944413C>G | CA366213475 | ESR1 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.42+164C>G (n.42+164C>G) n.329C>G c.453-116578C>G (n.453-116578C>G) c.115+63642C>G (n.115+63642C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.*110+63642C>G (n.*110+63642C>G) n.242C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.1371C>G | dbSNP |
6 | g.151944413C>T | CA366213476 | ESR1 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.42+164C>T (n.42+164C>T) n.329C>T c.453-116578C>T (n.453-116578C>T) c.115+63642C>T (n.115+63642C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.*110+63642C>T (n.*110+63642C>T) n.242C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1371C>T | dbSNP |
6 | g.151944414C>A | CA452987702 | ESR1 | c.1002C>A (p.Thr334=) c.42+165C>A (n.42+165C>A) n.330C>A c.453-116577C>A (n.453-116577C>A) c.115+63643C>A (n.115+63643C>A) c.483C>A (p.Thr161=) c.*110+63643C>A (n.*110+63643C>A) n.243C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.999C>A (p.Thr333=) c.273C>A (p.Thr91=) c.345C>A (p.Thr115=) c.213C>A (p.Thr71=) n.1372C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944414C= | CA1673102060 | ESR1 | c.1002C= (p.Thr334=) c.42+165C= (n.42+165C=) n.330C= c.453-116577C= (n.453-116577C=) c.115+63643C= (n.115+63643C=) c.483C= (p.Thr161=) c.*110+63643C= (n.*110+63643C=) n.243C= c.1008C= (p.Thr336=) c.999C= (p.Thr333=) c.273C= (p.Thr91=) c.345C= (p.Thr115=) c.213C= (p.Thr71=) n.1372C= | |
6 | g.151944414C>G | CA452987703 | ESR1 | c.1002C>G (p.Thr334=) c.42+165C>G (n.42+165C>G) n.330C>G c.453-116577C>G (n.453-116577C>G) c.115+63643C>G (n.115+63643C>G) c.483C>G (p.Thr161=) c.*110+63643C>G (n.*110+63643C>G) n.243C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.999C>G (p.Thr333=) c.273C>G (p.Thr91=) c.345C>G (p.Thr115=) c.213C>G (p.Thr71=) n.1372C>G | |
6 | g.151944414C>T | CA452987704 | ESR1 | c.1002C>T (p.Thr334=) c.42+165C>T (n.42+165C>T) n.330C>T c.453-116577C>T (n.453-116577C>T) c.115+63643C>T (n.115+63643C>T) c.483C>T (p.Thr161=) c.*110+63643C>T (n.*110+63643C>T) n.243C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.999C>T (p.Thr333=) c.273C>T (p.Thr91=) c.345C>T (p.Thr115=) c.213C>T (p.Thr71=) n.1372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944415A= | CA1673102062 | ESR1 | c.1003A= (p.Arg335=) c.42+166A= (n.42+166A=) n.331A= c.453-116576A= (n.453-116576A=) c.115+63644A= (n.115+63644A=) c.484A= (p.Arg162=) c.*110+63644A= (n.*110+63644A=) n.244A= c.1009A= (p.Arg337=) c.1000A= (p.Arg334=) c.274A= (p.Arg92=) c.346A= (p.Arg116=) c.214A= (p.Arg72=) n.1373A= | |
6 | g.151944415A>C | CA452987706 | ESR1 | c.1003A>C (p.Arg335=) c.42+166A>C (n.42+166A>C) n.331A>C c.453-116576A>C (n.453-116576A>C) c.115+63644A>C (n.115+63644A>C) c.484A>C (p.Arg162=) c.*110+63644A>C (n.*110+63644A>C) n.244A>C c.1009A>C (p.Arg337=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.274A>C (p.Arg92=) c.346A>C (p.Arg116=) c.214A>C (p.Arg72=) n.1373A>C | |
6 | g.151944415A>G | CA366213478 | ESR1 | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.42+166A>G (n.42+166A>G) n.331A>G c.453-116576A>G (n.453-116576A>G) c.115+63644A>G (n.115+63644A>G) c.484A>G (p.Arg162Gly) c.*110+63644A>G (n.*110+63644A>G) n.244A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) n.1373A>G | dbSNP |
6 | g.151944415A>T | CA366213477 | ESR1 | c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.42+166A>T (n.42+166A>T) n.331A>T c.453-116576A>T (n.453-116576A>T) c.115+63644A>T (n.115+63644A>T) c.484A>T (p.Arg162Ter) c.*110+63644A>T (n.*110+63644A>T) n.244A>T c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.274A>T (p.Arg92Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) c.214A>T (p.Arg72Ter) n.1373A>T | dbSNP |
6 | g.151944416G>A | CA366213479 | ESR1 | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.42+167G>A (n.42+167G>A) n.332G>A c.453-116575G>A (n.453-116575G>A) c.115+63645G>A (n.115+63645G>A) c.485G>A (p.Arg162Lys) c.*110+63645G>A (n.*110+63645G>A) n.245G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) n.1374G>A | dbSNP |
6 | g.151944416G>C | CA366213480 | ESR1 | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.42+167G>C (n.42+167G>C) n.332G>C c.453-116575G>C (n.453-116575G>C) c.115+63645G>C (n.115+63645G>C) c.485G>C (p.Arg162Thr) c.*110+63645G>C (n.*110+63645G>C) n.245G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) n.1374G>C | dbSNP |
