Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944403T>ACA366213449ESR1c.991T>A (p.Tyr331Asn)
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6g.151944403T>CCA366213450ESR1c.991T>C (p.Tyr331His)
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c.453-116588T>C (p.=)
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c.472T>C (p.Tyr158His)
c.*110+63632T>C (p.=)
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n.1361T>C
6g.151944403T>GCA366213451ESR1c.991T>G (p.Tyr331Asp)
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c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.*110+63632T>G (p.=)
n.232T>G
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c.262T>G (p.Tyr88Asp)
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n.1361T>G
6g.151944404A=CA1673102051ESR1c.992A= (p.Tyr331=)
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6g.151944404A>CCA366213454ESR1c.992A>C (p.Tyr331Ser)
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n.320A>C
c.453-116587A>C (p.=)
n.115+63633A>C (p.=)
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c.*110+63633A>C (p.=)
n.233A>C
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.1362A>C
gnomAD
6g.151944404A>GCA366213452ESR1c.992A>G (p.Tyr331Cys)
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6g.151944404A>TCA366213453ESR1c.992A>T (p.Tyr331Phe)
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c.453-116587A>T (p.=)
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c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.*110+63633A>T (p.=)
n.233A>T
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.1362A>T
6g.151944405T>ACA366213455ESR1c.993T>A (p.Tyr331Ter)
n.42+156T>A (p.=)
n.321T>A
c.453-116586T>A (p.=)
n.115+63634T>A (p.=)
c.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.*110+63634T>A (p.=)
n.234T>A
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.1363T>A
6g.151944405T>CCA452987696ESR1c.993T>C (p.Tyr331=)
n.42+156T>C (p.=)
n.321T>C
c.453-116586T>C (p.=)
n.115+63634T>C (p.=)
c.474T>C (p.Tyr158=)
c.*110+63634T>C (p.=)
n.234T>C
c.999T>C (p.Tyr333=)
c.990T>C (p.Tyr330=)
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.1363T>C
6g.151944405T>GCA366213456ESR1c.993T>G (p.Tyr331Ter)
n.42+156T>G (p.=)
n.321T>G
c.453-116586T>G (p.=)
n.115+63634T>G (p.=)
c.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.*110+63634T>G (p.=)
n.234T>G
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
c.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.1363T>G
6g.151944406G>ACA366213457ESR1c.994G>A (p.Asp332Asn)
n.42+157G>A (p.=)
n.322G>A
c.453-116585G>A (p.=)
n.115+63635G>A (p.=)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.*110+63635G>A (p.=)
n.235G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.1364G>A
6g.151944406G>CCA366213458ESR1c.994G>C (p.Asp332His)
n.42+157G>C (p.=)
n.322G>C
c.453-116585G>C (p.=)
n.115+63635G>C (p.=)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.*110+63635G>C (p.=)
n.235G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.1364G>C
6g.151944406G>TCA366213459ESR1c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.42+157G>T (p.=)
n.322G>T
c.453-116585G>T (p.=)
n.115+63635G>T (p.=)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.*110+63635G>T (p.=)
n.235G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.1364G>T
6g.151944407A>CCA366213462ESR1c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.42+158A>C (p.=)
n.323A>C
c.453-116584A>C (p.=)
n.115+63636A>C (p.=)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.*110+63636A>C (p.=)
n.236A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.1365A>C
6g.151944407A>GCA366213460ESR1c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.42+158A>G (p.=)
n.323A>G
c.453-116584A>G (p.=)
n.115+63636A>G (p.=)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.*110+63636A>G (p.=)
n.236A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.1365A>G
6g.151944407A>TCA366213461ESR1c.995A>T (p.Asp332Val)
n.42+158A>T (p.=)
n.323A>T
c.453-116584A>T (p.=)
n.115+63636A>T (p.=)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.*110+63636A>T (p.=)
n.236A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.1365A>T
COSMIC COSMIC
6g.151944408T>ACA366213463ESR1c.996T>A (p.Asp332Glu)
n.42+159T>A (p.=)
n.324T>A
c.453-116583T>A (p.=)
n.115+63637T>A (p.=)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.*110+63637T>A (p.=)
n.237T>A
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.1366T>A
6g.151944408T>CCA452987698ESR1c.996T>C (p.Asp332=)
n.42+159T>C (p.=)
n.324T>C
c.453-116583T>C (p.=)
n.115+63637T>C (p.=)
c.477T>C (p.Asp159=)
c.*110+63637T>C (p.=)
n.237T>C
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.339T>C (p.Asp113=)
c.207T>C (p.Asp69=)
