| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944386_151944387delinsCG | CA1673102013 | ESR1 | c.974_975delinsCG (p.Pro325=) c.42+137_42+138delinsCG (n.42+137_42+138delinsCG) n.302_303delinsCG c.453-116605_453-116604delinsCG (n.453-116605_453-116604delinsCG) c.115+63615_115+63616delinsCG (n.115+63615_115+63616delinsCG) c.455_456delinsCG (p.Pro152=) c.*110+63615_*110+63616delinsCG (n.*110+63615_*110+63616delinsCG) n.215_216delinsCG c.245_246delinsCG (p.Pro82=) c.317_318delinsCG (p.Pro106=) c.185_186delinsCG (p.Pro62=) n.1344_1345delinsCG c.980_981delinsCG (p.Pro327=) c.971_972delinsCG (p.Pro324=) | |
| 6 | g.151944387del | CA820845893 | ESR1 | c.975del (p.Ile326TyrfsTer17) c.42+138del (n.42+138del) n.303del c.453-116604del (n.453-116604del) c.115+63616del (n.115+63616del) c.456del (p.Ile153TyrfsTer17) c.*110+63616del (n.*110+63616del) n.216del c.246del (p.Ile83TyrfsTer17) c.318del (p.Ile107TyrfsTer17) c.186del (p.Ile63TyrfsTer17) n.1345del c.981del (p.Ile328TyrfsTer17) c.972del (p.Ile325TyrfsTer17) | dbSNP |
| 6 | g.151944387G>A | CA452987725 | ESR1 | c.975G>A (p.Pro325=) c.42+138G>A (n.42+138G>A) n.303G>A c.453-116604G>A (n.453-116604G>A) c.115+63616G>A (n.115+63616G>A) c.456G>A (p.Pro152=) c.*110+63616G>A (n.*110+63616G>A) n.216G>A c.246G>A (p.Pro82=) c.318G>A (p.Pro106=) c.186G>A (p.Pro62=) n.1345G>A c.981G>A (p.Pro327=) c.972G>A (p.Pro324=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944387G>C | CA4052342 | ESR1 | c.975G>C (p.Pro325=) c.42+138G>C (n.42+138G>C) n.303G>C c.453-116604G>C (n.453-116604G>C) c.115+63616G>C (n.115+63616G>C) c.456G>C (p.Pro152=) c.*110+63616G>C (n.*110+63616G>C) n.216G>C c.246G>C (p.Pro82=) c.318G>C (p.Pro106=) c.186G>C (p.Pro62=) n.1345G>C c.981G>C (p.Pro327=) c.972G>C (p.Pro324=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944387G= | CA1630834567 | ESR1 | c.975G= (p.Pro325=) c.42+138G= (n.42+138G=) n.303G= c.453-116604G= (n.453-116604G=) c.115+63616G= (n.115+63616G=) c.456G= (p.Pro152=) c.*110+63616G= (n.*110+63616G=) n.216G= c.246G= (p.Pro82=) c.318G= (p.Pro106=) c.186G= (p.Pro62=) n.1345G= c.981G= (p.Pro327=) c.972G= (p.Pro324=) | |
| 6 | g.151944387G>T | CA452987728 | ESR1 | c.975G>T (p.Pro325=) c.42+138G>T (n.42+138G>T) n.303G>T c.453-116604G>T (n.453-116604G>T) c.115+63616G>T (n.115+63616G>T) c.456G>T (p.Pro152=) c.*110+63616G>T (n.*110+63616G>T) n.216G>T c.246G>T (p.Pro82=) c.318G>T (p.Pro106=) c.186G>T (p.Pro62=) n.1345G>T c.981G>T (p.Pro327=) c.972G>T (p.Pro324=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944388A= | CA1673102019 | ESR1 | c.976A= (p.Ile326=) c.42+139A= (n.42+139A=) n.304A= c.453-116603A= (n.453-116603A=) c.115+63617A= (n.115+63617A=) c.457A= (p.Ile153=) c.*110+63617A= (n.*110+63617A=) n.217A= c.982A= (p.Ile328=) c.973A= (p.Ile325=) c.247A= (p.Ile83=) c.319A= (p.Ile107=) c.187A= (p.Ile63=) n.1346A= | |
| 6 | g.151944388A>C | CA366213420 | ESR1 | c.976A>C (p.Ile326Leu) c.42+139A>C (n.42+139A>C) n.304A>C c.453-116603A>C (n.453-116603A>C) c.115+63617A>C (n.115+63617A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.*110+63617A>C (n.*110+63617A>C) n.217A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.1346A>C | |