6 | g.151944416G= | CA1673102066 | ESR1 | c.1004G= (p.Arg335=) c.42+167G= (n.42+167G=) n.332G= c.453-116575G= (n.453-116575G=) c.115+63645G= (n.115+63645G=) c.485G= (p.Arg162=) c.*110+63645G= (n.*110+63645G=) n.245G= c.1010G= (p.Arg337=) c.1001G= (p.Arg334=) c.275G= (p.Arg92=) c.347G= (p.Arg116=) c.215G= (p.Arg72=) n.1374G= | |
6 | g.151944416G>T | CA366213481 | ESR1 | c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.42+167G>T (n.42+167G>T) n.332G>T c.453-116575G>T (n.453-116575G>T) c.115+63645G>T (n.115+63645G>T) c.485G>T (p.Arg162Ile) c.*110+63645G>T (n.*110+63645G>T) n.245G>T c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.275G>T (p.Arg92Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) c.215G>T (p.Arg72Ile) n.1374G>T | dbSNP |
6 | g.151944417A>C | CA366213482 | ESR1 | c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.42+168A>C (n.42+168A>C) n.333A>C c.453-116574A>C (n.453-116574A>C) c.115+63646A>C (n.115+63646A>C) c.486A>C (p.Arg162Ser) c.*110+63646A>C (n.*110+63646A>C) n.246A>C c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.276A>C (p.Arg92Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) c.216A>C (p.Arg72Ser) n.1375A>C | dbSNP |
6 | g.151944417A>G | CA452987707 | ESR1 | c.1005A>G (p.Arg335=) c.42+168A>G (n.42+168A>G) n.333A>G c.453-116574A>G (n.453-116574A>G) c.115+63646A>G (n.115+63646A>G) c.486A>G (p.Arg162=) c.*110+63646A>G (n.*110+63646A>G) n.246A>G c.1011A>G (p.Arg337=) c.1002A>G (p.Arg334=) c.276A>G (p.Arg92=) c.348A>G (p.Arg116=) c.216A>G (p.Arg72=) n.1375A>G | |
6 | g.151944417A>T | CA366213483 | ESR1 | c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.42+168A>T (n.42+168A>T) n.333A>T c.453-116574A>T (n.453-116574A>T) c.115+63646A>T (n.115+63646A>T) c.486A>T (p.Arg162Ser) c.*110+63646A>T (n.*110+63646A>T) n.246A>T c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.276A>T (p.Arg92Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) c.216A>T (p.Arg72Ser) n.1375A>T | dbSNP |
6 | g.151944418C>A | CA366213486 | ESR1 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.42+169C>A (n.42+169C>A) n.334C>A c.453-116573C>A (n.453-116573C>A) c.115+63647C>A (n.115+63647C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*110+63647C>A (n.*110+63647C>A) n.247C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.1376C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944418C>G | CA366213485 | ESR1 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.42+169C>G (n.42+169C>G) n.334C>G c.453-116573C>G (n.453-116573C>G) c.115+63647C>G (n.115+63647C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*110+63647C>G (n.*110+63647C>G) n.247C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.1376C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944418C>T | CA366213484 | ESR1 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.42+169C>T (n.42+169C>T) n.334C>T c.453-116573C>T (n.453-116573C>T) c.115+63647C>T (n.115+63647C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*110+63647C>T (n.*110+63647C>T) n.247C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.1376C>T | dbSNP |
6 | g.151944419C>A | CA366213487 | ESR1 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.42+170C>A (n.42+170C>A) n.335C>A c.453-116572C>A (n.453-116572C>A) c.115+63648C>A (n.115+63648C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.*110+63648C>A (n.*110+63648C>A) n.248C>A c.1013C>A (p.Pro338His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.278C>A (p.Pro93His) c.350C>A (p.Pro117His) c.218C>A (p.Pro73His) n.1377C>A | |
6 | g.151944419C= | CA1673102069 | ESR1 | c.1007C= (p.Pro336=) c.42+170C= (n.42+170C=) n.335C= c.453-116572C= (n.453-116572C=) c.115+63648C= (n.115+63648C=) c.488C= (p.Pro163=) c.*110+63648C= (n.*110+63648C=) n.248C= c.1013C= (p.Pro338=) c.1004C= (p.Pro335=) c.278C= (p.Pro93=) c.350C= (p.Pro117=) c.218C= (p.Pro73=) n.1377C= | |
6 | g.151944419C>G | CA4052349 | ESR1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.42+170C>G (n.42+170C>G) n.335C>G c.453-116572C>G (n.453-116572C>G) c.115+63648C>G (n.115+63648C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*110+63648C>G (n.*110+63648C>G) n.248C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.1377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944419C>T | CA366213488 | ESR1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.42+170C>T (n.42+170C>T) n.335C>T c.453-116572C>T (n.453-116572C>T) c.115+63648C>T (n.115+63648C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*110+63648C>T (n.*110+63648C>T) n.248C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.1377C>T |