n.1366T>C
COSMIC COSMIC
6g.151944408T>GCA366213464ESR1c.996T>G (p.Asp332Glu)
n.42+159T>G (p.=)
n.324T>G
c.453-116583T>G (p.=)
n.115+63637T>G (p.=)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.*110+63637T>G (p.=)
n.237T>G
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.1366T>G
6g.151944409C>ACA366213465ESR1c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.42+160C>A (p.=)
n.325C>A
c.453-116582C>A (p.=)
n.115+63638C>A (p.=)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.*110+63638C>A (p.=)
n.238C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.1367C>A
6g.151944409C>GCA366213466ESR1c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.42+160C>G (p.=)
n.325C>G
c.453-116582C>G (p.=)
n.115+63638C>G (p.=)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.*110+63638C>G (p.=)
n.238C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.1367C>G
6g.151944409C>TCA366213467ESR1c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.42+160C>T (p.=)
n.325C>T
c.453-116582C>T (p.=)
n.115+63638C>T (p.=)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.*110+63638C>T (p.=)
n.238C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.1367C>T
6g.151944410C>ACA366213468ESR1c.998C>A (p.Pro333His)
n.42+161C>A (p.=)
n.326C>A
c.453-116581C>A (p.=)
n.115+63639C>A (p.=)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.*110+63639C>A (p.=)
n.239C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.341C>A (p.Pro114His)
c.209C>A (p.Pro70His)
n.1368C>A
6g.151944410C>GCA366213469ESR1c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.42+161C>G (p.=)
n.326C>G
c.453-116581C>G (p.=)
n.115+63639C>G (p.=)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.*110+63639C>G (p.=)
n.239C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.1368C>G
6g.151944410C>TCA366213470ESR1c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.42+161C>T (p.=)
n.326C>T
c.453-116581C>T (p.=)
n.115+63639C>T (p.=)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.*110+63639C>T (p.=)
n.239C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.1368C>T
6g.151944411T>ACA452987699ESR1c.999T>A (p.Pro333=)
n.42+162T>A (p.=)
n.327T>A
c.453-116580T>A (p.=)
n.115+63640T>A (p.=)
c.480T>A (p.Pro160=)
c.*110+63640T>A (p.=)
n.240T>A
c.1005T>A (p.Pro335=)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.270T>A (p.Pro90=)
c.342T>A (p.Pro114=)
c.210T>A (p.Pro70=)
n.1369T>A
6g.151944411T>CCA452987700ESR1c.999T>C (p.Pro333=)
n.42+162T>C (p.=)
n.327T>C
c.453-116580T>C (p.=)
n.115+63640T>C (p.=)
c.480T>C (p.Pro160=)
c.*110+63640T>C (p.=)
n.240T>C
c.1005T>C (p.Pro335=)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.270T>C (p.Pro90=)
c.342T>C (p.Pro114=)
c.210T>C (p.Pro70=)
n.1369T>C
6g.151944411T>GCA452987701ESR1c.999T>G (p.Pro333=)
n.42+162T>G (p.=)
n.327T>G
c.453-116580T>G (p.=)
n.115+63640T>G (p.=)
c.480T>G (p.Pro160=)
c.*110+63640T>G (p.=)
n.240T>G
c.1005T>G (p.Pro335=)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.270T>G (p.Pro90=)
c.342T>G (p.Pro114=)
c.210T>G (p.Pro70=)
n.1369T>G
6g.151944412A=CA1673102054ESR1c.1000A= (p.Thr334=)
n.42+163A= (p.=)
n.328A=
c.453-116579A= (p.=)
n.115+63641A= (p.=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.*110+63641A= (p.=)
n.241A=
c.1006A= (p.Thr336=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.271A= (p.Thr91=)
c.343A= (p.Thr115=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.1370A=
6g.151944412A>CCA366213471ESR1c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.42+163A>C (p.=)
n.328A>C
c.453-116579A>C (p.=)
n.115+63641A>C (p.=)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.*110+63641A>C (p.=)
n.241A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.1370A>C
6g.151944412A>GCA366213472ESR1c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.42+163A>G (p.=)
n.328A>G
c.453-116579A>G (p.=)
n.115+63641A>G (p.=)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.*110+63641A>G (p.=)
n.241A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.1370A>G
6g.151944412A>TCA366213473ESR1c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.42+163A>T (p.=)
n.328A>T
c.453-116579A>T (p.=)
n.115+63641A>T (p.=)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.*110+63641A>T (p.=)
n.241A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.1370A>T
6g.151944413C>ACA366213474ESR1c.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.42+164C>A (p.=)
n.329C>A
c.453-116578C>A (p.=)
n.115+63642C>A (p.=)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.*110+63642C>A (p.=)
n.242C>A
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.1371C>A
6g.151944413C>GCA366213475ESR1c.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.42+164C>G (p.=)
n.329C>G
c.453-116578C>G (p.=)