| 6 | g.151944388A>G | CA4052343 | ESR1 | c.976A>G (p.Ile326Val) c.42+139A>G (n.42+139A>G) n.304A>G c.453-116603A>G (n.453-116603A>G) c.115+63617A>G (n.115+63617A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.*110+63617A>G (n.*110+63617A>G) n.217A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.319A>G (p.Ile107Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.1346A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944388A>T | CA366213419 | ESR1 | c.976A>T (p.Ile326Leu) c.42+139A>T (n.42+139A>T) n.304A>T c.453-116603A>T (n.453-116603A>T) c.115+63617A>T (n.115+63617A>T) c.457A>T (p.Ile153Leu) c.*110+63617A>T (n.*110+63617A>T) n.217A>T c.982A>T (p.Ile328Leu) c.973A>T (p.Ile325Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.319A>T (p.Ile107Leu) c.187A>T (p.Ile63Leu) n.1346A>T | |
| 6 | g.151944389T>A | CA366213421 | ESR1 | c.977T>A (p.Ile326Lys) c.42+140T>A (n.42+140T>A) n.305T>A c.453-116602T>A (n.453-116602T>A) c.115+63618T>A (n.115+63618T>A) c.458T>A (p.Ile153Lys) c.*110+63618T>A (n.*110+63618T>A) n.218T>A c.983T>A (p.Ile328Lys) c.974T>A (p.Ile325Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.320T>A (p.Ile107Lys) c.188T>A (p.Ile63Lys) n.1347T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944389T>C | CA366213422 | ESR1 | c.977T>C (p.Ile326Thr) c.42+140T>C (n.42+140T>C) n.305T>C c.453-116602T>C (n.453-116602T>C) c.115+63618T>C (n.115+63618T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*110+63618T>C (n.*110+63618T>C) n.218T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.1347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944389T>G | CA366213423 | ESR1 | c.977T>G (p.Ile326Arg) c.42+140T>G (n.42+140T>G) n.305T>G c.453-116602T>G (n.453-116602T>G) c.115+63618T>G (n.115+63618T>G) c.458T>G (p.Ile153Arg) c.*110+63618T>G (n.*110+63618T>G) n.218T>G c.983T>G (p.Ile328Arg) c.974T>G (p.Ile325Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.320T>G (p.Ile107Arg) c.188T>G (p.Ile63Arg) n.1347T>G | |
| 6 | g.151944389T= | CA1673102021 | ESR1 | c.977T= (p.Ile326=) c.42+140T= (n.42+140T=) n.305T= c.453-116602T= (n.453-116602T=) c.115+63618T= (n.115+63618T=) c.458T= (p.Ile153=) c.*110+63618T= (n.*110+63618T=) n.218T= c.983T= (p.Ile328=) c.974T= (p.Ile325=) c.248T= (p.Ile83=) c.320T= (p.Ile107=) c.188T= (p.Ile63=) n.1347T= | |
| 6 | g.151944390A= | CA1673102025 | ESR1 | c.978A= (p.Ile326=) c.42+141A= (n.42+141A=) n.306A= c.453-116601A= (n.453-116601A=) c.115+63619A= (n.115+63619A=) c.459A= (p.Ile153=) c.*110+63619A= (n.*110+63619A=) n.219A= c.984A= (p.Ile328=) c.975A= (p.Ile325=) c.249A= (p.Ile83=) c.321A= (p.Ile107=) c.189A= (p.Ile63=) n.1348A= | |
| 6 | g.151944390A>C | CA452987734 | ESR1 | c.978A>C (p.Ile326=) c.42+141A>C (n.42+141A>C) n.306A>C c.453-116601A>C (n.453-116601A>C) c.115+63619A>C (n.115+63619A>C) c.459A>C (p.Ile153=) c.*110+63619A>C (n.*110+63619A>C) n.219A>C c.984A>C (p.Ile328=) c.975A>C (p.Ile325=) c.249A>C (p.Ile83=) c.321A>C (p.Ile107=) c.189A>C (p.Ile63=) n.1348A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944390A>G | CA4052344 | ESR1 | c.978A>G (p.Ile326Met) c.42+141A>G (n.42+141A>G) n.306A>G c.453-116601A>G (n.453-116601A>G) c.115+63619A>G (n.115+63619A>G) c.459A>G (p.Ile153Met) c.*110+63619A>G (n.