n.115+63642C>G (p.=)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.*110+63642C>G (p.=)
n.242C>G
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.1371C>G
6g.151944413C>TCA366213476ESR1c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.42+164C>T (p.=)
n.329C>T
c.453-116578C>T (p.=)
n.115+63642C>T (p.=)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.*110+63642C>T (p.=)
n.242C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.1371C>T
6g.151944414C>ACA452987702ESR1c.1002C>A (p.Thr334=)
n.42+165C>A (p.=)
n.330C>A
c.453-116577C>A (p.=)
n.115+63643C>A (p.=)
c.483C>A (p.Thr161=)
c.*110+63643C>A (p.=)
n.243C>A
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.273C>A (p.Thr91=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.213C>A (p.Thr71=)
n.1372C>A
6g.151944414C=CA1673102060ESR1c.1002C= (p.Thr334=)
n.42+165C= (p.=)
n.330C=
c.453-116577C= (p.=)
n.115+63643C= (p.=)
c.483C= (p.Thr161=)
c.*110+63643C= (p.=)
n.243C=
c.1008C= (p.Thr336=)
c.999C= (p.Thr333=)
c.273C= (p.Thr91=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.213C= (p.Thr71=)
n.1372C=
6g.151944414C>GCA452987703ESR1c.1002C>G (p.Thr334=)
n.42+165C>G (p.=)
n.330C>G
c.453-116577C>G (p.=)
n.115+63643C>G (p.=)
c.483C>G (p.Thr161=)
c.*110+63643C>G (p.=)
n.243C>G
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.213C>G (p.Thr71=)
n.1372C>G
6g.151944414C>TCA452987704ESR1c.1002C>T (p.Thr334=)
n.42+165C>T (p.=)
n.330C>T
c.453-116577C>T (p.=)
n.115+63643C>T (p.=)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.*110+63643C>T (p.=)
n.243C>T
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.213C>T (p.Thr71=)
n.1372C>T
6g.151944415A=CA1673102062ESR1c.1003A= (p.Arg335=)
n.42+166A= (p.=)
n.331A=
c.453-116576A= (p.=)
n.115+63644A= (p.=)
c.484A= (p.Arg162=)
c.*110+63644A= (p.=)
n.244A=
c.1009A= (p.Arg337=)
c.1000A= (p.Arg334=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.346A= (p.Arg116=)
c.214A= (p.Arg72=)
n.1373A=
6g.151944415A>CCA452987706ESR1c.1003A>C (p.Arg335=)
n.42+166A>C (p.=)
n.331A>C
c.453-116576A>C (p.=)
n.115+63644A>C (p.=)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.*110+63644A>C (p.=)
n.244A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.214A>C (p.Arg72=)
n.1373A>C
6g.151944415A>GCA366213478ESR1c.1003A>G (p.Arg335Gly)
n.42+166A>G (p.=)
n.331A>G
c.453-116576A>G (p.=)
n.115+63644A>G (p.=)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.*110+63644A>G (p.=)
n.244A>G
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.1373A>G
6g.151944415A>TCA366213477ESR1c.1003A>T (p.Arg335Ter)
n.42+166A>T (p.=)
n.331A>T
c.453-116576A>T (p.=)
n.115+63644A>T (p.=)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.*110+63644A>T (p.=)
n.244A>T
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
n.1373A>T
6g.151944416G>ACA366213479ESR1c.1004G>A (p.Arg335Lys)
n.42+167G>A (p.=)
n.332G>A
c.453-116575G>A (p.=)
n.115+63645G>A (p.=)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.*110+63645G>A (p.=)
n.245G>A
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.1374G>A
6g.151944416G>CCA366213480ESR1c.1004G>C (p.Arg335Thr)
n.42+167G>C (p.=)
n.332G>C
c.453-116575G>C (p.=)
n.115+63645G>C (p.=)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.*110+63645G>C (p.=)
n.245G>C
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.1374G>C
6g.151944416G=CA1673102066ESR1c.1004G= (p.Arg335=)
n.42+167G= (p.=)
n.332G=
c.453-116575G= (p.=)
n.115+63645G= (p.=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.*110+63645G= (p.=)
n.245G=
c.1010G= (p.Arg337=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.1374G=
6g.151944416G>TCA366213481ESR1c.1004G>T (p.Arg335Ile)
n.42+167G>T (p.=)
n.332G>T
c.453-116575G>T (p.=)
n.115+63645G>T (p.=)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
c.*110+63645G>T (p.=)
n.245G>T
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
n.1374G>T
6g.151944417A>CCA366213482ESR1c.1005A>C (p.Arg335Ser)
n.42+168A>C (p.=)
n.333A>C
c.453-116574A>C (p.=)
n.115+63646A>C (p.=)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
c.*110+63646A>C (p.=)
n.246A>C
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
n.1375A>C
6g.151944417A>GCA452987707ESR1c.1005A>G (p.Arg335=)
n.42+168A>G (p.=)
n.333A>G
c.453-116574A>G (p.=)
n.115+63646A>G (p.=)
c.486A>G (p.Arg162=)
c.*110+63646A>G (p.=)
n.246A>G
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.276A>G (p.Arg92=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.216A>G (p.Arg72=)
n.1375A>G
6g.151944417A>TCA366213483ESR1c.1005A>T (p.Arg335Ser)
n.42+168A>T (p.=)
n.333A>T
c.453-116574A>T (p.=)
n.115+63646A>T (p.=)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
c.*110+63646A>T (p.=)
n.246A>T
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
n.1375A>T

Number of alleles fetched