*110+63619A>G) n.219A>G c.984A>G (p.Ile328Met) c.975A>G (p.Ile325Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.321A>G (p.Ile107Met) c.189A>G (p.Ile63Met) n.1348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944390A>T | CA452987736 | ESR1 | c.978A>T (p.Ile326=) c.42+141A>T (n.42+141A>T) n.306A>T c.453-116601A>T (n.453-116601A>T) c.115+63619A>T (n.115+63619A>T) c.459A>T (p.Ile153=) c.*110+63619A>T (n.*110+63619A>T) n.219A>T c.984A>T (p.Ile328=) c.975A>T (p.Ile325=) c.249A>T (p.Ile83=) c.321A>T (p.Ile107=) c.189A>T (p.Ile63=) n.1348A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944391C>A | CA366213424 | ESR1 | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.42+142C>A (n.42+142C>A) n.307C>A c.453-116600C>A (n.453-116600C>A) c.115+63620C>A (n.115+63620C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*110+63620C>A (n.*110+63620C>A) n.220C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.1349C>A | |
| 6 | g.151944391C>G | CA366213425 | ESR1 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.42+142C>G (n.42+142C>G) n.307C>G c.453-116600C>G (n.453-116600C>G) c.115+63620C>G (n.115+63620C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.*110+63620C>G (n.*110+63620C>G) n.220C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.1349C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944391C>T | CA366213426 | ESR1 | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.42+142C>T (n.42+142C>T) n.307C>T c.453-116600C>T (n.453-116600C>T) c.115+63620C>T (n.115+63620C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.*110+63620C>T (n.*110+63620C>T) n.220C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.1349C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944392T>A | CA366213427 | ESR1 | c.980T>A (p.Leu327His) c.42+143T>A (n.42+143T>A) n.308T>A c.453-116599T>A (n.453-116599T>A) c.115+63621T>A (n.115+63621T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.*110+63621T>A (n.*110+63621T>A) n.221T>A c.986T>A (p.Leu329His) c.977T>A (p.Leu326His) c.251T>A (p.Leu84His) c.323T>A (p.Leu108His) c.191T>A (p.Leu64His) n.1350T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944392T>C | CA366213428 | ESR1 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.42+143T>C (n.42+143T>C) n.308T>C c.453-116599T>C (n.453-116599T>C) c.115+63621T>C (n.115+63621T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*110+63621T>C (n.*110+63621T>C) n.221T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1350T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944392T>G | CA366213429 | ESR1 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.42+143T>G (n.42+143T>G) n.308T>G c.453-116599T>G (n.453-116599T>G) c.115+63621T>G (n.115+63621T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*110+63621T>G (n.*110+63621T>G) n.221T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1350T>G | |
| 6 | g.151944393C>A | CA452987741 | ESR1 | c.981C>A (p.Leu327=) c.42+144C>A (n.42+144C>A) n.309C>A c.453-116598C>A (n.453-116598C>A) c.115+63622C>A (n.115+63622C>A) c.462C>A (p.Leu154=) c.*110+63622C>A (n.*110+63622C>A) n.222C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.978C>A (p.Leu326=) c.252C>A (p.Leu84=) c.324C>A (p.Leu108=) c.192C>A (p.Leu64=) n.1351C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944393C>G | CA452987743 | ESR1 | c.981C>G (p.Leu327=) c.42+144C>G (n.42+144C>G) n.309C>G c.453-116598C>G (n.453-116598C>G) c.115+63622C>G (n.115+63622C>G) c.462C>G (p.Leu154=) c.*110+63622C>G (n.*110+63622C>G) n.222C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.978C>G (p.Leu326=) c.252C>G (p.Leu84=) c.324C>G (p.Leu108=) c.192C>G (p.Leu64=) n.1351C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.151944393C>T | CA452987745 | ESR1 | c.981C>T (p.Leu327=) c.42+144C>T (n.42+144C>T) n.309C>T c.453-116598C>T (n.453-116598C>T) c.115+63622C>T (n.115+63622C>T) c.462C>T (p.Leu154=) c.*110+63622C>T (n.*110+63622C>T) n.222C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.978C>T (p.Leu326=) c.252C>T (p.Leu84=) c.324C>T (p.Leu108=) c.192C>T (p.Leu64=) n.1351C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944393_151944394insGGAA | CA2680805441 | ESR1 | c.981_982insGGAA (p.Tyr328GlyfsTer6) c.42+144_42+145insGGAA (n.42+144_42+145insGGAA) n.309_310insGGAA c.453-116598_453-116597insGGAA (n.453-116598_453-116597insGGAA) c.115+63622_115+63623insGGAA (n.115+63622_115+63623insGGAA) c.462_463insGGAA (p.Tyr155GlyfsTer6) c.*110+63622_*110+63623insGGAA (n.*110+63622_*110+63623insGGAA) n.222_223insGGAA c.987_988insGGAA (p.Tyr330GlyfsTer6) c.978_979insGGAA (p.Tyr327GlyfsTer6) c.252_253insGGAA (p.Tyr85GlyfsTer6) c.324_325insGGAA (p.Tyr109GlyfsTer6) c.192_193insGGAA (p.Tyr65GlyfsTer6) n.1351_1352insGGAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944394T>A | CA366213430 | ESR1 | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.42+145T>A (n.42+145T>A) n.310T>A c.453-116597T>A (n.453-116597T>A) c.115+63623T>A (n.115+63623T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.*110+63623T>A (n.*110+63623T>A) n.223T>A c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.1352T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944394T>C | CA366213431 | ESR1 | c.982T>C (p.Tyr328His) c.42+145T>C (n.42+145T>C) n.310T>C c.453-116597T>C (n.453-116597T>C) c.115+63623T>C (n.115+63623T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) c.*110+63623T>C (n.*110+63623T>C) n.223T>C c.988T>C (p.Tyr330His) c.979T>C (p.Tyr327His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.193T>C (p.Tyr65His) n.1352T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944394T>G | CA366213432 | ESR1 | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.42+145T>G (n.42+145T>G) n.310T>G c.453-116597T>G (n.453-116597T>G) c.115+63623T>G (n.115+63623T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.*110+63623T>G (n.*110+63623T>G) n.223T>G c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.1352T>G | dbSNP |
| 6 | g.151944395A>C | CA366213433 | ESR1 | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.42+146A>C (n.42+146A>C) n.311A>C c.453-116596A>C (n.453-116596A>C) c.115+63624A>C (n.115+63624A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.*110+63624A>C (n.*110+63624A>C) n.224A>C c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.1353A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944395A>G | CA366213435 | ESR1 | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.42+146A>G (n.42+146A>G) n.311A>G c.453-116596A>G (n.453-116596A>G) c.115+63624A>G (n.115+63624A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.*110+63624A>G (n.*110+63624A>G) n.224A>G c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.1353A>G | |
| 6 | g.151944395A>T | CA366213434 | ESR1 | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.42+146A>T (n.42+146A>T) n.311A>T c.453-116596A>T (n.453-116596A>T) c.115+63624A>T (n.115+63624A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.*110+63624A>T (n.*110+63624A>T) n.224A>T c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.1353A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944396T>A | CA366213436 | ESR1 | c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.42+147T>A (n.42+147T>A) n.312T>A c.453-116595T>A (n.453-116595T>A) c.115+63625T>A (n.115+63625T>A) c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.*110+63625T>A (n.*110+63625T>A) n.225T>A c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.1354T>A | |
| 6 | g.151944396T>C | CA452987685 | ESR1 | c.984T>C (p.Tyr328=) c.42+147T>C (n.42+147T>C) n.312T>C c.453-116595T>C (n.453-116595T>C) c.115+63625T>C (n.115+63625T>C) c.465T>C (p.Tyr155=) c.*110+63625T>C (n.*110+63625T>C) n.225T>C c.990T>C (p.Tyr330=) c.981T>C (p.Tyr327=) c.255T>C (p.Tyr85=) c.327T>C (p.Tyr109=) c.195T>C (p.Tyr65=) n.1354T>C | |
| 6 | g.151944396T>G | CA366213437 | ESR1 | c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.42+147T>G (n.42+147T>G) n.312T>G c.453-116595T>G (n.453-116595T>G) c.115+63625T>G (n.115+63625T>G) c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.*110+63625T>G (n.*110+63625T>G) n.225T>G c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.1354T>G | |
| 6 | g.151944396_151944399del | CA2680805442 | ESR1 | c.984_987del (p.Tyr328Ter) c.42+147_42+150del (n.42+147_42+150del) n.312_315del c.453-116595_453-116592del (n.453-116595_453-116592del) c.115+63625_115+63628del (n.115+63625_115+63628del) c.465_468del (p.Tyr155Ter) c.*110+63625_*110+63628del (n.*110+63625_*110+63628del) n.225_228del c.990_993del (p.Tyr330Ter) c.981_984del (p.Tyr327Ter) c.255_258del (p.Tyr85Ter) c.327_330del (p.Tyr109Ter) c.195_198del (p.Tyr65Ter) n.1354_1357del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944397T>A | CA366213438 | ESR1 | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.42+148T>A (n.42+148T>A) n.313T>A c.453-116594T>A (n.453-116594T>A) c.115+63626T>A (n.115+63626T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*110+63626T>A (n.*110+63626T>A) n.226T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.1355T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944397T>C | CA366213439 | ESR1 | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.42+148T>C (n.42+148T>C) n.313T>C c.453-116594T>C (n.453-116594T>C) c.115+63626T>C (n.115+63626T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*110+63626T>C (n.*110+63626T>C) n.226T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.1355T>C | |
| 6 | g.151944397T>G | CA4052345 | ESR1 | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.42+148T>G (n.42+148T>G) n.313T>G c.453-116594T>G (n.453-116594T>G) c.115+63626T>G (n.115+63626T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*110+63626T>G (n.*110+63626T>G) n.226T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.1355T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.151944397T= | CA1673102029 | ESR1 | c.985T= (p.Ser329=) c.42+148T= (n.42+148T=) n.313T= c.453-116594T= (n.453-116594T=) c.115+63626T= (n.115+63626T=) c.466T= (p.Ser156=) c.*110+63626T= (n.*110+63626T=) n.226T= c.991T= (p.Ser331=) c.982T= (p.Ser328=) c.256T= (p.Ser86=) c.328T= (p.Ser110=) c.196T= (p.Ser66=) n.1355T= | |
| 6 | g.151944397_151944398delinsTC | CA1673102031 | ESR1 | c.985_986delinsTC (p.Ser329=) c.42+148_42+149delinsTC (n.42+148_42+149delinsTC) n.313_314delinsTC c.453-116594_453-116593delinsTC (n.453-116594_453-116593delinsTC) c.115+63626_115+63627delinsTC (n.115+63626_115+63627delinsTC) c.466_467delinsTC (p.Ser156=) c.*110+63626_*110+63627delinsTC (n.*110+63626_*110+63627delinsTC) n.226_227delinsTC c.991_992delinsTC (p.Ser331=) c.982_983delinsTC (p.Ser328=) c.256_257delinsTC (p.Ser86=) c.328_329delinsTC (p.Ser110=) c.196_197delinsTC (p.Ser66=) n.1355_1356delinsTC | |
| 6 | g.151944398C>A | CA366213440 | ESR1 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.42+149C>A (n.42+149C>A) n.314C>A c.453-116593C>A (n.453-116593C>A) c.115+63627C>A (n.115+63627C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.*110+63627C>A (n.*110+63627C>A) n.227C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.1356C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944398C>G | CA366213441 | ESR1 | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.42+149C>G (n.42+149C>G) n.314C>G c.453-116593C>G (n.453-116593C>G) c.115+63627C>G (n.115+63627C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.*110+63627C>G (n.*110+63627C>G) n.227C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.1356C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944398C>T | CA366213442 | ESR1 | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.42+149C>T (n.42+149C>T) n.314C>T c.453-116593C>T (n.453-116593C>T) c.115+63627C>T (n.115+63627C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.*110+63627C>T (n.*110+63627C>T) n.227C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.1356C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944399del | CA1673102033 | ESR1 | c.987del (p.Glu330SerfsTer13) c.42+150del (n.42+150del) n.315del c.453-116592del (n.453-116592del) c.115+63628del (n.115+63628del) c.468del (p.Glu157SerfsTer13) c.*110+63628del (n.*110+63628del) n.228del c.993del (p.Glu332SerfsTer13) c.984del (p.Glu329SerfsTer13) c.258del (p.Glu87SerfsTer13) c.330del (p.Glu111SerfsTer13) c.198del (p.Glu67SerfsTer13) n.1357del | dbSNP |
| 6 | g.151944399C>A | CA452987687 | ESR1 | c.987C>A (p.Ser329=) c.42+150C>A (n.42+150C>A) n.315C>A c.453-116592C>A (n.453-116592C>A) c.115+63628C>A (n.115+63628C>A) c.468C>A (p.Ser156=) c.*110+63628C>A (n.*110+63628C>A) n.228C>A c.993C>A (p.Ser331=) c.984C>A (p.Ser328=) c.258C>A (p.Ser86=) c.330C>A (p.Ser110=) c.198C>A (p.Ser66=) n.1357C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944399C= | CA1673102037 | ESR1 | c.987C= (p.Ser329=) c.42+150C= (n.42+150C=) n.315C= c.453-116592C= (n.453-116592C=) c.115+63628C= (n.115+63628C=) c.468C= (p.Ser156=) c.*110+63628C= (n.*110+63628C=) n.228C= c.993C= (p.Ser331=) c.984C= (p.Ser328=) c.258C= (p.Ser86=) c.330C= (p.Ser110=) c.198C= (p.Ser66=) n.1357C= | |
| 6 | g.151944399C>G | CA452987689 | ESR1 | c.987C>G (p.Ser329=) c.42+150C>G (n.42+150C>G) n.315C>G c.453-116592C>G (n.453-116592C>G) c.115+63628C>G (n.115+63628C>G) c.468C>G (p.Ser156=) c.*110+63628C>G (n.*110+63628C>G) n.228C>G c.993C>G (p.Ser331=) c.984C>G (p.Ser328=) c.258C>G (p.Ser86=) c.330C>G (p.Ser110=) c.198C>G (p.Ser66=) n.1357C>G | dbSNP |